Heilkenni brotgjarns X

Inngangur

Heilkenni brotgjarns X er algengasta arfgenga ßstŠ­a fyrir ■roskah÷mlun. Fyrstuá tilvikunum a­ ■vÝ er tali­ er var lřst ßri­ 1943, en ■ar var 11 drengjum og tveimur st˙lkum tveggja kynslˇ­a einnar Šttar lřst. Um var a­ rŠ­a svipu­ einkenni hjß einstaklingunum, en drengjunum lřst me­ mun alvarlegri ■roskah÷mlun heldur en hjßá st˙lkunum. Me­ ßrunum hefur komi­ Ý ljˇs a­ heilkenni­ er arfgengt og erfist yfirleitt frß mˇ­ur til sona. Heiti­ ß heilkenninu stafar af ■vÝ a­ vi­ sko­un ß litningum ˙r einstaklingnum me­ heilkenni­ ■ß kemur fram inndregi­ svŠ­i e­a "brothŠtt" ß ßkve­num sta­ X-litnings. Ůar sem drengir hafa einungis einn X-litning en st˙lkur tvo, ■ß veldur ■essi litningagalli alvarlegri einkennum hjß drengjum.

Margar rannsˇknir hafa leitt Ý ljˇs sÚrstaka svipger­ heilkennisins er var­ar heg­un, atferli og vitsmuna■roska. Rannsˇknir ß heilkenninu hafa leitt til framfara ß svi­i erf­a og ekki sÝst tengsl erf­a (arfger­ar) vi­ birtingaform klÝnÝskra einkenna (svipger­ar).

Erf­agallinn

Ůegar frumur ˙r einstaklingum me­ heilkenni­ voru lßtnar vaxa Ý Šti sem skorti fˇlÝnsřru ■ß var hŠgt a­ au­kenna brotgjarna svŠ­i­, en ■etta haf­i ekki sÚst Ý hef­bundnu Šti sem nota­ er vi­ venjulegar litningarannsˇknir. X-litningurinn er ■rß­kenndur (brotgjarn) ß ■vÝ svŠ­i sem um rŠ­ir, alveg vi­ enda lengri armsins (Xq27.3).

Uppg÷tvun ■essa erf­agalla hefur leitt til frekari uppg÷tvana ß mikilvŠgi X-litningsins Ý ■rˇun mi­taugakerfisins.

Geni­ sem um rŠ­ir ß ■essu brothŠtta svŠ­i X-litningsins var einangra­ ßri­ 1991. Geninu var strax gefi­ nafni­ Brotgjarnt X-■roska-h÷mlun-1-geni­. ┴ ensku er ■a­ skammstafa­ FMR1. F stendur ■ß fyrir "Fragile X" (brotgjarnt X). M stendur fyrir "Mental" (■roska) og R fyrir "Retardation" (h÷mlun). ═slensk ■ř­ing sem finna mß Ý bˇkinni "Al■jˇ­leg t÷lfrŠ­iflokkun sj˙kdˇma og skyldra heilbrig­isvandamßla" er svohljˇ­andi: "Heilkenni brotgjarns X".

Frßvik Ý ■roska mi­taugakerfis eru tengd st÷kkbreytingu Ý FMR1 geninu. Breytingar X-litningsins ß umrŠddu svŠ­i stafa af sÝ-endurtekningu ■rÝkjarnsřranna (CGG)n Ý FMR1-geninu. Tali­ er e­lilegt a­ vera me­ nokkrar ■rÝkjarnsřruendurtekningar (CGG)6 til 50 Ý FMR1 geninu, en tala­ er um forstigsbreytingu ef fj÷ldi endurtekninga er kominn upp Ý 50 til 200 talsins (CGG)50 til 200. Forstigsbreytingá er ekki talin lei­a til frßvika tauga■roska. Ef endurtekningin kemur oftar fyrir, ■.e. yfir 200 sinnum, ■ß koma fram einkenni heilkennisins.

┴ri­ 1993 uppg÷tva­ist hlutverk FMR1-gensins. Ůß var sřnt fram ß a­ geni­ kˇ­ar fyrir prˇtÝni sem er skammstafa­ FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Ůa­ hefur veri­ sřnt fram ß a­ ■etta prˇtÝn, FMRP, er mj÷g mikilvŠgt Ý ■rˇun og starfsemi mi­taugakerfis. Tali­ er a­ prˇtÝni­ sÚ eitt af ■eim efnum mi­taugakerfis sem taka ■ßtt efnaskiptum taugafruma vi­ krefjandi r÷khugsun (nßm og minnis˙rvinnsla).

Heilkenni brotgjarns X er fyrsta sj˙kdˇmsßstand sem er tengt er erf­ag÷llum af ■essu tagi, ■.e. sÝ-endurtekningu ■rÝkjarnasřra (trinucleotide repeats), Ůa­ reyndist merk uppg÷tvun og ruddi brautina fyrir uppg÷tvun fleiri sj˙kdˇma sem orsakast af slÝkum erf­agalla.

Greining

Me­ n˙tÝmalegri tŠkni er hŠgt a­ greina gallann ß au­veldari hßtt, ■ar sem hŠgt er a­ telja ■rÝkjarnasřrufj÷ldann Ý geninu. St÷kkbreyting getur einnig ßtt sÚr sta­a ß ÷­ru nßlŠgu svŠ­i ß X-litningnum, ■ß er tala­ um FRAXE. Hef­bundin sta­setning st÷kkbreytingar nefnist FRAXA.

Ůegar einstaklingur hefur veri­ greindur me­ gallann, ■ß er sterklega mŠlt me­ a­ a­rir fj÷lskyldume­limir sÚu athuga­ir me­ tilliti til gallans. Ůannig vŠri hŠgt a­ finna alla sem eru me­ forstigsbreytingu og ■Šr st˙lkur sem eru arfberar ßn einkenna.

Ůau einkenni sem fram koma hjß einstaklingunum og er nßnar lřst hÚr a­ ne­an eru sjaldnast algj÷rlega sÚrtŠk fyrir umrŠtt heilkenni sem slÝkt. Ůess vegna er mŠlt me­ a­ allir einstaklingar sem greinast me­ ■roskah÷mlun og/e­a einhverfurˇfsr÷skun me­ ˇ■ekkta ors÷k gangist undir rannsˇkn fyrir umrŠddum galla.

FaraldsfrŠ­i

Forstigsbreytingin (50 til 200 endurtekningar) er talin nokku­ algeng. Algengara er a­ breytingin finnist hjß kvenfˇlki (1/259), heldur en karlkyninu (1/700). Algengi heilkennisins Ý fullri mynd er nokku­ mismunandi eftir l÷ndum. Almennt er tali­ a­ nřgengi sj˙kdˇmsins sÚ 1 af hverjum 2000 til 4000 lifandi fŠddum. ═ Englandi og ┴stralÝu er algengi­ tali­ vera um 1/4000 hjß ■jˇ­ar■ř­inu og hjß karlkyninu Ý Hollandi um 1/6000. Ůessar rannsˇknir hafa ■ˇ ekki nß­ sÚrstaklega til einstaklinga me­ vŠgara form nßmserfi­leika og jafnvel er tali­ a­ algengi­ sÚ meira.

Einhverra hluta vegna vir­ist algengi heilkennisins ekki vera eins hßtt hÚr ß landi eins og Ý m÷rgum ÷­rum l÷ndum. SamkvŠmt munnlegum upplřsingum frß Jˇhanni Hei­ari Jˇhannssyni yfirlŠkni ß litningarannsˇkn LandspÝtala-Hßskˇlasj˙krah˙s ■ß greindust 5 einstaklingar me­ gallann ß 10 ßra tÝmabili (1992 til 2001). Ekki er fyllilega ljˇstá hversvegna algengi Ý ═slandi er eins lÝti­ og raun ber vitni. Ůa­ hefur veri­ athuga­ nokku­ vel hvort vi­ sÚum a­ vangreina heilkenni­ hÚr ß landi, en yfirleitt er mŠlt me­ litningarannsˇkn og sko­un ß ■vÝ hvort brotgjarn X-litningur sÚ til sta­ar hjß flestum einstaklingum sem greinast me­ ■roskah÷mlun og/e­a einhverfurˇfsr÷skun ß vegum Greiningar- og rß­gjafarst÷­var rÝkisins.

LÝkamleg teikn heilkennis brotgjarns X og heilsufar

Ůess mß Ý fyrstu geta a­ lÝkamleg teikn heilkennisins eru ekki sÚrtŠk. Ůa­ ■ř­ir a­ ■au lÝkamlegu einkenni sem lřst hefur veri­ geta einnig veri­ til sta­ar hjß m÷rgum einstaklingum me­ ■roskafrßvik af ÷­rum toga og einnig heilbrig­um einstaklingum. Var­andi heilsufarseftirlit, ■ß er mŠlt me­ ■vÝ a­ lŠknir e­a teymi fylgist me­ heilsufarsh÷gum hjß einstaklingnum alla Švi.

Andlit og h÷fu­

Flestir einstaklinganna me­ heilkenni­ eru ekki me­ afgerandi andlitssÚrkenni, en oft eru vŠg sÚrkenni til sta­ar ■egar nßi­ er sko­a­. Ůegar ger­ur er samanbur­ur ß m÷rgum einstaklingum me­ heilkenni­ og einstaklingum me­ ■roskafrßvik, af ÷­rum toga, ■ß er hˇpurinn me­ heilkenni­ me­ stŠrra h÷fu­ a­ me­altali (h÷fu­ummßl er auki­) og andlit gjarnan eilÝti­ langleitt. Ytri eyru eru oft nokku­ ßberandi (stˇrger­ari og lengri). Hßtt enni og hß gˇmhvelfing getur veri­ til sta­ar og ne­ri kjßlki stˇrger­ur. Einkenni ■essi ver­a yfirleitt meira ßberandi hjß strßkum sem komnir eru yfir 10 ßra aldur. Sumar konur sem eru me­ forstigsbreytingu e­a fulla st÷kkbreytingu ß X-litningnum geta einnig haft ofangreind andlitseinkenni ■ˇ Ý minna mŠli sÚ. Stundum er klofinn gˇmur til sta­ar, en ■rengsli fyrir tennur getur veri­ til sta­ar og tanngallar geta komi­ til. Algengasti fylgikvilli byggingar andlitsbeina er tilhneiging til tÝ­ra mi­eyrnabˇlga. Ůa­ stafar af ˇe­lilegri legu kokhlustar sem tengir mi­eyra vi­ loftrřmi­ aftur Ý koki. Mi­eyrnabˇlgur koma fram hjß 60 til 80% einstaklinganna og geta orsaka­ tÝmabundna heyrnasker­ingu. Kinnholusřkingar eru einnig nokku­ algengar.

V÷xtur og nŠring

VŠgur ofv÷xtur getur veri­ til sta­ar Ý hjß einstaklingum me­ heilkenni brotgjarns X. Yfirleitt eru fŠ­ingar■yngd barna me­ heilkenni­ e­lileg e­a vŠgt aukin. Almennur v÷xtur Ý Šsku er gjarnan yfir me­altalinu en vaxtarkippur vi­ kyn■roska er hŠgari en gerist og gengur. Ůess vegna getur fullor­inshŠ­ veri­ eilÝti­ lŠgri en me­altali­ segir til um. FŠ­uvandamßl eru nokku­ algeng ß ungbarnaskei­i, me­ aukinni tÝ­ni uppkasta (vÚlindabakflŠ­is), sem stundum ■arf a­ breg­ast vi­ og me­h÷ndla.

Taugakerfi

H÷fu­ummßl er oft stŠkka­, eins ß­ur greinir frß, og er tali­ stafa af yfirstŠr­ heilans. Ůeir hlutir heilans sem vir­ast stŠkka­ir eru innri kjarnar hans (thalamus, hippocampus, caudate). Ůetta hefur veri­ sřnt fram ß me­ hˇprannsˇknum en hefur ekki beina ■ř­ingu Ý hverju tilviki fyrir sig. Ůa­ er ■vÝ ekki mŠlt me­ Ýtarlegri myndgreiningarrannsˇkn ß heila, nema a­ lÝkamssko­un og saga bendi til sta­bundins sj˙kdˇms Ý mi­taugakerfi. Flogaveiki kemur fram hjß um 20% einstaklinganna. Ef flog koma fram ■ß er gerist ■a­ oftast snemma Ý barnŠsku og flogaveiki hefur tilhneigingu til a­ lagast eftir ■vÝ sem einstaklingurinn eldist.

Augu og sjˇn

Augnvandamßl geta komi­ fram. Algengast (allt frß 25% til r˙mlega 50%) er a­ finna tileyg­ og fjarsřni, ßsamt sjˇnskekkju.

Hjarta og blˇ­rßs

Algengasta vandmßli­ Ý sambandi vi­ hjartastarfsemi hjß einstaklingum me­ heilkenni­ er framfall (prolapse) ß mÝturloku. Ůetta vandmßl er afar sjaldgŠft hjß b÷rnum en ■÷rf er ß a­ fylgjast me­ hvort ■etta einkenni komi fram ß fullor­insaldri. Tali­ er a­ um helmingslÝkur sÚu ß ■essum lokugalla, en hann telst ekki alvarlegur og er nokku­ au­velt a­ lagfŠra. HŠtta er ß hŠkkun ß blˇ­■rřstingi ß fullor­insßrum og fylgjast me­ ■arf me­ blˇ­■rřstingi ßrlega. MŠlt er me­ hjartalÝnuriti og hjartaˇmun ef grunur vaknar um einkenni frß hjarta- og blˇ­rßsarkerfi.

Ůvag- og kynfŠri

StŠkkun ß eistum voru lengi talin sÚrkenni heilkennis brotgjarns X, en er Ý raun mj÷g sjaldgŠft teikn hjß ungum drengjum. StŠkkunin kemur ■ˇ fram hjß um 80-90% drengja eftir kyn■roska. Oftast er um a­ rŠ­a tv÷f÷ldun ß r˙mmßli eistna. Ůessi stŠkkun lei­ir sjaldnast til vandamßla, nema eykur lÝtillega lÝkur ß nßrakvi­sliti. BŠ­i karlar og konur me­ heilkenni­ eru me­ e­lilega frjˇsemi. Hugsanlega er aukin tÝ­ni nřrnabakflŠ­is en ekki er talin ■÷rf ß sÚrst÷ku eftirliti hjß ■eim hˇpi einstaklinga sem um rŠ­ir Ý ■essari grein. Undirmiga/seinku­ ■rifa■jßlfun er me­h÷ndlu­ ß hef­bundinn hßtt.

Sto­kerfi

Var­andi sto­kerfi, ■ß er li­leiki um li­amˇt Ý fingrum aukinn og tilhneiging til ˇst÷­ugleika Ý ÷­rum li­amˇtum.

Ůroski og heg­un

Lengi hefur veri­ vita­, a­ galli sß sem lei­ir til heilkennis brotgjarns X hefur vÝ­tŠk ßhrif ß ■roskaferil barna (t.d. Batshaw, 2002 og Dykens, Hodapp og Finucane, 2000). Ůar er bŠ­i um a­ rŠ­a vitsmuna■roska, hreyfi■roska, fÚlags■roska og heg­un. Frßvik Ý ■roska koma oftast fram snemma ß Švi barnsins, einkum ■egar ßhrifa gallans gŠtir til fulls. Barni­ fer oft ekki a­ ganga fyrr en um 19 mßna­a aldur og talar ekki fyrr en 26-30 mßna­a gamalt.

HÚr ß eftir ver­ur leitast vi­ a­ gera grein fyrir ■vÝ helsta, sem rannsˇknir ß ■roskaferli og heg­un barna og fullor­inna me­ heilkenni brotgjarns X hafa leitt Ý ljˇs. Ni­urst÷­ur ■essara rannsˇkna gefa einstaka innsřn Ý ■a­, ß hvern hßtt ■ekktur erf­agalli lei­ir til ßkve­inna einkenna Ý ■roska og heg­un, sem breg­ast ■arf vi­ me­ vi­eigandi Ýhlutun.

Vitsmuna■roski

Vitsmuna■roski einstaklinga me­ heilkenni­ ßkvar­ast af m÷rgum ■ßttum en ■ˇ fyrst og fremst af erf­afrŠ­ilegu ßstandi ■eirra og kynfer­i. Rannsˇknir hafa einnig sřnt fram ß tengsl vitsmuna■roska og aldurs (Wright-Talmante og fÚlagar, 1996). HÚr ß eftir ver­ur ger­ grein fyrir helstu ■ßttum, sem vir­ast ßkvar­andi fyrir vitsmuna■roska ■eirra, sem eru me­ heilkenni brotgjarns X.

Kynfer­i hefur afgerandi ßhrif ß vitsmuna■roska e­a stig greindar hjß ■eim, sem eru me­ heilkenni­. Karlkyns einstaklingum me­ heilkenni­ er gjarnan skipt Ý ■rjß hˇpa, eftir ■vÝ hve ßhrif litningagallans eru mikil (Dykens, Hodapp og Finucane, 2000). StŠrsti hˇpurinn er me­ vitsmuna■roska e­a greind ß stigi vŠgrar e­a mi­lungs alvarlegrar ■roskah÷mlunar. Hjß ■essum hˇpi gŠtir ßhrifa erf­agallans a­ fullu vegna ■ess a­ FMRP-prˇteini­ er ekki framleitt a­ neinu leyti. Hjß ÷­rum fßmennari hˇpi, ■ar sem a­eins hluti fruma ver­ur fyrir ßhrifum litningagallans er vitsmuna■roski almennt betri og oft nßlŠgt me­algetu. Hjß ■ri­ja hˇpnum gŠtir ßhrifa litningagallans minnst, ■ar sem FMRP- prˇteini­ er framleitt Ý talsver­um mŠli af ˇ■ekktum ßstŠ­um. Vitsmuna■roski ■essara einstaklinga er oft e­lilegur e­a ■vÝ sem nŠst. Ůarna er ■ˇ a­eins um a­ rŠ­a fßmennan hluta ■eirra, sem eru me­ gallann.

Einkenni heilkennisins koma a­eins fram hjß einum ■ri­ja hluta st˙lkna, sem eru me­ erf­agallann. Frßvik Ý vitsmuna■roska eru ekki eins alvarleg og hjß drengjum en fara ■ˇ a­ miklu leyti eftir framlei­slu FMRP-prˇtÝnsins eins og hjß drengjum. Kynjamunur stafar fyrst og fremst af ■vÝ, a­ st˙lkur hafa tvo X litninga en drengir a­eins einn. Framlei­sla FMRP er alltaf til sta­ar a­ einhverju leyti hjß st˙lkum me­ erf­agallann, en ekki hjß drengjunum. Ůetta er vegna ■ess a­ annar X litningurinn er heilbrig­ur hjß st˙lkunum.

┴hugaver­ar ni­urst÷­ur rannsˇkna benda einnig til ■ess, a­ ßhrif gallans ß vitsmuna■roska st˙lkna sÚu frßbrug­in ßhrifum ß drengi (Tassone, 1999). ┴hrif ß vitsmuna■roska drengja vir­ast almenn en ßhrif ß st˙lkur koma einkum fram ß verklegum ■roska■ßttum. Sumir h÷fundar halda ■vÝ fram, a­ ßhrif skorts ß FMR-prˇtÝninu komi fremur fram Ý lÝkamlegum einkennum en vitrŠnum hjß st˙lkum en a­ ■essu sÚ ÷fugt fari­ hjß drengjum (Dykens, Hodapp og Finucane, 2000).

A­rar rannsˇknir hafa sřnt fram ß ßkve­in mynstur styrkleika og veikleika Ý vitsmuna■roska hjß ■eim, sem eru me­ heilkenni brotgjarns X. Erfi­leikar koma til dŠmis oft fram Ý skammtÝmaminni, r˙mßttun og ßkve­num ■ßttum r÷khugsunar hjß karlm÷nnum. Styrkleikar koma hins vegar fram Ý mßltengdum greindar■ßttum, bŠ­i hjß kvenkyns og karlkyns einstaklingum. Einnig hefur veri­ sřnt fram ß erfi­leika Ý vitrŠnum ■ßttum, sem tengjast starfsemi framheilans. Ůar er til dŠmis um a­ rŠ­a erfi­leika vi­ a­ vi­halda athygli og a­ breyta a­fer­um til ˙rlausna verkefna og a­ vinna ˙r upplřsingum.

Rannsˇknir hafa einnig sřnt fram ß lŠkkun greindar hjß drengjum me­ heilkenni­ ß ■roskaßrunum, einkum seint ß bernsku- og unglingsßrunum. Ekki er ■ˇ um a­ rŠ­a beina
afturf÷r Ý ■roska. Orsakir ■essa eru ekki ■ekktar en vir­ast tengjast framlei­slu FMRP. Drengir me­ einhverja framlei­slu prˇtÝnsins eru var­ir fyrir hnignun Ý vitsmuna■roska og hann kemur heldur ekki fram hjß st˙lkum.

Rannsˇknir ß vitsmuna■roska einstaklinga me­ heilkenni brotgjarns X eru ■ˇ enn tilt÷lulega fßar. ŮŠr sřna ■ˇ ß ˇyggjandi hßtt fram ß sÚrstaka og einstaka ■roskaframvindu, sem tengist fyrst og fremst framlei­slu FMRP-prˇtÝnsins. Ůarna er um a­ rŠ­a spennandi svi­ rannsˇkna, ■ar sem ■roskaframvinda er tengd vi­ ßkve­na tegund af litningagalla.

Mßl■roski

Erfi­leikar koma oft fram Ý mßl■roska hjß karlkyns einstaklingum me­ heilkenni brotgjarns eins og b˙ast mß vi­ vegna ■roskah÷mlunar, sem oft fylgir heilkenninu. Rannsˇknir eru ■ˇ fßar, einkum hjß st˙lkum og konum (Dykens, Hodapp og Finucane, 2000). Ekki hefur til dŠmis veri­ sřnt fram ß, hvort erfi­leikar Ý mßltjßningu og/e­a mßlskilningi eru meiri en svarar til almennrar sker­ingar ß vitsmuna■roska.

Einstaklingar me­ heilkenni­ tala skrykkjˇtt, ■ar sem skiptast ß hra­ar "gusur" af tali og l÷ngum ■÷gnum. Or­ e­a hlutar or­a eru oft endurtekin og hljˇ­ vantar Ý or­. Einnig hefur veri­ sřnt fram ß, a­ bo­skipti einkennast af ofnotkun alls kyns frasa, sem vi­komandi vir­ast festast Ý. St˙lkur me­ heilkenni brotgjarns eiga stundum vi­ kj÷r■÷gli a­ strÝ­a, ■.e.a.s. a­ ■Šr tala ekki vi­ ßkve­nar a­stŠ­ur og drengir hafa tilhneigingu til a­ tala vi­ sjßlfa sig. Ůessir erfi­leikar koma fram, ■rßtt fyrir a­ vitsmuna■roski karlkyns einstaklinga me­ heilkenni brotgjarns einkennist af styrkleikum ß mßltengdum greindar■ßttum.

Mikil v÷ntun er ß rannsˇknum, sem sřnt geta fram ß sÚrtŠka erfi­leika Ý mßl■roska ■eirra, sem eru me­ heilkenni­ og hugsanlega tengingu vi­ skort ß FMRP-prˇtÝninu. Ni­urst÷­ur slÝkra rannsˇkna vŠru einnig ßn efa mikilvŠgar fyrir Ýhlutun.

FÚlags■roski og heg­un

Erfi­leikar Ý fÚlagslegum samskiptum og heg­un hjß b÷rnum og fullor­num me­ heilkenni­ eru vel ■ekktir. ┴hugi frŠ­imanna ß tengslum heilkennisins og einhverfu er til dŠmis ekki nřr af nßlinni. ŮrÝr drengir af hverjum fjˇrum eiga vi­ marktŠka heg­unarerfi­leika a­ strÝ­a vi­ 4-5 ßra aldur (Batshaw, 2002). Ůekktastir ■essara erfi­leika eru stegld e­a sÝ-endurtekin heg­un, ßrßsarhneig­, sjßlfsmei­ingar, ofurnŠmi gagnvart breytingum ß umhverfi, erfi­leikar vi­ a­ mynda og vi­halda augnsambandi og loks erfi­leikar vi­ a­ mynda tengsl vi­ jafnaldra. Ůessi heg­unareinkenni eru einnig ■ekkt hjß st˙lkum me­ heilkenni brotgjarns en koma yfirleitt fram Ý vŠgara mŠli en hjß drengjunum. St˙lkur me­ heilkenni­ eru oft feimnar og kvÝ­i og ■unglyndi eru algeng me­al ■eirra. Afgerandi kynjamunur kemur ■vÝ fram Ý fÚlags■roska og heg­un hjß einstaklingum me­ heilkenni­ eins og ß ÷­rum svi­um.

Nřlegar rannsˇknir hafa sřnt, a­ einhverfa kemur fram hjß 15%-25% drengja me­ heilkenni­ (Bailey og fÚlagar, 1998). Heg­un sem bent getur til einhverfu er ■ˇ ekki alltaf sta­festing ß ■vÝ, a­ um r÷skun ß einhverfurˇfi sÚ a­ rŠ­a. Erfi­leikar vi­ a­ mynda augnsamband hafa til dŠmis oft vaki­ grun um raskanir ß einhverfurˇfi hjß b÷rnum me­ heilkenni brotgjarns X. Ůrßtt fyrir ■etta hefur veri­ sřnt fram ß, a­ ■essir einstaklingar hafa yfirleitt meiri ßhuga ß ÷­rum og mynda meiri fÚlagsleg tengsl en einstaklingar me­ einhverfu.

Ůrßtt fyrir ■ß upptalningu ß sÚrkennilegri og erfi­ri heg­un, sem oft kemur fram hjß einstaklingum me­ heilkenni­ er rÚtt a­ vekja ß ■vÝ athygli, a­ styrkleikar Ý fÚlagslegri a­l÷gunarfŠrni koma oft jafnframt fram hjß ■eim sem eru me­ heilkenni­. Sem dŠmi um ■etta mß nefna sjßlfstŠ­i og sjßlfshjßlp, einkum hjß karlkyns einstaklingum.

═hlutun

Ůau einkenni Ý ■roska og heg­un, sem fram koma hjß b÷rnum og fullor­num me­ heilkenni brotgjarns X hljˇta a­ vera lei­segjandi um Ýhlutun, hvort sem um er a­ rŠ­a kennslu, ■jßlfun e­a me­fer­ vegna erfi­rar heg­unar og ge­raskana. SnemmtŠk Ýhlutun, ■ar sem unni­ er ß markvissan hßtt a­ ÷rvun ■roska og stu­ningi vi­ foreldra eru besta ■ekkta lei­in til barni­ nßi a­ nřta sem best m÷guleika sÝna til ■roska og a­ fyrirbyggja ■rˇun ■eirra fj÷l■Šttu heg­unarerfi­leika, sem ■ekktir eru me­al ■eirra sem eru me­ heilkenni­. Me­fer­ vegna ge­rŠnna erfi­leika, til dŠmis ■unglyndis ■arf a­ standa til bo­a ßsamt rß­gj÷f og stu­ningi vi­ foreldra og annarra um÷nnunara­ila. SlÝk rß­gj÷f og me­fer­ ■arf a­ vera sÚrhŠf­ og taka mi­ af ■eim sÚrst÷ku erfi­leikum, sem b÷rn og fullor­nir me­ heilkenni brotgjarns X eiga vi­ a­ strÝ­a. Sem dŠmi um ■etta mß til dŠmis nefna, a­ ekki er rß­legt a­ ■vinga b÷rn og fullor­na til a­ mynda augnsamband. SlÝk nßlgun getur leitt til alvarlegs kvÝ­a og vanlÝ­anar og ■vÝ skapa­ fleiri vandamßl en h˙n leysir.

Ni­urlag

═ ■essari grein hefur veri­ fjalla­ um heilkenni brotgjarns X. Ůeir sem eru me­ heilkenni­ eru ˇlÝkir innbyr­is en hafa ■ˇ sameiginleg einkenni, sem reynt hefur veri­ a­ gera skil Ý ■essari umfj÷llun. Hafa ber Ý huga a­ birtingarform heilkennisins er mj÷g einstaklingsbundi­ og haga ber Ýhlutun, ■.e.a.s. ■jßlfun, kennslu og me­fer­ samkvŠmt ■vÝ. Lßtin er Ý ljˇs s˙ von, a­ ■essi greinaskrif efli ■ekkingu og vitund faga­ila og ßhugafˇlks hÚr ß landi um heilkenni sem leitt getur til frßvika Ý ■roska og heg­un. Stefßni J. Hrei­arssyni, barnalŠkni og forst÷­umanni Greiningarst÷­var rÝkisins er ■akka­ur yfirlestur og fagleg rß­gj÷f vi­ ritun greinarinnar.

Heimildir:

American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics. (1996). Health Supervision for Children With Fragile X Syndrome. Pediatrics 98(2), 297-300.

Bailey D.B., Jr., Mesibov, G.B., Hatton D.D., et al. (1998). Autistic behavior in young boys with fragile X syndrome. J Autism & Dev Disorders, 28, 499-508.

Dykens E.M., Hodapp R.M. & Finucane B.M. (Eds.). (2000). Fragile X Syndrome. In Genetics and Mental Retardation Syndrome. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co.

Meyer G.A. & Batshaw M.L. (2002). Fragile X Syndrome. In M.L. Batshaw (Ed.), Children with Disabilities (5th ed., pp. 321-331). Baltimore: Paul Brookes Publishing Co.

Tassone F, Hagerman R. J, Ikle D, Dyer P. N, Lampe M. Willemsen R, Oostra B. A. & Taylor A. K. (1999). FMRP expression as a potential prognostic indicator in fragile X syndrome. Am J Med Genet, 84, 250-261.

Wright-Talmante C., Cheema A., Riddle J.E. et al. (1996). A controlled study of longitudinal IQ changes in females and males with fragile X syndrome. American J of Medical Genetics, 64, 350-355.

Gagnlegar heimasÝ­ur:
BandarÝsku samt÷kin um heilkenni brotgjarns X
www.fragilex.org
Rannsˇknarhˇpur Ý Maryland Ý BandarÝkjunum um heilkenni brotgjarns x
www.fraxa.org
KanadÝsk samt÷k um heilkenni brotgjarns x
www.dante.med.utoronto.ca
Bresku samt÷kin um heilkenni brotgjarns x
www.fragilex.org.uká

Grein um Heilkenni brotgjarns XááÝ pdf

ę Ingˇlfur Einarsson og Tryggvi Sigur­sson, Greiningarst÷­, j˙nÝ 2007.

á

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i