Oral-facial-digital syndrome I og II (Munn-andlits-fingra/tßa heilkenni)

Inngangur

Munn-andlits-fingra/tßa heilkenni e­a Oral-facial-digital syndrome (OFD, oro-facio-digital syndrome) er samheiti yfir 9 arfgeng heilkenni sem einkennast af missmÝ­um ß munni (Oro), andliti (Facio) og fingrum/tßm (Digital). Ůessu einkennamynstri var fyrst lřst ßri­ 1941 af norska lŠkninum Otto J. Mohr og var ■ß kalla­ Mohrs heilkenni en Ý dag kallast ■a­ OFD II. ┴ri­ 1954 lřstu tveir tannlŠknar, Jean Psaume og Eline Papillon-LÚage, ÷­ru heilkenni sem kallast OFD I (Papillon LÚage-Psaumes heilkenni). OFD I og OFD II eru algengust ■eirra heilkenna sem OFD hugtaki­ nŠr yfir og ver­ur ■eim lřst hÚr.
á

TÝ­ni

NßkvŠm tÝ­ni er ekki ■ekkt en tali­ er a­ einn af hverjum 100.000 nřburum sÚ me­ OFD heilkenni. OFD I heilkenni­ greinist einungis hjß konum, ■vÝ karlkyns fˇstur deyja fyrir fŠ­ingu. OFD I er mun algengara en OFD II. Ínnur heilkenni sem falla undir OFD eru mj÷g sjaldgŠf.

Ors÷k

Ors÷k OFD I er st÷kkbreyting ß X litningi Ý OFD1 geninu (CXORF5). Geni­ střrir myndun prˇtÝnsins OFD1 sem gegnir hlutverki vi­ myndun bifhßra (cilia) ß frumum lÝkamans. Kvenkyns fˇstur eru me­ tvo X litninga og ef annar ■eirra er me­ OFD1 st÷kkbreytinguna střrir hinn X litningurinn ■vÝ a­ nokkur framlei­sla ver­ur ß prˇtÝnÝnu. Framlei­slan er ■ˇ ekki nŠgjanleg og missmÝ­ar koma fram ß řmsum lÝffŠrum. Karlkyns fˇstur sem eru me­ OFD 1 st÷kkbreytinguna ß X litningi sÝnum deyja Ý mˇ­urkvi­i ■vÝ ■au vantar alveg ■etta lÝfsnau­synlega prˇtÝn.

Erf­ir

OFD I erfist rÝkjandi me­ X-litningi og koma einkenni fram ef st÷kkbreyting er Ý OFD1 geninu (high penetrance). ═ flestum tilfellum er um nřjar st÷kkbreytingar a­ rŠ­a en ■ß eru litlar lÝkur ß ■vÝ a­ foreldrar eignist anna­ barn me­ heilkenni­ (1%). Hinsvegar eru helmingslÝkur ß ■vÝ a­ kona me­ OFD I heilkenni­ eignist st˙lku sem vŠri me­ st÷kkbreytinguna.

OFD II erfist vÝkjandi og er ors÷kin ekki ■ekkt. Ef foreldrar eiga barn me­ OFD II eru 25 % lÝkur vi­ hverja ■ungun ß ■vÝ a­ OFD II heilkenni­ komi fram.

Einkenni

OFD I Vi­ fŠ­ingu getur barni­ veri­ me­ missmÝ­ar ß munni, andliti, fingrum/tßm og heila. Andlitslag er sÚrkennandi me­ hßu enni, brei­u bili milli augna (hypertelorism), misstˇrum n÷sum, fl÷tum nefbroddi auk smßvaxins kjßlka og kinnbeins (micrognathia). Skar­ Ý v÷r, gˇm e­a tungu er algengt og hß gˇmhvelfing. LÝtil, gˇ­kynja Šxli (hamartoma e­a lipoma) sjßst oft ß tungu og stundum eru tennurnar of margar e­a of fßar e­a ■Šr eru ˇvenjulegar a­ l÷gun og sta­setningu.

MissmÝ­ ß fingrum er til sta­ar Ý 50-70% tilvika, ■eir geta veri­ samvaxnir (syndactyly), stuttir (brachydactyly) e­a bognir (clinodactyli) en sjaldnar sjßst breytingar ß tßm. Ëregluleg k÷lkun Ý ˙tlimabeinum sÚst ß r÷ntenmynd og er ßsamt bl÷­runřrum (polycystic kidney) einkennandi fyrir OFD I.

Oft eru til sta­ar frßvik Ý uppbyggingu heila (65%), einkum ˇe­lileg holr˙m e­a bl÷­rur (cysts), breytingar Ý litla heila e­a hvelatengsl vantar (corpus callosum agenesis). Flogaveiki, vatnsh÷fu­ (hydrocephalus) og jafnvŠgiserfi­leikar geta fylgt. Um helmingur barna me­ heilkenni­ er me­ nßmserfi­leika e­a ■roskah÷mlun sem yfirleitt er vŠg. Oft er mßl■roski barnanna seinka­ur.

Bl÷­runřru me­ vatnsfylltum holr˙mum geta valdi­ nřrnabilun (60%). Oftast koma bl÷­rurnar ekki fram fyrr en ß fullor­insaldri en st÷ku sinnum hjß b÷rnum. Einnig geta veri­ bl÷­rur ß lifur, eggjastokkum og brisi. Hßr ß h÷f­i er gjarnan ■urrt og st÷kkt og einnig geta myndast hßrlausir blettir (alopecia) ß h÷f­inu. Litlir ljˇsleitir hn˙­ar(milia) Ý andliti eru mest ßberandi ß nřburaskei­i en geta skili­ eftir sig ÷r.

OFD II: Einkenni OFD II eru svipu­ OFD I. H÷fu­ er smßtt (microcephali) og enni sÚrkennilega laga­ auk ■ess sem kjßlkinn er oft lÝtill. Skar­ Ý v÷r og tungu er algengt og einnig tunguhaft. Tennur getur vanta­ e­a veri­ ˇvenjulega sta­settar og gˇ­kynja Šxli veri­ til sta­arß tungu. Stundum er breitt bil milli augna og h˙­felling Ý innri augnkrˇki (epicanthus). Heyrnarsker­ing er algeng. Oft sjßst breytingar Ý litla heila, sÚrstaklega Ý mi­lÝnu (vermis).

B÷rn me­ OFD II fŠ­ast gjarnan me­ samvaxna fingur e­a auka fingur/tŠr. Auka stˇrutŠr ß bß­um fˇtum er einkennandi fyrir heilkenni­. Hryggskekkja og ˙tstŠtt bringubein (pectus excavatum) geta veri­ til sta­ar. ┴ nřburaskei­i getur ÷ndunin veri­ ˇregluleg, l÷ng ÷ndunarhlÚ komi­ fram me­ hr÷­um andardrŠtti ß milli. Oft er v÷­vaspenna lßg (hypotonus), hreyfi■roski seinka­ur og jafnvŠgi skert. Hluti barnanna er me­ frßvik Ý ■roska.

Greining

OFD greinist vi­ lŠknissko­un en r÷ntgenrannsˇknir eru haf­ar til hli­sjˇnar. Bl÷­runřru koma einungis fram vi­ OFD I. Stundum greinist OFD I ekki fyrr en ß fullor­insßrum og ■ß Ý tengslum vi­ nřrnabilun. Vi­ greiningu ß OFD I er einnig hŠgt a­ nota erf­aprˇf ef st÷kkbreytingin er ■ekkt en fylgjusřni Ý 12.-14. viku me­g÷ngu getur sřnt fram ß OFD I. Brei­ stˇrutß e­a auka stˇrutß einkennir OFD II heilkenni­. Oft er hŠgt a­ greina OFD II me­ sˇnarsko­un eftir 16. viku me­g÷ngu. A­rir sj˙kdˇmar me­ lÝk einkenni eru ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease), Hnjˇskahersli (Tuberous sclerosis), von Hippel-Lindau sj˙kdˇmur og Meckel-Gruber heilkenni. MŠlt er me­ erf­arß­gj÷f.

Me­fer­

Ekki er til lŠkning vi­ OFD heilkenni. Me­fer­in fer eftir einkennum og felst helst Ý skur­a­ger­um. Ef barn fŠ­ist me­ skar­ Ý v÷r, gˇm e­a tungu er a­ger­ ger­ snemma. Gˇ­kynja Šxli Ý munni eru fjarlŠg­ og stundum er ■÷rf ß tanna­ger­um. Frßvik ß tßm og fingrum er oft hŠgt a­ lagfŠra me­ a­ger­ og stundum ■arf a­ sÚrsmÝ­a skˇ. TalmeinafrŠ­ingur veitir tal■jßlfun, er rß­gefandi vi­ val ß tjßskiptalei­um auk ■ess sem hann getur lei­beint var­andi ÷rvun munnsvŠ­is.

OFD I

TannrÚttingar og kjßlkaa­ger­ir geta veri­ nau­synlegar. MŠlt er me­ reglulegu eftirliti ß starfsemi nřrna me­ blˇ­rannsˇknum og blˇ­■rřstingsmŠlingum. Ef bl÷­rur hafa myndast ß nřrum er einnig mŠlt me­ reglubundinni ˇmun nřrna. Vi­ nřrnabilun er ■÷rf ß blˇ­skilun e­a nřrnaÝgrŠ­slu. Flogaveiki er me­h÷ndlu­ me­ lyfjum.

OFD II Índunartruflanir ■arf a­ rannsaka en til eru sÚrst÷k eftirlitstŠki e­a vaktarar (home monitoring) til a­ fylgjast me­ ÷ndun barnsins. Til a­ bŠta heyrn eru notu­ heyrnartŠki.

Ůverfaglegt teymi getur veitt rß­gj÷f og upplřsingar me­al annars var­andi stu­nings˙rrŠ­i, eftirlit, val ß hjßlpartŠkjum og a­l÷gun h˙snŠ­is. SÚrkennsla er mikilvŠg ef ■roskafrßvik eru til sta­ar. Fj÷lskyldan getur haft gagn af stu­ningi sßlfrŠ­ings en stu­ning fyrir systkini mß finna Ý Systkinasmi­junni (www.systkinasmidjan.com). Stu­nings˙rrŠ­i fÚlags■jˇnustu geta komi­ a­ gagni einnig ß fullor­insßrum. Bent er ß Sjˇnarhˇlľrß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) ■ar sem hŠgt er a­ fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ß ■arf a­ halda. Horfur eru einstaklingsbundnar og fara eftir ■vÝ hversu alvarleg einkennin eru. Ef missmÝ­ar eru einungis ß andliti og fingrum/tßm eru horfurnar almennt gˇ­ar.

Frekari upplřsingar og myndir:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4121/orofaciodigital-syndrome-1

www.jisppd.com/article.asp?issn=0970-4388;year=2011;volume=29;issue=6;spage=83;epage=86;aulast=Tuli

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ Oral-facial-digital heilkenni og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir

Oral-Facial-Digital Syndrome Type I, OFD1, Orofaciodigital Syndrome I. HV,B Franco. GeneReviews [Internet] 2010. Teki­ af vef National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine Ý BandarÝkjunum 16.01.2012: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1188/

Multiple milia in a newborn with congenital malformations: oral-facial-digital syndrome type 1. A Nanda og fÚl. Pediatr. Dermatol. 2010;27:669-70

Teki­ af vef socialstyrelsen Ý SvÝ■jˇ­ ■ann 03.01.2012:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/orofaciodigitaltsyndromiochii

Teki­ af vef socialstyrelsen Ý Danm÷rku ■ann 03.01.2012:

http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=300&p_mode=beskrivelse&cHash=61d6dada81

Milia: A review and classification. DR Berk, SJ Bayliss. Journal of the American Academy of Dermatology2008;59:1050-63áá

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Ingˇlfur Einarsson og Solveig Sigur­ardˇttir, Greiningarst÷­, jan˙ar 2012 (sÝ­ast breytt ßg˙st 2013).

Rß­gjafar- og greiningarst÷­á
Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 |áKennitala: 570380-0449

Afgrei­sla og skiptibor­ er opi­ frß kl. 8.30 - 12.00 og 12.30 - 15.00 mßnudaga til fimmtudaga
og f÷studaga fra 8.30 ľ 13.00

á

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i