Oral-facial-digital syndrome I og II (Munn-andlits-fingra/ta heilkenni)

Inngangur

Munn-andlits-fingra/ta heilkenni ea Oral-facial-digital syndrome (OFD, oro-facio-digital syndrome) er samheiti yfir 9 arfgeng heilkenni sem einkennast af missmum munni (Oro), andliti (Facio) og fingrum/tm (Digital). essu einkennamynstri var fyrst lst ri 1941 af norska lkninum Otto J. Mohr og var kalla Mohrs heilkenni en dag kallast a OFD II. ri 1954 lstu tveir tannlknar, Jean Psaume og Eline Papillon-Lage, ru heilkenni sem kallast OFD I (Papillon Lage-Psaumes heilkenni). OFD I og OFD II eru algengust eirra heilkenna sem OFD hugtaki nr yfir og verur eim lst hr.

Tni

Nkvm tni er ekki ekkt en tali er a einn af hverjum 100.000 nburum s me OFD heilkenni. OFD I heilkenni greinist einungis hj konum, v karlkyns fstur deyja fyrir fingu. OFD I er mun algengara en OFD II. nnur heilkenni sem falla undir OFD eru mjg sjaldgf.

Orsk

Orsk OFD I er stkkbreyting X litningi OFD1 geninu (CXORF5). Geni strir myndun prtnsins OFD1 sem gegnir hlutverki vi myndun bifhra (cilia) frumum lkamans. Kvenkyns fstur eru me tvo X litninga og ef annar eirra er me OFD1 stkkbreytinguna strir hinn X litningurinn v a nokkur framleisla verur prtnnu. Framleislan er ekki ngjanleg og missmar koma fram msum lffrum. Karlkyns fstur sem eru me OFD 1 stkkbreytinguna X litningi snum deyja murkvii v au vantar alveg etta lfsnausynlega prtn.

Erfir

OFD I erfist rkjandi me X-litningi og koma einkenni fram ef stkkbreyting er OFD1 geninu (high penetrance). flestum tilfellum er um njar stkkbreytingar a ra en eru litlar lkur v a foreldrar eignist anna barn me heilkenni (1%). Hinsvegar eru helmingslkur v a kona me OFD I heilkenni eignist stlku sem vri me stkkbreytinguna.

OFD II erfist vkjandi og er orskin ekki ekkt. Ef foreldrar eiga barn me OFD II eru 25 % lkur vi hverja ungun v a OFD II heilkenni komi fram.

Einkenni

OFD I Vi fingu getur barni veri me missmar munni, andliti, fingrum/tm og heila. Andlitslag er srkennandi me hu enni, breiu bili milli augna (hypertelorism), misstrum nsum, fltum nefbroddi auk smvaxins kjlka og kinnbeins (micrognathia). Skar vr, gm ea tungu er algengt og h gmhvelfing. Ltil, gkynja xli (hamartoma ea lipoma) sjst oft tungu og stundum eru tennurnar of margar ea of far ea r eru venjulegar a lgun og stasetningu.

Missm fingrum er til staar 50-70% tilvika, eir geta veri samvaxnir (syndactyly), stuttir (brachydactyly) ea bognir (clinodactyli) en sjaldnar sjst breytingar tm. regluleg klkun tlimabeinum sst rntenmynd og er samt blrunrum (polycystic kidney) einkennandi fyrir OFD I.

Oft eru til staar frvik uppbyggingu heila (65%), einkum elileg holrm ea blrur (cysts), breytingar litla heila ea hvelatengsl vantar (corpus callosum agenesis). Flogaveiki, vatnshfu (hydrocephalus) og jafnvgiserfileikar geta fylgt. Um helmingur barna me heilkenni er me nmserfileika ea roskahmlun sem yfirleitt er vg. Oft er mlroski barnanna seinkaur.

Blrunru me vatnsfylltum holrmum geta valdi nrnabilun (60%). Oftast koma blrurnar ekki fram fyrr en fullorinsaldri en stku sinnum hj brnum. Einnig geta veri blrur lifur, eggjastokkum og brisi. Hr hfi er gjarnan urrt og stkkt og einnig geta myndast hrlausir blettir (alopecia) hfinu. Litlir ljsleitir hnar(milia) andliti eru mest berandi nburaskeii en geta skili eftir sig r.

OFD II: Einkenni OFD II eru svipu OFD I. Hfu er smtt (microcephali) og enni srkennilega laga auk ess sem kjlkinn er oft ltill. Skar vr og tungu er algengt og einnig tunguhaft. Tennur getur vanta ea veri venjulega stasettar og gkynja xli veri til staar tungu. Stundum er breitt bil milli augna og hfelling innri augnkrki (epicanthus). Heyrnarskering er algeng. Oft sjst breytingar litla heila, srstaklega milnu (vermis).

Brn me OFD II fast gjarnan me samvaxna fingur ea auka fingur/tr. Auka strutr bum ftum er einkennandi fyrir heilkenni. Hryggskekkja og tsttt bringubein (pectus excavatum) geta veri til staar. nburaskeii getur ndunin veri regluleg, lng ndunarhl komi fram me hrum andardrtti milli. Oft er vvaspenna lg (hypotonus), hreyfiroski seinkaur og jafnvgi skert. Hluti barnanna er me frvik roska.

Greining

OFD greinist vi lknisskoun en rntgenrannsknir eru hafar til hlisjnar. Blrunru koma einungis fram vi OFD I. Stundum greinist OFD I ekki fyrr en fullorinsrum og tengslum vi nrnabilun. Vi greiningu OFD I er einnig hgt a nota erfaprf ef stkkbreytingin er ekkt en fylgjusni 12.-14. viku megngu getur snt fram OFD I. Brei strut ea auka strut einkennir OFD II heilkenni. Oft er hgt a greina OFD II me snarskoun eftir 16. viku megngu. Arir sjkdmar me lk einkenni eru ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease), Hnjskahersli (Tuberous sclerosis), von Hippel-Lindau sjkdmur og Meckel-Gruber heilkenni. Mlt er me erfargjf.

Mefer

Ekki er til lkning vi OFD heilkenni. Meferin fer eftir einkennum og felst helst skuragerum. Ef barn fist me skar vr, gm ea tungu er ager ger snemma. Gkynja xli munni eru fjarlg og stundum er rf tannagerum. Frvik tm og fingrum er oft hgt a lagfra me ager og stundum arf a srsma sk. Talmeinafringur veitir taljlfun, er rgefandi vi val tjskiptaleium auk ess sem hann getur leibeint varandi rvun munnsvis.

OFD I

Tannrttingar og kjlkaagerir geta veri nausynlegar. Mlt er me reglulegu eftirliti starfsemi nrna me blrannsknum og blrstingsmlingum. Ef blrur hafa myndast nrum er einnig mlt me reglubundinni mun nrna. Vi nrnabilun er rf blskilun ea nrnagrslu. Flogaveiki er mehndlu me lyfjum.

OFD II ndunartruflanir arf a rannsaka en til eru srstk eftirlitstki ea vaktarar (home monitoring) til a fylgjast me ndun barnsins. Til a bta heyrn eru notu heyrnartki.

verfaglegt teymi getur veitt rgjf og upplsingar meal annars varandi stuningsrri, eftirlit, val hjlpartkjum og algun hsnis. Srkennsla er mikilvg ef roskafrvik eru til staar. Fjlskyldan getur haft gagn af stuningi slfrings en stuning fyrir systkini m finna Systkinasmijunni (www.systkinasmidjan.com). Stuningsrri flagsjnustu geta komi a gagni einnig fullorinsrum. Bent er Sjnarhlrgjafarmist (www.sjonarholl.net) ar sem hgt er a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef arf a halda. Horfur eru einstaklingsbundnar og fara eftir v hversu alvarleg einkennin eru. Ef missmar eru einungis andliti og fingrum/tm eru horfurnar almennt gar.

Frekari upplsingar og myndir:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4121/orofaciodigital-syndrome-1

www.jisppd.com/article.asp?issn=0970-4388;year=2011;volume=29;issue=6;spage=83;epage=86;aulast=Tuli

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Oral-facial-digital heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

Oral-Facial-Digital Syndrome Type I, OFD1, Orofaciodigital Syndrome I. HV,B Franco. GeneReviews [Internet] 2010. Teki af vef National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine Bandarkjunum 16.01.2012: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1188/

Multiple milia in a newborn with congenital malformations: oral-facial-digital syndrome type 1. A Nanda og fl. Pediatr. Dermatol. 2010;27:669-70

Teki af vef socialstyrelsen Svj ann 03.01.2012:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/orofaciodigitaltsyndromiochii

Teki af vef socialstyrelsen Danmrku ann 03.01.2012:

http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=300&p_mode=beskrivelse&cHash=61d6dada81

Milia: A review and classification. DR Berk, SJ Bayliss. Journal of the American Academy of Dermatology2008;59:1050-63

Margrt Valdimarsdttir, Inglfur Einarsson og Solveig Sigurardttir, Greiningarst, janar 2012 (sast breytt gst 2013).

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Afgreisla og skiptibor er opi fr kl. 8.30 - 12.00 og 12.30 - 15.00 mnudaga til fimmtudaga
og fstudaga fra 8.30 13.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi