Neurofibromatosis 1, TaugatrefjaŠxlagerá

Inngangur

Neurofibromatosis 1 (NF1) er erf­asj˙kdˇmur sem einkennist af mislitum blettum ß h˙­ og gˇ­kynja bandvefsŠxlum e­a hn˙tum sem vaxa ˙t frß taugaslÝ­rum. Til eru a­ minnsta kosti ßtta afbrig­i af neurofibromatosis og er NF1 ■a­ algengasta. Einkenni sj˙kdˇmsins geta veri­ margvÝsleg og fara eftir ■vÝ hvar bandvefsŠxlin myndast. Ůau koma helst fram Ý h˙­, taugakerfi og sto­kerfi. Um helmingur ■eirra sem eru me­ NF1 hafa lÝtil sem engin einkenni en einn af hverjum fimm er me­ alvarlegri einkenni. Anna­ nafn fyrir sj˙kdˇminn er Von Recklingshausen┤s disease. Von Recklingshausen var meinafrŠ­ingur a­ mennt og lřsti sj˙kdˇmnum fyrst ßri­ 1882.

TÝ­ni

A­ me­altali greinist eitt barn af hverjum 3-4 ■˙sund me­ NF1. á┴ ═slandi fŠ­ast um 4700 b÷rn ß ßri og ■vÝ mß b˙ast vi­ a­ 1-2 b÷rn greinist me­ sj˙kdˇminn ß hverju ßri. Jafnt hlutfall strßka og stelpna fŠr sj˙kdˇminn.

Ors÷k

Ors÷kin fyrir NF1 er galli Ý erf­aefninu e­a geni sem er hluti af langa armi 17. litningsins. NF1 geni­ střrir framlei­slu ß prˇteininu neurofibromin sem gegnir ■vÝ hlutverki a­ hindra ofv÷xt vefja. Ůetta gen er stˇrt og řmsar breytingar ß ■vÝ geta orsaka­ NF1. Sj˙kdˇmurinn erfist rÝkjandi, sem ■ř­ir a­ ■a­ nŠgir a­ erfa galla­a geni­ frß ÷­ru foreldrinu til a­ fß ásj˙kdˇminn. Stundum eru mismunandi afbrig­i af NF1 sj˙kdˇmnum Ý s÷mu fj÷lskyldunni. Ef foreldri er me­ erf­agallann eru helmingslÝkur ß ■vÝ a­ barni­ fßi hann lÝka. Um 50% ■eirra sem eru me­ sj˙kdˇminn hafa fengi­ hann a­ erf­um. Hjß hinum hefur or­i­ st÷kkbreyting Ý geninu og Ý ■eim tilvikum eru ekki auknar lÝkur ß ■vÝ a­ systkini greinist me­ sj˙kdˇminn. HŠgt er a­ greina sj˙kdˇminn Ý fˇstrum.

Einkenni

NF1 er fj÷lkerfasj˙kdˇmur og ■vÝ geta einkenni komi­ fram frß m÷rgum lÝffŠrakerfum. áH˙­. Eitt fyrsta einkenni sj˙kdˇmsins eru ljˇsbr˙nir blettir ß h˙­inni, CafÚ-au-lait blettir, en litnum hefur veri­ lÝkt vi­ kaffi me­ mjˇlk. Sum b÷rn fŠ­ast me­ svona bletti, mj÷g oft koma ■eir koma fram ß fyrsta ßrinu og yfirleitt alltaf fyrir 5 ßra aldur. Hjß ungum b÷rnum geta blettirnir veri­ litlir, e­a minna en 1 cm Ý ■vermßl, en ■eir vaxa me­ barninu. Freknur ß ˇvanalegum st÷­um, svo sem Ý holh÷nd og nßra, geta einkennt sj˙kdˇminn. Gˇ­kynja hn˙tar (neurofibroma) vaxa ˙t frß taugasli­rum hvar sem er Ý lÝkamanum. Ůeir eru til sta­ar Ý 95% tilfella og eru oft sta­settir ß bol. Ůeir koma yfirleitt fram e­a ver­a sřnilegri ß unglingsßrum. Hn˙tarnir geta stŠkka­ e­a ■eim fj÷lga­ hjß konum Ý tengslum vi­ me­g÷ngu e­a breytingaskei­i­.

Neurofibroma eru mj˙k og hlaupkennd og lÝkjast helst h˙­litum v÷rtum. ═ h˙­inni geta lÝka veri­ ■ykkildi (plexiform hn˙tar)sem eru lausari Ý sÚr og afmarkast ekki jafn vel frß umhverfinu. Um ■ri­jungur ■eirra sem eru me­ NF1 fß svona ■ykkildi. Ůessir hn˙tar geta valdi­ ˇ■Šgindum ef ■eir eru ß n˙ningsfl÷tum til dŠmis ß il. Ůeir geta lÝka vaxi­ umhverfis nřrnaŠ­ar og valdi­ hßum blˇ­■rřstingi. Neurofibroma eru almennt gˇ­kynja en vegna sta­setningar sinnar geta ■eir haft mikil ßhrif og til dŠmis valdi­ l÷munum. Ůykkildin Ý h˙­ (plexiform hn˙tar) geta stŠkka­ og or­i­ illkynja.

Einkenni frß ÷­rum lÝffŠrakerfum. Hn˙tar Ý lithimnu augans (Lisch hn˙tar) sjßst hjß m÷rgum me­ sj˙kdˇminn strax vi­ 6-7 ßra aldur og hjß flestum ß fullor­insaldri. Ůessir hn˙tar hafa yfirleitt ekki ßhrif ß sjˇn. Um 15% einstaklinga fß hn˙ta ß sjˇntaug en einungis um 3% missa sjˇn e­a ver­a tileyg­ir. Hn˙tar geta lÝka komi­ ß heyrnartaug og ß jafnvŠgistaug. Oft sjßst breytingar Ý beinum, fyrst og fremst hryggskekkja. Sem dŠmi um a­ra fylgikvilla mß nefna: gˇ­kynja Šxli (pheochromocytoma) sem framlei­ir hormˇn sem veldur hŠkku­um blˇ­■rřstingi, flogaveiki, f÷lsk li­amˇt (false joints) og stŠkka­ h÷fu­ummßl hjß b÷rnum. LÝkur ß illkynja sj˙kdˇmum eru Ý heildina heldur hŠrri hjß fˇlki me­ NF1 (5%) en ÷­rum.

Ůroski og heg­un. B÷rn me­ NF1 eru gjarnan sein til mßls og m÷rg ■eirra eiga erfitt me­ nßm, einkum lestur. MikilvŠgt er a­ grÝpa fljˇtt inn Ý geri nßmserfi­leikar vart vi­ sig. Um 8 % barnanna eru me­ marktŠkan sein■roska, ■roskah÷mlun er ■ˇ sjaldgŠf og sÚ h˙n til sta­ar er h˙n yfirleitt vŠg. á┴ barnsaldri eru margir me­ einbeitingarerfi­leika, hvatvÝsi og hreyfiofvirkni og uppfylla um 40-50% ■eirra greiningarskilmerki fyrir ADHD. Heg­unarerfi­leikar geta or­i­ ßberandi me­ aldrinum og er gagnlegt a­ beita heg­unarmˇtandi a­fer­um heima og Ý skˇlanum. B÷rnin hafa tilhneigingu til a­ vera feimin og ■urfa stundum ■jßlfun Ý fÚlagslegum samskiptum. Leggja ■arf ßherslu ß a­ byggja upp gott sjßlfstraust me­al annars me­ jßkvŠ­ri styrkingu. Ůreyta er ßberandi meiri hjß ■eim sem eru me­ NF1 en hjß ÷­rum. B÷rn me­ NF1 hafa gagn af ■vÝ a­ hvÝla sig nokkrum sinnum yfir skˇladaginn.

┴ fullor­insaldri eru gjarnan erfi­leikar me­ skammtÝmaminni og skipulagningu verka. Ůegar einstaklingar me­ NF1 velja sÚr starfsvettvang er vŠnlegt a­ huga a­ einkennum eins og ■reytu og gera rß­ fyrir a­ einhver lÝkamleg og ge­rŠn vandamßl kunni a­ koma upp. Einnig mß gera rß­ fyrir auka ßlagi ef ■eir eignast b÷rn me­ sama sj˙kdˇm.

Greining

Venjulega er sj˙kdˇmurinn greindur ˙t frß lÝkamlegu einkennunum. Ůß ■arf tvennt af eftirfarandi a­ vera til sta­ar:

1) Fimm til sex kaffiblettir stŠrri en 0,5 cm ß barnsaldri e­a yfir 1,5 cm ß fullor­insaldri

2) Minnst tveir hn˙tar Ý tengslum vi­ taugar (neurofibroma) e­a einn plexiform hn˙tur

3) Freknur Ý nßra e­a holh÷nd

4) Nßnustu Šttingjar me­ NF1

5) F÷lsk li­amˇt

6) Hn˙tar ß sjˇnhimnu

7) Hn˙tar ß sjˇntaug.

Stundum er greiningin sta­fest me­ erf­aprˇfi og ■egar einstaklingur greinist me­ sj˙kdˇminn er athuga­ hvort fleiri Ý fj÷lskyldunni sÚu me­ einkenni sem samrŠmast NF1.

Me­fer­

Ekki er til lŠkning vi­ NF1 og mi­ar me­fer­in ■vÝ a­ ■vÝ a­ draga ˙r einkennum. ═ ■rˇun eru lyf sem eiga a­ hafa ßhrif ß myndun NF1 hn˙tanna. HŠgt er a­ fjarlŠgja hn˙ta me­ skur­a­ger­ en einnig er hŠgt minnka ßhrif ■eirra ß řmsan hßtt. Ef ■eir ■rřsta ß skyntaugar er hŠgt a­ Ýhuga skur­a­ger­ e­a geislun. LřtalŠknar geta me­h÷ndla­ h˙­breytingar me­ laser. Breytingar Ý beinum er hŠgt a­ me­h÷ndla me­ skur­a­ger­. Stundum eru nota­ar bolspelkur vegna hryggskekkju. MikilvŠgt er a­ fylgjast ável me­ sjˇninni, ■.ß.m. sjˇnsvi­i, og athuga hvort einstaklingarnir ver­i tileyg­ir. MŠlt er me­ a­ huga sÚrstaklega a­ tannheilsu til a­ fyrirbyggja vandamßl Ý munni. B÷rn me­ NF1 eru gjarnan me­ frßvik Ý fÝn- og grˇfhreyfingum og ■urfa oft ■jßlfun vegna ■ess. ═ skˇlanum getur gagnast a­ nota t÷lvu bŠ­i vegna sÚrtŠkra nßmserfi­leika en einnig til a­ au­velda skrif ef fÝnhreyfivandi er til sta­ar. Athyglisbrestur er me­h÷ndla­ur ß sama hßtt og hjß ÷­rum. Sumum hn˙tanna (plexiform hn˙tar) ■arf a­ fylgja eftir vegna hŠttu ß illkynja breytingum. OfnŠmislyf eru notu­ til a­ slß ß klß­a vegna hn˙ta Ý h˙­.

MŠlt er me­ ßrlegu eftirliti hjß lŠkni sem vel ■ekkir sj˙kdˇminn. Fylgst er me­ einkennum frß taugakerfi ■.ß.m. h÷fu­verk og breytingum ß sjˇn, mßli og tali, nßmserfi­leikum, einbeitingarerfi­leikum og hreyfiofvirkni. Ůß er athuga­ hvort v÷xtur fylgi vaxtark˙rvu, fylgst me­ einkennum um snemmbŠran kyn■roska, blˇ­■rřstingur mŠldur og athuga­ hvort hryggskekkja sÚ til sta­ar. ═ sumum l÷ndum er sjˇn athugu­ ßrlega fyrstu ßrin en sjaldnar ß fullor­insßrum.

Horfur

Horfur fˇlks me­ NF1 sj˙kdˇminn eru mj÷g misjafnar. Ůa­ getur valdi­ ßlagi a­ vita ekki hvernig sj˙kdˇmurinn muni ■rˇast. Stundum er nau­synlegt a­ fß stu­ning hjß fagfˇlki fyrir alla fj÷lskylduna og fyrir systkini barna me­ sj˙kdˇminn getur Systkinasmi­jan (www.verumsaman.is) veri­ heppilegt ˙rrŠ­i. Erlendis eru vÝ­a starfandi sÚrst÷k stu­ningsfÚl÷g ■eirra sem eru me­ NF1, til dŠmis ß Nor­url÷ndunum. HÚr ß landi mß nefna fÚlagi­ Einst÷k b÷rn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is ). Bent er ß Sjˇnarhˇlľrß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) ■ar sem hŠgt er a­ fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ß ■arf a­ halda. Hjß Lei­arljˇsi- Stu­ningsmi­st÷­ (www.leidarljos.is) er hŠgt a­ fß stu­ning og ■jˇnustu fyrir fj÷lskyldur ■eirra barna sem eru alvarlega langveik. A­sto­ frß fÚlags■jˇnustu getur komi­ a­ gˇ­u gagni, til dŠmis li­sma­ur. Frekari upplřsingar er a­ finna ß vefsÝ­unni.áá

Frekari upplřsingar og myndir:

http://www.nfdanmark.dk/

http://nffnf.no/

http://www.nf-forbundet.se/

www.rarelink.is

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ Neurofibromatosis og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir:

Teki­ af vef Frambu ľ senter for sjeldne funktionshŠmninger ■ann 28.10.http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=53&mids= ┼grenska 2008 34 28.10.11

Teki­ af vef ┼grenska sj˙krah˙ssins Ý SvÝ■jˇ­ ■ann 28.10.11: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Neurof08.pdf

Teki­ af vef Vństra G÷talandsregionen Folktandvňrden ■ann 28.10.11.http://mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/Neurofibromatos-1-/

Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children ristřr­ af Sam Goldstein og Cecil R. Reynolds. The Guilford Press 1999.

Teki­ af vef Dansk Forening for Neurofibromatosis-Recklinghausen ■ann 03.11.11 http://www.nfdanmark.dk/index.php/omsygdommen

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Solveig Sigur­ardˇttir, Ingˇlfur Einarsson og Hanna B. Marteinsdˇttir Greiningarst÷­, nˇvember 2011 (sÝ­ast breytt ßg˙st 2013).

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i