Sturge-Weber heilkenni

Inngangur

Sturge-Weber heilkenni er sjaldgęft mešfętt įstand og er orsök žess óžekkt. Birtingarmyndin er valbrį į enni eša augnloki, frįvik į ęšauppbyggingu ķ heila, glįka, flogaveiki og žroskaskeršing en einkenni geta veriš vęg og koma ekki endilega öll fram hjį barninu. Önnur nöfn į heilkenninu eru Sturge-Weber-Dimitris syndrom og Encefalotrigeminal angiomatos.   

Tķšni

Heilkenniš er sjaldgęft, tališ er aš einn af hverjum 20 000 - 50 000 nżburum fęšist meš žaš. Til višmišunar fęšast nś į Ķslandi um 4500 börn į įri. 

Orsök

Einstaklingar meš heilkenniš eru meš aukinn ęšavef stašbundiš ķ heila og valbrį ķ andliti og/eša missmķš į ęšum ķ auga. Breytingarnar verša į fósturskeiši og er eiginleg orsök ekki žekkt. Tališ er aš įfall verši ķ fósturlķfi milli 6. og 9. viku mešgöngu. Į žeim tķma į ęšarķkur vefur ķ ešlilegri fósturžróun aš hrörna į svęši sem sķšar veršur aš hśš andlits. Žetta gerist ekki ešlilega hjį žeim sem eru meš Sturge-Weber heilkenni žannig aš hluti žessa ęšarķka vefjar veršur eftir. Ķ heilanum geta einnig veriš breytingar ķ millifrumuefni (fibronectin). Sturge-Weber heilkenni gengur almennt ekki ķ ęttum og ekki eru žekktar breytingar į erfšaefninu sem geta skżrt einkennin. 

Einkenni

Hśš Valbrį (port-wine birthmark) kemur til vegna aukins fjölda og śtvķkkunar į litlum blįęšum eša hįręšum rétt undir hśšinni. Hśšlęknir getur metiš hvort um valbrį sé aš ręša eša svokallaš storkabit/englakoss sem hverfur yfirleitt af sjįlfu sér į fyrstu tveimur įrunum. Einungis minnihluti žeirra sem eru meš valbrį eru einnig meš Sturge-Weber heilkenni (um 3%). Viš fęšingu sjįst yfirleitt stórir afmarkašir raušleitir eša bleik-fjólublįir flekkir ķ andliti (valbrį). Hśšbreytingarnar geta nįš nišur į brjóstkassa, bak og handleggi. Žęr geta veriš bundnir viš augnsvęši eša sést į vörum og hlišlęgt ķ munni. Ef breytingar eru ķ tannholdi geta ašlęgar tennur vaxiš  hrašar og oršiš stęrri žeim megin sem valbrįin er, einnig geta tennur skekkst. Stundum hefur veriš męlt meš skošun meš tilliti til heilkennisins ef barn er meš valbrį bįšu megin ķ andliti, hśn nęr yfir stórt svęši eša er į augnlokum.

Žroski og taugakerfi   Breytingar į ęšum ķ heilahimnum eru dęmigeršar fyrir Sturge-Weber heilkenni (leptomeningeal angioma). Žessi frįvik ķ ęšauppbyggingu eru sömu megin og valbrįin en stundum bįšu megin mišlķnu. Blóšflęši breytist og og stundum myndast blóštappar. Breytingarnar geta leitt til frįvika į sjón, breytinga į hśšskyni, svefnerfišleika, höfušverkja sem lķkjast mķgreni, tilfinninga- og hegšunarvanda og žroskafrįvika sem geta veriš allt frį vęgum nįmserfišleikum yfir ķ alvarlega žroskahömlun. Vķsbendingar um einkenni frį taugakerfi koma yfirleitt fram į fyrstu įrunum til dęmis sem ef barniš sżnir minni fęrni ķ öšrum lķkamshelmingi. Einkennin geta žó ķ stöku tilvikum komiš seint fram, jafnvel į fulloršinsaldri. Flog eru algeng og koma oft fram į fyrsta įri, stundum strax eftir fęšingu en ekki fį žó allir meš heilkenniš flog. Ef flog koma fram sķšar eru žau yfirleitt mildari. Langvinn eša tķš flog geta aukiš lķkur į alvarlegri fylgikvillum.

Augu   Meira en helmingur einstaklinga meš Sturge-Weber heilkenni er meš hękkašan augnžrżsting (glįku) sem mikilvęgt er aš finna til aš hęgt sé aš fyrirbyggja sjónskeršingu og verki. Glįka er algengust hjį fólki meš valbrį į augnloki og getur veriš til stašar frį fęšingu en einnig komiš į hvaša aldri sem er. Ekki er óalgengt aš fyrstu merki glįku komi hjį ungum fulloršnum einstaklingum meš heilkenniš. Hjį litlum börnum meš glįku getur augaš stękkaš vegna žrżstingsins (buphtalmosus). Stundum eru önnur frįvik į sjón til stašar. 

Vöxtur   Börn meš Sturge-Weber heilkenni viršast aš jafnaši ašeins lįgvaxnari en jafnaldrar. Žį er minni framleišsla af įkvešnu hormóni (IGF-1) sem hefur įhrif į vöxt. Eiginlegur vaxtarhormónaskortur er žó talinn vera sjaldgęfur žó hann sé nokkuš algengari en hjį börnum sem ekki eru meš heilkenniš. Stöku sinnum sést skortur į öšrum hormónum til dęmis kynhormónum sem žį hefur įhrif į kynžroska. 

Sżkingar   Einkenni frį hįlsi, nefi og eyrum eru algeng og eru žau talin tengjast missmķšum į ęšum. Skżringarinnar er mešal annars aš leita ķ žvķ aš vefjaaukning veršur į svęšinu ķ kring um ęšabreytingarnar, žaš er ķ mjśkvefjum og beinum. Til dęmis eru eyrnabólgur algengar og skśtabólgur (sinusitis). Sótthiti getur aukiš lķkur į flogum og dęmi eru um aš ķsetning röra ķ hljóšhimnu vegna eyrnabólgu hafi haft góš įhrif į höfušverki og tķšni floga.

Önnur einkenni   Ef valbrį tengist öndunarfęrum er rétt aš vera vakandi fyrir einkennum kęfisvefns og leita lęknis ef öndunarhlé eru ķ svefni eša hrotur. Žaš er sjaldgęft aš einkenni heilkennisins hafi įhrif į ęvilengd en dęmi eru um žaš ef einkenni eru mjög mikil.

Greining

Greining er gerš meš lęknisskošun og metur hśšlęknir hvort um raunverulega valbrį sé aš ręša. Geršar eru myndgreiningarrannsóknir af höfši og fleiri svęšum ef žörf er į til aš kanna śtbreišslu ęšavefsins og kalkana. Heilarit getur sagt til um flogavirkni. Rétt eftir fęšingu sjįst ekki alltaf merki um breytingar ķ  heilavefnum sjįlfum žó žęr geti komiš fram sķšar. Til er afbrigši af Sturge-Weber heilkenni žar sem einungis sjįst ęšaśtvķkkanir ķ heilahimnum en hvergi annarsstašar. Algengt er aš heilkenniš greinist frekar seint, stundum į fulloršinsaldri. 

Mešferš

Žó orsök Sturge-Weber heilkennisins sé ekki žekkt er er til mešferš viš mörgum žeim einkennum sem geta fylgt žvķ. Žess mį geta aš viss lyf (beta-blokkerar, própranólól) hafa sżnt sig aš geta minnkaš umfang valbrįr hjį ungum börnum og hafa žessi lyf einnig veriš notuš ef Sturge-Weber heilkenni er til stašar. Fyrirbyggjandi viš blóštappamyndun er hęgt aš gefa lyf eins og magnyl (acetylsalisylsżra) og eru vķsbendingar um aš jafnvel litlir skammtar séu gagnlegir. Börn meš heilkenniš eru ķ eftirliti hjį taugalękni og augnlękni. Gera žarf augnskošun reglulega hjį ungbörnum og sķšan įrlega śt ęvina til aš meta hvort glįka sé til stašar og mešhöndla ef svo er. Viš glįku er gefin mešferš meš augndropum eša hśn mešhöndluš meš augnašgerš til dęmis meš lasergeislum. Lyf eru notuš viš mķgrenilķkum einkennum, bęši fyrirbyggjandi og viš höfušverk. Męlt er meš reglulegum bólusetningum į heilsugęslu og inflśensubólusetningu. Einnig męlingu į vaxtar-og skjaldkirtilshormónum en hormónamešferš er gefin eftir žörfum og jįrnmešferš ef jįrnskortur er til stašar.

Ef barn meš heilkenniš fęr flogaveiki er hśn mešhöndluš į hefšbundinn hįtt meš lyfjum og einnig hefur sérfęši (modified Atkins diet (MAD) eša ketogenic diet) fękkaš flogum ķ sumum tilfellum. Ķ einstaka tilvikum er mögulegt, ef flogaveiki er mjög hamlandi og ekki nęst nęgilegur įrangur meš flogaveikilyfjum, aš gera ašgerš žar sem skemmdir ķ heilavef eru fjarlęgšar. Tališ er aš fęrri flog hafi góš įhrif į  langtķmahorfur. Foreldrar fį lyf (stķl) til aš nota heima til aš stöšva flog. Žar sem sótthiti getur hrundiš af staš langdregnari flogum, hefur veriš bent į aš lękka sótthita og passa aš barniš ofžorni ekki meš žvķ aš gefa žvķ nęgan vökva.

Stundum er lasermešferš notuš į valbrį til aš minnka andlitslżti, best er aš byrja snemma jafnvel allt frį eins įrs aldri. Einnig er hęgt aš kenna ašferšir til aš hylja valbrįna meš föršun eša nota krem sem lżsa hśšina. Börn meš heilkenniš žurfa mismikla ašstoš ķ skóla og er męlt meš sérkennslu viš hęfi. Ķ sjśkražjįlfun er unniš meš stoškerfiš og jafnvęgi ef žarf. Hjį Sjónarhóli–rįšgjafarmišstöš (www.sjonarholl.net) mį fį rįšgjöf fyrir foreldra barna meš séržarfir ef žörf krefur.

Horfur

Horfur eru mjög mismunandi eftir einstaklingum og fer eftir žvķ hver einkenni eru mikil. Žęr eru betri til dęmis ef ęšaśtvķkkanir eru eingöngu stašsettar öšru megin ķ heila, ef einkennin sem geta fylgt valbrįnni koma fyrst fram į öšru įri og ef vel gengur aš halda flogaveiki nišri. Stundum eru einkenni vęg svo sem smįvęgileg sjónskeršing, vęg hreyfihömlun eša nįms- og/eša einbeitingarerfišleikar. Sumir meš Sturge-Weber heilkenni hafa fulla fęrni, stunda vinnu, bśa ķ eigin hśsnęši og stofna fjölskyldu mešan ašrir hafa žörf fyrir meiri og sérhęfšari stušning og mešferš.

Frekari upplżsingar og myndir:

http://www.sturge-weber.org/

http://sturgeweber.kennedykrieger.org/faq.jsp 

http://www.sturgeweber.org.uk/  

Į heimasķšu Greiningarstöšvar er aš finna nokkrar greinar žar sem fjallaš er um heilkenni. Ekki eru tök į aš vera meš tęmandi lżsingar į mešferšarśrręšum ķ žeim öllum, mešal annars žar sem möguleikar į ašstoš viš barn og fjölskyldu taka stöšugt breytingum. Bent er į aš ķ öšrum greinum į heimasķšunni kunna aš vera hugmyndir eša śrręši sem gętu einnig nżst fyrir börn meš Sturge-Weber heilkenni og fjölskyldur žeirra. 

Heimildir

© Margrét Valdimarsdóttir, Ingólfur Einarsson, Solveig Siguršardóttir, aprķl 2013, sķšast breytt aprķl 2015.

Greiningar- og rįšgjafarstöš rķkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kópavogur
Sķmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptiborš er opiš virka daga
frį kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrįšu žig į póstlistann hjį okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svęši