Turner heilkenni

Inngangur

Turner heilkenni er meftt stand hj konum sem orsakast af v a annan X-litninginn vantar ea hann ekki a fullu starfhfur. Einkennin sem fylgja eru meal annars fr innkirtlum, stokerfi og hjarta- og akerfi. Turner heilkenni er nefnt eftir lkninum Henry G. Turner sem lsti v 1938.

Tni

Bast m vi a ein af hverjum 2500 stlkum fist me heilkenni. annig m reikna me a tplega rs fresti fist stlka me Turner heilkenni slandi.

Orsk

Venjulega eru tveir kynlitningar frumum lkamans en konur me Turner heilkenni eru eingngu me einn elilegan X-litning. Anna hvort vantar annan X-litninginn alveg (50%) ea hann til staar sumum frumum lkamans en ekki rum (tglun, mosaicism, 20-30%). a geta veri frvik uppbyggingu annars litningsins til dmis a hluti hans hafi falli brott (deletion). sinni alvarlegustu mynd verur fsturlt vegna heilkennisins (99%). Breytingin erfaefninu verur yfirleitt kynfrumum foreldris ea snemma vi skiptingu frjvgarar eggfrumu. Sumar konur eru me leifar af Y-litningi (12%) frumum og hj eim getur myndast xli kynkirtlum (gonadoblastoma) sjaldgft s. Snt hefur veri fram a vntun geni X-litningnum (SHOX) getur skrt sum tlitseinkenni en a hefur hrif brjskmyndandi frumur (chondrocyta). Geni hefur hlutverk vi run kmboga fstursins sem meal annars vera a kjlka, eyrum og tyggingarvvum.

Erfir

Algengast er a um nja breytingu erfaefninu s a ra og eru venjulega ekki auknar lkur a foreldrar eignist anna barn me heilkenni. Konur me Turner heilkenni geta oft ekki eignast barn n astoar en me v a f gjafaegg geta r ori ungaar me glasafrjvgun. Rannsknir benda til a brn kvenna me Turner heilkenni su ekki me aukna tni fingargalla. Hgt er a gera legvatnsstungu og erfarannskn vakni grunur um Turner heilkenni vi snarskoun megngu.

Einkenni

Vi fingu er hluti stlknanna me bjg hndum og ftum sem getur auk annarra tliseinkenna og magarengingar (pyloric stenosis) leitt til greiningar heilkennisins.

Vxtur Vxtur er hgur fyrstu runum og oft vantar vaxtarkipp unglingsrum vegna hormnaskorts. Nringarvandi nburaskeii getur tt undir vaxtarskeringu vegna erfileika vi a sjga, uppkasta og lystarleysis en au einkenni lagast yfirleitt af sjlfu sr fyrstu tveimur runum. Skort vaxtar- og kvenhormnum er hgt a bta upp og er best a hefja mefer me vaxtarhormni snemma ea um lei og vaxtarskering kemur ljs. mehndlaar vera konur me Turner heilkenni um 20 cm lgri en arar konur.

Stokerfi og h Hfelling sem nr fr hnakka a xl (pterygium colli) er oft til staar (70%). Hn kemur til vegna frvika sogakerfi fsturskeii og er hgt a fjarlgja hana me skurager. Hrlna er oft lg og fjarlg aukin milli geirvartna (70%). Hr gmur og stuttar tannrtur geta auk veikleika glerungi tanna valdi tannvandamlum. Stundum er missm eyra og nnur vg tlitseinkenni svo sem ltill kjlki. Um 25-70% kvenna me heilkenni eru me gkynja fingarbletti (nevi, moles) lkamanum en tni hkrabbameins er ekki aukin. Sumar konur eru me aukna tilhneygingu til rmyndunar og frvik nglum eru algeng. Framhandleggur vsar oft t fr lkamanum mia vi upphandlegg (cubitus valgus).

Kvenlffri Eggjastokkarnir roskast fyrst elilega en eggfrumunum fkkar fyrr en hj rum konum, stundum fsturskeii, og yfirleitt eru eggfrumur horfnar um tvtugt. Kvenlffri eru a ru leyti elileg. Tablingar hefjast sjlfkrafa hj um 20 % kvenna me heilkenni en skortur kvenhormna veldur v a hj rum vera blingarnar ekki n hormnagjafar. Kynhormnagjf getur hafist unglingsaldri og er haldi fram til fimmtugs. Um 2-5 % kvenna me Turner heilkenni verur barnshafandi n utanakomandi astoar og eru r flestar me tglun. framtinni verur sennilega hgt a frysta egg hj stlkum annig a r hafi agang a eigin eggfrumum barnseignaraldri me glasafrjvgun.

Hjarta og akerfi Mefddur hjartagalli kemur fyrir um 25-45% tilfella. Algengasti hjartagallinn er tvblaka sarloka (16%) og renging s (11%) sem getur leitt til hs blrstings efri hluta lkamans. Stundum er ger skurager vegna slkrar rengingar. Mikilvgt er a mehndla han blrsting meal annars vegna aukinnar httu flysjun sar (aorta dissection, 2-5 %). Rtt er a konur me heilkenni viti af essarri httu og lti vita fi r slman verk fyrir brjsti. Hjartasjkdmar geta veri srstaklega httusamir megngunni og er tali a dnartni megngu af vldum sarflysjunar s um 2%. Htt klesterl bli er algengt og hjarta- og asjkdmar og heilafll eru tari en hj rum. Dnartni er aeins aukin hj konum me heilkenni mia vi jafnaldra, meal annars vegna hjartasjkdma. Vi greiningu er ger hjartamun ea segulmun til a skima fyrir hjartagllum og konunum er fylgt eftir reglulega til a fylgjast me tvkkun s. Einnig arf a fylgjast me blrstingi.

Skynfri Konur me heilkenni eru oftar tileygar, me sig augnlokum (ptosis) og f oftar sk augasteina (cataract) en arar konur. a er aukin htta sjnhimnulosi (retinal detachment) sem er ein orsk blindu. Missm heyrnarbeinum getur valdi heyrnarskeringu og einnig er skyntaugaheyrnartap (sensorineural hearing loss) algengara hj konum me heilkenni. Mlt er me reglulegum heyrnarmlingum og taljlfun getur veri gagnleg. Vi fimmtugsaldur eru um 70% kvennanna me skerta heyrn og margar hafa gagn af heyrnartki.

Sjlfsofnmissjkdmar Vanstarfsemi skjaldkirtils (50%) og armablgusjkdmar (inflammatory bowel disease) eru tari en hj rum. Sykurski, barnaliagigt, sri (psoriasis) og blettaskalli (alopecia) eru einnig algengari. Ekki er ljst hvers vegna sjlfsofnmissjkdmar eru etta tir.

Vitsmunaroski Yfirleitt eru stlkur me heilkenni me elilega greind en taugaslfrileg prf sna gjarnan veikleika meal annars vi skipulagningu, rkhugsun og rmisskynjun. Frvikin lkjast yrtum nmserfileikum svo sem erfileikar vi samhfingu hugar og handar, sjnrnt minni, vinnsluminni og einbeitingu. Styrkleikar eru munnlegri tjningu og verkefnum sem reyna hlustun en stundum eru framburar- og lestrarerfileikar. Stlkurnar geta tt erfitt me a ekkja andlit og lesa svipbrigi sem tengist essum veikleikum.

Gern einkenni Tilfinningavandi kemur oft fram sklaaldri til dmis sem feimni, lgt sjlfsmat, kvi og depur. Flagslegir erfileikar eru gjarnan til staar unglingsrum, smuleiis hegunarerfileikar. Strni tengslum vi tlitseinkenni hefur mest forsprgildi varandi unglyndi og lgt sjlfsmat hj unglingum me heilkenni. Mlt er me a jlfa flagsfrni og er mikilvgt a stula a tttku svo sem me stundun hugamla. Sjlfsmat sumra stlkna me Turner heilkenni styrkist egar r lra meira um heilkenni og einkenni ess.

nnur einkenni Um helmingur kvenna me Turner heilkenni eru me missm nrum, sem yfirleitt er einkennalaust, en vagfraskingar eru tari. Vgar breytingar starfsemi lifrar eru ekki algengar (40%). Mlt er me v a grpa fljtt inn vi yfiryngd en tni offitu er meiri en hj rum konum. Beinttni getur veri minnku og beinbrot t en orskin er ekki einhlt.

Greining

Turner heilkenni er greint me lknisskoun, myndgreiningu og blrannsknum me tilliti til kvenhormna. Greiningin er stafest me erfaprfi. Stlkur me heilkenni greinast til dmis egar kynroski verur ekki elilegum tma ea vegna frjsemi. N greinist heilkenni a jafnai fyrr en ur en tali er a um 40% greinist fyrst fullorinsaldri.

Mefer og horfur

a er ekki til lkning vi Turner heilkenni en me rttri mehndlun geta flestar konur lifa elilegu lfi. Mlt er me lknisfrilegu eftirliti vilangt meal annars vegna hormnagjafar og httu hjarta- og asjkdmum. Ef fram koma nmserfileikar er rf srkennslu og einstaklingsnmskr. Rtt er a vera vakandi fyrir einelti og grpa inn ef rf er . Bent er Sjnarhlrgjafarmist (www.sjonarholl.net) ar sem hgt er a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef arf a halda. egar heildina er liti eru horfur almennt gar hj stlkum me heilkenni.

Myndir og frekari lesning

http://www.tsskc.org/resources.html

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0190962203043652

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1568997211002898

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Turner heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

Teki af vefsu Videnscenter for Handicap og Socialpsykiatri Danmrku 27.01.2012: http://rarelink.is/diagnosedetail.jsp?diagnoseId=283&refererLang=en

Teki af vefsu Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger Noregi 27.01.12: http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=52&mids=

Teki af vef grenska Svj 27.01.2012: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Turners06.pdf

Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome. PF Collett-Solberg og fl. Arq Bras Endocrinol Metab 2011; 55

Increased maternal cardiovascular mortality associated wiTURNER HEILKENNI pregnancy in women wiTURNER HEILKENNI Turner syndrome. Practice Committee of TURNER HEILKENNIe American Society for Reproductive Medicine 2012. Teki af vef American Society for Reproductive Medicine 16.02.2012: http://www.asrm.org/uploadedFiles/ASRM_Content/News_and_Publications/Practice_Guidelines/Committee_Opinions/Increased_maternal(1).pdf

Turners syndrome in dermatology. EJ Lowenstein og fl. Journal of TURNER HEILKENNIe American Academy of Dermatology 2004;5:767-776
Turner Syndrome: Toward Early Recognition and Improved Outcomes. JL Ross og fl. Teki af vef Medscape 02.02.2012: http://www.medscape.org/viewarticle/445555 Autoimmunity and Turner's syndrome. A Lleo og fl.Autoimmun Rev. 2011, ekki enn birst prenti

Lipid abnormalities in Turner syndrome. JL Ross og fl. J Pediatr. 1995 Feb;126:242-245
Obstetric outcomes in women wiTURNER HEILKENNI Turner karyotype.Hagman A og fl. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Nov;96(11):3475-82.

How do you monitor TURNER HEILKENNIe patient wiTURNER HEILKENNI Turners syndrome in adulTURNER HEILKENNIood? GS. Conway og fl. Clinical Endocrinology 2010;73:696699

Approach to TURNER HEILKENNIe Patient wiTURNER HEILKENNI Turner Syndrome. ML Davenport. TURNER HEILKENNIe Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2010;95:1487-1495

Social cognition in Turners Syndrome. AC Burnetta og fl. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Sep;85(9):3199-202

Occurence of gonadoblastoma in females wiTURNER HEILKENNI Turner syndrome and Y chromosome material: a population study. CH Gravholt og fl. TURNER HEILKENNIe Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 200;85:3199-3202

Shyness, Social Anxiety, and Impaired Self-esteem in Turner Syndrome and Premature Ovarian Failure. PJ Schmidt. JAMA 2006;295:1374-1376

Depression, levels of anxiety and self-concept in girls wiTURNER HEILKENNI Turner's syndrome.BG Kili og fl.Pediatr Endocrinol Metab. 2005;18:1111-1117

Margrt Valdimarsdttir, Inglfur Einarsson, Solveig Sigurardttir, aprl 2013.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi