Sturge-Weber heilkenni

Inngangur

Sturge-Weber heilkenni er sjaldgft meftt stand og er orsk ess ekkt. Birtingarmyndin er valbr enni ea augnloki, frvik auppbyggingu heila, glka, flogaveiki og roskaskering en einkenni geta veri vg og koma ekki endilega ll fram hj barninu. nnur nfn heilkenninu eru Sturge-Weber-Dimitris syndrom og Encefalotrigeminal angiomatos.

Tni

Heilkenni er sjaldgft, tali er a einn af hverjum 20 000 - 50 000 nburum fist me a. Til vimiunar fast n slandi um 4500 brn ri.

Orsk

Einstaklingar me heilkenni eru me aukinn avef stabundi heila og valbr andliti og/ea missm um auga. Breytingarnar vera fsturskeii og er eiginleg orsk ekki ekkt. Tali er a fall veri fsturlfi milli 6. og 9. viku megngu. eim tma arkur vefur elilegri fsturrun a hrrna svi sem sar verur a h andlits. etta gerist ekki elilega hj eim sem eru me Sturge-Weber heilkenni annig a hluti essa arka vefjar verur eftir. heilanum geta einnig veri breytingar millifrumuefni (fibronectin). Sturge-Weber heilkenni gengur almennt ekki ttum og ekki eru ekktar breytingar erfaefninu sem geta skrt einkennin.

Einkenni

H Valbr (port-wine birthmark) kemur til vegna aukins fjlda og tvkkunar litlum blum ea hrum rtt undir hinni. Hlknir getur meti hvort um valbr s a ra ea svokalla storkabit/englakoss sem hverfur yfirleitt af sjlfu sr fyrstu tveimur runum. Einungis minnihluti eirra sem eru me valbr eru einnig me Sturge-Weber heilkenni (um 3%). Vi fingu sjst yfirleitt strir afmarkair rauleitir ea bleik-fjlublir flekkir andliti (valbr). Hbreytingarnar geta n niur brjstkassa, bak og handleggi. r geta veri bundnir vi augnsvi ea sst vrum og hlilgt munni. Ef breytingar eru tannholdi geta algar tennur vaxi hraar og ori strri eim megin sem valbrin er, einnig geta tennur skekkst. Stundum hefur veri mlt me skoun me tilliti til heilkennisins ef barn er me valbr bu megin andliti, hn nr yfir strt svi ea er augnlokum.

roski og taugakerfi Breytingar um heilahimnum eru dmigerar fyrir Sturge-Weber heilkenni (leptomeningeal angioma). essi frvik auppbyggingu eru smu megin og valbrin en stundum bu megin milnu. Blfli breytist og og stundum myndast bltappar. Breytingarnar geta leitt til frvika sjn, breytinga hskyni, svefnerfileika, hfuverkja sem lkjast mgreni, tilfinninga- og hegunarvanda og roskafrvika sem geta veri allt fr vgum nmserfileikum yfir alvarlega roskahmlun. Vsbendingar um einkenni fr taugakerfi koma yfirleitt fram fyrstu runum til dmis sem ef barni snir minni frni rum lkamshelmingi. Einkennin geta stku tilvikum komi seint fram, jafnvel fullorinsaldri. Flog eru algeng og koma oft fram fyrsta ri, stundum strax eftir fingu en ekki f allir me heilkenni flog. Ef flog koma fram sar eru au yfirleitt mildari. Langvinn ea t flog geta auki lkur alvarlegri fylgikvillum.

Augu Meira en helmingur einstaklinga me Sturge-Weber heilkenni er me hkkaan augnrsting (glku) sem mikilvgt er a finna til a hgt s a fyrirbyggja sjnskeringu og verki. Glka er algengust hj flki me valbr augnloki og getur veri til staar fr fingu en einnig komi hvaa aldri sem er. Ekki er algengt a fyrstu merki glku komi hj ungum fullornum einstaklingum me heilkenni. Hj litlum brnum me glku getur auga stkka vegna rstingsins (buphtalmosus). Stundum eru nnur frvik sjn til staar.

Vxtur Brn me Sturge-Weber heilkenni virast a jafnai aeins lgvaxnari en jafnaldrar. er minni framleisla af kvenu hormni (IGF-1) sem hefur hrif vxt. Eiginlegur vaxtarhormnaskortur er talinn vera sjaldgfur hann s nokku algengari en hj brnum sem ekki eru me heilkenni. Stku sinnum sst skortur rum hormnum til dmis kynhormnum sem hefur hrif kynroska.

Skingar Einkenni fr hlsi, nefi og eyrum eru algeng og eru au talin tengjast missmum um. Skringarinnar er meal annars a leita v a vefjaaukning verur svinu kring um abreytingarnar, a er mjkvefjum og beinum. Til dmis eru eyrnablgur algengar og sktablgur (sinusitis). Stthiti getur auki lkur flogum og dmi eru um a setning rra hljhimnu vegna eyrnablgu hafi haft g hrif hfuverki og tni floga.

nnur einkenni Ef valbr tengist ndunarfrum er rtt a vera vakandi fyrir einkennum kfisvefns og leita lknis ef ndunarhl eru svefni ea hrotur. a er sjaldgft a einkenni heilkennisins hafi hrif vilengd en dmi eru um a ef einkenni eru mjg mikil.

Greining

Greining er ger me lknisskoun og metur hlknir hvort um raunverulega valbr s a ra. Gerar eru myndgreiningarrannsknir af hfi og fleiri svum ef rf er til a kanna tbreislu avefsins og kalkana. Heilarit getur sagt til um flogavirkni. Rtt eftir fingu sjst ekki alltaf merki um breytingar heilavefnum sjlfum r geti komi fram sar. Til er afbrigi af Sturge-Weber heilkenni ar sem einungis sjst atvkkanir heilahimnum en hvergi annarsstaar. Algengt er a heilkenni greinist frekar seint, stundum fullorinsaldri.

Mefer

orsk Sturge-Weber heilkennisins s ekki ekkt er er til mefer vi mrgum eim einkennum sem geta fylgt v. ess m geta a viss lyf (beta-blokkerar, prpranll) hafa snt sig a geta minnka umfang valbrr hj ungum brnum og hafa essi lyf einnig veri notu ef Sturge-Weber heilkenni er til staar. Fyrirbyggjandi vi bltappamyndun er hgt a gefa lyf eins og magnyl (acetylsalisylsra) og eru vsbendingar um a jafnvel litlir skammtar su gagnlegir. Brn me heilkenni eru eftirliti hj taugalkni og augnlkni. Gera arf augnskoun reglulega hj ungbrnum og san rlega t vina til a meta hvort glka s til staar og mehndla ef svo er. Vi glku er gefin mefer me augndropum ea hn mehndlu me augnager til dmis me lasergeislum. Lyf eru notu vi mgrenilkum einkennum, bi fyrirbyggjandi og vi hfuverk. Mlt er me reglulegum blusetningum heilsugslu og inflensublusetningu. Einnig mlingu vaxtar-og skjaldkirtilshormnum en hormnamefer er gefin eftir rfum og jrnmefer ef jrnskortur er til staar.

Ef barn me heilkenni fr flogaveiki er hn mehndlu hefbundinn htt me lyfjum og einnig hefur srfi (modified Atkins diet (MAD) ea ketogenic diet) fkka flogum sumum tilfellum. einstaka tilvikum er mgulegt, ef flogaveiki er mjg hamlandi og ekki nst ngilegur rangur me flogaveikilyfjum, a gera ager ar sem skemmdir heilavef eru fjarlgar. Tali er a frri flog hafi g hrif langtmahorfur. Foreldrar f lyf (stl) til a nota heima til a stva flog. ar sem stthiti getur hrundi af sta langdregnari flogum, hefur veri bent a lkka stthita og passa a barni oforni ekki me v a gefa v ngan vkva.

Stundum er lasermefer notu valbr til a minnka andlitslti, best er a byrja snemma jafnvel allt fr eins rs aldri. Einnig er hgt a kenna aferir til a hylja valbrna me frun ea nota krem sem lsa hina. Brn me heilkenni urfa mismikla asto skla og er mlt me srkennslu vi hfi. sjkrajlfun er unni me stokerfi og jafnvgi ef arf. Hj Sjnarhlirgjafarmist (www.sjonarholl.net) m f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef rf krefur.

Horfur

Horfur eru mjg mismunandi eftir einstaklingum og fer eftir v hver einkenni eru mikil. r eru betri til dmis ef atvkkanir eru eingngu stasettar ru megin heila, ef einkennin sem geta fylgt valbrnni koma fyrst fram ru ri og ef vel gengur a halda flogaveiki niri. Stundum eru einkenni vg svo sem smvgileg sjnskering, vg hreyfihmlun ea nms- og/ea einbeitingarerfileikar. Sumir me Sturge-Weber heilkenni hafa fulla frni, stunda vinnu, ba eigin hsni og stofna fjlskyldu mean arir hafa rf fyrir meiri og srhfari stuning og mefer.

Frekari upplsingar og myndir:

http://www.sturge-weber.org/

http://sturgeweber.kennedykrieger.org/faq.jsp

http://www.sturgeweber.org.uk/

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Sturge-Weber heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

Margrt Valdimarsdttir, Inglfur Einarsson, Solveig Sigurardttir, aprl 2013, sast breytt aprl 2015.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi