Cri-du-Chat heilkenni

Inngangur

Cri-du-Chat heilkenni (CdCS 5p deletion syndrome, Mjßlmsheilkenni) einkennist af dŠmiger­u andlitsfalli, sÚrst÷ku hljˇmfalli grßts, ■roskah÷mlun auk nŠringarvanda ß fyrstu ßrunum. Cri du Chat er franska og ■ř­ir äkattargrßturô en nafni­ er dregi­ af ■vÝ a­ grßtur ungbarns me­ CdC S getur minnt ß mjßlm kattar. BarnalŠknirinn Jerome Lejeune lřsti heilkenninu 1963. Ůa­ gengur lÝka undir n÷fnunum 5p-deletion syndrome, Cat's cry syndrome, Monosomy 5p og Lejeune syndrome.

TÝ­ni

Tali­ er a­ einn af hverjum 20.000 - 50.000 nřburum sÚ me­ CdCS. Heilkenni­ er a­eins algengara hjß st˙lkum en drengjum og er hlutfalli­ milli kynja 4:3.

Ors÷k

Litningagalli e­a ˙rfelling ß stutta arminum (p) ß litningi 5 er ors÷kin fyrir CdCS. Yfirleitt er um nřja st÷kkbreytingu a­ rŠ­a (85%) og litlar lÝkur ß a­ foreldrar barns me­ CdCS eignist anna­ barn me­ heilkenni­ (1%). Hjß sumum me­ CdCS hefur or­i­ uppstokkun ß genunum ß litningi 5 ■annig a­ gen sem ■ar eru sta­sett eru ekki starfhŠf (15%). Ůß er anna­ foreldri­ me­ frßvik ß litningi 5 (balanced translocation) en frekari breyting genanna Ý kynfrumum veldur ■vÝ a­ barni­ fŠr heilkenni­. ═ 80% ■essara tilfella kemur litningagallinn frß f÷­ur og ■a­ eru auknar lÝkur ß ■vÝ a­ foreldrar eignist anna­ barn me­ CdCS.

┌rfellingin inniheldur oft um 100 gen en einkenni heilkennisins fara eftir ■vÝ hve stˇr hluti litningsins hefur falli­ brott. Írfßa me­ CdCS heilkenni vantar a­eins lÝtinn hluta yst ß litningi 5. ═ ■eim tilfellum er andlitslag og greind e­lileg en mßl■roski seinka­ur. Flesta me­ CdCS vantar hinsvegar stˇran hluta af litningi 5 og ■vÝ fylgja ˙tbreiddari einkenni. MŠlt er me­ erf­arß­gj÷f en hŠgt er a­ gera DNA fˇsturgreiningu ef foreldrar eiga anna­ barn me­ CdCS. SlÝk rannsˇkn getur gefi­ vÝsbendingar um hversu ˙tbreidd einkennin ver­a hjß barni sem er me­ erf­abreytinguna.

Einkenni

Flestir me­ CdCS lŠra a­ sinna ath÷fnum daglegs lÝfs svo sem klŠ­a sig, bor­a, og tjß helstu ■arfir sÝnar ■ˇ ekki lŠri allir a­ tala.á

V÷xtur. Vi­ fŠ­ingu eru flest b÷rnin frekar smß og lÚtt. V÷­vaspenna er lßg ß fyrstu ßrunum sem getur valdi­ ■vÝ a­ b÷rnin eigi erfi­ara me­ a­ sj˙ga, tyggja og kyngja. Stundum geta sjˇnlagsbreytingar, skjßlgi (50%), hryggskekkja, kvi­slit, laus li­amˇt e­a klumbufˇtur fylgt. Ůrßtt fyrir a­ hreyfi■roski sÚ seinka­ur byrja flest b÷rn me­ heilkenni­ a­ ganga 3-4 ßra g÷mul.

Ůroski. Flestir me­ heilkenni­ eru me­ mi­lungs ■roskah÷mlun en greindar■roskinn getur ■ˇ legi­ ß brei­u bili e­a allt frß me­algreind til alvarlegrar ■roskah÷mlunar. Mßl■roski er seinka­ur og einstaka barn me­ heilkenni­ talar ekki. Margir lŠra nokkur or­ en fŠrri nota stuttar setningar. Mßlskilningur er yfirleitt mun betri en mßltjßning. Minni er almennt gott.

┌tlitseinkenni. Vi­ fŠ­ingu er andlit kringluleitt og h÷fu­ummßl lÝti­ en me­ tÝmanum ver­ur andliti­ lengra og mjˇrra. Nefrˇtin er oft fl÷t og brei­. Bili­ milli augna er e­a vir­ist langt (hyperteleorism) og h˙­felling er gjarnan Ý innri augnkrˇk. Eyrun geta veri­ lÝtil, a­eins sn˙in og seti­ lßgt. Munnvik vÝsa a­eins ni­ur ß vi­ og kjßlkinn er hlutfallslega smßr og afturdreginn. Skar­ Ý v÷r e­a gˇm kemur fyrir og skakkt bit er algengt. Tennur eru oft ˇvenjulega sta­settar og ekki nŠgilegt rřmi fyrir ■Šr Ý munninum. ŮvÝ ■arf a­ huga vel a­ tannhir­u bŠ­i vegna ■ess a­ erfitt er a­ komast a­ t÷nnunum vi­ tannburstun og vegna breytinga ß glerungi tanna. Hßls er yfirleitt frekar stuttur og hendur og fŠtur smßar. Um 80% eru me­ ■verlÝnu Ý lˇfa.

R÷dd og ÷ndun. Grßturinn er ekki hßvŠr en sÚrkennandi. ┴stŠ­an er talin vera stutt raddb÷nd og ■r÷ngur barki auk frßvika Ý taugakerfi. Ůegar barni­ grŠtur getur ■a­ ßtt erfitt me­ ÷ndun. V÷­varnir Ý ÷ndunarveginum hafa tilhneigingu til a­ ■rengjast en ■ß getur ÷ndunin or­i­ hßvŠr og ÷ndunarhlÚ komi­ fyrir. Índunarerfi­leikarnir eldast yfirleitt af b÷rnunum ß ÷­ru aldursßri en hjß einstaka barni ekki fyrr en ß unglingsßrum.

Ínnur einkenni. Hjß um 30% barnanna er opin fˇsturŠ­ e­a op milli gßtta sem lokast af sjßlfu sÚr. Sjaldan fylgja alvarlegir hjartagallar. Sumir fß einkenni frß meltingarvegi svo sem hŠg­atreg­u (70%) e­a vÚlindabakflŠ­i. MissmÝ­ar ß nřrum og ÷­rum lÝffŠrum geta veri­ til sta­ar. Fyrstu ßrin fß b÷rnin gjarnan tÝ­ar sřkingar, t.d. eyrna- og berkjubˇlgu en ■a­ eldist af ■eim. Svefnerfi­leikar eru tÝ­ir (50%). Einkenni ADHD eru algeng og einnig frßvik Ý skyn˙rvinnslu sem lřsa sÚr me­ vi­kvŠmni fyrir hßum hljˇ­um, sk÷rpu ljˇsi, snertingu og vissum hreyfingum. Sumir eru me­ hßan sßrsauka■r÷skuld. Kyn■roski gengur e­lilega fyrir sig.

B÷rn me­ CdCS eru yfirleitt fÚlagslynd og hafa ßhuga ß a­ tengjast jafn÷ldrum. Ůeim er lřst sem gla­lyndum og vingjarnlegum. Ůau hafa gaman af glensi en geta veri­ vi­kvŠm fyrir gagnrřni og fleiru. Skapsveiflur og erfi­ heg­un fylgja stundum heilkenninu og geta lÝkst heg­un barna ß einhverfurˇfi. B÷rn me­ alvarlegustu form heilkennisins geta sřnt sjßlfsska­andi heg­un ■ar sem ■au slß h÷f­i Ý e­a bÝta sjßlfa sig. DßnartÝ­ni ß fyrsta ßri er um 10% vegna alvarlegra hjartagalla, lßgrar v÷­vaspennu og nŠringarerfi­leika.

Greining
CdCS er greint ˙t frß lÝkamlegu einkennunum og greiningin er sta­fest me­ erf­arannsˇkn.

Me­fer­ og horfur. Heili og taugakerfi er meti­ me­ myndgreiningarrannsˇknum og me­fŠddir gallar ß hjarta- og meltingarfŠrum me­h÷ndla­ir eftir ■vÝ sem ■÷rf er ß. BŠklunarlŠknir er kalla­ur til ef hrygg- e­a li­skekkja er til sta­ar. Stundum ■arf a­ sÚrsmÝ­a skˇ. AugnlŠknir metur sjˇn og fylgjast ■arf me­ heyrn. MŠlt er me­ eftirliti barnatannlŠknis. NŠringarrß­gjafi gefur upplřsingar var­andi hentugt fŠ­i en stundum ■arf a­ nŠra b÷rnin Ý gegnum magasl÷ngu tÝmabundi­. MŠlt er me­ lŠknisfrŠ­ilegu eftirliti hjß barnalŠkni me­al annars vegna sřkinga auk svefn- og heg­unarerfi­leika.

TalmeinafrŠ­ingur veitir tal■jßlfun og a­sto­ar vi­ val ß tjßskiptalei­um. Tßkn me­ tali gerir b÷rnum me­ CdCS kleift a­ a­ gera sig betur skiljanleg, sum ■eirra eiga ■ˇ erfitt me­ a­ gera skřr tßkn vegna frßvika Ý hreyfi■roska. HjßlpartŠki eins og t÷lvur, spjaldt÷lvur, snjallsÝmar e­a ÷nnur myndrŠn samskiptatŠki geta hjßlpa­ barninu a­ tjß sig. B÷rnin byrja snemma Ý sj˙kra■jßlfun sem mi­ar a­ ■vÝ a­ vinna gegn li­skekkjum, bŠta hreyfifŠrni og jafnvŠgi. I­ju■jßlfi ÷rvar fÝnhreyfingar. ═ skˇlanum ■arf einstaklingsmi­a­a nßlgun me­al annars sÚrkennslu. Heg­unarmˇtandi a­fer­ir geta reynst vel en b÷rn me­ CdCS eiga almennt au­velt me­ a­ fylgja reglum. RÚtt er a­ hafa Ý huga a­ verkir geta veri­ orsaka■ßttur erfi­rar heg­unar, til dŠmis tengst eyrnabˇlgu. Lyfjame­fer­ getur hjßlpa­ vi­ ADHD einkennum. Stundum a­sto­ar ■verfaglegt teymi vi­ upplřsingagj÷f, val ß hjßlpartŠkjum og stu­nings˙rrŠ­um.

MikilvŠgt er a­ huga a­ ■vÝ a­ efla sjßlfstŠ­i barnsins til dŠmis a­ ■a­ lŠri a­ vera Ý burtu frß foreldrum sÝnum svo sem Ý skammtÝmavistun e­a hjß stu­ningsfj÷lskyldu. Var­andi leik og frÝtÝma mß benda ß Ý■rˇttafÚlag fatla­ra (www.ifr.is). SßlfrŠ­istu­ningur getur henta­ foreldrum og barni. Systkini barna me­ heilkenni­ geta sˇtt a­sto­ hjß Systkinasmi­junni (www.verumsaman.is). Stu­nings˙rrŠ­i frß fÚlags■jˇnustu eru hjßlpleg. Bent er ß Sjˇnarhˇlľrß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) ■ar sem hŠgt er a­ fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ß ■arf a­ halda. Sjß einnig fÚlagi­ Einst÷k b÷rn (www.einstokborn.is), Umhyggju (www.umhyggja.is) og Lei­arljˇs-Stu­ningsmi­st÷­ (www.leidarljos.is) sem sinnir b÷rnum sem eru alvarlega langveik. ┴ fullor­insaldri vinna einstaklingar me­ CdCS til dŠmis ß verndu­um vinnust÷­um og b˙a Ý sjßlfstŠ­ri b˙setu e­a ß sambřli. Almennt mß reikna me­ e­lilegri lÝfslengd. Írvun og stu­ningur vi­ b÷rn me­ CdCS hefur ßhrif ß ■roskaframvindu og lÝfsgŠ­i ß fullor­insßrum.

Frekari lesning og myndir:

MŠlt er me­ eftirfarandi umfj÷llun um heilkenni­ frß Frambu ľ senter for sjeldne funksjonshemninger. Bent er ß a­ hŠgt er a­ ■ř­a yfir ß ensku me­ google translation:

http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39&iPageId=15577&iCatId=298

www.rarelink.is

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ CdCS og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir:

Cri du chat syndrome: A critical review. A Rodriguez-Caballero og fÚl. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010;15:473-8

Teki­ af vef Center for sjŠldne handicapgrupper Danm÷rku 17.01.2012: http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=125&p_mode=beskrivelse&cHash=3b8b0a5b54

Teki­ af vef Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger 17.01.2012: http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39&mids=

Teki­ af vef ┼grenska Ý SvÝ■jˇ­ 17.01.2012: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Cri%20du%20chat%20syndrom%20nr%20381.pdf

Teki­ af vef Socialstyrelsen Ý SvÝ■jˇ­ 17.01.2012: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/criduchat-syndromet

A description of adaptive and maladaptive behaviour in children and adolescents with Cri-du-chat syndrome. MC Teixeira og fÚl. J Intellect Disabil Res. 2011;55:132-7

Psychological well-being in parents of children with Angelman, Cornelia de Lange and Cri du Chat syndromes. GM Griffith og fÚl. J Intellect Disabil Res.2011;55:397-410

Sign communication in Cri du chat syndrome. S. Erlenkamp, KE Kristoffersen. J Commun Disord. 2010;43:225-51

Speech and language development in cri du chat syndrome: a critical review. KE Kristoffersen. Clin Linguist Phon. 2008;22:443-57

Cri du Chat syndrome. C Mainardi P. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Solveig Sigur­ardˇttir og Ingˇlfur Einarsson, Greiningarst÷­, jan˙ar 2012 (sÝ­ast breytt ßg˙st 2013).á
á

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i