Ataxia telangiectasia

Inngangur

Ataxia telangiectasia (AT) er erfasjkdmur sem leggst meal annars taugakerfi og nmiskerfi. Sjkdmurinn einkennist af vaxandi stugleika vi hreyfingar (ataxi) sem leiir til alvarlegrar frniskeringar. Einnig er tvkkun hrum (telangiectasia) dmiger.

Sjkdmnum var fyrst lst 1926 af tveimur frnskum lknum, Ladislav Sylalba og Kamil Henner. Elena Boder og Robert Sedwick gfu sjkdmnum nafni ataxia telangiectasia en hann er einnig ekktur undir nafninu Lois-Bar-heilkenni.

Tni

Ataxia telangiectasia er mjg sjaldgfur sjkdmur. Tali er a eitt af hverjum 40-100.000 brnum greinist me AT. Til samanburar m geta ess a slandi fast a mealtali 4700 brn ri annig a hr landi m bast vi a barn greinist me sjkdminn tu til tuttugu ra fresti.

Orsk

AT orsakast af stkkbreytingu geni sem kallast ATM og er stasett litningi 11 (11q22.3). Geni strir framleislu prtni, ATM-knasa (ATM-kinase), sem gegnir mikilvgu hlutverki vi frumuskiptingu og vigerir erfaefninu. ur en fruman skiptir sr arf allt genamengi a tvfaldast og er hlutverk ATM-knasa meal annars a uppgtva villur vi afritun erfaefnisins. etta er srstaklega mikilvgt fyrir frumur nmiskerfisins og r frumur heilanum sem stjrna hreyfingum.

Vi venjulegar rntgenrannsknir og vi gjf kveinna krabbameinslyfja eykst httan a erfaefni skaist. Hj flki sem ekki er me AT er skainn lagfrur og frumur me villur upprun erfaefnisins skipta sr ekki. Hj flki me AT heldur frumuskiptingin hinsvegar fram rtt fyrir a villa s til staar. etta leiir meal annars til aukinnar tni krabbameins og ess a hin msu lffri starfa ekki elilega.

Erfir

Sjkdmurinn erfist vkjandi sem ir a hann kemur einungis fram ef barn erfir stkkbreytta ATM geni fr bum foreldrum snum. Ef foreldrarnir eru bir me ATM geni eru 25% lkur v a barn eirra fi sjkdminn og helmingslkur v a barni veri arfberi me eitt stkkbreytt gen. Einstaklingur sem er me eitt stkkbreytt gen hefur yfirleitt a mikla framleislu ATM-knasa a einkenni sjkdmsins koma ekki fram.

Einkenni

Einkennin geta veri margvsleg og au eru einstaklingsbundin.

hrif vva

Fyrstu einkenni AT eru oft au a barni erfileikum me a stra hreyfingum augnanna, sem getur leitt til tvsnis. Vi 1-2 ra aldur, egar barni er a lra a ganga, koma fram samhfingarerfileikar sem valda vivarandi stugleika. Vi 4-5 ra aldur eru mrg brn me AT farin a nta sr hjlpartki vi gang og vi 9-10 ra aldur er um helmingur eirra farinn a nota hjlastl. Skjlfti, sjlfrar hreyfingar, stfni vvum, jafnvgis- og kyngingarerfileikar og skrt tal geta lka einkennt sjkdminn. Brn me AT geta tileinka sr nja frni rtt fyrir essa erfileika en me aldrinum versnar samstilling sjnar og handa og geta eirra minnkar.

roski

Brn me AT taka yfirleitt elilegum framfrum roska fyrstu mnuina. Vitsmunaroski eirra er almennt elilegur en seinkaur mlroski og framburarerfileikar eru algengir. Sjnvandaml geta haft hrif lestrargetu. Samhfingarerfileikar hamla skrift og geta einnig haft hrif leik.

nmisgalli

hrif AT nmiskerfi eru margvsleg. Hstarkirtill, sem er hluti nmiskerfisins, roskast ekki elilega. Sumir eru me fkkun eitilfrumum. Flestir eru me skort mtefnum (IgA, IgG2 og IgE) sem getur leitt til tra skinga. Endurteknar bakteruskingar loftvegum og lungum eru algengastar og vvaslappleiki, sem hindrar elilegan hsta, hefur ar lka hrif.

nnur einkenni

Hravkkun er saklaust einkenni sem sst fyrst augnhvtunni og eyrum. Einstaklingar me AT eiga oft erfitt me a bora vegna tyggingar- og kyngingarerfileika. Slef getur veri berandi vegna slappleika vvum munni. Minnkun framleislu hormna getur valdi vaxtarskeringu og seinkuum kynroska. Hri getur grna snemma og hin ori unn og hrukktt, jafnvel unglingsrum. Tali er a um 20-40 % eirra sem eru me sjkdminn fi krabbamein, einkum er tni hvtblis, eitlakrabbameins og brjstakrabbameins aukin. Lfslkur einstaklinga me sjkdminn minnka mjg egar komi er unglingsaldur.

Greining

Greiningin byggist fyrst og fremst hinum dmigeru lkamlegu einkennum. a styur greininguna ef blprufur sna mtefnaskort ea kvei prtn (Alfa-fetoprotein). Stundum er hgt er a sna fram stkkbreytingu ATM geninu. Hj fjlskyldum ar sem stkkbreytingin er ekkt er hgt a bja erfaprf fsturskeii. Mlt er me erfargjf ef einstaklingur hefur greinst me AT. Hj arfberum er tni krabbameins aukin eir su ekki me sjkdminn. ess vegna getur haft ingu a upplsa ttingja sem gtu veri me stkkbreytinguna um hugsanleg hrif, orsk og erfamynstur.

Mefer

Ekki er komin fram mefer sem lknar sjkdminn ea hindrar framgang hans. Mikilvgt er a barni og fjlskyldan tengist verfaglegu teymi sem veitir stuning varandi daglegt lf, heilsufar og roska. slku teymi er gjarnan barnalknir, slfringur, sjkrajlfari, ijujlfi, talmeinafringur og flagsrgjafi. Stuningurinn felst meal annars mefer vi einkennum sjkdmsins, asto vi a finna hjlpartki, upplsingagjf og vitlum. Einnig er veitt rgjf varandi algun heimilis og leikskla/skla. Reynt er a vihalda hreyfifrni sem lengst og hindra a liir aflagist. Mlt er me a einstaklingurinn hafi agang a stuningi til dmis hj slfringi. Smuleiis er mlt me stuningi fyrir foreldra og systkini hj Systkinasmijunni. Stuningsrri fr flagsjnustu geta komi a gagni svo sem skammtmavistun ea stuningsfjlskylda.

Talmeinafringur getur veitt asto vegna tyggingar- og kyngingarvanda, auk taljlfunar og leibeininga vegna hefbundinna tjskiptaleia. Nringarrgjafi veitir rgjf meal annars varandi orkubtingu og hentugt fi. Hj sumum brnum er brugi a r a tengja nringarslngu vi magann gegnum kvivegginn. Ef miki er um skingar er hgt a gefa immunuglobulin til a bta nmissvar. Mlt er me v a taka ekki rntgenmyndir nema brn sta s til ar sem einstaklingar me AT eru srlega vikvmir fyrir geislun. stainn er mlt me mun ea segulmun. sklanum getur veri rf fyrir srkennslu og ara asto.

Sjkdmsgangur

Einkenni sjkdmsins og lfslengd er mjg einstaklingsbundin. Sjkdmurinn er framskinn og krefst vilangrar mehndlunar. viskeii er marktkt styttra en hj eim sem ekki eru me sjkdminn og beinist meferin fyrst og fremst a v a auka lfsgi. slandi er starfandi stuningsflagi Einstk brn og Umhyggjaeinnig er bent asto Sjnarhls ar sem hgt er a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef arf a halda.

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Ataxia telangiectasia og fjlskyldur eirra.

Heimildir

M.a.Frambu Noregi og fleiri.

Margrt Valdimarsdttir, Solveig Sigurardttir og Inglfur Einarsson, Greiningarst, nvember 2011 (sast breytt gst 2013).

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi