Heilkenni brotgjarns X

Inngangur

Heilkenni brotgjarns X er algengasta arfgenga įstęša fyrir žroskahömlun. Fyrstu  tilvikunum aš žvķ er tališ er var lżst įriš 1943, en žar var 11 drengjum og tveimur stślkum tveggja kynslóša einnar ęttar lżst. Um var aš ręša svipuš einkenni hjį einstaklingunum, en drengjunum lżst meš mun alvarlegri žroskahömlun heldur en hjį  stślkunum. Meš įrunum hefur komiš ķ ljós aš heilkenniš er arfgengt og erfist yfirleitt frį móšur til sona. Heitiš į heilkenninu stafar af žvķ aš viš skošun į litningum śr einstaklingnum meš heilkenniš žį kemur fram inndregiš svęši eša "brothętt" į įkvešnum staš X-litnings. Žar sem drengir hafa einungis einn X-litning en stślkur tvo, žį veldur žessi litningagalli alvarlegri einkennum hjį drengjum.

Margar rannsóknir hafa leitt ķ ljós sérstaka svipgerš heilkennisins er varšar hegšun, atferli og vitsmunažroska. Rannsóknir į heilkenninu hafa leitt til framfara į sviši erfša og ekki sķst tengsl erfša (arfgeršar) viš birtingaform klķnķskra einkenna (svipgeršar).

Erfšagallinn

Žegar frumur śr einstaklingum meš heilkenniš voru lįtnar vaxa ķ ęti sem skorti fólķnsżru žį var hęgt aš auškenna brotgjarna svęšiš, en žetta hafši ekki sést ķ hefšbundnu ęti sem notaš er viš venjulegar litningarannsóknir. X-litningurinn er žrįškenndur (brotgjarn) į žvķ svęši sem um ręšir, alveg viš enda lengri armsins (Xq27.3).

Uppgötvun žessa erfšagalla hefur leitt til frekari uppgötvana į mikilvęgi X-litningsins ķ žróun mištaugakerfisins.

Geniš sem um ręšir į žessu brothętta svęši X-litningsins var einangraš įriš 1991. Geninu var strax gefiš nafniš Brotgjarnt X-žroska-hömlun-1-geniš. Į ensku er žaš skammstafaš FMR1. F stendur žį fyrir "Fragile X" (brotgjarnt X). M stendur fyrir "Mental" (žroska) og R fyrir "Retardation" (hömlun). Ķslensk žżšing sem finna mį ķ bókinni "Alžjóšleg tölfręšiflokkun sjśkdóma og skyldra heilbrigšisvandamįla" er svohljóšandi: "Heilkenni brotgjarns X".

Frįvik ķ žroska mištaugakerfis eru tengd stökkbreytingu ķ FMR1 geninu. Breytingar X-litningsins į umręddu svęši stafa af sķ-endurtekningu žrķkjarnsżranna (CGG)n ķ FMR1-geninu. Tališ er ešlilegt aš vera meš nokkrar žrķkjarnsżruendurtekningar (CGG)6 til 50 ķ FMR1 geninu, en talaš er um forstigsbreytingu ef fjöldi endurtekninga er kominn upp ķ 50 til 200 talsins (CGG)50 til 200. Forstigsbreyting  er ekki talin leiša til frįvika taugažroska. Ef endurtekningin kemur oftar fyrir, ž.e. yfir 200 sinnum, žį koma fram einkenni heilkennisins.

Įriš 1993 uppgötvašist hlutverk FMR1-gensins. Žį var sżnt fram į aš geniš kóšar fyrir prótķni sem er skammstafaš FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Žaš hefur veriš sżnt fram į aš žetta prótķn, FMRP, er mjög mikilvęgt ķ žróun og starfsemi mištaugakerfis. Tališ er aš prótķniš sé eitt af žeim efnum mištaugakerfis sem taka žįtt efnaskiptum taugafruma viš krefjandi rökhugsun (nįm og minnisśrvinnsla).

Heilkenni brotgjarns X er fyrsta sjśkdómsįstand sem er tengt er erfšagöllum af žessu tagi, ž.e. sķ-endurtekningu žrķkjarnasżra (trinucleotide repeats), Žaš reyndist merk uppgötvun og ruddi brautina fyrir uppgötvun fleiri sjśkdóma sem orsakast af slķkum erfšagalla.

Greining

Meš nśtķmalegri tękni er hęgt aš greina gallann į aušveldari hįtt, žar sem hęgt er aš telja žrķkjarnasżrufjöldann ķ geninu. Stökkbreyting getur einnig įtt sér staša į öšru nįlęgu svęši į X-litningnum, žį er talaš um FRAXE. Hefšbundin stašsetning stökkbreytingar nefnist FRAXA.

Žegar einstaklingur hefur veriš greindur meš gallann, žį er sterklega męlt meš aš ašrir fjölskyldumešlimir séu athugašir meš tilliti til gallans. Žannig vęri hęgt aš finna alla sem eru meš forstigsbreytingu og žęr stślkur sem eru arfberar įn einkenna.

Žau einkenni sem fram koma hjį einstaklingunum og er nįnar lżst hér aš nešan eru sjaldnast algjörlega sértęk fyrir umrętt heilkenni sem slķkt. Žess vegna er męlt meš aš allir einstaklingar sem greinast meš žroskahömlun og/eša einhverfurófsröskun meš óžekkta orsök gangist undir rannsókn fyrir umręddum galla.

Faraldsfręši

Forstigsbreytingin (50 til 200 endurtekningar) er talin nokkuš algeng. Algengara er aš breytingin finnist hjį kvenfólki (1/259), heldur en karlkyninu (1/700). Algengi heilkennisins ķ fullri mynd er nokkuš mismunandi eftir löndum. Almennt er tališ aš nżgengi sjśkdómsins sé 1 af hverjum 2000 til 4000 lifandi fęddum. Ķ Englandi og Įstralķu er algengiš tališ vera um 1/4000 hjį žjóšaržżšinu og hjį karlkyninu ķ Hollandi um 1/6000. Žessar rannsóknir hafa žó ekki nįš sérstaklega til einstaklinga meš vęgara form nįmserfišleika og jafnvel er tališ aš algengiš sé meira.

Einhverra hluta vegna viršist algengi heilkennisins ekki vera eins hįtt hér į landi eins og ķ mörgum öšrum löndum. Samkvęmt munnlegum upplżsingum frį Jóhanni Heišari Jóhannssyni yfirlękni į litningarannsókn Landspķtala-Hįskólasjśkrahśs žį greindust 5 einstaklingar meš gallann į 10 įra tķmabili (1992 til 2001). Ekki er fyllilega ljóst  hversvegna algengi ķ Ķslandi er eins lķtiš og raun ber vitni. Žaš hefur veriš athugaš nokkuš vel hvort viš séum aš vangreina heilkenniš hér į landi, en yfirleitt er męlt meš litningarannsókn og skošun į žvķ hvort brotgjarn X-litningur sé til stašar hjį flestum einstaklingum sem greinast meš žroskahömlun og/eša einhverfurófsröskun į vegum Greiningar- og rįšgjafarstöšvar rķkisins.

Lķkamleg teikn heilkennis brotgjarns X og heilsufar

Žess mį ķ fyrstu geta aš lķkamleg teikn heilkennisins eru ekki sértęk. Žaš žżšir aš žau lķkamlegu einkenni sem lżst hefur veriš geta einnig veriš til stašar hjį mörgum einstaklingum meš žroskafrįvik af öšrum toga og einnig heilbrigšum einstaklingum. Varšandi heilsufarseftirlit, žį er męlt meš žvķ aš lęknir eša teymi fylgist meš heilsufarshögum hjį einstaklingnum alla ęvi.

Andlit og höfuš

Flestir einstaklinganna meš heilkenniš eru ekki meš afgerandi andlitssérkenni, en oft eru vęg sérkenni til stašar žegar nįiš er skošaš. Žegar geršur er samanburšur į mörgum einstaklingum meš heilkenniš og einstaklingum meš žroskafrįvik, af öšrum toga, žį er hópurinn meš heilkenniš meš stęrra höfuš aš mešaltali (höfušummįl er aukiš) og andlit gjarnan eilķtiš langleitt. Ytri eyru eru oft nokkuš įberandi (stórgeršari og lengri). Hįtt enni og hį gómhvelfing getur veriš til stašar og nešri kjįlki stórgeršur. Einkenni žessi verša yfirleitt meira įberandi hjį strįkum sem komnir eru yfir 10 įra aldur. Sumar konur sem eru meš forstigsbreytingu eša fulla stökkbreytingu į X-litningnum geta einnig haft ofangreind andlitseinkenni žó ķ minna męli sé. Stundum er klofinn gómur til stašar, en žrengsli fyrir tennur getur veriš til stašar og tanngallar geta komiš til. Algengasti fylgikvilli byggingar andlitsbeina er tilhneiging til tķšra mišeyrnabólga. Žaš stafar af óešlilegri legu kokhlustar sem tengir mišeyra viš loftrżmiš aftur ķ koki. Mišeyrnabólgur koma fram hjį 60 til 80% einstaklinganna og geta orsakaš tķmabundna heyrnaskeršingu. Kinnholusżkingar eru einnig nokkuš algengar.

Vöxtur og nęring

Vęgur ofvöxtur getur veriš til stašar ķ hjį einstaklingum meš heilkenni brotgjarns X. Yfirleitt eru fęšingaržyngd barna meš heilkenniš ešlileg eša vęgt aukin. Almennur vöxtur ķ ęsku er gjarnan yfir mešaltalinu en vaxtarkippur viš kynžroska er hęgari en gerist og gengur. Žess vegna getur fulloršinshęš veriš eilķtiš lęgri en mešaltališ segir til um. Fęšuvandamįl eru nokkuš algeng į ungbarnaskeiši, meš aukinni tķšni uppkasta (vélindabakflęšis), sem stundum žarf aš bregšast viš og mešhöndla.

Taugakerfi

Höfušummįl er oft stękkaš, eins įšur greinir frį, og er tališ stafa af yfirstęrš heilans. Žeir hlutir heilans sem viršast stękkašir eru innri kjarnar hans (thalamus, hippocampus, caudate). Žetta hefur veriš sżnt fram į meš hóprannsóknum en hefur ekki beina žżšingu ķ hverju tilviki fyrir sig. Žaš er žvķ ekki męlt meš ķtarlegri myndgreiningarrannsókn į heila, nema aš lķkamsskošun og saga bendi til stašbundins sjśkdóms ķ mištaugakerfi. Flogaveiki kemur fram hjį um 20% einstaklinganna. Ef flog koma fram žį er gerist žaš oftast snemma ķ barnęsku og flogaveiki hefur tilhneigingu til aš lagast eftir žvķ sem einstaklingurinn eldist.

Augu og sjón

Augnvandamįl geta komiš fram. Algengast (allt frį 25% til rśmlega 50%) er aš finna tileygš og fjarsżni, įsamt sjónskekkju.

Hjarta og blóšrįs

Algengasta vandmįliš ķ sambandi viš hjartastarfsemi hjį einstaklingum meš heilkenniš er framfall (prolapse) į mķturloku. Žetta vandmįl er afar sjaldgęft hjį börnum en žörf er į aš fylgjast meš hvort žetta einkenni komi fram į fulloršinsaldri. Tališ er aš um helmingslķkur séu į žessum lokugalla, en hann telst ekki alvarlegur og er nokkuš aušvelt aš lagfęra. Hętta er į hękkun į blóšžrżstingi į fulloršinsįrum og fylgjast meš žarf meš blóšžrżstingi įrlega. Męlt er meš hjartalķnuriti og hjartaómun ef grunur vaknar um einkenni frį hjarta- og blóšrįsarkerfi.

Žvag- og kynfęri

Stękkun į eistum voru lengi talin sérkenni heilkennis brotgjarns X, en er ķ raun mjög sjaldgęft teikn hjį ungum drengjum. Stękkunin kemur žó fram hjį um 80-90% drengja eftir kynžroska. Oftast er um aš ręša tvöföldun į rśmmįli eistna. Žessi stękkun leišir sjaldnast til vandamįla, nema eykur lķtillega lķkur į nįrakvišsliti. Bęši karlar og konur meš heilkenniš eru meš ešlilega frjósemi. Hugsanlega er aukin tķšni nżrnabakflęšis en ekki er talin žörf į sérstöku eftirliti hjį žeim hópi einstaklinga sem um ręšir ķ žessari grein. Undirmiga/seinkuš žrifažjįlfun er mešhöndluš į hefšbundinn hįtt.

Stoškerfi

Varšandi stoškerfi, žį er lišleiki um lišamót ķ fingrum aukinn og tilhneiging til óstöšugleika ķ öšrum lišamótum.

Žroski og hegšun

Lengi hefur veriš vitaš, aš galli sį sem leišir til heilkennis brotgjarns X hefur vķštęk įhrif į žroskaferil barna (t.d. Batshaw, 2002 og Dykens, Hodapp og Finucane, 2000). Žar er bęši um aš ręša vitsmunažroska, hreyfižroska, félagsžroska og hegšun. Frįvik ķ žroska koma oftast fram snemma į ęvi barnsins, einkum žegar įhrifa gallans gętir til fulls. Barniš fer oft ekki aš ganga fyrr en um 19 mįnaša aldur og talar ekki fyrr en 26-30 mįnaša gamalt.

Hér į eftir veršur leitast viš aš gera grein fyrir žvķ helsta, sem rannsóknir į žroskaferli og hegšun barna og fulloršinna meš heilkenni brotgjarns X hafa leitt ķ ljós. Nišurstöšur žessara rannsókna gefa einstaka innsżn ķ žaš, į hvern hįtt žekktur erfšagalli leišir til įkvešinna einkenna ķ žroska og hegšun, sem bregšast žarf viš meš višeigandi ķhlutun.

Vitsmunažroski

Vitsmunažroski einstaklinga meš heilkenniš įkvaršast af mörgum žįttum en žó fyrst og fremst af erfšafręšilegu įstandi žeirra og kynferši. Rannsóknir hafa einnig sżnt fram į tengsl vitsmunažroska og aldurs (Wright-Talmante og félagar, 1996). Hér į eftir veršur gerš grein fyrir helstu žįttum, sem viršast įkvaršandi fyrir vitsmunažroska žeirra, sem eru meš heilkenni brotgjarns X.

Kynferši hefur afgerandi įhrif į vitsmunažroska eša stig greindar hjį žeim, sem eru meš heilkenniš. Karlkyns einstaklingum meš heilkenniš er gjarnan skipt ķ žrjį hópa, eftir žvķ hve įhrif litningagallans eru mikil (Dykens, Hodapp og Finucane, 2000). Stęrsti hópurinn er meš vitsmunažroska eša greind į stigi vęgrar eša mišlungs alvarlegrar žroskahömlunar. Hjį žessum hópi gętir įhrifa erfšagallans aš fullu vegna žess aš FMRP-próteiniš er ekki framleitt aš neinu leyti. Hjį öšrum fįmennari hópi, žar sem ašeins hluti fruma veršur fyrir įhrifum litningagallans er vitsmunažroski almennt betri og oft nįlęgt mešalgetu. Hjį žrišja hópnum gętir įhrifa litningagallans minnst, žar sem FMRP- próteiniš er framleitt ķ talsveršum męli af óžekktum įstęšum. Vitsmunažroski žessara einstaklinga er oft ešlilegur eša žvķ sem nęst. Žarna er žó ašeins um aš ręša fįmennan hluta žeirra, sem eru meš gallann.

Einkenni heilkennisins koma ašeins fram hjį einum žrišja hluta stślkna, sem eru meš erfšagallann. Frįvik ķ vitsmunažroska eru ekki eins alvarleg og hjį drengjum en fara žó aš miklu leyti eftir framleišslu FMRP-prótķnsins eins og hjį drengjum. Kynjamunur stafar fyrst og fremst af žvķ, aš stślkur hafa tvo X litninga en drengir ašeins einn. Framleišsla FMRP er alltaf til stašar aš einhverju leyti hjį stślkum meš erfšagallann, en ekki hjį drengjunum. Žetta er vegna žess aš annar X litningurinn er heilbrigšur hjį stślkunum.

Įhugaveršar nišurstöšur rannsókna benda einnig til žess, aš įhrif gallans į vitsmunažroska stślkna séu frįbrugšin įhrifum į drengi (Tassone, 1999). Įhrif į vitsmunažroska drengja viršast almenn en įhrif į stślkur koma einkum fram į verklegum žroskažįttum. Sumir höfundar halda žvķ fram, aš įhrif skorts į FMR-prótķninu komi fremur fram ķ lķkamlegum einkennum en vitręnum hjį stślkum en aš žessu sé öfugt fariš hjį drengjum (Dykens, Hodapp og Finucane, 2000).

Ašrar rannsóknir hafa sżnt fram į įkvešin mynstur styrkleika og veikleika ķ vitsmunažroska hjį žeim, sem eru meš heilkenni brotgjarns X. Erfišleikar koma til dęmis oft fram ķ skammtķmaminni, rśmįttun og įkvešnum žįttum rökhugsunar hjį karlmönnum. Styrkleikar koma hins vegar fram ķ mįltengdum greindaržįttum, bęši hjį kvenkyns og karlkyns einstaklingum. Einnig hefur veriš sżnt fram į erfišleika ķ vitręnum žįttum, sem tengjast starfsemi framheilans. Žar er til dęmis um aš ręša erfišleika viš aš višhalda athygli og aš breyta ašferšum til śrlausna verkefna og aš vinna śr upplżsingum.

Rannsóknir hafa einnig sżnt fram į lękkun greindar hjį drengjum meš heilkenniš į žroskaįrunum, einkum seint į bernsku- og unglingsįrunum. Ekki er žó um aš ręša beina
afturför ķ žroska. Orsakir žessa eru ekki žekktar en viršast tengjast framleišslu FMRP. Drengir meš einhverja framleišslu prótķnsins eru varšir fyrir hnignun ķ vitsmunažroska og hann kemur heldur ekki fram hjį stślkum.

Rannsóknir į vitsmunažroska einstaklinga meš heilkenni brotgjarns X eru žó enn tiltölulega fįar. Žęr sżna žó į óyggjandi hįtt fram į sérstaka og einstaka žroskaframvindu, sem tengist fyrst og fremst framleišslu FMRP-prótķnsins. Žarna er um aš ręša spennandi sviš rannsókna, žar sem žroskaframvinda er tengd viš įkvešna tegund af litningagalla.

Mįlžroski

Erfišleikar koma oft fram ķ mįlžroska hjį karlkyns einstaklingum meš heilkenni brotgjarns eins og bśast mį viš vegna žroskahömlunar, sem oft fylgir heilkenninu. Rannsóknir eru žó fįar, einkum hjį stślkum og konum (Dykens, Hodapp og Finucane, 2000). Ekki hefur til dęmis veriš sżnt fram į, hvort erfišleikar ķ mįltjįningu og/eša mįlskilningi eru meiri en svarar til almennrar skeršingar į vitsmunažroska.

Einstaklingar meš heilkenniš tala skrykkjótt, žar sem skiptast į hrašar "gusur" af tali og löngum žögnum. Orš eša hlutar orša eru oft endurtekin og hljóš vantar ķ orš. Einnig hefur veriš sżnt fram į, aš bošskipti einkennast af ofnotkun alls kyns frasa, sem viškomandi viršast festast ķ. Stślkur meš heilkenni brotgjarns eiga stundum viš kjöržögli aš strķša, ž.e.a.s. aš žęr tala ekki viš įkvešnar ašstęšur og drengir hafa tilhneigingu til aš tala viš sjįlfa sig. Žessir erfišleikar koma fram, žrįtt fyrir aš vitsmunažroski karlkyns einstaklinga meš heilkenni brotgjarns einkennist af styrkleikum į mįltengdum greindaržįttum.

Mikil vöntun er į rannsóknum, sem sżnt geta fram į sértęka erfišleika ķ mįlžroska žeirra, sem eru meš heilkenniš og hugsanlega tengingu viš skort į FMRP-prótķninu. Nišurstöšur slķkra rannsókna vęru einnig įn efa mikilvęgar fyrir ķhlutun.

Félagsžroski og hegšun

Erfišleikar ķ félagslegum samskiptum og hegšun hjį börnum og fulloršnum meš heilkenniš eru vel žekktir. Įhugi fręšimanna į tengslum heilkennisins og einhverfu er til dęmis ekki nżr af nįlinni. Žrķr drengir af hverjum fjórum eiga viš marktęka hegšunarerfišleika aš strķša viš 4-5 įra aldur (Batshaw, 2002). Žekktastir žessara erfišleika eru stegld eša sķ-endurtekin hegšun, įrįsarhneigš, sjįlfsmeišingar, ofurnęmi gagnvart breytingum į umhverfi, erfišleikar viš aš mynda og višhalda augnsambandi og loks erfišleikar viš aš mynda tengsl viš jafnaldra. Žessi hegšunareinkenni eru einnig žekkt hjį stślkum meš heilkenni brotgjarns en koma yfirleitt fram ķ vęgara męli en hjį drengjunum. Stślkur meš heilkenniš eru oft feimnar og kvķši og žunglyndi eru algeng mešal žeirra. Afgerandi kynjamunur kemur žvķ fram ķ félagsžroska og hegšun hjį einstaklingum meš heilkenniš eins og į öšrum svišum.

Nżlegar rannsóknir hafa sżnt, aš einhverfa kemur fram hjį 15%-25% drengja meš heilkenniš (Bailey og félagar, 1998). Hegšun sem bent getur til einhverfu er žó ekki alltaf stašfesting į žvķ, aš um röskun į einhverfurófi sé aš ręša. Erfišleikar viš aš mynda augnsamband hafa til dęmis oft vakiš grun um raskanir į einhverfurófi hjį börnum meš heilkenni brotgjarns X. Žrįtt fyrir žetta hefur veriš sżnt fram į, aš žessir einstaklingar hafa yfirleitt meiri įhuga į öšrum og mynda meiri félagsleg tengsl en einstaklingar meš einhverfu.

Žrįtt fyrir žį upptalningu į sérkennilegri og erfišri hegšun, sem oft kemur fram hjį einstaklingum meš heilkenniš er rétt aš vekja į žvķ athygli, aš styrkleikar ķ félagslegri ašlögunarfęrni koma oft jafnframt fram hjį žeim sem eru meš heilkenniš. Sem dęmi um žetta mį nefna sjįlfstęši og sjįlfshjįlp, einkum hjį karlkyns einstaklingum.

Ķhlutun

Žau einkenni ķ žroska og hegšun, sem fram koma hjį börnum og fulloršnum meš heilkenni brotgjarns X hljóta aš vera leišsegjandi um ķhlutun, hvort sem um er aš ręša kennslu, žjįlfun eša mešferš vegna erfišrar hegšunar og gešraskana. Snemmtęk ķhlutun, žar sem unniš er į markvissan hįtt aš örvun žroska og stušningi viš foreldra eru besta žekkta leišin til barniš nįi aš nżta sem best möguleika sķna til žroska og aš fyrirbyggja žróun žeirra fjölžęttu hegšunarerfišleika, sem žekktir eru mešal žeirra sem eru meš heilkenniš. Mešferš vegna gešręnna erfišleika, til dęmis žunglyndis žarf aš standa til boša įsamt rįšgjöf og stušningi viš foreldra og annarra umönnunarašila. Slķk rįšgjöf og mešferš žarf aš vera sérhęfš og taka miš af žeim sérstöku erfišleikum, sem börn og fulloršnir meš heilkenni brotgjarns X eiga viš aš strķša. Sem dęmi um žetta mį til dęmis nefna, aš ekki er rįšlegt aš žvinga börn og fulloršna til aš mynda augnsamband. Slķk nįlgun getur leitt til alvarlegs kvķša og vanlķšanar og žvķ skapaš fleiri vandamįl en hśn leysir.

Nišurlag

Ķ žessari grein hefur veriš fjallaš um heilkenni brotgjarns X. Žeir sem eru meš heilkenniš eru ólķkir innbyršis en hafa žó sameiginleg einkenni, sem reynt hefur veriš aš gera skil ķ žessari umfjöllun. Hafa ber ķ huga aš birtingarform heilkennisins er mjög einstaklingsbundiš og haga ber ķhlutun, ž.e.a.s. žjįlfun, kennslu og mešferš samkvęmt žvķ. Lįtin er ķ ljós sś von, aš žessi greinaskrif efli žekkingu og vitund fagašila og įhugafólks hér į landi um heilkenni sem leitt getur til frįvika ķ žroska og hegšun. Stefįni J. Hreišarssyni, barnalękni og forstöšumanni Greiningarstöšvar rķkisins er žakkašur yfirlestur og fagleg rįšgjöf viš ritun greinarinnar.

Heimildir:

American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics. (1996). Health Supervision for Children With Fragile X Syndrome. Pediatrics 98(2), 297-300.

Bailey D.B., Jr., Mesibov, G.B., Hatton D.D., et al. (1998). Autistic behavior in young boys with fragile X syndrome. J Autism & Dev Disorders, 28, 499-508.

Dykens E.M., Hodapp R.M. & Finucane B.M. (Eds.). (2000). Fragile X Syndrome. In Genetics and Mental Retardation Syndrome. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co.

Meyer G.A. & Batshaw M.L. (2002). Fragile X Syndrome. In M.L. Batshaw (Ed.), Children with Disabilities (5th ed., pp. 321-331). Baltimore: Paul Brookes Publishing Co.

Tassone F, Hagerman R. J, Ikle D, Dyer P. N, Lampe M. Willemsen R, Oostra B. A. & Taylor A. K. (1999). FMRP expression as a potential prognostic indicator in fragile X syndrome. Am J Med Genet, 84, 250-261.

Wright-Talmante C., Cheema A., Riddle J.E. et al. (1996). A controlled study of longitudinal IQ changes in females and males with fragile X syndrome. American J of Medical Genetics, 64, 350-355.

Gagnlegar heimasķšur:
Bandarķsku samtökin um heilkenni brotgjarns X
www.fragilex.org
Rannsóknarhópur ķ Maryland ķ Bandarķkjunum um heilkenni brotgjarns x
www.fraxa.org
Kanadķsk samtök um heilkenni brotgjarns x
www.dante.med.utoronto.ca
Bresku samtökin um heilkenni brotgjarns x
www.fragilex.org.uk 

Grein um Heilkenni brotgjarns X  ķ pdf

© Ingólfur Einarsson og Tryggvi Siguršsson, Greiningarstöš, jśnķ 2007.

 

Greiningar- og rįšgjafarstöš rķkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kópavogur
Sķmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptiborš er opiš virka daga
frį kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrįšu žig į póstlistann hjį okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svęši