Downs-heilkenni slandi

Pistill essi er ritaur til a vekja athygli eim fjlda flks sem er me Downs-heilkenni hr landi.

Samkvmt lyktun allsherjarings Sameinuu janna fr desember 2011, er 21. mars (21.03) r hvert tileinkaur Downs-heilkenni (e. World Down Syndrome Day). Tilvsun essa m rekja til erfabreytileika, rstu litningi 21 (e. trisomy 21), sem fundist hefur meal mannkyns fr rfi alda. rsta 21 veldur mismiklum einkennum en sameiginlegt heiti, a er Downs-heilkenni er nota til a lsa v. Fyrir suma ykir einkennilegt, a s nafngift hafi veri valin. Heilkenni er um lei kennt vi manninn (John Langdon Down), sem velti fyrir sr hvers vegna einstaklingar me uppruna fr Evrpu sndu tlitseinkenni einstaklinga fr Monglu (asskur uppruni) snum skrifum ri 1866. S tenging engan veginn vi og hverskonar tilvsun tt er dag bygg vanekkingu ea fordmum. hinn bginn m telja Dr. Down a til tekna a hafa stula a v a einstaklingar me msar roskahamlanir hafi fengi tkifri og stuning til a byggja tttku styrkleikum snum.

Undanfarna mnui hefur veri fjalla neikvan htt um nlgun slendinga svii fsturskimunar fyrir Downs-heilkenni hr landi og tni fstureyinga egar fstur greinist me heilkenni. S umfjllun snertir okkur ll og umran er gjarnan tilfinningarungin, enda mrg siferisleg sjnarmi og flkin samflagsleg skrskotun.

eim brnum sem eru me Downs-heilkenni, og eru bsett slandi er flestum vsa Greiningar- og rgjafarst rkisins. Ef au fast hr landi, er eim vsa mjg fljtt og ekki sjaldan tengjumst vi fjlskyldunni ur en hn fer heim fr fingar- ea sngurkvennadeild. Brnin eru svo a llu jfnu jnustu hj Greiningar- og rgjafarst til 18 ra aldurs.

a m vekja athygli villandi framsetningu og yfirskrift frttaskringu me tti vefsu CBS (https://www.cbsnews.com/news/down-syndrome-iceland/) sem birtur var gst 2017. ar kemur fram a veri s a trma Downs heilkenni slandi. a m segja a frttaskringin hafi fengi sterk vibrg, srstaklega erlendis. Vibrg essi byggja meal annars villandi framsgn ttargeramanna. a var teki vital vi undirritaan ger ttarins og ttarstjrnanda veittar tlulegar upplsingar um fjlda einstaklinga me Downs-heilkenni og hafa veri jnustu hj Greiningar- og rgjafarst sustu r (sj mynd 1). Framleiandi ttarins kaus hins vegar a vitna ekki ea birta r upplsingar frttaskringunni.

Greiningar- og rgjafarst hefur skr hj sr um 260 einstaklinga sem greinst hafa me Downs-heilkenni slandi. S skr nr ratugi aftur tmann. mynd 1 m sj slurit yfir 122 eirra sem eru skr og eru fdd 1985 til og me 2017. Sj m a fjldi barna me Downs-heilkenni hverjum rgangi sveiflast fr tveimur og upp tu. Sveiflur af essu tagi eru ekki algengar egar ngengi er lgt fmennu samflagi.

mynd 1 m sj a Downs-heilkenni hefur alls ekki veri trmt slandi. Nfddum brnum me Downs-heilkenni er enn vsa til Greiningar- og rgjafarstvar. Til dmis var sj brnum vsa ri 2016 og remur ri 2017. Langflest barnanna fddust hr landi. Fremur f dmi er um a brnin hafi fst erlendis og fjlskyldan flust bferlum til slands eftir a. Langflest barnanna sem hafa greinst me Downs-heilkenni og er vsa til Greiningar- og rgjafarstvar hafa greinst eftir fingu, sem segir okkur a mjg fir vissu af greiningunni fyrir fingu.



mynd 2 hfum vi teki saman fjlda einstaklinga me Downs heilkenni, skipt tv 16 ra tmabil. Samtt lkindamat var innleitt hr landi ri 2001 og er hugavert a skoa hrif ess. kvei var af slenskum heilbrigisyfirvldum a bja llum verandi foreldrum upp a fara slka skimun, og hn a vera fullkomlega valfrjls. Alls var 70 brnum vsa til okkar sem fdd eru yfir 16 ra tmabil (1985-2001), en einungis 52 sem fdd voru au 16 r sem liin eru fr innleiingu lkindamatsins (2001-2017). Vi vitum a tv af essum 52 fddust erlendis, en ekki hversu mrg af fyrra tmabilinu fddust erlendis. Ef vi skoum fjlda finga essum tmabilum og reiknum tla ngengi t fr essum tlum, er ngengi um eitt barn me Downs-heilkenni af hverjum 1000 lifandi fddra barna fyrra tmabilinu en um eitt af hverjum 1400 lifandi fddra seinna tmabilinu. a eru 18 frri brn seinna tmabilinu, sem svarar til um fkkunar upp 26% milli essara tmabila.



sta fkkunar er lklega komin til vegna nkvmari tkni fsturskimun og mikillar tttku fsturskimun hr landi, en tali er a um a 75-85% af verandi foreldrum velji a a fara skimun. ar sem skimun gefur til kynna aukna lkur rstu, er foreldrum boi upp fylgju- ea legvatnsstungu. Samkvmt fsturgreiningardeild Landsptalans afakka um 15% verandi foreldra rannskn a skimun gefi til kynna auknar lkur. S rannskn gefur 100% svar um a hvort um rstu ea nnur meiri httar litningaafbrigi er a ra. egar svo reynist vera virist mjg htt hlutfall (nnast 100%) velja a a fara fstureyingu hr landi. ess m geta a sustu rum hafa foreldrar rf skipti, sem hafa tt von barni me Downs-heilkenni, ska eftir frekari upplsingum fr srfringi Greiningar- og rgjafarst. essi vitl hafa veri hluti af kvrunarferli foreldra um framhald megngunnar og hafa veri skipulg samri vi fingarlkna kvennadeild Landsptalans.

a er umhugsunarefni a samkvmt gagnagrunni Hagstofu slands, eignast flk barneignaraldri brn sar vi sinni dag, mia vi ratugina undan. S tilhneiging tengist aukinni httu rstum litninga. v mtti gera r fyrir a fleiri fstur me Downs-heilkenni hafi ori til seinni rum, mia vi ratugina undan. Svipu tilhneiging er til staar hj rum rkjum sem vi berum okkur saman vi. ar sem fstureyingar eru ekki gerar eins miklu mli, ea ekki leyfar, er ngengi Downs-heilkennis upplei.

Inglfur Einarsson, barnalknir, teki saman 21. mars 2018

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi