Turner heilkenni

Inngangur

Turner heilkenni er me­fŠtt ßstand hjß konum sem orsakast af ■vÝ a­ annan X-litninginn vantar e­a hann ekki a­ fullu starfhŠfur. Einkennin sem fylgja eru me­al annars frß innkirtlum, sto­kerfi og hjarta- og Š­akerfi. Turner heilkenni er nefnt eftir lŠkninum Henry G. Turner sem lřsti ■vÝ 1938.

TÝ­ni

B˙ast mß vi­ a­ ein af hverjum 2500 st˙lkum fŠ­ist me­ heilkenni­. Ůannig mß reikna me­ a­ ß tŠplega ßrs fresti fŠ­ist st˙lka me­ Turner heilkenni ß ═slandi.

Ors÷k

Venjulega eru tveir kynlitningar Ý frumum lÝkamans en konur me­ Turner heilkenni eru eing÷ngu me­ einn e­lilegan X-litning. Anna­ hvort vantar annan X-litninginn alveg (50%) e­a hann til sta­ar Ý sumum frumum lÝkamans en ekki ÷­rum (tÝglun, mosaicism, 20-30%). Ůa­ geta veri­ frßvik Ý uppbyggingu annars litningsins til dŠmis a­ hluti hans hafi falli­ brott (deletion). ═ sinni alvarlegustu mynd ver­ur fˇsturlßt vegna heilkennisins (99%). Breytingin ß erf­aefninu ver­ur yfirleitt Ý kynfrumum foreldris e­a snemma vi­ skiptingu frjˇvga­rar eggfrumu. Sumar konur eru me­ leifar af Y-litningi (12%) Ý frumum og hjß ■eim getur myndast Šxli Ý kynkirtlum (gonadoblastoma) ■ˇ sjaldgŠft sÚ. Sřnt hefur veri­ fram ß a­ v÷ntun ß geni ß X-litningnum (SHOX) getur skřrt sum ˙tlitseinkenni en ■a­ hefur ßhrif ß brjˇskmyndandi frumur (chondrocyta). Geni­ hefur hlutverk vi­ ■rˇun kÝmboga fˇstursins sem me­al annars ver­a a­ kjßlka, eyrum og tyggingarv÷­vum.

Erf­ir

Algengast er a­ um nřja breytingu ß erf­aefninu sÚ a­ rŠ­a og ■ß eru venjulega ekki auknar lÝkur ß a­ foreldrar eignist anna­ barn me­ heilkenni­. Konur me­ Turner heilkenni geta oft ekki eignast barn ßn a­sto­ar en me­ ■vÝ a­ fß gjafaegg geta ■Šr or­i­ ■unga­ar me­ glasafrjˇvgun. Rannsˇknir benda til a­ b÷rn kvenna me­ Turner heilkenni sÚu ekki me­ aukna tÝ­ni fŠ­ingargalla. HŠgt er a­ gera legvatnsßstungu og erf­arannsˇkn vakni grunur um Turner heilkenni vi­ sˇnarsko­un ß me­g÷ngu.

Einkenni

Vi­ fŠ­ingu er hluti st˙lknanna me­ bj˙g ß h÷ndum og fˇtum sem getur auk annarra ˙tliseinkenna og maga■rengingar (pyloric stenosis) leitt til greiningar heilkennisins.

V÷xturáá V÷xtur er hŠgur ß fyrstu ßrunum og oft vantar vaxtarkipp ß unglingsßrum vegna hormˇnaskorts. NŠringarvandi ß nřburaskei­i getur řtt undir vaxtarsker­ingu vegna erfi­leika vi­ a­ sj˙ga, uppkasta og lystarleysis en ■au einkenni lagast yfirleitt af sjßlfu sÚr ß fyrstu tveimur ßrunum. Skort ß vaxtar- og kvenhormˇnum er hŠgt a­ bŠta upp og er best a­ hefja me­fer­ me­ vaxtarhormˇni snemma e­a um lei­ og vaxtarsker­ing kemur Ý ljˇs. Ëme­h÷ndla­ar ver­a konur me­ Turner heilkenni um 20 cm lŠgri en a­rar konur.

Sto­kerfi og h˙­ ááH˙­felling sem nŠr frß hnakka a­ ÷xl (pterygium colli) er oft til sta­ar (70%). H˙n kemur til vegna frßvika Ý sogŠ­akerfi ß fˇsturskei­i og er hŠgt a­ fjarlŠgja hana me­ skur­a­ger­. HßrlÝna er oft lßg og fjarlŠg­ aukin milli geirvartna (70%). Hßr gˇmur og stuttar tannrŠtur geta auk veikleika Ý glerungi tanna valdi­ tannvandamßlum. Stundum er missmÝ­ ß eyra og ÷nnur vŠg ˙tlitseinkenni svo sem lÝtill kjßlki. Um 25-70% kvenna me­ heilkenni­ eru me­ gˇ­kynja fŠ­ingarbletti (nevi, moles) ß lÝkamanum en tÝ­ni h˙­krabbameins er ekki aukin. Sumar konur eru me­ aukna tilhneygingu til ÷rmyndunar og frßvik ß n÷glum eru algeng. Framhandleggur vÝsar oft ˙t frß lÝkamanum mi­a­ vi­ upphandlegg (cubitus valgus).

KvenlÝffŠriáá Eggjastokkarnir ■roskast fyrst e­lilega en eggfrumunum fŠkkar fyrr en hjß ÷­rum konum, stundum ß fˇsturskei­i, og yfirleitt eru eggfrumur horfnar um tvÝtugt. KvenlÝffŠri eru a­ ÷­ru leyti e­lileg. TÝ­ablŠ­ingar hefjast sjßlfkrafa hjß um 20 % kvenna me­ heilkenni­ en skortur kvenhormˇna veldur ■vÝ a­ hjß ÷­rum ver­a blŠ­ingarnar ekki ßn hormˇnagjafar. Kynhormˇnagj÷f getur hafist ß unglingsaldri og er haldi­ ßfram til fimmtugs. Um 2-5 % kvenna me­ Turner heilkenni ver­ur barnshafandi ßn utana­komandi a­sto­ar og eru ■Šr flestar me­ tÝglun. ═ framtÝ­inni ver­ur sennilega hŠgt a­ frysta egg hjß st˙lkum ■annig a­ ■Šr hafi a­gang a­ eigin eggfrumum ß barnseignaraldri me­ glasafrjˇvgun.

Hjarta og Š­akerfiáá Me­fŠddur hjartagalli kemur fyrir Ý um 25-45% tilfella. Algengasti hjartagallinn er tvÝbla­ka ˇsŠ­arloka (16%) og ■renging ß ˇsŠ­ (11%) sem getur leitt til hßs blˇ­■rřstings Ý efri hluta lÝkamans. Stundum er ger­ skur­a­ger­ vegna slÝkrar ■rengingar. MikilvŠgt er a­ me­h÷ndla hßan blˇ­■rřsting me­al annars vegna aukinnar ßhŠttu ß flysjun ˇsŠ­ar (aorta dissection, 2-5 %). RÚtt er a­ konur me­ heilkenni­ viti af ■essarri ßhŠttu og lßti vita fßi ■Šr slŠman verk fyrir brjˇsti. Hjartasj˙kdˇmar geta veri­ sÚrstaklega ßhŠttusamir ß me­g÷ngunni og er tali­ a­ dßnartÝ­ni ß me­g÷ngu af v÷ldum ˇsŠ­arflysjunar sÚ um 2%. Hßtt kˇlesterˇl Ý blˇ­i er algengt og hjarta- og Š­asj˙kdˇmar og heilaßf÷ll eru tÝ­ari en hjß ÷­rum. DßnartÝ­ni er a­eins aukin hjß konum me­ heilkenni­ mi­a­ vi­ jafnaldra, me­al annars vegna hjartasj˙kdˇma. Vi­ greiningu er ger­ hjartaˇmun e­a segulˇmun til a­ skima fyrir hjartag÷llum og konunum er fylgt eftir reglulega til a­ fylgjast me­ ˙tvÝkkun ß ˇsŠ­. Einnig ■arf a­ fylgjast me­ blˇ­■rřstingi.

SkynfŠriáá Konur me­ heilkenni­ eru oftar tileyg­ar, me­ sig ß augnlokum (ptosis) og fß oftar skř ß augasteina (cataract) en a­rar konur. Ůa­ er aukin hŠtta ß sjˇnhimnulosi (retinal detachment) sem er ein ors÷k blindu. MissmÝ­ ß heyrnarbeinum getur valdi­ heyrnarsker­ingu og einnig er skyntaugaheyrnartap (sensorineural hearing loss) algengara hjß konum me­ heilkenni­. MŠlt er me­ reglulegum heyrnarmŠlingum og tal■jßlfun getur veri­ gagnleg. Vi­ fimmtugsaldur eru um 70% kvennanna me­ skerta heyrn og margar hafa gagn af heyrnartŠki.

SjßlfsofnŠmissj˙kdˇmaráá Vanstarfsemi skjaldkirtils (50%) og ■armabˇlgusj˙kdˇmar (inflammatory bowel disease) eru tÝ­ari en hjß ÷­rum. Sykursřki, barnali­agigt, sˇri (psoriasis) og blettaskalli (alopecia) eru einnig algengari. Ekki er ljˇst hvers vegna sjßlfsofnŠmissj˙kdˇmar eru ■etta tÝ­ir.

Vitsmuna■roskiáá Yfirleitt eru st˙lkur me­ heilkenni­ me­ e­lilega greind en taugasßlfrŠ­ileg prˇf sřna gjarnan veikleika me­al annars vi­ skipulagningu, r÷khugsun og rřmisskynjun. Frßvikin lÝkjast ˇyrtum nßmserfi­leikum svo sem erfi­leikar vi­ samhŠfingu hugar og handar, sjˇnrŠnt minni, vinnsluminni og einbeitingu. Styrkleikar eru Ý munnlegri tjßningu og Ý verkefnum sem reyna ß hlustun en stundum eru frambur­ar- og lestrarerfi­leikar. St˙lkurnar geta ßtt erfitt me­ a­ ■ekkja andlit og lesa Ý svipbrig­i sem tengist ■essum veikleikum.

Ge­rŠn einkenniáá Tilfinningavandi kemur oft fram ß skˇlaaldri til dŠmis sem feimni, lßgt sjßlfsmat, kvÝ­i og depur­. FÚlagslegir erfi­leikar eru gjarnan til sta­ar ß unglingsßrum, s÷mulei­is heg­unarerfi­leikar. StrÝ­ni Ý tengslum vi­ ˙tlitseinkenni hefur mest forspßrgildi var­andi ■unglyndi og lßgt sjßlfsmat hjß unglingum me­ heilkenni­. MŠlt er me­ a­ ■jßlfa fÚlagsfŠrni og er mikilvŠgt a­ stu­la a­ ■ßttt÷ku svo sem me­ ßstundun ßhugamßla. Sjßlfsmat sumra st˙lkna me­ Turner heilkenni styrkist ■egar ■Šr lŠra meira um heilkenni­ og einkenni ■ess.

Ínnur einkenniáá Um helmingur kvenna me­ Turner heilkenni eru me­ missmÝ­ ß nřrum, sem yfirleitt er einkennalaust, en ■vagfŠrasřkingar eru tÝ­ari. VŠgar breytingar ß starfsemi lifrar eru ekki ˇalgengar (40%). MŠlt er me­ ■vÝ a­ grÝpa fljˇtt inn vi­ yfir■yngd en tÝ­ni offitu er meiri en hjß ÷­rum konum. Bein■Úttni getur veri­ minnku­ og beinbrot tÝ­ en ors÷kin er ekki einhlÝt.

Greining

Turner heilkenni er greint me­ lŠknissko­un, myndgreiningu og blˇ­rannsˇknum me­ tilliti til kvenhormˇna. Greiningin er sta­fest me­ erf­aprˇfi. St˙lkur me­ heilkenni­ greinast til dŠmis ■egar kyn■roski ver­ur ekki ß e­lilegum tÝma e­a vegna ˇfrjˇsemi. N˙ greinist heilkenni­ a­ jafna­i fyrr en ß­ur en tali­ er a­ um 40% greinist fyrst ß fullor­insaldri.

Me­fer­ og horfur

Ůa­ er ekki til lŠkning vi­ Turner heilkenni en me­ rÚttri me­h÷ndlun geta flestar konur lifa­ e­lilegu lÝfi. MŠlt er me­ lŠknisfrŠ­ilegu eftirliti Švilangt me­al annars vegna hormˇnagjafar og hŠttu ß hjarta- og Š­asj˙kdˇmum. Ef fram koma nßmserfi­leikar er ■÷rf ß sÚrkennslu og einstaklingsnßmskrß. RÚtt er a­ vera vakandi fyrir einelti og grÝpa inn Ý ef ■÷rf er ß. Bent er ß Sjˇnarhˇlľrß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) ■ar sem hŠgt er a­ fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ß ■arf a­ halda. Ůegar ß heildina er liti­ eru horfur almennt gˇ­ar hjß st˙lkum me­ heilkenni­.

Myndir og frekari lesning

http://www.tsskc.org/resources.html

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0190962203043652

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1568997211002898

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ Turner heilkenni og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir

Teki­ af vefsÝ­u Videnscenter for Handicap og Socialpsykiatri Ý Danm÷rku 27.01.2012: http://rarelink.is/diagnosedetail.jsp?diagnoseId=283&refererLang=en

Teki­ af vefsÝ­u Frambu ľ senter for sjeldne funksjonshemninger Ý Noregi 27.01.12: http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=52&mids=

Teki­ af vef ┼grenska Ý SvÝ■jˇ­ 27.01.2012: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Turners06.pdf

Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome. PF Collett-Solberg og fÚl. Arq Bras Endocrinol Metab 2011; 55

Increased maternal cardiovascular mortality associated wiTURNER HEILKENNI pregnancy in women wiTURNER HEILKENNI Turner syndrome. Practice Committee of TURNER HEILKENNIe American Society for Reproductive Medicine 2012. Teki­ af vef American Society for Reproductive Medicine 16.02.2012: http://www.asrm.org/uploadedFiles/ASRM_Content/News_and_Publications/Practice_Guidelines/Committee_Opinions/Increased_maternal(1).pdf

Turner┤s syndrome in dermatology. EJ Lowenstein og fÚl. Journal of TURNER HEILKENNIe American Academy of Dermatology 2004;5:767-776
Turner Syndrome: Toward Early Recognition and Improved Outcomes. JL Ross og fÚl. Teki­ af vef Medscape 02.02.2012: http://www.medscape.org/viewarticle/445555 Autoimmunity and Turner's syndrome. A Lleo og fÚl.Autoimmun Rev. 2011, ekki enn birst ß prenti

Lipid abnormalities in Turner syndrome. JL Ross og fÚl. J Pediatr. 1995 Feb;126:242-245
Obstetric outcomes in women wiTURNER HEILKENNI Turner karyotype.Hagman A og fÚl. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Nov;96(11):3475-82.

How do you monitor TURNER HEILKENNIe patient wiTURNER HEILKENNI Turnerĺs syndrome in adulTURNER HEILKENNIood? GS. Conway og fÚl. Clinical Endocrinology 2010;73:696ľ699

Approach to TURNER HEILKENNIe Patient wiTURNER HEILKENNI Turner Syndrome. ML Davenport. TURNER HEILKENNIe Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2010;95:1487-1495

Social cognition in Turnerĺs Syndrome. AC Burnetta og fÚl. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Sep;85(9):3199-202

Occurence of gonadoblastoma in females wiTURNER HEILKENNI Turner syndrome and Y chromosome material: a population study. CH Gravholt og fÚl. TURNER HEILKENNIe Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 200;85:3199-3202

Shyness, Social Anxiety, and Impaired Self-esteem in Turner Syndrome and Premature Ovarian Failure. PJ Schmidt. JAMA 2006;295:1374-1376

Depression, levels of anxiety and self-concept in girls wiTURNER HEILKENNI Turner's syndrome.BG Kiliš og fÚl.Pediatr Endocrinol Metab. 2005;18:1111-1117á

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Ingˇlfur Einarsson, Solveig Sigur­ardˇttir, aprÝl 2013.á

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i