Cornelia de Lange heilkenni

Inngangur

Cornelia de Lange heilkenni er sjaldgęft mešfętt įstand sem einkennist mešal annars af sérstöku andlitslagi, žéttum augnhįrum og augabrśnum, įkvešinni lķkamsbyggingu, missmķšum į śtlimum, vaxtarseinkun og žroskahömlun. Žaš er einnig til vęgara form žar sem einkenni eru minna įberandi. Lżsingin hér aš nešan er aš mestu mišaš viš alvarlegri einkennamyndina. Hollenski barnalęknirinn Cornelia de Lange lżsti heilkenninu įriš 1933 en fyrstu heimildir um žaš eru frį 1849. Heilkenniš er einnig žekkt undir öšrum nöfnum, De Langes syndrome , Bushy Syndrome, Amsterdam dwarfism og Brachmann-de Lange syndrome.

Tķšni

Tķšni heilkennisins į Ķslandi er ekki žekkt. Samkvęmt bandarķskum rannsóknum er eitt barn meš Cornelia de Lange heilkenni af hverjum 10.000 – 30.000 börnum sem fęšast. Til samanburšar fęšast nś um 4500 börn į įri į Ķslandi. Tališ er aš einstaklingar meš vęgara form heilkennisins fįi sennilega aldrei greiningu og žvķ gęti tķšnin veriš hęrri. Žaš viršist ekki munur į tķšni milli kynja eša kynžįtta. 

Orsök

Ķ dag eru žekkt 5 gen sem geta valdiš heilkenninu, žau hafa öll žżšingu varšandi uppbyggingu prótķna sem tengjast frumuskiptingu. Įriš 2004 fannst stökkbreyting ķ geni (NIPBL) į litningi 5 og ķ dag finnst breyting ķ žessu geni hjį um helmingi einstaklinga meš heilkenniš. Geniš er mjög stórt og geta mismunandi breytingar žar valdiš heilkenninu. NIPBL geniš kóšar fyrir gerš įkvešins prótķns (delangin)  sem viršist hafa hlutverk į fósturskeiši mešal annars viš myndun andlits og śtlima. Ef stökkbreyting er til stašar ķ geninu veršur minni framleišsla į prótķninu og žvķ koma einkenni heilkennisins fram. Ef ęttingjar eru meš stökkbreytingu į NIPBL geninu geta einkennin veriš önnur hjį žeim žó um sömu stökkbreytingu sé aš ręša. Žaš er žekkt aš ef stökkbreyting er ķ öšru af tveimur genum, SMC1A į X-litningi (5%) og SMC3 į litningi 10 (1%) veršur einkennamyndin vęgari. Vķsbendingar eru um aš talsvert sé um svokallaša tķglun (mosaicism, 20%) en žį eru sumar frumur lķkamans meš stökkbreytinguna en ašrar ekki. Tališ er aš tķglun skżri aš minnsta kosti hluta žeirra tilvika žegar ekki finnst stökkbreyting viš leit meš blóšprufu.

Erfšir

Flestir meš Cornelia de Lange heilkenni eru meš nżja stökkbreytingu į NIPBL geninu en žį hefur breytingin ekki erfst frį foreldrunum. Žį er tališ aš um 1,5% lķkur séu į aš sömu foreldrar eignist annaš barn meš heilkenniš. Ķ žeim fįu fjölskyldum žar sem fleiri en eitt barn er meš heilkenniš getur skżringin mešal annars veriš aš žaš hafi oršiš stökkbreyting ķ fleiri en einu eggi eša sįšfrumu (gonadal mosaicism) en žį eru endurtekningarlķkur hęrri. Algengast er aš heilkenniš erfist rķkjandi en žį eru 50% lķkur į žvķ aš stökkbreytingin erfist įfram til barna ef foreldri er sjįlft meš heilkenniš. Hęgt er aš gera fósturgreiningu ef erfšabreytingin er žekkt og sumstašar erlendis er fariš aš greina erfšabreytinguna hjį fósturvķsi įšur en honum er komiš fyrir ķ leginu. Bent er į erfšarįšgjöf.

Einkenni

Viš fęšingu er yfirleitt hęgt aš merkja sérkenni ķ andlitsfalli og aukinn hįrvöxt. Fęšingaržyngd er oft frekar lįg, höfušiš smįtt og ekki óalgengt aš börn fęšist fyrir tķmann (30%). Vöšvaspenna er aukin ķ fyrstu.   

Śtlit  Börn meš heilkenniš eru oft meš einkennandi śtlit. Til dęmis er algengt aš augnhįr séu löng og žykk (99%), augabrśnir vel afmarkašar og oft samvaxnar (99%). Efri vör getur veriš žunn og munnvikin vķsaš ašeins nišur į viš (90%). Stundum er aukiš bil milli nefs og varar og nefiš ašeins uppbrett. Gómbogi er oft hįr (85%) og hluti barna meš heilkenniš fęšist meš skarš ķ góm (20%). Kjįlkinn er yfirleitt frekar lķtill meš smįum tönnum og auknu bili milli tanna. Tennur getur vantaš. Hįrlķna er lįg framan og aftan til (90%). Hįlsinn er oft stuttur og hnakkinn flatur, eyru frekar lįgsett. Žaš getur veriš aukinn hįrvöxtur til dęmis į handleggjum, fótleggjum og baki žar sem hįriš getur lagst ķ sveipi. Hendur og fętur eru litlir. Žaš geta veriš missmķšar, sérstaklega į upphandlegg, meš skertum hreyfiferli um olnboga. Žumalfingurinn er oft stašsettur nįlęgt ślnliš. Stundum eru fingur samvaxnir eša vantar eša frįvik į stöšu žeirra. Missmķšar į fótum eru sjaldgęfar žó algengt sé aš önnur og žrišja tį séu samvaxnar og bein ķ fótum séu stutt. Stöku sinnum žarf aš lagfęra klumbufót meš skuršašgerš og stundum sést ilsig. Lķkaminn er grannur žó hann geti veriš breišari um mišjuna. Flestir meš heilkenniš eru lįgvaxnir. Vaxtarhraši er minni en hjį jafnöldrum sem getur tengst minni framleišslu į vaxtarhormónum og nęringarįstandi. Žaš geta veriš til stašar litarbreytingar į hśš sem hefur veriš lķkt viš marmara. Hjį ungbörnum eru žessar litarbreytingar mest įberandi kringum augu, nef og munn. Hjį sumum meš heilkenniš fer hįr snemma aš grįna og meš aldrinum breikkar hakan.

Žroski   Hreyfižroski er seinkašur. Fyrsta brosiš kemur yfirleitt viš 4 - 5 mįnaša aldur. Flest barnanna fara aš velta sér viš 9 mįnaša aldur, sitja viš 1 ½ įrs aldur og nį aš ganga óstudd 2-3 įra. Sum börn meš heilkenniš eru fljótari til og önnur seinni en tališ er aš frįvik ķ vöšvaspennu geti žarna haft įhrif. Žau eru gjarnan breišspora viš gang, kjaga og eru meš spennu ķ heršum og į axlarsvęši. Hjį mörgum börnunum geta lišir kreppst meš aldrinum, sérstaklega ef hreyfing er lķtil til dęmis ķ hnjįliš, auk žess sem hįsinar geta styttst.

Žótt börn meš Cornelia de Lange heilkenni hafi svipaš yfirbragš męlist vitsmunažroski žeirra į breišu bili. Hjį sumum börnum męlist hann innan ešlilegra marka og er žį um aš ręša vęgara form heilkennisins. Flest börnin eru meš žroskahömlun og sżndi ein rannsókn vitsmunažroska į bilinu frį undir 30 til 102 meš mešaltal ķ kringum 50. Žess mį geta aš ešlileg greind liggur į bilinu 85-115. Styrkleikar eru mešal annars ķ sjónręnu minni. Mįlžroski er seinkašur, stundum ķ žeim męli aš börnin nį ekki aš tjį sig meš oršum (30%). Börnin kunna oft oršin en eiga erfitt meš aš finna žau žegar į žarf aš halda og setja saman setningar. Setningarnar eru žvķ oft stuttar og žau nota lķtiš spurnarorš. Framburšur er oft óskżr einnig ef skarš er ķ góm. Almennt gildir aš börnin skilja meira en žau geta tjįš sig. Nęstum öll börn meš Cornelia de Lange heilkenni eru óvenju hljóš, feimin og tala lķtiš.

Félagsfęrni og hegšun   Fyrstu įrin eru börn meš heilkenniš mest upptekin af hlutum ķ nįnasta umhverfi til dęmis eigin höndum og leita lķtiš sem ekkert ķ samskipti viš ašra en sķna nįnustu. Žessi hegšun getur flokkast sem einkenni į einhverfurófi. Eftir 5 - 6 įra aldur breytist žetta og žau fara aš sżna umhverfinu og manneskjum meiri įhuga. Börnum meš Cornelia de Lange heilkenni viršist lķša best meš fólki sem žau žekkja vel. Sumir telja orsök žess aš barniš leiti ekki ķ félagsleg samskipti sé aš finna ķ ofurviškvęmni fyrir snertingu eša frįvika ķ skynśrvinnslu. Hugsanlega getur markviss kennsla varšandi skynįreiti til dęmis žjįlfun ķ sérśtbśnu herbergi (skynörvunarherbergi) hjįlpaš. Börnunum finnst gaman aš upplifa kröftugt įreiti sem tengist hreyfingu svo sem aš róla hįtt, hoppa og žess hįttar. Einbeitingarerfišleikar eru gjarnan miklir og hreyfiofvirkni til stašar. Börn meš Cornelia de Lange heilkenni eru gjarnan skapmikil, geta sżnt įrįsargirni og žurfa skżran og góšan ramma ķ daglegu lķfi. Stundum žarf aš vinna meš félagskvķša. Börn meš heilkenniš hafa oft auga fyrir aš sjį žaš skoplega ķ tilverunni.

Sjįlfskašahegšun er ekki óalgeng. Ekki er vitaš meš vissu hverjar orsakirnar eru en tališ er aš verkir og vanlķšan geti įtt hlut aš mįli hjį mörgum. Ašrir žęttir sem gętu haft įhrif eru lķkamleg fötlun, žroskaskeršing, erfišleikar viš aš tjį sig og skynśrvinnsluvandi. Ef barniš notar sjįlfskašahegšun sem samskiptaleiš getur veriš rįš aš kenna óhefšbundnar tjįskiptaleišir žannig aš barniš nįi aš tjį sig betur um vilja sinn. Sjįlfskašahegšun getur birst į žann hįtt aš barniš bķtur sjįlft sig, sérstaklega ķ hendurnar, klórar eša slęr sig. Ein kenningin er sś aš žau séu aš reyna aš deyfa verk sem er stašsettur annarsstašar ķ lķkamanum svo sem eyrnaverk og er męlt meš aš mešhöndla eins og unnt er undirliggjandi lķffręšilegar orsakir. Sjįlfskaši gęti einnig komiš til ef barniš reynir aš minnka óžęgileg ljósįreiti. Einstaklingar meš Cornelia de Lange heilkenni viršast geta veriš meš hęrri sįrsaukažröskuld en ašrir og skynja žįekki sįrsauka į sama hįtt. Hęgt er aš żta óvart undir sjįlfskašahegšun eins og hverja ašra hegšun meš žvķ aš veita henni mikla athygli. Gott er  aš skoša sérstaklega hvernig best sé aš bregšast viš žegar barniš skašar sig og ķ žvķ sambandi er bent į ašferšir atferlisfręšinnar. Hęgt er aš styrkja ašra hegšun til dęmis meš žvķ aš gefa barninu aukalega athygli og hlżju žegar sjįlfskaši er ekki til stašar.

Skynjun  Hjį mörgum börnum meš Cornelia de Lange heilkenni viršist sem heilinn vinni ekki alltaf rétt śr taugabošum tengt sjón (cortical visual impairment). Žetta getur valdiš žvķ aš barniš eigi erfitt meš aš meta dżpt, fjarlęgš og mynstur sem hefur įhrif į gęši augnsambands. Börn meš heilkenniš eru oft lķtiš forvitin um nżja hluti en sękja ķ sterka liti, glansandi fleti og vilja sitja nįlęgt sjónvarpinu. Stundum er hęgt aš ašlaga umhverfiš žannig aš žessi frįvik hafi sem minnst įhrif į samskipti, til dęmis aš hafa afslappandi liti ķ umhverfi og ljós frekar dempuš. Mörg barna meš Cornelia de Lange heilkenni eru nęrsżn (55%), meš sjónskeršingu og geta veriš tileygš (15%). Öšrum frįvikum į sjón hefur veriš lżst. Augnlokin eru oft sigin (ptosis) og augntin (augnrykkir, nystagmus) til stašar. Lokuš tįragöng og žétt augnhįr geta valdiš žvķ aš sżkingar koma ķ augnlok og er męlt meš aš hreinsa augnhįrin daglega til aš fyrirbyggja sżkingar. Algengt er aš heyrnar- og sjónskeršing fari saman. Heyrnarskeršing er oft til stašar (85%) og getur skarš ķ góm (20%) og endurteknar mišeyrnabólgur haft žar įhrif. Hjį um helmingi barnanna getur taugakerfiš ekki leitt taugaboš frį eyrunum til heilans (skyntaugaheyrnartap, sensorineural hearing loss). Hlustargöng eru oft žröng. Börn meš heilkenniš eru oft viškvęm fyrir hljóšum sem hefur įhrif į einbeitingu til dęmis ķ skóla en hęgt er aš ašlaga umhverfiš aš einhverju leyti. Góšar hugmyndir sem geta nżst til aš skapa sem bestar ašstęšur fyrir barniš mį finna ķ bęklingi frį Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger (sjį heimildaskrį).

Melting   Fyrstu įrin eru oft erfišleikar meš fęšuinntöku. Orsakir nęringarvanda geta veriš fjölžęttar og tengst lķffręšilegum žįttum, gešręnum žįttum og umhverfisžįttum. Žannig geta frįvik ķ vöšvaspennu, missmķšar į lķffęrum meltingarvegarins eša efri loftvegasżkingar haft įhrif į žaš hve vel barniš nęrist. Fleiri lķffręšilegir orsakažęttir eru vélindabakflęši, skarš ķ góm eša vör, viškvęmni fyrir įferš matar, hitastigi eša bragši matarins, bólgnir kirtlar og erfišleikar viš aš sjśga, kyngja eša tyggja. Eftir žvķ sem börnin eldast fara žau aš žrķfast betur. Vélindabakflęši er algengt (90%) og getur valdiš vélindabólgu sem mikilvęgt er aš mešhöndla sem fyrst. Ómešhöndlaš vélindabakflęši getur skemmt glerung tanna, valdiš blóšleysi, öndunarhléum og efri loftvegasżkingum žegar sśrt magainnihald kemst ķ loftvegi. Hegšun getur einnig versnaš. Uppköst, hęgšatregša, nišurgangur og magakrampar fylgja oft. Žrengsli ķ magaopi eša kvišslit getur veriš til stašar. Stundum hefur oršiš višsnśningur į legu smįžarma og ristils (10%) og getur žį žurft aš grķpa fljótt inn ķ žvķ žaš įstand getur veriš mjög sįrsaukafullt ómešhöndlaš. Žegar barniš nęr 4-5 įra aldri fer alla jafna aš ganga betur meš nęringu.

Félagslega getur samspil viš matarboršiš haft įhrif į hve vel barniš nęrist. Einnig hefur framsetning mįltķšar įhrif, hitastig matarins, setstaša, birta og fleira. Stundum er męlt meš aš vera meš fleiri mįltķšir yfir daginn og auka orkugildi matarins til aš barniš nęrist vel. Sum börn meš Cornelia de Lange heilkenni eru meš mjólkursykursóžol. Lengdarvöxtur er yfirleitt hęgur og fólk meš heilkenniš veršur ekki hįvaxiš. Hęš og žyngd fylgist oftast vel aš į barnsaldri en meš aldrinum getur veriš tilhneiging til aš fitna. Börn meš Cornelia de Lange heilkenni geta fengiš köst sem lķkjast flogum žar sem žau reigjast til hlišar eš snśa höfši eins og žau séu aš kinka kolli. Žessi einkenni geta flokkast undir sérstakt heilkenni sem tengist sįrsauka (Sandifers heilkenni) og beinist mešferšin žį aš žvķ sem veldur sįrsaukanum svo sem vélindabakflęši.

Önnur einkenni   Grįtur ungbarna meš heilkenniš liggur į djśpu raddsviši og heyrist lķtiš. Seinna meir getur röddin oršiš hįs og djśp. Tanntaka er seinkuš. Algengt er aš gnķsta tönnum og er stundum męlt meš bithlķf (góm) sem barniš notar į nóttunni til aš minnka slit į tönnum. Kinnholubólgur og separ ķ nefi eru ekki óalgengir. Svefnerfišleikar eru tķšir. Um 10-25% barna meš heilkenniš fį flog. Żmis konar hjartagallar sjįst hjį um fjóršungi barnanna og getur hjartahlustun gefiš slķkt til kynna. Mikilvęgt er aš tannlęknir sé lįtinn vita af missmķšum į hjarta žvķ žį er žörf į fyrirbyggjandi sżklalyfjagjöf fyrir tannvišgeršir. Frįvik geta veriš til stašar į uppbyggingu nżrna og žvagvega. Hjį drengjum eru kynfęri stundum vanžroska sem getur žarfnast mešferšar og algengt er aš eistu séu ekki gengin nišur (launeista, 70%). Hjį bįšum getur hormónaframleišsla veriš skert sem veldur žvķ aš kynžroska seinkar. Tķšaverkir og fyrirtķšaspenna geta veriš til stašar hjį stślkum meš heilkenniš aš žvķ marki aš žörf sé į mešferš. Tilfinningasveiflur koma fram hjį unglingum meš Cornelia de Lange heilkenni eins og hjį öšrum. Ķ dag er tališ aš flestir meš heilkenniš nįi mešalęvilengd. Įšur voru lķfslķkur minni til dęmis vegna lungnabólgu, mešfęddra missmķša į hjarta eša meltingarfęrum en žessir žęttir hafa ekki eins mikil įhrif og įšur var. 

Greining

Viš greiningu heilkennisins er stušst viš alžjóšleg greiningarskilmerki og eru einkenni metin mešal annars meš lęknisskošun. Röntgenmyndir af beinum geta stutt greininguna. Gerš er litningarannsókn bęši til stašfestingar greiningarinnar en einnig til aš śtiloka önnur heilkenni til dęmis Fryns heilkenni og įfengisheilkenni fósturs (fetal alcohol syndrome, FAS) auk breytinga į litningi 2 (2q31) eša 3 (3q26-27). Žaš getur reynst erfitt jafnvel fyrir reynda lękna aš įkvarša hvort um Cornelia de Lange heilkenni sé aš ręša ef einkenni eru vęg. Žaš kemur stöku sinnum fyrir aš viš greiningu barns komi ķ ljós aš annaš foreldriš er meš vęgt form af Cornelia de Lange heilkenni.

Mešferš

Ekki mį gleyma žvķ aš börn og fulloršnir meš Cornelia de Lange heilkenni eru ólķk innbyršis. Ķ dag er ekki til eiginleg mešferš sem lęknar heilkenniš sjįlft heldur beinist mešferšin aš einkennum sem geta fylgt žvķ.

Eftirlit   Męlt er meš aš börn meš heilkenniš séu rannsökuš į barnadeild ķ tengslum viš greiningu til aš meta hvort um missmķšar į lķffęrum sé aš ręša. Fylgst er meš vexti og leitaš til nęringarrįšgjafa eftir žörfum. Męlt er meš reglulegu eftirliti į fótum og hrygg. Einnig er fylgst meš meltingareinkennum, žroskaframvindu, sjón og heyrn. Barnataugalęknir fylgir barninu eftir auk annarra sérfręšinga. Męlt er meš reglulegu eftirliti hjį tannlękni.

Missmķšar į lķffęrum og śtlitssérkenni   Leitast er viš aš minnka einkenni og auka fęrni. Ef missmķšar eru į śtlimum getur skuršašgerš oft hjįlpaš, einnig ef hįsinar verša of stuttar. Sjśkražjįlfari ašstošar viš aš višhalda hreyfanleika liša og fyrirbyggja kreppur. Žaš žarf sjaldan aš gera ašgerš į hjarta en lyfjamešferš getur veriš naušsynleg. Fyrsta mešferš viš vélindabakflęši er oft lyfjamešferš. Stundum nęgir hśn ekki og žį getur skuršašgerš hjįlpaš, til dęmis žegar opiš milli maga og vélinda er žrengt (Nissen fundoplication). Nżfędd börn meš heilkenniš geta žurft öndunarašstoš. Stundum žarf aš gefa tķmabundiš nęringu  ķ gegnum slöngu um magavegg (sonda, stomia). Ķ žeim tilvikum getur vöxtur veriš ešlilegur en alltaf žarf aš meta kosti og galla inngripa. Ef barniš fęr nęringu į žennan hįtt er oft męlt meš aš barniš borši fyrst sjįlft en fįi restina af matnum gegnum slönguna. Talmeinafręšingur getur komiš aš munnörvun žegar um skynśrvinnsluerfišleika er aš ręša.

Skarš ķ góm er mešhöndlaš meš ašgerš. Seinna getur barniš žurft tannréttingar. Ef barniš kastar upp er męlt meš aš skola munninn meš vatni en ekki tannbursta strax žar sem žaš getur aukiš įhrif sżrunnar į tennurnar. Stundum er męlt meš aš setja lakk į bakhliš tannanna til aš fyrirbyggja aš magasżrur skemmi žęr. Flest börn meš heilkenniš žurfa sérstaka tannvernd meš flśor og aukna hjįlp viš tannhiršu en mörg börnin eru viškvęm į munnsvęši sem krefst varfęrni viš tannburstun. Stöku sinnum er męlt meš ašgerš til aš lagfęra sigin augnlok. Žaš getur reynst erfitt aš fį barniš til aš nota gleraugu eša heyrnartęki en žaš er mikilvęgt žvķ žau aušvelda öll samskipti viš barniš. Atferlisrįšgjafi eša sįlfręšingur getur ašstošaš viš žetta sem og gefiš rįš viš öšrum hegšunarvanda svo sem sjįlfskašandi hegšun. Hęgt er aš hafa įhrif į hęgšatregšu meš mataręši. Hjį drengjum žar sem eistu hafa ekki gengiš nišur er gerš ašgerš. Viš flogaveiki er notuš lyfjamešferš.

Žjįlfun   Ķ sjśkra- og išjužjįlfun er barninu hjįlpaš meš fķn- og grófhreyfingar, til dęmis viš aš lęra aš ganga og klęša sig. Sjśkražjįlfun į hesti og sund getur haft góš įhrif į hreyfifęrni. Mikilvęgt er aš finna hreyfingu sem hentar barninu til aš fyrirbyggja offitu, styrkja stoškerfiš og minnka lķkur į kreppu ķ lišum. Öll börn hafa žörf fyrir hreyfingu og gott er aš tengja hana viš athafnir daglegs lķfs. Dęmi um hreyfingu sem gęti hentaš er aš vera į trampolķni, pullum eša žess hįttar, dans, ęfingar ķ sundlaug (til dęmis Hallewicks swimming), vera į hestbaki, hjóla, klifra, fara śt meš hundinn, vera į skķšum og fleira.  Sjśkra- og išjužjįlfi barnsins getur ašstošaš viš aš finna hentugar leišir til tómstunda og leišbeint meš  hjįlpartęki og ašlögun hśsnęšis ef į žarf aš halda. Talžjįlfun er mikilvęg til aš hjįlpa barninu aš tjį sig. Stundum eru óhefšbundnar tjįskiptaleišir naušsynlegar svo sem aš nota myndir til tjįskipta (PECS) og tįkn meš tali örvar mįl. Tölvutękni getur einnig komiš aš gagni, til dęmis spjaldtölvur. Aukin fęrni viš tjįskipti og hreyfingar įsamt betri lķšan getur stušlaš aš betri einbeitingu. Žannig gefast fleiri tękifęri  til žess aš lęra nżja hluti žvķ minni orka fer ķ grunnžarfir. Almennt mį segja aš fólk meš Cornelia de Lange heilkenni verši sjįlfbjarga varšandi aš borša sjįlft, klęša sķg ķ og śr og žess hįttar. Sumir hafa miklu meiri getu og falla inn ķ fjöldann.

Nįm   Viš kennslu er mikilvęgt aš byggja į styrkleikum barnanna svo sem fęrni viš fķnhreyfingar og góšri sjónręnni eftirtekt. Stundum hentar sérskóli börnum meš heilkenniš žar sem mešal annars er góšur ašgangur aš žjįlfun vegna skynśrvinnsluerfišleika. Öšrum börnum lķšur best ķ almennum skóla žar sem komiš er til móts viš žarfir žeirra meš sérkennslu. Hęgt er aš fį ašstoš viš val į tękjabśnaši hjį Tölvumišstöš (www.tmf.is). Kennarar ķ almennum skólum geta leitaš til starfsfólks Klettaskóla eftir hugmyndum aš nįmsefni. Einstaklingar meš Cornelia de Lange heilkenni geta veriš nęmir fyrir óróleika ķ umhverfinu. Börnunum lķšur oft vel ef dagskipulagiš er skżrt og fyrirsjįanleiki ķ daglegum athöfnum sem skapar öryggi. Žörf žeirra fyrir skżran ramma kemur einnig fram ķ žvķ aš žeim lķšur best ef hlutirnir eru eins og žeir eru vanir aš vera. Leikur barna meš Cornelia de Lange heilkenni einkennist oft af endurtekningu og žau  hafa gjarnan gaman af tónlist, söng og takti. Hęgt er aš taka miš af žvķ viš val į tómstundastarfi.

Stušningur   Stušningur frį fjölskyldu og félagsžjónustu er mikilvęgur svo sem stušningsfjölskylda, lišsmašur eša skammtķmavistun. Félagsrįšgjafi hjį félagsžjónustu getur leišbeint viš val į félagslegum stušningsśrręšum. Umönnunargreišslur frį Tryggingastofnun eru ętlašar til aš koma til móts viš aukinn kostnaš sem tengist fötlun barnsins. Stundum er žörf į aškomu stęrra fagteymis sem ašstošar fjölskylduna. Foreldrar mega ekki gleyma aš žeir eru ekki žjįlfarar barnsins og er męlt meš aš hlśa aš žeim stundum žar sem foreldri og barni lķšur vel saman. Bent er į Systkinasmišjuna (www.verumsaman.is) fyrir systkini. Sįlfręšilegur stušningur getur styrkt foreldra og gagnast žeim viš uppeldiš og barniš sjįlft getur nżtt sér slķkan stušning žegar žaš eldist. Bent er į félagiš Einstök börn (www.einstokborn.is), Umhyggju (www.umhyggja.is) og Sjónarhól (www.sjonarholl.net) sem styšur börn og fjölskyldur. Hjį Stušningsmišstöšinni Leišarljós (www.leidarljos.is) er bęši veitt žjónusta auk ašstošar viš aš skipuleggja og samręma žjónustu viš fjölskyldur žeirra barna sem eru alvarlega langveik.

Horfur

Horfur fyrir einstaklinga meš fötlun hafa fariš batnandi ķ vestręnum žjóšfélögum į undanförnum įrum bęši vegna bęttrar lęknisfręšilegrar hjįlpar, višhorfsbreytinga og félagslegs stušnings. Į fulloršinsaldri eru margir meš Cornelia de Lange heilkenni ķ žörf fyrir stušning og eftirlit ķ daglegu lķfi. Bśsetuform er einstaklingsbundiš allt frį sjįlfstęšri bśsetu, meš eša įn stušnings (til dęmis meš  persónulegri notendastżršri ašstoš), til bśsetuforma žar sem ašstoš er til stašar allan sólarhringinn. Fulloršnum meš Cornelia de Lange heilkenni getur hentaš aš vinna į verndušum vinnustaš eša taka žįtt ķ annarri virkni į daginn. Val į bśsetu og atvinnu į fulloršinsįrum tengist helst stöšu vitsmunažroska og fęrni viš daglegar athafnir.

Frekari upplżsingar og myndir:

www.cdlsworld.org
www.cdlsusa.org
www.cdl.dk

Į heimasķšu Greiningarstöšvar er aš finna nokkrar greinar žar sem fjallaš er um heilkenni. Ekki eru tök į aš vera meš tęmandi lżsingar į mešferšarśrręšum ķ žeim öllum, mešal annars žar sem möguleikar į ašstoš viš barn og fjölskyldu taka stöšugt breytingum. Bent er į aš ķ öšrum greinum į heimasķšunni kunna aš vera hugmyndir eša śrręši sem gętu einnig nżst fyrir börn meš Cornelia de Lange heilkenni og fjölskyldur žeirra.

Heimildir

Tekiš af vefsķšu Socialstyrelsen ķ Danmörku 4. janśar 2012:http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=124&p_mode=beskrivelse&cHash=1353aa4520752dc312299d47e524da57

Bęklingur um tölvunotkun hjį börnum meš Cornelia de Lange heilkenni (Datamaskin som aktivitet og stimulering for noen elever med Cornelia de Lange syndrom ) tekiš af vef Frambu 25. mars 2013:  http://www.frambu.no/stream_file.asp?iEntityId=875

Bęklingur um heilkenniš tekinn af vefsķšu Frambu ķ Noregi 4. janśar 2013: Cornelia de Lange syndrom - stort informasjonshefte http://www.frambu.no/stream_file.asp?iEntityId=2543og

Tekiš af vefsķšu Frambu ķ Noregi 4. janśar 2012: http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=38&iPageId=15678&iCatId=596

Texti um rannsókn gerš af sérkennurum žar sem kennslufręšileg atriši voru athuguš hjį börnum meš Cornelia de Lange heilkenni http://www.frambu.no/modules/module_123/proxy.asp?I=17532&C=1&D=2

Tekiš af vef GeneReviews 25. mars 2013: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/

Tekiš af vefsķšu Ågrenska sjśkrahśssins ķ Svķžjóš 4. janśar 2012: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/CordL04.pdf

Tekiš af vef Medscape 25. mars 2013: http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview

Cornelia de Lange syndrome. Noor N, Kazmi Z, Mehnaz A. J Coll Physicians Surg Pak. 2012;22:412-3

High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome. Huisman SA, Redeker EJ og félagar, J Med Genet 2013, mars

Epilepsy in patients with Cornelia de Lange syndrome: A clinical series. Verrotti A, Agostinelli S og fél. Seizure 2013; Mars  

Aesthetic and functional management of a patient with Cornelia de Lange syndrome. DA Johns, DL Bhonsale og fél. Contemp Clin Dent. 2012; 3(Suppl1): S86–S91 

© Margrét Valdimarsdóttir, Solveig Siguršardóttir og Ingólfur Einarsson , Greiningarstöš, mars 2013. 

Greiningar- og rįšgjafarstöš rķkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kópavogur
Sķmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptiborš er opiš virka daga
frį kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrįšu žig į póstlistann hjį okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svęši