Ataxia telangiectasia

Inngangur

Ataxia telangiectasia (AT) er erf­asj˙kdˇmur sem leggst me­al annars ß taugakerfi og ˇnŠmiskerfi. Sj˙kdˇmurinn einkennist af vaxandi ˇst÷­ugleika vi­ hreyfingar (ataxi) sem lei­ir til alvarlegrar fŠrnisker­ingar. Einnig er ˙tvÝkkun ß hßrŠ­um (telangiectasia) dŠmiger­.

Sj˙kdˇmnum var fyrst lřst 1926 af tveimur fr÷nskum lŠknum, Ladislav Sylalba og Kamil Henner. Elena Boder og Robert Sedwick gßfu sj˙kdˇmnum nafni­ ataxia telangiectasia en hann er einnig ■ekktur undir nafninu Lois-Bar-heilkenni.

TÝ­ni

Ataxia telangiectasia er mj÷g sjaldgŠfur sj˙kdˇmur. Tali­ er a­ eitt af hverjum 40-100.000 b÷rnum greinist áme­ AT. Til samanbur­ar mß geta ■ess a­ ß ═slandi fŠ­ast a­ me­altali 4700 b÷rn ß ßri ■annig a­ hÚr ß landi mß b˙ast vi­ a­ barn greinist me­ sj˙kdˇminn ß tÝu til tuttugu ßra fresti. á

Ors÷k

AT orsakast af st÷kkbreytingu Ý geni sem kallast ATM og er sta­sett ß litningi 11 (11q22.3). Geni­ střrir framlei­slu ß prˇtÝni, ATM-kÝnasa (ATM-kinase), sem gegnir mikilvŠgu hlutverki vi­ frumuskiptingu og vi­ger­ir ß erf­aefninu. ┴­ur en fruman skiptir sÚr ■arf allt genamengi­ a­ tv÷faldast og er hlutverk ATM-kÝnasa me­al annars a­ uppg÷tva villur vi­ afritun erf­aefnisins. Ůetta er sÚrstaklega mikilvŠgt fyrir frumur ˇnŠmiskerfisins og ■Šr frumur Ý heilanum sem stjˇrna hreyfingum.

Vi­ venjulegar r÷ntgenrannsˇknir og vi­ gj÷f ßkve­inna krabbameinslyfja eykst hŠttan ß a­ erf­aefni­ ska­ist. Hjß fˇlki sem ekki er me­ AT er ska­inn lagfŠr­ur og frumur me­ villur Ý uppr÷­un erf­aefnisins skipta sÚr ekki. Hjß fˇlki me­á AT heldur frumuskiptingin hinsvegar ßfram ■rßtt fyrir a­ villa sÚ til sta­ar. Ůetta lei­ir me­al annars til aukinnar tÝ­ni krabbameins og ■ess a­ hin řmsu lÝffŠri starfa ekki e­lilega.

Erf­ir

Sj˙kdˇmurinn erfist vÝkjandi sem ■ř­ir a­ hann kemur einungis fram ef barn erfir st÷kkbreytta ATM geni­ frß bß­um foreldrum sÝnum. Ef foreldrarnir eru bß­ir me­ ATM geni­ eru 25% lÝkur ß ■vÝ a­ barn ■eirra fßi sj˙kdˇminn og helmingslÝkur ß ■vÝ a­ barni­ ver­i arfberi me­ eitt st÷kkbreytt gen. Einstaklingur sem er me­ eitt st÷kkbreytt gen hefur yfirleitt ■a­ mikla framlei­slu ß ATM-kÝnasa a­ einkenni sj˙kdˇmsins koma ekki fram.

Einkenni

Einkennin geta veri­ margvÝsleg og ■au eru einstaklingsbundin.

┴hrif ß v÷­va

Fyrstu einkenni AT eru oft ■au a­ barni­ ß Ý erfi­leikum me­ a­ střra hreyfingum augnanna, sem getur leitt til tvÝsřnis. Vi­ 1-2 ßra aldur, ■egar barni­ er a­ lŠra a­ ganga, koma fram samhŠfingarerfi­leikar sem valda vi­varandi ˇst÷­ugleika. Vi­ 4-5 ßra aldur eru m÷rg b÷rn me­ AT farin a­ nřta sÚr hjßlpartŠki vi­ gang og vi­ 9-10 ßra aldur er um áhelmingur ■eirra farinn a­ nota hjˇlastˇl. Skjßlfti, ˇsjßlfrß­ar hreyfingar, stÝfni Ý v÷­vum, jafnvŠgis- og kyngingarerfi­leikar og ˇskřrt tal geta lÝka einkennt sj˙kdˇminn. B÷rn me­ AT geta tileinka­ sÚr nřja fŠrni ■rßtt fyrir ■essa erfi­leika en me­ aldrinum versnar samstilling sjˇnar og handa og geta ■eirra minnkar.

Ůroski

B÷rn me­ AT taka yfirleitt e­lilegum framf÷rum Ý ■roska fyrstu mßnu­ina. Vitsmuna■roski ■eirra er almennt e­lilegur en seinka­ur mßl■roski og frambur­arerfi­leikar eru algengir. Sjˇnvandamßl geta haft ßhrif ß lestrargetu. SamhŠfingarerfi­leikar hamla skrift og geta einnig haft ßhrif ß leik.

ËnŠmisgalli

┴hrif AT ß ˇnŠmiskerfi­ eru margvÝsleg. Hˇstarkirtill, sem er hluti ˇnŠmiskerfisins, ■roskast ekki e­lilega. Sumir eru me­ fŠkkun ß eitilfrumum. Flestir eru me­ skort ß mˇtefnum (IgA, IgG2 og IgE) sem getur leitt til tÝ­ra sřkinga. Endurteknar bakterÝusřkingar Ý loftvegum og lungum eru algengastar og v÷­vaslappleiki, sem hindrar e­lilegan hˇsta, hefur ■ar lÝka ßhrif.

Ínnur einkenni

HßrŠ­avÝkkun er saklaust einkenni sem sÚst fyrst Ý augnhvÝtunni og ß eyrum. Einstaklingar me­ AT eiga oft erfitt me­ a­ bor­a vegna tyggingar- og kyngingarerfi­leika. Slef getur veri­ ßberandi vegna slappleika Ý v÷­vum Ý munni. Minnkun ß framlei­slu hormˇna getur valdi­ vaxtarsker­ingu og seinku­um kyn■roska. Hßri­ getur grßna­ snemma og h˙­in or­i­ ■unn og hrukkˇtt, jafnvel ß unglingsßrum. Tali­ er a­ um 20-40 % ■eirra sem eru me­ sj˙kdˇminn fßi krabbamein, einkum er tÝ­ni hvÝtblŠ­is, eitlakrabbameins og brjˇstakrabbameins aukin. LÝfslÝkur einstaklinga me­ sj˙kdˇminn minnka mj÷g ■egar komi­ er ß unglingsaldur.

Greining

Greiningin byggist fyrst og fremst ß hinum dŠmiger­u lÝkamlegu einkennum. Ůa­ sty­ur greininguna ef blˇ­prufur sřna mˇtefnaskort e­a ßkve­i­ prˇtÝn (Alfa-fetoprotein). Stundum er hŠgt er a­ sřna fram ß st÷kkbreytingu Ý ATM geninu. Hjß fj÷lskyldum ■ar sem st÷kkbreytingin er ■ekkt er hŠgt a­ bjˇ­a erf­aprˇf ß fˇsturskei­i. MŠlt er me­ erf­arß­gj÷f ef einstaklingur hefur greinst me­ AT. Hjß arfberum er tÝ­ni krabbameins aukin ■ˇ ■eir sÚu ekki me­ sj˙kdˇminn. Ůess vegna getur haft ■ř­ingu a­ upplřsa Šttingja sem gŠtu veri­ me­ st÷kkbreytinguna um hugsanleg ßhrif, ors÷k og erf­amynstur.

Me­fer­

Ekki er komin fram me­fer­ sem lŠknar sj˙kdˇminn e­a hindrar framgang hans. MikilvŠgt er a­ barni­ og fj÷lskyldan tengist ■verfaglegu teymi sem veitir stu­ning var­andi daglegt lÝf, heilsufar og ■roska. ═ slÝku teymi er gjarnan barnalŠknir, sßlfrŠ­ingur, sj˙kra■jßlfari, i­ju■jßlfi, talmeinafrŠ­ingur og fÚlagsrß­gjafi. Stu­ningurinn felstá me­al annars Ý me­fer­ vi­ einkennum sj˙kdˇmsins, a­sto­ vi­ a­ finna hjßlpartŠki, upplřsingagj÷f og vi­t÷lum. Einnig er veitt rß­gj÷f var­andi a­l÷gun heimilis og leikskˇla/skˇla. Reynt er a­ vi­halda hreyfifŠrni sem lengst og hindra a­ li­ir aflagist. MŠlt er me­ a­ einstaklingurinn hafi a­gang a­ stu­ningi til dŠmis hjß sßlfrŠ­ingi. S÷mulei­is er mŠlt me­ stu­ningi fyrir foreldra og systkini (sjß www.verumsaman.is).á Stu­nings˙rrŠ­i frß fÚlags■jˇnustu geta komi­ a­ gagni svo sem skammtÝmavistun e­a stu­ningsfj÷lskylda.

TalmeinafrŠ­ingur getur veitt a­sto­ vegna tyggingar- og kyngingarvanda, auk tal■jßlfunar og lei­beininga vegna ˇhef­bundinna tjßskiptalei­a. NŠringarrß­gjafi veitir rß­gj÷f me­al annars var­andi orkubŠtingu og hentugt fŠ­i. Hjß sumum b÷rnum er brug­i­ ß ■a­ rß­ a­ tengja nŠringarsl÷ngu vi­ magann Ý gegnum kvi­vegginn. Ef miki­ er um sřkingar er hŠgt a­ gefa immunuglobulin til a­ bŠta ˇnŠmissvar. MŠlt er me­ ■vÝ a­ taka ekki r÷ntgenmyndir nema brřn ßstŠ­a sÚ til ■ar sem einstaklingar me­ AT eru sÚrlega vi­kvŠmir fyrir geislun. ═ sta­inn er mŠlt me­ ˇmun e­a segulˇmun. ═ skˇlanum getur veri­ ■÷rf fyrir sÚrkennslu og a­ra a­sto­.

Sj˙kdˇmsgangur

Einkenni sj˙kdˇmsins og lÝfslengd er mj÷g einstaklingsbundin. Sj˙kdˇmurinn er framsŠkinn og krefst Švilangrar me­h÷ndlunar. Ăviskei­i­ er marktŠkt styttra en hjß ■eim sem ekki eru me­ sj˙kdˇminn og beinist me­fer­in fyrst og fremst a­ ■vÝ a­ auka lÝfsgŠ­i. Var­andi frekari upplřsingar er bent ß www.rarelink.is. Stu­ningsmi­st÷­in Lei­arljˇs veitir, skipuleggur og samhŠfir stu­ning og ■jˇnustu fyrir fj÷lskyldur alvarlega langveikra barna (sjß www.leidarljos.is). ┴ ═slandi er starfandi stu­ningsfÚlagi­ Einst÷k b÷rn (www.einstokborn.is) og Umhyggja (www.umhyggja.is), einnig er bent ß a­sto­ Sjˇnarhˇls (www.sjonarholl.net) ■ar sem hŠgt er a­ fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ß ■arf a­ halda.ááá

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ Ataxia telangiectasia og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir

Teki­ af vef Socialstyrelsen Ý SvÝ■jˇ­ 08.11.2011:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/ataxiatelangiectasia

Teki­ af vef Servicestyrelsen Ý Danm÷rku ■ann 08.11.2011:

http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=60&p_mode=beskrivelse&cHash=359e536726

Teki­ af vef Frambu Ý Noregi ■ann 08.11.2011:

http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=57&iPageId=14799&iCatId=586á

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Solveig Sigur­ardˇttir og Ingˇlfur Einarsson, Greiningarst÷­, nˇvember 2011 (sÝ­ast breytt ßg˙st 2013).

á

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i