VACTERL heilkenni / VACTERL association

Inngangur

VACTERL heilkenni (VH) einkennist af me­fŠddum missmÝ­um ß řmsum lÝffŠrum lÝkamans. Ůessar missmÝ­ar hafa Ý sameiningu hloti­ ßkve­i­ heiti ■vÝ algengara er a­ ■Šr komi fram saman en einar sÚr. Heiti­ er mynda­ ˙r upphafsst÷fum eftirtalinna lÝffŠra:

V: áHryggjarli­ir (vertebra)
A: áEnda■armur (anus)
C: áHjarta (cor)
T: áBarki (trachea)
E: áVÚlinda (esophagus)
R: áNřru (ren)
L: á┌tlimir (limb)

Heilkenni­ hÚt ß­ur VATER en nafninu var breytt ■egar Ý ljˇs kom a­ breytingar voru einnig Ý hjarta og ˙tlimum, en ■a­an koma stafirnir C og L. Ůa­ voru lŠknarnir David Weyhe Smith og Linda Quan sem nefndu heilkenni­ fyrst ßri­ 1972. Ůar sem tengsl milli einkennanna eru ekki skřr og engin ein ors÷k finnanleg er VH yfirleitt kalla­ VACTERL äassociationô ß ensku.á

TÝ­ni

NßkvŠm tÝ­ni er ekki ■ekkt en tali­ er a­ um ■a­ bil eitt af hverjum 10.000 til 40.000 b÷rnum fŠ­ist me­ VH. ┴ ═slandi fŠ­ast 4500 til 5000 b÷rn ß ßri og ■vÝ mß b˙ast vi­ a­ hÚr ß landi fŠ­ist barn me­ VH ß nokkurra ßra fresti.

Orsakir

Orsakir eru a­ mestu leyti ˇ■ekktar en tilgßtur eru uppi um marga mismunandi orsaka■Štti. Tali­ er a­ missmÝ­arnar ver­i ■egar lÝffŠrin eru a­ myndast ß fyrstu vikum me­g÷ngunnar. VH sÚst oftar hjß mŠ­rum me­ sykursřki en a­rir m÷gulegir orsaka■Šttir eru erf­agallar, glasafrjˇvgun og ßhrif ßkve­inna lyfja ß fˇstri­.

Erf­ir

Ekki hefur veri­ sřnt fram ß arfgengi VH. Yfirleitt eru litlar lÝkur ß ■vÝ a­ foreldrar sem eiga barn me­ VH eignist anna­ barn me­ heilkenni­ og Ý flestum tilvikum er enginn annar fj÷lskyldume­limur me­ ■a­. ═ allt a­ 10% tilfella eru ■ˇ Šttingjar einstaklinga me­ VH me­ einhverja missmÝ­ sem tengist heilkenninu ■ˇ ■eir uppfylli ekki greiningarskilmerkin Ý heild. Ůetta gŠti bent til erf­a■ßttar hjß ■essum ßkve­na undirhˇpi auk ■ess sem eitt form heilkennisins vir­ist geta gengi­ a­ erf­um en ■ß er vatnsh÷fu­ (hydrocephalus) hluti af einkennamynstrinu (kalla­ VACTERL-H). Nřlegar rannsˇknir benda til tengsla VH vi­ ˙rfellingu ß litningi 16 (16q24) en st÷kkbreyting ß ■essu svŠ­i tengist missmÝ­um ß hrygg og ■vagfŠrum.

Einkenni
B÷rn me­ VH eru oft fyrirburar og lÚttburar. Einkenni geta veri­ margvÝsleg.

Hryggjarli­ir (60%). MissmÝ­ar ß hrygg valda sjaldan alvarlegum einkennum, ■ˇ getur hryggskekkja komi­ fram sem stundum ■arf a­ laga me­ skur­a­ger­. Hjß hluta barnanna er ne­sti hluti mŠnunnar fastur vi­ hryggs˙luna (tjˇ­urmŠna, tethered cord) en ■ß geta smßm saman komi­ fram einkenni frß ne­stu mŠnutaugunum svo sem kraftleysi Ý v÷­vum og truflun ß starfsemi ■vagbl÷­ru og ristils.

Enda■armur (56%). MissmÝ­ ß enda■armi (anal atresia) er algeng. Ůß er ■armurinn til sta­ar en loka­ur og enda■armsopi­ ekki ß rÚttum sta­. A­ger­ er oftast ger­ strax eftir fŠ­ingu. Ekki er ˇalgengt a­ missmÝ­ar ß ■vagfŠrum fylgi.

Hjarta (73%). Algengasti hjartagallinn er op milli slegla (ventricular septal defect) ßsamt opinni fˇsturŠ­. Hjartagallar geta veri­ lÝfshŠttulegir og ■ß sÚrstaklega sk÷mmu eftir fŠ­ingu. DßnartÝ­ni er aukin ß nřburaskei­i me­al annars vegna hjartagalla og missmÝ­a ß vÚlinda og barka.

Barki (60%). Hjß sumum b÷rnum me­ VH er fistill milli barka og vÚlinda (tracheoesophagal fistula) en ■ß er ˇe­lileg tenging milli ■essara lÝffŠra. Stundum vantar anna­ lunga­. ═ ÷­rum tilfellum er brjˇski­ Ý barkanum ˇvenju mj˙kt (tracheomalasia). Barkabˇlga er ekki ˇalgeng.

VÚlinda (60%). Hjß m÷rgum vantar hluta af vÚlindanu (esophagal atresia). Ůß fylgir oft fistill milli barka og vÚlinda e­a hjartagalli. StarfrŠn truflun ß vÚlinda getur leitt til kyngingarerfi­leika.

Nřru (73%). Oft vantar anna­ nřra­ e­a starfsemi ■ess er skert. Ůß er mŠlt me­ ■vÝ a­ ekki sÚu notu­ lyf sem hafa aukaverkanir ß nřru. Stundum eru gefin sřklalyf sem fyrirbyggjandi me­fer­ vi­ ■vagfŠrasřkingum.

┌tlimir (65%). Algengustu missmÝ­arnar eru of margir e­a of fßir fingur e­a tŠr. MissmÝ­ar ß handleggjum eru einnig nokku­ algengar. ═ um helmingi tilfella er anna­ framhandleggsbeini­ (radius e­a sveif) van■roska (dysplasia) e­a vantar alveg og gjarnan fylgir ˇe­lilega laga­ur ■umall. Oft ■arf a­ rÚtta handlegginn me­ skur­a­ger­ en sjaldnar fˇtleggi.

Ínnur einkenni. Ůa­ geta veri­ missmÝ­ar ß ytri kynfŠrum, rifbeinum, eyrum, augum, ■vagfŠrum og ■÷rmum. Vatnsh÷fu­ getur veri­ eitt af einkennunum og Ý ■eim tilfellum er heila- og mŠnuv÷kvanum veitt frß heilahˇlfi ni­ur Ý kvi­arhol me­ sl÷ngu (shunt). Einnig getur fylgt kvi­slit, ■indarslit, skar­ Ý v÷r og lokun milli nefhols og koks. Einkenni frß augum og eyrum eru sjaldgŠfari. Algengast er a­ einstaklingar me­ VH sÚu me­ e­lilega greind.

Greining

Til a­ fß greininguna ■arf a­ minnsta kosti a­ vera me­fŠdd missmÝ­ ß ■remur lÝffŠrum sem tengjast VACTERL heilkenninu. Ekki er samsta­a me­al frŠ­imanna um ßkve­in greiningarskilmerki. Sumir leggja ßherslu ß ßkve­in kjarnaeinkenni svo sem fistil milli barka og vÚlinda e­a missmÝ­ ß enda■armi. ┌tiloka ■arf m÷rg ÷nnur heilkenni og litningagalla til dŠmis CHARGE heilkenni, Holt-Orams heilkenni, Phaver heilkenni, Townes-Brocks heilkenni, ■rÝstŠ­u ß litningi 13 e­a 18, 22q11 heilkenni og Fanconi blˇ­leysi. Me­ sˇnarsko­un ß me­g÷ngu er stundum hŠgt a­ sjß missmÝ­i ß vÚlinda e­a nřrum, ˙tvÝkka­an ristil vegna lokunar ß enda■armi e­a einungis eina naflaslagŠ­ sem getur leitt til greiningar ß heilkenninu. Almennt getur ■ˇ veri­ erfitt a­ greina me­ sˇnarsko­un ß me­g÷ngu ■Šr missmÝ­ar sem koma fyrir Ý VH.

Me­fer­

Me­fer­in er einkennami­u­ og getur veri­ flˇkin. Reynt er a­ laga missmÝ­ar ß lÝffŠrum me­ skur­a­ger­um, t.d. ■arf oft a­ gera a­ger­ir ß barka, vÚlinda, enda■armi og nefholi strax eftir fŠ­ingu. ═ kj÷lfar a­ger­ar ß vÚlinda geta magavÚlindabakflŠ­i og astmalÝk einkenni komi­ fram auk ■ess sem ÷rvefur getur myndast og valdi­ ■rengingu ■annig a­ vÝkka ■arf vÚlinda­. Stundum ■arf tÝmabundi­ a­ setja stˇma (colostomy) ef missmÝ­ ß enda■armi er umfangsmikil. Ůß er enda■armurinn tengdur Ý annarri a­ger­ nokkrum mßnu­um seinna. HŠg­atreg­u ■arf oft a­ me­h÷ndla og veita rß­leggingar um vi­br÷g­ vi­ hŠg­aleka og ■rifa■jßlfun. Oft er ■÷rf ß nŠringarrß­gj÷f. MŠlt er me­ lŠknisfrŠ­ilegu eftirliti fram ß fullor­insßr. Ţmis einkenni geta veri­ til sta­ar e­a komi­ fram ß fullor­insßrum, til dŠmis hryggskekkja og einkenni frß nřrum, hjarta og meltingarfŠrum.

Stu­ningur frß sßlfrŠ­ingi og fÚlags■jˇnustu getur veri­ mikilvŠgur fyrir fj÷lskylduna. Hjß Lei­arljˇsi-Stu­ningsmi­st÷­ er hŠgt a­ fß ■jˇnustu fyrir fj÷lskyldur ■eirra barna sem eru alvarlega langveik (sjß www.leidarljos.is). Bent er ß Systkinasmi­juna (www.verumsaman.is) fyrir systkini barna me­ heilkenni­. Hjß Sjˇnarhˇl-rß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) er hŠgt a­ fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ß ■arf a­ halda. Stundum er ■÷rf ß ■verfaglegri nßlgun sem tekur til upplřsingagjafar, stu­nings˙rrŠ­a, eftirlits, vals ß hjßlpartŠkjum og a­l÷gun h˙snŠ­is. Erlendis eru starfandi stu­ningsfÚl÷g fyrir einstaklinga sem eru me­ heilkenni­ og fj÷lskyldur ■eirra.

Horfur

Horfur Ý VACTERL heilkenni fara eftir ■vÝ hversu vÝ­tŠk og alvarleg einkennin eru. ŮŠr hafa batna­ ß sÝ­ustu ßrum vegna framfara Ý skur­lŠkningum og gj÷rgŠslu nřbura. ┴ fyrstu ßrunum ■urfa b÷rn me­ heilkenni­ oft a­ leggjast inn ß sj˙krah˙s en ■egar til lengri tÝma er liti­ nß flest b÷rnin gˇ­um ■roska.

Myndir og frekari lesning:

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-association

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-pediatrics-and-neonatology/volume-4-number-1/horseshoe-kidney-and-spinal-cord-lipoma-in-an-infant-with-vater-association.html

http://www.tofs.org.uk/leaflets/vacterl.pdf

www.rarelink.is


┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ VACTERL heilkenni og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir

VACTERL/VATER association. BD Solomon. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:56

Teki­ af vef Socialstyrelsen Ý Danm÷rku 30.12.2011:http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=351&p_mode=beskrivelse&cHash=b0f5241ca0

Teki­ af vef Servicestyrelsen Ý SvÝ■jˇ­ 30.12.2011:http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/vacterl

Teki­ af vef ┼grenska sj˙krah˙ssins Ý SvÝ■jˇ­ 30.12.2011:http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/VACTERL%20nr%20358-2009.pdfá

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Solveig Sigur­ardˇttir og Ingˇlfur Einarsson, Greiningarst÷­, jan˙ar 2012 (sÝ­ast breytt ßg˙st 2013).

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i