Williamsheilkenni

Skilgreining ß heilkenni.

Heilkenni er Ýslensk ■ř­ing ß heitinu "syndrome". Heilkenni merkir sj˙kdˇmsmynd e­a einkennamynstur sem myndar heildarmynd ßkve­ins sj˙kdˇms. ┴standi­ er me­fŠtt og fleiri en ein r÷skun ver­ur ß formun lÝffŠra Ý lÝkamanum. Eins og ß vi­ marga sj˙kdˇma og heilkenni ■ß eru ■eir gjarnan kenndir vi­ n÷fn ■eirra sem ■eim lřsa, e­a koma fram me­ tilgßtur um a­ samsetning ßkve­inna lÝkamseinkenna, heg­unarsÚrkenna e­a ■roskaferla sÚ a­ finna Ý ßlÝka magni og svipa­ri framsetningu hjß hˇpi einstaklinga. Ůß er tala­ um a­ um heilkenni sÚ a­ rŠ­a. Dr. J.C.P Williams var ßhugasamur unglŠknir ß Nřja Sjßlandi sem skrifa­i grein Ý bla­i­ "Circulation" ßri­ 1961. Ůar lřsti hann sameiginlegum eiginleikum nokkurra barna sem komu Ý a­ger­ir vegna hjartagalla. Einkenni ■essi voru svipa­ andlitsfall, smßr v÷xtur, opinn persˇnuleiki ("chatty and outgoing") og řmis frßvik Ý vitsmuna■roska. Ůess mß geta a­ tali­ er a­ til sÚu um 400 heilkenni sem leitt geta til ■roskafrßvika og jafnvel f÷tlunar. Williams heilkenni er eitt ■essar heilkenna og eitt af ■eim sem hafa ■ekkta ors÷k. Greining heilkenna fer řmist fram me­ litningaprˇfum e­a klÝnÝsku mati, ■ar sem, eins og segir hÚr a­ ofan, tiltekin einkenni ■urfa a­ vera til sta­ar til a­ um sÚ a­ rŠ­a heilkenni.

Williams heilkenni: skilgreining, orsakir og greining.

Williams heilkenni er me­fŠddur sj˙kdˇmur og ors÷k hans getur leitt til margvÝslegra byggingagalla og truflana ß starfsemi řmissa lÝffŠra e­a lÝffŠrakerfa. Ors÷kin er ˙rfelling/ey­ing ß ÷rsmßum hluta litnings n˙mer 7. B˙i­ er a­ kortleggja 14 gen ß svŠ­inu sem vantar og ■ar ß me­al er elastin (ELN) geni­. Ëe­lileg starfsemi e­a skortur ß elastini, sem er teygjuefni bandvefs lÝkamans, er tali­ lei­a til flestra lÝkamlegra einkenna heilkennisins. Truflun ß ÷­ru geni er tali­ valda r÷skun ß e­lilegri myndun mi­taugakerfisins. Ors÷k litningagallans mß oftast rekja til st÷kkbreytingu ß erf­aefni sŠ­isfrumu e­a eggfrumu, sem mynda fˇsturfrumur einstaklingsins. Ekki hefur veri­ sřnt fram ß a­ lÝfsstÝll foreldra e­a
÷nnur umhverfisßhrif hafi ßhrif ß myndun litningagallans. ┴ ═slandi fer greining heilkennisins fram me­ mj÷g sÚrhŠf­u prˇfi ß litningarannsˇknadeild LandspÝtalans. B÷rn geta greinst ß mismunandi aldri og fer ■a­ lÝklega eftir ßrvekni foreldra og fagfˇlks, sem og einkennum hversu snemma ■a­ gerist.

Hversu margir eru me­ heilkenni­?

Tali­ er a­ tÝ­ni barna sem fŠ­ast me­ Williams heilkenni­ sÚ ß milli 1 af hverjum 10.000 til 1 af hverjum 20.000 b÷rnum. Ůetta ■ř­ir a­ ß ═slandi mŠtti a­ me­altali b˙ast vi­ fŠ­ingu eins barns me­ Williams heilkenni anna­ hvert ßr. Hlutfall drengja og st˙lkna er jafnt.

Einkenni Williams heilkennis.

Williams heilkenni er Ý raun fj÷lkerfasj˙kdˇmur og honum geta fylgt řmsir lÝkamlegir kvillar, ■roskafrßvik, sÚrgßfur og sÚrstakt atferli. Ţmsir lÝkamlegir kvillar geta komi­ fram Ý auknum mŠli hjß einstaklingum me­ heilkenni­. MikilvŠgt er a­ ■ekkja ■au einkenni og sj˙kdˇma sem hugsanlega geta fylgt til a­ hŠgt sÚ a­ greina og me­h÷ndla ■ß ß ÷ruggan hßtt. Ůa­ skal haft Ý huga a­ fŠstir ■eirra sem greinast me­ heilkenni­ fß alla ■ß sj˙kdˇma og kvilla sem komi­ geta upp hjß einstaklingum me­ Williams heilkenni. HÚr ver­ur fari­ yfir algengustu fylgikvillana en ■ess skal geti­ a­ yfirfer­in er lÝklega ekki tŠmandi.

LÝkamleg einkenni.

SÚrkenni Ý andlitisfalli mß gjarnan sjß hjß einstaklingum me­ Williams heilkenni en ■au ver­a oft ekki ßberandi fyrr en eftir sex mßna­a aldur. Hjß ungum b÷rnum sÚst ef til vill eftirfarandi, Ý mismiklum mŠli ■ˇ: mj˙kvefjafylling Ý kringum augu og/e­a Ý kinnum, ■ykkar varir, vÝ­ur munnur, smßger­ar tennur og auki­ bil ß milli ■eirra. Smßger­ kinnbein og nef, dj˙p nefrˇt, h˙­felling Ý innri augnkrˇk, nett haka, breitt enni og andlit mjˇkkar ■ar sem dregin er lÝna milli gagnaugna. Stj÷rnumynstur Ý lithimnu augans. ┴berandi eyrnasneplar, slÚtt efri v÷r og nokku­ sÝ­. Ůegar b÷rnin eldast ver­ur andlit ■eirra oft langleitari og hßls langur. R÷dd ■essara einstaklinga er oft hßs og/e­a dj˙p.

Erfi­leikar vi­ fŠ­uinnt÷ku og uppk÷st ß ungbarnaskei­i eru algengir, sem getur valdi­ ■vÝ a­ ■au ■yngjast ekki e­lilega. Stundum ■arf a­ grÝpa tÝmabundi­ til ■ess a­ nŠra b÷rnin um magasl÷ngu. Bori­ getur ß vÚlindabakflŠ­i og hŠg­atreg­u ß ÷llum aldri. Kvi­verkir eru ekki ˇalgengir og geta ßstŠ­ur ■eirra veri­ řmsar af ofan- og ne­angreindu.

Byggingagallar geta komi­ upp Ý hjarta og Š­akerfi. Algengast er a­ ■rengsli myndist Ý stˇru slagŠ­unum vi­ hjarta­. Sj˙kdˇmur Ý slagŠ­um vegna skorts ß e­lilegu elastini er talinn ■essum ■rengslum. Ůrengsli Ý lungnaslagŠ­um hefur tilhneigingu til a­ lagast me­ tÝmanum en ■rengsli annars sta­ar og ekki sÝst Ý ˇsŠ­ getur hins vegar aukist me­ aldri. Hßr blˇ­■rřstingur hrjßir oft eldri einstaklinga me­ heilkenni­. Byggingagallar Ý ■vagkerfi eru algengir og hŠtta ß myndun nřrnasteina. Auk ■ess er aukin hŠtta ß kvi­sliti. Aukinn li­leiki um li­amˇt og sl÷k v÷­vaspenna er til sta­ar, einkum ß yngri ßrum, en stir­leiki um li­i getur komi­ fram eftir ■vÝ sem einstaklingurinn eldist. G÷ngulag getur veri­ ˇe­lilegt og lÝkamsv÷xtur er oft undir me­alk˙rfum. Til eru sÚrstakar vaxtark˙rfur fyrir einstaklinga me­ Williams heilkenni. Kalk getur mŠlst hŠkka­ Ý blˇ­i og ■vagi. Aukin hŠtta er ß vanstarfsemi Ý skjaldkirtli, snemmkomnum kyn■roska, sykursřki og offitu. Tileyg­ og fjarsřni er einnig algengt. Fylgjast ■arf me­ heyrn, en aukin tÝ­ni er ß mi­eyrnabˇlgum sem me­h÷ndla ■arf ß hef­bundinn hßtt. ┴n ■ess a­ ors÷k finnist ■ß er oft um ofurnŠma heyrn a­ rŠ­a, sem betur ver­ur rŠtt hÚr ne­ar.

Ůroskaframvinda einstaklinga me­ Williams heilkenni.

Almennur ■roski er seinka­ur hjß flestum einstaklingum me­ heilkenni­. Oftast er vitsmuna■roski ß stigi vŠgrar e­a mi­lungs ■roskah÷mlunar. Greind er mŠld me­ st÷­lu­um greindarprˇfum, ■ar sem me­altalsskor er ß bilinu 85 til 115. Me­algreindartala einstaklinga me­ heilkenni­ liggur ß bilinu 50 til 60 en getur veri­ allt frß 40 og upp Ý 100. Ůroskaseinkun kemur me­al annars fram Ý hreyfi■roska og b÷rn me­ Williams heilkenni fara oft ekki a­ ganga fyrr en Ý kringum 2 ßra aldur. Mßltaka er sein og fÝnhreyfifŠrni er skert. Styrkleikar koma aftur ß mˇti fram Ý heyrnrŠnu minni og einnig kemur fram afbur­a gl÷ggsemi ■essara einstaklinga Ý a­ ■ekkja andlit. Tjßning er oft mun innihalds- og tilfinningarÝkari en greindarvÝsitala ß st÷­lu­u ■roskaprˇfi segir til um. ŮvÝ er oft tala­ um sÚrstakt ■roskamynstur hjß ■essum hˇpi. Einstaklingar me­ heilkenni­ hafa oft afgerandi tˇnlistarhŠfileika en eiga hins vegar mj÷g erfitt me­ a­ lŠra a­ lesa nˇtur. Ůetta bendir til einstakra hŠfileika Ý hljˇ­˙rvinnslu, ■au lŠra l÷g mj÷g au­veldlega og sřna meiri tilfinningaleg vi­br÷g­ vi­ tˇnlist en a­rir.

Veikleikar Ý ˙rvinnslu sjˇnar koma me­al annars fram hjß ■eim Ý erfi­leikum me­ a­ ßtta sig ß heildarsřn og tilhneigingu til a­ festast Ý smßatri­um. Ůetta kemur vel fram ß prˇfum ■ar sem vi­komandi ß a­ teikna mynd eftir sjˇnminni. Flestir einstaklingar me­ Williams heilkenni eiga Ý miklum erfi­leikum me­ a­ nß t÷kum ß og skilja stŠr­frŠ­i. Ůar af lei­andi eiga ■au oft erfitt me­ a­ lŠra ß klukku og t÷lvu˙r er oft eina lei­in til a­ gera ■eim kleift a­ fylgjast me­ tÝmanum.

Atferli, heg­un og lÝ­an.

B÷rn me­ heilkenni­ eru oft mj÷g fÚlagslynd, opin og gla­lynd. Ůeim finnst fßtt skemmtilegra en a­ tala og er umhuga­ um a­ ÷­rum lÝ­i vel. Stundum er tala­ um a­ ■au sÚu "of" fÚlagslynd en ■a­ beinist einkum a­ fullor­nu fˇlki. B÷rnum me­ Williamsheilkenni gengur ekki eins vel a­ eignast vini me­al jafnaldra sinna. En ■ˇ ■au geti veri­ leikin Ý ˇformlegu spjalli ■ß er ■a­ yfirleitt ß yfirbor­skenndan hßtt. Mßltjßning er oftast mun betri en mßlskilningur og ■vÝ eiga ■au erfitt me­ a­ halda ■rŠ­i Ý umrŠ­um ■ˇ ■au geti nota­ řmsa frasa og virka­ mj÷g fullor­insleg. Ůa­ lei­ir oft til ■ess a­ ger­ar eru ˇraunhŠfar kr÷fur til ■eirra.

Eitt af algengustu vandamßlunum sem b÷rn me­ Williamsheilkenni eiga vi­ a­ etja er ˇrˇleiki og skortur ß einbeitingu. Ůau eru gjarnan mj÷g virk og eiga erfitt me­ a­ sitja kyrr og halda einbeitingu vi­ tiltekin verkefni Ý ßkve­inn tÝma. Ůau geta hins vegar or­i­ gagntekin af ßkve­num hlutum e­a hug­arefnum og eytt miklum tÝma Ý vangaveltur um ■au efni. Til dŠmis geta ■au or­i­ heillu­ af skordřrum, bÝlum e­a tilteknu fˇlki og tala­ nŠr endalaust ˙t frß ■essu ßhugasvi­i sÝnu. Ůennan ßhuga er oft hŠgt a­ nřta Ý Ýhlutun, til dŠmis ef barn vill alltaf leika me­ sama leikfangi­ ■ß er tilvali­ a­ nota ■a­ leikfang sem umbun eftir a­ tilteknu verkefni er loki­. Eins er hŠgt a­ vinna a­ ■vÝ a­ auka ˙thald og einbeitingu me­ ■vÝ a­ lesa bˇk sem barn er heilla­ af og vill sko­a aftur og aftur.

Ůrßhyggja af ■essu tagi getur hins vegar lÝka leitt til kvÝ­a og oft er tala­ um a­ b÷rn me­ Williamsheilkenni hafi miklar ßhyggjur af hinum řmsu hlutum, bŠ­i hva­ var­ar ■au sjßlf og a­ra. Ůau eru mj÷g upptekin af ■vÝ hvernig ÷­rum lÝ­ur og vilja allt gera til a­ fˇlki Ý umhverfi ■eirra lÝ­i sem best. B÷rn me­ Williams heilkenni eru ■vÝ mj÷g vi­kvŠm fyrir umhverfi sÝnu, ■au eru ekki bara upptekin af ■vÝ a­ spß Ý lÝ­an annarra heldur ■ola ■au oft illa ßreiti. Hßva­i fer til dŠmis illa Ý ■au og lÝti­ barn me­ heilkenni­ getur fari­ a­ hßgrßta ef einhver klappar skyndilega saman lˇfunum nßlŠgt ■vÝ. Algeng vi­br÷g­ eru einnig a­ grÝpa fyrir eyrun e­a for­ast ■ß hluti sem framkvŠma ■essi hljˇ­. Foreldrar ■essara barna ver­a ■ar af lei­andi oft mj÷g leikin Ý a­ undirb˙a ■au fyrir slÝkt, til dŠmis me­ a­ vara ■au vi­ ß­ur en ryksuga e­a hrŠrivÚl er sett Ý gang. Rannsˇknir sřna a­ allt a­ 90% barna me­ Williams heilkenni eru ofurvi­kvŠm fyrir tilteknum hljˇ­um. Ekki er vita­ hver ors÷kin fyrir ■essu ofurnŠmi er en oft eldist ■a­ af ■eim ■egar nßlgast unglings- e­a fullor­insßr, ■ˇ hjß sumum ver­i vandamßli­ vi­varandi.

Sum b÷rn me­ Williams heilkenni geta sřnt steglda heg­un eins og a­ veifa h÷ndunum Ý sÝfellu e­a rugga sÚr fram og til baka. Oft kemur ■essu heg­un fram ■egar einstaklingurinn er undir miklu ßlagi, er kvÝ­inn e­a lei­ist e­a er ni­ursokki­ Ý hug­arefni sÝn. Ůessar stegldu hreyfingar geta jafnvel au­velda­ ■eim a­ einbeita sÚr. En yfirleitt er mŠlt me­ ■vÝ a­ gera barni­ me­vita­ um ■essar hreyfingar sÝna og a­ ■eim sÚ haldi­ Ý lßgmarki.

١ a­ b÷rn me­ Williamsheilkenni sÚu yfirleitt samstarfsf˙s og gla­lynd ■ß geta ■au eins og ÷nnur b÷rn fengi­ skapofsak÷st ■egar ■au komast Ý uppnßm, skortir athygli e­a fß ekki vilja sÝnum framgengt. Rannsˇknir sřna a­ heg­unaerfi­leikar eru algengari hjß b÷rnum me­ ■roskafrßvik en b÷rnum sem ■roskast e­lilega. ŮvÝ er ßvallt mikilvŠgt a­ taka heg­un f÷stum t÷kum og setja b÷rnum me­ Williams heilkenni skřr m÷rk. Eins er mikilvŠgt a­ gefa lÝ­an barnanna gˇ­an gaum og grÝpa strax inn Ý ef ßstŠ­a ■ykir til. Depur­ og lei­i er algengur hjß b÷rnum me­ heilkenni­ og ■ß einkum ■egar kemur fram ß unglingsßr. Birtingarform depur­ar getur veri­ skapvonska, mˇt■rˇi og ˇhlř­ni vi­ reglum. Best er a­ taka ß ■essum hlutum strax me­ heg­unarmˇtandi a­ger­um og ÷­rum vi­eigandi me­fer­arlei­um.

Hva­ er gert eftir a­ greining er sta­fest?

Eftir a­ greining liggur fyrir er ■÷rf ß Ýtarlegri sko­un me­ tilliti til lÝkamlegra einkenna. HjartalŠknir sko­ar me­ ˇmtŠki uppbyggingu hjarta- ogá Š­kerfis og hvort um ■rengsli Ý Š­um sÚ a­ rŠ­a. Auk ■ess er mŠlt me­ myndgreiningu ß ■vagkerfi og blˇ­prufum me­ tilliti til saltb˙skapar (kalks), nřrna- og skjaldkirtlisstarfsemi. Eftir a­ greining er sta­fest er barninu vÝsa­ Ý snemmtŠka Ýhlutun (early intervention) ß ■roskah÷mlunarsvi­i ß Greiningar- ogrß­gjafarst÷­ rÝkisins. ═ ■vÝ felst ÷rvun flestra ■roska■ßtta hjß ■roska■jßlfum, leikskˇlasÚrkennurum og sj˙kra■jßlfurum. Innkoma annarra fagstÚtta fer eftir einstaklingsmi­a­ri ■jˇnustuߊtlun og a­stŠ­um. Me­al annars ■arf a­ kortleggja vitsmuna■roska barnanna og a­l÷gunarfŠrni me­ st÷­lu­um prˇfum ti l a­ hŠgt sÚ a­ mi­a■jˇnustu vi­ ■arfir hvers og eins.

Heilbrig­iseftirlit.

Eftirliti­ er nokku­ einstaklingsbundi­ eftir fylgikvillum sem upp koma. Fylgjast ■arf me­ vexti og fŠ­uinnt÷ku, eins og hjß ÷llum ÷­rum b÷rnum. S˙ eftirfylgd fer oftast fram Ý ung- og smßbarnaverndinni ß vegum heilsugŠslunnar. Reglubundin eftirfylgd hjartalŠknis og fylgjast ■arf me­ blˇ­■rřstingi til lÝfstÝ­ar. Hugsanlega ■arf a­ mŠla kalk Ý blˇ­i fyrstu mßnu­i lÝfs , en■ar mß fylgjast me­ einkennum (lystarleysi, uppk÷st, ˇvŠr­ og hŠg­atreg­a), sem geta veri­ l˙msk ■ar sem einkenni ■essi eru almenn og missterk. AugnlŠknir ■arf a­ fylgja eftir frßvikum Ý sjˇn og ßstandi augna. MŠlt er me­ a­ fylgjast me­ skjaldkirtlis- og nřrnastarfsemi. Ăskilegt er a­ tannrÚttingasÚrfrŠ­ingur sko­i b÷rn vi­ um 8 ßra aldur.

Me­fer­.

Ekki er hŠgt a­ me­h÷ndla undirliggjandi ors÷k heilkennisins en hins vegar hŠgt a­ lagfŠra marga af fylgikvillum ■ess. Auk ■ess er hŠgt a­ stu­la a­ auknum ■roska og minnka lÝkur ß heg­unar- og ge­r÷skunum sÝ­ar meir, me­ markvissri ■jßlfun og atferlismˇtandi a­ger­um ß fyrstu ßrum lÝfs. Ůessi me­fer­ fer Ý fyrstu fram ß Greiningarst÷­ og sÝ­ar meir Ý leikskˇlum, ■ar sem unni­ er eftir einstaklingsnßmsskrß. Auk ■ess fer ■jßlfun fram hjß řmsum ÷­rum sjßlfstŠtt starfandi faga­ilum, talmeinafrŠ­ingum, sj˙kra■jßlfurum, og i­ju■jßlfum, eftir ■vÝ sem vi­ ß. Oftast er ■÷rf er ß sÚrstu­ningi og sÚrkennslu˙rrŠ­um upp alla skˇlag÷nguna. MikilvŠgt er a­ byggja upp fŠrni hjß vi­komandi og nřta styrkleika hvers og eins til a­ gera lÝf ■essara einstaklinga sem innihaldsrÝkast og fj÷lbreyttast.

HŠgt er a­ lagfŠra byggingagalla og lÝkamlega kvilla me­ a­ger­um. Hjartagalli, byggingargalli ß ■vagkerfi, tileyg­ og kvi­slit ■arfnast stundum a­ger­ar. HŠgt er a­ vÝkka ■r÷ngar Š­ar me­ řmsu mˇti. Hßan blˇ­■rřsting, vanstarfsemi Ý skjaldkirtli og ge­rŠna erfi­leika mß me­h÷ndla me­ lyfjame­fer­.

Oftast dugir a­ me­h÷ndla hŠkka­ kalk Ý blˇ­i og ■vagi me­ kalksnau­u fŠ­i. D-vÝtamÝn eykur kalk Ý blˇ­i og ef um hŠkka­ kalk er a­ rŠ­a ber a­ for­ast a­ gefa fj÷lvÝtamÝn sem innheldur vÝtamÝni­, auk ■ess mikilvŠgt er a­ vernda vi­komandi gagnvart sˇl ■ar sem slÝkt eykur hina nßtt˙rlegu D-vÝtamÝn framlei­slu.

Fullor­insßrin.

Styrkleikar einstaklinga me­ Williams heilkenni eru margir og ■ess vegna er hugsanlegt a­ fŠrni fullor­inna me­ Williams heilkenni sÚ ofmetin. Rannsˇknir sřna a­ a­l÷gunarfŠrni er einna mest ß svi­i bo­skipta en fŠrni til sjßlfsbjargar er ekki eins gˇ­. A­l÷gunarfŠrni einstaklinga me­ heilkenni­ er yfirleitt lakari en ■roskamŠlingar gefa til kynna. Einnig er algengt a­ hrŠ­sla og h÷mluleysi Ý fÚlagslegum samskiptum valdi erfi­leikum ß fullor­insßrum. Ůa­ er ■vÝ nokku­ raunhŠft a­ segja a­ flestir ■urfa ß vernda­ri b˙setu a­ halda ß fullor­insßrum. Margir eru langt fram eftir aldri Ý foreldrah˙sum og ■÷rf er ß markvissri ■jˇnustu ß vegum samfÚlagsins til framb˙­ar hjß einstaklingum me­ Williams heilkenni.

Lokaor­.

HÚr hefur veri­ stikla­ ß stˇru var­andi erfi­leika barna og fullor­inna me­ Williams heilkenni. Me­ skrifum ■essum vonumst vi­ til ■ess a­ fagfˇlk og a­rir sem ■ekkja og umgangast einstaklinga me­ heilkenni­ ÷­list aukinn skilning ß styrkleikum, veikleikum og ■÷rfum ■eirra.

Nokkrar gagnlegar heimasÝ­ur:

Contact a family: Gˇ­ger­arsamt÷k Ý Bretlandi sem veita rß­gj÷f og upplřsingar
Williams Syndrome Foundation Ý Bretlandi;
The Williams Syndrome Foundation Ý BandarÝkjunum;
Williams Syndrome Association Ý BandarÝkjunum;
National institute for Neurological Disorders and Stroke Ý BandarÝkjunum;
The Williams Syndrome Association ß ═rlandi;
Gagnagrunnur yfir sjaldgŠfa sj˙kdˇma ß vegum Evrˇpusambandsins;

ę ŮurÝ­ur PÚtursdˇttir sßlfrŠ­ingur og Ingˇlfur Einarsson barnalŠknir, Greiningarst÷­, 2005.

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i