Sotos heilkenni

Inngangur
Sotos heilkenni er me­fŠtt ßstand og eru einkennin mismikil eftir einstaklingum. Ůannig hefur enginn me­ heilkenni­ ÷ll ■au einkenni sem hÚr er lřst. Sotos heilkenni einkennist me­al annars af nßmserfi­leikum, hr÷­um hŠ­arvexti, stˇru h÷f­i og vŠgum ˙tlitssÚrkennum. Ůa­ hefur einnig veri­ kalla­ Cerebral gigantism sem vÝsar til ■ess a­ h÷fu­ummßl er stˇrt. BarnalŠknir, Juan Sotos a­ nafni, lřsti einkennum heilkennisins fyrst ßri­ 1964.á

TÝ­ni

Sotos heilkenni er frekar sjaldgŠft en ■ˇ algengara en ß­ur var tali­ me­ tÝ­ni ß bilinu 1 af hverjum 14.000 b÷rnum sem fŠ­ast. Sumir telja tÝ­nina vera nŠr 1 af hverjum 5000 b÷rnum ■ar sem einkenni geta veri­ vŠg og margir fßi aldrei sÚrstaka greiningu. Kynjahlutfalli­ er jafnt.

Ors÷k
┴ri­ 2002 sřndu rannsˇknir a­ breytingar ß ßkve­nu geni (NSD1) ß litningi 5 (5q35) valda heilkenninu. Hjß flestum kyn■ßttum er algengast a­ or­i­ hafi st÷kkbreyting ß ■essu svŠ­i (95%), og ■ß ß einu basapari Ý geninu. Ůekktar eru yfir 100 mismunandi ■annig punktbreytingar (point mutations) Ý geninu. Einnig getur hluti erf­aefnis falli­ brott ß litningi 5 ■ar sem geni­ er sta­sett og getur ˙rfellingin veri­ misstˇr. Sjaldnar hefur or­i­ yfirfŠrsla ß erf­aefni milli litninga (translocation) og ■ß milli litnings n˙mer 5 og 15 e­a litnings 5 og 8. Geni­ sem um rŠ­ir (NSD1) kˇ­ar fyrir prˇtÝni sem ekki er enn vita­ nßkvŠmlega hva­a hlutverki gegnir. Ůa­ hefur ßhrif ß ferli­ ■egar gen er umrita­ yfir Ý prˇtÝn og getur virkja­ gen sem střra vexti og ■roska. Ef frßvik eru ß NSD1 geninu er minna framleitt af ■essu prˇtÝni og einkenni heilkennisins koma fram. Rannsˇknir hafa sřnt a­ almennt er minni hŠ­araukning og meiri nßmserfi­leikar hjß ■eim b÷rnum sem eru me­ ˙rfellingu mi­a­ vi­ ■au b÷rn sem eru me­ st÷kkbreytingu Ý geninu.áá

Erf­ir
Yfirleitt er um nřja st÷kkbreytingu a­ rŠ­a (95%) og breytingin ß erf­aefninu ■vÝ ekki til sta­ar hjß ÷­rum Ý Šttinni. Ůß eru ekki miklar lÝkur ß ■vÝ a­ anna­ barn foreldranna fŠ­ist me­ heilkenni­ (< 1%). Hjß einstaka fj÷lskyldum er um breytingu ß geninu a­ rŠ­a sem liggur Ý Šttinni og ■ß eru endurtekningarlÝkur meiri. Bent er ß a­ leita til erf­arß­gjafa. Um 5% ■eirra sem eru me­ Sotos heilkenni eiga foreldri sem er me­ heilkenni­. Ůegar einstaklingur me­ Sotos heilkenni eignast barn eru helmingslÝkur Ý hverri me­g÷ngu ß ■vÝ a­ barn hans erfi heilkenni­ (autosomal dominant erf­ir) en ekki er hŠgt a­ segja fyrir um hversu mikil einkenni koma fram hjß barni sem erfir breytinguna. Ef frßviki­ Ý erf­aefninu er ■ekkt er m÷guleiki ß a­ gera fˇsturgreiningu me­ tilliti til ■ess hvort fˇstri­ beri breytinguna Ý frumum sÝnum.

Einkenni

Hin dŠmiger­u einkenni ■a­ er nßmserfi­leikar og ˙tlitssÚrkenni svo sem stˇrt h÷fu­ sjßst hjß um 90% barna me­ heilkenni­. ┴ me­g÷ngu er me­g÷ngueitrun (preeclampsia ) ekki ˇalgeng (15%) en algengast er a­ fŠ­ing ver­i ß e­lilegum tÝma. Vi­ fŠ­ingu er algengt a­ barni­ sÚ stˇrt (98. hundra­sr÷­), a­ h÷fu­ummßl mŠlist vi­ 91. til 98. hundra­sr÷­ og a­ ■yngd sÚ innan me­allags.

NŠring og v÷xturá Ůar sem sogkraftur er stundum minnka­ur getur veri­ erfitt a­ fß barni­ til a­ nŠrast Ý fyrstu. Oftast lagast ■etta ßn sÚrstakra inngripa. Einstaka barn ■arf tÝmabundi­ a­ fß nŠringu um sl÷ngu sem sett er Ý magann. VÚlindabakflŠ­i ß ungbarnaskei­i er algengt me­ uppk÷stum og ÷ndunarfŠraeinkennum. Hra­ur v÷xtur sÚst sÚrstaklega fyrstu ßrin hjß flestum b÷rnum me­ Sotos heilkenni, e­a a­ 10 ßra aldri, vaxtarverkir Ý beinum geta fylgt. Hjß langflestum barnanna mŠlist v÷xtur meira en 2 sta­alfrßvikum yfir me­allagi ß vaxtarlÝnuriti (■.e. yfir 97. hundra­sr÷­). Fyrir kyn■roska eru flestir me­ aukinn beinaldur en ■ß er v÷xtur beina ß r÷ntgenmynd eins og hjß eldra barni (75 ľ 80%). Kyn■roski kemur frekar snemma. ┴ unglingsaldri hŠgir ß vexti en ■ß lokast vaxtarlÝnur (epiphyseal plates) Ý stˇru beinunum, h÷fu­ummßl er ■ˇ ßfram stˇrt. HŠ­ foreldra hefur ßhrif ß lokahŠ­ barnsins og sumir eru ekki ßberandi hßvaxnir ß fullor­insaldri. A­ me­altali er hŠ­ karlmanna me­ heilkenni­ um 11 cm ofan me­allags og hŠ­ kvenna 6 cm ofan me­allags.

Ůroski ááMßl■roski er yfirleitt seinka­ur og lßg v÷­vaspenna ß munnsvŠ­i getur leitt til ˇskřrmŠlgi. Einnig er stam og eintˇna raddbeiting algeng. Frßvik eru Ý fÝn- og grˇfhreyfi■roska og jafnvŠgiserfi­leikar til sta­ar. Vitsmuna■roski getur legi­ allt frß vŠgum nßmserfi­leikum til alvarlegrar ■roskah÷mlunar og hefur heildartala greindar mŠlst ß bilinu frß 40 ľ 129 a­ me­altali um 76. Ůannig getur vitsmuna■roski hjß b÷rnum me­ Sotos veri­ yfir me­algreind (heildartala greindar 100). ┴ vitsmuna■roskamati eru oft styrkleikar ß munnlegum ■ßttum mi­a­ vi­ verklega ■Štti. B÷rn me­ Sotos heilkenni skilja oft tala­ mßl betur en ■au sjßlf geta tjß­ sig munnlega. Ůau geta ßtt erfitt me­ sjˇnrŠna ˙rvinnslu. Krampar eru algengir ß barnsaldri (50%) og flokkast um helmingur ■eirra sem hitakrampar. Um fjˇr­ungur barnanna greinist ■vÝ me­ flogaveiki af řmsum toga.

FÚlagsfŠrni ááB÷rn me­ Sotos heilkenni geta ßtt erfitt me­ a­ a­lagast fÚlagslega a­ hluta til vegna ■ess a­ ■au lesa ekki vel Ý ˇyrt skilabo­ svo sem svipbrig­i og lÝkamsst÷­u. Einnig geta ■au ßtt erfitt me­ a­ spjalla. Frßvik Ý ˙tliti til dŠmis a­ vera hßvaxinn geta einnig haft ßhrif ß fÚlagslega a­l÷gun Ý jafnaldrahˇpi. Sumir eiga erfitt me­ a­ vir­a m÷rk annarra Ý samskiptum og ■urfa ■jßlfun Ý ■vÝ. A­rir skilja ekki vel ors÷k og aflei­ingu ■egar kemur a­ fÚlagslegu samspili. Hjß b÷rnum me­ heilkenni­ getur ■vÝ ■urft a­ hl˙a sÚrstaklega a­ vinßttutengslum ■ar sem erfitt getur reynst a­ stofna til vinßttubanda. M÷rg b÷rnin leita frekar Ý fÚlagsskap fullor­inna e­a finnst skemmtilegra a­ leika vi­ e­a passa yngri b÷rn.

Tilfinningar og ge­rŠn einkenniáá B÷rnum me­ Sotos heilkenni er oft lřst sem feimnum og hlÚdrŠgum. Ůau geta sřnt kvÝ­aeinkenni (>30%), sÚrstaklega a­skilna­arkvÝ­a. Ef kvÝ­i eykst tÝmabundi­ er mŠlt me­ ■vÝ a­ sko­a a­stŠ­ur og vinna me­ ßlags■Štti. Stegldar og sjßlfs÷rvandi hreyfingar sem stundum sjßst hjß b÷rnum me­ heilkenni­ svo sem a­ nudda saman h÷ndum geta aukist vi­ kvÝ­a. Erfi­ heg­un kemur fram hjß um 40% m.a. hreyfiofvirkni, hvatvÝsi og einbeitingarerfi­leikar (ADHD). ═ einni rannsˇkn var stˇr hluti barna me­ Sotos heilkenni (e­a um 70%) me­ einkenni sem svipa­i tilá einkenna ß einhverfurˇfi. H÷fundar tˇku ekki afst÷­u til ■ess hvort rÚtt vŠri a­ setja greiningu um einhverfurˇfsr÷skun en nefndu a­ ■a­ gŠti stundum ßtt vi­. B÷rn me­ Sotos heilkenni voru ßhugasamari og virtust ßnŠg­ari me­ ■a­ sem ■au voru a­ gera mi­a­ vi­ b÷rn sem voru me­ einhverfurˇfsr÷skun eing÷ngu. Sum b÷rn me­ heilkenni­ ver­a hugfangin af einu vi­fangsefni og ÷nnur geta ßtt erfitt me­ a­ ßtta sig ß glensi. Rei­ik÷st eru ekki ˇalgeng auk ■ess sem ßrßsargirni og sjßlfska­aheg­un kemur fyrir og er mikilvŠgt a­ taka ß ■eim einkennum sem fyrst. M÷rgum barnanna lÝ­ur best ■egar gott skipulag er ß deginum og ■au spyrja gjarnan endurteki­ eins og til a­ fß sta­festingu ß ■vÝ sem ■au eru a­ velta fyrir sÚr. Ůa­ ■arf a­ hl˙a vel a­ sjßlfstrausti barnanna. FÚlagskvÝ­a, fŠlni, ■rßhyggju, ßrßttukenndri heg­un og ge­rofseinkennum hefur veri­ lřst. ┴ fullor­insaldri hefur tÝ­ni ge­raskana veri­ metin um 30%.

┌tlit á┌tlitssÚrkenni (90%) eru helst ßberandi ■egar b÷rnin eru ß aldrinum 1- 6 ßra. Hjß ■eim yngstu er andliti­ kringluleitt. H÷fu­i­ er stˇrt, meira um sig ß lengd en breidd (dolichocephalic), me­ hßu og brei­u enni, hßrri hßrlÝnu og frekar litlu hßri framantil. Stundum eru frßvik ß uppbyggingu h÷fu­beina t.d. a­ ■au sÚu samvaxin. Efri kjßlki er sterklegur me­an ne­ri kjßlki er minni, kinnarnar rau­ar en ekki sÚrstaklega b˙tta­ar, nefi­ vÝsar a­eins upp ß vi­, gˇmhvelfing er hß og eyrun frekar stˇr. FjarlŠg­ milli augna er e­a vir­ist vera aukin og ytri augnkrˇkur vÝsar yfirleitt ni­ur ß vi­. Andliti­ ver­ur smßm saman langleitara, kjßlkinn meira ßberandi og hakan l÷ng e­a oddmjˇ. Barni­ fŠr snemma tennur, stundum eru frßvik Ý uppbyggingu glerungs. Algengt er a­ vera me­ stˇrar hendur og fŠtur. Neglur sitja oft dj˙pt og eru st÷kkar. A­ ÷­ru leyti er ˙tlit e­lilegt.

Hjartaáá B÷rn me­ heilkenni­ geta fŠ­st me­ hjartagalla (8-21%) sem yfirleitt er op milli slegla e­a gßtta e­a opin fˇsturŠ­ en getur st÷ku sinnum veri­ alvarlegri. SjaldgŠft er a­ ■urfi a­ gera a­ger­ vegna hjartagalla.

Nřru og ■vagvegiráá MissmÝ­ar koma fyrir ß nřrum og ■vagvegum (15%) svo sem nřrnabakflŠ­i, bl÷­runřru, ■renging ß ■vagrßs, ne­anrßs (hypospadias) en ■ß opnast ■vagrßsin ekki ß rÚttum sta­ hjß drengjum auk ■ess sem launeista (retentio testis) getur veri­ til sta­ar. Ůrifa■jßlfun getur seinka­.

Ínnur einkenniáá Sumir nřburar ■urfa ljˇsame­fer­ vegna gulu og geta fengi­ tÝmabundna blˇ­sykurslŠkkun. Efri lofvegasřkingar eru algengar og eyrnabˇlgur geta haft ßhrif ß heyrn. HŠg­atreg­a er algeng. M÷rg barnanna (69%) eru me­ svefnerfi­leika, hafa litla svefn■÷rf og vakna ˇvenju snemma ß morgnana. KŠfisvefn, hrotur og slef geta fylgt heilkenninu. Lßg v÷­vaspenna, signir fˇtbogar og naflakvi­slit er algengt. B÷rnin eru oft me­ aukinn li­leika Ý li­um (20%). Hryggskekkja Ý mismiklum mŠli er nokku­ algeng (30%) en sjaldnast ■a­ mikil a­ ■urfi a­ger­. A­ vera ki­fŠttur e­a hjˇlbeinˇttur kemur fyrir, einnig me­fŠtt mja­mali­hlaup. Vanstarfsemi ß skjaldkirtli, hŠkkun ß kalki Ý blˇ­i, aukinni svitamyndun og slakri hitastjˇrnun ■ar sem b÷rnunum er anna­ hvort of kalt e­a of heitt hefur veri­ lřst. Stundum er til sta­ar tileyg­ (strabismus), skř ß augasteini, vi­kvŠmni fyrir ljˇsi e­a augntif (nystagmus). ┴ myndrannsˇknum af h÷f­i sÚst stundum ˙tvÝkkun ß heilahˇlfum (ventricles). Einstaka sinnum vantar hvelatengsl (corpus callosum) og a­rar missmÝ­ar Ý heila geta veri­ til sta­ar. Stundum eru sinavi­br÷g­ aukin vi­ lŠknissko­un me­ tilhneigingu til langdregins v÷­vakipps (clonus) Ý ÷kkla. Sumir hafa tali­ a­ tÝ­ni Šxla geti veri­ a­eins aukin hjß einstaklingum me­ Sotos heilkenni (3%) og ■ß helst ß barnsaldri. Ůannig gŠti veri­ aukin tÝ­ni Šxlisvaxtar t.d. Ý taugakerfi, nřrum og beinum hjß b÷rnum og hjß fullor­num Ý lifur, h˙­ og innri kynfŠrum. Ínnur einkenni en hÚr eru talin upp koma fyrir en eru sjaldgŠf.á

Greining

Greiningin er ger­ me­ nßkvŠmri lŠknissko­un ■ar sem me­al annars stŠr­ h÷fu­s og l÷gun, gˇmbogi, v÷xtur og stŠr­ handa og fˇta er athuga­ur auk ■ess sem mat er lagt ß vitsmuna■roska. ═ framhaldi er hŠgt a­ gera erf­arannsˇkn til sta­festingar en Ý dag er hŠgt a­ finna breytingu Ý erf­aefninu hjß meira en 90% einstaklinga me­ heilkenni­. Hjß Jap÷num eru mestar lÝkur ß a­ ors÷k heilkennisins sÚ ˙rfelling og eru rannsˇknir a­laga­ar a­ ■vÝ. Einkenni geta veri­ svipu­ og vi­ ÷nnur heilkenni svo sem Weaver heilkenni, Beckwith-Wiederman heilkenni, Marfans heilkenni, heilkenni brotgjarns X litnings og Klinefelters heilkenni e­a eins og vi­ me­fŠdd frßvik ß nřrnahettustarfsemi e­a snemmbŠrum kyn■roska.

Rannsˇknir, me­fer­ og stu­ningur
Vi­ greiningu hefur veri­ mŠlt me­ a­ nřru, hjarta og bein/hryggur sÚu sko­u­ sÚrstaklega me­ myndgreiningu, ßsamt ■vagrannsˇkn og mati ß sjˇn og heyrn. Hafa ■arf Ý huga hvort einkenni sÚu til sta­ar sem bendi til floga. MŠlt er me­ reglulegu eftirliti barnalŠknis. St÷ku sinnum er gripi­ inn me­ hormˇname­fer­ vegna aukins hŠ­arvaxtar. Lyf geta gagnast vi­ flogaveiki og athyglir÷skun. Ekki er Ý dag talin ßstŠ­a til a­ gera sÚrstakar skimanir m.t.t. Šxlisvaxtar ■ar sem tÝ­ni er lßg. Almennt eru einkenni me­h÷ndlu­ eftir ■vÝ sem ■÷rf er ß. Ef heilahˇlf eru vÝkku­ ßn aukins ■rřstings Ý heila- og mŠnuv÷kva ■arf ekki me­fer­ og ef h÷fu­bein eru samvaxin er hŠgt a­ lei­rÚtta ■a­ me­ skur­a­ger­. Bent hefur veri­ ß a­ gagnlegt sÚ a­ hafa sÚrstaka a­gßt vi­ svŠfingar t.d. vegna frßvika Ý hitastjˇrnun. Flest b÷rn me­ heilkenni­ ■urfa aukna fyrirbyggjandi tannvernd me­ fl˙orme­fer­ og a­sto­ vi­ hreinsun tanna. BarnatannlŠknir metur ßstand glerungs. Stundum er ßstŠ­a til a­ barn sofi me­ svefn÷ndunartŠki vegna kŠfisvefns.

TalmeinafrŠ­ingur kennir barninu a­ tjß sig betur og vinnur me­al annars me­ frambur­arerfi­leika. HŠgt er a­ nřta tßkn me­ tali til dŠmis Ý leikskˇla e­a fß a­sto­ talmeinafrŠ­ings var­andi ˇhef­bundnar tjßskiptalei­ir ef ■arf. ═ sj˙kra■jßlfun er me­al annars unni­ me­ jafnvŠgi og reynt a­ fyrirbyggja e­a vinna me­ hryggskekkju. Stundum getur hjßlpa­ a­ vera me­ bolspelku til a­ sty­ja vi­ hrygginn. Ůa­ getur veri­ ■÷rf ß i­ju■jßlfun vegna erfi­leika vi­ fÝnhreyfingar. MŠlt er me­ ■jßlfun Ý fÚlagsfŠrni bŠ­i Ý leikskˇla og skˇla til a­ efla leikfŠrni, fÚlagatengsl og sjßlfstraust. Ůßtttaka Ý skipul÷g­u tˇmstundastarfi hjßlpar einnig var­andi fÚlagslega ■ßttinn. Ůverfagleg nßlgun getur veri­ Šskileg hjß ■eim einstaklingum sem eru me­ ˙tbreiddari einkenni og ■urfa aukinn stu­ning.

Ůa­ er mikilvŠgt a­ hafa Ý huga a­ gera kr÷fur vi­ hŠfi, bŠ­i innan og utan skˇla ■vÝ b÷rnin eru yfirleitt hßvaxin og lÝta ˙t fyrir a­ vera eldri en ■au raunverulega eru. Ë÷ryggi og kvÝ­i koma oft fram hjß b÷rnum me­ Sotos heilkenni ef ger­ar eru ˇraunhŠfar kr÷fur til ■eirra. MŠlt er me­ fyrirsjßnleika og skřru dagskipulagi, sjˇnrŠnt skipulag getur gagnast vel. Sumum hentar a­ lŠra Ý smŠrri hˇpum. A­ vinna verkefni me­ hjßlp t÷lvu getur gengi­ betur en a­ handskrifa. Vi­ fyrirl÷gn verkefna hefur reynst vel a­ gefa nßkvŠm fyrirmŠli um hvers vŠnst er af b÷rnunum.

SÚrkennsla Ý skˇla er eftir ■÷rfum, sum b÷rnin ■urfa mikla a­sto­ me­an ÷nnur ■urfa lÝtinn sem engan stu­ning. MŠlt er me­ a­ b÷rnin fßi verkefni ■ar sem ■au upplifa a­ ■au nßi ßrangri og a­ nřta ■au tŠkifŠri sem skapast til a­ hrˇsa. Ăskilegt er a­ a­stŠ­ur sÚu a­laga­ar a­ ■÷rfum barnsins, svo sem m÷guleiki ß athvarfi t.d. ß bˇkasafni, ef a­stŠ­ur ver­a of krefjandi e­a ßreiti of mikil. Almennt er mŠlt me­ eftirliti og hŠfilegum stu­ningi Ý skˇla til dŠmis Ý frÝmÝn˙tum, matsal og fataklefa. Ůa­ getur gagnast vel a­ undirb˙a og nřta sÚrkennslu fyrir nřjar og/e­a erfi­ar a­stŠ­ur. Ůa­ getur veri­ ßstŠ­a til a­ upplřsa starfsfˇlk skˇla og sty­ja skˇlafÚlaga Ý ■vÝ hvernig barninu er mŠtt Ý skˇlanum.

Ůjˇnustuteymi me­ ■ßttt÷ku foreldra, a­ila frß skˇla og annarra ■jˇnustua­ila a­sto­ar vi­ a­ skipuleggja nŠstu skref og fylgja mßlum eftir. ┴ Sjˇnarhˇliľrß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) er hŠgt er a­ fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ■÷rf ver­ur ß. Stu­ningur frß FÚlags■jˇnustu svo sem li­sma­ur e­a stu­ningsfj÷lskylda kemur til ßlita ef einkenni eru mikil. Stu­ningur fyrir foreldra getur veri­ mikilvŠgur Ý tengslum vi­ uppeldi­ til dŠmis Ý formi sßlfrŠ­ivi­tala. Fyrir systkini mß benda ß Systkinasmi­juna (www.systkinasmidjan.com). Stu­ningsnet innan og utan fj÷lskyldu til dŠmis afar, ÷mmur og vinir getur haft mikla ■ř­ingu.

Horfur

M÷rg b÷rn og fullor­nir me­ heilkenni­ lifa lÝfinu ßn ■ess a­ ■urfa nokkru sinni sÚrtŠka a­sto­, fß jafnvel ekki greiningu og falla Ý fj÷ldann. Ůessir einstaklingar stunda sÝna vinnu ß almennum marka­i og eiga sÝna fj÷lskyldu. Ůa­ er ■vÝ mj÷g einstaklingsbundi­ hve mikla a­sto­ fˇlk me­ Sotos heilkenni ■arf ß a­ halda ß fullor­insßrum og fer fyrst og fremst eftir ■roskast÷­u. Ůeir einstaklingar sem eru me­ mestu einkennin geta ■urft a­gang a­ ■jˇnustu allan sˇlarhringinn. Nokkrir nřta sÚr vernda­a vinnusta­i. Fullor­i­ fˇlk me­ Sotos heilkenni, einnig ■eir sem eru me­ alvarlegri ■roskafrßvik, eru sjßlfrß­a og geta ■vÝ ßkve­i­ hvort ■eir vilja ■iggja stu­ning og rß­gj÷f til dŠmis var­andi atvinnu, heimili og frÝtÝma. Stundum er ■vÝ hjßlplegt a­ gera skriflegt samkomulag vi­ einstaklinginn um ■jˇnustu.

Frekari upplřsingar og myndir:

http://www.sotossyndrom.dk/

http://www.sotos.se/start.asp?sida= á

http://www.sotossyndrome.org/what.php

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ Sotos heilkenni og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir

Sotos Syndrome. K Tatton-Brown, ,TRP Cole og Nrahman. RA Pagon, TD Bird og fÚlagar ritstřra, sÝ­ast uppfŠrt Ý mars 2012. Teki­ af vef GeneReviws 20. des 2013.: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/

Teki­ af vef Frambu, Senter for sjeldne funksjonhemninger Ý Noregi 09.11.12 :

http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=47&iPageId=15626&iCatId=660

Toward a Behavioural Phenotype for Sotos Syndrome, doktorsritger­ eftir SL Hyland, Hßskˇlinn Ý Birmingham Ý j˙nÝ 2011. Teki­ af vef 21 jan 2013:http://www.google.is/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&cad=rja&ved=0CDMQFjAB&url=http%3A%2F%2Fetheses.bham.ac.uk%2F2988%2F1%2FHyland11ClinPsyD1_A1a.pdf&ei=WFP9UJSdLPKA0AWDnIGwDQ&usg=AFQjCNHMs7jJfXjM09Ym_xjmOjC5kP19yg&bvm=bv.41248874,d.d2k

Teki­ af vef Genetics Home Reference 20. des 2012 (sÝ­ast uppfŠrt des 2012). http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sotos-syndrome og http://ghr.nlm.nih.gov/gene/NSD1

Teki­ af vef ┼grenska Ý SvÝ■jˇ­ 09.11.12 : http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Sotos07.pdf og http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Sotos.vuxen.2008.pdf

Teki­ af vef Socialstyrelsen Ý SvÝ■jˇ­ 09.11.12 : http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/sotossyndrom

Teki­ af vef Mun-H-Center Ý SvÝ■jˇ­ 09.11.12 : http://mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/Sotos-syndrom1/

G÷gn frß kynningum Greiningarst÷­var ß Sotos heilkenni fyrir skˇla, unni­ 2012 af Gu­bj÷rgu Bj÷rnsdˇttur ■roska■jßlfa, Helgu Kristinsdˇttur sßlfrŠ­ingi og Ingˇlfi Einarssyni barnalŠkni.

Teki­ af vef Munroe-Mayer Institute, Human Genetics Laboratory, Hßskˇlanum Ý Nebraska, Medical Center 200113: http://www.unmc.edu/mmi/geneticslab/sotos.htm

Teki­ af vef The GeneCards Human Gene Database, Department of Molecular Genetics, the Weizmann Institute of Science 17. jan 2013: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=NSD1

┌r bˇk "Sotos Syndrome: A Handbook for Families" eftir RR Anderson, A Bruce og fÚl. 2005. (Teki­ af vef Sotos Syndrome Support Association 20 jan 2013: http://www.sotossyndrome.org/what.php á

Sotos Syndrome. Bridget Veitch (uppfŠrt af Simon Lane). Teki­ af vef Child growth foundation 210113: http://www.google.is/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&cad=rja&ved=0CCsQFjAA&url=http%3A%2F%2Fwww.childgrowthfoundation.org%2FCMS%2FFILES%2FSotos_Syndrome_-_parents_guide.pdf&ei=sAP9UKnLCIWf0QXpi4HwDA&usg=AFQjCNFq2-HAiXI_9lmeEI0fiHvSf06ktA&bvm=bv.41248874,d.d2k

Teki­ af vef Growth, Genetics and Hormones 21. jan 2013 (sÝ­ast uppfŠrt 2. feb 2011): http://www.gghjournal.com/volume22/3/featureArticle.cfm

Sotos syndrome, infantile hypercalcemia, and nephrocalcinosis: a contiguous gene syndrome. KJ Lees, S Drury og fÚl. Pediatr Nephrol. 2011;26:1331-4. doi: 10.1007/s00467-011-1884-z.

Adults with Sotos syndrome: review of 21 adults with molecularly confirmed NSD1 alterations, including a detailed case report of the oldest person. MR Fickie, P Lapunzina og fÚl. Am J Med Genet A. 2011;155A:2105-11

Anaesthesia in a child with Sotos syndrome.EJ Adhami, CV Cancio-Babu. Paediatr Anaesth.2003;13:835-40

Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. TRP Cole,HE Hughes.Med Genet.1994;31:20-32á

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Solveig Sigur­ardˇttir og Ingˇlfur Einarsson, Greiningarst÷­, jan˙ar 2013.

Rß­gjafar- og greiningarst÷­á
Counselling and Diagnostic Centre
Dalshraun 1b, 2. hŠ­ | 220 Hafnarfj÷r­ur
SÝmi/Tel.: 510 8400 |áKennitala: 570380-0449


Afgrei­sla og skiptibor­ er opi­ frß kl. 8.30 - 12.00 og 12.30 - 15.00 mßnudaga til fimmtudaga
og f÷studaga fra 8.30 ľ 13.00.
Reception is openáMon. to Thurs. from 8.30 - 15.00 (closed 12.00 - 12.30) and Fri. from 8.30 - 13.00.

á

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i