Batten sjkdmur (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

Inngangur

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er regnhlfarheiti yfir nokkrar tegundir algengustu mefddu arfgengu efnaskiptasjkdmana sem hafa hrif taugakerfi. Algengasta formi Norurlndunum og Bandarkjum Norur Amerku heitir Batten sjkdmur sem einnig kallast Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (JNCL), Spielmeyer-Vogt sjkdmur ea Sjgren sjkdmur. Sjkdmurinn kemur yfirleitt fram sklaaldri og einkennist af v a sfellt strri hluti taugakerfis hrrnar og lfslengd er skert. Nafni tengist litnum gulu fitunum ceroid og lipofuscin sem safnast upp taugafrumum.

Tni

Tlur fr runum 1976-1985 benda til hs ngengis slandi a er a 7 af hverjum 100.000 brnum sem fast hr su me sjkdminn. etta er hsta tni sem lst hefur veri heiminum. runum 1993-1994 voru rj brn me sjkdminn slandi. Bandarkjunum er tni Batten sjkdms/JNCL 2-4 af hverjum 100.000 brnum sem fast. NCL virist vera algengara Norurlndunum en annars staar heiminum.

Orsk

NCL eru sjkdmar ar sem niurbrotsefni safnast upp frumunum svoklluum leysikornum (lysosomes). Leysikornin hafa a hlutverk a safna saman efnum sem ekki gagnast frumunni, brjta au niur me ensmum og endurnta a sem hgt er. NCL safnast upp kvenar sameindir fitu og prteina (ceroid og lipufuscin) og er ekkt a truflun remur hvtum geta valdi sjkdmnum (PPT1,TPP-1 og CathepsinD/CTSD). Sjkdmurinn getur einnig valdi v a samskipti tauga- og stofruma (glia) heilans vera ekki elileg. NCL hafa fundist stkkbreytingar 14 mismunandi genum og getur tmasetning birtingu einkenna samt gangi sjkdmsins tengst v um hvaa gen er a ra. Stkkbreyting einu geni (CLN3) er algengust og er yfirleitt um a ra rfellingu. Ekki er vita nkvmlega hvaa hlutverki geni hefur a gegna en v fylgir sjnskering.

Erfir

Flestir me NCL eru me tvr stkkbreytingar CLN3 geninu, eina fr mur og eina fr fur. Einnig er hgt a erfa stkkbreytingu mismunandi genum fr foreldrunum. Batten/JNCL sjkdmur erfist alltaf vkjandi en arf barn a erfa stkkbreytingu bi fr fur og mur til a sjkdmurinn komi fram. Systkini barns me Batten/JNCL sjkdm er me 25% lkur v a f sjkdminn, 50% lkur v a vera arfberi og 25% lkur v a erfa ekki stkkbreytinguna. Einstaklingur sem er arfberi er einkennalaus en getur bori erfagallann fram til barna sinna

Einkenni

NCL sjkdmarnir einkennast af v a starfsemi fruma mitaugakerfinu truflast sem veldur msum einkennum. Aaleinkennin eru hreyfihmlun, a er jafnvgis- og samhfingarerfileikar, og sjlfrir kippir. Sjkdmarnir eru framsknir, a hgir roskaframvindu annig a ml og vitsmunaleg frni minnkar og flogaveiki kemur fram. Flestum tegundum NCL fylgir sjnskering.

NCL er flokka niur eftir v hvaa einkenni koma fram og hvenr. fyrsta flokknum (infantile NCL ,INCL) er barni einkennalaust vi fingu en fr br einkenni milli 6 mnaa og 2 ra aldurs. Fyrstu einkennin eru yfirleitt roskaseinkun, vvakippir ea flog og hgur vxtur hfusins. Einkennandi mynstur sst heilalnuriti. Blinda og flogaveiki eru yfirleitt komin fram vi 2 ra aldur og afturfr vitsmunaroska fylgir. Anna form NCL (late infantile NCL,LINCL) byrjar yfirleitt aldrinum 2-4 ra me flogaveiki og afturfr roska. Sjn fer hratt versnandi og leiir til blindu. Lfshorfur geta veri fram yfir rtugt.

Einkenni Batten sjkdms ea JNCL sem er rija og algengasta form NCL koma oftast fram hj brnum aldrinum 4 til 8 ra sem fram a v hafa roskast elilega. fyrstu kemur fram sjnskering sem lsir sr v a barni erfitt me a sj egar er skuggsnt. Sjnin fer fyrst miju sjnsviinu annig a barni reynir a horfa me v a halla hfinu og augunum til a nta jaarsjnina. Sjnin versnar mjg nstu runum og endar yfirleitt me blindu 2-4 rum sar. Flogaveiki kemur kjlfari, oft aldrinum 9-18 ra en hana getur reynst erfitt a mehndla a fullu. a verur afturfr vitrnni getu sem byrjar gjarnan svipuum tma og flogaveikin. Skammtmaminni og heyrnrnt minni minnkar. Rkhugsun fer aftur og mlinu smuleiis. Stam verur berandi og a fer a vera erfitt a skilja barni (dysarthria). Nmserfileikar koma fram. sklaaldri eru hegunarerfileikar algengir, gesveiflur, depur og kvi sem geta auki erfia hegun og rsargirni. Svefnerfileikar koma fram, bi vi a sofna kvldin og vakna nttunni, stundum me martrum. Ranghugmyndir og ofskynjanir eru ekki algengar og ofsjnir geta valdi barninu tta. Streita getur auki einbeitingarerfileika og gerofseinkenni, svefntruflanir og flog. Mefer er oft me lyfjum. Hreyfihmlun eykst unglingsaldri og einkennist af stfum (spastskum) hreyfingum, slakri samhfingu, jafnvgisleysi og almennt skertri stjrn hreyfingum (dystony). verur rf hjlpartkjum svo sem hjlastl. Smm saman missir einstaklingurinn alveg niur mli barni virist oft geta heyrt og skili lengur en a getur tj sig. seinni stigum sjkdmsins geta komi fram hjartslttartruflanir vegna uppsfnunar niurbrotsefna hjartavva. Smm saman arf einstaklingurinn meiri umnnun og a lokum fulla ahlynningu. Vi Batten/JNCL sjkdm eru lfshorfur skertar og m bast vi a barni lifi fram unglingsaldur ea fram yfir rtugt.

Fjra formi kemur fram fullorinsaldri (Adult NCL/ANCL). a form kemur fram vi rtugt or eru einkennin vvakippir, flogaveiki ea hegunarerfileikar sem rast yfir stugleika, vitglp og nnur einkenni fr taugakerfi. A lokum er til fimmta formi ar sem sjnskering er ekki hluti einkennamyndarinnar (Nordic epilepsy, NE). koma einkenni fram aldrinum 2-10 ra og einkennast af flogum, roskahmlun og rskun hreyfiroska en ekki sjnskeringu. Lfshorfur og gangur sjkdms eru annig mismunandi eftir v um hvaa form NCL er um a ra.

Greining

Greining algengasta forms NCL, Batten sjkdms/JNCL, er ger me skoun me tilliti til sjnskeringar, hreyfiroska, nmserfileika og frvika mli. Skoun augnlknis getur stafest greiningu v einkennandi breytingar sjst nethimnu augans en r breytingar geta sst ur en nnur einkenni sjkdmsins eru komin fram. Anna sem styur greiningu er ef vi skoun blsnis smsj sjst loftblur (vacuole) hvtum blkornum. Rannskn frumum annarra vefja getur einnig gagnast. Heilalnurit getur snt srtkar breytingar. Segulmun er venjulega elileg fram a 11 ra aldri en geta sst vissar breytingar stku (thalamus). Erfarannskn sem snir stkkbreytingar hj bum foreldrum og barni stafestir enn frekar greininguna en ekki er nausynlegt a sna fram breytingar erfaefninu til a geta greint sjkdminn. a eru til fljtvirk erfaprf sem greina algengustu stkkbreytingarnar en arar stkkbreytingar getur veri erfiara a sna fram .

Hgt er a gera erfarannskn fsturstigi ef stkkbreytingarnar eru ekktar fjlskyldunni. Vi sum form NCL er hgt a leita a sjkdmnum fsturskeii me efnaskiptarannskn ef stkkbreytingin hefur ekki fundist. Bent er erfargjf. dag er Norurlndum ekki leyf skimun fyrir NCL hj brnum sem eru einkennalaus ar sem ekki er til fyrirbyggjandi ea srtk mefer. Arir sjkdmar sem geta lkst Batten sjkdmi /JNCL eru arfgeng sjnuhrrnun (retinitis pigmentosa), miskonar flogaveiki, Huntingtons sjkdmur og arir efnaskiptasjkdmar. Vi greiningu Batten sjkdms/JNCLer mlt me taugaskoun, augnskoun, roskamlingum og erfarannskn.

Mefer

dag er ekki til mefer sem beinist beint a NCL sjkdmunum en msar rannsknir eru gangi. Mefer beinist a eim einkennum sem til staar eru hverju sinni til dmis flogaveiki, svefnerfieikum, hreyfiofvirkni, nringarvanda, vlindabakfli, efri loftvegaskingum, hegunarerfileikum, spastskum hreyfingum, slefi og verkjum samt ru. Gelyf geta hjlpa vi gerofseinkennum og unglyndi. dratilraunum hafa msar meferarleiir veri reyndar t.d. stofnfrumumefer, mefer me ensmum, lyfjamefer, nmisblandi mefer og genalkningar en rangur lti sr standa.

Aalmarkmi meferar er a auka lfsgi barnsins og fjlskyldunnar. Gera arf r fyrir a frni barnsins tapist me tmanum en leitast er vi a barni fi jkvar upplifanir eftir v sem kostur er og stuning til sem mestrar frni. Samkvmt skrslu norrns vinnuhps hefja flest brn me Batten sjkdminn/JNCL nm almennum grunnskla en eftir v sem sjkdmurinn gerist fer kennsla meira fram srdeildum ea srsklum. Barni fr yfirleitt stuningsaila sem er alveg me v sklanum. a hentar oft vel a nota hljbkur egar sjnin minnkar. Nm arf a laga a hverjum einstakling fyrir sig me einstaklingsmiari nmsskr og kennsluaferum. Sjkra, iju- og taljlfun geta nst vel.

Asto fyrir fjlskylduna er mjg mikilvg. Stuningsrri flagsjnustu geta nst vel svo sem stuningsfjlskylda og lismaur. Foreldragreislur og umnnunargreislur er hgt a skja um hj Tryggingastofnun. Stuningsmistinni Leiarljs (www.leidarljos.is) veitir, skipuleggur og samhfir stuning fyrir fjlskyldur alvarlega langveikra barna (sj www.leidarljos.is). Sjnarhllrgjafarmist (www.sjonarholl.net) styur foreldra barna me srarfir. a getur til dmis veri mikil hjlp v a f vitl vi slfring sem gefur tkifri til a tala vi einhvern um veikindin og hluti sem erfitt er a ra vi vini og fjlskyldu. Eftir greininguna arf fjlskyldan a finna lei til ess a mta njum veruleika og rum framtarhorfum fyrir barni. Foreldrar geta upplifa msar tilfinningar og sorgarferli vegna veikinda barnsins, til dmis getur vissan um hve hratt sjdmurinn muni rast veri erfi. Streita eykst gjarnan fjlskyldunni tengslum vi veikindi barnsins og er mikilvgt a hla a sambandi foreldra og systkina annig a daglegt lf gangi sem best. Fjlskyldur geta fundi stuning a hitta arar fjlskyldur smu stu og er bent flagi Einstk brn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is). Hvert barn er einstakt hvort sem a er me sjkdm ea ekki og lfi getur fengi njan tilgang, einn dag einu.

Frekari upplsingar og myndir

Dnsk samtk um Batten sjkdm: http://dsvf.dk/
Norsk samtk um Batten sjkdm: www.nsvf.org/‎
Bresk samtk um Batten sjkdm: www.bdfa-uk.org.uk/
Bandarsk samtk um Batten sjkdm: www.bdsra.org/

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Batten sjkdm/JNCL og fjlskyldur eirra.

Heimildir

Teki af vef GeneReview 2. jl 2013: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1428/

Teki af vef Frambu 18. jn 2013: www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=60&mids=

Teki af vef Orphanet 18. jn 2013: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11290&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Batten&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease%28s%29/group%20of%20diseases=Juvenile-neuronal-ceroid-lipofuscinosis--Batten-disease-&title=Juvenile-neuronal-ceroid-lipofuscinosis--Batten-disease-&search=Disease_Search_Simple

Teki af vef grenska Svj 18. jn 2013: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Spielmeyer-Vogts%20sjukdom%20nr%20389-2011.pdf

Teki af vef Socialstyrelsen Svj 18. jn 2013: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/juvenil neuronalceroidlipofuscinos

Teki af vef Menntamlaruneytis 18. jn 2013, Einar Hlm, sklastjri skjuhlaskla : Norrnt samstarf um ftar fatlanir: Hrrnunarsjkdmar: http://www.menntamalaraduneyti.is/utgefid-efni/utgefin-rit-og-skyrslur/HTMLrit/nr/2170

Teki af vef Battens disease Familiy Association 2. jl 2013, prof. Jon Cooper: http://www.bdfa-uk.org.uk/brief-summary-ncl2012-professor-jon-cooper-institute-psychiatry-king%E2%80%99s-college-london

The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease), second edition. Ritstjrar Sara E. Mole, Ruth E. Williams og Hans H. Goebel 2011. bls 362
Teki af vef Medscape 25. jn 2013: http://emedicine.medscape.com/article/1178391-overview#a0199

Neuronal ceroid lipofuscinoses in Scandinavia. Epidemiology and clinical pictures. Uvebrant P, Hagberg B.

Neuropediatrics. 1997 Feb;28:6-8.

Skrsla norrns vinnuhps um sjkdminn (2005), teki af vef 25.06.2013: http://www.nsvf.org/Mestring-og-Livskvalitet-sluttrapport-fra-arbeidsgruppen

En psykologisk tilnrming til forstelse av Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL). Eftir Anders Mostad slfring, Tambartun kompetansesenter. Teki af vef 25.06.2013: http://www.statped.no/Global/1_Tema/syn/Dokumenter_syn/Syn%202005.pdf

Teki af vef National institute of Neurological disorders and Stoke, 10. 09.13 http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/detail_batten.htm#220093063

Margrt Valdimarsdttir, Inglfur Einarsson og Solveig Sigurardttir, Greiningarst, september 2013.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi