Neurofibromatosis 1, Taugatrefjaxlager

Inngangur

Neurofibromatosis 1 (NF1) er erfasjkdmur sem einkennist af mislitum blettum h og gkynja bandvefsxlum ea hntum sem vaxa t fr taugaslrum. Til eru a minnsta kosti tta afbrigi af neurofibromatosis og er NF1 a algengasta. Einkenni sjkdmsins geta veri margvsleg og fara eftir v hvar bandvefsxlin myndast. au koma helst fram h, taugakerfi og stokerfi. Um helmingur eirra sem eru me NF1 hafa ltil sem engin einkenni en einn af hverjum fimm er me alvarlegri einkenni. Anna nafn fyrir sjkdminn er Von Recklingshausens disease. Von Recklingshausen var meinafringur a mennt og lsti sjkdmnum fyrst ri 1882.

Tni

A mealtali greinist eitt barn af hverjum 3-4 sund me NF1. slandi fast um 4700 brn ri og v m bast vi a 1-2 brn greinist me sjkdminn hverju ri. Jafnt hlutfall strka og stelpna fr sjkdminn.

Orsk

Orskin fyrir NF1 er galli erfaefninu ea geni sem er hluti af langa armi 17. litningsins. NF1 geni strir framleislu prteininu neurofibromin sem gegnir v hlutverki a hindra ofvxt vefja. etta gen er strt og msar breytingar v geta orsaka NF1. Sjkdmurinn erfist rkjandi, sem ir a a ngir a erfa gallaa geni fr ru foreldrinu til a f sjkdminn. Stundum eru mismunandi afbrigi af NF1 sjkdmnum smu fjlskyldunni. Ef foreldri er me erfagallann eru helmingslkur v a barni fi hann lka. Um 50% eirra sem eru me sjkdminn hafa fengi hann a erfum. Hj hinum hefur ori stkkbreyting geninu og eim tilvikum eru ekki auknar lkur v a systkini greinist me sjkdminn. Hgt er a greina sjkdminn fstrum.

Einkenni

NF1 er fjlkerfasjkdmur og v geta einkenni komi fram fr mrgum lffrakerfum. H. Eitt fyrsta einkenni sjkdmsins eru ljsbrnir blettir hinni, Caf-au-lait blettir, en litnum hefur veri lkt vi kaffi me mjlk. Sum brn fast me svona bletti, mjg oft koma eir koma fram fyrsta rinu og yfirleitt alltaf fyrir 5 ra aldur. Hj ungum brnum geta blettirnir veri litlir, ea minna en 1 cm verml, en eir vaxa me barninu. Freknur vanalegum stum, svo sem holhnd og nra, geta einkennt sjkdminn. Gkynja hntar (neurofibroma) vaxa t fr taugaslirum hvar sem er lkamanum. eir eru til staar 95% tilfella og eru oft stasettir bol. eir koma yfirleitt fram ea vera snilegri unglingsrum. Hntarnir geta stkka ea eim fjlga hj konum tengslum vi megngu ea breytingaskeii.

Neurofibroma eru mjk og hlaupkennd og lkjast helst hlitum vrtum. hinni geta lka veri ykkildi (plexiform hntar)sem eru lausari sr og afmarkast ekki jafn vel fr umhverfinu. Um rijungur eirra sem eru me NF1 f svona ykkildi. essir hntar geta valdi gindum ef eir eru nningsfltum til dmis il. eir geta lka vaxi umhverfis nrnaar og valdi hum blrstingi. Neurofibroma eru almennt gkynja en vegna stasetningar sinnar geta eir haft mikil hrif og til dmis valdi lmunum. ykkildin h (plexiform hntar) geta stkka og ori illkynja.

Einkenni fr rum lffrakerfum. Hntar lithimnu augans (Lisch hntar) sjst hj mrgum me sjkdminn strax vi 6-7 ra aldur og hj flestum fullorinsaldri. essir hntar hafa yfirleitt ekki hrif sjn. Um 15% einstaklinga f hnta sjntaug en einungis um 3% missa sjn ea vera tileygir. Hntar geta lka komi heyrnartaug og jafnvgistaug. Oft sjst breytingar beinum, fyrst og fremst hryggskekkja. Sem dmi um ara fylgikvilla m nefna: gkynja xli (pheochromocytoma) sem framleiir hormn sem veldur hkkuum blrstingi, flogaveiki, flsk liamt (false joints) og stkka hfuumml hj brnum. Lkur illkynja sjkdmum eru heildina heldur hrri hj flki me NF1 (5%) en rum.

roski og hegun. Brn me NF1 eru gjarnan sein til mls og mrg eirra eiga erfitt me nm, einkum lestur. Mikilvgt er a grpa fljtt inn geri nmserfileikar vart vi sig. Um 8 % barnanna eru me marktkan seinroska, roskahmlun er sjaldgf og s hn til staar er hn yfirleitt vg. barnsaldri eru margir me einbeitingarerfileika, hvatvsi og hreyfiofvirkni og uppfylla um 40-50% eirra greiningarskilmerki fyrir ADHD. Hegunarerfileikar geta ori berandi me aldrinum og er gagnlegt a beita hegunarmtandi aferum heima og sklanum. Brnin hafa tilhneigingu til a vera feimin og urfa stundum jlfun flagslegum samskiptum. Leggja arf herslu a byggja upp gott sjlfstraust meal annars me jkvri styrkingu. reyta er berandi meiri hj eim sem eru me NF1 en hj rum. Brn me NF1 hafa gagn af v a hvla sig nokkrum sinnum yfir skladaginn.

fullorinsaldri eru gjarnan erfileikar me skammtmaminni og skipulagningu verka. egar einstaklingar me NF1 velja sr starfsvettvang er vnlegt a huga a einkennum eins og reytu og gera r fyrir a einhver lkamleg og gern vandaml kunni a koma upp. Einnig m gera r fyrir auka lagi ef eir eignast brn me sama sjkdm.

Greining

Venjulega er sjkdmurinn greindur t fr lkamlegu einkennunum. arf tvennt af eftirfarandi a vera til staar:

1) Fimm til sex kaffiblettir strri en 0,5 cm barnsaldri ea yfir 1,5 cm fullorinsaldri

2) Minnst tveir hntar tengslum vi taugar (neurofibroma) ea einn plexiform hntur

3) Freknur nra ea holhnd

4) Nnustu ttingjar me NF1

5) Flsk liamt

6) Hntar sjnhimnu

7) Hntar sjntaug.

Stundum er greiningin stafest me erfaprfi og egar einstaklingur greinist me sjkdminn er athuga hvort fleiri fjlskyldunni su me einkenni sem samrmast NF1.

Mefer

Ekki er til lkning vi NF1 og miar meferin v a v a draga r einkennum. run eru lyf sem eiga a hafa hrif myndun NF1 hntanna. Hgt er a fjarlgja hnta me skurager en einnig er hgt minnka hrif eirra msan htt. Ef eir rsta skyntaugar er hgt a huga skurager ea geislun. Ltalknar geta mehndla hbreytingar me laser. Breytingar beinum er hgt a mehndla me skurager. Stundum eru notaar bolspelkur vegna hryggskekkju. Mikilvgt er a fylgjast vel me sjninni, ..m. sjnsvii, og athuga hvort einstaklingarnir veri tileygir. Mlt er me a huga srstaklega a tannheilsu til a fyrirbyggja vandaml munni. Brn me NF1 eru gjarnan me frvik fn- og grfhreyfingum og urfa oft jlfun vegna ess. sklanum getur gagnast a nota tlvu bi vegna srtkra nmserfileika en einnig til a auvelda skrif ef fnhreyfivandi er til staar. Athyglisbrestur er mehndlaur sama htt og hj rum. Sumum hntanna (plexiform hntar) arf a fylgja eftir vegna httu illkynja breytingum. Ofnmislyf eru notu til a sl kla vegna hnta h.

Mlt er me rlegu eftirliti hj lkni sem vel ekkir sjkdminn. Fylgst er me einkennum fr taugakerfi ..m. hfuverk og breytingum sjn, mli og tali, nmserfileikum, einbeitingarerfileikum og hreyfiofvirkni. er athuga hvort vxtur fylgi vaxtarkrvu, fylgst me einkennum um snemmbran kynroska, blrstingur mldur og athuga hvort hryggskekkja s til staar. sumum lndum er sjn athugu rlega fyrstu rin en sjaldnar fullorinsrum.

Horfur

Horfur flks me NF1 sjkdminn eru mjg misjafnar. a getur valdi lagi a vita ekki hvernig sjkdmurinn muni rast. Stundum er nausynlegt a f stuning hj fagflki fyrir alla fjlskylduna og fyrir systkini barna me sjkdminn getur Systkinasmijan (www.verumsaman.is) veri heppilegt rri. Erlendis eru va starfandi srstk stuningsflg eirra sem eru me NF1, til dmis Norurlndunum. Hr landi m nefna flagi Einstk brn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is ). Bent er Sjnarhlrgjafarmist (www.sjonarholl.net) ar sem hgt er a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef arf a halda. Hj Leiarljsi- Stuningsmist (www.leidarljos.is) er hgt a f stuning og jnustu fyrir fjlskyldur eirra barna sem eru alvarlega langveik. Asto fr flagsjnustu getur komi a gu gagni, til dmis lismaur. Frekari upplsingar er a finna vefsunni.

Frekari upplsingar og myndir:

http://www.nfdanmark.dk/

http://nffnf.no/

http://www.nf-forbundet.se/

www.rarelink.is

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Neurofibromatosis og fjlskyldur eirra.

Heimildir:

Teki af vef Frambu senter for sjeldne funktionshmninger ann 28.10.http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=53&mids= grenska 2008 34 28.10.11

Teki af vef grenska sjkrahssins Svj ann 28.10.11: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Neurof08.pdf

Teki af vef Vstra Gtalandsregionen Folktandvrden ann 28.10.11.http://mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/Neurofibromatos-1-/

Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children ristr af Sam Goldstein og Cecil R. Reynolds. The Guilford Press 1999.

Teki af vef Dansk Forening for Neurofibromatosis-Recklinghausen ann 03.11.11 http://www.nfdanmark.dk/index.php/omsygdommen

Margrt Valdimarsdttir, Solveig Sigurardttir, Inglfur Einarsson og Hanna B. Marteinsdttir Greiningarst, nvember 2011 (sast breytt gst 2013).

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi