Alternating hemiplegia of childhood (AHC)

Einkenni

Einkenni sjkdmsins Alternating hemiplegia of childhood eru margvsleg. Sjkdmurinn kemur kstum og veldur tmabundinni hreyfihmlun. Kstin eru margbreytileg og n til annarrar ea beggja lkamshlia einu (hemiplega ir helftarlmun og alternating til skiptis ea vxl).

Kstin geta valdi slappri lmun lkamshliinni ea stfleika og stundum kemur fram stugleiki vi viljastrar hreyfingar. Oft fylgja kstunum elilegar augnhreyfingar, srstaklega augntin, og stundum krampar. Um helmingur af brnum me AHC vera flogaveik og yfirleitt seinkar elilegum roskafngum.

Orsk sjkdmsins er stkkbreyting geninu ATP1A3 en amk. 20 mismunandi stkkbreytingar hafa fundist geninu. Engin lkning er til vi sjkdmnum.
v miur hafa f lyf reynst gagnleg vi a halda einkennum niri. Tali er a eitt af hverjum milljn brnum fist me sjkdminn. Tnin gti veri hrri v ekking sjkdmnum er ekki tbreidd og einkennin margbreytileg.

Greiningarskilmerki

1. Einkenni koma fram fyrir 18 mnaa aldur.

2. Endurtekin kst sem einkennast af helftarlmun annarri hvorri lkamshliinni.

3. Annars konar truflanir lkamsstarfsemi sem koma hvium samhlia helftarlmunarkstum ea h eim, til dmis slpp lmun ea stfleiki lkamanum, elilegar augnhreyfingar ea rskun starfsemi sjlfra taugakerfisins.

4. Kst ar sem bar lkamshliar ea allur lkaminn lamast kjlfar helftarlmunarkasts ea kst sem n til beggja lkamshlia fr upphafi.

5. Einkenni hverfa um lei og barni sofnar en geta komi aftur egar barni vaknar.

6. Vsbendingar um seinroska og truflanir starfsemi taugakerfisins ..m. sjlfrar hreyfingar, elileg vvaspenna ea stugleiki vi viljastrar hreyfingar.

Hva er AHC?

AHC er sjaldgfur taugasjkdmur sem einkennist af endurteknum, tmabundnum helftarlmunarkstum, sem n til annarrar lkamshliar ea til beggja lkamshlia samtmis. Kstin eru tvennskonar, annars vegar hrein helftarlmunarkst ar sem helmingur ea bir helmingar lkamans lamast, og hinsvegar kst sem einkennast af hfuverk og krmpum auk helftarlmunar. essi sari tegund kasta virist lka skera minni og hafa veruleg hrif roska barnsins.

Hva er srstakt vi AHC?

Sjkdmurinn er a sjaldgfur a htta er a ekking honum ni ekki tbreislu v innan vi 600 tilfelli eru ekkt heiminum ( ensku er etta stundum nefnt "orphan disorder"). Ekki er v algengt a fjlskyldur urfi a ferast langar vegalengdir, jafnvel til annarra landa, til a hitta srfringa sem hafa ekkingu standinu. Sjkdmurinn er framskinn og hamlandi. rf er verfaglegu teymi fagflks til a sinna meferinni. Skortur upplsingum getur veri rgandi fyrir fjlskyldur sem eiga brn me AHC og ess vegna eru stuningshpar og foreldrasamtk mikilvg. Slk samtk veita upplsingar byggar reynslu og metanlegan stuning

Hva veldur AHC kstum?

Kstin AHC sjkdmnum eru oft tengd kvenum utanakomandi hrifum sem koma undan og vekja kasti. Sem dmi m nefna breytingu hitastigi umhverfinu, snertingu vi vatn, lkamlega reynslu, birtu (slarljs og ara skra birtu), futegundir (s.s. skkulai og litarefni matvlum), tilfinningavibrg (s.s. kva, lag og hrslu), lykt (s.s. matarlykt ea ilmefni), mannmerg, hvaa, reytu og lyf.

Langtmahrif

rtt fyrir a sjkdmurinn s kenndur vi bernskuna eldist hann ekki af brnum. Kstin sem fylgja standinu geta hins vegar breyst og stundum dregur jafnvel r tni eirra me tmanum. Sjkdmurinn er mjg einstaklingsbundinn, einkennin geta veri vg ea alvarleg. Eftir v sem brnin eldast kemur ljs varanlegur seinroski. Sem dmi m nefna erfileika vi fn- og grfhreyfingar, skertan vitsmunaroska, seinkun mlroska og erfileika flagslegum samskiptum. Svo virist sem sjkdmurinn s framskinn og geti valdi vaxandi frniskeringu me tmanum. ess vegna er snemmtk hlutun og stug jlfun ( tali, hreyfingum og athfnum daglegs lfs) mikilvg til a brn me sjkdminn vihaldi sem mestri frni sem lengst.

Solveig Sigurardttir, Greiningar- og rgjafarst rkisins, mars 2012. Endurskoa desember 2013.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi