Goldenhar heilkenni

Inngangur

Goldenhar heilkenni er me­fŠddur fŠ­ingargalli sem einkennist af ■vÝ a­ annar andlitshelmingurinn er minna ■roska­ur og rřrari en hinn. Kjßlkinn ■roskast ekki e­lilega og oft er missmÝ­ ß eyra og auga. Heilkenninu fylgir gjarnan heyrnar- og sjˇnsker­ing. Breytingar ß hrygg eru algengar. Ínnur einkenni eru bŠ­i mismikil og misalvarleg. Langflestir (90%) me­ Goldenhar heilkenni eru me­ e­lilegan vitsmuna■roska.

Heilkenni­ og svipa­ar svipger­ir ganga undir m÷rgum n÷fnum svo sem hemifacial microsomia og oculoauriculovertebral dysplasia en samheiti ■eirra er Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS). BelgÝski lŠknirinn Maurice Goldenhar lřsti Goldenhar heilkenninu fyrst ßri­ 1952.

TÝ­ni

Um tv÷ af hverjum 10.000 b÷rnum greinast me­ OAVS, ■ar af um 10% me­ Goldenhar heilkenni.á SamkvŠmt ■vÝ mß b˙ast vi­ a­ ß ═slandi greinist um eitt barn ß ßri me­ OAVS. Heldur fleiri drengir fŠ­ast me­ heilkenni­ en st˙lkur (3:2).

Ors÷k

Ekki vir­ist vera um eina ors÷k a­ rŠ­a, heldur marga mismunandi orsaka■Štti. Margar kenningar hafa komi­ fram var­andi ors÷k heilkennisins. Tali­ er a­ ß 30.- 45. degi fˇstur■roskans ver­i truflun ß myndun fyrsta og annars kÝmboga (branchial arch) en ˙t frß ■eim myndast andliti­ og eyrun. Fˇsturska­i af v÷ldum ßkve­inna lyfja, svo sem talidomid, og sykursřki hjß mˇ­ur geta gefi­ svipu­ einkenni. Lřst hefur veri­ mismunandi litningag÷llum Ý tengslum vi­ Goldenhar heilkenni svo sem ˙rfellingum ß litningum nr 5, 6, 8 og 18 og ■rÝstŠ­u me­al annars ß litningi 22.

Goldenhar heilkenni­ erfist a­ jafna­i ekki og yfirleitt er einungis eitt barn Ý fj÷lskyldu me­ heilkenni­. áHjß einstaka fj÷lskyldum erfist ■a­ ■ˇ rÝkjandi en ■ß eru helmingslÝkur ß a­ barn erfi heilkenni­ frß foreldri sÝnu. Ůegar heilkenni­ erfist ß ■ennan hßtt eru einkenni ■ess margbreytileg innan s÷mu fj÷lskyldu og stundum koma nŠr engin einkenni fram. HŠgt er a­ nřta erf­arß­gj÷f vegna frekari barneigna.

Einkenni

MissmÝ­i er oftast bundin vi­ annan helming andlitsins (hemifacial microsomia), en um ■ri­jungur fˇlks me­ Goldenhar heilkenni­ er me­ missmÝ­i bß­um megin Ý andliti. Flest einkennin eru tengd augum, eyrum, kinnum, kjßlkum og hßlsli­um. Einkenni heilkennisins eru til sta­ar frß fŠ­ingu, nř einkenni myndast ekki eftir ■a­.

Augu

Allir me­ heilkenni­ eru me­ breytingar tengdar augum. Flestir eru me­ hvÝt, gˇ­kynja ■ykkildi (dermoid, dermolipoma) Ý augnhvÝtunni og Ý vefjum umhverfis anna­ e­a bŠ­i augun. Smßtt auga me­ lÝtilli augnrifu, ■r÷ng tßrag÷ng, skar­ Ý augnloki (coloboma) og sigi­ augnlok geta einnig fylgt heilkenninu. Hluti hˇpsins er me­ skerta sjˇn og sjˇnskekkju e­a geta or­i­ tileyg­ir (25%).

Eyru

═ vŠgustu formum sj˙kdˇmsins getur ÷rlÝtil breyting ß ku­ungi innra eyrans e­a lÝtill ˙tv÷xtur fyrir framan eyra­ veri­ eina einkenni­. Um 65% hafa missmÝ­ ß ytra eyra. Eyra­ getur veri­ smßtt, ˇvenjulega sta­sett, veri­ vanskapa­ e­a vanta­ alveg. Hlustin er stundum ■r÷ng e­a alveg loku­ sem getur valdi­ heyrnarsker­ingu. MissmÝ­ar ß mi­eyra og innra eyra eru einnig algengar, til dŠmis geta heyrnarbeinin veri­ samvaxin. Heyrnarsker­ing getur lÝka orsakast af ska­a ß heyrnartaug. Um helmingur er me­ lÝtinn auka gang (fistula) fyrir framan eyra­.

Bein

Andlitsbeinin eru oft minni ÷­rum megin og hjß sumum (20%) er ■etta mj÷g ßberandi. áAllflestir eru me­ lÝtinn kjßlka sem hefur ßhrif ß st÷­u tannanna. Ůetta getur valdi­ erfi­leikum vi­ tal og tyggingu. Margir eru me­ missmÝ­ ß hrygg (60%), ■ß sÚrstaklega ß hßlshrygg. Breytingar ß hrygg valda sjaldan einkennum frß taugakerfi en geta orsaka­ hryggskekkju. Einnig getur veri­ missmÝ­ ß fleiri beinum. á

Taugakerfi

Breytingum Ý mi­taugakerfi hefur veri­ lřst hjß einstaklingum me­ Goldenhar heilkenni. Sem dŠmi mß nefna vatnsh÷fu­ (hydrocephalus) og heilahaull (encephalocele). Ůroskah÷mlun getur fylgt slÝkum breytingum. Heilkenni­ getur einnig haft ßhrif ß myndun heilatauga. Ůegar andlitstaugin (n. facialis) starfar ekki rÚtt (10-20%) ver­a andlitsv÷­varnir slappir ■eim megin.

Ínnur einkenni

B÷rn me­ Goldenhar heilkenni eru oft smß vi­ fŠ­ingu. ┌tlitseinkennin eru oft lÝti­ ßberandi Ý byrjun en koma smßm saman betur Ý ljˇs eftir ■vÝ sem b÷rnin eldast. Skar­ Ý v÷r, slakir andlitsv÷­var og van■roski ß kjßlka veldur erfi­leikum vi­ a­ sj˙ga, tyggja og kyngja hjß stˇrum hluta barna me­ Goldenhar heilkenni. Sum ■eirra eru nefmŠlt af ■essum s÷kum. Breytingar Ý kjßlka lei­a oft til skekkju ß munni og t÷nnum. Oft koma tennur seinna en hjß ÷­rum b÷rnum, ■Šr getur vanta­ og skemmdir geta veri­ ß glerungi tanna ■eim megin sem missmÝ­in er. Margir fß kŠfisvefn sem orsakar ˇrˇa Ý svefni, hrotur, einbeitingarskort og ■reytu. MissmÝ­ar ß ÷­rum lÝffŠrum fylgja Ý um helmingi tilfella, a­allega áß hjarta, nřrum, ■vagvegum, lungum og meltingarvegi. Algengasti hjartagallinn er op milli hjartahˇlfa (ventricular-septal defect) en stundum er til sta­ar alvarlegri hjartagalli (Tetralogy of Fallot).

Greining

Greiningarskilmerki eru ekki skřr en almennt mß segja a­ dŠmiger­ar breytingar ß eyrum, kjßlka og hrygg lei­i til greiningar Goldenhar heilkennis. Blˇ­prufa er tekin til a­ ˙tiloka ÷nnur heilkenni tengd litningag÷llum.

Me­fer­

Me­fer­ er einstaklingsmi­u­. Hjß yngstu b÷rnunum ■arf a­ fylgjast vel ÷ndun og nŠringarßstandi.. Skur­a­ger­ir og rannsˇknir fara eftir ■vÝ hve alvarlegar og ˙tbreiddar missmÝ­arnar eru. Sum b÷rn ■urfa skur­a­ger­ strax vi­ fŠ­ingu ef loftvegir eru of ■r÷ngir. SÚ ■÷rf ß lřtaa­ger­um ß andliti eru ■Šr gjarnan ger­ar Ý ßf÷ngum. HŠgt er a­ byggja upp kjßlkabein me­ skur­a­ger­ og uppbygging ß eyra getur hafist kringum 10 ßra aldur. Stundum er nota­ gervieyra ef a­ger­ er ekki fřsileg. MikilvŠgt er a­ vŠntingar var­andi ßrangur lřtaa­ger­a sÚu raunhŠfar.

MŠlt er me­ me­fer­ og eftirliti vegna skertrar heyrnar strax frß fŠ­ingu. HeyrnartŠki er hŠgt a­ festa me­ teygju e­a tÝtanskr˙fu. Ku­ungsÝgrŠ­sla kemur til greina. Sřkingar Ý eyra geta veri­ tÝ­ar. MŠlt er me­ reglulegu eftirliti ß sjˇn. TannrÚttingar eru stundum nau­synlegar. MikilvŠgt er a­ me­h÷ndla kŠfisvefn til dŠmis me­ ÷ndunara­sto­ (CPAP) um nŠtur. MŠlt er me­ ˇmsko­un af hjarta snemma. Breytingar Ý hßlshrygg og brjˇsthrygg sjßst ß r÷ntgenmyndum og ■eim er fylgt eftir af bŠklunarskur­lŠkni eftir ■÷rfum. Stundum er sj˙kra■jßlfun Šskileg. Segulˇmun af heila er notu­ til a­ athuga hvort missmÝ­ar sÚu til sta­ar Ý heilanum.

TalmeinafrŠ­ingur og nŠringarrß­gjafi veita oft rß­gj÷f en stundum ■arf tÝmabundi­ a­ grÝpa til m÷tunar um sl÷ngu (sondu). Ůa­ reynir ß a­ alast upp me­ ˙tlitssÚrkenni. Foreldrar, systkini og einstaklingar me­ Goldenhar heilkenni geta haft gagn af stu­ningi sßlfrŠ­ings, til dŠmis ß unglingsßrum. Bent er ß Systkinasmi­juna (www.systkinasmidjan.com) fyrir systkini. Stundum er ■÷rf ß sÚrkennslu Ý skˇla. Bent er ß Sjˇnarhˇl-rß­gjafarmi­st÷­ (www.sjonarholl.net) ■ar sem hŠgt er a­ fß rß­gj÷f fyrir foreldra barna me­ sÚr■arfir ef ß ■arf a­ halda. Annar stu­ningur, svo sem um÷nnunargrei­slur og a­sto­ frß FÚlags■jˇnustu, er metinn Ý hverju tilfelli fyrir sig. Margir ■urfa a­sto­ frß ■verfaglegu teymi og eftirlit fram eftir aldri.

Frekari upplřsingar og myndir:

http://www.rarelink.is

http://www.craniofacial.net/syndromes-goldenhar

http://www.bbc.co.uk/news/health-12675699

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0103-64402003000100013&script=sci_arttextááááá

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ Goldenhar heilkenni og fj÷lskyldur ■eirra.

Heimildir

Teki­ af vef Rikshospitalet, Senter for sjŠldne diagnoser, Noregi 05.12.11:

http://www.sjeldnediagnoser.no/?k=sjeldnediagnoser/Hemifacial%20mikrosomi&aid=8681

Teki­ af vef Servicestyrelsen Ý Danm÷rku 05.12.11: http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=159&p_mode=beskrivelse&cHash=5476e7c575

Teki­ af vef Socialstyrelsen, SvÝ■jˇ­ 05.12.11:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/goldenharssyndrom

Goldenhar syndrome: clinical features with orophasial emphasis. H Martelli-J˙nÝor og fÚl. J. Appl. Oral Sci. 2010 18(6)

Oculoauriculovertebral spectrum: report of nine familial cases with evidence of autosomal dominant inheritance an review of the literature. S Vendramini-Pittoli, NM Kokitsu-Nakata. Clin Dysmorhol. 2009;18:67-77

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Ingˇlfur Einarsson og Solveig Sigur­ardˇttir, Greiningarst÷­, desember 2011 (sÝ­ast breytt ßg˙st 2013).

Rß­gjafar- og greiningarst÷­á
Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 |áKennitala: 570380-0449

Afgrei­sla og skiptibor­ er opi­ frß kl. 8.30 - 12.00 og 12.30 - 15.00 mßnudaga til fimmtudaga
og f÷studaga fra 8.30 ľ 13.00

á

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i