VACTERL heilkenni / VACTERL association

Inngangur

VACTERL heilkenni (VH) einkennist af mefddum missmum msum lffrum lkamans. essar missmar hafa sameiningu hloti kvei heiti v algengara er a r komi fram saman en einar sr. Heiti er mynda r upphafsstfum eftirtalinna lffra:

V: Hryggjarliir (vertebra)
A: Endaarmur (anus)
C: Hjarta (cor)
T: Barki (trachea)
E: Vlinda (esophagus)
R: Nru (ren)
L: tlimir (limb)

Heilkenni ht ur VATER en nafninu var breytt egar ljs kom a breytingar voru einnig hjarta og tlimum, en aan koma stafirnir C og L. a voru lknarnir David Weyhe Smith og Linda Quan sem nefndu heilkenni fyrst ri 1972. ar sem tengsl milli einkennanna eru ekki skr og engin ein orsk finnanleg er VH yfirleitt kalla VACTERL association ensku.

Tni

Nkvm tni er ekki ekkt en tali er a um a bil eitt af hverjum 10.000 til 40.000 brnum fist me VH. slandi fast 4500 til 5000 brn ri og v m bast vi a hr landi fist barn me VH nokkurra ra fresti.

Orsakir

Orsakir eru a mestu leyti ekktar en tilgtur eru uppi um marga mismunandi orsakatti. Tali er a missmarnar veri egar lffrin eru a myndast fyrstu vikum megngunnar. VH sst oftar hj mrum me sykurski en arir mgulegir orsakattir eru erfagallar, glasafrjvgun og hrif kveinna lyfja fstri.

Erfir

Ekki hefur veri snt fram arfgengi VH. Yfirleitt eru litlar lkur v a foreldrar sem eiga barn me VH eignist anna barn me heilkenni og flestum tilvikum er enginn annar fjlskyldumelimur me a. allt a 10% tilfella eru ttingjar einstaklinga me VH me einhverja missm sem tengist heilkenninu eir uppfylli ekki greiningarskilmerkin heild. etta gti bent til erfattar hj essum kvena undirhpi auk ess sem eitt form heilkennisins virist geta gengi a erfum en er vatnshfu (hydrocephalus) hluti af einkennamynstrinu (kalla VACTERL-H). Nlegar rannsknir benda til tengsla VH vi rfellingu litningi 16 (16q24) en stkkbreyting essu svi tengist missmum hrygg og vagfrum.

Einkenni
Brn me VH eru oft fyrirburar og lttburar. Einkenni geta veri margvsleg.

Hryggjarliir (60%). Missmar hrygg valda sjaldan alvarlegum einkennum, getur hryggskekkja komi fram sem stundum arf a laga me skurager. Hj hluta barnanna er nesti hluti mnunnar fastur vi hryggsluna (tjurmna, tethered cord) en geta smm saman komi fram einkenni fr nestu mnutaugunum svo sem kraftleysi vvum og truflun starfsemi vagblru og ristils.

Endaarmur (56%). Missm endaarmi (anal atresia) er algeng. er armurinn til staar en lokaur og endaarmsopi ekki rttum sta. Ager er oftast ger strax eftir fingu. Ekki er algengt a missmar vagfrum fylgi.

Hjarta (73%). Algengasti hjartagallinn er op milli slegla (ventricular septal defect) samt opinni fstur. Hjartagallar geta veri lfshttulegir og srstaklega skmmu eftir fingu. Dnartni er aukin nburaskeii meal annars vegna hjartagalla og missma vlinda og barka.

Barki (60%). Hj sumum brnum me VH er fistill milli barka og vlinda (tracheoesophagal fistula) en er elileg tenging milli essara lffra. Stundum vantar anna lunga. rum tilfellum er brjski barkanum venju mjkt (tracheomalasia). Barkablga er ekki algeng.

Vlinda (60%). Hj mrgum vantar hluta af vlindanu (esophagal atresia). fylgir oft fistill milli barka og vlinda ea hjartagalli. Starfrn truflun vlinda getur leitt til kyngingarerfileika.

Nru (73%). Oft vantar anna nra ea starfsemi ess er skert. er mlt me v a ekki su notu lyf sem hafa aukaverkanir nru. Stundum eru gefin sklalyf sem fyrirbyggjandi mefer vi vagfraskingum.

tlimir (65%). Algengustu missmarnar eru of margir ea of fir fingur ea tr. Missmar handleggjum eru einnig nokku algengar. um helmingi tilfella er anna framhandleggsbeini (radius ea sveif) vanroska (dysplasia) ea vantar alveg og gjarnan fylgir elilega lagaur umall. Oft arf a rtta handlegginn me skurager en sjaldnar ftleggi.

nnur einkenni. a geta veri missmar ytri kynfrum, rifbeinum, eyrum, augum, vagfrum og rmum. Vatnshfu getur veri eitt af einkennunum og eim tilfellum er heila- og mnuvkvanum veitt fr heilahlfi niur kviarhol me slngu (shunt). Einnig getur fylgt kvislit, indarslit, skar vr og lokun milli nefhols og koks. Einkenni fr augum og eyrum eru sjaldgfari. Algengast er a einstaklingar me VH su me elilega greind.

Greining

Til a f greininguna arf a minnsta kosti a vera mefdd missm remur lffrum sem tengjast VACTERL heilkenninu. Ekki er samstaa meal frimanna um kvein greiningarskilmerki. Sumir leggja herslu kvein kjarnaeinkenni svo sem fistil milli barka og vlinda ea missm endaarmi. tiloka arf mrg nnur heilkenni og litningagalla til dmis CHARGE heilkenni, Holt-Orams heilkenni, Phaver heilkenni, Townes-Brocks heilkenni, rstu litningi 13 ea 18, 22q11 heilkenni og Fanconi blleysi. Me snarskoun megngu er stundum hgt a sj missmi vlinda ea nrum, tvkkaan ristil vegna lokunar endaarmi ea einungis eina naflaslag sem getur leitt til greiningar heilkenninu. Almennt getur veri erfitt a greina me snarskoun megngu r missmar sem koma fyrir VH.

Mefer

Meferin er einkennamiu og getur veri flkin. Reynt er a laga missmar lffrum me skuragerum, t.d. arf oft a gera agerir barka, vlinda, endaarmi og nefholi strax eftir fingu. kjlfar agerar vlinda geta magavlindabakfli og astmalk einkenni komi fram auk ess sem rvefur getur myndast og valdi rengingu annig a vkka arf vlinda. Stundum arf tmabundi a setja stma (colostomy) ef missm endaarmi er umfangsmikil. er endaarmurinn tengdur annarri ager nokkrum mnuum seinna. Hgatregu arf oft a mehndla og veita rleggingar um vibrg vi hgaleka og rifajlfun. Oft er rf nringarrgjf. Mlt er me lknisfrilegu eftirliti fram fullorinsr. mis einkenni geta veri til staar ea komi fram fullorinsrum, til dmis hryggskekkja og einkenni fr nrum, hjarta og meltingarfrum.

Stuningur fr slfringi og flagsjnustu getur veri mikilvgur fyrir fjlskylduna. Hj Leiarljsi-Stuningsmist er hgt a f jnustu fyrir fjlskyldur eirra barna sem eru alvarlega langveik (sj www.leidarljos.is). Bent er Systkinasmijuna (www.verumsaman.is) fyrir systkini barna me heilkenni. Hj Sjnarhl-rgjafarmist (www.sjonarholl.net) er hgt a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef arf a halda. Stundum er rf verfaglegri nlgun sem tekur til upplsingagjafar, stuningsrra, eftirlits, vals hjlpartkjum og algun hsnis. Erlendis eru starfandi stuningsflg fyrir einstaklinga sem eru me heilkenni og fjlskyldur eirra.

Horfur

Horfur VACTERL heilkenni fara eftir v hversu vtk og alvarleg einkennin eru. r hafa batna sustu rum vegna framfara skurlkningum og gjrgslu nbura. fyrstu runum urfa brn me heilkenni oft a leggjast inn sjkrahs en egar til lengri tma er liti n flest brnin gum roska.

Myndir og frekari lesning:

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-association

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-pediatrics-and-neonatology/volume-4-number-1/horseshoe-kidney-and-spinal-cord-lipoma-in-an-infant-with-vater-association.html

http://www.tofs.org.uk/leaflets/vacterl.pdf

www.rarelink.is


heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me VACTERL heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

VACTERL/VATER association. BD Solomon. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:56

Teki af vef Socialstyrelsen Danmrku 30.12.2011:http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=351&p_mode=beskrivelse&cHash=b0f5241ca0

Teki af vef Servicestyrelsen Svj 30.12.2011:http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/vacterl

Teki af vef grenska sjkrahssins Svj 30.12.2011:http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/VACTERL%20nr%20358-2009.pdf

Margrt Valdimarsdttir, Solveig Sigurardttir og Inglfur Einarsson, Greiningarst, janar 2012 (sast breytt gst 2013).

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi