CHARGE heilkenni

Inngangur

CHARGE heilkenni einkennist af me­fŠddum missmÝ­um ß řmsum lÝffŠrum lÝkamans. Or­i­ CHARGE er mynda­ ˙r upphafsst÷fum helstu frßvika sem einkenna heilkenni­:

C = Coloboma er lÝti­ skar­ e­a gap Ý lithimnu (iris) e­a ÷­rum himnum augans. Ůa­ sÚst hjß um 80 % ■eirra sem eru me­ CHARGE heilkenni­.

H = Heart defect. Hjartagalli er til sta­ar hjß langflestum (80-90 %) me­ heilkenni­.

A = Atresia of choanae. Lokun e­a ■rengsli milli nefhols (nasal passage) og koks.

R = Retardation. Vaxtar- og/e­a ■roskaseinkun (58-100%).

G = Genital vÝsar til missmÝ­a ß kynfŠrum.

E = Ear. MissmÝ­ ß eyra er til sta­ar hjß 90-100% ■eirra sem eru me­ heilkenni­ en r˙mlega 70% eru heyrnarskertir.

Me­fŠddir gallar koma fram ß fleiri lÝffŠrum. Heilkenninu var fyrst lřst af erf­afrŠ­ingnum Bryan D Hall 1979 en nafngiftin kom tveimur ßrum sÝ­ar. ┴­ur var heilkenni­ kalla­ CHARGE association en kallast Ý dag CHARGE syndrome e­a CHARGE heilkenni.

TÝ­ni

Tali­ er a­ heilkenni­ greinist hjß um ■a­ bil 1 af hverjum 10.000 b÷rnum. B˙ast mß vi­ a­ ß ═slandi greinist eitt barn me­ CHARGE heilkenni ß um tveggja ßra fresti.

Ors÷k

Hjß um 70-90% einstaklinga me­ CHARGE heilkenni er hŠgt a­ sřna fram ß st÷kkbreytingu Ý CDH7 geninu sem er ß litningi 8. Geni­ střrir myndun prˇtÝns sem hefur mikilvŠgu hlutverki a­ gegna vi­ myndun lÝffŠranna snemma ß fˇsturskei­i. Sumir me­ CDH7 st÷kkbreytinguna eru me­ ■a­ vŠg einkenni a­ ■eir uppfylla ekki greiningarskilmerki fyrir CHARGE heilkenni­. SambŠrileg einkenni geta orsakast af ÷­rum litningagalla t.d. 22q11 heilkenni e­a Kallman heilkenni en einnig af umhverfis■ßttum svo sem ßhrifum af lyfinu thalidomide og A-vÝtamÝni ß fˇsturskei­i e­a sykursřki hjß mˇ­ur.

Erf­ir

═ flestum tilfellum er um nřja st÷kkbreytingu a­ rŠ­a og er ■ß hvorugt foreldranna me­ st÷kkbreytingu Ý CHD7 geninu. Ůß eru litlar lÝkur ß ■vÝ a­ foreldrar eignist anna­ barn me­ heilkenni­ (1%). ═ ■eim fßu tilvikum ■egar fleiri systkini fŠ­ast me­ CHARGE heilkenni getur ■a­ skřrst af ■vÝ sem kallast tÝglun (mosaicism) en ■ß er foreldri me­ st÷kkbreytinguna einungis Ý kynfrumum. Ůegar einstaklingur me­ st÷kkbreytingu Ý CHD7 geninu eignast barn eru helmingslÝkur ß ■vÝ barni­ sÚ lÝka me­ hana. Ůetta kallast rÝkjandi erf­ir. MŠlt er me­ erf­arß­gj÷f var­andi barneignir. Ef st÷kkbreytingin er ■ekkt er hŠgt a­ gera erf­aprˇf fyrir sj˙kdˇmnum ß fˇsturskei­i me­ fylgjuvefssřni ß 10. viku me­g÷ngu.

Einkenni

MissmÝ­ar geta or­i­ Ý m÷rgum lÝffŠrum og stundum eru me­fŠddir gallar lÝfshŠttulegir fyrir nřbura.

Augu Augu ■roskast ekki e­lilega ef CHARGE heilkenni er til sta­ar. ═ 80% tilfella er missmÝ­ ß bß­um sjˇntaugum, sjˇnhimnu augans e­a ÷­rum himnum augans. Hversu mikil sjˇnsker­ingin, sjˇnsvi­ssker­ingin e­a ljˇsfŠlnin er fer eftir stŠr­ og ˙tbrei­slu augngallans. Algengast er a­ vera me­ skar­ Ý lithimnu Ý ÷­ru e­a bß­um augum. Stundum er skar­i­ ne­st ß lithimnunni og lÝkist sjßaldri­ ■ß skrßargati (25%). ═ einstaka tilfelli eru augu mj÷g smß (micropthalmus) e­a ekki til sta­ar (anopthalmus). Skjßlgi og augntin (nystagmus) koma fyrir. MikilvŠgt er a­ barnaaugnlŠknir sko­i b÷rnin, helst fljˇtlega eftir fŠ­ingu. M÷rg barnanna hafa gagn af gleraugum.

Hjarta Hjarta­ er ˇmsko­a­ sk÷mmu eftir fŠ­ingu til a­ greina hjartagalla. Stˇr hluti hjartagalla sem fylgja CHARGE heilkenninu eru saklausir. Sem dŠmi mß nefna op milli gßtta sem yfirleitt lokast af sjßlfu sÚr en marga hjartagalla er hŠgt a­ lagfŠra me­ skur­a­ger­. Einn alvarlegasti gallinn er Fallotsferna (tetralogy of Fallot) sem oft er hŠgt a­ lagfŠra.

Nefhol Lokun e­a ■rengsli milli aftari hluta nefhols og koks getur veri­ ÷­ru e­a bß­u megin Ý nefholi. Stundum er ■a­ einungis slÝmh˙­ e­a brjˇsk sem lokar nefholinu en me­ r÷ntgenrannsˇknum er hŠgt a­ sko­a hvort bein loki ■vÝ. SÚ nefholi­ stÝfla­ geta nřburar lent Ý andnau­ ■vÝ ■eir geta ekki anda­ me­ munninum. Ůetta kallar ß me­fer­ strax eftir fŠ­ingu og a­ger­ ß nefholi Ý framhaldinu. Opi­ hefur ■ˇ tilhneigingu til a­ minnka eftir a­ger­ og ■arf oft a­ endurtaka hana.

V÷xtur Vaxtarsker­ing sÚst stundum strax ß fˇsturskei­i. Oftast eru b÷rnin ■ˇ e­lilega stˇr vi­ fŠ­ingu en fljˇtlega hŠgir ß vextinum. Stundum er ors÷kin missmÝ­ ß heiladingli og undirst˙ku heilans sem veldur skorti ß vaxtarhormˇni e­a skjaldkirtilshormˇnum (9%). MikilvŠgt er a­ fylgjast vel me­ vexti barnsins ßsamt hreyfi- og tauga■roska ■ess. Um helmingur barna me­ heilkenni­ ■arf a­ fß nŠringu gegnum magasondu e­a me­ sl÷ngu um kvi­vegg. M÷rg b÷rnin ■urfa nŠringarrß­gj÷f og ÷rvun munnsvŠ­is. Hreyfi■roski er oft seinka­ur og v÷­vaspenna lßg og er ■÷rf ß sj˙kra■jßlfun. ┴ unglings- og fullor­insaldri ■arf a­ fylgjast me­ hvort fram komi hryggskekkja (50%).

Vitsmuna■roski Sum b÷rn me­ CHARGE heilkenni eru me­ frßvik Ý uppbyggingu heila og mŠnu og er ■roskaseinkun algeng (72-100%). Stundum tengjast ■roskafrßvik sjˇn- og/e­a heyrnarsker­ingu. ═ einni rannsˇkn greindust 75% einstaklinga me­ CHARGE heilkenni me­ ■roskah÷mlun. Einhverfurˇfseinkennum hefur veri­ lřst. Einstaklingsmi­u­ sÚrkennsla sem tekur mi­ af fŠrni barnanna er lykilatri­i, sÚrstaklega ■arf a­ taka tillit til skyn˙rvinnsluerfi­leika.

KynfŠri Vegna hormˇnaskorts ß me­g÷ngu geta kynfŠri drengja veri­ van■roska (hypogonadotropic hypogonadism). Stundum ganga eistun ekki ni­ur Ý pung e­a ■vagrßsin opnast ekki ß rÚttum sta­ en hŠgt er a­ lagfŠra ■etta me­ skur­a­ger­. Hjß st˙lkum getur leg e­a legg÷ng vanta­ en ■a­ er sjaldgŠfara. MissmÝ­ar ß ■vag- og kynfŠrum eru rannsaka­ar me­ ˇmsko­un og bl÷­rumyndat÷ku (MUCG). Hjß bß­um kynjum getur Ý um helmingi tilfella kyn■roski veri­ seinka­ur e­a hann vanta­ sem tengist skorti ß střrihormˇnum frß heila. Me­fer­in er hormˇnagj÷f og ■arf a­ fylgjast me­ hvort kyn■roski fari af sta­ ß rÚttum tÝma. HŠgt er a­ koma Ý veg fyrir tÝ­ar ■vagfŠrasřkingar me­ fyrirbyggjandi sřklalyfjame­fer­.

Eyru MissmÝ­ getur veri­ ß ÷llum hlutum eyrnanna. Langflestir eru me­ missmÝ­ ß ytra eyra. Heyrnarbeinin Ý mi­eyra e­a ku­ungur Ý innra eyra geta veri­ vansk÷pu­ og valdi­ heyrnarsker­ingu. Flestir eru einnig me­ missmÝ­ ß bogag÷ngum innra eyrans sem hefur ßhrif ß jafnvŠgi­ (80-100%) og veldur seinkun Ý hreyfi■roska. B÷rn me­ CHARGE heilkenni fara yfirleitt ekki a­ ganga fyrir 18 mßna­a aldur og m÷rg ganga ekki fyrr en vi­ 4-5 ßra aldur. Snei­mynd (CT) af heyrnarbeinum og segulˇmun af heila er ger­ til a­ sko­a innra eyra og taugar. HeyrnarmŠling metur heyrnarsker­ingu. HeyrnartŠki og stundum ku­ungsÝgrŠ­sla geta bŠtt heyrn. Tˇnm÷skvar (hearing loops) geta au­velda­ b÷rnum me­ CHARGE heilkenni a­ hlusta ß sjˇnvarp og ß kennara Ý skˇlanum. TalmeinafrŠ­ingur veitir tal■jßlfun og a­sto­ar vi­ val ß tjßskiptalei­um til dŠmis hvort kenna eigi tßknmßl en ■ß ■arf einnig a­ taka tillit til sjˇnsker­ingar. B÷rn me­ CHARGE heilkenni fß tÝ­ar efri loftvegasřkingar sem geta orsaka­ v÷kva og sřkingar Ý mi­eyra. MŠlt er me­ eftirliti hjß hßls-nef og eyrnalŠkni.

Ínnur einkenni

A­rar missmÝ­ar geta fylgt svo sem fleiri e­a fŠrri fingur/tŠr, skar­ Ý v÷r, missmÝ­ ß barka, vÚlinda, kjßlka, hrygg, nřrum, ristli og enda■armi. NřrnabakflŠ­i, vÚlindabakflŠ­i, fistill milli vÚlinda og barka, kŠfisvefn, mÝgreni, krampar, tÝ­ar sřkingar og minnka­ ■efskyn geta komi­ fyrir. Írsjaldan vantar hˇstarkirtil (thymus) sem orskar alvarlegan ˇnŠmisbrest. Van■roski ß heilastofni truflar oft starfsemi heilatauga (90%) sem getur me­al annars valdi­ l÷mun Ý andliti (20-39%) og kyngingarerfi­leikum.

Um helmingur barna me­ CHARGE heilkenni eru me­ ÷ndunarerfi­leika vi­ fŠ­ingu. Barkarauf (tracheostomia) er nau­synleg til a­ tryggja ÷ndun hjß tŠplega ■ri­jungi ■eirra innan 2-3 mßna­a. TannagnÝstur, skakkt bit, hrotur, slef, tannskemmdir og talerfi­leikar eru ekki ˇalgengir. Munnhir­a getur veri­ erfi­ og er mŠlt me­ eftirliti hjß barnatannlŠkni. Sumir einstaklingar me­ CHARGE heilkenni eru daufblindir en vegna skyn˙rvinnsluerfi­leika nřta fleiri me­ heilkenni­ tjßskipta- og kennslua­fer­ir sem henta daufblindum.

Greining

١ til sÚ erf­aprˇf byggist greiningin ß lÝkamlegu einkennunum. Til a­ uppfylla greiningarskilmerki (Verloes criteria) ■arf a­ minnsta kosti a­ vera missmÝ­ ß auga og ß bogag÷ngum innra eyrans auk lokunar aftast Ý nefg÷ngum (choana). Ínnur greiningarskilmerki eru einnig Ý notkun (Pagon). HŠgt er a­ sta­festa greininguna me­ DNA rannsˇkn til dŠmis hjß ■eim sem eru me­ vŠg einkenni.

Me­fer­

Oft er ■÷rf ß gj÷rgŠslu ß v÷kudeild strax eftir fŠ­ingu en mikilvŠgt er a­ kanna ˙tbrei­slu heilkennisins sem fyrst til a­ hŠgt sÚ a­ veita vi­eigandi a­sto­. Stundum ■arf a­ gera a­ger­ sk÷mmu eftir fŠ­ingu e­a ß fyrsta aldursßri. DßnartÝ­ni er aukin (10%) ß fyrstu tveimur aldursßrunum vegna hjartagalla, missmÝ­a ß ÷ndunarvegum, vÚlinda og heila en missmÝ­ar ß koki geta valdi­ aukinni ßhŠttu vi­ svŠfingar.

═ sumum l÷ndum eru sÚrst÷k teymi sem sinna einstaklingum me­ CHARGE heilkenni ■vÝ margir sÚrfrŠ­ingar koma a­ me­fer­inni. MŠlt er me­ lŠknisfrŠ­ilegri eftirfylgd fram ß fullor­insßr fyrir einstaklinga me­ CHARGE heilkenni­, einnig fyrir ■ß sem eru me­ CDH7 st÷kkbreytinguna en ■a­ vŠg einkenni a­ ■eir greinast ekki me­ heilkenni­. Oft er ■÷rf ß fÚlagslegum og sßlfrŠ­ilegum stu­ningi fyrir barni­ og foreldra ■ess. A­sto­ fyrir systkini mß finna Ý Systkinasmi­junni (www.verumsaman.is). Bent er ß Sjˇnarhˇlľrß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) ■ar sem hŠgt er a­ fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ß ■arf a­ halda. Lei­arljˇs- Stu­ningsmi­st÷­ (www.leidarljos.is) veitir og sam■Šttir ■jˇnustu fyrir langveik b÷rn. Stu­nings˙rrŠ­i frß fÚlags■jˇnustu geta hjßlpa­, til dŠmis li­veisla e­a stu­ningsfj÷lskylda. Einnig er bent ß áUmhyggju (www.umhyggja.is) fyrir ■ann hˇp. ١tt heilkenninu fylgi gjarnan mikill heilbrig­isvandi geta sumir einstaklingar me­ CHARGE heilkenni lifa­ e­lilegu lÝfi ß fullor­insßrum.á

Myndir og frekari lesning:

www.rarelink.is

http://jmg.bmj.com/content/48/5/334.full

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ CHARGE heilkenni og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir

CHARGE syndromet. C Klingenberg, WH Anderson. Tidsskr No Laegoforen 2008;12:1401-5

CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype. JEH Bergman og fÚl. J Med Genet 2011:48:334-342

Teki­ af vef Servicestyrelsen Ý Danm÷rku ■ann 08.12.2011:

http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=104&p_mode=beskrivelse&cHash=99bda920a1

Teki­ af vef ┼grenska sj˙krah˙ssins Ý SvÝ■jˇ­ ■ann 08.12.2011:

http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/CHARGE%20syndrom.pdf

Teki­ af vef Socialstyrelsen Ý SvÝ■jˇ­ 08.12.2011:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/chargesyndrom

Death in CHARGE syndrome after the neonatal period. JE Bergman og fÚl. Clin Genet. 2010;77:232-40

CHARGE: An association or a syndrome? A Pampal. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 2010;74:719-722

Spectrum of hearing disorders and their management in children with CHARGE syndrome.S Arndt og fÚl. Otol Neurotol. 2010;31:67-73 áá

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Solveig Sigur­ardˇttir og Ingˇlfur Einarsson, Greiningarst÷­, desember 2011 (sÝ­ast breytt ßg˙st 2013).áá

á

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i