Williamsheilkenni

Skilgreining heilkenni.

Heilkenni er slensk ing heitinu "syndrome". Heilkenni merkir sjkdmsmynd ea einkennamynstur sem myndar heildarmynd kveins sjkdms. standi er meftt og fleiri en ein rskun verur formun lffra lkamanum. Eins og vi marga sjkdma og heilkenni eru eir gjarnan kenndir vi nfn eirra sem eim lsa, ea koma fram me tilgtur um a samsetning kveinna lkamseinkenna, hegunarsrkenna ea roskaferla s a finna lka magni og svipari framsetningu hj hpi einstaklinga. er tala um a um heilkenni s a ra. Dr. J.C.P Williams var hugasamur unglknir Nja Sjlandi sem skrifai grein blai "Circulation" ri 1961. ar lsti hann sameiginlegum eiginleikum nokkurra barna sem komu agerir vegna hjartagalla. Einkenni essi voru svipa andlitsfall, smr vxtur, opinn persnuleiki ("chatty and outgoing") og mis frvik vitsmunaroska. ess m geta a tali er a til su um 400 heilkenni sem leitt geta til roskafrvika og jafnvel ftlunar. Williams heilkenni er eitt essar heilkenna og eitt af eim sem hafa ekkta orsk. Greining heilkenna fer mist fram me litningaprfum ea klnsku mati, ar sem, eins og segir hr a ofan, tiltekin einkenni urfa a vera til staar til a um s a ra heilkenni.

Williams heilkenni: skilgreining, orsakir og greining.

Williams heilkenni er mefddur sjkdmur og orsk hans getur leitt til margvslegra byggingagalla og truflana starfsemi missa lffra ea lffrakerfa. Orskin er rfelling/eying rsmum hluta litnings nmer 7. Bi er a kortleggja 14 gen svinu sem vantar og ar meal er elastin (ELN) geni. elileg starfsemi ea skortur elastini, sem er teygjuefni bandvefs lkamans, er tali leia til flestra lkamlegra einkenna heilkennisins. Truflun ru geni er tali valda rskun elilegri myndun mitaugakerfisins. Orsk litningagallans m oftast rekja til stkkbreytingu erfaefni sisfrumu ea eggfrumu, sem mynda fsturfrumur einstaklingsins. Ekki hefur veri snt fram a lfsstll foreldra ea
nnur umhverfishrif hafi hrif myndun litningagallans. slandi fer greining heilkennisins fram me mjg srhfu prfi litningarannsknadeild Landsptalans. Brn geta greinst mismunandi aldri og fer a lklega eftir rvekni foreldra og fagflks, sem og einkennum hversu snemma a gerist.

Hversu margir eru me heilkenni?

Tali er a tni barna sem fast me Williams heilkenni s milli 1 af hverjum 10.000 til 1 af hverjum 20.000 brnum. etta ir a slandi mtti a mealtali bast vi fingu eins barns me Williams heilkenni anna hvert r. Hlutfall drengja og stlkna er jafnt.

Einkenni Williams heilkennis.

Williams heilkenni er raun fjlkerfasjkdmur og honum geta fylgt msir lkamlegir kvillar, roskafrvik, srgfur og srstakt atferli. msir lkamlegir kvillar geta komi fram auknum mli hj einstaklingum me heilkenni. Mikilvgt er a ekkja au einkenni og sjkdma sem hugsanlega geta fylgt til a hgt s a greina og mehndla ruggan htt. a skal haft huga a fstir eirra sem greinast me heilkenni f alla sjkdma og kvilla sem komi geta upp hj einstaklingum me Williams heilkenni. Hr verur fari yfir algengustu fylgikvillana en ess skal geti a yfirferin er lklega ekki tmandi.

Lkamleg einkenni.

Srkenni andlitisfalli m gjarnan sj hj einstaklingum me Williams heilkenni en au vera oft ekki berandi fyrr en eftir sex mnaa aldur. Hj ungum brnum sst ef til vill eftirfarandi, mismiklum mli : mjkvefjafylling kringum augu og/ea kinnum, ykkar varir, vur munnur, smgerar tennur og auki bil milli eirra. Smger kinnbein og nef, djp nefrt, hfelling innri augnkrk, nett haka, breitt enni og andlit mjkkar ar sem dregin er lna milli gagnaugna. Stjrnumynstur lithimnu augans. berandi eyrnasneplar, sltt efri vr og nokku s. egar brnin eldast verur andlit eirra oft langleitari og hls langur. Rdd essara einstaklinga er oft hs og/ea djp.

Erfileikar vi fuinntku og uppkst ungbarnaskeii eru algengir, sem getur valdi v a au yngjast ekki elilega. Stundum arf a grpa tmabundi til ess a nra brnin um magaslngu. Bori getur vlindabakfli og hgatregu llum aldri. Kviverkir eru ekki algengir og geta stur eirra veri msar af ofan- og neangreindu.

Byggingagallar geta komi upp hjarta og akerfi. Algengast er a rengsli myndist stru slagunum vi hjarta. Sjkdmur slagum vegna skorts elilegu elastini er talinn essum rengslum. rengsli lungnaslagum hefur tilhneigingu til a lagast me tmanum en rengsli annars staar og ekki sst s getur hins vegar aukist me aldri. Hr blrstingur hrjir oft eldri einstaklinga me heilkenni. Byggingagallar vagkerfi eru algengir og htta myndun nrnasteina. Auk ess er aukin htta kvisliti. Aukinn lileiki um liamt og slk vvaspenna er til staar, einkum yngri rum, en stirleiki um lii getur komi fram eftir v sem einstaklingurinn eldist. Gngulag getur veri elilegt og lkamsvxtur er oft undir mealkrfum. Til eru srstakar vaxtarkrfur fyrir einstaklinga me Williams heilkenni. Kalk getur mlst hkka bli og vagi. Aukin htta er vanstarfsemi skjaldkirtli, snemmkomnum kynroska, sykurski og offitu. Tileyg og fjarsni er einnig algengt. Fylgjast arf me heyrn, en aukin tni er mieyrnablgum sem mehndla arf hefbundinn htt. n ess a orsk finnist er oft um ofurnma heyrn a ra, sem betur verur rtt hr near.

roskaframvinda einstaklinga me Williams heilkenni.

Almennur roski er seinkaur hj flestum einstaklingum me heilkenni. Oftast er vitsmunaroski stigi vgrar ea milungs roskahmlunar. Greind er mld me stluum greindarprfum, ar sem mealtalsskor er bilinu 85 til 115. Mealgreindartala einstaklinga me heilkenni liggur bilinu 50 til 60 en getur veri allt fr 40 og upp 100. roskaseinkun kemur meal annars fram hreyfiroska og brn me Williams heilkenni fara oft ekki a ganga fyrr en kringum 2 ra aldur. Mltaka er sein og fnhreyfifrni er skert. Styrkleikar koma aftur mti fram heyrnrnu minni og einnig kemur fram afbura glggsemi essara einstaklinga a ekkja andlit. Tjning er oft mun innihalds- og tilfinningarkari en greindarvsitala stluu roskaprfi segir til um. v er oft tala um srstakt roskamynstur hj essum hpi. Einstaklingar me heilkenni hafa oft afgerandi tnlistarhfileika en eiga hins vegar mjg erfitt me a lra a lesa ntur. etta bendir til einstakra hfileika hljrvinnslu, au lra lg mjg auveldlega og sna meiri tilfinningaleg vibrg vi tnlist en arir.

Veikleikar rvinnslu sjnar koma meal annars fram hj eim erfileikum me a tta sig heildarsn og tilhneigingu til a festast smatrium. etta kemur vel fram prfum ar sem vikomandi a teikna mynd eftir sjnminni. Flestir einstaklingar me Williams heilkenni eiga miklum erfileikum me a n tkum og skilja strfri. ar af leiandi eiga au oft erfitt me a lra klukku og tlvur er oft eina leiin til a gera eim kleift a fylgjast me tmanum.

Atferli, hegun og lan.

Brn me heilkenni eru oft mjg flagslynd, opin og glalynd. eim finnst ftt skemmtilegra en a tala og er umhuga um a rum li vel. Stundum er tala um a au su "of" flagslynd en a beinist einkum a fullornu flki. Brnum me Williamsheilkenni gengur ekki eins vel a eignast vini meal jafnaldra sinna. En au geti veri leikin formlegu spjalli er a yfirleitt yfirborskenndan htt. Mltjning er oftast mun betri en mlskilningur og v eiga au erfitt me a halda ri umrum au geti nota msa frasa og virka mjg fullorinsleg. a leiir oft til ess a gerar eru raunhfar krfur til eirra.

Eitt af algengustu vandamlunum sem brn me Williamsheilkenni eiga vi a etja er rleiki og skortur einbeitingu. au eru gjarnan mjg virk og eiga erfitt me a sitja kyrr og halda einbeitingu vi tiltekin verkefni kveinn tma. au geta hins vegar ori gagntekin af kvenum hlutum ea hugarefnum og eytt miklum tma vangaveltur um au efni. Til dmis geta au ori heillu af skordrum, blum ea tilteknu flki og tala nr endalaust t fr essu hugasvii snu. ennan huga er oft hgt a nta hlutun, til dmis ef barn vill alltaf leika me sama leikfangi er tilvali a nota a leikfang sem umbun eftir a tilteknu verkefni er loki. Eins er hgt a vinna a v a auka thald og einbeitingu me v a lesa bk sem barn er heilla af og vill skoa aftur og aftur.

rhyggja af essu tagi getur hins vegar lka leitt til kva og oft er tala um a brn me Williamsheilkenni hafi miklar hyggjur af hinum msu hlutum, bi hva varar au sjlf og ara. au eru mjg upptekin af v hvernig rum lur og vilja allt gera til a flki umhverfi eirra li sem best. Brn me Williams heilkenni eru v mjg vikvm fyrir umhverfi snu, au eru ekki bara upptekin af v a sp lan annarra heldur ola au oft illa reiti. Hvai fer til dmis illa au og lti barn me heilkenni getur fari a hgrta ef einhver klappar skyndilega saman lfunum nlgt v. Algeng vibrg eru einnig a grpa fyrir eyrun ea forast hluti sem framkvma essi hlj. Foreldrar essara barna vera ar af leiandi oft mjg leikin a undirba au fyrir slkt, til dmis me a vara au vi ur en ryksuga ea hrrivl er sett gang. Rannsknir sna a allt a 90% barna me Williams heilkenni eru ofurvikvm fyrir tilteknum hljum. Ekki er vita hver orskin fyrir essu ofurnmi er en oft eldist a af eim egar nlgast unglings- ea fullorinsr, hj sumum veri vandamli vivarandi.

Sum brn me Williams heilkenni geta snt steglda hegun eins og a veifa hndunum sfellu ea rugga sr fram og til baka. Oft kemur essu hegun fram egar einstaklingurinn er undir miklu lagi, er kvinn ea leiist ea er niursokki hugarefni sn. essar stegldu hreyfingar geta jafnvel auvelda eim a einbeita sr. En yfirleitt er mlt me v a gera barni mevita um essar hreyfingar sna og a eim s haldi lgmarki.

a brn me Williamsheilkenni su yfirleitt samstarfsfs og glalynd geta au eins og nnur brn fengi skapofsakst egar au komast uppnm, skortir athygli ea f ekki vilja snum framgengt. Rannsknir sna a hegunaerfileikar eru algengari hj brnum me roskafrvik en brnum sem roskast elilega. v er vallt mikilvgt a taka hegun fstum tkum og setja brnum me Williams heilkenni skr mrk. Eins er mikilvgt a gefa lan barnanna gan gaum og grpa strax inn ef sta ykir til. Depur og leii er algengur hj brnum me heilkenni og einkum egar kemur fram unglingsr. Birtingarform depurar getur veri skapvonska, mtri og hlni vi reglum. Best er a taka essum hlutum strax me hegunarmtandi agerum og rum vieigandi meferarleium.

Hva er gert eftir a greining er stafest?

Eftir a greining liggur fyrir er rf tarlegri skoun me tilliti til lkamlegra einkenna. Hjartalknir skoar me mtki uppbyggingu hjarta- og kerfis og hvort um rengsli um s a ra. Auk ess er mlt me myndgreiningu vagkerfi og blprufum me tilliti til saltbskapar (kalks), nrna- og skjaldkirtlisstarfsemi. Eftir a greining er stafest er barninu vsa snemmtka hlutun (early intervention) roskahmlunarsvii Greiningar- ogrgjafarst rkisins. v felst rvun flestra roskatta hj roskajlfum, leiksklasrkennurum og sjkrajlfurum. Innkoma annarra fagsttta fer eftir einstaklingsmiari jnustutlun og astum. Meal annars arf a kortleggja vitsmunaroska barnanna og algunarfrni me stluum prfum ti l a hgt s a miajnustu vi arfir hvers og eins.

Heilbrigiseftirlit.

Eftirliti er nokku einstaklingsbundi eftir fylgikvillum sem upp koma. Fylgjast arf me vexti og fuinntku, eins og hj llum rum brnum. S eftirfylgd fer oftast fram ung- og smbarnaverndinni vegum heilsugslunnar. Reglubundin eftirfylgd hjartalknis og fylgjast arf me blrstingi til lfstar. Hugsanlega arf a mla kalk bli fyrstu mnui lfs , enar m fylgjast me einkennum (lystarleysi, uppkst, vr og hgatrega), sem geta veri lmsk ar sem einkenni essi eru almenn og missterk. Augnlknir arf a fylgja eftir frvikum sjn og standi augna. Mlt er me a fylgjast me skjaldkirtlis- og nrnastarfsemi. skilegt er a tannrttingasrfringur skoi brn vi um 8 ra aldur.

Mefer.

Ekki er hgt a mehndla undirliggjandi orsk heilkennisins en hins vegar hgt a lagfra marga af fylgikvillum ess. Auk ess er hgt a stula a auknum roska og minnka lkur hegunar- og gerskunum sar meir, me markvissri jlfun og atferlismtandi agerum fyrstu rum lfs. essi mefer fer fyrstu fram Greiningarst og sar meir leiksklum, ar sem unni er eftir einstaklingsnmsskr. Auk ess fer jlfun fram hj msum rum sjlfsttt starfandi fagailum, talmeinafringum, sjkrajlfurum, og ijujlfum, eftir v sem vi . Oftast er rf er srstuningi og srkennslurrum upp alla sklagnguna. Mikilvgt er a byggja upp frni hj vikomandi og nta styrkleika hvers og eins til a gera lf essara einstaklinga sem innihaldsrkast og fjlbreyttast.

Hgt er a lagfra byggingagalla og lkamlega kvilla me agerum. Hjartagalli, byggingargalli vagkerfi, tileyg og kvislit arfnast stundum agerar. Hgt er a vkka rngar ar me msu mti. Han blrsting, vanstarfsemi skjaldkirtli og gerna erfileika m mehndla me lyfjamefer.

Oftast dugir a mehndla hkka kalk bli og vagi me kalksnauu fi. D-vtamn eykur kalk bli og ef um hkka kalk er a ra ber a forast a gefa fjlvtamn sem innheldur vtamni, auk ess mikilvgt er a vernda vikomandi gagnvart sl ar sem slkt eykur hina nttrlegu D-vtamn framleislu.

Fullorinsrin.

Styrkleikar einstaklinga me Williams heilkenni eru margir og ess vegna er hugsanlegt a frni fullorinna me Williams heilkenni s ofmetin. Rannsknir sna a algunarfrni er einna mest svii boskipta en frni til sjlfsbjargar er ekki eins g. Algunarfrni einstaklinga me heilkenni er yfirleitt lakari en roskamlingar gefa til kynna. Einnig er algengt a hrsla og hmluleysi flagslegum samskiptum valdi erfileikum fullorinsrum. a er v nokku raunhft a segja a flestir urfa verndari bsetu a halda fullorinsrum. Margir eru langt fram eftir aldri foreldrahsum og rf er markvissri jnustu vegum samflagsins til frambar hj einstaklingum me Williams heilkenni.

Lokaor.

Hr hefur veri stikla stru varandi erfileika barna og fullorinna me Williams heilkenni. Me skrifum essum vonumst vi til ess a fagflk og arir sem ekkja og umgangast einstaklinga me heilkenni list aukinn skilning styrkleikum, veikleikum og rfum eirra.

Nokkrar gagnlegar heimasur:

Contact a family: Ggerarsamtk Bretlandi sem veita rgjf og upplsingar
Williams Syndrome Foundation Bretlandi;
The Williams Syndrome Foundation Bandarkjunum;
Williams Syndrome Association Bandarkjunum;
National institute for Neurological Disorders and Stroke Bandarkjunum;
The Williams Syndrome Association rlandi;
Gagnagrunnur yfir sjaldgfa sjkdma vegum Evrpusambandsins;

urur Ptursdttir slfringur og Inglfur Einarsson barnalknir, Greiningarst, 2005.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi