Angelman heilkenni

Inngangur

Angelman heilkenni einkennist meal annars af frvikum mlroska, roskahmlun, stuleika vi gang og skapferli sem einkennist af glei og hlturmildi. Mikil breidd er einkennum barna me Angelman heilkenni. Heilkenninu var fyrst lst af barnalkninum Harry Angelman ri 1965 en orsk ess fannst fyrst ri 1987.

Tni

Tali er a eitt af hverjum 12 000 til 20 000 brnum sem fast s me Angelman heilkenni. Hr landi fast 4500 til 5000 brn ri og v m tla a slandi fist barn me Angelman heilkenni nokkurra ra fresti.

Orsakir

Angelman heilkenni orsakast af breytingum erfaefni kvenu svi litningi nmer 15 (15q11.1-q13). etta er meftt stand sem tengist ekki astum megngu ea fingu. Rannsknir hafa snt a elilegum taugafrumum manna og nagdra er etta svi (UBE3A geni) eingngu virkja eim litningi nmer 15 sem hefur erfst fr mur (genetic imprinting). Hver litningur er vanalega tvriti frumunum og me v a hengja methylhp litninginn er geni virkja rum litningnum en ekki hinum. etta gen ber upplsingar um prtn (E6-AP) sem hefur meal annars ingu varandi taugaenda (dendritic processes) og hefur annig hrif skilvirkan boflutning milli taugafruma heila. Einkenni Angelman heilkennis eru til komin v UBE3A geni litningum fr mur er ekki tj rtt ea vantar. Algengast er a a hafi falli t btur r litningi 15 fr mur (70 %). 3-7 % tilfella hafa bir litningarnir erfst fr fur (uniparental disomi) og hefur einkennamyndin tilhneigingu til a vera vgari. 5-11 % tilvika hefur ori stkkbreyting UBE3A geninu litningi fr mur. a geta einnig veri nnur frvik til dmis v hvernig litningarnir eru virkjair en stundum finnst orskin ekki. ess m geta a ef litningur nmer 15 fr fur starfar ekki elilega kemur fram anna heilkenni sem kallast Prader-Willi heilkenni.

A finna nkvma orsk heilkennisins hefur ingu til a geta leibeint varandi barneignir en gefur einnig vitneskju um einkennamynd svo sem tilhneigingu til a f flogaveiki, mlhmlun ea yfiryngd. etta getur aftur haft hrif val mefer og kennsluaferum. Lkurnar v a eignast anna barn me Angelman heilkenni fara eftir v hvaa breyting erfaefninu liggur til grundvallar. Vi rfellingu ea ef tveir litningar nmer 15 hafa erfst fr fur eru minna en 1% lkur v a anna systkini fist me heilkenni. Vi arar orsakir svo sem stkkbreytingu UBE3A geninu geta endurtekningarlkur veri allt a 50%. vissum tilfellum geta veri auknar lkur strfjlskyldu mur a barn geti fst me Angelman heilkenni. Bent er a leita rgjafar hj erfargjafa. Hgt er a gera rannskn llum ekktum genabreytingum fsturstigi me legvatnsstungu ea fylgjusni.

Greining

Srtk einkenni sem benda til Angelman heilkennis koma yfirleitt ekki fram fyrr en ru aldursri en au vera skrari me runum. ess vegna greinast margir seint, jafnvel fyrst fullorinsrum. Noregi greinast flestir dag aldrinum 3 - 7 ra og er hi srstaka skapferli eitt helsta einkenni sem leiir til athugunar. Greining byggir niurstum nkvmrar lknisskounar og litningarannsknum. ar sem mismunandi litningafrvik valda heilkenninu getur urft fleiri rannsknaraferir til leitar. almennri litningarannskn sjst breytingar erfaefninu mjg sjaldan (<1%). Ef orskin finnst ekki getur veri erfitt a meta lkur v a anna barn smu foreldra fist me heilkenni. arf lka a meta hvort um anna heilkenni s a ra srstaklega hj yngstu brnunum svo sem Retts heilkenni, heilalmun (cerebral palsy), Lennox-Gastaut heilkenni ea rfellingu litningi 22. Stundum eru einhverfurfseinkenni berandi. Til eru greiningarskilmerki sem notu eru a stafesta hvort um Angelman heilkenni s a ra ef erfabreytingin finnst ekki me rannsknum.

Einkenni

Meganga og fing ganga yfirleitt elilega fyrir sig og engar strar missmar lffrum. Vi fingu er lengd, h og hfuumml yfirleitt elileg, hnakkinn dlti flatur. Hj nburum getur veri erfitt a f brnin til a taka brjst v vvaspenna er almennt lg ft- og handleggir geti veri stinnari. Stundum gengur pelagjf betur. Erfileikar vi fuinntku minnka yfirleitt ru aldursri.

roski Seinroski kemur yfirleitt ljs um 6 mnaa aldur me hgum framfrum hreyfi-og flagsroska en barni missir ekki niur roskafanga sem a hefur n nema tmabundi tengslum vi veikindi ea flog. Brnin n a sitja studd bilinu 6 mnaa til 3 ra aldurs og fara almennt seint a ganga ea vi 3-5 ra aldur. Sum ganga strax 2 ra mean nnur n ekki a sleppa sr. Brn me heilkenni eiga erfiara me a lra a halda jafnvgi en jafnaldrar og eru breispora. au ganga oft me handleggina upplyfta og beyga um olnboga eins og til a n betra jafnvgi. Samhfingarvandi er til staar me rykkjttum handarhreyfingum sem gerir r markvissari. Vvar hafa tilhneiginu til a stfna me aldrinum og hryggskekkja er ekki algeng. Me tmanum hgir vexti hfusins og vi 2 ra aldur er hfui minna en hj jafnldum, myndrannsknir sna yfirleitt elilega uppbyggingu heilans.

Brn me Angelman heilkenni skilja yfirleitt tala ml betur en au sjlf geta tj sig munnlega og flest eirra n ekki a lra mrg or. Styrkleikarnir liggja meira skilningi, sjnrnni rvinnslu og lkamstjningu en mllegri frni. a skiptir miklu a flki sem barni umgengst geri sr far um a skilja tjskipti barnsins. Sum brn me Angelman heilkenni nta sr tkn og myndir til samskipta. Brnin eru oft mjg g a ekkja andlit og stai ar sem au hafa veri ur. a er misjafnt hve mikil roskaseinkun er hj brnunum. Meal annars vegna mlfrvika og hreyfivanda reynist erfitt a meta vitsmunaroska en hann mlist oft stigi alvarlegrar roskahmlunar. er tali a vitsmunaroski s raun hrri en mlist me hefbundnum roskaprfum. Einstaklingar me Angelman heilkenni geta alla vi tileinka sr nja hluti og teki framfrum.

Skapger og hegun Brn me Angelman heilkenni skja yfirleitt flagsskap og eru bl, glalynd og brosmild. au eru einnig hlturmild og bregast oft vi reitum me v a hlja. Fyrir mrgum rum egar Harry Angelman lsti einkennum barna me heilkenni lkti hann eim vi glaa strengjabru (happy puppet) meal annars vegna gngulags. Brn me heilkenni eru gjarnan miki hreyfingu og eru me minni einbeitingargetu en jafnaldrar og skert thald sem lagast nokku me aldrinum. Hegun getur veri erfi og srstaklega ef au eiga erfitt me a gera sig skiljanleg til dmis ef au eru me verki sem au geta ekki tj sig um munnlega. Brn me heilkenni vera auveldlega gl og spennt og blaka gjarnan hndunum. au geta tt erfitt me a yfirfra frni milli astna. Sum hafa mjg gaman a vatni, sterkum litum og hlutum sem hgt er a spegla sig . nnur rfa pappr bta. au hafa tilhneigingu til a nudda augun en orsk ess er ekki ekkt.

Flogaveiki Rmlega 80% barna me Angelman heilkenni f flogaveiki, er tnin lgri hj brnum ar sem orskin er ekki rfelling. Flogaveiki kemur yfirleitt fram fyrir 3 ra aldur og getur birst mismunandi htt til dmis sem struflog ea alflog. Flogin minnka yfirleitt me runum og geta jafnvel horfi fullorinsaldri. Vvakippir geta lkst flogum en eru ekki eiginleg flog.

Svefn Svefntruflanir eru ekki algengar, oft fylgir minnku svefnrf en sum brn me heilkenni urfa einungis 3-5 tma svefn a nttu. au hafa tilhneigingu til a vakna upp og vera hress og kt sama hvenr slarhringsins au vakna. Svefnmynstri hefur tilhneigingu til a batna me aldrinum.

tlit Srkenni tliti vera heldur meira berandi me aldrinum me ljsara hri og h en hj systkinum. Brnin eru oft bleyg og geta veri tileyg. Framst haka, breiur munnur samt auknu bili milli tanna er ekki algengt.

Skynjun Einstaklingar me heilkenni geta tt erfitt me a meta dpt og fjarlg og lyfta v ftum htt til dmis egar au au stga yfir rskulda ea ganga trppur. Vikvmni fyrir sterku ljsi og a eiga erfitt me a askilja hluti forgrunni fr munstruum bakgrunni getur fylgt heilkenninu. nnur frvik skynrvinnslu geta veri a ola illa hvr hlj ea ltta snertingu. Brnin eru srstaklega nm andliti og kringum munn. eim getur v tt gilegt a lta vo andlit ea bursta tennur. Sum eru me han srsaukarskuld.

nnur einkenni Vlindabakfli hj ungbrnum er algengt og getur tengst lgri vvaspennu. a getur lst sr me tum uppkstum, hsta ea loftvegaskingum. Tunga rstist fram munninn og getur haft au hrif a barni slefar meira fyrir viki. a er algengt hj brnum me Angelman heilkenni a vilja setja alla hluti upp munninn og a sjga hnd ea ft er algengt ungbarnaskeii. Lkamlegt heilsufar er almennt gtt hj eldri brnum og fullornum me heilkenni. Einstaklingar me Angelman heilkenni svitna oft miki vi reynslu en orsk ess er ekkt. Kynroski kemur elilegum tma ea er aeins seinkaur. Tali er a frjsemi flks me Angelman heilkenni s elileg og er dmi um a kona me Angelman heilkenni hafi eignast barn.

Mefer

Mefer fer eftir einkennum og er v mismunandi fyrir hvert barn um sig. fyrstu arf oft a hjlpa brnum me heilkenni til n a sjga betur. Hgt er a mehndla vlindabakfli me lyfjum. Fylgjast arf vel me yngd og grpa inn ef rf krefur til dmis me asto nringarrgjafa, einstaka sinnum arf tmabundi a setja slngu maga til a nra barni. Taljlfun er mjg mikilvg til a auka tjskipti me herslu hefbundnar tjskiptaleiir. Talmeinafringur getur einnig komi a munnrvun til a hjlpa barninu m.a. me tunguhreyfingar. Huga arf vel a tannheilsu. Me sjkrajlfun er gngufrni jlfu og ijujlfi jlfar fnhreyfingar. Sjkrajlfun er einnig mikilvg til a vihalda teygjanleika vva og fyrirbyggja kreppur lium. Markmii er a barni lri a hjlpa sr sem mest sjlft. Sumir nta sr sjkrajlfun hesti og hafa einstaklingar me Angelman heilkenni lrt a synda. Mlt er me reglubundinni hreyfingu meal annars til a fyrirbyggja hryggskekkju. Ager getur stundum hjlpa til dmis ef hsinar eru stuttar ea ef hryggskekkja er mikil. Hjlpartki eins og gngugrind ea srstakir stlar geta stutt vi barni.

Mlt er me a barni sofi eigin herbergi og a a s myrkva um ntur. Stundum eru notu lyf til a hjlpa til vi svefn. Reynt er a htta gjf flogaveikilyfja egar barni eldist ef kostur er. Srstakt matari (ketogenic ea low glycemic index treatment (LGIT)) hefur stundum snt sig a geta haft g hrif flog. Lyfjagjf getur hjlpa vi hreyfiofvirkni og einbeitingarerfileikum. Hefbundnar aferir eru notaar ef brnin eru tileyg og hgt er a grpa inn me skurager. Mlt er me eftirliti hj augnlkni. a getur haft hrif augun ef brnin nudda au miki og er mlt me a barninu s kennt a forast a. Hafa ber huga a kenna barninu vieigandi hegun eins og kostur er, famlg eiga til dmis ekki eins vel vi egar barni eldist. a er mikilvgt a undirba barni fyrir a flytja a heiman og jlfa a daglegri frni. Atferlisfringur getur astoa varandi hegunarerfileika.

Skr rammi og fyrirsjanleiki skiptir miklu skla og heima og hefur g hrif hegun og lan. Stundum gagnast a vinna minni hpum skla og alaga astur me tilliti til skynrvinnsluerfileika. Srkennsla og einstaklingsmiu nlgun skla er mikilvg. Brnin urfa mikla asto daglegu lfi og eru fjlskyldur barna me heilkenni rf fyrir stuning v uppeldinu fylgir lag eins og rannsknir hafa snt.Bent er Systkinasmijuna (www.verumsaman.is) fyrir systkini barna me heilkenni, asto slfrings og flagsjnustu getur veri mikilvg fyrir fjlskylduna. Erlendis eru starfandi stuningsflg ar sem gefst tkifri til a kynnast rum fjlskyldum sem hafa svipaa reynslu, bent er flagi Einstk brn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is). Hj Sjnarhli rgjafarmist (www.sjonarholl.net) sem veitir stuning foreldrum barna me srarfir og Leiarljs-Stuningsmist (www.leidarljos.is) sem srhfir sig asto vi alvarlega langveik brn. verfagleg nlgun gagnast varandi upplsingagjf, stuningsrri, eftirlit, val hjlpartkjum ef rf er og fleira.

Veri er a rannsaka mguleika v a nota lyfjagjf til a hafa hrif tjningu UBE3A gensins hj eim sem hafa fengi sitt hvorn litning nmer 15 fr foreldrum snum. Markmii er a virkja svi eim litningi sem venjulega er virkur annig a taugafrumur geti ntt sr erfaupplsingar sem annars vru ekki agengilegar. essar rannsknir hafa enn sem komi er einungis veri gerar tilraunum og mun framtin leia ljs hvort essi meferarmguleiki verur a raunveruleika fyrir einstaklinga me Angelman heilkenni.

Horfur

fullorinsaldri hafa margir n til dmis a lra a kla sig, bora me hnfaprum og gera einfld hsverk. Skapferli einkennist yfirleitt fram af blu og glei. Kvi getur tengst njum astum og flki me heilkenni lur oft best egar daglegt lf er fstum skorum. Einstaklingar me Angelman heilkenni geta bi sjlfsttt me studdri bsetu og geta n hum aldri. a eru mismunandi valkostir boi varandi barhsni. Einstaklingar me Angelman heilkenni eru yfirleitt flagslyndir og arf a hafa a huga vi val bsetuformi fullorinsrum, til dmis hj eim sem urfa meiri asto. Sumir vinna vernduum vinnustum ea eru dagvistun. Flk me Angelman heilkenni getur haft gaman af miskonar tmstundum svo sem hannyrum, tnlist, rttum og fleira.

Myndir og frekari lesning:
www.rarelink.is
www.angelman.no
www.angelman.dk
www.angelman.org

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Angelman heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome. Charles A. Williams, Daniel J. Driscoll og fl. Genetics in Medicine, the official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 2010;12:385-95.

Teki af vef Frambu Noregi 23.10.12: http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=37&iPageId=15005&iCatId=595

Kynning Angelmanheilkenni fr Greiningarst febrar 2011. Slur og fyrirlestrar samdar af Gubjrgu Bjrnsdttir, Hnnu Marteinsdttur, Helgu Kristinsdttir, Hrnn Bjrnsdttur og Inglfi Einarssyni.

Angelman Syndrome. Aditi I Dagli og Charles A Williams.Teki af vef GeneReviews 030112, sast uppfrt jn 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/

Molecular and Clinical Aspects of Angelman Syndrome. A Dagli, K Buiting, og CA Williams. Mol Syndromol. 2012 2: 100112.

Teki af vef Socialstyrelsen Svj 09.11.12: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/angelmanssyndrom

Teki af vef grenska Svj 09.11.12 : http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Sotos07.pdf

Topoisomerase inhibitors unsilence the dormant allele of Ube3a in neurons. HS Huang, JA Allen og fl. Nature 2011;481:185-189.

Exceptionally mild Angelman syndrome phenotype associated with an incomplete imprinting defect

K Brockmann, R Bhm, J Brger. Teki af vef Journal of medical genetics 29.10.12: http://jmg.bmj.com/content/39/9/e51.full

Psychological well-being in parents of children with Angelman, Cornelia de Lange and Cri du Chat syndromes. GM Griffith, RP Hastings og fl. J Intellect Disabil Res.2011;55:397-410.

Low glycemic index treatment for seizures in Angelman syndrome. RL Thibert RL, HH Pfeifer og fl. Epilepsia. 2012; 53:1498-502

Margrt Valdimarsdttir, Solveig Sigurardttir og Inglfur Einarsson, Greiningarst, janar 2013.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi