Áfengisheilkenni fósturs, Fetal alcohol syndrome

Inngangur
Áfengisheilkenni fósturs (fetal alcohol syndrome, FAS) er samheiti yfir meðfædd einkenni sem stafa af áhrifum áfengis á fóstur og tengjast því áfengisneyslu móður á meðgöngu. Einkennin eru meðal annars vaxtarskerðing, þroskaskerðing, hegðunarvandi og útlitseinkenni. Það eru til aldagamlar heimildir um skaðleg áhrif áfengis á fóstur en fyrir um 40 árum síðan nefndu barnalæknarnir D.W. Smith og K.L. Jones áfengisheilkenni fósturs. Börn geta verið með vægari einkenni sem einnig tengjast áfengisneyslu á meðgöngu og er talað um róf raskana (Fetal alcohol spectrum disorders, FASD) þar sem áfengisheilkenni fósturs er umfangsmesta formið. 

Tíðni
Ekki er vitað hve mörg börn eru með áfengisheilkennis fósturs á Íslandi. Tíðni erlendis er mjög mismunandi eftir löndum og fer eftir áfengisneyslu. Í dag er talið að á heimsvísu fæðist 0,5 – 7 börn af hverjum 1000 með áfengisheilkenni fósturs. Þegar litið er á börn sem eru með einhver einkenni vegna áfengisneyslu á meðgöngu (FASD) eru tölurnar hærri eða að lágmarki eitt af hverjum 100 börnum. Börn með áfengisheilkenni fósturs fæðast í öllum menningarheimum og þjóðfélagsstigum.

Áfengisneysla á meðgöngu
Það er erfitt að koma alveg í veg fyrir áfengisheilkenni fósturs meðan áfengisneysla meðal kvenna á barnseignaraldri er almenn í samfélaginu. Flestar konur vita ekki að þær séu barnshafandi fyrstu 4-6 vikur meðgöngunnar en á þeim tíma eru líffæri fóstursins byrjuð að myndast. Margar konur neyta því áfengis óafvitandi um að þær séu barnshafandi en hætta áfengisneyslu eftir að þungun er staðfest. Í Noregi neytir um helmingur kvenna áfengis áður en þær vita að þær séu barnshafandi. 

Allar tegundir áfengis skapa hættu fyrir fóstrið og inntaka, þó hún sé lítil, skapar áhættu hvort sem konan er barnshafandi eða að reyna að eignast barn. Rannsóknir hafa bent til þess að ekki sé til neitt„öruggt“ magn áfengis sem neyta megi á meðgöngu. Það er sérlega varasamt ef mikið magn er drukkið í einu (binge drinking). Á Íslandi neyta um 90 - 95% kvenna á barnseignaraldri áfengis samkvæmt upplýsingum frá Landlækni. Tengsl hafa fundist milli þess að eignast barn með áfengisheilkenni fósturs og reykinga móður, hærri aldri móður, erfðaþátta, notkun annarra vímuefna eða að fyrra barn hafi fæðst með heilkennið. Vannæring móður hefur einnig áhrif og eru vísbendingar um að viss næringarefni á meðgöngu séu mikilvæg í því sambandi svo sem zink, fólínsýra og kólín (choline). Þunglyndi er algengara hjá mæðrum barna með áfengisheilkenni fósturs.

Orsök
Áfengi hefur skaðleg áhrif á þroska fóstursins á margþættan hátt og getur haft áhrif á barnið ævilangt. Einkennin verða umfangsmeiri eftir því sem áfengisneyslan var meiri. Ekki er hægt að spá fyrir um hvort eða hvaða áhrif áfengisneysla muni nákvæmlega hafa á fóstrið. Þar spila fleiri þættir inn í til dæmis tímasetning neyslunnar og næringarástand móður. Sum börn sem hafa orðið fyrir áhrifum áfengis á meðgöngu eru einkennalaus. Í dag uppfylla um 10-15% af þeim börnum, þar sem vitað er um áfengisneyslu móður á meðgöngu, greiningarskilmerki um einhverskonar röskun tengda neyslunni (áfengisheilkenni fósturs eða FASD). Þannig er neysla áfengis nauðsynleg forsenda en ekki alltaf nægileg skýring ein og sér. Áfengið truflar taugafrumuþroska, eðlilega tilfærslu taugafruma við myndun taugakerfisins og getur valdið frumudauða. Einnig getur áfengi valdið súrefnisskorti í fóstrinu því það minnkar blóðflæði um naflastreng sem hefur meðal annars áhrif á vöxt. Áhrif geta verið á hormóna og prótínframleiðslu.

Áfengi hefur áhrif á nær allan heilann og þar sem heili og taugakerfi eru að þroskast alla meðgönguna getur áfengisneysla hvenær sem er á meðgöngunni valdið skaða. Áfengi fer auðveldlega inn í blóðrás móðurinnar, yfir í fylgjuna og fóstrið. Áfengismagn í blóði móður, fóstri og legvatni verður svipað innan nokkurra mínútna frá því áfengisins var neytt. Hins vegar hefur fóstrið litla hæfni til að brjóta vínandann niður vegna nánast engrar virkni lifrarinnar og áfengið dreifist um æðar fóstursins til allra vefja þess. Rannsóknir hafa bent til þess að legvatn geti virkað eins og geymir fyrir áfengi þannig að áhrif þess á fóstrið geta orðið lengri en ella auk þess sem þrenging æða í fylgju og naflastreng seinkar flutningi áfengis aftur yfir til móðurinnar þar sem það er brotið niður. Þannig verður styrkur áfengis í fóstrinu hærri en í blóði móður.

Einkenni
Afleiðingar áfengisneyslu á meðgöngu geta komið fram til dæmis í frávikum á vitsmunaþroska, hreyfifærni og hegðunarþáttum. Einkennin geta breyst með tímanum, til dæmis getur dregið úr útlitseinkennum á unglingsaldri og minna borið á hæðarmun.

Útlitseinkenni   Húðfelling við innri augnkrók, lítil augu, þunn efri vör, lítil skil milli vara og húðar og slétt svæði milli nefs og vara í stað miðnesgrófar (philtrum). Frávik geta verið á lögun eyrna.

Vitsmunaþroski   Algengt er að vera með námserfiðleika eða þroskahömlun auk þess sem börnin geta átt erfitt með ákveðna minnisþætti, sérstaklega sjónminni á form og umhverfi.

Hegðun  Einkenni athyglisbrests með ofvirkni (ADHD) eru mjög algeng hjá börnum með áfengisheilkenni fósturs. Þegar litið er á allt rófið (Fetal alcohol spectrum disorders, FASD) er talið að tíðni ADHD sé um 70%. Blæbrigðamunur getur verið á einkennum miðað við dæmigert ADHD svo sem að börn með áfengisheilkenni fósturs eigi erfiðara með að skipta milli athafna (transitions). Að auki sést sá munur að börnin eiga erfiðara með þætti eins og að leysa úr vandamálum (problem solving), hugrænan  sveigjanleika (mental flexibility) og sjónræn athygli (visual attention) getur verið skert. Hinsvegar eiga börn með ADHD sem ekki hafa orðið fyrir áhrifum áfengis á meðgöngu oft erfiðast með að einbeita sér og halda athygli. Lyndisraskanir (mood disorders) eru ekki óalgengar hjá börnum með áfengisheilkenni fósturs og sömuleiðis vægari hegðunarerfiðleikar (mótþróaþrjóskuröskun).

Uppeldi barna með einkenni vegna áfengisnotkunar á meðgöngu (FASD) er oft krefjandi. Til viðbótar námserfiðeikum geta þau átt erfitt með hreyfingar, jafnvægi, sjónræna úrvinnslu, og samhæfingu augna og handar.  Börnin eiga erfitt með félagslega þáttinn og bregðast oft sterkt við aðstæðum sem önnur börn hefðu ekki kippt sér upp við. Þau geta átt erfiðara með að stjórna tilfinningum sínum og viðbrögðum sem til dæmis getur haft áhrif á vinatengsl og sjálfsmat, einnig þegar félagshegðun jafnaldra verður flóknari með hærri aldri. Það er mikilvægt að foreldrar geri sér grein fyrir að hegðunarerfiðleikar barnsins séu vegna þess að barnið vanti færni því það var útsett fyrir áfengi á meðgöngu en ekki vegna „venjulegrar“ óhlýðni, sjá kafla um meðferð hér að neðan. Oft er mikill dagamunur á getu einstaklinga með heilkennið, þannig að þó barn geti gert verkefni í eitt skipti endurspeglar það ekki endilega getu yfir tíma.

Vöxtur og hreyfiþroski   Börn með áfengisheilkenni fósturs eru minni og léttari en önnur börn. Hæð, þyngd og höfuðummál mælist oftast neðan við 10. hundraðsröð. Það geta komið fram frávik í hreyfingum, jafnvægi og göngulagi.

Annað   Áfengisneysla móður minnkar frjósemi hennar og eru minni líkur á að frjóvgaðar eggfrumur festist í leginu. Það er aukin tíðni andvana fæddra barna, fósturláta og fyrirburafæðinga. Einungis í alvarlegustu tilfellunum er dánartíðni aukin á nýburaskeiði. Missmíðar á heila eru algengari hjá börnum með áfengisheilkenni fósturs. Flogaveiki er algengari en hjá öðrum börnum, einnig frávik tengd sjón og heyrn. Hjartagallar koma einnig fyrir. Þegar barnið eldist geta komið fram veikleikar í dómgreind og ákvarðanatöku og eru auknar líkur á misnotkun vímuefna.

Greining
Heilkennið er greint út frá greiningarskilmerkjum sem byggja á vaxtarseinkun, áhrifum á miðtaugakerfi  og einkennandi andlitsfalli. Við greiningu á frávikum í miðtaugakerfi er stuðst við taugaskoðun, sálfræðilega athugun og stundum niðurstöður myndrannsókna. Aldur skiptir máli við greiningu og er almennt auðveldara að greina heilkennið á aldrinum frá tveggja til 16 ára. Erlendis, til dæmis í Danmörku, er verið að rannsaka mælingar á hári nýbura til að kanna áfengisneyslu á meðgöngu en talið er mikilvægt að finna einstaklingana sem fyrst til að hægt sé að veita viðeigandi meðferð og veita fjölskyldunni stuðning. Einnig er hægt er að greina áfengisneyslu á meðgöngu með blóð- eða hægðasýni frá nýbura. Í þróun eru aðferðir til notkunar strax á fósturskeiði. Rannsóknir á því hvernig einstaklingur deplar augunum getur gefið vísbendingar um heilkennið og til er þrívíddar tölvuforrit sem metur útlitseinkenni en nokkur mismunur er á útlitseinkennum eftir kynþáttum. Samfélagslega er mikill kostnaður vegna heilkennisins og er það enn eitt lóð á vogarskálarnar til að leita leiða til að fyrirbyggja heilkennið.

Mismunagreiningar eru margar svo sem ýmis önnur heilkenni með svipuð útlitseinkenni. Til dæmis Aarskog heilkenni, Williams heilkenni, Noonan heilkenni, Dubowitz heilkenni, Cornelia de Lange heilkenni, Fetal dilantin- og Fetal valproate heilkenni auk áhrifa fenýlketónúría á fóstur (PKU). Einnig gefur það svipuð einkenni ef móðir hefur sniffað á meðgöngu (Toluene embryopathy) til dæmis lakk, lím eða þess háttar (innihalda efnið methylbenzene).

Fyrirbyggjandi aðgerðir
Mikilvægt er að konur á barnseignaraldi sem ekki eru í áfengisbindindi noti öruggar getnaðarvarnir ef þær ætla sér ekki að eignast börn. Ef konur eru að reyna að eignast börn er mælt með því að þær hætti áfengisneyslu. Það er hægt að fyrirbyggja áfengisheilkenni fósturs 100% með því að neyta ekki áfengis. Fyrirbyggjandi er hægt að veita fræðslu og stuðning til dæmis í reglubundnum kvenskoðunum eða hjá heimilislækni eða hjúkrunarfræðingi áður en konan verður barnshafandi. Það getur verið áhrifaríkt að spyrja um áfengisneyslu, benda konum á áhættuna sem fylgir henni og að það sé á þeirra ábyrgð að breyta neyslumynstri sínu. Eitt stórt verkefni sýndi að stutt inngrip með viðtali við hjúkrunarfræðing fékk 70% kvenna sem drukku í óhófi og notuðu ekki öruggar getnaðarvarnir til að taka á áfengisneyslu sinni eða nota öruggari getnaðarvarnir. Sumar konur þurfa meiri aðstoð en þetta. Það er mikilvægt að beita skimunaraðferðum fyrir áfengis- og fíkniefnanotkun á fyrstu stigum mæðraeftirlits. Upplýsingar um áhrif áfengisneyslu á meðgöngu mættu liggja frammi á biðstofum, til dæmis bæklingurinn „Áfengi, vímuefni og meðganga“ (sjá hér: www.heilsugaeslan.is/lisalib/getfile.aspx?itemid=2155)

Stuðningur við mæður á meðgöngu   Á Landspítalanum er starfandi þverfaglegt teymi (FMB) á göngudeild geðdeildar þar sem hægt er að fá stuðning. Markhópurinn er foreldrar sem eiga von á barni og að einu ári eftir fæðingu barns. Um er að ræða sérhæft viðbótarúrræði við aðra þjónustu á Landspítala, ætlað foreldrum með alvarlegan geðrænan vanda og ef áhyggjur eru af tengslamyndun við barnið. Konur sem hafa verið í neyslu allt að 6 mánuðum fyrir þungun eða á meðgöngu geta einnig fengið aðstoð hjá teyminu. Fræðsla er einn þátturinn í starfi teymisins. Á kvennadeild Landspítala hefur verið veitt sérhæft meðgöngueftirlit í áhættumæðravernd með þéttu eftirliti á meðgöngunni. Samkvæmt Önnu Maríu Jónsdóttur geðlækni er á hinum Norðurlöndunum hægt að fylgja mæðrunum og börnum þeirra eftir í 5-6 ár eftir fæðingu og væri æskilegt ef hægt væri að veita svipaðan stuðning hér á landi. Skipulagður stuðningur við konur sem eru í hættu á að eignast barn með áfengisheilkenni fósturs hefur gefið góða raun víðsvegar um heiminn. Mikilvægt er að hjálpa konum á barnseignaraldri sem eiga við áfengisvanda að stríða til að hætta neyslunni sem fyrst, helst áður en þær verða þungaðar og er bent á áfengismeðferðir hjá SÁÁ (www.saa.is) eða á Teigi á Landspítala (www.landspitali.is/?PageID=14182). Ef móðir á barn með áfengisheilkenni fósturs og hættir ekki að drekka eru miklar líkur á því að næsta barn fæðist með áfengisheilkenni fósturs (allt að 75%). Því er mikilvægt fyrir heilbrigðisstarfsfólk að hugsa um áfengisneyslu hjá konum á meðgöngu til að geta gripið inn í og boðið meðferð við áfengissýki til að fyrirbyggja skaða í næstu meðgöngum.

Meðferð
Meðferðin er einkennamiðuð og beinist fyrst og fremst að þroska, námi og stuðningi við fjölskylduna. Rannsakaðar hafa verið aðferðir erlendis, til dæmis hópmeðferð (neurocognitive habilitation, heimild númer 4) þar sem börnunum er kennt að þekkja þau svið sem þau eiga erfitt með.  Það hjálpar þeim að þróa aðferðir sem byggja á styrkleikum og hæfni til að vega upp á móti veikleikum. Þannig lærðu börnin til dæmis að auka sjálfstjórn sína með því að þekkja eigin viðbrögð. Auk þess var þeim kennt að bregðast við á annan hátt, til dæmis til að róa sig niður ef þau verða fyrir áreitum. Fleiri þættir virðast vera hjálplegir, til dæmis fræðsla fyrir fjölskylduna auk íhlutunar hjá barninu til að bæta minni, auka meðvitund um eigin tilfinningar og kenna samhengi milli orsaka og afleiðinga. Stuðningshópar fyrir foreldra til dæmis á netinu (FAS support groups) geta stutt foreldra í uppeldishlutverkinu. 


Afleiðingarnar verða minni ef áfengisheilkenni fósturs er greint snemma og börnin fá viðeigandi meðferð og eftirfylgd. Oft er þörf fyrir talþjálfun, iðjuþjálfun, sjúkraþjálfun, félagsfærniþjálfun auk sálfræðilegrar og geðlæknisfræðilegrar þjónustu. Lyfjameðferð hefur í langflestum tilvikum áhrif á ADHD einkenni. Erlendis eru miðstöðvar og sérfræðingar sem sérhæfa sig í meðferð barna með áfengisheilkenni fósturs. Þar er lögð áhersla á að á unglingsaldri séu gerðar ráðstafanir til að fyrirbyggja einelti, vímuefnamisnotkun, minnka líkur á að börnin komist í kast við lögin og auka líkur á sjálfstæðri búsetu á fullorðinsárum. Í öðrum löndum er ekki óalgengt að börn með heilkennið alist upp á fósturheimilum. Mikilvægt er að veita nægan stuðning og sérkennslu í skóla, meðal annars til að fyrirbyggja að börnin hætti skólagöngu snemma. Íhlutun þar sem unnið er með sjálfsmeðvitund (self-awareness), sjálfsstjórn (self-regulation), félagsfærni auk almennrar sérkennslu getur haft gagnleg áhrif á hegðun og námsfærni.

Þegar barn fæðist með áfengisheilkenni fósturs er mikilvægt að fjölskyldan fái aðstoð og stuðning. Sumir mæla með að við greiningu séu heimilisaðstæður metnar með tilliti til stuðnings og hefur verið nefnt að mikilvægt sé að fagfólk skapi jákvætt og skilningsríkt samband við foreldra. Að hjálpa þeim að þróa persónuleg markmið og áætlanir meðal annars með tilliti til áfengis- og vímuefnaneyslu. Slíkur stuðningur getur falist í fræðslu, félagslegum eða sálfræðilegum stuðningi. Bent er á þjónustu frá félagskerfi svo sem liðsmann. Systkini geta þurft sérstakan stuðning (www.systkinasmidjan.com). Einnig er bent á Sjónarhól–ráðgjafarmiðstöð (www.sjonarholl.net) sem veitir ráðgjöf fyrir foreldra barna með sérþarfir. Áfengisheilkenni fósturs er sú orsök námserfiðleika og þroskahömlunar sem hægt væri að fyrirbyggja alveg með minni áfengisneyslu hjá konum á barnseignaraldri. Stuðningur við barn og fjölskyldu hefur góð áhrif á horfur.

Frekari lesning

http://www.acog.org/~/media/Departments/Tobacco%20Alcohol%20and%20Substance%20Abuse/If%20Youre%20Pregnant.pdf?dmc=1&ts=20130912T0651146596

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með áfengisheilkenni fósturs og fjölskyldur þeirra.

Heimildir

  1. Alcohol guidelines – 11. report of sessions 2010-21012 frá House of Commons, London. Tekið af vef 6. september 2013: http://www.publications.parliament.uk/pa/cm201012/cmselect/cmsctech/1536/1536vw.pdf
  2. Toolkit for clinicians.  Af vefsíðu ACOG.org tekið 12.03.12: http://www.acog.org/About_ACOG/ACOG_Departments/Tobacco__Alcohol__and_Substance_Abuse/Drinking_and_Reproductive_Health_Tool_Kit_for_Clinicians
  3. Before you get pregnant, bæklingur fyrir verðandi mæður tekið af vef bandaríska kvensjúkdómalæknafélagsins þann 6. september 2013: http://www.acog.org/~/media/Departments/Tobacco%20Alcohol%20and%20Substance%20Abuse/Before%20You%20Get%20Pregnant.pdf?dmc=1&ts=20130906T1002264049
    No Safe Level of Alcohol Use in Pregnancy. Viðtal 19. janúar 2012 við HS Feldman í Medscape Medical News eftir Megan Brooks. Tekið af vef Medscape 9. september 2013: http://www.medscape.com/viewarticle/757195
    Prenatal alcohol exposure patterns and alcohol-related birth defects and growth deficiencies: a prospective study. HS Feldman, KL Jones og fél. Alcohol Clin Exp Res. 2012;36:670-6.
  4. Neurocognitive Habilitation Therapy for Children With Fetal Alcohol Spectrum Disorders: An Adaptation of the Alert Program®. AS Wells, IJ og félagar.The American Journal of Occupational Therapy.2012;66: 24-34.
    Fetal Alcohol Spectrum Disorders:Understanding the Effects of Prenatal Alcohol Exposure. Tekið af vef National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism 9. september 2013: http://pubs.niaaa.nih.gov/publications/AA82/AA82.htm
  5. Tekið af vef Orpha.net þann 8. september 2013: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1920
  6. Viðtal við M Olufson lækni í dagblaðinu Sjællanske í apríl 2013, sektion 2, bls. 7. Tekið af vef Sjællanske í september 2013: https://web.retriever-info.com/go/?u=https%3A%2F%2Fweb.retriever-info.com%2Fservices%2Farchive.html%3Fmethod%3DdisplayPDF&p=518180&a=37283&sa=2021479&x=889b7666dd83a1c23be6de948f648c99&d=03503720130404276846
  7. Viðtal við Önnu Maríu Jónsdóttur geðlækni í Læknablaðinu: http://www.laeknabladid.is/tolublod/2012/12/nr/4707
  8. What do we know about the economic impact of fetal alcohol spectrum disorder? A systematic literature review. S Popova S, B Stade og fél. Alcohol Alcohol. 2011;46:490-7.
  9. Imaging the Impact of Prenatal Alcohol Exposureon the Structure of the Developing Human Brain. C Lebel & F Roussotte og fél. Neuropsychol Rev. 2011 21:102–118.
  10. Fetal Alcohol Spectrum Disorders: An Overview. EP Riley  og fél. Neuropsychology Review .2011;21:73-80.
  11. Tekið af vef landlæknis 12. september 2013: http://www.landlaeknir.is/servlet/file/store93/item10678/version3/Afengi_lokaeintak_Hv.pdf
  12. The Effectiveness of a Community-Based Intervention Program for Women At-Risk for Giving Birth to a Child with Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD). C Rasmussen, K Kully-Martens og fél. Community Ment Health J. 2012;48(1):12-21.
  13. Fetal Alcohol Spectrum Disorders, Implications for Child Neurology, Part 1: Prenatal Exposure and Dosimetry. A Paintner, DWilliams og fél. J Child Neurol. 2012 ;27: 258-63.
  14. Effect of alcohol consumption in prenatal life, childhood, and adolescence on child development F Foltran, D Gregori, og fél, M. Nutrition Reviews 2011; 69: 642–659.
  15. Fetal alcohol spectrum disorder prevalence estimates in correctional systems: a systematic literature review. S Popova, S Lange S og fél. Can J Public Health. 2011;102:336-40.
  16. Fetal alcohol syndrome: new perspectives for an ancient and underestimated problem
  17. L Sanctis, L Memo og fél.  J Matern Fetal Neonatal Med. 2011;24 Suppl 1:34-7.
  18. Make your office alcohol-exposed pregnancy prevention friendly. S Rhoads, M Mengel, Arkansas Team of the Midwest Fetal Alcohol Syndrome Training Center. J Ark Med Soc. 2011;108:62-4.
  19. Molecular and behavioral aspects of the actions of alcohol on the adult and developing brain.
  20. S Alfonso-Loeches, C. Guerri. Crit Rev Clin Lab Sci. 2011.;48:19-47.
  21. Fetal Alcohol Spectrum Disorders: Neuropsychological and Behavioral Features
  22. SN Mattson, N Crocker,  TT.Nguyen. Neuropsychol Rev. 2011;21:81-101. 
© Margrét Valdimarsdóttir, Solveig Sigurðardóttir og Ingólfur Einarsson, Greiningarstöð, september 2013.