Dravet heilkenni

Inngangur

Dravet heilkenni er mešfętt įstand sem einkennist af frįvikum ķ heilastarfsemi og alvarlegri flogaveiki. Heilkenninu fylgja frįvik ķ vitsmunažroska, mįlžroska, hreyfižroska og félagsžroska. Dr. Charlotte Dravet, franskur gešlęknir meš séržekkingu į flogaveiki nefndi heilkenniš įriš 1978 og ber žaš nś nafn hennar. Hśn lżsti börnum meš ęttlęga kippaflogaveiki (myoclonic epilepsy) žar sem flog byrjušu snemma. Dravet heilkenni hefur lķka veriš kallaš Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI) og Polymorphic Myoclonic Epilepsy in Infancy (PMEI) sem vķsar til fjölbreytileika floganna. 

Tķšni

Ekki er vitaš nįkvęmlega hver tķšni heilkennisins er en tališ er aš um žaš bil eitt af hverjum 20.000 – 40.000 börnum sem fęšast sé meš heilkenniš. Til višmišunar fęšast nś um 4500 börn į Ķslandi į įri hverju. Dravet heilkenni er um tvisvar sinnum algengara hjį drengjum en stślkum.  

Orsök

Dravet heilkenni stafar yfirleitt af stökkbreytingu ķ įkvešnu geni (SCN1A) į litningi 2 (2q42.1) og hefur veriš sżnt fram į stökkbreytingu ķ geninu hjį allt aš 80% einstaklinga meš Dravet heilkenni. Langflestar stökkbreytinganna (95%) eru nżjar en žaš žżšir aš breytingin ķ erfšaefninu hefur ekki erfst frį foreldrum. Lżst hefur veriš meira en 200 mismunandi stökkbreytingum ķ žessu geni. Natrķum jónagöng ķ frumuhimnum tauga- og vöšvafruma verša žį ekki ešlileg aš byggingu en žau hafa žżšingu viš leišni taugaboša. Frįvik ķ uppbyggingu ganganna getur haft žau įhrif aš fram kemur flogaveiki. Ekki valda žó allar breytingar į SCN1A geninu žvķ aš Dravet heilkenni komi fram. Breytingar į öšrum genum geta lķka valdiš heilkenninu (multifactorial inheritance). Nęst algengast er aš vera meš breytingu ķ geni į X-litningi (PCHDH19). Žau börn geta ķ upphafi veriš meš öll einkenni Dravet heilkennis žó gangurinn verši sķšar annar. Annaš gen sem tengist Dravet heilkenni (GABRG2) kóšar fyrir prótķni sem tengist įkvešnum vištökum ķ heila (GABA vištökum). Örsjaldan er til stašar svokölluš tķglun (mosaicism) en žį er stökkbreytingin ekki til stašar ķ öllum frumum lķkamans. 

Erfšir

Til aš hęgt sé aš meta lķkur į endurtekningu žarf orsökin aš vera žekkt. Ef foreldrar eiga barn meš Dravet heilkenni žar sem athuganir hafa sżnt nżja stökkbreytingu ķ SCN1A geninu eru yfirleitt minna en 1% lķkur į žvķ aš žau eignist annaš barn meš Dravet heilkenni. Ef einstaklingur sem er meš stökkbreytingu ķ SCN1A geni eignast barn eru helmingslķkur į žvķ aš žaš erfi stökkbreytinguna. Žvķ hefur veriš lżst aš erfšabreytingin finnist ķ sumum frumum ęttingja en ekki öllum (mosaic form) og er žį erfišara aš veita rįšleggingar meš tilliti til mats vegna frekari barneigna. Ef erfšabreytingin er žekkt er hęgt aš gera rannsókn į fósturskeiši. Męlt er meš aš leitaš sé til erfšarįšgjafa. Ef ęttingjar eru meš flogaveiki eša krampa getur veriš įstęša til aš rannska SCN1A geniš hjį žeim. Hjį um žaš bil fjóršungi barna sem eru meš Dravet heilkenni er um aš ręša ęttlęga breytingu į erfšaefninu sem getur žį birst meš vęgari einkennamynd til dęmis hitakrömpum. Vķsbendingar eru um aš viš ęttlęgt form Dravet heilkennis hafi önnur gen (genetic modifiers) įhrif į einkennamyndina og žess vegna séu einkennin mismunandi hjį ęttingjum žó stökkbreytingin sé sś sama.

Einkenni

Taugakerfi   Barniš žroskast yfirleitt ešlilega ķ fyrstu. Flog koma oftast fram į fyrsta aldursįri ķ tengslum viš sótthita og lķkjast hitakrömpum. Žetta eru yfirleitt flog sem einkennast af taktföstum rykkjum ķ öšrum eša bįšum lķkamshelmingum (krampaflogaveiki). Algengt er aš žaš komi fram annar krampi annaš hvort sama dag og fyrsta flogiš eša 6-8 vikum sķšar. Mjög algengt er aš flogin leiši til flogafįrs (status epilepticus) en žaš eru langvinn flog sem geta veriš lķfshęttuleg og žarfnast brįšs inngrips meš lyfjum. Flogafįr eru einkennandi fyrir Dravet heilkenni og slķkt flog į fyrsta aldursįri gęti veriš vķsbending um aš barniš sé meš heilkenniš. Sķšar fara aš koma tķšari flog jafnvel įn hitabreytinga. Önnur įreiti en sótthiti geta einnig fariš aš framkalla flog hjį barninu svo sem hiti ķ umhverfi eins og viš venjulegt volgt baš, sterkt eša blikkandi ljós, įberandi mynstur, mikil lķkamleg įreynsla, spenna eša streita. Ljósfęlni sést hjį um helmingi barnanna og ęttu žau börn helst aš vera meš sólgleraugu śti viš. Ljósįreiti geta jafnvel leitt til margra floga į dag. Sum börn meš Dravet heilkenni hafa gaman af aš leika sér meš ljósgjafa (self-stimulation) og žannig sjįlf leyst śt flog. Žvķ betur sem tekst aš fękka flogunum sem fylgja heilkenninu žvķ minni verša įhrifin į žroska barnsins, žó sjaldan takist alveg aš koma ķ veg fyrir flogin. Ķ dag er ekki skżrt hvort fleiri žęttir en flog hafi įhrif į žroska barna meš heilkenniš en žess mį geta aš til er form af Dravet heilkenni žar sem žroskafrįvik eru komin fram įšur en flog verša sżnileg.

Żmsar tegundir floga geta veriš til stašar til dęmis ósjįlfrįšir kippir ķ vöšvum (myoclonus) sem stundum koma nokkrum tķmum fyrir kippaflog, ódęmigerš störuflog (atypical absence seizures) sem geta tengst vöšvakippum ķ augnlokum (3-10 sekśndur) eša stašflog sem byrja ķ einum hluta heilans įn žess aš barniš missi alveg mešvitund. Žaš getur einnig komiš mešvitundarskeršing žar sem barniš starir fram fyrir sig og viršist ekki meš sjįlfu sér (obtundation status) og getur žetta įstand varaš ķ klukkutķma eša jafnvel ķ nokkra daga.  Lyfiš diazepam minnkar žessi einkenni žó žaš stöšvi žau ekki alveg.  Yfirleitt eru vöšvakippir (myoclonus) hjį flestum börnunum komin fram viš 20 mįnaša aldur en slķkir kippir sjįst ekki hjį fjóršungi barna meš heilkenniš. Žessir krampar geta veriš vart sżnilegir eša svo kröftugir aš barniš kasti hlutum frį sér og jafnvel detti. Žeir geta veriš stakir eša komiš ķ kippum tveggja til žriggja krampa ķ röš. Kippirnir geta veriš įberandi žegar barniš vaknar į morgnana eša įšur en barniš fęr kröftug krampaflog (tonic-clonic) en žau lżsa sér ķ žvķ aš barniš stķfnar upp, missir mešvitund, veršur mįttlaust og rykkist til.

Yfirleitt hefur nįšst góš stjórn į flogunum viš 4 įra aldur žannig aš žeim fękkar og leiša sjaldnar til flogafįrs. Hiti heldur įfram aš auka lķkur į flogum. Alvarleiki floganna hefur tilhneigingu til aš minnka enn frekar eftir kynžroska žó žau hverfi sjaldan alveg. Ķ dag nį um 15% einstaklinga meš Dravet heilkenni aš losna alveg viš flogin og sżndi ein rannsókn aš žaš vęru oftast žeir sem voru meš vęgari flog snemma į ęvinni og höfšu fengiš fęrri en žrjś flogafįr.     

Vitsmunažroski   Įhrif flogatķšni į vitsmunažroska eru breytileg eftir einstaklingum. Žroskaskeršingin kemur fyrst fram sem seinkun į mįlžroska. Yfirleitt er allur žroski mjög hęgur į aldrinum 2-4 įra og sum börnin geta misst nišur fęrni (afturför). Ķ einni rannsókn voru börn meš heilkenniš meš ešlilegan žroska viš 15 mįnaša aldur, eftir 4 įra aldur voru žroskafrįvik komin fram. Viš um 16 įra aldur kemst aš öllu jöfnu į jafnvęgi į žann hįtt aš vitsmunažroski eykst jafnt og žétt og engin afturför merkjanleg. Flestir unglingar meš Dravet heilkenni žurfa ašstoš annarra ķ daglegu lķfi og męlist vitsmunažroski yfirleitt undir mešallagi į žessum aldri. Ein rannsókn sżndi fylgni milli vitsmunažroska og erfišrar  hegšunar annarsvegar og aš hafa fengiš fleiri en fimm flog ķ mįnuši hinsvegar. Ķ annarri rannsókn var vitsmunažroski athugašur hjį 14 fulloršnum einstaklingum meš Dravet heilkenni og męldist einn meš greind ķ lįgu mešallagi, tveir meš vęga žroskahömlun, fimm meš alvarlega og sex meš djśpa žroskahömlun. Žar sem mešferš floganna er oršin betri og sérhęfšari er ekki ólķklegt aš fjöldi barna meš hęrri greind sé aš aukast.  

Félagsžroski og hegšun   Žegar flogin įgerast į fyrstu aldursįrunum sést oft afturför ķ félagsžroska auk žess sem hegšunarerfišleikar fara aš koma fram. Einkenni sem geta flokkast undir athygliröskun (ADHD) og einhverfurófsröskun eru algeng en erfišleikar hjį barninu viš aš koma žvķ til skila sem žaš vill segja viršist geta żtt undir einkennin. Žannig er ekki óalgengt aš börnin séu hvatvķs, séu meš einbeitingarerfišleika og truflist aušveldlega af utanaškomandi įreitum. Ein rannsókn sżndi aš fyrir 6 įra aldur voru einbeitingarerfišleikar og hreyfiofvirkni įberandi  hjį um žrišjungi barna meš heilkenniš og eftir 7 įra aldur voru frįvik ķ hegšun hjį um helmingi žeirra. Sum börnin eiga erfitt meš breytingar og aš skipta śr einni athöfn yfir ķ ašra. Lżst hefur veriš gešrofseinkennum. 

Hreyfižroski   Hreyfižroski er seinkašur og yfirleitt koma fram óstöšugar hreyfingar (ataxia). Žessi einkenni koma venjulega eftir aš flogin byrja. Frįvik ķ hreyfingum eru taldar geta tengst įhrifum stökkbreytingarinnar į uppbyggingu litla heila en hans hlutverk er aš samhęfa hreyfiferla. Einnig geta komiš ósjįlfrįšar hreyfingar, jafnvęgiserfišleikar og erfišleikar viš gang (crouch gait). Žaš  geta skapast vandamįl ķ stoškerfinu sem žarfnast aškomu bęklunarlęknis svo sem stytting į hįsinum eša hryggskekkja (kyphoscoliosis).

Svefn   Svefnerfišleikar eins og aš eiga erfitt meš aš sofna eša vera meš litla svefnžörf eru algengir. Flog sem koma į nóttunni geta truflaš svefninn og žaš getur leitt til žess aš börnin snśi sólarhringnum viš og séu žreytt į daginn. Svefnerfišleikar hjį barninu geta aukiš įlagiš hjį fjölskyldunni og ónógur svefn getur haft bein įhrif į flogin. Męlt er meš svefnrannsókn ef grunur er um kęfisvefn (17%).

Önnur einkenni   Ekki er óalgengt aš erfišleikar séu varšandi nęringu og vöxt (60%). Magatęming getur veriš seinkuš. Hęgt er aš hafa įhrif į mikla slefmyndun meš mešferš. Langvinnar efri loftvegasżkingar, astmi og eyrnabólgur eru algengar. Žaš viršast auknar lķkur į aš fį tķmabundna breytingu į hjartslįttartķšni (hraštakt, intermittent tachycardia). Börn meš Dravet heilkenni eiga almennt erfišara meš hitastjórnun og svitna meira en önnur börn. Sum börnin eru meš tilhneigingu til aš vera meš of lįgan hita sem getur kallaš į sérstakar varśšarrįšstafanir. Vaxtarhraši er oft minnkašur og börn meš heilkenniš eru gjarnan lęgri og grennri en jafnaldrar. Lķfslķkur einstaklinga meš heilkenniš eru ašeins minnkašar (5-10%), žar af er um helmingur vegna skyndidauša ķ tengslum viš flog (SUDEP), žrišjungur vegna flogafįrs og slys eru einnig algeng.

Greining

Stušst er viš alžjóšleg greiningarskilmerki, sem byggja mešal annars į žvķ hvort dęmigerš flog og önnur einkenni séu til stašar, auk nišurstašna śr taugaskošun og heilariti.  Erfšarannsókn žar sem metiš er hvort breytingar séu til stašar į SCN1A geninu er mikilvęgur žįttur og hjįlpar viš greiningu. Ķ dag telja margir aš best sé aš greina Dravet heilkenni sem fyrst til aš hęgt sé aš bregšast viš į sérhęfšan hįtt. Jafnvel hefur veriš nefnt aš ef ungbörn fįi langvinnt flog gęti rannsókn į SCN1A geninu stutt viš greininguna. 

Dravet heilkenni er hluti af breišu rófi annarra sjśkdóma sem sömuleišis einkennast af flogaveiki og hitakrömpum (svo sem SME Borderline (SMEB), Intractable Childhood Epilepsy with Generalized Tonic-clonic Seizures (ICEGTC) and Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+)). Viš marga žessara sjśkdóma er einkennamyndin vęgari en ķ Dravet heilkenni en einnig eru til alvarlegri form. 

Ef einkennamyndin bendir til ofangreindra sjśkdóma er mikilvęgt aš śtiloka efnaskiptasjśkdóma svo sem orkukornasjśkdóma (mitochondrial disorders), Neural Ceroid Lipofuscinosis (NCL) en žessir sjśkdómar tengjast öšrum lķffęrum en Dravet heilkenni svo sem augum og hjarta. Einnig getur mismunagreining veriš flogaveiki sem tengist B6 vķtamķni (Pyridoxine-dependent epilepsy) eša flogaveiki sem tengist fólinsżru  („Folinic acid-responsive“ seizures). Ašrar greiningar žar sem einkenni geta lķkst Dravet heilkenni eru mešal annars įkvešin form hitakrampa (complex febrile seizure) og sjśkdómar žar sem fallflog eru einkennandi žaš er Lennox-Gastaut heilkenni og Doose heilkenni (Myoclonic astatic epilepsy). Żmsir ašrir sjśkdómar geta žannig gefiš svipuš einkenni og koma fram viš Dravet heilkenni en žį eru ofangreindar erfšabreytingar ekki til stašar. Hjį um 10-20% einstaklinga meš dęmigerš einkenni Dravet heilkennis koma hinir einkennandi vöšvakippir (myoclonus) ekki fram og hefur sś einkennamynd veriš nefnd „borderline Dravet syndrome“ (BDS). 

Rannsóknir

Męlt hefur veriš meš aš viš greiningu sé gerš taugaskošun, mat į vitsmunažroska og hegšun, heilalķnurit og erfšarįšgjöf veitt. Heilalķnurit er oft ešlilegt ķ fyrstu en sķšar ķ ferlinu geta sést breytingar į žvķ. Stöku sinnum hafa meš segulómun sést breytingar į uppbyggingu litla heila, heilahvela og missmķšar į męnu (spinal cord). 

Mešferš

Flog

Ķ dag er ekki til lękning viš Dravet heilkenni en flogaveikilyf eru lykillinn aš žvķ aš halda flogum nišri. Sķfellt er veriš aš bęta mešferš meš flogaveikilyfjum og gefur fjöllyfjamešferš besta raun. Žekkt er aš sum flogaveikilyf hjįlpa ekki en ašrar lyfjategundir geta gagnast. Į fyrstu aldursįrunum er ekki óalgengt aš flogaveikin sé žaš öflug aš ekki takist aš nį stjórn į flogunum žrįtt fyrir mešferš. Mešferš og eftirliti er stjórnaš af barnataugalękni.

Fyrir suma einstaklinga hefur įkvešiš sérfęši (ketogen diet) gefiš góša raun en žį fęr barniš hlutfallslega meira af fitu en kolvetnum sem hefur įhrif į efnaskipti heilans. Žvķ hefur veriš lżst aš meš žessu sérfęši įsamt flogaveikilyfjunum megi minnka flogatķšni enn frekar og jafnvel geti sį möguleiki veriš fyrir hendi aš einstaka barn nįi aš verša įn floga. Žessi mešferš er ekki į fęri allra og žarfnast nęringarrįšgjafa og lęknis. Einnig eru vķsbendingar um aš örvun flökkutaugar (nervus vagus) geti ķ einstaka tilfellum haft góš įhrif į flogin. Žar sem hiti getur leyst śt krampa er mikilvęgt til dęmis aš foršast heit böš og mikla lķkamlega įreynslu sem skapar aukna hitamyndun. 

Foreldrar og forrįšamenn geta veriš meš lyf heima til aš gefa barninu vegna flogafįrs.  Mikilvęgt er aš bregšast strax viš sótthita mešal annars meš hitalękkandi lyfi. Varlega er fariš ķ aš nota paracetamól hjį börnum sem taka įkvešin flogaveikilyf (valpróat og topiramat) og eru skammtar įkvešnir ķ samrįši viš barnataugalękni. Žį getur önnur hitalękkandi mešferš gagnast t.d. hitalękkandi lyf og kęlimotta. Einnig er hęgt aš nota séržjįlfaša flogahunda sem geta greint flog hjį barninu og gera foreldrum višvart. Mikilvęgt er aš börn meš Dravet heilkenni séu bólusett eins og önnur börn og fįi žess utan aukalega bólusetningar (pneumokokka- og influensbólusetningu) til aš fękka sżkingum. Góš tannhirša er mikilvęg hjį börnum sem taka flogaveikilyf. Stöku sinnum er męlt meš aš nota hjįlm aš stašaldri en žaš er eingöngu viš įkvešin form flogaveiki žar sem börn eru ķ hęttu į aš detta skyndilega (atonic seizures eša myoclonic-astatic epilepsy). Ķ sumum tilvikum er fariš er aš męla meš svoköllušum lyfjabrunni en žį er aušveldara aš gefa lyf į brįšamóttöku ef į žarf aš halda. 

Stušningur

Žaš er mikilvęgt aš byrja sem fyrst aš stušla aš góšu heilsufari į sem flestum svišum og skapa sem bestar ašstęšur ķ daglegu lķfi til aš styšja viš žroska barnsins. Hęgt er aš veita stušning innan leikskóla- og skólakerfis, heilbrigšiskerfis, félagslega kerfisins auk sįlfręšilegrar ašstošar og rįšlegginga varšandi hjįlpartęki svo dęmi séu tekin. Aškoma teymis sérfręšinga sem hafa séržekkingu į fötlun barnsins og tillögur um hvernig hęgt sé aš męta barninu sem best getur veriš gagnleg. 

Žjįlfun, hreyfing, nęring og skynjun

Męlt er meš sjśkražjįlfun fyrir börn meš Dravet heilkenni. Hlutverk sjśkražjįlfunar er margžętt, fyrst og fremst hęfing og fyrirbyggjandi mešferš mešal annars til aš minnka lķkur į kreppum ķ lišum og auka styrk ķ baki. Samkvęmt upplżsingum frį Noregi (Frambu, Senter for sjęldne funksjonshemninger) hefur lķkamleg hreyfing ekki įhrif į tķšni floga en góš įhrif į lķkamsstöšu og minnkar kreppur ķ mjašma-, hnjį- og fótlišum. Velja žarf hreyfingu sem hefur lķtil įhrif į lķkamshita en lķkamleg įreynsla eykur hita ķ lķkamanum og getur haft įhrif į flogatķšni. Męlt er meš aš ręša viš sjśkražjįlfara um hreyfingu sem gagnast ķ daglegu lķfi, til dęmis aš nżta tķmann žegar veriš er aš klęša barniš til aš teygja liši. Hreyfing sem getur hentaš er leikfimi, boltaleikir, aš veiša, sjśkražjįlfun į hesti, aš hjóla og vera ķ sundi undir stöšugu eftirliti (ein leiš er Halliwick swimming). Mikilvęgt er aš gęta mikillar varśšar viš athafnir sem geta veriš hęttulegar fįi einstaklingurinn flog og missi mešvitund. Žetta eru ašstęšur svo sem baš, sund, aš leika sér hįtt uppi eša aš keyra. Meš ašstoš išjužjįlfa eša žroskažjįlfa er hęgt aš vinna mešal annars meš fķnhreyfingar og athafnir daglegs lķfs til aš barniš nįi žeim fyrr og betur. 

Talžjįlfun hjįlpar ef barniš į erfitt meš aš tjį sig. Stundum geta börn sżnt erfiša hegšun ef žau nį ekki aš koma žvķ til skila sem žau vilja. Ef žörf er į er hęgt aš nżta óhefšbundnar tjįningarleišir til aš auka samskiptamöguleika. Męlt er meš nęringarrįšgjöf eftir žörfum. Mörg börn meš Dravet heilkenni eru meš einbeitingarerfišleika og lķtiš śthald. Žvķ lķšur žeim oft vel ef dagurinn er fyrirsjįanlegur og regla er į lķfi barnsins. Sömuleišis getur veriš hjįlplegt aš undirbśa barniš fyrir žaš sem framundan er til dęmis meš ašstoš félagshęfnisagna. Bent er į ašferšir atferlisfręšinnar vegna hegšunarerfišleika. Stundum žarf aš mešhöndla svefnerfišleika. Sumir hafa męlt meš aš barniš venjist fljótt į aš sofa ķ eigin herbergi ef kostur er į til aš bęta svefn hjį barninu og öšrum ķ fjölskyldunni. Mikil įreiti ķ umhverfi svo sem sterk sjónįreiti og streita geta aukiš erfiša hegšun og flogatķšni hjį börnum meš Dravet heilkenni. Rétt er aš leitast viš aš minnka įreitin ķ umhverfi barnsins. Mikilvęgt er aš foreldrar įtti sig į žvķ aš žaš er hvorki gerlegt né ęskilegt aš śtiloka öll įreiti frį veröld barnsins.

Daglegt lķf

Nolan og félagar (sjį heimildaskrį) tóku saman nokkur atriši sem foreldrar barna meš Dravet heilkenni fannst hafa hjįlpaš sér ķ daglegu lķfi. Dęmi um žetta var aš vera meš kerru utanhśss til aš geyma föt til skiptanna, bleiur og ašra hluti. Sumir foreldranna höfšu ķ samrįši viš lękni barnsins lįtiš śtbśa leišbeiningar į blaši fyrir brįšamóttöku varšandi lyfjagjöf. Blašiš nżttist lķka į feršalögum ef barniš fékk flog. Žaš  minnkaši streitu aš vera meš įętlun heima fyrir žar sem fram kom hvaš ętti aš gera žegar barniš fengi flog. Į sama hįtt geršu sumir įętlun um hver sęi um systkini žyrfti foreldri aš fara meš barniš meš Dravet heilkenni į brįšamóttöku. Nefndur var sį möguleiki aš foreldrarnir skiptu milli sķn tķmabilum žannig aš annaš foreldriš myndi fylgja barninu į sjśkrahśs ef žaš fengi flog ķ leikskólanum mešan hitt foreldriš vęri heima meš systkini žannig aš systkinin upplifšu aš lķfiš gengi sinn vanagang. Aš taka frį tķma fyrir sjįlfa sig daglega, til dęmis fara ķ gönguferš skipti miklu. Stušningsfjölskylda eša annar ašili sem gęti passaš barniš létti į, stundum var žaš heilbrigšisstarfsfólk sem tók žaš hlutverk aš sér žar sem ęttingjar treystu sér ekki alltaf til aš passa barniš vegna floganna. Sumir tóku žįtt ķ alžjóšlegum stušningshópi į netinu fyrir foreldra meš Dravet heilkenni (sjį slóš hér aš nešan ķ kaflanum Frekari upplżsingar og myndir). Annaš sem męlt hefur veriš meš fyrir foreldra er aš žeir lęri skyndihjįlp.

Fyrir fjölskyldu barns meš Dravet heilkenni er rétt aš leita leiša til aš daglegt lķf gangi sem žęgilegast fyrir sig og aš fjölskyldan nįi aš njóta žess sem lķfiš bżšur upp į. Ęskilegt vęri aš aš huga aš sem flestum žįttum sem létta undir og auka įnęgju svo sem stušningsśrręšum og tómstundum žannig aš upplifunin sé ekki sś aš flogin verši mišpunkturinn ķ lķfi fjölskyldunnar. Śrręši félagsžjónustu svo sem stušningsfjölskylda eša skammtķmavistun eru gagnleg. Sjónarhóll–rįšgjafarmišstöš (www.sjonarholl.net) veitir rįšgjöf fyrir foreldra barna meš séržarfir ef žörf krefur. Bent er į félagiš Einstök börn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is) Stušningsmišstöšin Leišarljós veitir, skipuleggur og samhęfir stušning og žjónustu fyrir fjölskyldur barna sem eru alvarlega langveik (sjį www.leidarljos.is). Bent er į systkinasmišjuna (www.verumsaman.is) fyrir systkini. Góšur stušningur ęttingja og vina og įhugamįl geta hjįlpaš til aš vķkka sjóndeildarhringinn.

Horfur

Žrįtt fyrir erfiš einkenni nį flestir meš Dravet heilkenni fulloršinsaldri. Žar sem greiningin er tiltölulega nżtilkomin er ekki vitaš nįkvęmlega um framtķšarhorfur en žęr eru mismunandi fyrir hvert barn um sig. Bśseta į fulloršinsįrum fer sömuleišis eftir einstaklingnum sjįlfum og žörfum hans. Fyrir suma getur til dęmis hentaš aš bśa ķ sjįlfstęšri bśsetu, öšrum aš nżta notendastżrša persónulega ašstoš (NPA) og enn öšrum aš bśa į sambżli. Atvinna į verndušum vinnustaš getur hentaš og margvķslegar tómstundir koma til įlita. 

Frekari upplżsingar og myndir:

www.dravet.is

www.dravetfoundation.org/dravet-syndrome/what-is-dravet-syndrome

www.dravet.org

Hér mį finna stušningshóp foreldra meš Dravet heilkenni: http://dravet.org/forum 

Į heimasķšu Greiningarstöšvar er aš finna nokkrar greinar žar sem fjallaš er um heilkenni. Ekki eru tök į aš vera meš tęmandi lżsingar į mešferšarśrręšum ķ žeim öllum, mešal annars žar sem möguleikar į ašstoš viš barn og fjölskyldu taka stöšugt breytingum. Bent er į aš ķ öšrum greinum į heimasķšunni kunna aš vera hugmyndir eša śrręši sem gętu einnig nżst fyrir börn meš Dravet heilkenni og fjölskyldur žeirra. 

Ef žś hefur tillögur varšandi efni greinarinnar er velkomiš aš koma žeim į framfęri meš žvķ aš senda tölvupóst į margretv@greining.is 

Žakkir

Bestu žakkir fęr Ólafur Thorarensen sérfręšingur ķ taugasjśkdómum barna fyrir yfirlestur greinarinnar. 

Heimildir

Tekiš af vef GeneReview 22. feb. 2013: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

Tekiš af vef Genetics Home Reference 18.aprķl 2013: ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN1A

Tekiš af vef Socialstyrelsen ķ Svķžjóš 14. feb. 2013: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/dravetssyndrom

Tekiš af vef Orphanet 14. feb. 2013, uppfęrt 2007: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10307&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=dravet&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease%28s%29/group%20of%20diseases=Dravet-syndrome&title=Dravet-syndrome&search=Disease_Search_Simple

Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome). Bókarkafli eftir Dravet C, Bureau M, og fél. Ķ bók: J Roger, M Bureau og fél ritstżra. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London, Paris: John Libbey, 2005:89–113.

Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy in infancy). C Dravet, H Oguni. Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33.

Myoclonic epilepsies in infancy and early childhood. Bókarkafli eftir Genton P. Ķ bók: Pediatric Epilepsy: Diagnosis and Therapy, 3rd Ed., Pellock J, Dodson E og fél ritstżra. 273-277.

Hurst D. Epidemiology of severe myoclonic epilepsy of infancy. Epilepsia, 1990;31(4): 397-400

Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy. M Yakoub, O Dulac og fél. Brain Dev.1992 Sep;14:299-303.

Tekiš af vef Hagstofunnar 29. įgśst 2013: http://www.hagstofa.is/?PageID=95&NewsID=8964

The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. LA Harkin, JM McMahon. Brain. 2007; 130:843-852.

Truncation of the GABAA-Receptor γ2 Subunit in a Family with Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus. LA Harkin, DN Bowser og fél. Am J Hum Genet. 2002; 70(2): 530–536.

Severe Myoclonic Epilepsy in Infants and its Related Syndromes. C Dravet. Epilepsia 2000;41suppl. 9 bls 7

Acute hepatic injury in four children with Dravet syndrome: valproic acid, topiramate or acetaminophen? Nicolai J, Gunning B, Leroy PL, Ceulemans B, Vles JS.Seizure. 2008 Jan;17(1):92-7.


Dravet Syndrome. C Dravet, R Guerrini. 2011, bók, bls 75.

Tekiš af vef Ågrenska ķ Svķžjóš 14. feb. 2013: www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Dravets%20syndrom%20nr%20382-2011.pdf

P De Jonghe. Molecular genetics of Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011;53 Suppl 2:7-10

Dravet syndrome and parent associations: The IDEA League experience with comorbid conditions, mortality, management, adaptation, and grief. Joan V. Skluzacek, KP Watts og fél. Epilepsia 2011: 52, Supplement s2,  95–101

Bęklingur, tekiš af vef 22. mars 2013 http://dravet.org/sites/default/files/Dravet-Guide-for-%20Physicians.pdf

Dravet syndrome. G Incorpora, Italian Journal of Pediatrics 2009; 35:27

Dravet syndrome, what is new ? RS Al-Baradie. Neurosciences 2013;18:11-7

Tekiš af vef Epilepsihospitalet, Filadelfia ķ Danmörku 14. feb. 2013: http://www.epilepsihospitalet.dk/Forside/Nyheder/ArbejdsgrupperneiSundhedsministeriet/KonferenceGenetikvedb%C3%B8rneepilepsier/tabid/2295/Default.aspx 

Kathleen Nolan, Peter R. Camfield and Carol S. Camfield. Coping With a Child With Dravet Syndrome: Insights From Families. K Nolan og fél. J Child

Neurol;48:761-765

Tekiš af vef Dravet.org 26. mars 2013: http://dravet.org/about-dravet/secondaryconditions

Tekiš af vef Socialstyrelsen ķ Danmörku 14. feb. 2013: http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=725&p_mode=beskrivelse&cHash=c8247c7a7239beae1d90e105cc1a6f61 

© Margrét Valdimarsdóttir, Solveig Siguršardóttir og Ingólfur Einarsson, Greiningarstöš, aprķl 2013.

Greiningar- og rįšgjafarstöš rķkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kópavogur
Sķmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptiborš er opiš virka daga
frį kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrįšu žig į póstlistann hjį okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svęši