Williamsheilkenni

Skilgreining į heilkenni.

Heilkenni er ķslensk žżšing į heitinu "syndrome". Heilkenni merkir sjśkdómsmynd eša einkennamynstur sem myndar heildarmynd įkvešins sjśkdóms. Įstandiš er mešfętt og fleiri en ein röskun veršur į formun lķffęra ķ lķkamanum. Eins og į viš marga sjśkdóma og heilkenni žį eru žeir gjarnan kenndir viš nöfn žeirra sem žeim lżsa, eša koma fram meš tilgįtur um aš samsetning įkvešinna lķkamseinkenna, hegšunarsérkenna eša žroskaferla sé aš finna ķ įlķka magni og svipašri framsetningu hjį hópi einstaklinga. Žį er talaš um aš um heilkenni sé aš ręša. Dr. J.C.P Williams var įhugasamur unglęknir į Nżja Sjįlandi sem skrifaši grein ķ blašiš "Circulation" įriš 1961. Žar lżsti hann sameiginlegum eiginleikum nokkurra barna sem komu ķ ašgeršir vegna hjartagalla. Einkenni žessi voru svipaš andlitsfall, smįr vöxtur, opinn persónuleiki ("chatty and outgoing") og żmis frįvik ķ vitsmunažroska. Žess mį geta aš tališ er aš til séu um 400 heilkenni sem leitt geta til žroskafrįvika og jafnvel fötlunar. Williams heilkenni er eitt žessar heilkenna og eitt af žeim sem hafa žekkta orsök. Greining heilkenna fer żmist fram meš litningaprófum eša klķnķsku mati, žar sem, eins og segir hér aš ofan, tiltekin einkenni žurfa aš vera til stašar til aš um sé aš ręša heilkenni.

Williams heilkenni: skilgreining, orsakir og greining.

Williams heilkenni er mešfęddur sjśkdómur og orsök hans getur leitt til margvķslegra byggingagalla og truflana į starfsemi żmissa lķffęra eša lķffęrakerfa. Orsökin er śrfelling/eyšing į örsmįum hluta litnings nśmer 7. Bśiš er aš kortleggja 14 gen į svęšinu sem vantar og žar į mešal er elastin (ELN) geniš. Óešlileg starfsemi eša skortur į elastini, sem er teygjuefni bandvefs lķkamans, er tališ leiša til flestra lķkamlegra einkenna heilkennisins. Truflun į öšru geni er tališ valda röskun į ešlilegri myndun mištaugakerfisins. Orsök litningagallans mį oftast rekja til stökkbreytingu į erfšaefni sęšisfrumu eša eggfrumu, sem mynda fósturfrumur einstaklingsins. Ekki hefur veriš sżnt fram į aš lķfsstķll foreldra eša
önnur umhverfisįhrif hafi įhrif į myndun litningagallans. Į Ķslandi fer greining heilkennisins fram meš mjög sérhęfšu prófi į litningarannsóknadeild Landspķtalans. Börn geta greinst į mismunandi aldri og fer žaš lķklega eftir įrvekni foreldra og fagfólks, sem og einkennum hversu snemma žaš gerist.

Hversu margir eru meš heilkenniš?

Tališ er aš tķšni barna sem fęšast meš Williams heilkenniš sé į milli 1 af hverjum 10.000 til 1 af hverjum 20.000 börnum. Žetta žżšir aš į Ķslandi mętti aš mešaltali bśast viš fęšingu eins barns meš Williams heilkenni annaš hvert įr. Hlutfall drengja og stślkna er jafnt.

Einkenni Williams heilkennis.

Williams heilkenni er ķ raun fjölkerfasjśkdómur og honum geta fylgt żmsir lķkamlegir kvillar, žroskafrįvik, sérgįfur og sérstakt atferli. Żmsir lķkamlegir kvillar geta komiš fram ķ auknum męli hjį einstaklingum meš heilkenniš. Mikilvęgt er aš žekkja žau einkenni og sjśkdóma sem hugsanlega geta fylgt til aš hęgt sé aš greina og mešhöndla žį į öruggan hįtt. Žaš skal haft ķ huga aš fęstir žeirra sem greinast meš heilkenniš fį alla žį sjśkdóma og kvilla sem komiš geta upp hjį einstaklingum meš Williams heilkenni. Hér veršur fariš yfir algengustu fylgikvillana en žess skal getiš aš yfirferšin er lķklega ekki tęmandi.

Lķkamleg einkenni.

Sérkenni ķ andlitisfalli mį gjarnan sjį hjį einstaklingum meš Williams heilkenni en žau verša oft ekki įberandi fyrr en eftir sex mįnaša aldur. Hjį ungum börnum sést ef til vill eftirfarandi, ķ mismiklum męli žó: mjśkvefjafylling ķ kringum augu og/eša ķ kinnum, žykkar varir, vķšur munnur, smįgeršar tennur og aukiš bil į milli žeirra. Smįgerš kinnbein og nef, djśp nefrót, hśšfelling ķ innri augnkrók, nett haka, breitt enni og andlit mjókkar žar sem dregin er lķna milli gagnaugna. Stjörnumynstur ķ lithimnu augans. Įberandi eyrnasneplar, slétt efri vör og nokkuš sķš. Žegar börnin eldast veršur andlit žeirra oft langleitari og hįls langur. Rödd žessara einstaklinga er oft hįs og/eša djśp.

Erfišleikar viš fęšuinntöku og uppköst į ungbarnaskeiši eru algengir, sem getur valdiš žvķ aš žau žyngjast ekki ešlilega. Stundum žarf aš grķpa tķmabundiš til žess aš nęra börnin um magaslöngu. Boriš getur į vélindabakflęši og hęgšatregšu į öllum aldri. Kvišverkir eru ekki óalgengir og geta įstęšur žeirra veriš żmsar af ofan- og nešangreindu.

Byggingagallar geta komiš upp ķ hjarta og ęšakerfi. Algengast er aš žrengsli myndist ķ stóru slagęšunum viš hjartaš. Sjśkdómur ķ slagęšum vegna skorts į ešlilegu elastini er talinn žessum žrengslum. Žrengsli ķ lungnaslagęšum hefur tilhneigingu til aš lagast meš tķmanum en žrengsli annars stašar og ekki sķst ķ ósęš getur hins vegar aukist meš aldri. Hįr blóšžrżstingur hrjįir oft eldri einstaklinga meš heilkenniš. Byggingagallar ķ žvagkerfi eru algengir og hętta į myndun nżrnasteina. Auk žess er aukin hętta į kvišsliti. Aukinn lišleiki um lišamót og slök vöšvaspenna er til stašar, einkum į yngri įrum, en stiršleiki um liši getur komiš fram eftir žvķ sem einstaklingurinn eldist. Göngulag getur veriš óešlilegt og lķkamsvöxtur er oft undir mešalkśrfum. Til eru sérstakar vaxtarkśrfur fyrir einstaklinga meš Williams heilkenni. Kalk getur męlst hękkaš ķ blóši og žvagi. Aukin hętta er į vanstarfsemi ķ skjaldkirtli, snemmkomnum kynžroska, sykursżki og offitu. Tileygš og fjarsżni er einnig algengt. Fylgjast žarf meš heyrn, en aukin tķšni er į mišeyrnabólgum sem mešhöndla žarf į hefšbundinn hįtt. Įn žess aš orsök finnist žį er oft um ofurnęma heyrn aš ręša, sem betur veršur rętt hér nešar.

Žroskaframvinda einstaklinga meš Williams heilkenni.

Almennur žroski er seinkašur hjį flestum einstaklingum meš heilkenniš. Oftast er vitsmunažroski į stigi vęgrar eša mišlungs žroskahömlunar. Greind er męld meš stöšlušum greindarprófum, žar sem mešaltalsskor er į bilinu 85 til 115. Mešalgreindartala einstaklinga meš heilkenniš liggur į bilinu 50 til 60 en getur veriš allt frį 40 og upp ķ 100. Žroskaseinkun kemur mešal annars fram ķ hreyfižroska og börn meš Williams heilkenni fara oft ekki aš ganga fyrr en ķ kringum 2 įra aldur. Mįltaka er sein og fķnhreyfifęrni er skert. Styrkleikar koma aftur į móti fram ķ heyrnręnu minni og einnig kemur fram afburša glöggsemi žessara einstaklinga ķ aš žekkja andlit. Tjįning er oft mun innihalds- og tilfinningarķkari en greindarvķsitala į stöšlušu žroskaprófi segir til um. Žvķ er oft talaš um sérstakt žroskamynstur hjį žessum hópi. Einstaklingar meš heilkenniš hafa oft afgerandi tónlistarhęfileika en eiga hins vegar mjög erfitt meš aš lęra aš lesa nótur. Žetta bendir til einstakra hęfileika ķ hljóšśrvinnslu, žau lęra lög mjög aušveldlega og sżna meiri tilfinningaleg višbrögš viš tónlist en ašrir.

Veikleikar ķ śrvinnslu sjónar koma mešal annars fram hjį žeim ķ erfišleikum meš aš įtta sig į heildarsżn og tilhneigingu til aš festast ķ smįatrišum. Žetta kemur vel fram į prófum žar sem viškomandi į aš teikna mynd eftir sjónminni. Flestir einstaklingar meš Williams heilkenni eiga ķ miklum erfišleikum meš aš nį tökum į og skilja stęršfręši. Žar af leišandi eiga žau oft erfitt meš aš lęra į klukku og tölvuśr er oft eina leišin til aš gera žeim kleift aš fylgjast meš tķmanum.

Atferli, hegšun og lķšan.

Börn meš heilkenniš eru oft mjög félagslynd, opin og glašlynd. Žeim finnst fįtt skemmtilegra en aš tala og er umhugaš um aš öšrum lķši vel. Stundum er talaš um aš žau séu "of" félagslynd en žaš beinist einkum aš fulloršnu fólki. Börnum meš Williamsheilkenni gengur ekki eins vel aš eignast vini mešal jafnaldra sinna. En žó žau geti veriš leikin ķ óformlegu spjalli žį er žaš yfirleitt į yfirboršskenndan hįtt. Mįltjįning er oftast mun betri en mįlskilningur og žvķ eiga žau erfitt meš aš halda žręši ķ umręšum žó žau geti notaš żmsa frasa og virkaš mjög fulloršinsleg. Žaš leišir oft til žess aš geršar eru óraunhęfar kröfur til žeirra.

Eitt af algengustu vandamįlunum sem börn meš Williamsheilkenni eiga viš aš etja er óróleiki og skortur į einbeitingu. Žau eru gjarnan mjög virk og eiga erfitt meš aš sitja kyrr og halda einbeitingu viš tiltekin verkefni ķ įkvešinn tķma. Žau geta hins vegar oršiš gagntekin af įkvešnum hlutum eša hugšarefnum og eytt miklum tķma ķ vangaveltur um žau efni. Til dęmis geta žau oršiš heilluš af skordżrum, bķlum eša tilteknu fólki og talaš nęr endalaust śt frį žessu įhugasviši sķnu. Žennan įhuga er oft hęgt aš nżta ķ ķhlutun, til dęmis ef barn vill alltaf leika meš sama leikfangiš žį er tilvališ aš nota žaš leikfang sem umbun eftir aš tilteknu verkefni er lokiš. Eins er hęgt aš vinna aš žvķ aš auka śthald og einbeitingu meš žvķ aš lesa bók sem barn er heillaš af og vill skoša aftur og aftur.

Žrįhyggja af žessu tagi getur hins vegar lķka leitt til kvķša og oft er talaš um aš börn meš Williamsheilkenni hafi miklar įhyggjur af hinum żmsu hlutum, bęši hvaš varšar žau sjįlf og ašra. Žau eru mjög upptekin af žvķ hvernig öšrum lķšur og vilja allt gera til aš fólki ķ umhverfi žeirra lķši sem best. Börn meš Williams heilkenni eru žvķ mjög viškvęm fyrir umhverfi sķnu, žau eru ekki bara upptekin af žvķ aš spį ķ lķšan annarra heldur žola žau oft illa įreiti. Hįvaši fer til dęmis illa ķ žau og lķtiš barn meš heilkenniš getur fariš aš hįgrįta ef einhver klappar skyndilega saman lófunum nįlęgt žvķ. Algeng višbrögš eru einnig aš grķpa fyrir eyrun eša foršast žį hluti sem framkvęma žessi hljóš. Foreldrar žessara barna verša žar af leišandi oft mjög leikin ķ aš undirbśa žau fyrir slķkt, til dęmis meš aš vara žau viš įšur en ryksuga eša hręrivél er sett ķ gang. Rannsóknir sżna aš allt aš 90% barna meš Williams heilkenni eru ofurviškvęm fyrir tilteknum hljóšum. Ekki er vitaš hver orsökin fyrir žessu ofurnęmi er en oft eldist žaš af žeim žegar nįlgast unglings- eša fulloršinsįr, žó hjį sumum verši vandamįliš višvarandi.

Sum börn meš Williams heilkenni geta sżnt steglda hegšun eins og aš veifa höndunum ķ sķfellu eša rugga sér fram og til baka. Oft kemur žessu hegšun fram žegar einstaklingurinn er undir miklu įlagi, er kvķšinn eša leišist eša er nišursokkiš ķ hugšarefni sķn. Žessar stegldu hreyfingar geta jafnvel aušveldaš žeim aš einbeita sér. En yfirleitt er męlt meš žvķ aš gera barniš mešvitaš um žessar hreyfingar sķna og aš žeim sé haldiš ķ lįgmarki.

Žó aš börn meš Williamsheilkenni séu yfirleitt samstarfsfśs og glašlynd žį geta žau eins og önnur börn fengiš skapofsaköst žegar žau komast ķ uppnįm, skortir athygli eša fį ekki vilja sķnum framgengt. Rannsóknir sżna aš hegšunaerfišleikar eru algengari hjį börnum meš žroskafrįvik en börnum sem žroskast ešlilega. Žvķ er įvallt mikilvęgt aš taka hegšun föstum tökum og setja börnum meš Williams heilkenni skżr mörk. Eins er mikilvęgt aš gefa lķšan barnanna góšan gaum og grķpa strax inn ķ ef įstęša žykir til. Depurš og leiši er algengur hjį börnum meš heilkenniš og žį einkum žegar kemur fram į unglingsįr. Birtingarform depuršar getur veriš skapvonska, mótžrói og óhlżšni viš reglum. Best er aš taka į žessum hlutum strax meš hegšunarmótandi ašgeršum og öšrum višeigandi mešferšarleišum.

Hvaš er gert eftir aš greining er stašfest?

Eftir aš greining liggur fyrir er žörf į ķtarlegri skošun meš tilliti til lķkamlegra einkenna. Hjartalęknir skošar meš ómtęki uppbyggingu hjarta- og  ęškerfis og hvort um žrengsli ķ ęšum sé aš ręša. Auk žess er męlt meš myndgreiningu į žvagkerfi og blóšprufum meš tilliti til saltbśskapar (kalks), nżrna- og skjaldkirtlisstarfsemi. Eftir aš greining er stašfest er barninu vķsaš ķ snemmtęka ķhlutun (early intervention) į žroskahömlunarsviši į Greiningar- ogrįšgjafarstöš rķkisins. Ķ žvķ felst örvun flestra žroskažįtta hjį žroskažjįlfum, leikskólasérkennurum og sjśkražjįlfurum. Innkoma annarra fagstétta fer eftir einstaklingsmišašri žjónustuįętlun og ašstęšum. Mešal annars žarf aš kortleggja vitsmunažroska barnanna og ašlögunarfęrni meš stöšlušum prófum ti l aš hęgt sé aš mišažjónustu viš žarfir hvers og eins.

Heilbrigšiseftirlit.

Eftirlitiš er nokkuš einstaklingsbundiš eftir fylgikvillum sem upp koma. Fylgjast žarf meš vexti og fęšuinntöku, eins og hjį öllum öšrum börnum. Sś eftirfylgd fer oftast fram ķ ung- og smįbarnaverndinni į vegum heilsugęslunnar. Reglubundin eftirfylgd hjartalęknis og fylgjast žarf meš blóšžrżstingi til lķfstķšar. Hugsanlega žarf aš męla kalk ķ blóši fyrstu mįnuši lķfs , enžar mį fylgjast meš einkennum (lystarleysi, uppköst, óvęrš og hęgšatregša), sem geta veriš lśmsk žar sem einkenni žessi eru almenn og missterk. Augnlęknir žarf aš fylgja eftir frįvikum ķ sjón og įstandi augna. Męlt er meš aš fylgjast meš skjaldkirtlis- og nżrnastarfsemi. Ęskilegt er aš tannréttingasérfręšingur skoši börn viš um 8 įra aldur.

Mešferš.

Ekki er hęgt aš mešhöndla undirliggjandi orsök heilkennisins en hins vegar hęgt aš lagfęra marga af fylgikvillum žess. Auk žess er hęgt aš stušla aš auknum žroska og minnka lķkur į hegšunar- og gešröskunum sķšar meir, meš markvissri žjįlfun og atferlismótandi ašgeršum į fyrstu įrum lķfs. Žessi mešferš fer ķ fyrstu fram į Greiningarstöš og sķšar meir ķ leikskólum, žar sem unniš er eftir einstaklingsnįmsskrį. Auk žess fer žjįlfun fram hjį żmsum öšrum sjįlfstętt starfandi fagašilum, talmeinafręšingum, sjśkražjįlfurum, og išjužjįlfum, eftir žvķ sem viš į. Oftast er žörf er į sérstušningi og sérkennsluśrręšum upp alla skólagönguna. Mikilvęgt er aš byggja upp fęrni hjį viškomandi og nżta styrkleika hvers og eins til aš gera lķf žessara einstaklinga sem innihaldsrķkast og fjölbreyttast.

Hęgt er aš lagfęra byggingagalla og lķkamlega kvilla meš ašgeršum. Hjartagalli, byggingargalli į žvagkerfi, tileygš og kvišslit žarfnast stundum ašgeršar. Hęgt er aš vķkka žröngar ęšar meš żmsu móti. Hįan blóšžrżsting, vanstarfsemi ķ skjaldkirtli og gešręna erfišleika mį mešhöndla meš lyfjamešferš.

Oftast dugir aš mešhöndla hękkaš kalk ķ blóši og žvagi meš kalksnaušu fęši. D-vķtamķn eykur kalk ķ blóši og ef um hękkaš kalk er aš ręša ber aš foršast aš gefa fjölvķtamķn sem innheldur vķtamķniš, auk žess mikilvęgt er aš vernda viškomandi gagnvart sól žar sem slķkt eykur hina nįttśrlegu D-vķtamķn framleišslu.

Fulloršinsįrin.

Styrkleikar einstaklinga meš Williams heilkenni eru margir og žess vegna er hugsanlegt aš fęrni fulloršinna meš Williams heilkenni sé ofmetin. Rannsóknir sżna aš ašlögunarfęrni er einna mest į sviši bošskipta en fęrni til sjįlfsbjargar er ekki eins góš. Ašlögunarfęrni einstaklinga meš heilkenniš er yfirleitt lakari en žroskamęlingar gefa til kynna. Einnig er algengt aš hręšsla og hömluleysi ķ félagslegum samskiptum valdi erfišleikum į fulloršinsįrum. Žaš er žvķ nokkuš raunhęft aš segja aš flestir žurfa į verndašri bśsetu aš halda į fulloršinsįrum. Margir eru langt fram eftir aldri ķ foreldrahśsum og žörf er į markvissri žjónustu į vegum samfélagsins til frambśšar hjį einstaklingum meš Williams heilkenni.

Lokaorš.

Hér hefur veriš stiklaš į stóru varšandi erfišleika barna og fulloršinna meš Williams heilkenni. Meš skrifum žessum vonumst viš til žess aš fagfólk og ašrir sem žekkja og umgangast einstaklinga meš heilkenniš öšlist aukinn skilning į styrkleikum, veikleikum og žörfum žeirra.

Nokkrar gagnlegar heimasķšur:

Contact a family: Góšgeršarsamtök ķ Bretlandi sem veita rįšgjöf og upplżsingar
Williams Syndrome Foundation ķ Bretlandi;
The Williams Syndrome Foundation ķ Bandarķkjunum;
Williams Syndrome Association ķ Bandarķkjunum;
National institute for Neurological Disorders and Stroke ķ Bandarķkjunum;
The Williams Syndrome Association į Ķrlandi;
Gagnagrunnur yfir sjaldgęfa sjśkdóma į vegum Evrópusambandsins;

© Žurķšur Pétursdóttir sįlfręšingur og Ingólfur Einarsson barnalęknir, Greiningarstöš, 2005.

Greiningar- og rįšgjafarstöš rķkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kópavogur
Sķmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptiborš er opiš virka daga
frį kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrįšu žig į póstlistann hjį okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svęši