Goldenhar heilkenni

Inngangur

Goldenhar heilkenni er mefddur fingargalli sem einkennist af v a annar andlitshelmingurinn er minna roskaur og rrari en hinn. Kjlkinn roskast ekki elilega og oft er missm eyra og auga. Heilkenninu fylgir gjarnan heyrnar- og sjnskering. Breytingar hrygg eru algengar. nnur einkenni eru bi mismikil og misalvarleg. Langflestir (90%) me Goldenhar heilkenni eru me elilegan vitsmunaroska.

Heilkenni og svipaar svipgerir ganga undir mrgum nfnum svo sem hemifacial microsomia og oculoauriculovertebral dysplasia en samheiti eirra er Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS). Belgski lknirinn Maurice Goldenhar lsti Goldenhar heilkenninu fyrst ri 1952.

Tni

Um tv af hverjum 10.000 brnum greinast me OAVS, ar af um 10% me Goldenhar heilkenni. Samkvmt v m bast vi a slandi greinist um eitt barn ri me OAVS. Heldur fleiri drengir fast me heilkenni en stlkur (3:2).

Orsk

Ekki virist vera um eina orsk a ra, heldur marga mismunandi orsakatti. Margar kenningar hafa komi fram varandi orsk heilkennisins. Tali er a 30.- 45. degi fsturroskans veri truflun myndun fyrsta og annars kmboga (branchial arch) en t fr eim myndast andliti og eyrun. Fsturskai af vldum kveinna lyfja, svo sem talidomid, og sykurski hj mur geta gefi svipu einkenni. Lst hefur veri mismunandi litningagllum tengslum vi Goldenhar heilkenni svo sem rfellingum litningum nr 5, 6, 8 og 18 og rstu meal annars litningi 22.

Goldenhar heilkenni erfist a jafnai ekki og yfirleitt er einungis eitt barn fjlskyldu me heilkenni. Hj einstaka fjlskyldum erfist a rkjandi en eru helmingslkur a barn erfi heilkenni fr foreldri snu. egar heilkenni erfist ennan htt eru einkenni ess margbreytileg innan smu fjlskyldu og stundum koma nr engin einkenni fram. Hgt er a nta erfargjf vegna frekari barneigna.

Einkenni

Missmi er oftast bundin vi annan helming andlitsins (hemifacial microsomia), en um rijungur flks me Goldenhar heilkenni er me missmi bum megin andliti. Flest einkennin eru tengd augum, eyrum, kinnum, kjlkum og hlslium. Einkenni heilkennisins eru til staar fr fingu, n einkenni myndast ekki eftir a.

Augu

Allir me heilkenni eru me breytingar tengdar augum. Flestir eru me hvt, gkynja ykkildi (dermoid, dermolipoma) augnhvtunni og vefjum umhverfis anna ea bi augun. Smtt auga me ltilli augnrifu, rng tragng, skar augnloki (coloboma) og sigi augnlok geta einnig fylgt heilkenninu. Hluti hpsins er me skerta sjn og sjnskekkju ea geta ori tileygir (25%).

Eyru

vgustu formum sjkdmsins getur rltil breyting kuungi innra eyrans ea ltill tvxtur fyrir framan eyra veri eina einkenni. Um 65% hafa missm ytra eyra. Eyra getur veri smtt, venjulega stasett, veri vanskapa ea vanta alveg. Hlustin er stundum rng ea alveg loku sem getur valdi heyrnarskeringu. Missmar mieyra og innra eyra eru einnig algengar, til dmis geta heyrnarbeinin veri samvaxin. Heyrnarskering getur lka orsakast af skaa heyrnartaug. Um helmingur er me ltinn auka gang (fistula) fyrir framan eyra.

Bein

Andlitsbeinin eru oft minni rum megin og hj sumum (20%) er etta mjg berandi. Allflestir eru me ltinn kjlka sem hefur hrif stu tannanna. etta getur valdi erfileikum vi tal og tyggingu. Margir eru me missm hrygg (60%), srstaklega hlshrygg. Breytingar hrygg valda sjaldan einkennum fr taugakerfi en geta orsaka hryggskekkju. Einnig getur veri missm fleiri beinum.

Taugakerfi

Breytingum mitaugakerfi hefur veri lst hj einstaklingum me Goldenhar heilkenni. Sem dmi m nefna vatnshfu (hydrocephalus) og heilahaull (encephalocele). roskahmlun getur fylgt slkum breytingum. Heilkenni getur einnig haft hrif myndun heilatauga. egar andlitstaugin (n. facialis) starfar ekki rtt (10-20%) vera andlitsvvarnir slappir eim megin.

nnur einkenni

Brn me Goldenhar heilkenni eru oft sm vi fingu. tlitseinkennin eru oft lti berandi byrjun en koma smm saman betur ljs eftir v sem brnin eldast. Skar vr, slakir andlitsvvar og vanroski kjlka veldur erfileikum vi a sjga, tyggja og kyngja hj strum hluta barna me Goldenhar heilkenni. Sum eirra eru nefmlt af essum skum. Breytingar kjlka leia oft til skekkju munni og tnnum. Oft koma tennur seinna en hj rum brnum, r getur vanta og skemmdir geta veri glerungi tanna eim megin sem missmin er. Margir f kfisvefn sem orsakar ra svefni, hrotur, einbeitingarskort og reytu. Missmar rum lffrum fylgja um helmingi tilfella, aallega hjarta, nrum, vagvegum, lungum og meltingarvegi. Algengasti hjartagallinn er op milli hjartahlfa (ventricular-septal defect) en stundum er til staar alvarlegri hjartagalli (Tetralogy of Fallot).

Greining

Greiningarskilmerki eru ekki skr en almennt m segja a dmigerar breytingar eyrum, kjlka og hrygg leii til greiningar Goldenhar heilkennis. Blprufa er tekin til a tiloka nnur heilkenni tengd litningagllum.

Mefer

Mefer er einstaklingsmiu. Hj yngstu brnunum arf a fylgjast vel ndun og nringarstandi.. Skuragerir og rannsknir fara eftir v hve alvarlegar og tbreiddar missmarnar eru. Sum brn urfa skurager strax vi fingu ef loftvegir eru of rngir. S rf ltaagerum andliti eru r gjarnan gerar fngum. Hgt er a byggja upp kjlkabein me skurager og uppbygging eyra getur hafist kringum 10 ra aldur. Stundum er nota gervieyra ef ager er ekki fsileg. Mikilvgt er a vntingar varandi rangur ltaagera su raunhfar.

Mlt er me mefer og eftirliti vegna skertrar heyrnar strax fr fingu. Heyrnartki er hgt a festa me teygju ea ttanskrfu. Kuungsgrsla kemur til greina. Skingar eyra geta veri tar. Mlt er me reglulegu eftirliti sjn. Tannrttingar eru stundum nausynlegar. Mikilvgt er a mehndla kfisvefn til dmis me ndunarasto (CPAP) um ntur. Mlt er me mskoun af hjarta snemma. Breytingar hlshrygg og brjsthrygg sjst rntgenmyndum og eim er fylgt eftir af bklunarskurlkni eftir rfum. Stundum er sjkrajlfun skileg. Segulmun af heila er notu til a athuga hvort missmar su til staar heilanum.

Talmeinafringur og nringarrgjafi veita oft rgjf en stundum arf tmabundi a grpa til mtunar um slngu (sondu). a reynir a alast upp me tlitssrkenni. Foreldrar, systkini og einstaklingar me Goldenhar heilkenni geta haft gagn af stuningi slfrings, til dmis unglingsrum. Bent er Systkinasmijuna (www.systkinasmidjan.com) fyrir systkini. Stundum er rf srkennslu skla. Bent er Sjnarhl-rgjafarmist (www.sjonarholl.net) ar sem hgt er a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir ef arf a halda. Annar stuningur, svo sem umnnunargreislur og asto fr Flagsjnustu, er metinn hverju tilfelli fyrir sig. Margir urfa asto fr verfaglegu teymi og eftirlit fram eftir aldri.

Frekari upplsingar og myndir:

http://www.rarelink.is

http://www.craniofacial.net/syndromes-goldenhar

http://www.bbc.co.uk/news/health-12675699

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0103-64402003000100013&script=sci_arttext

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Goldenhar heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

Teki af vef Rikshospitalet, Senter for sjldne diagnoser, Noregi 05.12.11:

http://www.sjeldnediagnoser.no/?k=sjeldnediagnoser/Hemifacial%20mikrosomi&aid=8681

Teki af vef Servicestyrelsen Danmrku 05.12.11: http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=159&p_mode=beskrivelse&cHash=5476e7c575

Teki af vef Socialstyrelsen, Svj 05.12.11:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/goldenharssyndrom

Goldenhar syndrome: clinical features with orophasial emphasis. H Martelli-Jnor og fl. J. Appl. Oral Sci. 2010 18(6)

Oculoauriculovertebral spectrum: report of nine familial cases with evidence of autosomal dominant inheritance an review of the literature. S Vendramini-Pittoli, NM Kokitsu-Nakata. Clin Dysmorhol. 2009;18:67-77

Margrt Valdimarsdttir, Inglfur Einarsson og Solveig Sigurardttir, Greiningarst, desember 2011 (sast breytt gst 2013).

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi