Sotos heilkenni

Inngangur
Sotos heilkenni er meftt stand og eru einkennin mismikil eftir einstaklingum. annig hefur enginn me heilkenni ll au einkenni sem hr er lst. Sotos heilkenni einkennist meal annars af nmserfileikum, hrum harvexti, stru hfi og vgum tlitssrkennum. a hefur einnig veri kalla Cerebral gigantism sem vsar til ess a hfuumml er strt. Barnalknir, Juan Sotos a nafni, lsti einkennum heilkennisins fyrst ri 1964.

Tni

Sotos heilkenni er frekar sjaldgft en algengara en ur var tali me tni bilinu 1 af hverjum 14.000 brnum sem fast. Sumir telja tnina vera nr 1 af hverjum 5000 brnum ar sem einkenni geta veri vg og margir fi aldrei srstaka greiningu. Kynjahlutfalli er jafnt.

Orsk
ri 2002 sndu rannsknir a breytingar kvenu geni (NSD1) litningi 5 (5q35) valda heilkenninu. Hj flestum kynttum er algengast a ori hafi stkkbreyting essu svi (95%), og einu basapari geninu. ekktar eru yfir 100 mismunandi annig punktbreytingar (point mutations) geninu. Einnig getur hluti erfaefnis falli brott litningi 5 ar sem geni er stasett og getur rfellingin veri misstr. Sjaldnar hefur ori yfirfrsla erfaefni milli litninga (translocation) og milli litnings nmer 5 og 15 ea litnings 5 og 8. Geni sem um rir (NSD1) kar fyrir prtni sem ekki er enn vita nkvmlega hvaa hlutverki gegnir. a hefur hrif ferli egar gen er umrita yfir prtn og getur virkja gen sem stra vexti og roska. Ef frvik eru NSD1 geninu er minna framleitt af essu prtni og einkenni heilkennisins koma fram. Rannsknir hafa snt a almennt er minni haraukning og meiri nmserfileikar hj eim brnum sem eru me rfellingu mia vi au brn sem eru me stkkbreytingu geninu.

Erfir
Yfirleitt er um nja stkkbreytingu a ra (95%) og breytingin erfaefninu v ekki til staar hj rum ttinni. eru ekki miklar lkur v a anna barn foreldranna fist me heilkenni (< 1%). Hj einstaka fjlskyldum er um breytingu geninu a ra sem liggur ttinni og eru endurtekningarlkur meiri. Bent er a leita til erfargjafa. Um 5% eirra sem eru me Sotos heilkenni eiga foreldri sem er me heilkenni. egar einstaklingur me Sotos heilkenni eignast barn eru helmingslkur hverri megngu v a barn hans erfi heilkenni (autosomal dominant erfir) en ekki er hgt a segja fyrir um hversu mikil einkenni koma fram hj barni sem erfir breytinguna. Ef frviki erfaefninu er ekkt er mguleiki a gera fsturgreiningu me tilliti til ess hvort fstri beri breytinguna frumum snum.

Einkenni

Hin dmigeru einkenni a er nmserfileikar og tlitssrkenni svo sem strt hfu sjst hj um 90% barna me heilkenni. megngu er megngueitrun (preeclampsia ) ekki algeng (15%) en algengast er a fing veri elilegum tma. Vi fingu er algengt a barni s strt (98. hundrasr), a hfuumml mlist vi 91. til 98. hundrasr og a yngd s innan meallags.

Nring og vxtur ar sem sogkraftur er stundum minnkaur getur veri erfitt a f barni til a nrast fyrstu. Oftast lagast etta n srstakra inngripa. Einstaka barn arf tmabundi a f nringu um slngu sem sett er magann. Vlindabakfli ungbarnaskeii er algengt me uppkstum og ndunarfraeinkennum. Hraur vxtur sst srstaklega fyrstu rin hj flestum brnum me Sotos heilkenni, ea a 10 ra aldri, vaxtarverkir beinum geta fylgt. Hj langflestum barnanna mlist vxtur meira en 2 staalfrvikum yfir meallagi vaxtarlnuriti (.e. yfir 97. hundrasr). Fyrir kynroska eru flestir me aukinn beinaldur en er vxtur beina rntgenmynd eins og hj eldra barni (75 80%). Kynroski kemur frekar snemma. unglingsaldri hgir vexti en lokast vaxtarlnur (epiphyseal plates) stru beinunum, hfuumml er fram strt. H foreldra hefur hrif lokah barnsins og sumir eru ekki berandi hvaxnir fullorinsaldri. A mealtali er h karlmanna me heilkenni um 11 cm ofan meallags og h kvenna 6 cm ofan meallags.

roski Mlroski er yfirleitt seinkaur og lg vvaspenna munnsvi getur leitt til skrmlgi. Einnig er stam og eintna raddbeiting algeng. Frvik eru fn- og grfhreyfiroska og jafnvgiserfileikar til staar. Vitsmunaroski getur legi allt fr vgum nmserfileikum til alvarlegrar roskahmlunar og hefur heildartala greindar mlst bilinu fr 40 129 a mealtali um 76. annig getur vitsmunaroski hj brnum me Sotos veri yfir mealgreind (heildartala greindar 100). vitsmunaroskamati eru oft styrkleikar munnlegum ttum mia vi verklega tti. Brn me Sotos heilkenni skilja oft tala ml betur en au sjlf geta tj sig munnlega. au geta tt erfitt me sjnrna rvinnslu. Krampar eru algengir barnsaldri (50%) og flokkast um helmingur eirra sem hitakrampar. Um fjrungur barnanna greinist v me flogaveiki af msum toga.

Flagsfrni Brn me Sotos heilkenni geta tt erfitt me a alagast flagslega a hluta til vegna ess a au lesa ekki vel yrt skilabo svo sem svipbrigi og lkamsstu. Einnig geta au tt erfitt me a spjalla. Frvik tliti til dmis a vera hvaxinn geta einnig haft hrif flagslega algun jafnaldrahpi. Sumir eiga erfitt me a vira mrk annarra samskiptum og urfa jlfun v. Arir skilja ekki vel orsk og afleiingu egar kemur a flagslegu samspili. Hj brnum me heilkenni getur v urft a hla srstaklega a vinttutengslum ar sem erfitt getur reynst a stofna til vinttubanda. Mrg brnin leita frekar flagsskap fullorinna ea finnst skemmtilegra a leika vi ea passa yngri brn.

Tilfinningar og gern einkenni Brnum me Sotos heilkenni er oft lst sem feimnum og hldrgum. au geta snt kvaeinkenni (>30%), srstaklega askilnaarkva. Ef kvi eykst tmabundi er mlt me v a skoa astur og vinna me lagstti. Stegldar og sjlfsrvandi hreyfingar sem stundum sjst hj brnum me heilkenni svo sem a nudda saman hndum geta aukist vi kva. Erfi hegun kemur fram hj um 40% m.a. hreyfiofvirkni, hvatvsi og einbeitingarerfileikar (ADHD). einni rannskn var str hluti barna me Sotos heilkenni (ea um 70%) me einkenni sem svipai til einkenna einhverfurfi. Hfundar tku ekki afstu til ess hvort rtt vri a setja greiningu um einhverfurfsrskun en nefndu a a gti stundum tt vi. Brn me Sotos heilkenni voru hugasamari og virtust ngari me a sem au voru a gera mia vi brn sem voru me einhverfurfsrskun eingngu. Sum brn me heilkenni vera hugfangin af einu vifangsefni og nnur geta tt erfitt me a tta sig glensi. Reiikst eru ekki algeng auk ess sem rsargirni og sjlfskaahegun kemur fyrir og er mikilvgt a taka eim einkennum sem fyrst. Mrgum barnanna lur best egar gott skipulag er deginum og au spyrja gjarnan endurteki eins og til a f stafestingu v sem au eru a velta fyrir sr. a arf a hla vel a sjlfstrausti barnanna. Flagskva, flni, rhyggju, rttukenndri hegun og gerofseinkennum hefur veri lst. fullorinsaldri hefur tni geraskana veri metin um 30%.

tlit tlitssrkenni (90%) eru helst berandi egar brnin eru aldrinum 1- 6 ra. Hj eim yngstu er andliti kringluleitt. Hfui er strt, meira um sig lengd en breidd (dolichocephalic), me hu og breiu enni, hrri hrlnu og frekar litlu hri framantil. Stundum eru frvik uppbyggingu hfubeina t.d. a au su samvaxin. Efri kjlki er sterklegur mean neri kjlki er minni, kinnarnar rauar en ekki srstaklega bttaar, nefi vsar aeins upp vi, gmhvelfing er h og eyrun frekar str. Fjarlg milli augna er ea virist vera aukin og ytri augnkrkur vsar yfirleitt niur vi. Andliti verur smm saman langleitara, kjlkinn meira berandi og hakan lng ea oddmj. Barni fr snemma tennur, stundum eru frvik uppbyggingu glerungs. Algengt er a vera me strar hendur og ftur. Neglur sitja oft djpt og eru stkkar. A ru leyti er tlit elilegt.

Hjarta Brn me heilkenni geta fst me hjartagalla (8-21%) sem yfirleitt er op milli slegla ea gtta ea opin fstur en getur stku sinnum veri alvarlegri. Sjaldgft er a urfi a gera ager vegna hjartagalla.

Nru og vagvegir Missmar koma fyrir nrum og vagvegum (15%) svo sem nrnabakfli, blrunru, renging vagrs, neanrs (hypospadias) en opnast vagrsin ekki rttum sta hj drengjum auk ess sem launeista (retentio testis) getur veri til staar. rifajlfun getur seinka.

nnur einkenni Sumir nburar urfa ljsamefer vegna gulu og geta fengi tmabundna blsykurslkkun. Efri lofvegaskingar eru algengar og eyrnablgur geta haft hrif heyrn. Hgatrega er algeng. Mrg barnanna (69%) eru me svefnerfileika, hafa litla svefnrf og vakna venju snemma morgnana. Kfisvefn, hrotur og slef geta fylgt heilkenninu. Lg vvaspenna, signir ftbogar og naflakvislit er algengt. Brnin eru oft me aukinn lileika lium (20%). Hryggskekkja mismiklum mli er nokku algeng (30%) en sjaldnast a mikil a urfi ager. A vera kifttur ea hjlbeinttur kemur fyrir, einnig meftt mjamalihlaup. Vanstarfsemi skjaldkirtli, hkkun kalki bli, aukinni svitamyndun og slakri hitastjrnun ar sem brnunum er anna hvort of kalt ea of heitt hefur veri lst. Stundum er til staar tileyg (strabismus), sk augasteini, vikvmni fyrir ljsi ea augntif (nystagmus). myndrannsknum af hfi sst stundum tvkkun heilahlfum (ventricles). Einstaka sinnum vantar hvelatengsl (corpus callosum) og arar missmar heila geta veri til staar. Stundum eru sinavibrg aukin vi lknisskoun me tilhneigingu til langdregins vvakipps (clonus) kkla. Sumir hafa tali a tni xla geti veri aeins aukin hj einstaklingum me Sotos heilkenni (3%) og helst barnsaldri. annig gti veri aukin tni xlisvaxtar t.d. taugakerfi, nrum og beinum hj brnum og hj fullornum lifur, h og innri kynfrum. nnur einkenni en hr eru talin upp koma fyrir en eru sjaldgf.

Greining

Greiningin er ger me nkvmri lknisskoun ar sem meal annars str hfus og lgun, gmbogi, vxtur og str handa og fta er athugaur auk ess sem mat er lagt vitsmunaroska. framhaldi er hgt a gera erfarannskn til stafestingar en dag er hgt a finna breytingu erfaefninu hj meira en 90% einstaklinga me heilkenni. Hj Japnum eru mestar lkur a orsk heilkennisins s rfelling og eru rannsknir alagaar a v. Einkenni geta veri svipu og vi nnur heilkenni svo sem Weaver heilkenni, Beckwith-Wiederman heilkenni, Marfans heilkenni, heilkenni brotgjarns X litnings og Klinefelters heilkenni ea eins og vi mefdd frvik nrnahettustarfsemi ea snemmbrum kynroska.

Rannsknir, mefer og stuningur
Vi greiningu hefur veri mlt me a nru, hjarta og bein/hryggur su skou srstaklega me myndgreiningu, samt vagrannskn og mati sjn og heyrn. Hafa arf huga hvort einkenni su til staar sem bendi til floga. Mlt er me reglulegu eftirliti barnalknis. Stku sinnum er gripi inn me hormnamefer vegna aukins harvaxtar. Lyf geta gagnast vi flogaveiki og athyglirskun. Ekki er dag talin sta til a gera srstakar skimanir m.t.t. xlisvaxtar ar sem tni er lg. Almennt eru einkenni mehndlu eftir v sem rf er . Ef heilahlf eru vkku n aukins rstings heila- og mnuvkva arf ekki mefer og ef hfubein eru samvaxin er hgt a leirtta a me skurager. Bent hefur veri a gagnlegt s a hafa srstaka agt vi svfingar t.d. vegna frvika hitastjrnun. Flest brn me heilkenni urfa aukna fyrirbyggjandi tannvernd me flormefer og asto vi hreinsun tanna. Barnatannlknir metur stand glerungs. Stundum er sta til a barn sofi me svefnndunartki vegna kfisvefns.

Talmeinafringur kennir barninu a tj sig betur og vinnur meal annars me framburarerfileika. Hgt er a nta tkn me tali til dmis leikskla ea f asto talmeinafrings varandi hefbundnar tjskiptaleiir ef arf. sjkrajlfun er meal annars unni me jafnvgi og reynt a fyrirbyggja ea vinna me hryggskekkju. Stundum getur hjlpa a vera me bolspelku til a styja vi hrygginn. a getur veri rf ijujlfun vegna erfileika vi fnhreyfingar. Mlt er me jlfun flagsfrni bi leikskla og skla til a efla leikfrni, flagatengsl og sjlfstraust. tttaka skipulgu tmstundastarfi hjlpar einnig varandi flagslega ttinn. verfagleg nlgun getur veri skileg hj eim einstaklingum sem eru me tbreiddari einkenni og urfa aukinn stuning.

a er mikilvgt a hafa huga a gera krfur vi hfi, bi innan og utan skla v brnin eru yfirleitt hvaxin og lta t fyrir a vera eldri en au raunverulega eru. ryggi og kvi koma oft fram hj brnum me Sotos heilkenni ef gerar eru raunhfar krfur til eirra. Mlt er me fyrirsjnleika og skru dagskipulagi, sjnrnt skipulag getur gagnast vel. Sumum hentar a lra smrri hpum. A vinna verkefni me hjlp tlvu getur gengi betur en a handskrifa. Vi fyrirlgn verkefna hefur reynst vel a gefa nkvm fyrirmli um hvers vnst er af brnunum.

Srkennsla skla er eftir rfum, sum brnin urfa mikla asto mean nnur urfa ltinn sem engan stuning. Mlt er me a brnin fi verkefni ar sem au upplifa a au ni rangri og a nta au tkifri sem skapast til a hrsa. skilegt er a astur su alagaar a rfum barnsins, svo sem mguleiki athvarfi t.d. bkasafni, ef astur vera of krefjandi ea reiti of mikil. Almennt er mlt me eftirliti og hfilegum stuningi skla til dmis frmntum, matsal og fataklefa. a getur gagnast vel a undirba og nta srkennslu fyrir njar og/ea erfiar astur. a getur veri sta til a upplsa starfsflk skla og styja sklaflaga v hvernig barninu er mtt sklanum.

jnustuteymi me tttku foreldra, aila fr skla og annarra jnustuaila astoar vi a skipuleggja nstu skref og fylgja mlum eftir. Sjnarhlirgjafarmist (www.sjonarholl.net) er hgt er a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef rf verur . Stuningur fr Flagsjnustu svo sem lismaur ea stuningsfjlskylda kemur til lita ef einkenni eru mikil. Stuningur fyrir foreldra getur veri mikilvgur tengslum vi uppeldi til dmis formi slfrivitala. Fyrir systkini m benda Systkinasmijuna (www.systkinasmidjan.com). Stuningsnet innan og utan fjlskyldu til dmis afar, mmur og vinir getur haft mikla ingu.

Horfur

Mrg brn og fullornir me heilkenni lifa lfinu n ess a urfa nokkru sinni srtka asto, f jafnvel ekki greiningu og falla fjldann. essir einstaklingar stunda sna vinnu almennum markai og eiga sna fjlskyldu. a er v mjg einstaklingsbundi hve mikla asto flk me Sotos heilkenni arf a halda fullorinsrum og fer fyrst og fremst eftir roskastu. eir einstaklingar sem eru me mestu einkennin geta urft agang a jnustu allan slarhringinn. Nokkrir nta sr verndaa vinnustai. Fullori flk me Sotos heilkenni, einnig eir sem eru me alvarlegri roskafrvik, eru sjlfra og geta v kvei hvort eir vilja iggja stuning og rgjf til dmis varandi atvinnu, heimili og frtma. Stundum er v hjlplegt a gera skriflegt samkomulag vi einstaklinginn um jnustu.

Frekari upplsingar og myndir:

http://www.sotossyndrom.dk/

http://www.sotos.se/start.asp?sida=

http://www.sotossyndrome.org/what.php

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Sotos heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

Sotos Syndrome. K Tatton-Brown, ,TRP Cole og Nrahman. RA Pagon, TD Bird og flagar ritstra, sast uppfrt mars 2012. Teki af vef GeneReviws 20. des 2013.: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/

Teki af vef Frambu, Senter for sjeldne funksjonhemninger Noregi 09.11.12 :

http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=47&iPageId=15626&iCatId=660

Toward a Behavioural Phenotype for Sotos Syndrome, doktorsritger eftir SL Hyland, Hsklinn Birmingham jn 2011. Teki af vef 21 jan 2013:http://www.google.is/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=2&cad=rja&ved=0CDMQFjAB&url=http%3A%2F%2Fetheses.bham.ac.uk%2F2988%2F1%2FHyland11ClinPsyD1_A1a.pdf&ei=WFP9UJSdLPKA0AWDnIGwDQ&usg=AFQjCNHMs7jJfXjM09Ym_xjmOjC5kP19yg&bvm=bv.41248874,d.d2k

Teki af vef Genetics Home Reference 20. des 2012 (sast uppfrt des 2012). http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sotos-syndrome og http://ghr.nlm.nih.gov/gene/NSD1

Teki af vef grenska Svj 09.11.12 : http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Sotos07.pdf og http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Sotos.vuxen.2008.pdf

Teki af vef Socialstyrelsen Svj 09.11.12 : http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/sotossyndrom

Teki af vef Mun-H-Center Svj 09.11.12 : http://mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/Sotos-syndrom1/

Ggn fr kynningum Greiningarstvar Sotos heilkenni fyrir skla, unni 2012 af Gubjrgu Bjrnsdttur roskajlfa, Helgu Kristinsdttur slfringi og Inglfi Einarssyni barnalkni.

Teki af vef Munroe-Mayer Institute, Human Genetics Laboratory, Hsklanum Nebraska, Medical Center 200113: http://www.unmc.edu/mmi/geneticslab/sotos.htm

Teki af vef The GeneCards Human Gene Database, Department of Molecular Genetics, the Weizmann Institute of Science 17. jan 2013: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=NSD1

r bk "Sotos Syndrome: A Handbook for Families" eftir RR Anderson, A Bruce og fl. 2005. (Teki af vef Sotos Syndrome Support Association 20 jan 2013: http://www.sotossyndrome.org/what.php

Sotos Syndrome. Bridget Veitch (uppfrt af Simon Lane). Teki af vef Child growth foundation 210113: http://www.google.is/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&cad=rja&ved=0CCsQFjAA&url=http%3A%2F%2Fwww.childgrowthfoundation.org%2FCMS%2FFILES%2FSotos_Syndrome_-_parents_guide.pdf&ei=sAP9UKnLCIWf0QXpi4HwDA&usg=AFQjCNFq2-HAiXI_9lmeEI0fiHvSf06ktA&bvm=bv.41248874,d.d2k

Teki af vef Growth, Genetics and Hormones 21. jan 2013 (sast uppfrt 2. feb 2011): http://www.gghjournal.com/volume22/3/featureArticle.cfm

Sotos syndrome, infantile hypercalcemia, and nephrocalcinosis: a contiguous gene syndrome. KJ Lees, S Drury og fl. Pediatr Nephrol. 2011;26:1331-4. doi: 10.1007/s00467-011-1884-z.

Adults with Sotos syndrome: review of 21 adults with molecularly confirmed NSD1 alterations, including a detailed case report of the oldest person. MR Fickie, P Lapunzina og fl. Am J Med Genet A. 2011;155A:2105-11

Anaesthesia in a child with Sotos syndrome.EJ Adhami, CV Cancio-Babu. Paediatr Anaesth.2003;13:835-40

Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. TRP Cole,HE Hughes.Med Genet.1994;31:20-32

Margrt Valdimarsdttir, Solveig Sigurardttir og Inglfur Einarsson, Greiningarst, janar 2013.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Afgreisla og skiptibor er opi fr kl. 8.30 - 12.00 og 12.30 - 15.00 mnudaga til fimmtudaga
og fstudaga fra 8.30 13.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi