Cri-du-Chat heilkenni

Inngangur

Cri-du-Chat heilkenni (CdCS 5p deletion syndrome, Mjlmsheilkenni) einkennist af dmigeru andlitsfalli, srstku hljmfalli grts, roskahmlun auk nringarvanda fyrstu runum. Cri du Chat er franska og ir kattargrtur en nafni er dregi af v a grtur ungbarns me CdC S getur minnt mjlm kattar. Barnalknirinn Jerome Lejeune lsti heilkenninu 1963. a gengur lka undir nfnunum 5p-deletion syndrome, Cat's cry syndrome, Monosomy 5p og Lejeune syndrome.

Tni

Tali er a einn af hverjum 20.000 - 50.000 nburum s me CdCS. Heilkenni er aeins algengara hj stlkum en drengjum og er hlutfalli milli kynja 4:3.

Orsk

Litningagalli ea rfelling stutta arminum (p) litningi 5 er orskin fyrir CdCS. Yfirleitt er um nja stkkbreytingu a ra (85%) og litlar lkur a foreldrar barns me CdCS eignist anna barn me heilkenni (1%). Hj sumum me CdCS hefur ori uppstokkun genunum litningi 5 annig a gen sem ar eru stasett eru ekki starfhf (15%). er anna foreldri me frvik litningi 5 (balanced translocation) en frekari breyting genanna kynfrumum veldur v a barni fr heilkenni. 80% essara tilfella kemur litningagallinn fr fur og a eru auknar lkur v a foreldrar eignist anna barn me CdCS.

rfellingin inniheldur oft um 100 gen en einkenni heilkennisins fara eftir v hve str hluti litningsins hefur falli brott. rfa me CdCS heilkenni vantar aeins ltinn hluta yst litningi 5. eim tilfellum er andlitslag og greind elileg en mlroski seinkaur. Flesta me CdCS vantar hinsvegar stran hluta af litningi 5 og v fylgja tbreiddari einkenni. Mlt er me erfargjf en hgt er a gera DNA fsturgreiningu ef foreldrar eiga anna barn me CdCS. Slk rannskn getur gefi vsbendingar um hversu tbreidd einkennin vera hj barni sem er me erfabreytinguna.

Einkenni

Flestir me CdCS lra a sinna athfnum daglegs lfs svo sem kla sig, bora, og tj helstu arfir snar ekki lri allir a tala.

Vxtur. Vi fingu eru flest brnin frekar sm og ltt. Vvaspenna er lg fyrstu runum sem getur valdi v a brnin eigi erfiara me a sjga, tyggja og kyngja. Stundum geta sjnlagsbreytingar, skjlgi (50%), hryggskekkja, kvislit, laus liamt ea klumbuftur fylgt. rtt fyrir a hreyfiroski s seinkaur byrja flest brn me heilkenni a ganga 3-4 ra gmul.

roski. Flestir me heilkenni eru me milungs roskahmlun en greindarroskinn getur legi breiu bili ea allt fr mealgreind til alvarlegrar roskahmlunar. Mlroski er seinkaur og einstaka barn me heilkenni talar ekki. Margir lra nokkur or en frri nota stuttar setningar. Mlskilningur er yfirleitt mun betri en mltjning. Minni er almennt gott.

tlitseinkenni. Vi fingu er andlit kringluleitt og hfuumml lti en me tmanum verur andliti lengra og mjrra. Nefrtin er oft flt og brei. Bili milli augna er ea virist langt (hyperteleorism) og hfelling er gjarnan innri augnkrk. Eyrun geta veri ltil, aeins snin og seti lgt. Munnvik vsa aeins niur vi og kjlkinn er hlutfallslega smr og afturdreginn. Skar vr ea gm kemur fyrir og skakkt bit er algengt. Tennur eru oft venjulega stasettar og ekki ngilegt rmi fyrir r munninum. v arf a huga vel a tannhiru bi vegna ess a erfitt er a komast a tnnunum vi tannburstun og vegna breytinga glerungi tanna. Hls er yfirleitt frekar stuttur og hendur og ftur smar. Um 80% eru me verlnu lfa.

Rdd og ndun. Grturinn er ekki hvr en srkennandi. stan er talin vera stutt raddbnd og rngur barki auk frvika taugakerfi. egar barni grtur getur a tt erfitt me ndun. Vvarnir ndunarveginum hafa tilhneigingu til a rengjast en getur ndunin ori hvr og ndunarhl komi fyrir. ndunarerfileikarnir eldast yfirleitt af brnunum ru aldursri en hj einstaka barni ekki fyrr en unglingsrum.

nnur einkenni. Hj um 30% barnanna er opin fstur ea op milli gtta sem lokast af sjlfu sr. Sjaldan fylgja alvarlegir hjartagallar. Sumir f einkenni fr meltingarvegi svo sem hgatregu (70%) ea vlindabakfli. Missmar nrum og rum lffrum geta veri til staar. Fyrstu rin f brnin gjarnan tar skingar, t.d. eyrna- og berkjublgu en a eldist af eim. Svefnerfileikar eru tir (50%). Einkenni ADHD eru algeng og einnig frvik skynrvinnslu sem lsa sr me vikvmni fyrir hum hljum, skrpu ljsi, snertingu og vissum hreyfingum. Sumir eru me han srsaukarskuld. Kynroski gengur elilega fyrir sig.

Brn me CdCS eru yfirleitt flagslynd og hafa huga a tengjast jafnldrum. eim er lst sem glalyndum og vingjarnlegum. au hafa gaman af glensi en geta veri vikvm fyrir gagnrni og fleiru. Skapsveiflur og erfi hegun fylgja stundum heilkenninu og geta lkst hegun barna einhverfurfi. Brn me alvarlegustu form heilkennisins geta snt sjlfsskaandi hegun ar sem au sl hfi ea bta sjlfa sig. Dnartni fyrsta ri er um 10% vegna alvarlegra hjartagalla, lgrar vvaspennu og nringarerfileika.

Greining
CdCS er greint t fr lkamlegu einkennunum og greiningin er stafest me erfarannskn.

Mefer og horfur. Heili og taugakerfi er meti me myndgreiningarrannsknum og mefddir gallar hjarta- og meltingarfrum mehndlair eftir v sem rf er . Bklunarlknir er kallaur til ef hrygg- ea liskekkja er til staar. Stundum arf a srsma sk. Augnlknir metur sjn og fylgjast arf me heyrn. Mlt er me eftirliti barnatannlknis. Nringarrgjafi gefur upplsingar varandi hentugt fi en stundum arf a nra brnin gegnum magaslngu tmabundi. Mlt er me lknisfrilegu eftirliti hj barnalkni meal annars vegna skinga auk svefn- og hegunarerfileika.

Talmeinafringur veitir taljlfun og astoar vi val tjskiptaleium. Tkn me tali gerir brnum me CdCS kleift a a gera sig betur skiljanleg, sum eirra eiga erfitt me a gera skr tkn vegna frvika hreyfiroska. Hjlpartki eins og tlvur, spjaldtlvur, snjallsmar ea nnur myndrn samskiptatki geta hjlpa barninu a tj sig. Brnin byrja snemma sjkrajlfun sem miar a v a vinna gegn liskekkjum, bta hreyfifrni og jafnvgi. Ijujlfi rvar fnhreyfingar. sklanum arf einstaklingsmiaa nlgun meal annars srkennslu. Hegunarmtandi aferir geta reynst vel en brn me CdCS eiga almennt auvelt me a fylgja reglum. Rtt er a hafa huga a verkir geta veri orsakattur erfirar hegunar, til dmis tengst eyrnablgu. Lyfjamefer getur hjlpa vi ADHD einkennum. Stundum astoar verfaglegt teymi vi upplsingagjf, val hjlpartkjum og stuningsrrum.

Mikilvgt er a huga a v a efla sjlfsti barnsins til dmis a a lri a vera burtu fr foreldrum snum svo sem skammtmavistun ea hj stuningsfjlskyldu. Varandi leik og frtma m benda rttaflag fatlara (www.ifr.is). Slfristuningur getur henta foreldrum og barni. Systkini barna me heilkenni geta stt asto hj Systkinasmijunni (www.verumsaman.is). Stuningsrri fr flagsjnustu eru hjlpleg. Bent er Sjnarhlrgjafarmist (www.sjonarholl.net) ar sem hgt er a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef arf a halda. Sj einnig flagi Einstk brn (www.einstokborn.is), Umhyggju (www.umhyggja.is) og Leiarljs-Stuningsmist (www.leidarljos.is) sem sinnir brnum sem eru alvarlega langveik. fullorinsaldri vinna einstaklingar me CdCS til dmis vernduum vinnustum og ba sjlfstri bsetu ea sambli. Almennt m reikna me elilegri lfslengd. rvun og stuningur vi brn me CdCS hefur hrif roskaframvindu og lfsgi fullorinsrum.

Frekari lesning og myndir:

Mlt er me eftirfarandi umfjllun um heilkenni fr Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger. Bent er a hgt er a a yfir ensku me google translation:

http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39&iPageId=15577&iCatId=298

www.rarelink.is

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me CdCS og fjlskyldur eirra.

Heimildir:

Cri du chat syndrome: A critical review. A Rodriguez-Caballero og fl. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010;15:473-8

Teki af vef Center for sjldne handicapgrupper Danmrku 17.01.2012: http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=125&p_mode=beskrivelse&cHash=3b8b0a5b54

Teki af vef Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger 17.01.2012: http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39&mids=

Teki af vef grenska Svj 17.01.2012: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Cri%20du%20chat%20syndrom%20nr%20381.pdf

Teki af vef Socialstyrelsen Svj 17.01.2012: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/criduchat-syndromet

A description of adaptive and maladaptive behaviour in children and adolescents with Cri-du-chat syndrome. MC Teixeira og fl. J Intellect Disabil Res. 2011;55:132-7

Psychological well-being in parents of children with Angelman, Cornelia de Lange and Cri du Chat syndromes. GM Griffith og fl. J Intellect Disabil Res.2011;55:397-410

Sign communication in Cri du chat syndrome. S. Erlenkamp, KE Kristoffersen. J Commun Disord. 2010;43:225-51

Speech and language development in cri du chat syndrome: a critical review. KE Kristoffersen. Clin Linguist Phon. 2008;22:443-57

Cri du Chat syndrome. C Mainardi P. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33

Margrt Valdimarsdttir, Solveig Sigurardttir og Inglfur Einarsson, Greiningarst, janar 2012 (sast breytt gst 2013).

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi