CHARGE heilkenni

Inngangur

CHARGE heilkenni einkennist af mefddum missmum msum lffrum lkamans. Ori CHARGE er mynda r upphafsstfum helstu frvika sem einkenna heilkenni:

C = Coloboma er lti skar ea gap lithimnu (iris) ea rum himnum augans. a sst hj um 80 % eirra sem eru me CHARGE heilkenni.

H = Heart defect. Hjartagalli er til staar hj langflestum (80-90 %) me heilkenni.

A = Atresia of choanae. Lokun ea rengsli milli nefhols (nasal passage) og koks.

R = Retardation. Vaxtar- og/ea roskaseinkun (58-100%).

G = Genital vsar til missma kynfrum.

E = Ear. Missm eyra er til staar hj 90-100% eirra sem eru me heilkenni en rmlega 70% eru heyrnarskertir.

Mefddir gallar koma fram fleiri lffrum. Heilkenninu var fyrst lst af erfafringnum Bryan D Hall 1979 en nafngiftin kom tveimur rum sar. ur var heilkenni kalla CHARGE association en kallast dag CHARGE syndrome ea CHARGE heilkenni.

Tni

Tali er a heilkenni greinist hj um a bil 1 af hverjum 10.000 brnum. Bast m vi a slandi greinist eitt barn me CHARGE heilkenni um tveggja ra fresti.

Orsk

Hj um 70-90% einstaklinga me CHARGE heilkenni er hgt a sna fram stkkbreytingu CDH7 geninu sem er litningi 8. Geni strir myndun prtns sem hefur mikilvgu hlutverki a gegna vi myndun lffranna snemma fsturskeii. Sumir me CDH7 stkkbreytinguna eru me a vg einkenni a eir uppfylla ekki greiningarskilmerki fyrir CHARGE heilkenni. Sambrileg einkenni geta orsakast af rum litningagalla t.d. 22q11 heilkenni ea Kallman heilkenni en einnig af umhverfisttum svo sem hrifum af lyfinu thalidomide og A-vtamni fsturskeii ea sykurski hj mur.

Erfir

flestum tilfellum er um nja stkkbreytingu a ra og er hvorugt foreldranna me stkkbreytingu CHD7 geninu. eru litlar lkur v a foreldrar eignist anna barn me heilkenni (1%). eim fu tilvikum egar fleiri systkini fast me CHARGE heilkenni getur a skrst af v sem kallast tglun (mosaicism) en er foreldri me stkkbreytinguna einungis kynfrumum. egar einstaklingur me stkkbreytingu CHD7 geninu eignast barn eru helmingslkur v barni s lka me hana. etta kallast rkjandi erfir. Mlt er me erfargjf varandi barneignir. Ef stkkbreytingin er ekkt er hgt a gera erfaprf fyrir sjkdmnum fsturskeii me fylgjuvefssni 10. viku megngu.

Einkenni

Missmar geta ori mrgum lffrum og stundum eru mefddir gallar lfshttulegir fyrir nbura.

Augu Augu roskast ekki elilega ef CHARGE heilkenni er til staar. 80% tilfella er missm bum sjntaugum, sjnhimnu augans ea rum himnum augans. Hversu mikil sjnskeringin, sjnsvisskeringin ea ljsflnin er fer eftir str og tbreislu augngallans. Algengast er a vera me skar lithimnu ru ea bum augum. Stundum er skari nest lithimnunni og lkist sjaldri skrargati (25%). einstaka tilfelli eru augu mjg sm (micropthalmus) ea ekki til staar (anopthalmus). Skjlgi og augntin (nystagmus) koma fyrir. Mikilvgt er a barnaaugnlknir skoi brnin, helst fljtlega eftir fingu. Mrg barnanna hafa gagn af gleraugum.

Hjarta Hjarta er mskoa skmmu eftir fingu til a greina hjartagalla. Str hluti hjartagalla sem fylgja CHARGE heilkenninu eru saklausir. Sem dmi m nefna op milli gtta sem yfirleitt lokast af sjlfu sr en marga hjartagalla er hgt a lagfra me skurager. Einn alvarlegasti gallinn er Fallotsferna (tetralogy of Fallot) sem oft er hgt a lagfra.

Nefhol Lokun ea rengsli milli aftari hluta nefhols og koks getur veri ru ea bu megin nefholi. Stundum er a einungis slmh ea brjsk sem lokar nefholinu en me rntgenrannsknum er hgt a skoa hvort bein loki v. S nefholi stfla geta nburar lent andnau v eir geta ekki anda me munninum. etta kallar mefer strax eftir fingu og ager nefholi framhaldinu. Opi hefur tilhneigingu til a minnka eftir ager og arf oft a endurtaka hana.

Vxtur Vaxtarskering sst stundum strax fsturskeii. Oftast eru brnin elilega str vi fingu en fljtlega hgir vextinum. Stundum er orskin missm heiladingli og undirstku heilans sem veldur skorti vaxtarhormni ea skjaldkirtilshormnum (9%). Mikilvgt er a fylgjast vel me vexti barnsins samt hreyfi- og taugaroska ess. Um helmingur barna me heilkenni arf a f nringu gegnum magasondu ea me slngu um kvivegg. Mrg brnin urfa nringarrgjf og rvun munnsvis. Hreyfiroski er oft seinkaur og vvaspenna lg og er rf sjkrajlfun. unglings- og fullorinsaldri arf a fylgjast me hvort fram komi hryggskekkja (50%).

Vitsmunaroski Sum brn me CHARGE heilkenni eru me frvik uppbyggingu heila og mnu og er roskaseinkun algeng (72-100%). Stundum tengjast roskafrvik sjn- og/ea heyrnarskeringu. einni rannskn greindust 75% einstaklinga me CHARGE heilkenni me roskahmlun. Einhverfurfseinkennum hefur veri lst. Einstaklingsmiu srkennsla sem tekur mi af frni barnanna er lykilatrii, srstaklega arf a taka tillit til skynrvinnsluerfileika.

Kynfri Vegna hormnaskorts megngu geta kynfri drengja veri vanroska (hypogonadotropic hypogonadism). Stundum ganga eistun ekki niur pung ea vagrsin opnast ekki rttum sta en hgt er a lagfra etta me skurager. Hj stlkum getur leg ea leggng vanta en a er sjaldgfara. Missmar vag- og kynfrum eru rannsakaar me mskoun og blrumyndatku (MUCG). Hj bum kynjum getur um helmingi tilfella kynroski veri seinkaur ea hann vanta sem tengist skorti strihormnum fr heila. Meferin er hormnagjf og arf a fylgjast me hvort kynroski fari af sta rttum tma. Hgt er a koma veg fyrir tar vagfraskingar me fyrirbyggjandi sklalyfjamefer.

Eyru Missm getur veri llum hlutum eyrnanna. Langflestir eru me missm ytra eyra. Heyrnarbeinin mieyra ea kuungur innra eyra geta veri vanskpu og valdi heyrnarskeringu. Flestir eru einnig me missm bogagngum innra eyrans sem hefur hrif jafnvgi (80-100%) og veldur seinkun hreyfiroska. Brn me CHARGE heilkenni fara yfirleitt ekki a ganga fyrir 18 mnaa aldur og mrg ganga ekki fyrr en vi 4-5 ra aldur. Sneimynd (CT) af heyrnarbeinum og segulmun af heila er ger til a skoa innra eyra og taugar. Heyrnarmling metur heyrnarskeringu. Heyrnartki og stundum kuungsgrsla geta btt heyrn. Tnmskvar (hearing loops) geta auvelda brnum me CHARGE heilkenni a hlusta sjnvarp og kennara sklanum. Talmeinafringur veitir taljlfun og astoar vi val tjskiptaleium til dmis hvort kenna eigi tknml en arf einnig a taka tillit til sjnskeringar. Brn me CHARGE heilkenni f tar efri loftvegaskingar sem geta orsaka vkva og skingar mieyra. Mlt er me eftirliti hj hls-nef og eyrnalkni.

nnur einkenni

Arar missmar geta fylgt svo sem fleiri ea frri fingur/tr, skar vr, missm barka, vlinda, kjlka, hrygg, nrum, ristli og endaarmi. Nrnabakfli, vlindabakfli, fistill milli vlinda og barka, kfisvefn, mgreni, krampar, tar skingar og minnka efskyn geta komi fyrir. rsjaldan vantar hstarkirtil (thymus) sem orskar alvarlegan nmisbrest. Vanroski heilastofni truflar oft starfsemi heilatauga (90%) sem getur meal annars valdi lmun andliti (20-39%) og kyngingarerfileikum.

Um helmingur barna me CHARGE heilkenni eru me ndunarerfileika vi fingu. Barkarauf (tracheostomia) er nausynleg til a tryggja ndun hj tplega rijungi eirra innan 2-3 mnaa. Tannagnstur, skakkt bit, hrotur, slef, tannskemmdir og talerfileikar eru ekki algengir. Munnhira getur veri erfi og er mlt me eftirliti hj barnatannlkni. Sumir einstaklingar me CHARGE heilkenni eru daufblindir en vegna skynrvinnsluerfileika nta fleiri me heilkenni tjskipta- og kennsluaferir sem henta daufblindum.

Greining

til s erfaprf byggist greiningin lkamlegu einkennunum. Til a uppfylla greiningarskilmerki (Verloes criteria) arf a minnsta kosti a vera missm auga og bogagngum innra eyrans auk lokunar aftast nefgngum (choana). nnur greiningarskilmerki eru einnig notkun (Pagon). Hgt er a stafesta greininguna me DNA rannskn til dmis hj eim sem eru me vg einkenni.

Mefer

Oft er rf gjrgslu vkudeild strax eftir fingu en mikilvgt er a kanna tbreislu heilkennisins sem fyrst til a hgt s a veita vieigandi asto. Stundum arf a gera ager skmmu eftir fingu ea fyrsta aldursri. Dnartni er aukin (10%) fyrstu tveimur aldursrunum vegna hjartagalla, missma ndunarvegum, vlinda og heila en missmar koki geta valdi aukinni httu vi svfingar.

sumum lndum eru srstk teymi sem sinna einstaklingum me CHARGE heilkenni v margir srfringar koma a meferinni. Mlt er me lknisfrilegri eftirfylgd fram fullorinsr fyrir einstaklinga me CHARGE heilkenni, einnig fyrir sem eru me CDH7 stkkbreytinguna en a vg einkenni a eir greinast ekki me heilkenni. Oft er rf flagslegum og slfrilegum stuningi fyrir barni og foreldra ess. Asto fyrir systkini m finna Systkinasmijunni (www.verumsaman.is). Bent er Sjnarhlrgjafarmist (www.sjonarholl.net) ar sem hgt er a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef arf a halda. Leiarljs- Stuningsmist (www.leidarljos.is) veitir og samttir jnustu fyrir langveik brn. Stuningsrri fr flagsjnustu geta hjlpa, til dmis liveisla ea stuningsfjlskylda. Einnig er bent Umhyggju (www.umhyggja.is) fyrir ann hp. tt heilkenninu fylgi gjarnan mikill heilbrigisvandi geta sumir einstaklingar me CHARGE heilkenni lifa elilegu lfi fullorinsrum.

Myndir og frekari lesning:

www.rarelink.is

http://jmg.bmj.com/content/48/5/334.full

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me CHARGE heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

CHARGE syndromet. C Klingenberg, WH Anderson. Tidsskr No Laegoforen 2008;12:1401-5

CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype. JEH Bergman og fl. J Med Genet 2011:48:334-342

Teki af vef Servicestyrelsen Danmrku ann 08.12.2011:

http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=104&p_mode=beskrivelse&cHash=99bda920a1

Teki af vef grenska sjkrahssins Svj ann 08.12.2011:

http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/CHARGE%20syndrom.pdf

Teki af vef Socialstyrelsen Svj 08.12.2011:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/chargesyndrom

Death in CHARGE syndrome after the neonatal period. JE Bergman og fl. Clin Genet. 2010;77:232-40

CHARGE: An association or a syndrome? A Pampal. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 2010;74:719-722

Spectrum of hearing disorders and their management in children with CHARGE syndrome.S Arndt og fl. Otol Neurotol. 2010;31:67-73

Margrt Valdimarsdttir, Solveig Sigurardttir og Inglfur Einarsson, Greiningarst, desember 2011 (sast breytt gst 2013).

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi