Prader-Willi heilkenni

Skilgreining Prader-Willi heilkenni

Heilkenni er slenskt heiti orinu "syndrome" en a merkir sjkdmsmynd ea einkenni tiltekins sjkdms. flestum tilfellum sna einstaklingar me mis konar heilkenni ekki ll einkenni rskunar og er mikill breytileiki milli einstaklinga hva varar alvarleika og afleiingar. Heilkenni er meftt stand og er mist greint me srstkum litningaprfum ea me v a meta tiltekin einkenni og birtingarform frvika. ess ber a geta a til eru um 400 hundru heilkenni sem geta leitt til alvarlegra frvika. Prader-Willi heilkenni er flkin lffrileg rskun sem getur leitt til margvslegra lkamlegra og roskatengdra truflana. Heilkenninu var fyrst lst 1956 af remur innkirtlafringum, Prader, Labhart og Willi. ar lstu eir venjulegum einkennum barna m.a. miklum vvaslappleika, kvenum tlitseinkennum andliti og sm. essum einkennum fylgdi mikil offita strax sku, a v sem virtist vera vegna endalausrar hungurtilfinningar. textanum hr eftir verur Prader-Willi heilkenni skammstafa sem PWH.

Orsakir, greining og algengi.

Orsakir PWH er brottfall srstkum hluta litningi nmer 15 sem kemur fr fur. Ferns konar stur eru ekktar og er algengasta orskin a hluta af litningi 15 sem kemur fr fur vantar. etta er orskin um 70% tilfella. sjaldgfari tilfellum gerist a a bir litningar nmer 15 koma fr mur (samforeldra tvlitna) en a er talin vera orskin um 25% tilfella. Sjaldgfast er a litningur fr fur s til staar en a hluti hans virkar ekki vegna greypingar (imprinting) hrifa ea hrifa vegna stkkbreytingar.

dag er heilkenni greint me litningaathugun og er tali a flest brn me heilkenni greinist. Notast er vi sameiginleg greiningarvimi fr 1993 sem hafa reynst nkvm. Engin hrif fr umhverfi ea hegun foreldra eru tengd vi myndun litningagallans. Lkur a foreldrar barns me PWH eignist anna barn me heilkenni eru taldar breytilegar eftir orsk litningagallans.

Algengi PWH er tali 1 af hverjum 12-15 sund nfddum og er hlutfalli jafnt milli kynja. Heilkenni er ekkt llum kynttum og samflgum.

Einkenni heilkennisins.

PWH er fjlkerfa heilkenni sem einkennist af mjg slakri vvaspennu og fuerfileikum hj ungabrnum. Hreyfroski og vitrnn roski er seinkaur. Hegunarerfileikar eru algengir en rannsknir hafa snt a hegun og gern frvik eru tengd stu litningagallans (brottfall/tvlitna/greyping).

Lkamleg einkenni

rtt fyrir a brn me PWH rfist illa fyrsta ri snst dmi vi fljtlega eftir 12 mnaa aldur og au fara a rfast of vel me tilheyrandi yngdaraukningu eftir tveggja ra aldur. Miki offituvandaml snemma barnsku er v eitt helsta einkenni heilkennisins en yngdaraukningin stafar af hrifum litningagallans undirstkuna (hypothalamus) heila. hrifin valda m.a. v a essir einstaklingar finna ekki til elilegrar mettunar og eru v alltaf svangir. essi hrif undirstkuna orsaka mrgun fleiri einkennum sjkdmsins m.a. skorti framleislu vaxtar- og kynhormna sem veldur sm og hefur mikil hrif framvindu kynroska. Stlkur f sjaldan blingar ea r koma mjg reglulega og eistu drengja vaxa ekki elilega. Einnig fara drengir oft mtur sem vihaldast og skeggvxtur seinna meir er ltill.

nnur ekkt hrif undirstkunnar lkamsstarfsemi eru hrif hitatemprun lkamans og srsaukaskynjun en einstaklingar me heilkenni ykja hafa mjg han srsaukarskuld og ola mikinn srsauka ur en au lta vita af v. etta hefur valdi v a mesli sem krefjast skyndilegrar mehndlunar eru ekki uppgtvu.

Srkenni andliti eru ekkt hj einstaklingum me PWH en eru ekki berandi fyrr en um tveggja til riggja ra aldur. Helstu einkenni eru mndlulaga augu, rangeyg og unn efri vr. Einnig eru smar hendur og ftur einkennandi og vanroski kynfra.

Svefnerfileikar eru algengir hpi einstaklinga me PWH. Kfisvefn og mikil svefnskni a degi til er nokku algeng hj essum einstaklingum. Hryggskekkja og herakistill eru nokku algeng vandaml og getur hvort tveggja rast mjg hratt egar offita verur mikill.

roskaframvinda barna me PWH.

Hj einstaklingum me PWH er almennur roski nr alltaf seinn. upphafi kemur seinkunin fyrst fram sem veruleg seinkunn hreyfiroska en mltaka er einnig oftast seinku og er a m.a. tengt slakri vvaspennu talfrum. Brnin eru oft mjg rleg fyrsta ri en vvaspenna eykst eftir a og brnin vera meira virk. Vtkir hugrnir erfileikar koma oftast fram vi upphaf sklagngu, en nmslegir hfileikar eirra eru oftar mun lakari en greindarvsitala gefur vsbendingar um. Stlu greindarprf eru notu til a mla greind og er mealtalsskor bilinu 85 - 115. Oftast mlist vitsmunaroski stigi vgrar roskahmlunar og er mealgreind einstaklinga me PWH milli 60-70. nokkrum fjlda tilfella mlist greind innan meallagsins rtt fyrir nmserfileika.

Styrkleikar essara einstaklinga felast m.a. sjnminni, samhfningu hugar og handa og rvinnslu sjnar. essir styrkleikar hafa stundum komi fram v a einstaklingar me heilkenni hafa snt sig a vera afbura gir a psla. Hins vegar er skammtmaminni slakt. Lestarfrni er oft gt en miklir erfileikar hafa komi fram a skilja og nota strfrihugtk.

Nlegar rannsknir hafa beint krftum snum mjg a v a tengja saman roskamynstur og roskaframvindu essara einstaklinga eftir orskum litningagallans. Niurstur benda m.a. til ess a egar sta litningagallans er a bir litningar nmer 15 koma fr mur, su styrkleikar mlroska mun meiri en egar orskin er nnur. Einnig hefur rvinnsla sjnar mlst best hj eim hpi ar sem orsk litningagallans er a brottfall hefur ori hluta litnings nmer 15. Mikill hugi er n meal rannsakenda um a athuga tengsl milli orsaka PWH og vitsmunaroska, hegunar og gernna raskanir.

Atferli, hegun og lan.

Fyrstu vir barna me PWH einkennast oftast af v a erfitt er a koma nringu au, brnin eru slpp og sna ekki mikil vibrg vi reitum. Foreldrar eya v mikilli orku a koma fu brnin. Ungum brnum me PWH er yfirleitt lst annig a au su hamingjusm og stleg, au eru afar opin og hl og bra hjrtu allra. au eru almennt samvinnufs og finnst mjg gaman a hjlpa til.

leiksklaaldri eru brn me PWH, eins og nnur brn, a byrja a kanna heiminn og eignast vini. yfirborinu er roskaskering ekki alltaf snileg en erfileikar tjningu er algengasta vandamli. Eins og nnur brn eiga brn me PWH erfitt me a hafa stjrn tilfinningum snum og hvatvsi essum aldri. Jafnvel eim finnist gaman a vera innan um nnur brn er algengt a au leiki aallega samhlialeik en hafi ltil sem engin samskipti vi jafnaldrana. Erfileikar mltjningu og ltill skilningur tilfinningum annarra getur auki samskiptaerfileika. Mrg brnin hafa mjg gott myndunarafl og geta jafnvel leiki margar klukkustundir snum eigin myndaa heimi. Jafnvel brn me PWH su oft einu til tveimur rum eftir roska mia vi jafnaldra sna, njta au gs af samneyti vi ftlu brn sem eru eim g fyrirmynd og ta undir roska eirra.

Brn me PWH lra best litlum hpum, au eru ekki nm tilfinningar annarra og v urfa au meiri leibeiningar varandi flagsleg samskipti en jafnaldrar.

Vegna vvaslappleika anda brn me PWH oft ekki jafn djpt og skilegt vri og mrg hafa afar reglulegt svefnmynstur. au vera auveldlega reytt og eru oft syfju daginn. Best er v a vinna me au morgnana v eru au best upplg.

Flestum ungum brnum hentar vel a hafa kvena ramma og fastar venjur. etta virist srstaklega eiga vi um brn me PWH. au hafa mikla rf fyrir venjur og stugleika llu umhverfi og ola illa breytingar. Oft jarar etta vi rhyggju, brnin leika t.d. alltaf me smu leikfngin ea teikna aftur og aftur sama formi. Flest brn me PWH eru mjg g a psla, jafnvel mjg ung brn en essi ija getur hjlpa eim til a ra sig niur ea leia huga eirra fr ru. A vissu leyti getur essi rttuhegun veri lei til a ra sig niur og takast vi streitu en mikilvgt er a brnin festist ekki smu hegun. Oft m nota hegunina sem umbun, brnin f t.d. a leika me leikfangi kveinn tma eftir a tilteknu verkefni er loki.

Mrg brn me PWH hafa slakt skammtmaminni, srstaklega ef um er a ra heyrnrn reiti. etta er oft mistlka sem ekkt ea athyglisbrestur. Hins vegar gengur eim yfirleitt best a lra sjnrnt og er mikilvgt a styjast vi sjnrnar vsbendingar vinnu me eim, t.d. myndir. Einnig gagnast eim vel a lra sama hlutinn mismunandi htt og v er gott a reyna a nta sem flest skynfri vinnu me eim. ber a varast a nota nmsggn sem eru t ar sem brnin n oft ekki a stjrna sr og bora nmsggnin.

a sem greinir helst milli barna me PWH og barna me nnur heilkenni ea roskahmlun er sejandi hungur og kemur a oftast fram leiksklarunum. Brnin vera heltekin af hugsunum um mat og leggja miki sig leit a mat. Ef ekki er fylgst ni me matarri essum rum, vera mrg ung brn afar feit og eiga fljtlega vi offituvandaml a stra. leiksklarunum er v mjg mikilvgt a koma reglu varandi matarri og koma gum matarvenjum.

grunnsklaaldri eiga brn me PWH erfitt me a metaka nja ekkingu og lra ekki af reynslu nema eftir langan tma. Af eim skum er lyktunarfrni skert og oft getur etta valdi streitu og pirringi hj eim sem vinna me brnin. au eiga mjg erfitt me a tlka og leysa flkin vandaml og komast uppnm egar vandamli virkar of flki. essir krakkar eiga mjg erfitt me a greina milli aalatria og smatria og draga lyktanir t fr stareyndum. eim gengur einnig illa me endursgn, au hafa llegt tmaskyn og eiga erfitt me a skilja hugtk varandi tma (eins og t.d. "seinna"). Afar mikilvgt er a allar leibeiningar su einfaldar og astoa arf brnin vi hlutbundin hugtk og samantekt. Brnin eiga a til a festast kveinni hugsun ea efnisatrii annig a a skyggir aalefni. au endurtaka oft smu spurninguna aftur og aftur, jafnvel egar bi er a svara eim. etta rlti getur auveldlega leitt til aukins kva og ess a vikomandi missi stjrn tilfinningum snum.

Undirstkan spilar strt hlutverk stjrnun tilfinninga og minni og hj brnum me PWH skortir rangursrkt innra stjrnkerfi til a stra tilfinningum en afleiingar essa fyrir hegun koma yfirleitt ekki fram fyrr en unglingsrum.

Flest eldri brn me PWH eiga erfitt me a hafa stjrn hegun sinni og birtist a oft erfileikum vi a takast vi breytingar. Jafnvel ngjulegir atburir geta auki streitu og kva og oft leiir a til skapofsakasta. etta getur einnig birst eyileggjandi hegun, gi ea sjlfsmeiingum. egar brnin hafa misst stjrnina tekur a oft tma a n jafnvgi n og san fylgir gjarnan depur og eftirsj.

Hegunarerfileikar koma yfirleitt fram samhlia erfileikum me matarlyst (offitu) svo a eir su ekki alltaf tengdir mat. etta nr hmarki unglingsrum ea snemma fullorins rum. Fastar venjur, kvenar reglur og skr mrk virist vera a sem reynist best til a hafa stjrn hegunarerfileikunum, einnig hefur umbun virka vel en refsing virkar hins vegar illa.

S tmi og s orka sem fer a hefta agang einstaklinganna a mat og a takast vi erfia hegun hefur mikil hrif alla fjlskylduna og gerir ll venjuleg flagsleg samskipti erfi. Foreldrar eiga oft erfitt me a tta sig hve barni auvelt me a afla sr fu. Ekki er algengt a brnin stelist t.d. t nttunni og troi sig mat, au tala oft vi ngranna og jafnvel kunnuga til a f mat og v er afar mikilvgt a fra alla sem eru ngrenni vi barni um erfileika ess.

Unglingsrin eru tmi mikilla breytingar og unglingar me PWH vera sr mevitu um muninn eim og rum. Erfileikar vi a vihalda elilegri yngd spila strt hlutverk essum rum og ar sem a a deila mat me rum er mikilvg flagsleg athfn trufla essir erfileikar elilegt flagslf. egar unglingar gera sr grein fyrir a eir munu ekki geta lifa elilegu lfi fullorinsrum, er lklegt a erfi hegun aukist.

Unglingum me PWH hefur oft veri lst sem rjskum, hvatvsum, stjrnsmum, sjlflgum og krefjandi. eir eiga mjg erfitt me a skipta r einni athfn yfir ara og hafa tilhneigingu til a rugla degi vi ntt. Hegun sem tengist v a komast yfir mat er einungis ein tegund af elilegu atferli sem fylgir essu heilkenni og eirri hegun er oftast auveldast a stjrna. llum essum hegunareinkennum fylgir oft unglyndi, rhyggja og rtta. Hins vegar m ekki gleyma v a svo a brn og unglingar me PWH su lk a vissu leyti eru au ll mismunandi einstaklingar me mismunandi persnuleika annig a hegunarerfileikar birtast mjg lkan htt.

Heilbrigiseftirlit

Strax fr fingu er nausynlegt a hafa gott eftirlit me nringarmlum barna me PWH. byrjun, vegna ess hve illa gengur a koma au nringu, og sar meir vegna httu offitu. Ef nringarmlum er ekki nkvmlega stjrna verur meirihluti barna me PWH of feit. Afar mikilvgt er a nringarrgjafi s inni mlunum. Mun frri hitaeininga er rf til a vihalda elilegum vexti og orku hj brnum me PWH og v randi a au su hitaeiningasnauu fi. Einnig er mikilvgt a veita rgjf og upplsingar til starfsflks skla ar sem gott eftirlit er nausynlegt til a fylgja eftir nringarrgjf. egar brn eru komin grunnskla er skilegt a sklahjkrunarfringur skri yngd barnsins vikulega og komi eim upplsingum til foreldra.

Aukin htta er beinynningu samfara PWH og v er mlt me inntku kalsum og fjlvtamnum. Harvxtur er mjg mismunandi, lgur vxtur kemur yfirleitt ljs snemma barnsku. Flest brn me PWH urfa a f mefer me vaxtarhormnum. Brnin eru einnig aukinni httu fyrir hryggskekkju og getur vaxtahormnamefer hgt eirri run, en er nausynlegt a fylgjast grannt me v.

Hj mrgum brnum me PWH kemur fram lkkaur srsaukarskuldur. sta ess er ljs en mjg mikilvgt er a vera vakandi fyrir essu ar sem ltill srsauki gti gefi til kynna alvarleg vandaml, t.d. beinbrot.

Skjlgi (rangeyg) kemur fram meira en 50% tilfella og er v er eftirlit augnlknis mikilvgt, oft er rf uppskur til a lagfra skjlga. Fylgjast arf me v hvort eistu gangi niur en oft arf a huga a skurager til a lagfra launeistu.

Reglulegt eftirlit hj tannlkni er skilegt ar sem munnvatnsframleisla er elileg og einnig kemur oft fram nokkurs konar jrtur sem hefur einnig slm hrif tannheilsu.

ar sem dagsyfja og kfisvefn kemur fram hj um 90% einstaklinga me PWH er nausynlegt a hafa gott eftirlit me v. Ef um mikla dagsyfju er a ra er oft rtt a athuga svefn hj srfringi v svii og mehndla sama htt og hj rum einstaklingum. Ef um alvarlegan kfisvefn er a ra er rf yngdartapi egar sta.

Sykurski II getur komi fram hj eim einstaklingum sem eru of feitir og mikilvgt er a mehndla hana me vieigandi mefer. Hj fullornum einstaklingum me PWH er ftasr algengur kvilli og hafa rannsknir snt ftasr hj allt a fjrungi einstaklinga me heilkenni.

Eins og sst essari upptalningu er lknisfrilegt eftirlit nausynlegt alla vi vegna margvslegra kvilla sem upp geta komi.

Mefer

Eftir a greining PWH liggur fyrir er rf a mynda s teymi srfringa kringum einstaklinginn. Ef um ungt barn er a ra er v vsa snemmtka hlutun roskahmlunarsvii hj Greiningar- og rgjafarst rkisins. v felst rvun flestra roskatta hj roskajlfum, leiksklasrkennurum og sjkrajlfurum. Bin er til einstaklingsmiu jnustutlun og fer akoma annarra fagsttta eftir rfum barnsins og fjlskyldunnar. Kortleggja arf t.d. vitsmunaroska og algunarfrni barnsins me stluum prfum til a hgt s a mia jnustuna vi arfir hvers barns. Fyrir brn me PWH er nausynlegt a nringarrgjafi s me teymi barnsins. egar barni eldist er akoma talmeinafrings mikilvg sem og markviss hegunarrgjf slfrings til foreldra. Afar mikilvgt er a foreldrar su samstga hva varar uppeldisaferir og v er mlt me fjlskyldumefer kjlfar greiningar PWH. hlutun fagmanna varandi hegun getur komi veg fyrir mun meiri vandaml sar meir og jafnvel gerskun fullorinsrum. Setja arf skrar reglur sem allir sem a barninu koma urfa a vera sammla um.

unglingsrum fara hegunarerfileikar a vera meira berandi en ur og unglingarnir fara a upplifa aukna vanlan. hlutun gelknis ea slfrings er oft nausynleg en rangursrk hlutun felur sr markvissa hegunarmtum samt lyfjamefer. Stundum versnar hegun kjlfar lyfjagjafar og mrgum tilfellum reynist erfitt a finna heppileg lyf en nlegar rannsknir virast benda til ess a lyf sem torvelda upptku boefnisins serotonins hafi g hrif hegun, sem lsir sr frri reiikstum og minni fastheldni. Almennt er tali a gelyf eigi einungis a nota egar allar arar leiir hafa veri prfaar, ar me talin atferlismtun og skipulagning umhverfistta.

Kynroski er yfirleitt seinkaur hj einstaklingum me PWH og kynfri roskast sjaldnast til fulls. Notkun kynhormna hefur ekki veri rannsku kerfisbundi en virist hjlpa a einhverju leyti. sjlfr vaglt sem einnig er algengt vandaml m mehndla me lyfjum en mikilvgt er a skammtastrir su vandlega athugaar ar sem svrun essara einstaklinga gagnvart lyfjum er oft elileg.

Mefer me vaxtarhormnum virist hafa jkv hrif vxt og koma af sta aukningu vvamassa. Hins vegar haldast lengri tma hrif af slkri mefer einungis egar saman fer stjrnun matarri, rgjf, sjkrajlfun, roskamat og stuningur vi fjlskylduna heild. Mikilvgt er a g samvinna s milli skla og heimilis um daglega lkamsrkt a.m.k. 20 til 30 mn. til a koma veg fyrir yngdaraukningu, t.d. mtti nefna hjlreiar, trampoln, dans og boltaleiki.

Lyf sem hafa hrif matarlyst hafa ekki veri rangursrk mefer PWH. a sem hefur reynst best a stjrna matarri er a hafa stjrn umhverfisttum eins og a lsa stum ar sem matur er geymdur, takmarka agang a peningum og koma veg fyrir tttku matarger. Miklu skiptir a eir ailar sem sj um umnnun og kennslu einstaklinga me PWH hafi gan skilning eirri miklu svengdartilfinningu sem einstaklingarnir upplifa og hva r takmarkanir sem rf er a gera, hafa mikla frelsisskeringu fr me sr. v miur hefur hlutun oft au hrif a koma veg fyrir elilega flagslega tttku og sjlfsti.

Fullorinsrin

Lf fullorinna einstaklinga me PWH er oft marka af barttu vi offitu og mis heilbrigisvandaml sem fylgja henni. eir urfa asto vi a stjrna matari og halda yngdinni skefjum. etta hefur hrif bsetu og sjlfsti einstaklinga me PWH ar sem oft arf a stjrna essu fyrir . hrif heilkennisins kynroska setur mark sitt lf fullorinna kvenna me heilkenni ar sem r eiga ekki mguleika a eignast barn. Lkt og mrgum rum heilkennum er algunarfrni hj essum einstaklingum oft skertari en roskamlingar gefa til kynna. Einstaklingar me heilkenni urfa yfirleitt asto vi daglega frni til a geta lifa sjlfstu lfi. Rannsknir hafa snt a rtt fyrir mikinn breytileika milli einstaklinga eru gernir erfileikar fullorinsrum nokku algengir essum hpi. ar eru srstaklega rttu og rhyggju einkenni og unglyndi. Einnig eiga essir einstakingar oft erfitt me a flagslega algun og eiga til a einangra sig fr rum. rf er skipulagri teymisvinnu me fullorna einstaklinga me PWH heilkenni, bi til a veita ga heilbrigisjnustu og stuning til farsllar tttku samflaginu.

Helga Kristinsdttir og ris Bvarsdttir, Greiningarst.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi