Tuberous sclerosis, Hnjskahersli

Inngangur

Tuberous sclerosis (TSC) ea Hnjskahersli er mefddur erfasjkdmur sem oftast fylgja hbreytingar og hntamyndanir heila. Flogaveiki og roskafrvik geta veri til staar. Gkynja hntar (hamartoma) geta komi fyrir mrgum lffrum og geta rst elilegan vef. Einkenni TSC geta veri a vg a flk veit ekki a a s me sjkdminn yfir a valda alvarlegri ftlun. Sjkdmnum var lst af frnskum lkni, Bourneville ri 1880. Sjkdmurinn kallast lka Bourneville disease og Tuberous sclerosis complex.

Tni

a er erfitt a fastsetja tni sjkdmsins v einkennin geta veri a vg a hann greinist ekki. Tali er a eitt barn af 5-10.000 fist me TSC. Samkvmt v tti eitt barn a greinast hr landi um 1-2 ra fresti. Nlegar athuganir benda til lgri tni.

Orsk

Stkkbreyting tveimur genum getur orsaka TSC. Anna geni kallast TSC1 og er stasett litningi 9 (9q34), hitt kallast TSC2 og er litningi 16 (16p13.3). Flestir me TSC eru me stkkbreytingu ru hvoru geninu en hlutverk genanna er a stra myndun prtnanna hamartin og tuberin. sameiningu hindra essi prtn meal annars skilega frumufjlgun. Ef stkkbreyting er til staar ru hvoru geninu myndast hntar hinum msu vefjum. TSC2 geni er algengara og a tengist alvarlegri sjkdmseinkennum. Jafnvel innan smu fjlskyldunnar geta einkenni veri mjg mismunandi og misalvarleg.

TSC erfist rkjandi sem ir a ng er a f stkkbreytta geni fr ru foreldrinu til a f sjkdminn. Um 30-40% einstaklinga me TSC hafa erft sjkdminn fr foreldrum snum en helmingslkur eru v a barn erfi sjkdminn s foreldri me hann. Hj hinum er um nja stkkbreytingu a ra. Ef um nja stkkbreytingu er a ra hefur hn yfirleitt ori sis- ea eggfrumunni og eru lkurnar a foreldrarnir eignist anna barn me TSC einungis um 1-2%. Hgt er a vera me tglun (mosaicism) en er stkkbreytingin til staar sumum lffrakerfum en ekki rum. Ef stkkbreytingin er ekkt er hgt a gera prf fsturskeii.

Einkenni

TSC getur haft hrif flest lffri en srstaklega heila, nru, hjarta, augu, lungu og h.

H

Velafmrku ljs hsvi sjst hj flestum me tuberous sclerosis. au eru n melatonns sem er litarefni harinnar. essir blettir eru mest berandi bk og handleggjum. Strin er breytileg, fr nokkrum millimetrum upp fleiri sentimetra a str. Blettirnir koma fram fyrstu aldursrunum og fjldi eirra eykst me aldrinum. eir sjst ekki alltaf me berum augum, en notaur er srstakur lampi me tfjlublum geislum (Woods lampi) til a sj . Blettirnir eru meira berandi ef hin er slbrn.

Litlir raubrnir blettir ea hntar andliti (angiofibroma) eru til staar hj mrgum me TSC. Hntarnir eru ttir og myndair r bandvef og um. Algengt er a vera me klasa af slkum hntum nefi, kinnum og hku. Gjarnan raast eir samhverft svi umhverfis nefi, svipa firildi a lgun. Hntarnir koma sjaldan fram fyrir 2-5 ra aldur og myndast flestir kynroskaskeii. Litlir hntar undir nglum ea vi naglrt (periungual fibroma) eru algengir, srstaklega hj konum. enninu ea hrsveri geta komi flt, raubrn ykkildi (fibrous plaque). Sar vinni getur h nrasvi ykkna og ori gulbrn a lit (shagreen patch).

Heili

Sjkdmurinn getur leitt til truflunar heilastarfsemi. Taugafrumur heila roskast ekki elilega og mynda meal annars fyrirferir yfirbori heilans (tubera). Einnig eru tengsl milli frvika uppbyggingu hvta efnis heilans og rskunar heilastarfsemi. Helstu einkenni eru flogaveiki, roskafrvik og einhverfurfsrskun. 5-20% tilfella getur hntur stkka og vaxi inn aliggjandi vefi (giant-cell astrocytoma). etta getur stfla elilegt fli heila- og mnuvkvans og orsaka vatnshfu (hydrocephalus).

Flogaveiki er algeng hj einstaklingum me TSC (60-90%). Hn getur komi fram llum aldri. Birtingarformin eru misjfn. Algengt er a einkenni flogaveiki komi fram fyrsta aldursri og er kippaflogaveiki ungbarna (infantile spasms) algengust. sklaaldri getur komi fram flogaveiki (Lennox-Gastaut syndrome) sem lsir sr me margskonar flogum. v fyrr sem flogaveikin kemur fram eim mun meiri lkur eru alvarlegri roskaskeringu.

roski

Mikil breidd er greindarroska einstaklinga me TSC ea allt fr gri greind yfir mikla greindarskeringu. Um helmingur hpsins telst vera me roskahmlun. Stasetning og str hnta heilanum samt v hvort flogveiki s til staar hefur hrif vitsmunaroskann. Einhverfa ea einhverfurfseinkenni eru algeng hj eim sem eru me roskahmlun. Hegunarerfileikar og sjlfsmeiandi hegun getur fylgt. Brn me TSC eru oft me seinkaan hreyfiroska en ftlun af vldum hreyfiskeringar er sjaldgf. Mlerfileikar eru hinsvegar algengir. ADHD er algengt og svefnvandaml smuleiis. Brnin geta tt erfitt me a sofna kvldin, au vakna upp nttunni ea mjg snemma morgnana. Einstaklingar sem eru me TSC og elilega greind eru oft me einhver frvik taugaroska svo sem nmserfileika, verkstol ea reiknings- og minniserfileika.

Nru

TSC getur haft mis hrif nrun. Algengust er hnta- og blrumyndun yfirbori nrnanna sem oftast er einkennalaus en getur valdi blingum og verkjum. Sjaldnar veldur etta hkkuum blrstingi, nrnabilun ea skingu. Illkynja krabbamein getur myndast nrum hj flki me TSC (<1-3%).

nnur einkenni

Algengt er a vvahntar myndist hjarta, augum, rmum, lifur og lungum en essir hntar valda yfirleitt ekki einkennum. Einungis ef hntarnir eru nlgt sjnudepli (macula) hafa eir hrif sjn. hjarta geta hntarnir einstaka tilfelli trufla blfli ea haft hrif hjartsltt annig a fjarlgja arf me skurager. Eyur glerungi tanna eru einkennandi fyrir TSC og geta veri gagnlegar vi greiningu sjkdmsins. Stundum finnast hntar gmum, srstaklega vi framtennur. Hj konum geta hntar lungum (lymphangioleiomyomatosis) einstaka tilfellum orsaka hsta, mi og lungnabilun.

Greining

Sjkdmurinn er greindur t fr lkamlegum einkennum auk ess sem gerar eru rannsknir vefjum lkamans, aallega segulmun af heila, hskoun me Woods lampa, augnskoun og mskoun af hjarta og nrum. Stundum getur skoun hj tannlkni vaki grun um TSC. Einnig er athuga hvort ttingjar su me sjkdminn. Til a uppfylla greiningarskilmerki TSC arf a minnsta kosti eitt aaleinkenni, svo sem dmigera hnta andliti ea heila, ea rj ea fleiri litarefnislausa bletti h. nnur einkenni sem ekki eru svo sjaldgf hj flki almennt, svo sem eyur glerungi tanna og blrur nrum, teljast lka til egar greiningin er stafest.

Horfur

Horfurnar eru mjg einstaklingsbundnar. Mefer beinist a eim einkennum sem fram koma. dag er ekki til nein lkning vi sjkdmnum en til eru lyf (sirolimus og everolimus) sem hafa hrif framgang hans. Lyfin minnka str heilaxlum (giant-cell astrocytoma) og geta annig gert skurager arfa. Auk ess hafa lyfin hrif hntamyndun a minnsta kosti nrum, lungum, lifur og andliti.

Mlt er me reglulegu eftirliti hj lkni ea teymi sem hefur ekkingu sjkdmnum. a getur veri erfitt a koma veg fyrir flog me lyfjum og sum brn f flog daglega. dag er lyfi vigabatrin mest nota vi flogum frumbernsku og eru vissar vsbendingar um a best s a hefja lyfjamefer sem allra fyrst. einstaka tilfellum kemur skurager til greina ef kvein tubera eru a valda flogum en hormnamefer og kvei matari (ketogenic) getur hjlpa. Einkennum fr nrum og heila er fylgt eftir me myndgreiningu eftir rfum. Ef rstingur eykst heilanum m veita heila- og mnuvkvanum me slngu niur kviarhol (shunt). Hnta andliti m fjarlgja me lasermefer.

Oft er mlt me sjkrajlfun fr unga aldri til a styja vi hreyfiroska. Kennsluaferir sem henta brnum me einhverfu geta hjlpa sumum. Lyfjagjf vegna ADHD og svefnerfileika getur gagnast. rf fyrir stuning fr flagsjnustu er breytileg eftir v hversu alvarlegur sjkdmurinn er. Umnnunargreislur geta komi mts vi auka kostna vegna jlfunar. Hj Sjnarhli-rgjafarmist (www.sjonarholl.net) m f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef arf a halda. Bent er Systkinasmijuna varandi stuning vi systkini (www.verumsaman.is). Starfandi er stuningsflag slandi, Einstk brn, (sj www.einstokborn.is), og Umhyggja (www.umhyggja.is). Fyrir brn sem eru alvarlega langveik veitir Leiarljs- Stuningsmist msa jnustu (www.leidarljos.is).

Frekari upplsingar og myndir:

http://www.rarelink.is

http://emedicine.medscape.com/article/951002-clinical#showall

http://www.medscape.com/viewarticle/495642_2

http://www.pediatricsconsultant360.com/content/teenager-facial-rash-hypomelanotic-macules-and-history-seizure?page=0,1

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Tuberous sclerosis heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir:

Teki af vef Servicestyrelsen Danmrku ann 28.11.11:http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=357&p_mode=beskrivelse&cHash=3102723390

Teki af vef Socialstyrelsen Svj ann 28.11.11: http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/tuberoussclerosis

Teki af vef Norsk helseinformatikk Noregi ann 28.11.11:http://nhi.no/foreldre-og-barn/barn/sykdommer/tuberos-sklerose-11757.html

Tuberous sclerosis complex: a review of neurological aspects. P. Curatolo og fl. European Journal of Pediatric Neurology 2002;6:15-23

Tuberous sclerosis complex: from genes to behavioural and cognitive phenotypes. P.Curatolo og fl. Neurodevelpmental disorders 2004:75-80

Tuberous sclerosis-whats new? JP Osborne og fl. Arch Dis child. 2008:728-731

Tuberous sclerosis complex: clinical features,diagnosis,and prevalence within Northern Ireland. LA Devlin og fl. Developmental Medicine & Child Neurology 2006;48:495-499

Long-term neurological outcome in children with early-onset epilepsy associated with tuberous sclerosis. R Cumsai og fl. Epilepsy and behaviour 2011;22:735-739

Loss of white matter microstructural integrity is associated with adverse neurological outcome in tuberous sclerosis complex. JM Peters og fl. Acad. Radiol. 2012; 19:17-25

Everolimus for Subependymal Giant-Cell Astrocytomas in Tuberous Sclerosis. DA Krueger og fl. N Engl J Med 2010; 363:1801-1811

Clinically Relevant Imaging in Tuberous Sclerosis. R Radhakrishnan og S Verma. J Clin Imaging Sci. 2011

Multicenter phase 2 trial of sirolimus for tuberous sclerosis: kidney angiomyolipomas and other tumours regress and VEGF-D levels decrease. SL Dabora og fl. PloS One 2011;6

Burden of disease and unmet needs in tuberous sclerosis complex with neurological manifestations: systematic review. L Hallet og fl. Gurr Med Res Opin. 2011;27:1571-83

Margrt Valdimarsdttir, Inglfur Einarsson og Solveig Sigurardttir, Greiningarst, desember 2011 (sast breytt gst 2013).

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi