22q11- heilkenni

Inngangur

Heilkenni sem fjalla er um hr getur haft margbreytilega mynd. Orsk ess er, eins og nafn ess bendir til, afar ltil rfelling r litnings 22. Um er a ra algengasta rfellingargallann sem fundist hefur mannlegum erfabreytileika. Eins og nafngiftin bendir til er um a ra rfellingu litlu svi (microdeletion), svi 11q, lengri armi litnings 22. essi litla rfelling veldur mismiklum einkennum hj einstaklingum me gallann. hrif litningagallans gtir va lkama einstaklinganna, en kannski helst efri hluta lkamans (hjarta, hlssvi, andlit og heila). hrifa gtir roskamyndun missa lffrakerfa og ekki sst roska mitaugakerfisins. Birtingarmynd erfagallans er ansi breytileg, en reynt verur a draga upp heildarmynd hr essari grein. Mikilvgt er a gera sr grein fyrir v a sjaldnast finnast ll einkenni hj einum og sama einstaklingnum, en vert a hafa fylgikvilla litningagallans huga vi eftirlit og umnnun einstaklinga me heilkenni.

Mjg miki hefur veri skrifa um heilkenni seinustu rum og ekking eykst jafnt og tt. raun er mjg stutt san (um 15 r) a hgt var a greina heilkenni me blprfi. Vegna ess a margir eru me mjg vg einkenni, eru lklega margir me ennan litningagalla n ess a hafa greinst. slenskur vsindamaur og lknir, Slveig skarsdttir, hefur teki tt ritun margra greina um efni og nafn hennar kemur oft upp egar ger er leit a greinum um efni. Slveig hefur vari doktorsritger um efni, en hn hefur teki tt umfangsmiklum rannsknum einstaklingum sem greinst hafa me heilkenni og bsettir eru Svj. Stust er vi skrif Slveigar vi ritun essarar greinar.

Sgulegar vangaveltur og nafngiftir

Fyrstu heimildir um heilkenni eru taldar vera fr rinu 1829, en ar lsir lknir ungabarni sem virist vanta alveg hstarkirtilinn (thymus gland). Tengsl hstarkirtilsins vi heilkenni var aftur varpa fram me skrifum barnalknisins Angelo DiGeorge ri 1965. Hann lsti remur ungbrnum sem vantai bi hstarkirtil og kalkkirtlana. Heilkenni essu var gefi nafni DiGeorge-heilkenni (DiGeorge syndrome), og var mikilvgt a varpa ljsi mikilvgi hstarkirtilsins starfsemi nmiskerfi lkamans. Vegna ess a kalkkirtlana vantai suma einstaklingana fannst hj eim lkka kalk bli. Brnin gtu sumum tilvikum veri me hjartagalla, srkenni andlitsfalli og jafnvel klofinn gm. ri 1978 lsir Shprintzen sama heilkenni (stundum einnig kennt vi hann; Shprintzen syndrome), ar sem einstaklingarnir eru me hjartagalla, srkenni andlitsfalli og nmserfileika. Hann nefndi heilkenni, velo-cardio-facial syndrome (VCFS).

msar getgtur komu fram essum rum um orsk essa heilkennis, en ri 1981-1982 fundist tengsl milli DiGeorge-heilkennis og rfellingar r hluta litnings 22. a var svo 10 rum sar sem fari var a beita meira srhfum prfum til a finna svo smgera litningagalla (FISH-prfi), a fari var a tengja heilkenni mjg mrgum tilvikum, essari litlu rfellingu lengri armi litnings 22. framhaldi af essari uppgtvun var fari a tengja ll ofangreind heilkenni saman, enda var oft veri a lsa einkennum sem skruust heilmiki. Eftir etta hefur nokku veri skrifa um hvaa nafngift eiga a nota fyrir heilkenni, ar sem sama fyrirbrigi hafi fengi mismunandi heiti gegnum tina; DiGeorge-heilkenni, Shprintzen-heilkenni, velo-cardio-facial-heilkenni og conotruncal anomaly.

ri 1993 var lagt til a nota heiti CATCH 22 (sj box 1). etta heiti, CATCH 22, tti ekki henta vel, srstaklega ekki hj enskumlandi lndum, ar sem hugtak etta hefur skrskotun til annarra hluta algjrlega tengt umrddu heilkenni.

Box 1

C= Cardiac anomaly (hjartagalli)
A= Abnormal facies (srkennilegt andlitsfall)
T= T-frumuskortur vegna vntunar hstarkirtli
C= Cleft palate (klofinn gmur)
H= Hypocalcaemia (lkkun kalki bli) vegna skertrar kalkkirtlastarfemi
22= litningur 22

Vert tti a nefna etta hugtak hr, v oft er hgt a rekast hugtaki egar veri er a
leita a upplsingum um heilkenni, en raun hefur veri mlt gegn notkun ess. Til
marks um etta hefur til dmis heimasa snsku samtakanna um heilkenni breytt
sinni heimasusl r www.catch22.nu www.22q11.se. Flagi Svj heitir
enn Freningen CATCH22, en etta heiti festi nokku vel rtur hj eim snsku.

N er oftast nota heiti 22q11 deletion syndrome (sumir nota 22qDS og arir
22q11DS), sem snara mtti yfir ga slensku, sem 22q11 rfellinga-heilkenni. Vi
kvum a nota fremur stytta tgfu af essari ingu og sem Slveig skarsdttir
barnalknir hefur sett fram snum skrifum um heilkenni; 22q11-heilkenni. enskum
heimasum og ritum m sj heiti velo-cardio-facial syndrome (sj box 2) nota
miklum mli og reynt er a nota DiGeorge syndrome yfir einstaklinga sem eru me
skert nmiskerfi vegna skertrar starfsemi hstarkirtils, en a ber a taka fram a ekki
eru allir eirra sem hafa 22q11 rfellingu me skerta starfsemi nmiskerfisins og
einungis mjg fir me alvarlega nmisskeringu.

Box 2

Velo (velum) = latneska heiti gmnum/ekju (enska; palate) og er veri a
vitna ess a byggingargalli finnist gmaki (hara og/ea mjka gmi) munnhols (.e. vefnum sem skilur a munnhol og nefhol).
Cardio = latneska heiti hjarta og vsast til ess a byggingargalli s til staar hjarta.
Facial = latneska heiti andliti. er veri a vitna til srkennandi andlitsfall.

Tni

Ngengi litningagallans er talinn 1:4000, a er a segja a af hverjum 4000 nfddum
einstaklingum greinist a mealtali 1 me heilkenni. Ef essar tlur eru yfirfrar yfir
slenskar tlur, tti um 1 barn a greinast rlega hr landi, a mealtali.

Hvenr greinast einstaklingar me heilkenni

a er afar mismunandi hvenr einstaklingur greinist me 22q11 heilkenni. Greining getur tt sr sta allt fr fsturgreiningu megngu og upp a greina hj flki komi vel fullorinsr. sta ess er s a einkenni eru misalvarleg og einnig a fagflk er misvel vakandi fyrir einkennum heilkennisins. a eru helst brnin sem greinast me mefddan hjartagalla sem greinast fyrst. sumum stum er skima fyrir heilkenninu mjg skipulagan htt egar brn greinast me kvenar tegundir mefddra hjartagalla. au sem ekki fast me hjartagalla greinast oftast sar. er mjg mismunandi hvers vegum s greining fer fram. Stundum gerist a gegnum ungbarnaeftirlit, egar athugasemdir berast um frvik roskaframvindu, ea ef barninu er vsa til taugalkna ea barnalkna vegna annarra einkenna fr taugakerfi. nnur greinast vegna sgu um tar skingar og vegna mtunarerfileika. Enn nnur greinast eftir skoun hj talmeinafringi og hls- nef- og eyrnalkni vegna leynds klofins gms. Flk sem greinist fullorinsaldri eru stundum foreldrar barna sem greinst hafa me heilkenni og eru oftast me vgari einkenni.

Orsk

Eins og fram hefur komi m rekja orsk heilkennisins til ltillar rfellingar lengri armi litnings 22. Hvers vegna essi rfelling gerist er ekki almennilega vita, en nokkur svi genamengi mannsins eru tsett fyrir rfellingu af essu tagi egar a frumuskiptingu kemur. Langoftast ( um 90% tilvika) er um a ra nja stkkbreytingu (de novo) hj vikomandi einstaklingi, sem hefur tt sr sta kynfrumustigi ea fsturstigi. frri tilvikum (um 10%) erfist heilkenni fr ru hvoru foreldri. Ef einstaklingur me heilkenni eignast barn, eru 50% lkur a barni erfi litningagallann.

Hlutverk genanna svinu

Flestir einstaklinganna me 22q11 rfellingu eru me svipaa str svis sem vantar. Svi er afar lti og sst ekki venjulegum smsjrskounum litningum. svinu er um 30 gen. Nokkrir hafa minni rfellingu, en ekki hefur veri snt fram minni einkenni hj eim. Margir eru a skoa hlutverk essara gena en a er ekkt flestum tilvikum. a virist sem a ferli frumna vi myndun kmboganna (pharyngeal pouches and arches) fari r skorum hj einstaklingum me litningagallann. Hstarkirtill, kalkkirtlar, stru arnar hlssvi fr hjarta og neri hluti andlits eru upprunin fr essu frumusvi fsturstigi.

Helstu einkenni

Helstu lkamlegu kvillar sem finnst hj einstaklingum me 22q11-heilkenni eru hjartagallar (tni um 50-70%), tar skingar, lkka kalk bli, mtunarerfileikar, klofinn gmur (oftast mjki gmur) og nokkur srkenni varandi andlitsfall. msum rum lkamlegum kvillum hefur veri lst, en au einkenni sem nefnd eru hr a ofan eru oftast sameiginleg margra einstakling me heilkenni.

Mefddir hjartagallar uppgtvast oftast snemma hj brnum, og meira a segja oft fsturstigi vegna markvissrar skimunar fyrir slkum gllum hr landi. eir sem greinast me hjartagalla greinast sumir hverjir sar me 22q11-heilkenni. Tar og alvarlegar skingar hj ungabrnum, leia oft til ess a nmiskerfi eirra er skoa og ef vsbendingar koma fram um T-frumubundinn nmisgalla er oftast skima fyrir 22q11. Ennfremur ef lkkun kalks bli stafar af vanstarfsemi kalkkirtlum, er einnig oftast skima fyrir 22q11. Saga um a fa glpist fr munnholi upp og t um nef tti a leia til skounar hversu vel mjki gmur lokar milli koks og nefhols. Ef merki eru um vanstarfsemi essu svi og ef saga er um nefmlgi, ber a hafa 22q11 huga. Ekki sst ef roskafangar einstaklingsins eru seinkair. Einkenni nmserfileika og/ea hegunarfrvika eru oft au einkenni sem leia til greiningar hj eldri einstaklingum.

Heilsufarseftirlit

Lknisfrileg mefer er eins og gefur a skilja mjg mismunandi eftir v hvaa fylgikvillar fylgja heilkenninu hj hverjum og einum. Hjartagalla m lagfra me ager og rf er vilngu eftirliti slkum tilvikum. Skingar arf a mehndla vieigandi htt og stundum arf a gefa mtefni (immunoglobulin) reglulega til a bta upp nmisskeringu. Ef lgt kalk, arf a auka kalk inntku. Huga arf a matari og veita rgjf me fuinntku ef erfileikar eru v svii. Sum brn urfa tmabundi fugjf um sondu. Hgt er a lagfra gmgalla me ager og mikilvgt a nefkirtlataka s ekki ger brnum me gmgalla. Mlt er me a skoa stand og starfsemi vagkerfis/nrna vi greiningu. Mlt er me a vera vakandi fyrir sjlfsofnmissjkdmum (t.d. skjaldkirtilsvanda, liblgum, gltein-ofnmi), sem stundum finnast auknum mli. Mikilvgt a fylgjast me sjn og heyrn.

Srkenni tliti og andlitsfalli

au einkenni sem oftast finnast sameiginlega eru brei nefrt og rnaur nefbroddur, nett kinnbein, fylling efri augnlokum (hooded eyelids), lgst hringlaga ytri eyru me berandi fellingu efsta brjski og nettum eyrnasneplum. Lst er skertum andlitssvipbrigum hj einstaklingum me heilkenni. Lkamsvxtur er hgari en almennt gerist og einstaklingarnir v fremur lgvaxnir.

roski

roskafangar eru oft seinkair. Rannsknir hafa snt a um helmingur fer ekki a ganga fyrr en um og eftir 18 mnaa aldur og margir hafa sgu um a hafa aldrei skrii fjrftarskrii, heldur mjaka sr rassi. Margir eru me slaka vvaspennu og skerta samhfingu.

Eins og fram hefur komi fylgir litningatfyllingunni mismunandi frvik taugaroska sem hefur hrif roskaframvindu og hegun barna. Frvik roska og hegun eru einstaklingsbundin en hafa rannsknir snt fram a heilkenninu fylgja kvein roskamynstur og hegunareinkenni. Oftast eru frvik vitsmunaroska vg. Stlu greindarprf eru notu til a mla greind, ar sem mealtalsskor almennu i liggja bilinu 85-115. Rannsknir sna a roskastaa essara barna liggur stundum innan meallags, en oftast undir meallagi. roskatlur liggja oftast bilinu 60-80 og er a mealtali um 70. Alvarlegri roskafrvik eru sjaldgf.

Fyrstu rin er seinkun mlroska mest berandi en jafnframt eiga au erfileikum me fnhreyfingar og samhfingu sjnar og handa. egar lur bernskuna taka au verulegum framfrum mlroska og vitsmunalegir styrkleikar essara barna liggja oft mllegri frni. au eiga tiltlulega auvelt me a lra og muna mlrnar stareyndir og skla n au gum tkum lestri og stafsetningu. Veikleikar eru fyrst og fremst sjnrnum ttum svo sem athygli, yrtri rkhugsun, rmdarskynjun og yrtu minni. Veikleikar koma einnig fram mlsvii varandi flknari merkingu og mlnotkun. skla birtast essir erfileikar slkum lesskilningi og erfileikum me skilning strfri og anna hlutbundi efni.

Rannsknir hafa treka snt a mlleg greind er jafnan hrri en yrt ea verkleg greind og getur misrmi veri a miki a a samsvari roskamynstri yrtra nmserfileika (NLD). Talsvert minna er vita um vitsmunagetu fullorinna me 22q11 en barna. r rannsknir sem gerar hafa veri a hn s sambrileg og hj brnum sklaaldri.

Hegun og lan barna

Einkenni tilfinningalegra og/ea hegunarerfileika virast vera algeng meal barna me 22q11 og valda oft fjlskyldum eirra miklum hyggjum. Meal algengra raskana eru kvi, tilfinningalegt jafnvgi og athyglisbrestur me ea n ofvirkni. sumum tilvikum er brnunum lst sem hvatvsum og flagslega hmluum og fyrst og fremst tengslum vi athyglisbrest me ofvirkni. hinn boginn er eim oftar lst sem flagslega hldrgum og feimnum. Erfileikar mltjningu gtu lagt sitt af mrkum og tt undir hldrgni essara barna en arir ttir eru einnig lklegir hrifavaldar.

Algengter a brn me 22q11 sni einkenni um jafnvgi hinu innra stjrnkerfi sem lsir sreins og eim skorti innri drifkraft. au eiga erfitt me a sna frumkvi og hefja athafnir, vihalda athygli og eru almennt frekar hg. essir erfileikar draga vissulega r getu til a hefja og vihalda flagslegum tengslum. Jafnframt eru einhverfueinkenni talsvert t sem lsa sr meal annars skertri frni samskiptum vi ara.

Snt hefur veri fram verulega aukna tilhneigingu til geraskana meal unglinga og fullorinna einstaklinga me 22q11. Gern einkenni eru fyrst og fremst talin tengjast litningagallanum en vissulega hafa umhverfisttir eins og auknar akademskar og flagslegar krfur hrif. seinni hluta bernskunnar og unglingsrunum hafa rannsknir snt fram sterk tengsl 22q11 vi gehvarfaski. Auk ess eru athyglisbrestur, gerofseinkenni (t.d. ofskynjanir og ranghugmyndir), depur og erfileikar skapi meal algengra einkenna. Oft eru essi einkenni astandendum dulin og v er mikilvgt a eir su vakandi fyrir breytingum skapi ea hegun, veiti vieigandi stuning og leiti til fagaila ef tilefni er til. fullorinsrum eru aftur mti tengsl 22q11 vi geklofa mun sterkari, en algengi geklofa er tali um 30 % meal essara einstaklinga. Einnig er talsvert um kvarskun og unglyndi. Vert er a benda a margir einstaklingar me 22q11 eru vi ga geheilsu en mikilvgt er a vera mevitaur um essa auknu tilhneigingu og grpa fljtt inn ef fram koma vsbendingar um gerna erfileika.

hlutun

Eins og fram hefur komi geta brn me 22q11 snt mjg flkna roskaframvindu, sem felur sr seinkun mlroska og vitsmunafrni. a er v mikilvgt a fylgjast ni me roskaframvindu barna me 22q11. hlutunar- og nmstlun arf a vera einstaklingsmiu og byggjast mati roska, frni og lan barnsins. skilegt er a hlutun fari af sta sem fyrst en hn getur falist sjkrajlfun, taljlfun, ijujlfun og ru skipulgu starfi leikskla og heima fyrir. Almennt s tti allt starf me barninu a hafa a a leiarljsi a ta undir styrkleika ess og nta til a vinna upp veikleika.

Lokaor

Eins og sj m af ofangreindum skrifum er mislegt a huga a hj einstaklingum me 22q11-heilkenni. Mikilvgt er a veita jnustu og hlutun eftir astum og rfum einstaklingsins. Mikilvgt er a veita fjlskyldunni ga erfargjf og slflagslegan stuning egar einstaklingur greinist me heilkenni innan fjlskyldunnar. Um flkna lkamlega kvilla, einkennandi roskamynstur og atferli getur veri a ra og rf er vandari verfaglegri greiningu og hlutun. Mikilvgt er a endurskoa tlanir um heilsufarseftirlit, kennslu og stuning me reglulegu millibili til a tryggja bestu mgulegu jnustu hverjum tma.

Heimildaskr

Slveig skarsdttir (2005). The 22q11 deletion syndrome. A clinical and epidemiological study. Thesis. Department of Paediatrics-The Sahlgrenska Academy at Gtaborg University. Gtaborg, Sweden.
Niklasson, L., Rasmussen, P., skarsdttir, S. (2002). Chromosome 22q11 deletion syndrome (CATCH 22): neuropsychiatric and neuropsychological aspects. Developmental Medicine & Child Neurology, 44, 44-50.
Swillen, A., Vogels, A., Devriendt, K., & Fryns, J.P. (2000). Chromosome 22q11 deletion syndrome: Update and review of the clinical features, cognitive-behavioral spectrum, and psychiatric complications. American Journal of Medical Genetics, 97, 128-135.

Heimasur

www.maxappeal.org.uk
Bresk heimasa sem er stjrna af foreldrum fyrir ara foreldra. Vel uppsett og einfaldri
ensku

www.22q11.se
Sa snsku samtaka foreldra barna me 22q11. Allt snsku. annarri snskri su er hgt a finna mislegt um 22q11 einfaldri ensku:
http://www.sos.se/smkh/2003-110-6/2003-110-6.htm

www.vcfs.com.au
strlsk sa me nokkrum gtum upplsingum

www.vcfs.ef.org
Aljleg samtk. Upplsingar fyrir einstaklinga me heilkenni, astandendur og
fagflk. Vndu og g sa.

www.c22c.org
etta er sa samtaka Kanada sem fjallar um alla litningagalla tengdir litningi 22.
Dlti yfiryrmandi sa fyrstu en margar mjg gar faggreinar tengd inn suna
undir 22q11DS

www.nldontheweb.org
G sa um yrta nmserfileika (NLD), nokku auskilinni ensku

Inglfur Einarsson og Tinna Bjrk Baldvinsdttir, Greiningarst, jn 2007.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi