Cornelia de Lange heilkenni

Inngangur

Cornelia de Lange heilkenni er sjaldgft meftt stand sem einkennist meal annars af srstku andlitslagi, ttum augnhrum og augabrnum, kveinni lkamsbyggingu, missmum tlimum, vaxtarseinkun og roskahmlun. a er einnig til vgara form ar sem einkenni eru minna berandi. Lsingin hr a nean er a mestu mia vi alvarlegri einkennamyndina. Hollenski barnalknirinn Cornelia de Lange lsti heilkenninu ri 1933 en fyrstu heimildir um a eru fr 1849. Heilkenni er einnig ekkt undir rum nfnum, De Langes syndrome , Bushy Syndrome, Amsterdam dwarfism og Brachmann-de Lange syndrome.

Tni

Tni heilkennisins slandi er ekki ekkt. Samkvmt bandarskum rannsknum er eitt barn me Cornelia de Lange heilkenni af hverjum 10.000 30.000 brnum sem fast. Til samanburar fast n um 4500 brn ri slandi. Tali er a einstaklingar me vgara form heilkennisins fi sennilega aldrei greiningu og v gti tnin veri hrri. a virist ekki munur tni milli kynja ea kyntta.

Orsk

dag eru ekkt 5 gen sem geta valdi heilkenninu, au hafa ll ingu varandi uppbyggingu prtna sem tengjast frumuskiptingu. ri 2004 fannst stkkbreyting geni (NIPBL) litningi 5 og dag finnst breyting essu geni hj um helmingi einstaklinga me heilkenni. Geni er mjg strt og geta mismunandi breytingar ar valdi heilkenninu. NIPBL geni kar fyrir ger kveins prtns (delangin) sem virist hafa hlutverk fsturskeii meal annars vi myndun andlits og tlima. Ef stkkbreyting er til staar geninu verur minni framleisla prtninu og v koma einkenni heilkennisins fram. Ef ttingjar eru me stkkbreytingu NIPBL geninu geta einkennin veri nnur hj eim um smu stkkbreytingu s a ra. a er ekkt a ef stkkbreyting er ru af tveimur genum, SMC1A X-litningi (5%) og SMC3 litningi 10 (1%) verur einkennamyndin vgari. Vsbendingar eru um a talsvert s um svokallaa tglun (mosaicism, 20%) en eru sumar frumur lkamans me stkkbreytinguna en arar ekki. Tali er a tglun skri a minnsta kosti hluta eirra tilvika egar ekki finnst stkkbreyting vi leit me blprufu.

Erfir

Flestir me Cornelia de Lange heilkenni eru me nja stkkbreytingu NIPBL geninu en hefur breytingin ekki erfst fr foreldrunum. er tali a um 1,5% lkur su a smu foreldrar eignist anna barn me heilkenni. eim fu fjlskyldum ar sem fleiri en eitt barn er me heilkenni getur skringin meal annars veri a a hafi ori stkkbreyting fleiri en einu eggi ea sfrumu (gonadal mosaicism) en eru endurtekningarlkur hrri. Algengast er a heilkenni erfist rkjandi en eru 50% lkur v a stkkbreytingin erfist fram til barna ef foreldri er sjlft me heilkenni. Hgt er a gera fsturgreiningu ef erfabreytingin er ekkt og sumstaar erlendis er fari a greina erfabreytinguna hj fsturvsi ur en honum er komi fyrir leginu. Bent er erfargjf.

Einkenni

Vi fingu er yfirleitt hgt a merkja srkenni andlitsfalli og aukinn hrvxt. Fingaryngd er oft frekar lg, hfui smtt og ekki algengt a brn fist fyrir tmann (30%). Vvaspenna er aukin fyrstu.

tlit Brn me heilkenni eru oft me einkennandi tlit. Til dmis er algengt a augnhr su lng og ykk (99%), augabrnir vel afmarkaar og oft samvaxnar (99%). Efri vr getur veri unn og munnvikin vsa aeins niur vi (90%). Stundum er auki bil milli nefs og varar og nefi aeins uppbrett. Gmbogi er oft hr (85%) og hluti barna me heilkenni fist me skar gm (20%). Kjlkinn er yfirleitt frekar ltill me smum tnnum og auknu bili milli tanna. Tennur getur vanta. Hrlna er lg framan og aftan til (90%). Hlsinn er oft stuttur og hnakkinn flatur, eyru frekar lgsett. a getur veri aukinn hrvxtur til dmis handleggjum, ftleggjum og baki ar sem hri getur lagst sveipi. Hendur og ftur eru litlir. a geta veri missmar, srstaklega upphandlegg, me skertum hreyfiferli um olnboga. umalfingurinn er oft stasettur nlgt lnli. Stundum eru fingur samvaxnir ea vantar ea frvik stu eirra. Missmar ftum eru sjaldgfar algengt s a nnur og rija t su samvaxnar og bein ftum su stutt. Stku sinnum arf a lagfra klumbuft me skurager og stundum sst ilsig. Lkaminn er grannur hann geti veri breiari um mijuna. Flestir me heilkenni eru lgvaxnir. Vaxtarhrai er minni en hj jafnldrum sem getur tengst minni framleislu vaxtarhormnum og nringarstandi. a geta veri til staar litarbreytingar h sem hefur veri lkt vi marmara. Hj ungbrnum eru essar litarbreytingar mest berandi kringum augu, nef og munn. Hj sumum me heilkenni fer hr snemma a grna og me aldrinum breikkar hakan.

roski Hreyfiroski er seinkaur. Fyrsta brosi kemur yfirleitt vi 4 - 5 mnaa aldur. Flest barnanna fara a velta sr vi 9 mnaa aldur, sitja vi 1 rs aldur og n a ganga studd 2-3 ra. Sum brn me heilkenni eru fljtari til og nnur seinni en tali er a frvik vvaspennu geti arna haft hrif. au eru gjarnan breispora vi gang, kjaga og eru me spennu herum og axlarsvi. Hj mrgum brnunum geta liir kreppst me aldrinum, srstaklega ef hreyfing er ltil til dmis hnjli, auk ess sem hsinar geta styttst.

tt brn me Cornelia de Lange heilkenni hafi svipa yfirbrag mlist vitsmunaroski eirra breiu bili. Hj sumum brnum mlist hann innan elilegra marka og er um a ra vgara form heilkennisins. Flest brnin eru me roskahmlun og sndi ein rannskn vitsmunaroska bilinu fr undir 30 til 102 me mealtal kringum 50. ess m geta a elileg greind liggur bilinu 85-115. Styrkleikar eru meal annars sjnrnu minni. Mlroski er seinkaur, stundum eim mli a brnin n ekki a tj sig me orum (30%). Brnin kunna oft orin en eiga erfitt me a finna au egar arf a halda og setja saman setningar. Setningarnar eru v oft stuttar og au nota lti spurnaror. Framburur er oft skr einnig ef skar er gm. Almennt gildir a brnin skilja meira en au geta tj sig. Nstum ll brn me Cornelia de Lange heilkenni eru venju hlj, feimin og tala lti.

Flagsfrni og hegun Fyrstu rin eru brn me heilkenni mest upptekin af hlutum nnasta umhverfi til dmis eigin hndum og leita lti sem ekkert samskipti vi ara en sna nnustu. essi hegun getur flokkast sem einkenni einhverfurfi. Eftir 5 - 6 ra aldur breytist etta og au fara a sna umhverfinu og manneskjum meiri huga. Brnum me Cornelia de Lange heilkenni virist la best me flki sem au ekkja vel. Sumir telja orsk ess a barni leiti ekki flagsleg samskipti s a finna ofurvikvmni fyrir snertingu ea frvika skynrvinnslu. Hugsanlega getur markviss kennsla varandi skynreiti til dmis jlfun srtbnu herbergi (skynrvunarherbergi) hjlpa. Brnunum finnst gaman a upplifa krftugt reiti sem tengist hreyfingu svo sem a rla htt, hoppa og ess httar. Einbeitingarerfileikar eru gjarnan miklir og hreyfiofvirkni til staar. Brn me Cornelia de Lange heilkenni eru gjarnan skapmikil, geta snt rsargirni og urfa skran og gan ramma daglegu lfi. Stundum arf a vinna me flagskva. Brn me heilkenni hafa oft auga fyrir a sj a skoplega tilverunni.

Sjlfskaahegun er ekki algeng. Ekki er vita me vissu hverjar orsakirnar eru en tali er a verkir og vanlan geti tt hlut a mli hj mrgum. Arir ttir sem gtu haft hrif eru lkamleg ftlun, roskaskering, erfileikar vi a tj sig og skynrvinnsluvandi. Ef barni notar sjlfskaahegun sem samskiptalei getur veri r a kenna hefbundnar tjskiptaleiir annig a barni ni a tj sig betur um vilja sinn. Sjlfskaahegun getur birst ann htt a barni btur sjlft sig, srstaklega hendurnar, klrar ea slr sig. Ein kenningin er s a au su a reyna a deyfa verk sem er stasettur annarsstaar lkamanum svo sem eyrnaverk og er mlt me a mehndla eins og unnt er undirliggjandi lffrilegar orsakir. Sjlfskai gti einnig komi til ef barni reynir a minnka gileg ljsreiti. Einstaklingar me Cornelia de Lange heilkenni virast geta veri me hrri srsaukarskuld en arir og skynja ekki srsauka sama htt. Hgt er a ta vart undir sjlfskaahegun eins og hverja ara hegun me v a veita henni mikla athygli. Gott er a skoa srstaklega hvernig best s a bregast vi egar barni skaar sig og v sambandi er bent aferir atferlisfrinnar. Hgt er a styrkja ara hegun til dmis me v a gefa barninu aukalega athygli og hlju egar sjlfskai er ekki til staar.

Skynjun Hj mrgum brnum me Cornelia de Lange heilkenni virist sem heilinn vinni ekki alltaf rtt r taugaboum tengt sjn (cortical visual impairment). etta getur valdi v a barni eigi erfitt me a meta dpt, fjarlg og mynstur sem hefur hrif gi augnsambands. Brn me heilkenni eru oft lti forvitin um nja hluti en skja sterka liti, glansandi fleti og vilja sitja nlgt sjnvarpinu. Stundum er hgt a alaga umhverfi annig a essi frvik hafi sem minnst hrif samskipti, til dmis a hafa afslappandi liti umhverfi og ljs frekar dempu. Mrg barna me Cornelia de Lange heilkenni eru nrsn (55%), me sjnskeringu og geta veri tileyg (15%). rum frvikum sjn hefur veri lst. Augnlokin eru oft sigin (ptosis) og augntin (augnrykkir, nystagmus) til staar. Loku tragng og tt augnhr geta valdi v a skingar koma augnlok og er mlt me a hreinsa augnhrin daglega til a fyrirbyggja skingar. Algengt er a heyrnar- og sjnskering fari saman. Heyrnarskering er oft til staar (85%) og getur skar gm (20%) og endurteknar mieyrnablgur haft ar hrif. Hj um helmingi barnanna getur taugakerfi ekki leitt taugabo fr eyrunum til heilans (skyntaugaheyrnartap, sensorineural hearing loss). Hlustargng eru oft rng. Brn me heilkenni eru oft vikvm fyrir hljum sem hefur hrif einbeitingu til dmis skla en hgt er a alaga umhverfi a einhverju leyti. Gar hugmyndir sem geta nst til a skapa sem bestar astur fyrir barni m finna bklingi fr Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger (sj heimildaskr).

Melting Fyrstu rin eru oft erfileikar me fuinntku. Orsakir nringarvanda geta veri fjlttar og tengst lffrilegum ttum, gernum ttum og umhverfisttum. annig geta frvik vvaspennu, missmar lffrum meltingarvegarins ea efri loftvegaskingar haft hrif a hve vel barni nrist. Fleiri lffrilegir orsakattir eru vlindabakfli, skar gm ea vr, vikvmni fyrir fer matar, hitastigi ea bragi matarins, blgnir kirtlar og erfileikar vi a sjga, kyngja ea tyggja. Eftir v sem brnin eldast fara au a rfast betur. Vlindabakfli er algengt (90%) og getur valdi vlindablgu sem mikilvgt er a mehndla sem fyrst. mehndla vlindabakfli getur skemmt glerung tanna, valdi blleysi, ndunarhlum og efri loftvegaskingum egar srt magainnihald kemst loftvegi. Hegun getur einnig versna. Uppkst, hgatrega, niurgangur og magakrampar fylgja oft. rengsli magaopi ea kvislit getur veri til staar. Stundum hefur ori visnningur legu smarma og ristils (10%) og getur urft a grpa fljtt inn v a stand getur veri mjg srsaukafullt mehndla. egar barni nr 4-5 ra aldri fer alla jafna a ganga betur me nringu.

Flagslega getur samspil vi matarbori haft hrif hve vel barni nrist. Einnig hefur framsetning mltar hrif, hitastig matarins, setstaa, birta og fleira. Stundum er mlt me a vera me fleiri mltir yfir daginn og auka orkugildi matarins til a barni nrist vel. Sum brn me Cornelia de Lange heilkenni eru me mjlkursykursol. Lengdarvxtur er yfirleitt hgur og flk me heilkenni verur ekki hvaxi. H og yngd fylgist oftast vel a barnsaldri en me aldrinum getur veri tilhneiging til a fitna. Brn me Cornelia de Lange heilkenni geta fengi kst sem lkjast flogum ar sem au reigjast til hliar e sna hfi eins og au su a kinka kolli. essi einkenni geta flokkast undir srstakt heilkenni sem tengist srsauka (Sandifers heilkenni) og beinist meferin a v sem veldur srsaukanum svo sem vlindabakfli.

nnur einkenni Grtur ungbarna me heilkenni liggur djpu raddsvii og heyrist lti. Seinna meir getur rddin ori hs og djp. Tanntaka er seinku. Algengt er a gnsta tnnum og er stundum mlt me bithlf (gm) sem barni notar nttunni til a minnka slit tnnum. Kinnholublgur og separ nefi eru ekki algengir. Svefnerfileikar eru tir. Um 10-25% barna me heilkenni f flog. mis konar hjartagallar sjst hj um fjrungi barnanna og getur hjartahlustun gefi slkt til kynna. Mikilvgt er a tannlknir s ltinn vita af missmum hjarta v er rf fyrirbyggjandi sklalyfjagjf fyrir tannvigerir. Frvik geta veri til staar uppbyggingu nrna og vagvega. Hj drengjum eru kynfri stundum vanroska sem getur arfnast meferar og algengt er a eistu su ekki gengin niur (launeista, 70%). Hj bum getur hormnaframleisla veri skert sem veldur v a kynroska seinkar. Taverkir og fyrirtaspenna geta veri til staar hj stlkum me heilkenni a v marki a rf s mefer. Tilfinningasveiflur koma fram hj unglingum me Cornelia de Lange heilkenni eins og hj rum. dag er tali a flestir me heilkenni ni mealvilengd. ur voru lfslkur minni til dmis vegna lungnablgu, mefddra missma hjarta ea meltingarfrum en essir ttir hafa ekki eins mikil hrif og ur var.

Greining

Vi greiningu heilkennisins er stust vi aljleg greiningarskilmerki og eru einkenni metin meal annars me lknisskoun. Rntgenmyndir af beinum geta stutt greininguna. Ger er litningarannskn bi til stafestingar greiningarinnar en einnig til a tiloka nnur heilkenni til dmis Fryns heilkenni og fengisheilkenni fsturs (fetal alcohol syndrome, FAS) auk breytinga litningi 2 (2q31) ea 3 (3q26-27). a getur reynst erfitt jafnvel fyrir reynda lkna a kvara hvort um Cornelia de Lange heilkenni s a ra ef einkenni eru vg. a kemur stku sinnum fyrir a vi greiningu barns komi ljs a anna foreldri er me vgt form af Cornelia de Lange heilkenni.

Mefer

Ekki m gleyma v a brn og fullornir me Cornelia de Lange heilkenni eru lk innbyris. dag er ekki til eiginleg mefer sem lknar heilkenni sjlft heldur beinist meferin a einkennum sem geta fylgt v.

Eftirlit Mlt er me a brn me heilkenni su rannsku barnadeild tengslum vi greiningu til a meta hvort um missmar lffrum s a ra. Fylgst er me vexti og leita til nringarrgjafa eftir rfum. Mlt er me reglulegu eftirliti ftum og hrygg. Einnig er fylgst me meltingareinkennum, roskaframvindu, sjn og heyrn. Barnataugalknir fylgir barninu eftir auk annarra srfringa. Mlt er me reglulegu eftirliti hj tannlkni.

Missmar lffrum og tlitssrkenni Leitast er vi a minnka einkenni og auka frni. Ef missmar eru tlimum getur skurager oft hjlpa, einnig ef hsinar vera of stuttar. Sjkrajlfari astoar vi a vihalda hreyfanleika lia og fyrirbyggja kreppur. a arf sjaldan a gera ager hjarta en lyfjamefer getur veri nausynleg. Fyrsta mefer vi vlindabakfli er oft lyfjamefer. Stundum ngir hn ekki og getur skurager hjlpa, til dmis egar opi milli maga og vlinda er rengt (Nissen fundoplication). Nfdd brn me heilkenni geta urft ndunarasto. Stundum arf a gefa tmabundi nringu gegnum slngu um magavegg (sonda, stomia). eim tilvikum getur vxtur veri elilegur en alltaf arf a meta kosti og galla inngripa. Ef barni fr nringu ennan htt er oft mlt me a barni bori fyrst sjlft en fi restina af matnum gegnum slnguna. Talmeinafringur getur komi a munnrvun egar um skynrvinnsluerfileika er a ra.

Skar gm er mehndla me ager. Seinna getur barni urft tannrttingar. Ef barni kastar upp er mlt me a skola munninn me vatni en ekki tannbursta strax ar sem a getur auki hrif srunnar tennurnar. Stundum er mlt me a setja lakk bakhli tannanna til a fyrirbyggja a magasrur skemmi r. Flest brn me heilkenni urfa srstaka tannvernd me flor og aukna hjlp vi tannhiru en mrg brnin eru vikvm munnsvi sem krefst varfrni vi tannburstun. Stku sinnum er mlt me ager til a lagfra sigin augnlok. a getur reynst erfitt a f barni til a nota gleraugu ea heyrnartki en a er mikilvgt v au auvelda ll samskipti vi barni. Atferlisrgjafi ea slfringur getur astoa vi etta sem og gefi r vi rum hegunarvanda svo sem sjlfskaandi hegun. Hgt er a hafa hrif hgatregu me matari. Hj drengjum ar sem eistu hafa ekki gengi niur er ger ager. Vi flogaveiki er notu lyfjamefer.

jlfun sjkra- og ijujlfun er barninu hjlpa me fn- og grfhreyfingar, til dmis vi a lra a ganga og kla sig. Sjkrajlfun hesti og sund getur haft g hrif hreyfifrni. Mikilvgt er a finna hreyfingu sem hentar barninu til a fyrirbyggja offitu, styrkja stokerfi og minnka lkur kreppu lium. ll brn hafa rf fyrir hreyfingu og gott er a tengja hana vi athafnir daglegs lfs. Dmi um hreyfingu sem gti henta er a vera trampolni, pullum ea ess httar, dans, fingar sundlaug (til dmis Hallewicks swimming), vera hestbaki, hjla, klifra, fara t me hundinn, vera skum og fleira. Sjkra- og ijujlfi barnsins getur astoa vi a finna hentugar leiir til tmstunda og leibeint me hjlpartki og algun hsnis ef arf a halda. Taljlfun er mikilvg til a hjlpa barninu a tj sig. Stundum eru hefbundnar tjskiptaleiir nausynlegar svo sem a nota myndir til tjskipta (PECS) og tkn me tali rvar ml. Tlvutkni getur einnig komi a gagni, til dmis spjaldtlvur. Aukin frni vi tjskipti og hreyfingar samt betri lan getur stula a betri einbeitingu. annig gefast fleiri tkifri til ess a lra nja hluti v minni orka fer grunnarfir. Almennt m segja a flk me Cornelia de Lange heilkenni veri sjlfbjarga varandi a bora sjlft, kla sg og r og ess httar. Sumir hafa miklu meiri getu og falla inn fjldann.

Nm Vi kennslu er mikilvgt a byggja styrkleikum barnanna svo sem frni vi fnhreyfingar og gri sjnrnni eftirtekt. Stundum hentar srskli brnum me heilkenni ar sem meal annars er gur agangur a jlfun vegna skynrvinnsluerfileika. rum brnum lur best almennum skla ar sem komi er til mts vi arfir eirra me srkennslu. Hgt er a f asto vi val tkjabnai hj Tlvumist (www.tmf.is). Kennarar almennum sklum geta leita til starfsflks Klettaskla eftir hugmyndum a nmsefni. Einstaklingar me Cornelia de Lange heilkenni geta veri nmir fyrir rleika umhverfinu. Brnunum lur oft vel ef dagskipulagi er skrt og fyrirsjanleiki daglegum athfnum sem skapar ryggi. rf eirra fyrir skran ramma kemur einnig fram v a eim lur best ef hlutirnir eru eins og eir eru vanir a vera. Leikur barna me Cornelia de Lange heilkenni einkennist oft af endurtekningu og au hafa gjarnan gaman af tnlist, sng og takti. Hgt er a taka mi af v vi val tmstundastarfi.

Stuningur Stuningur fr fjlskyldu og flagsjnustu er mikilvgur svo sem stuningsfjlskylda, lismaur ea skammtmavistun. Flagsrgjafi hj flagsjnustu getur leibeint vi val flagslegum stuningsrrum. Umnnunargreislur fr Tryggingastofnun eru tlaar til a koma til mts vi aukinn kostna sem tengist ftlun barnsins. Stundum er rf akomu strra fagteymis sem astoar fjlskylduna. Foreldrar mega ekki gleyma a eir eru ekki jlfarar barnsins og er mlt me a hla a eim stundum ar sem foreldri og barni lur vel saman. Bent er Systkinasmijuna (www.verumsaman.is) fyrir systkini. Slfrilegur stuningur getur styrkt foreldra og gagnast eim vi uppeldi og barni sjlft getur ntt sr slkan stuning egar a eldist. Bent er flagi Einstk brn (www.einstokborn.is), Umhyggju (www.umhyggja.is) og Sjnarhl (www.sjonarholl.net) sem styur brn og fjlskyldur. Hj Stuningsmistinni Leiarljs (www.leidarljos.is) er bi veitt jnusta auk astoar vi a skipuleggja og samrma jnustu vi fjlskyldur eirra barna sem eru alvarlega langveik.

Horfur

Horfur fyrir einstaklinga me ftlun hafa fari batnandi vestrnum jflgum undanfrnum rum bi vegna bttrar lknisfrilegrar hjlpar, vihorfsbreytinga og flagslegs stunings. fullorinsaldri eru margir me Cornelia de Lange heilkenni rf fyrir stuning og eftirlit daglegu lfi. Bsetuform er einstaklingsbundi allt fr sjlfstri bsetu, me ea n stunings (til dmis me persnulegri notendastrri asto), til bsetuforma ar sem asto er til staar allan slarhringinn. Fullornum me Cornelia de Lange heilkenni getur henta a vinna vernduum vinnusta ea taka tt annarri virkni daginn. Val bsetu og atvinnu fullorinsrum tengist helst stu vitsmunaroska og frni vi daglegar athafnir.

Frekari upplsingar og myndir:

www.cdlsworld.org
www.cdlsusa.org
www.cdl.dk

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Cornelia de Lange heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

Teki af vefsu Socialstyrelsen Danmrku 4. janar 2012:http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=124&p_mode=beskrivelse&cHash=1353aa4520752dc312299d47e524da57

Bklingur um tlvunotkun hj brnum me Cornelia de Lange heilkenni (Datamaskin som aktivitet og stimulering for noen elever med Cornelia de Lange syndrom ) teki af vef Frambu 25. mars 2013: http://www.frambu.no/stream_file.asp?iEntityId=875

Bklingur um heilkenni tekinn af vefsu Frambu Noregi 4. janar 2013: Cornelia de Lange syndrom - stort informasjonshefte http://www.frambu.no/stream_file.asp?iEntityId=2543og

Teki af vefsu Frambu Noregi 4. janar 2012: http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=38&iPageId=15678&iCatId=596

Texti um rannskn ger af srkennurum ar sem kennslufrileg atrii voru athugu hj brnum me Cornelia de Lange heilkenni http://www.frambu.no/modules/module_123/proxy.asp?I=17532&C=1&D=2

Teki af vef GeneReviews 25. mars 2013: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/

Teki af vefsu grenska sjkrahssins Svj 4. janar 2012: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/CordL04.pdf

Teki af vef Medscape 25. mars 2013: http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview

Cornelia de Lange syndrome. Noor N, Kazmi Z, Mehnaz A. J Coll Physicians Surg Pak. 2012;22:412-3

High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome. Huisman SA, Redeker EJ og flagar, J Med Genet 2013, mars

Epilepsy in patients with Cornelia de Lange syndrome: A clinical series. Verrotti A, Agostinelli S og fl. Seizure 2013; Mars

Aesthetic and functional management of a patient with Cornelia de Lange syndrome. DA Johns, DL Bhonsale og fl. Contemp Clin Dent. 2012; 3(Suppl1): S86S91

Margrt Valdimarsdttir, Solveig Sigurardttir ogInglfur Einarsson , Greiningarst, mars 2013.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi