Alternating hemiplegia of childhood (AHC)

Einkenni

Einkenni sj˙kdˇmsins Alternating hemiplegia of childhood eru margvÝsleg. Sj˙kdˇmurinn kemur Ý k÷stum og veldur tÝmabundinni hreyfih÷mlun. K÷stin eru margbreytileg og nß til annarrar e­a beggja lÝkamshli­a Ý einu (hemiplega ■ř­ir helftarl÷mun og alternating til skiptis e­a ß vÝxl).

K÷stin geta valdi­ slappri l÷mun Ý lÝkamshli­inni e­a stÝfleika og stundum kemur fram ˇst÷­ugleiki vi­ viljastřr­ar hreyfingar. Oft fylgja k÷stunum ˇe­lilegar augnhreyfingar, sÚrstaklega augntin, og stundum krampar. Um helmingur af b÷rnum me­ AHC ver­a flogaveik og yfirleitt seinkar e­lilegum ■roskaßf÷ngum.

Ors÷k sj˙kdˇmsins er st÷kkbreyting Ý geninu ATP1A3 en amk. 20 mismunandi st÷kkbreytingar hafa fundist Ý geninu. Engin lŠkning er til vi­ sj˙kdˇmnum.
ŮvÝ mi­ur hafa fß lyf reynst gagnleg vi­ a­ halda einkennum ni­ri. Tali­ er a­ eitt af hverjum milljˇn b÷rnum fŠ­ist me­ sj˙kdˇminn. TÝ­nin gŠti ■ˇ veri­ hŠrri ■vÝ ■ekking ß sj˙kdˇmnum er ekki ˙tbreidd og einkennin margbreytileg.

Greiningarskilmerki

1. Einkenni koma fram fyrir 18 mßna­a aldur.

2. Endurtekin k÷st sem einkennast af helftarl÷mun Ý annarri hvorri lÝkamshli­inni.

3. Annars konar truflanir ß lÝkamsstarfsemi sem koma Ý hvi­um samhli­a helftarl÷munark÷stum e­a ˇhß­ ■eim, til dŠmis sl÷pp l÷mun e­a stÝfleiki Ý lÝkamanum, ˇe­lilegar augnhreyfingar e­a r÷skun ß starfsemi ˇsjßlfrß­a taugakerfisins.

4. K÷st ■ar sem bß­ar lÝkamshli­ar e­a allur lÝkaminn lamast Ý kj÷lfar helftarl÷munarkasts e­a k÷st sem nß til beggja lÝkamshli­a frß upphafi.

5. Einkenni hverfa um lei­ og barni­ sofnar en geta komi­ aftur ■egar barni­ vaknar.

6. VÝsbendingar um sein■roska og truflanir ß starfsemi taugakerfisins ■.ß.m. ˇsjßlfrß­ar hreyfingar, ˇe­lileg v÷­vaspenna e­a ˇst÷­ugleiki vi­ viljastřr­ar hreyfingar.

Hva­ er AHC?

AHC er sjaldgŠfur taugasj˙kdˇmur sem einkennist af endurteknum, tÝmabundnum helftarl÷munark÷stum, sem nß til annarrar lÝkamshli­ar e­a til beggja lÝkamshli­a samtÝmis. K÷stin eru tvennskonar, annars vegar hrein helftarl÷munark÷st ■ar sem helmingur e­a bß­ir helmingar lÝkamans lamast, og hinsvegar k÷st sem einkennast af h÷fu­verk og kr÷mpum auk helftarl÷munar. Ůessi sÝ­ari tegund kasta vir­ist lÝka sker­a minni­ og hafa veruleg ßhrif ß ■roska barnsins.

Hva­ er sÚrstakt vi­ AHC?

Sj˙kdˇmurinn er ■a­ sjaldgŠfur a­ hŠtta er ß a­ ■ekking ß honum nßi ekki ˙tbrei­slu ■vÝ innan vi­ 600 tilfelli eru ■ekkt Ý heiminum (ß ensku er ■etta stundum nefnt "orphan disorder"). Ekki er ■vÝ ˇalgengt a­ fj÷lskyldur ■urfi a­ fer­ast langar vegalengdir, jafnvel til annarra landa, til a­ hitta sÚrfrŠ­inga sem hafa ■ekkingu ß ßstandinu. Sj˙kdˇmurinn er framsŠkinn og hamlandi.á Ů÷rf er ß ■verfaglegu teymi fagfˇlks til a­ sinna me­fer­inni. Skortur ß upplřsingum getur veri­ ■r˙gandi fyrir fj÷lskyldur sem eiga b÷rn me­ AHC og ■ess vegna eru stu­ningshˇpar og áforeldrasamt÷k mikilvŠg. SlÝk samt÷k veita upplřsingar bygg­ar ß reynslu og ˇmetanlegan stu­ning

Hva­ veldur AHC k÷stum?

K÷stin Ý AHC sj˙kdˇmnum eru oft tengd ßkve­num utana­komandi ßhrifum sem koma ß undan og vekja kasti­. Sem dŠmi mß nefna breytingu ß hitastigi Ý umhverfinu, snertingu vi­ vatn, lÝkamlega ßreynslu, birtu (sˇlarljˇs og a­ra skŠra birtu), fŠ­utegundir (s.s. s˙kkula­i og litarefni Ý matvŠlum), tilfinningavi­br÷g­ (s.s. kvÝ­a, ßlag og hrŠ­slu), lykt (s.s. matarlykt e­a ilmefni), mannmerg­, hßva­a, ■reytu og lyf.

LangtÝmaßhrif

Ůrßtt fyrir a­ sj˙kdˇmurinn sÚ kenndur vi­ bernskuna eldist hann ekki af b÷rnum. K÷stin sem fylgja ßstandinu geta hins vegar breyst og stundum dregur jafnvel ˙r tÝ­ni ■eirra me­ tÝmanum. Sj˙kdˇmurinn er mj÷g einstaklingsbundinn, einkennin geta veri­ vŠg e­a alvarleg. Eftir ■vÝ sem b÷rnin eldast kemur Ý ljˇs varanlegur sein■roski. Sem dŠmi mß nefna erfi­leika vi­ fÝn- og grˇfhreyfingar, skertan vitsmuna■roska, seinkun Ý mßl■roska og erfi­leika Ý fÚlagslegum samskiptum. Svo vir­ist sem sj˙kdˇmurinn sÚ framsŠkinn og geti valdi­ vaxandi fŠrnisker­ingu me­ tÝmanum. Ůess vegna er snemmtŠk Ýhlutun og st÷­ug ■jßlfun (ß tali, hreyfingum og ath÷fnum daglegs lÝfs) mikilvŠg til a­ b÷rn me­á sj˙kdˇminn vi­haldi sem mestri fŠrni sem lengst.

ę Solveig Sigur­ardˇttir, Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins, mars 2012. Endursko­a­ Ý desember 2013.

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i