Batten sj˙kdˇmur (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

Inngangur

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er regnhlÝfarheiti yfir nokkrar tegundir algengustu me­fŠddu arfgengu efnaskiptasj˙kdˇmana sem hafa ßhrif ß taugakerfi. Algengasta formi­ ß Nor­url÷ndunum og Ý BandarÝkjum Nor­ur AmerÝku heitir Batten sj˙kdˇmur sem einnig kallast Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (JNCL), Spielmeyer-Vogt sj˙kdˇmur e­a Sj÷gren sj˙kdˇmur. Sj˙kdˇmurinn kemur yfirleitt fram ß skˇlaaldri og einkennist af ■vÝ a­ sÝfellt stŠrri hluti taugakerfis hr÷rnar og lÝfslengd er skert. Nafni­ tengist litnum ß gulu fitunum ceroid og lipofuscin sem safnast upp Ý taugafrumum.

TÝ­ni

T÷lur frß ßrunum 1976-1985 benda til hßs nřgengis ß ═slandi ■a­ er a­ 7 af hverjum 100.000 b÷rnum sem fŠ­ast hÚr sÚu me­ sj˙kdˇminn. Ůetta er hŠsta tÝ­ni sem lřst hefur veri­ Ý heiminum. ┴ ßrunum 1993-1994 voru ■rj˙ b÷rn me­ sj˙kdˇminn ß ═slandi. ═ BandarÝkjunum er tÝ­ni Batten sj˙kdˇms/JNCL 2-4 af hverjum 100.000 b÷rnum sem fŠ­ast. NCL vir­ist vera algengara ß Nor­url÷ndunum en annars sta­ar Ý heiminum.

Ors÷k

NCL eru sj˙kdˇmar ■ar sem ni­urbrotsefni safnast upp Ý frumunum Ý svok÷llu­um leysikornum (lysosomes).á Leysikornin hafa ■a­ hlutverk a­ safna saman efnum sem ekki gagnast frumunni, brjˇta ■au ni­ur me­ ensÝmum og endurnřta ■a­ sem hŠgt er. ═ NCL safnast upp ßkve­nar sameindir fitu og prˇteina (ceroid og lipufuscin) og er ■ekkt a­ truflun ß ■remur hv÷tum geta valdi­ sj˙kdˇmnum (PPT1,TPP-1 og CathepsinD/CTSD). Sj˙kdˇmurinn getur einnig valdi­ ■vÝ a­ samskipti tauga- og sto­fruma (glia) heilans ver­a ekki e­lileg. ═ NCL hafa fundist st÷kkbreytingar Ý 14 mismunandi genum áog getur tÝmasetning ß birtingu einkenna ßsamt gangi sj˙kdˇmsins tengst ■vÝ um hva­a gen er a­ rŠ­a. St÷kkbreyting Ý einu geni (CLN3) er algengust áog er yfirleitt um a­ rŠ­a ˙rfellingu. Ekki er vita­ nßkvŠmlega hva­a hlutverki geni­ hefur a­ gegna en ■vÝ fylgir sjˇnsker­ing.

Erf­ir

Flestir me­ NCL eru me­ tvŠr st÷kkbreytingar ß CLN3 geninu, eina frß mˇ­ur og eina frß f÷­ur. Einnig er hŠgt a­ erfa st÷kkbreytingu ß mismunandi genum frß foreldrunum. Batten/JNCL sj˙kdˇmur erfist alltaf vÝkjandi en ■ß ■arf barn a­ erfa st÷kkbreytingu bŠ­i frß f÷­ur og mˇ­ur til a­ sj˙kdˇmurinn komi fram. Systkini barns me­ Batten/JNCL sj˙kdˇm er me­ 25% lÝkur ß ■vÝ a­ fß sj˙kdˇminn, 50% lÝkur ß ■vÝ a­ ver­a arfberi og 25% lÝkur ß ■vÝ a­ erfa ekki st÷kkbreytinguna. Einstaklingur sem er arfberi er einkennalaus en getur bori­ erf­agallann ßfram til barna sinna

Einkenni

NCL sj˙kdˇmarnir einkennast af ■vÝ a­ starfsemi fruma Ý mi­taugakerfinu truflast sem veldur řmsum einkennum. A­aleinkennin eru hreyfih÷mlun, ■a­ er jafnvŠgis- og samhŠfingarerfi­leikar, og ˇsjßlfrß­ir kippir. Sj˙kdˇmarnir eru framsŠknir, ■a­ hŠgir ß ■roskaframvindu ■annig a­ mßl og vitsmunaleg fŠrni minnkar og flogaveiki kemur fram. Flestum tegundum NCL fylgir sjˇnsker­ing.

NCL er flokka­ ni­ur eftir ■vÝ hva­a einkenni koma fram og hvenŠr. ═ fyrsta flokknum (infantile NCL ,INCL) er barni­ einkennalaust vi­ fŠ­ingu en fŠr brß­ einkenni milli 6 mßna­a og 2 ßra aldurs.á Fyrstu einkennin eru yfirleitt ■roskaseinkun, v÷­vakippir e­a flog og hŠgur v÷xtur h÷fu­sins. Einkennandi mynstur sÚst ß heilalÝnuriti. Blinda og flogaveiki eru yfirleitt komin fram vi­ 2 ßra aldur og afturf÷r Ý vitsmuna■roska fylgir. Anna­ form NCL (late infantile NCL,LINCL) byrjar yfirleitt ß aldrinum 2-4 ßra me­ flogaveiki og afturf÷r ß ■roska. Sjˇn fer hratt versnandi og lei­ir til blindu. LÝfshorfur geta veri­ fram yfir ■rÝtugt.

Einkenni Batten sj˙kdˇms e­a JNCL sem er ■ri­ja og algengasta form NCL ákoma oftast fram hjß b÷rnum ß aldrinum 4 til 8 ßra sem fram a­ ■vÝ hafa á■roskast e­lilega. ═ fyrstu kemur fram sjˇnsker­ing sem lřsir sÚr Ý ■vÝ a­ barni­ ß erfitt me­ a­ sjß ■egar er skuggsřnt. Sjˇnin fer fyrst Ý mi­ju sjˇnsvi­inu ■annig a­ barni­ reynir a­ horfa me­ ■vÝ a­ halla h÷f­inu og augunum til a­ nřta ja­arsjˇnina. Sjˇnin versnar mj÷g ß nŠstu ßrunum og endar yfirleitt me­ blindu 2-4 ßrum sÝ­ar. Flogaveiki kemur Ý kj÷lfari­, oft ß aldrinum 9-18 ßra en hana getur reynst erfitt a­ me­h÷ndla a­ fullu. Ůa­ ver­ur afturf÷r ß vitrŠnni getu sem byrjar gjarnan ß svipu­um tÝma og flogaveikin. SkammtÝmaminni og heyrnrŠnt minni minnkar. R÷khugsun fer aftur og mßlinu s÷mulei­is. Stam ver­ur ßberandi og ■a­ fer a­ ver­a erfitt a­ skilja barni­ (dysarthria). Nßmserfi­leikar koma fram. ┴ skˇlaaldri eru heg­unarerfi­leikar algengir, ge­sveiflur, depur­ og kvÝ­i sem geta auki­ ß erfi­a heg­un og ßrßsargirni. Svefnerfi­leikar koma fram, bŠ­i vi­ a­ sofna ß kv÷ldin og vakna ß nˇttunni, stundum me­ martr÷­um. Ranghugmyndir og ofskynjanir eru ekki ˇalgengar og ofsjˇnir geta valdi­ barninu ˇtta. Streita getur auki­ einbeitingarerfi­leika og ge­rofseinkenni, svefntruflanir og flog. Me­fer­ er oft me­ lyfjum. Hreyfih÷mlun eykst ß unglingsaldri og einkennist af stÝfum (spastÝskum) hreyfingum, slakri samhŠfingu, jafnvŠgisleysi og almennt skertri stjˇrn ß hreyfingum (dystony). Ůß ver­ur ■÷rf ß hjßlpartŠkjum svo sem hjˇlastˇl. Smßm saman missir einstaklingurinn alveg ni­ur mßli­ ■ˇ barni­ vir­ist oft geta heyrt og skili­ lengur en ■a­ getur tjß­ sig. ┴ seinni stigum sj˙kdˇmsins geta komi­ fram hjartslßttartruflanir vegna upps÷fnunar ni­urbrotsefna Ý hjartav÷­va. Smßm saman ■arf einstaklingurinn meiri um÷nnun og a­ lokum fulla a­hlynningu. Vi­ Batten/JNCL sj˙kdˇm eru lÝfshorfur skertar og mß b˙ast vi­ a­ barni­ lifi fram ß unglingsaldur e­a fram yfir ■rÝtugt.

Fjˇr­a formi­ kemur fram ß fullor­insaldri (Adult NCL/ANCL). Ůa­ form kemur fram vi­ ■rÝtugt or eru einkennin v÷­vakippir, flogaveiki e­a heg­unarerfi­leikar sem ■rˇast yfir Ý ˇst÷­ugleika, vitgl÷p og ÷nnur einkenni frß taugakerfi. A­ lokum er til fimmta formi­ ■ar sem sjˇnsker­ing er ekki hluti einkennamyndarinnar (Nordic epilepsy, NE). Ůß koma einkenni fram ß aldrinum 2-10 ßra og einkennast af flogum, ■roskah÷mlun og r÷skun ß hreyfi■roska en ekki sjˇnsker­ingu. LÝfshorfur og gangur sj˙kdˇms eru ■annig mismunandi eftir ■vÝ um hva­a form NCL er um a­ rŠ­a.

Greining

Greining algengasta forms NCL, Batten sj˙kdˇms/JNCL, er ger­ me­ sko­un me­ tilliti til sjˇnsker­ingar, hreyfi■roska, nßmserfi­leika og frßvika Ý mßli. Sko­un augnlŠknis getur sta­fest greiningu ■vÝ einkennandi breytingar sjßst Ý nethimnu augans en ■Šr breytingar geta sÚst ß­ur en ÷nnur einkenni sj˙kdˇmsins eru komin fram. Anna­ sem sty­ur greiningu er ef vi­ sko­un blˇ­sřnis Ý smßsjß sjßst loftbˇlur (vacuole) Ý hvÝtum blˇ­kornum. Rannsˇkn ß frumum annarra vefja getur einnig gagnast. HeilalÝnurit getur sřnt sÚrtŠkar breytingar. Segulˇmun er venjulega e­lileg fram a­ 11 ßra aldri en ■ß geta sÚst vissar breytingar ß st˙ku (thalamus). Erf­arannsˇkn sem sřnir st÷kkbreytingar hjß bß­um foreldrum og barni sta­festir enn frekar greininguna en ekki er nau­synlegt a­ sřna fram ß breytingar ß erf­aefninu til a­ geta greint sj˙kdˇminn. Ůa­ eru til fljˇtvirk erf­aprˇf sem greina algengustu st÷kkbreytingarnar en a­rar st÷kkbreytingar getur veri­ erfi­ara a­ sřna fram ß.

HŠgt er a­ gera erf­arannsˇkn ß fˇsturstigi ef st÷kkbreytingarnar eru ■ekktar Ý fj÷lskyldunni. Vi­ sum form NCL er hŠgt a­ leita a­ sj˙kdˇmnum ß fˇsturskei­i me­ efnaskiptarannsˇkn ef st÷kkbreytingin hefur ekki fundist. Bent er ß erf­arß­gj÷f. ═ dag er ß Nor­url÷ndum ekki leyf­ skimun fyrir NCL hjß b÷rnum sem eru einkennalaus ■ar sem ekki er til fyrirbyggjandi e­a sÚrtŠk me­fer­. A­rir sj˙kdˇmar sem geta lÝkst Batten sj˙kdˇmi /JNCL eru arfgeng sjˇnuhr÷rnun (retinitis pigmentosa), řmiskonar flogaveiki, Huntingtons sj˙kdˇmur og a­rir efnaskiptasj˙kdˇmar. Vi­ greiningu Batten sj˙kdˇms/JNCLer mŠlt me­ taugasko­un, augnsko­un, ■roskamŠlingum og erf­arannsˇkn.

Me­fer­

═ dag er ekki til me­fer­ sem beinist beint a­ NCL sj˙kdˇmunum en řmsar rannsˇknir eru Ý gangi. Me­fer­ beinist a­ á■eim einkennum sem til sta­ar eru hverju sinni til dŠmis flogaveiki, svefnerfi­eikum, hreyfiofvirkni, nŠringarvanda, vÚlindabakflŠ­i, efri loftvegasřkingum, heg­unarerfi­leikum, spastÝskum hreyfingum, slefi og verkjum ßsamt ÷­ru. Ge­lyf geta hjßlpa­ vi­ ge­rofseinkennum og ■unglyndi. ═ dřratilraunum hafa řmsar me­fer­arlei­ir veri­ reyndará t.d. stofnfrumume­fer­, me­fer­ me­ ensÝmum, lyfjame­fer­, ˇnŠmisbŠlandi me­fer­ og genalŠkningar en ßrangur lßti­ ß sÚr standa.

A­almarkmi­ me­fer­ar er a­ auka lÝfsgŠ­i barnsins og fj÷lskyldunnar. Gera ■arf rß­ fyrir a­ fŠrni barnsins tapist me­ tÝmanum en leitast er vi­ a­ barni­ fßi jßkvŠ­ar upplifanir eftir ■vÝ sem kostur er og stu­ning til sem mestrar fŠrni. SamkvŠmt skřrslu norrŠns vinnuhˇps hefja flest b÷rn me­ Batten sj˙kdˇminn/JNCL nßm Ý almennum grunnskˇla en eftir ■vÝ sem sj˙kdˇmurinn ßgerist fer kennsla meira fram Ý sÚrdeildum e­a sÚrskˇlum. Barni­ fŠr yfirleitt stu­ningsa­ila sem er alveg me­ ■vÝ Ý skˇlanum. Ůa­ hentar oft vel a­ nota hljˇ­bŠkur ■egar sjˇnin minnkar. Nßm ■arf a­ laga a­ hverjum einstakling fyrir sig me­ einstaklingsmi­a­ri nßmsskrß og kennslua­fer­um. Sj˙kra, i­ju- og tal■jßlfun geta nřst vel.

A­sto­ fyrir fj÷lskylduna er mj÷g mikilvŠg. Stu­nings˙rrŠ­i fÚlags■jˇnustu geta nřst vel svo sem stu­ningsfj÷lskylda og li­sma­ur. Foreldragrei­slur og um÷nnunargrei­slur er hŠgt a­ sŠkja um hjß Tryggingastofnun. Stu­ningsmi­st÷­inni Lei­arljˇs (www.leidarljos.is) veitir, skipuleggur og samhŠfir stu­ning fyrir fj÷lskyldur alvarlega langveikra barna (sjß www.leidarljos.is). Sjˇnarhˇllľrß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) sty­ur foreldra barna me­ sÚr■arfir. Ůa­ getur til dŠmis veri­ mikil hjßlp Ý ■vÝ a­ fß vi­t÷l vi­ sßlfrŠ­ing sem gefur tŠkifŠri til a­ tala vi­ einhvern um veikindin og hluti sem erfitt er a­ rŠ­a vi­ vini og fj÷lskyldu. Eftir greininguna ■arf fj÷lskyldan a­ finna lei­ til ■ess a­ mŠta nřjum veruleika og ÷­rum framtÝ­arhorfum fyrir barni­. Foreldrar geta upplifa­ řmsar tilfinningar og sorgarferli vegna veikinda barnsins, til dŠmis getur ˇvissan um hve hratt sj˙dˇmurinn muni ■rˇast veri­ erfi­. Streita eykst gjarnan Ý fj÷lskyldunni Ý tengslum vi­ veikindi barnsins og er mikilvŠgt a­ hl˙a a­ sambandi foreldra og systkina ■annig a­ daglegt lÝf gangi sem best. Fj÷lskyldur geta fundi­ stu­ning Ý a­ hitta a­rar fj÷lskyldur Ý s÷mu st÷­u og er bent ß fÚlagi­ Einst÷k b÷rn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is). Hvert barn er einstakt hvort sem ■a­ er me­ sj˙kdˇm e­a ekki og lÝfi­ getur fengi­ nřjan tilgang, einn dag Ý einu.

Frekari upplřsingar og myndir

D÷nsk samt÷k um Batten sj˙kdˇm: http://dsvf.dk/
Norsk samt÷k um Batten sj˙kdˇm: www.nsvf.org/‎
Bresk samt÷k um Batten sj˙kdˇm: www.bdfa-uk.org.uk/
BandarÝsk samt÷k um Batten sj˙kdˇm: www.bdsra.org/

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ Batten sj˙kdˇm/JNCL og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir

Teki­ af vef GeneReview 2. j˙lÝ 2013: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1428/

Teki­ af vef Frambu 18. j˙nÝ 2013: www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=60&mids=

Teki­ af vef Orphanet 18. j˙nÝ 2013: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11290&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Batten&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease%28s%29/group%20of%20diseases=Juvenile-neuronal-ceroid-lipofuscinosis--Batten-disease-&title=Juvenile-neuronal-ceroid-lipofuscinosis--Batten-disease-&search=Disease_Search_Simple

Teki­ af vef ┼grenska Ý SvÝ■jˇ­ 18. j˙nÝá 2013: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Spielmeyer-Vogts%20sjukdom%20nr%20389-2011.pdf

Teki­ af vef Socialstyrelsen Ý SvÝ■jˇ­ 18. j˙nÝ 2013: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/juvenil neuronalceroidlipofuscinos

Teki­ af vef Menntamßlarß­uneytis 18. j˙nÝ 2013, Einar Hˇlm, skˇlastjˇri ÍskjuhlÝ­askˇla : NorrŠnt samstarf um fßtÝ­ar fatlanir: Hr÷rnunarsj˙kdˇmar: http://www.menntamalaraduneyti.is/utgefid-efni/utgefin-rit-og-skyrslur/HTMLrit/nr/2170

Teki­ af vef Battens disease Familiy Association 2. j˙lÝ 2013, prof. Jon Cooper: http://www.bdfa-uk.org.uk/brief-summary-ncl2012-professor-jon-cooper-institute-psychiatry-king%E2%80%99s-college-london

The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease), second edition. Ritstjˇrar Sara E. Mole, Ruth E. Williams og Hans H. Goebel ľ 2011. bls 362
Teki­ af vef Medscape 25. j˙nÝ 2013: http://emedicine.medscape.com/article/1178391-overview#a0199

Neuronal ceroid lipofuscinoses in Scandinavia. Epidemiology and clinical pictures. Uvebrant P, Hagberg B.

Neuropediatrics. 1997 Feb;28:6-8.

Skřrsla norrŠns vinnuhˇps um sj˙kdˇminn (2005), teki­ af vef 25.06.2013: http://www.nsvf.org/Mestring-og-Livskvalitet-sluttrapport-fra-arbeidsgruppen

En psykologisk tilnŠrming til forstňelse av Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL). Eftir Anders Mostad sßlfrŠ­ing, Tambartun kompetansesenter. Teki­ af vef 25.06.2013: http://www.statped.no/Global/1_Tema/syn/Dokumenter_syn/Syn%202005.pdf

Teki­ af vef National institute of Neurological disorders and Stoke, 10. 09.13 http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/detail_batten.htm#220093063

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Ingˇlfur Einarsson og Solveig Sigur­ardˇttir, Greiningarst÷­, september 2013.

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i