Dravet heilkenni

Inngangur

Dravet heilkenni er meftt stand sem einkennist af frvikum heilastarfsemi og alvarlegri flogaveiki. Heilkenninu fylgja frvik vitsmunaroska, mlroska, hreyfiroska og flagsroska. Dr. Charlotte Dravet, franskur gelknir me srekkingu flogaveiki nefndi heilkenni ri 1978 og ber a n nafn hennar. Hn lsti brnum me ttlga kippaflogaveiki (myoclonic epilepsy) ar sem flog byrjuu snemma. Dravet heilkenni hefur lka veri kalla Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI) og Polymorphic Myoclonic Epilepsy in Infancy (PMEI) sem vsar til fjlbreytileika floganna.

Tni

Ekki er vita nkvmlega hver tni heilkennisins er en tali er a um a bil eitt af hverjum 20.000 40.000 brnum sem fast s me heilkenni. Til vimiunar fast n um 4500 brn slandi ri hverju. Dravet heilkenni er um tvisvar sinnum algengara hj drengjum en stlkum.

Orsk

Dravet heilkenni stafar yfirleitt af stkkbreytingu kvenu geni (SCN1A) litningi 2 (2q42.1) og hefur veri snt fram stkkbreytingu geninu hj allt a 80% einstaklinga me Dravet heilkenni. Langflestar stkkbreytinganna (95%) eru njar en a ir a breytingin erfaefninu hefur ekki erfst fr foreldrum. Lst hefur veri meira en 200 mismunandi stkkbreytingum essu geni. Natrum jnagng frumuhimnum tauga- og vvafruma vera ekki elileg a byggingu en au hafa ingu vi leini taugaboa. Frvik uppbyggingu ganganna getur haft au hrif a fram kemur flogaveiki. Ekki valda allar breytingar SCN1A geninu v a Dravet heilkenni komi fram. Breytingar rum genum geta lka valdi heilkenninu (multifactorial inheritance). Nst algengast er a vera me breytingu geni X-litningi (PCHDH19). au brn geta upphafi veri me ll einkenni Dravet heilkennis gangurinn veri sar annar. Anna gen sem tengist Dravet heilkenni (GABRG2) kar fyrir prtni sem tengist kvenum vitkum heila (GABA vitkum). rsjaldan er til staar svokllu tglun (mosaicism) en er stkkbreytingin ekki til staar llum frumum lkamans.

Erfir

Til a hgt s a meta lkur endurtekningu arf orskin a vera ekkt. Ef foreldrar eiga barn me Dravet heilkenni ar sem athuganir hafa snt nja stkkbreytingu SCN1A geninu eru yfirleitt minna en 1% lkur v a au eignist anna barn me Dravet heilkenni. Ef einstaklingur sem er me stkkbreytingu SCN1A geni eignast barn eru helmingslkur v a a erfi stkkbreytinguna. v hefur veri lst a erfabreytingin finnist sumum frumum ttingja en ekki llum (mosaic form) og er erfiara a veita rleggingar me tilliti til mats vegna frekari barneigna. Ef erfabreytingin er ekkt er hgt a gera rannskn fsturskeii. Mlt er me a leita s til erfargjafa. Ef ttingjar eru me flogaveiki ea krampa getur veri sta til a rannska SCN1A geni hj eim. Hj um a bil fjrungi barna sem eru me Dravet heilkenni er um a ra ttlga breytingu erfaefninu sem getur birst me vgari einkennamynd til dmis hitakrmpum. Vsbendingar eru um a vi ttlgt form Dravet heilkennis hafi nnur gen (genetic modifiers) hrif einkennamyndina og ess vegna su einkennin mismunandi hj ttingjum stkkbreytingin s s sama.

Einkenni

Taugakerfi Barni roskast yfirleitt elilega fyrstu. Flog koma oftast fram fyrsta aldursri tengslum vi stthita og lkjast hitakrmpum. etta eru yfirleitt flog sem einkennast af taktfstum rykkjum rum ea bum lkamshelmingum (krampaflogaveiki). Algengt er a a komi fram annar krampi anna hvort sama dag og fyrsta flogi ea 6-8 vikum sar. Mjg algengt er a flogin leii til flogafrs (status epilepticus) en a eru langvinn flog sem geta veri lfshttuleg og arfnast brs inngrips me lyfjum. Flogafr eru einkennandi fyrir Dravet heilkenni og slkt flog fyrsta aldursri gti veri vsbending um a barni s me heilkenni. Sar fara a koma tari flog jafnvel n hitabreytinga. nnur reiti en stthiti geta einnig fari a framkalla flog hj barninu svo sem hiti umhverfi eins og vi venjulegt volgt ba, sterkt ea blikkandi ljs, berandi mynstur, mikil lkamleg reynsla, spenna ea streita. Ljsflni sst hj um helmingi barnanna og ttu au brn helst a vera me slgleraugu ti vi. Ljsreiti geta jafnvel leitt til margra floga dag. Sum brn me Dravet heilkenni hafa gaman af a leika sr me ljsgjafa (self-stimulation) og annig sjlf leyst t flog. v betur sem tekst a fkka flogunum sem fylgja heilkenninu v minni vera hrifin roska barnsins, sjaldan takist alveg a koma veg fyrir flogin. dag er ekki skrt hvort fleiri ttir en flog hafi hrif roska barna me heilkenni en ess m geta a til er form af Dravet heilkenni ar sem roskafrvik eru komin fram ur en flog vera snileg.

msar tegundir floga geta veri til staar til dmis sjlfrir kippir vvum (myoclonus) sem stundum koma nokkrum tmum fyrir kippaflog, dmiger struflog (atypical absence seizures) sem geta tengst vvakippum augnlokum (3-10 sekndur) ea staflog sem byrja einum hluta heilans n ess a barni missi alveg mevitund. a getur einnig komi mevitundarskering ar sem barni starir fram fyrir sig og virist ekki me sjlfu sr (obtundation status) og getur etta stand vara klukkutma ea jafnvel nokkra daga. Lyfi diazepam minnkar essi einkenni a stvi au ekki alveg. Yfirleitt eru vvakippir (myoclonus) hj flestum brnunum komin fram vi 20 mnaa aldur en slkir kippir sjst ekki hj fjrungi barna me heilkenni. essir krampar geta veri vart snilegir ea svo krftugir a barni kasti hlutum fr sr og jafnvel detti. eir geta veri stakir ea komi kippum tveggja til riggja krampa r. Kippirnir geta veri berandi egar barni vaknar morgnana ea ur en barni fr krftug krampaflog (tonic-clonic) en au lsa sr v a barni stfnar upp, missir mevitund, verur mttlaust og rykkist til.

Yfirleitt hefur nst g stjrn flogunum vi 4 ra aldur annig a eim fkkar og leia sjaldnar til flogafrs. Hiti heldur fram a auka lkur flogum. Alvarleiki floganna hefur tilhneigingu til a minnka enn frekar eftir kynroska au hverfi sjaldan alveg. dag n um 15% einstaklinga me Dravet heilkenni a losna alveg vi flogin og sndi ein rannskn a a vru oftast eir sem voru me vgari flog snemma vinni og hfu fengi frri en rj flogafr.

Vitsmunaroski hrif flogatni vitsmunaroska eru breytileg eftir einstaklingum. roskaskeringin kemur fyrst fram sem seinkun mlroska. Yfirleitt er allur roski mjg hgur aldrinum 2-4 ra og sum brnin geta misst niur frni (afturfr). einni rannskn voru brn me heilkenni me elilegan roska vi 15 mnaa aldur, eftir 4 ra aldur voru roskafrvik komin fram. Vi um 16 ra aldur kemst a llu jfnu jafnvgi ann htt a vitsmunaroski eykst jafnt og tt og engin afturfr merkjanleg. Flestir unglingar me Dravet heilkenni urfa asto annarra daglegu lfi og mlist vitsmunaroski yfirleitt undir meallagi essum aldri. Ein rannskn sndi fylgni milli vitsmunaroska og erfirar hegunar annarsvegar og a hafa fengi fleiri en fimm flog mnui hinsvegar. annarri rannskn var vitsmunaroski athugaur hj 14 fullornum einstaklingum me Dravet heilkenni og mldist einn me greind lgu meallagi, tveir me vga roskahmlun, fimm me alvarlega og sex me djpa roskahmlun. ar sem mefer floganna er orin betri og srhfari er ekki lklegt a fjldi barna me hrri greind s a aukast.

Flagsroski og hegun egar flogin gerast fyrstu aldursrunum sst oft afturfr flagsroska auk ess sem hegunarerfileikar fara a koma fram. Einkenni sem geta flokkast undir athyglirskun (ADHD) og einhverfurfsrskun eru algeng en erfileikar hj barninu vi a koma v til skila sem a vill segja virist geta tt undir einkennin. annig er ekki algengt a brnin su hvatvs, su me einbeitingarerfileika og truflist auveldlega af utanakomandi reitum. Ein rannskn sndi a fyrir 6 ra aldur voru einbeitingarerfileikar og hreyfiofvirkni berandi hj um rijungi barna me heilkenni og eftir 7 ra aldur voru frvik hegun hj um helmingi eirra. Sum brnin eiga erfitt me breytingar og a skipta r einni athfn yfir ara. Lst hefur veri gerofseinkennum.

Hreyfiroski Hreyfiroski er seinkaur og yfirleitt koma fram stugar hreyfingar (ataxia). essi einkenni koma venjulega eftir a flogin byrja. Frvik hreyfingum eru taldar geta tengst hrifum stkkbreytingarinnar uppbyggingu litla heila en hans hlutverk er a samhfa hreyfiferla. Einnig geta komi sjlfrar hreyfingar, jafnvgiserfileikar og erfileikar vi gang (crouch gait). a geta skapast vandaml stokerfinu sem arfnast akomu bklunarlknis svo sem stytting hsinum ea hryggskekkja (kyphoscoliosis).

Svefn Svefnerfileikar eins og a eiga erfitt me a sofna ea vera me litla svefnrf eru algengir. Flog sem koma nttunni geta trufla svefninn og a getur leitt til ess a brnin sni slarhringnum vi og su reytt daginn. Svefnerfileikar hj barninu geta auki lagi hj fjlskyldunni og ngur svefn getur haft bein hrif flogin. Mlt er me svefnrannskn ef grunur er um kfisvefn (17%).

nnur einkenni Ekki er algengt a erfileikar su varandi nringu og vxt (60%). Magatming getur veri seinku. Hgt er a hafa hrif mikla slefmyndun me mefer. Langvinnar efri loftvegaskingar, astmi og eyrnablgur eru algengar. a virast auknar lkur a f tmabundna breytingu hjartslttartni (hratakt, intermittent tachycardia). Brn me Dravet heilkenni eiga almennt erfiara me hitastjrnun og svitna meira en nnur brn. Sum brnin eru me tilhneigingu til a vera me of lgan hita sem getur kalla srstakar vararrstafanir. Vaxtarhrai er oft minnkaur og brn me heilkenni eru gjarnan lgri og grennri en jafnaldrar. Lfslkur einstaklinga me heilkenni eru aeins minnkaar (5-10%), ar af er um helmingur vegna skyndidaua tengslum vi flog (SUDEP), rijungur vegna flogafrs og slys eru einnig algeng.

Greining

Stust er vi aljleg greiningarskilmerki, sem byggja meal annars v hvort dmiger flog og nnur einkenni su til staar, auk niurstana r taugaskoun og heilariti. Erfarannskn ar sem meti er hvort breytingar su til staar SCN1A geninu er mikilvgur ttur og hjlpar vi greiningu. dag telja margir a best s a greina Dravet heilkenni sem fyrst til a hgt s a bregast vi srhfan htt. Jafnvel hefur veri nefnt a ef ungbrn fi langvinnt flog gti rannskn SCN1A geninu stutt vi greininguna.

Dravet heilkenni er hluti af breiu rfi annarra sjkdma sem smuleiis einkennast af flogaveiki og hitakrmpum (svo sem SME Borderline (SMEB), Intractable Childhood Epilepsy with Generalized Tonic-clonic Seizures (ICEGTC) and Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+)). Vi marga essara sjkdma er einkennamyndin vgari en Dravet heilkenni en einnig eru til alvarlegri form.

Ef einkennamyndin bendir til ofangreindra sjkdma er mikilvgt a tiloka efnaskiptasjkdma svo sem orkukornasjkdma (mitochondrial disorders), Neural Ceroid Lipofuscinosis (NCL) en essir sjkdmar tengjast rum lffrum en Dravet heilkenni svo sem augum og hjarta. Einnig getur mismunagreining veri flogaveiki sem tengist B6 vtamni (Pyridoxine-dependent epilepsy) ea flogaveiki sem tengist flinsru (Folinic acid-responsive seizures). Arar greiningar ar sem einkenni geta lkst Dravet heilkenni eru meal annars kvein form hitakrampa (complex febrile seizure) og sjkdmar ar sem fallflog eru einkennandi a er Lennox-Gastaut heilkenni og Doose heilkenni (Myoclonic astatic epilepsy). msir arir sjkdmar geta annig gefi svipu einkenni og koma fram vi Dravet heilkenni en eru ofangreindar erfabreytingar ekki til staar. Hj um 10-20% einstaklinga me dmiger einkenni Dravet heilkennis koma hinir einkennandi vvakippir (myoclonus) ekki fram og hefur s einkennamynd veri nefnd borderline Dravet syndrome (BDS).

Rannsknir

Mlt hefur veri me a vi greiningu s ger taugaskoun, mat vitsmunaroska og hegun, heilalnurit og erfargjf veitt. Heilalnurit er oft elilegt fyrstu en sar ferlinu geta sst breytingar v. Stku sinnum hafa me segulmun sst breytingar uppbyggingu litla heila, heilahvela og missmar mnu (spinal cord).

Mefer

Flog

dag er ekki til lkning vi Dravet heilkenni en flogaveikilyf eru lykillinn a v a halda flogum niri. Sfellt er veri a bta mefer me flogaveikilyfjum og gefur fjllyfjamefer besta raun. ekkt er a sum flogaveikilyf hjlpa ekki en arar lyfjategundir geta gagnast. fyrstu aldursrunum er ekki algengt a flogaveikin s a flug a ekki takist a n stjrn flogunum rtt fyrir mefer. Mefer og eftirliti er stjrna af barnataugalkni.

Fyrir suma einstaklinga hefur kvei srfi (ketogen diet) gefi ga raun en fr barni hlutfallslega meira af fitu en kolvetnum sem hefur hrif efnaskipti heilans. v hefur veri lst a me essu srfi samt flogaveikilyfjunum megi minnka flogatni enn frekar og jafnvel geti s mguleiki veri fyrir hendi a einstaka barn ni a vera n floga. essi mefer er ekki fri allra og arfnast nringarrgjafa og lknis. Einnig eru vsbendingar um a rvun flkkutaugar (nervus vagus) geti einstaka tilfellum haft g hrif flogin. ar sem hiti getur leyst t krampa er mikilvgt til dmis a forast heit b og mikla lkamlega reynslu sem skapar aukna hitamyndun.

Foreldrar og forramenn geta veri me lyf heima til a gefa barninu vegna flogafrs. Mikilvgt er a bregast strax vi stthita meal annars me hitalkkandi lyfi. Varlega er fari a nota paracetaml hj brnum sem taka kvein flogaveikilyf (valprat og topiramat) og eru skammtar kvenir samri vi barnataugalkni. getur nnur hitalkkandi mefer gagnast t.d. hitalkkandi lyf og klimotta. Einnig er hgt a nota srjlfaa flogahunda sem geta greint flog hj barninu og gera foreldrum vivart. Mikilvgt er a brn me Dravet heilkenni su blusett eins og nnur brn og fi ess utan aukalega blusetningar (pneumokokka- og influensblusetningu) til a fkka skingum. G tannhira er mikilvg hj brnum sem taka flogaveikilyf. Stku sinnum er mlt me a nota hjlm a staaldri en a er eingngu vi kvein form flogaveiki ar sem brn eru httu a detta skyndilega (atonic seizures ea myoclonic-astatic epilepsy). sumum tilvikum er fari er a mla me svoklluum lyfjabrunni en er auveldara a gefa lyf bramttku ef arf a halda.

Stuningur

a er mikilvgt a byrja sem fyrst a stula a gu heilsufari sem flestum svium og skapa sem bestar astur daglegu lfi til a styja vi roska barnsins. Hgt er a veita stuning innan leikskla- og sklakerfis, heilbrigiskerfis, flagslega kerfisins auk slfrilegrar astoar og rlegginga varandi hjlpartki svo dmi su tekin. Akoma teymis srfringa sem hafa srekkingu ftlun barnsins og tillgur um hvernig hgt s a mta barninu sem best getur veri gagnleg.

jlfun, hreyfing, nring og skynjun

Mlt er me sjkrajlfun fyrir brn me Dravet heilkenni. Hlutverk sjkrajlfunar er margtt, fyrst og fremst hfing og fyrirbyggjandi mefer meal annars til a minnka lkur kreppum lium og auka styrk baki. Samkvmt upplsingum fr Noregi (Frambu, Senter for sjldne funksjonshemninger) hefur lkamleg hreyfing ekki hrif tni floga en g hrif lkamsstu og minnkar kreppur mjama-, hnj- og ftlium. Velja arf hreyfingu sem hefur ltil hrif lkamshita en lkamleg reynsla eykur hita lkamanum og getur haft hrif flogatni. Mlt er me a ra vi sjkrajlfara um hreyfingu sem gagnast daglegu lfi, til dmis a nta tmann egar veri er a kla barni til a teygja lii. Hreyfing sem getur henta er leikfimi, boltaleikir, a veia, sjkrajlfun hesti, a hjla og vera sundi undir stugu eftirliti (ein lei er Halliwick swimming). Mikilvgt er a gta mikillar varar vi athafnir sem geta veri httulegar fi einstaklingurinn flog og missi mevitund. etta eru astur svo sem ba, sund, a leika sr htt uppi ea a keyra. Me asto ijujlfa ea roskajlfa er hgt a vinna meal annars me fnhreyfingar og athafnir daglegs lfs til a barni ni eim fyrr og betur.

Taljlfun hjlpar ef barni erfitt me a tj sig. Stundum geta brn snt erfia hegun ef au n ekki a koma v til skila sem au vilja. Ef rf er er hgt a nta hefbundnar tjningarleiir til a auka samskiptamguleika. Mlt er me nringarrgjf eftir rfum. Mrg brn me Dravet heilkenni eru me einbeitingarerfileika og lti thald. v lur eim oft vel ef dagurinn er fyrirsjanlegur og regla er lfi barnsins. Smuleiis getur veri hjlplegt a undirba barni fyrir a sem framundan er til dmis me asto flagshfnisagna. Bent er aferir atferlisfrinnar vegna hegunarerfileika. Stundum arf a mehndla svefnerfileika. Sumir hafa mlt me a barni venjist fljtt a sofa eigin herbergi ef kostur er til a bta svefn hj barninu og rum fjlskyldunni. Mikil reiti umhverfi svo sem sterk sjnreiti og streita geta auki erfia hegun og flogatni hj brnum me Dravet heilkenni. Rtt er a leitast vi a minnka reitin umhverfi barnsins. Mikilvgt er a foreldrar tti sig v a a er hvorki gerlegt n skilegt a tiloka ll reiti fr verld barnsins.

Daglegt lf

Nolan og flagar (sj heimildaskr) tku saman nokkur atrii sem foreldrar barna me Dravet heilkenni fannst hafa hjlpa sr daglegu lfi. Dmi um etta var a vera me kerru utanhss til a geyma ft til skiptanna, bleiur og ara hluti. Sumir foreldranna hfu samri vi lkni barnsins lti tba leibeiningar blai fyrir bramttku varandi lyfjagjf. Blai nttist lka feralgum ef barni fkk flog. a minnkai streitu a vera me tlun heima fyrir ar sem fram kom hva tti a gera egar barni fengi flog. sama htt geru sumir tlun um hver si um systkini yrfti foreldri a fara me barni me Dravet heilkenni bramttku. Nefndur var s mguleiki a foreldrarnir skiptu milli sn tmabilum annig a anna foreldri myndi fylgja barninu sjkrahs ef a fengi flog leiksklanum mean hitt foreldri vri heima me systkini annig a systkinin upplifu a lfi gengi sinn vanagang. A taka fr tma fyrir sjlfa sig daglega, til dmis fara gngufer skipti miklu. Stuningsfjlskylda ea annar aili sem gti passa barni ltti , stundum var a heilbrigisstarfsflk sem tk a hlutverk a sr ar sem ttingjar treystu sr ekki alltaf til a passa barni vegna floganna. Sumir tku tt aljlegum stuningshpi netinu fyrir foreldra me Dravet heilkenni (sj sl hr a nean kaflanum Frekari upplsingar og myndir). Anna sem mlt hefur veri me fyrir foreldra er a eir lri skyndihjlp.

Fyrir fjlskyldu barns me Dravet heilkenni er rtt a leita leia til a daglegt lf gangi sem gilegast fyrir sig og a fjlskyldan ni a njta ess sem lfi bur upp . skilegt vri a a huga a sem flestum ttum sem ltta undir og auka ngju svo sem stuningsrrum og tmstundum annig a upplifunin s ekki s a flogin veri mipunkturinn lfi fjlskyldunnar. rri flagsjnustu svo sem stuningsfjlskylda ea skammtmavistun eru gagnleg. Sjnarhllrgjafarmist (www.sjonarholl.net) veitir rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef rf krefur. Bent er flagi Einstk brn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is) Stuningsmistin Leiarljs veitir, skipuleggur og samhfir stuning og jnustu fyrir fjlskyldur barna sem eru alvarlega langveik (sj www.leidarljos.is). Bent er systkinasmijuna (www.verumsaman.is) fyrir systkini. Gur stuningur ttingja og vina og hugaml geta hjlpa til a vkka sjndeildarhringinn.

Horfur

rtt fyrir erfi einkenni n flestir me Dravet heilkenni fullorinsaldri. ar sem greiningin er tiltlulega ntilkomin er ekki vita nkvmlega um framtarhorfur en r eru mismunandi fyrir hvert barn um sig. Bseta fullorinsrum fer smuleiis eftir einstaklingnum sjlfum og rfum hans. Fyrir suma getur til dmis henta a ba sjlfstri bsetu, rum a nta notendastra persnulega asto (NPA) og enn rum a ba sambli. Atvinna vernduum vinnusta getur henta og margvslegar tmstundir koma til lita.

Frekari upplsingar og myndir:

www.dravet.is

www.dravetfoundation.org/dravet-syndrome/what-is-dravet-syndrome

www.dravet.org

Hr m finna stuningshp foreldra me Dravet heilkenni: http://dravet.org/forum

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Dravet heilkenni og fjlskyldur eirra.

Ef hefur tillgur varandi efni greinarinnar er velkomi a koma eim framfri me v a senda tlvupst margretv@greining.is

akkir

Bestu akkir fr lafur Thorarensen srfringur taugasjkdmum barna fyrir yfirlestur greinarinnar.

Heimildir

Teki af vef GeneReview 22. feb. 2013: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

Teki af vef Genetics Home Reference 18.aprl 2013: ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN1A

Teki af vef Socialstyrelsen Svj 14. feb. 2013: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/dravetssyndrom

Teki af vef Orphanet 14. feb. 2013, uppfrt 2007: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10307&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=dravet&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease%28s%29/group%20of%20diseases=Dravet-syndrome&title=Dravet-syndrome&search=Disease_Search_Simple

Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome). Bkarkafli eftir Dravet C, Bureau M, og fl. bk: J Roger, M Bureau og fl ritstra. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London, Paris: John Libbey, 2005:89113.

Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy in infancy). C Dravet, H Oguni. Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33.

Myoclonic epilepsies in infancy and early childhood. Bkarkafli eftir Genton P. bk: Pediatric Epilepsy: Diagnosis and Therapy, 3rd Ed., Pellock J, Dodson E og fl ritstra. 273-277.

Hurst D. Epidemiology of severe myoclonic epilepsy of infancy. Epilepsia, 1990;31(4): 397-400

Early diagnosis of severe myoclonic epilepsy in infancy. M Yakoub, O Dulac og fl. Brain Dev.1992 Sep;14:299-303.

Teki af vef Hagstofunnar 29. gst 2013: http://www.hagstofa.is/?PageID=95&NewsID=8964

The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. LA Harkin, JM McMahon. Brain. 2007; 130:843-852.

Truncation of the GABAA-Receptor γ2 Subunit in a Family with Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus. LA Harkin, DN Bowser og fl. Am J Hum Genet. 2002; 70(2): 530536.

Severe Myoclonic Epilepsy in Infants and its Related Syndromes. C Dravet. Epilepsia 2000;41suppl. 9 bls 7

Acute hepatic injury in four children with Dravet syndrome: valproic acid, topiramate or acetaminophen? Nicolai J, Gunning B, Leroy PL, Ceulemans B, Vles JS.Seizure. 2008 Jan;17(1):92-7.


Dravet Syndrome. C Dravet, R Guerrini. 2011, bk, bls 75.

Teki af vef grenska Svj 14. feb. 2013: www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Dravets%20syndrom%20nr%20382-2011.pdf

P De Jonghe. Molecular genetics of Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol. 2011;53 Suppl 2:7-10

Dravet syndrome and parent associations: The IDEA League experience with comorbid conditions, mortality, management, adaptation, and grief. Joan V. Skluzacek, KP Watts og fl. Epilepsia 2011: 52, Supplement s2, 95101

Bklingur, teki af vef 22. mars 2013 http://dravet.org/sites/default/files/Dravet-Guide-for-%20Physicians.pdf

Dravet syndrome. G Incorpora, Italian Journal of Pediatrics 2009; 35:27

Dravet syndrome, what is new ? RS Al-Baradie. Neurosciences 2013;18:11-7

Teki af vef Epilepsihospitalet, Filadelfia Danmrku 14. feb. 2013: http://www.epilepsihospitalet.dk/Forside/Nyheder/ArbejdsgrupperneiSundhedsministeriet/KonferenceGenetikvedb%C3%B8rneepilepsier/tabid/2295/Default.aspx

Kathleen Nolan, Peter R. Camfield and Carol S. Camfield. Coping With a Child With Dravet Syndrome: Insights From Families. K Nolan og fl. J Child

Neurol;48:761-765

Teki af vef Dravet.org 26. mars 2013: http://dravet.org/about-dravet/secondaryconditions

Teki af vef Socialstyrelsen Danmrku 14. feb. 2013: http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=725&p_mode=beskrivelse&cHash=c8247c7a7239beae1d90e105cc1a6f61

Margrt Valdimarsdttir, Solveig Sigurardttir og Inglfur Einarsson, Greiningarst, aprl 2013.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi