Sturge-Weber heilkenni

Inngangur

Sturge-Weber heilkenni er sjaldgŠft me­fŠtt ßstand og er ors÷k ■ess ˇ■ekkt. Birtingarmyndin er valbrß ß enni e­a augnloki, frßvik ß Š­auppbyggingu Ý heila, glßka, flogaveiki og ■roskasker­ing en einkenni geta veri­ vŠg og koma ekki endilega ÷ll fram hjß barninu. Ínnur n÷fn ß heilkenninu eru Sturge-Weber-Dimitris syndrom og Encefalotrigeminal angiomatos. áá

TÝ­ni

Heilkenni­ er sjaldgŠft, tali­ er a­ einn af hverjum 20 000 - 50 000 nřburum fŠ­ist me­ ■a­. Til vi­mi­unar fŠ­ast n˙ ß ═slandi um 4500 b÷rn ß ßri.á

Ors÷k

Einstaklingar me­ heilkenni­ eru me­ aukinn Š­avef sta­bundi­ Ý heila og valbrß Ý andliti og/e­a missmÝ­ ß Š­um Ý auga. Breytingarnar ver­a ß fˇsturskei­i og er eiginleg ors÷k ekki ■ekkt. Tali­ er a­ ßfall ver­i Ý fˇsturlÝfi milli 6. og 9. viku me­g÷ngu. ┴ ■eim tÝma ß Š­arÝkur vefur Ý e­lilegri fˇstur■rˇun a­ hr÷rna ß svŠ­i sem sÝ­ar ver­ur a­ h˙­ andlits. Ůetta gerist ekki e­lilega hjß ■eim sem eru me­ Sturge-Weber heilkenni ■annig a­ hluti ■essa Š­arÝka vefjar ver­ur eftir. ═ heilanum geta einnig veri­ breytingar Ý millifrumuefni (fibronectin). Sturge-Weber heilkenni gengur almennt ekki Ý Šttum og ekki eru ■ekktar breytingar ß erf­aefninu sem geta skřrt einkennin.á

Einkenni

H˙­ Valbrß (port-wine birthmark) kemur til vegna aukins fj÷lda og ˙tvÝkkunar ß litlum blߊ­um e­a hßrŠ­um rÚtt undir h˙­inni. H˙­lŠknir getur meti­ hvort um valbrß sÚ a­ rŠ­a e­a svokalla­ storkabit/englakoss sem hverfur yfirleitt af sjßlfu sÚr ß fyrstu tveimur ßrunum. Einungis minnihluti ■eirra sem eru me­ valbrß eru einnig me­ Sturge-Weber heilkenni (um 3%). Vi­ fŠ­ingu sjßst yfirleitt stˇrir afmarka­ir rau­leitir e­a bleik-fjˇlublßir flekkir Ý andliti (valbrß). H˙­breytingarnar geta nß­ ni­ur ß brjˇstkassa, bak og handleggi. ŮŠr geta veri­ bundnir vi­ augnsvŠ­i e­a sÚst ß v÷rum og hli­lŠgt Ý munni. Ef breytingar eru Ý tannholdi geta a­lŠgar tennur vaxi­á hra­ar og or­i­ stŠrri ■eim megin sem valbrßin er, einnig geta tennur skekkst. Stundum hefur veri­ mŠlt me­ sko­un me­ tilliti til heilkennisins ef barn er me­ valbrß bß­u megin Ý andliti, h˙n nŠr yfir stˇrt svŠ­i e­a er ß augnlokum.

Ůroski og taugakerfiáá Breytingar ß Š­um Ý heilahimnum eru dŠmiger­ar fyrir Sturge-Weber heilkenni (leptomeningeal angioma). Ůessi frßvik Ý Š­auppbyggingu eru s÷mu megin og valbrßin en stundum bß­u megin mi­lÝnu. Blˇ­flŠ­i breytist og og stundum myndast blˇ­tappar. Breytingarnar geta leitt til frßvika ß sjˇn, breytinga ß h˙­skyni, svefnerfi­leika, h÷fu­verkja sem lÝkjast mÝgreni, tilfinninga- og heg­unarvanda og ■roskafrßvika sem geta veri­ allt frß vŠgum nßmserfi­leikum yfir Ý alvarlega ■roskah÷mlun. VÝsbendingar um einkenni frß taugakerfi koma yfirleitt fram ß fyrstu ßrunum til dŠmis sem ef barni­ sřnir minni fŠrni Ý ÷­rum lÝkamshelmingi. Einkennin geta ■ˇ Ý st÷ku tilvikum komi­ seint fram, jafnvel ß fullor­insaldri. Flog eru algeng og koma oft fram ß fyrsta ßri, stundum strax eftir fŠ­ingu en ekki fß ■ˇ allir me­ heilkenni­ flog. Ef flog koma fram sÝ­ar eru ■au yfirleitt mildari. Langvinn e­a tÝ­ flog geta auki­ lÝkur ß alvarlegri fylgikvillum.

Auguáá Meira en helmingur einstaklinga me­ Sturge-Weber heilkenni er me­ hŠkka­an augn■rřsting (glßku) sem mikilvŠgt er a­ finna til a­ hŠgt sÚ a­ fyrirbyggja sjˇnsker­ingu og verki. Glßka er algengust hjß fˇlki me­ valbrß ß augnloki og getur veri­ til sta­ar frß fŠ­ingu en einnig komi­ ß hva­a aldri sem er. Ekki er ˇalgengt a­ fyrstu merki glßku komi hjß ungum fullor­num einstaklingum me­ heilkenni­. Hjß litlum b÷rnum me­ glßku getur auga­ stŠkka­ vegna ■rřstingsins (buphtalmosus). Stundum eru ÷nnur frßvik ß sjˇn til sta­ar.á

V÷xturáá B÷rn me­ Sturge-Weber heilkenni vir­ast a­ jafna­i a­eins lßgvaxnari en jafnaldrar. Ůß er minni framlei­sla af ßkve­nu hormˇni (IGF-1) sem hefur ßhrif ß v÷xt. Eiginlegur vaxtarhormˇnaskortur er ■ˇ talinn vera sjaldgŠfur ■ˇ hann sÚ nokku­ algengari en hjß b÷rnum sem ekki eru me­ heilkenni­. St÷ku sinnum sÚst skortur ß ÷­rum hormˇnum til dŠmis kynhormˇnum sem ■ß hefur ßhrif ß kyn■roska.á

Sřkingaráá Einkenni frß hßlsi, nefi og eyrum eru algeng og eru ■au talin tengjast missmÝ­um ß Š­um. Skřringarinnar er me­al annars a­ leita Ý ■vÝ a­ vefjaaukning ver­ur ß svŠ­inu Ý kring um Š­abreytingarnar, ■a­ er Ý mj˙kvefjum og beinum. Til dŠmis eru eyrnabˇlgur algengar og sk˙tabˇlgur (sinusitis). Sˇtthiti getur auki­ lÝkur ß flogum og dŠmi eru um a­ Ýsetning r÷ra Ý hljˇ­himnu vegna eyrnabˇlgu hafi haft gˇ­ ßhrif ß h÷fu­verki og tÝ­ni floga.

Ínnur einkenniáá Ef valbrß tengist ÷ndunarfŠrum er rÚtt a­ vera vakandi fyrir einkennum kŠfisvefns og leita lŠknis ef ÷ndunarhlÚ eru Ý svefni e­a hrotur. Ůa­ er sjaldgŠft a­ einkenni heilkennisins hafi ßhrif ß Švilengd en dŠmi eru um ■a­ ef einkenni eru mj÷g mikil.

Greining

Greining er ger­ me­ lŠknissko­un og metur h˙­lŠknir hvort um raunverulega valbrß sÚ a­ rŠ­a. Ger­ar eru myndgreiningarrannsˇknir af h÷f­i og fleiri svŠ­um ef ■÷rf er ß til a­ kanna ˙tbrei­slu Š­avefsins og kalkana. Heilarit getur sagt til um flogavirkni. RÚtt eftir fŠ­ingu sjßst ekki alltaf merki um breytingar Ýá heilavefnum sjßlfum ■ˇ ■Šr geti komi­ fram sÝ­ar. Til er afbrig­i af Sturge-Weber heilkenni ■ar sem einungis sjßst Š­a˙tvÝkkanir Ý heilahimnum en hvergi annarssta­ar. Algengt er a­ heilkenni­ greinist frekar seint, stundum ß fullor­insaldri.á

Me­fer­

١ ors÷k Sturge-Weber heilkennisins sÚ ekki ■ekkt er er til me­fer­ vi­ m÷rgum ■eim einkennum sem geta fylgt ■vÝ. Ůess mß geta a­ viss lyf (beta-blokkerar, prˇpranˇlˇl) hafa sřnt sig a­ geta minnka­ umfang valbrßr hjß ungum b÷rnum og hafa ■essi lyf einnig veri­ notu­ ef Sturge-Weber heilkenni er til sta­ar. Fyrirbyggjandi vi­ blˇ­tappamyndun er hŠgt a­ gefa lyf eins og magnyl (acetylsalisylsřra) og eru vÝsbendingar um a­ jafnvel litlir skammtar sÚu gagnlegir. B÷rn me­ heilkenni­ eru Ý eftirliti hjß taugalŠkni og augnlŠkni. Gera ■arf augnsko­un reglulega hjß ungb÷rnum og sÝ­an ßrlega ˙t Švina til a­ meta hvort glßka sÚ til sta­ar og me­h÷ndla ef svo er. Vi­ glßku er gefin me­fer­ me­ augndropum e­a h˙n me­h÷ndlu­ me­ augna­ger­ til dŠmis me­ lasergeislum. Lyf eru notu­ vi­ mÝgrenilÝkum einkennum, bŠ­i fyrirbyggjandi og vi­ h÷fu­verk. MŠlt er me­ reglulegum bˇlusetningum ß heilsugŠslu og infl˙ensubˇlusetningu. Einnig mŠlingu ß vaxtar-og skjaldkirtilshormˇnum en hormˇname­fer­ er gefin eftir ■÷rfum og jßrnme­fer­ ef jßrnskortur er til sta­ar.

Ef barn me­ heilkenni­ fŠr flogaveiki er h˙n me­h÷ndlu­ ß hef­bundinn hßtt me­ lyfjum og einnig hefur sÚrfŠ­i (modified Atkins diet (MAD) e­a ketogenic diet) fŠkka­ flogum Ý sumum tilfellum. ═ einstaka tilvikum er m÷gulegt, ef flogaveiki er mj÷g hamlandi og ekki nŠst nŠgilegur ßrangur me­ flogaveikilyfjum, a­ gera a­ger­ ■ar sem skemmdir Ý heilavef eru fjarlŠg­ar. Tali­ er a­ fŠrri flog hafi gˇ­ ßhrif ßá langtÝmahorfur. Foreldrar fß lyf (stÝl) til a­ nota heima til a­ st÷­va flog. Ůar sem sˇtthiti getur hrundi­ af sta­ langdregnari flogum, hefur veri­ bent ß a­ lŠkka sˇtthita og passa a­ barni­ of■orni ekki me­ ■vÝ a­ gefa ■vÝ nŠgan v÷kva.

Stundum er laserme­fer­ notu­ ß valbrß til a­ minnka andlitslřti, best er a­ byrja snemma jafnvel allt frß eins ßrs aldri. Einnig er hŠgt a­ kenna a­fer­ir til a­ hylja valbrßna me­ f÷r­un e­a nota krem sem lřsa h˙­ina. B÷rn me­ heilkenni­ ■urfa mismikla a­sto­ Ý skˇla og er mŠlt me­ sÚrkennslu vi­ hŠfi. ═ sj˙kra■jßlfun er unni­ me­ sto­kerfi­ og jafnvŠgi ef ■arf. Hjß Sjˇnarhˇliľrß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) mß fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ■÷rf krefur.

Horfur

Horfur eru mj÷g mismunandi eftir einstaklingum og fer eftir ■vÝ hver einkenni eru mikil. ŮŠr eru betri til dŠmis ef Š­a˙tvÝkkanir eru eing÷ngu sta­settar ÷­ru megin Ý heila, ef einkennin sem geta fylgt valbrßnni koma fyrst fram ß ÷­ru ßri og ef vel gengur a­ halda flogaveiki ni­ri. Stundum eru einkenni vŠg svo sem smßvŠgileg sjˇnsker­ing, vŠg hreyfih÷mlun e­a nßms- og/e­a einbeitingarerfi­leikar. Sumir me­ Sturge-Weber heilkenni hafa fulla fŠrni, stunda vinnu, b˙a Ý eigin h˙snŠ­i og stofna fj÷lskyldu me­an a­rir hafa ■÷rf fyrir meiri og sÚrhŠf­ari stu­ning og me­fer­.

Frekari upplřsingar og myndir:

http://www.sturge-weber.org/

http://sturgeweber.kennedykrieger.org/faq.jspá

http://www.sturgeweber.org.uk/áá

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ Sturge-Weber heilkenni og fj÷lskyldur ■eirra.á

Heimildir

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Ingˇlfur Einarsson, Solveig Sigur­ardˇttir, aprÝl 2013, sÝ­ast breytt aprÝl 2015.

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i