Duchenne vvarrnun

Duchenne vvarrnun er algengasta tegund vvarrnunar og jafnframt ein s alvarlegasta. essi sjkdmur sst eingngu hj drengjum. Honum var fyrst lst seinni hluta 19. aldar bi af lknum Bretlandi og Frakklandi. Sjkdmurinn var fljtt kenndur vi franska lkninn Duchenne sem lsti tarlega klnskum einkennum sjkdmsins og tliti vefjasna.

Tni

Sjkdmurinn er ekki algengur, hann greinist hj einum af hverjum 3500 til 4000 drengjum sem fast. Mr telst til a 9 drengir hafi greinst me sjkdminn slandi seinasta aldarfjrungi en samkvmt v greinist drengur hr me sjkdminn a mealtali tveggja til riggja ra fresti.

Einkenni

tt sjkdmurinn s mefddur virast drengirnir alveg elilegir vi fingu og einkenni eru oft ltil fyrstu 2-3 rin. Um helmingur eirra byrjar a ganga seinna en elilegt telst. Fyrstu einkenni koma yfirleitt fram fyrir 4ra ra aldur og langflestir (95%) greinast fyrir 6 ra aldur. Strkarnir detta oft, eiga erfitt me a hlaupa og gngulagi verur vaggandi. eim reynist srstaklega erfitt a ganga upp trppur og standa upp af glfi v a kraftleysi og vvarrnun er snemma berandi rttivvum mjama og um hn.

Lendasveigjan eykst egar drengirnir reyna a halda upprttri stu. Kraftleysi frist niur eftir ftleggjunum en seinna fer a bera einkennum axlargrind, bol og handleggjum. tt vvavefurinn rrni og veri kraftlaus geta vvarnir veri strir og berandi, t.d. klfavvar, v fitu- og bandvefur sest .

Vodvaryrnanir_2

Sjkdmurinn er framskinn og smm saman rrna allir meginvvar lkamans. Sjkdmsgangurinn er misjafn en yfirleitt htta drengirnir a geta gengi sjlfir 10-12 ra og f hjlastl. Vinslt er a hafa rafkninn stl m.a. til a nota ti t.d. sklal en fjlskyldur f oftast einnig lttari handkninn stl, sem auvelt er a taka me venjulegan bl.

Duchenne vvarrnun veldur ekki einungis kraftleysi og vvarrnun verrkttum beinagrindarvvum heldur leggst sjkdmurinn einnig hjartavvann og sltta vva innri lffra, a minna mli s. Smm saman slaknar hjartavvanum og hjartahlfin vkka eins og sj m myndinni lengst til hgri hr fyrir nean. Hjarta getur illa gegnt hlutverki snu og hjartabilunareinkenni koma fram. Alvarleg hjartabilun verur ekki fyrr en langt er lii sjkdmsferli. hrif sltta vva innri lffra eru ljsari, en liti er a meltingartruflanir eins og uppemba, vegna seinkarar magatmingar, og hgatrega geti stafa af eim.Yfirleitt eiga drengirnir ekki erfitt me a tyggja ea kyngja og halda oftast fullri stjrn tmingu blru og arma.

Vodvaryrnanir_3

Sjkdmurinn hefur nokku snemma hrif ndunarvva, einkum millirifjavva og ind. Drengirnir eiga erfitt me a enja brjstkassann t vi innndun, hstinn verur kraftlaus, slm getur safnast fyrir ndunarvegum og eim httir til a f lungnablgu. Smm saman verur ndunin grynnri, fyrst svefni, styrkur srefnis bli minnkar og gildi koltvsrings eykst. etta veldur byrjun vgum sljleika, hfuverk og einbeitingarerfileikum en me tmanum aukast einkenni, andyngsli og ndunarbilun kemur fram. Reglulega eru fengnar ndunarmlingar til a fylgjast me starfsemi lungna, m.a. eru rannsknir svefni mikilvgar. egar einkenni ndunarbilunar eru komin fram fr drengurinn ndunarvl heim sem astoar hann, srstaklega vi innndun. Vlin er tengd maska sem settur er yfir nef og munn. Yfirleitt er fyrst rf slkri mefer um ntur, en eftir v sem lur eykst rfin og drengirnar urfa einnig ndunarasto hluta r degi.

Lfslkur

undanfrnum rum hefur bi vilengd piltanna og lfsgi batna og m n bast vi a eir ni fullorinsaldri. Algengasta dnarorskin er ndunar- ea hjartabilun en skingar, t.d. lungnablga, eru einnig nokku algengar. a er v ljst a mjg mikilvgt er a fylgjast nkvmlega me framgangi sjkdmsins, grpa fljtt til vieigandi meferar og m.a. mehndla skingar krftuglega. Framfarir seinustu ratugum hafa leitt til ess a sjkdmurinn greinist fyrr en ur. Lfsgi og lfslkur hafa einnig aukist tluvert vegna miss konar stomeferar, srstaklega hefur ndunarastoin breytt miklu fyrir ennan sjklingahp.

Orsk

Litningar kjarna frumunnar bera genin ea erfavsana. hverri frumu eru 23 litningapr, eitt par kynlitninga og 22 pr sem eru sameiginleg fyrir bi kynin. Kynlitningar drengja eru einn X og einn Y litningur en stlkur hafa tvo X litninga. Duchenne vvarrnun stafar af glluu geni

Vodvaryrnanir_7

X-litningi og leggst eingngu drengi. Jafnvel tt stlka beri galla gen rum X-litningnum fr hn ekki alvarleg einkenni sjkdmsins v a mestar lkur eru a hn hafi eitt heilbrigt gen (sj skringarmyndina hr til vinstri). geta 5-10% kvenna, sem bera galla gen, haft vg einkenni sjkdmsins s.s. stkkaa klfavva og vgt minnkaan vvakraft. r geta auk ess haft einkenni fr hjarta sem fylgjast arf me.

Vodvaryrnanir_5

ll gen geyma upplsingar um r amnsra prtnum. Dystrophin geni, sem er mjg strt, geymir upplsingar um dystrophin prtni sem er stasett innra bori frumuhimnu vvafrumunnar (sj skringarmyndina hr til hgri). a styrkir frumuhimnuna, viheldur stugleika hennar egar vvinn dregst saman. egar geni er galla myndast ekkert dystrophin, fruman rrnar og vvinn dregst ekki saman elilega htt - Duchenne vvarrnun kemur fram.

Greiningin

Greiningin byggist a miklu leyti klnskum einkennum. Vvaensm (CK) bli er margfalt hrra en elilegt er og n er oftast hgt a stafesta greininguna me erfafrilegum prfum (DNA prf) ar sem snt er fram gallaa geni. ur var meira byggt tliti vvasna smsj auk vva- og taugarits.

egar drengur greinist me Duchenne vvarrnun arf a athuga mur hans og systkini me tilliti til essa sjkdms. Oft er mirin einkennalaus arfberi .e. hn er me galla gen rum X litningi snum n verulegra einkenna. Helmingslkur eru a synir hennar fi sjkdminn. um 30-50% tilfella veldur n stkkbreyting sjkdmnum. eru ekki auknar lkur a arir fjlskyldunni fi sjkdminn ea beri hann til nstu kynsla. N er hgt a greina sjkdminn fsturstigi me erfafrilegum prfum fsturfrumum.

Fylgikvillar

Bi er a fjalla um hrif sjkdmsins ndunarfrum og hjarta. Dystrophin prtni gegnir sennilega einhverju hlutverki mitaugakerfi tt a s ekki fyllilega kanna. Flestir drengir me sjkdminn eru me greindarroska innan mealmarka en hj um rijungi eirra mlist greindarvsitala nean vi 75. Hj eim hpi m bast vi nmserfileikum. Margir drengjanna eru seinir til mls og yfirleitt er mlleg greindarvsitala eirra lgri en s verklega. Vandaml tengd hegun og tilfinningum eru algeng t.d. getur depur og kvi stt a egar lur sjkdmsferli.

Vodvaryrnanir_6

egar kraftleysi er ori miki og drengurinn kominn hjlastl er htta msum fylgikvillum s.s. hryggskekkju, kreppum beygjuvvum og yngdaraukningu. Mikilvgt er a setstaan s g, stllinn styji vel vi baki. Einnig er rlagt a drengirnir standi hluta r degi me hjlp srstakra standgrinda ea -bekkja. standandi stu rtta eir r ftleggjum og hrygg, ndunin verur betri, blfli eykst til neri hluta lkamans og beinin styrkjast. Hryggskekkja myndast hj nnast llum rtt fyrir bestu stla og forvarnir ( skringarmyndinni hr til hgri er hryggurinn vinstra megin elilegur en hgri myndin snir hryggskekkju). Skekkjan getur aukist miki unglingsrum egar vxtur er hraur. minnkar rmi brjstholinu rum megin og getur valdi v a lunga eim megin enst ekki elilega t, loftskipti ar vera ekki elileg og lkur lungnablgu aukast.

Mefer

Engin lkning er til vi sjkdmnum heldur beinist meferin a v a reyna a fyrirbyggja fylgikvilla og mehndla . Sjkrajlfun er geysilega mikilvg og er sjkrajlfarinn lykilaili meferinni. Lg er hersla a teygja markvisst vvum, vihalda hreyfiferlum um lii og stula a rttri lkamsbeitingu. jlfun vatni ntur mikilla vinslda v a auveldara er a hreyfa sig vatni og vatni veitir hreyfihmluum miki frelsi til hreyfinga. Einnig er lg hersla blstursfingar og lungnabank til a styrkja ndunarvva og hjlpa drengnum vi a hreinsa slm r loftvegum.

Skuragerir eru stundum gerar t.d. vegna hryggskekkju ea ef vvakreppur ea skekkjur eru miklar og valda gindum. Stefnan seinustu rum er s a reyna a forast strar agerir mean drengirnir eru ungir v a rmlega og hreyfingarleysi kjlfar agerar geta dregi r hreyfifrni. Hgt er a spengja baki ef hryggskekkjan er mikil en mikilvgt er a gera a ur en starfsemi lungna skerist verulega.

mis lyf hafa veri reynd vi sjkdmnum. seinustu ratugum hafa margar rannsknir beinst a notkun barkstera-lyfja (prednisone, deflazacort, oxandrolone). Snt hefur veri fram a sterar geti tmabundi hgt niurbroti ea rrnun vva og annig vihaldi hreyfifrni lengur en ella. S mefer hafin snemma m sumum tilfellum lengja ann tma sem drengirnir geta gengi um nokkra mnui og jafnvel r. Meferin er mjg umdeild, meferartmi og skammtar ekki stalair og langtmaaukaverkanir eru alvarlegar. Sterar eru blgueyandi og eir gegna sennilega einnig hlutverki a virkja og bla kvein gen sem hafa hrif sjkdminn.

Stugt er unni a rannsknum mefer og lkningu essa erfia sjkdms. Meal annars hefur veri reynt a flytja vvastofnfrumur sjklinga von um a r geti fjlga sr og byggt upp heilbriga vva. Miklar framfarir erfafri hafa einnig vaki vonir um a s tmi komi a genalkningar veri raunhf mefer. ar til a slkar lausnir finnast verur fram lg hersla hefbundna hlutun s.s. sjkrajlfun, mefer fylgikvilla, val hjlpartkjum, asto me nm og tmstundastarf - me a a markmii a auka lfsgi.

Solveig Sigurardttir, Greiningarst, gst 2003 (sast breytt mars 2011).

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi