Goldenhar heilkenni

Inngangur

Goldenhar heilkenni er meðfæddur fæðingargalli sem einkennist af því að annar andlitshelmingurinn er minna þroskaður og rýrari en hinn. Kjálkinn þroskast ekki eðlilega og oft er missmíð á eyra og auga. Heilkenninu fylgir gjarnan heyrnar- og sjónskerðing. Breytingar á hrygg eru algengar. Önnur einkenni eru bæði mismikil og misalvarleg. Langflestir (90%) með Goldenhar heilkenni eru með eðlilegan vitsmunaþroska.

Heilkennið og svipaðar svipgerðir ganga undir mörgum nöfnum svo sem hemifacial microsomia og oculoauriculovertebral dysplasia en samheiti þeirra er Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS). Belgíski læknirinn Maurice Goldenhar lýsti Goldenhar heilkenninu fyrst árið 1952.

Tíðni

Um tvö af hverjum 10.000 börnum greinast með OAVS, þar af um 10% með Goldenhar heilkenni.  Samkvæmt því má búast við að á Íslandi greinist um eitt barn á ári með OAVS. Heldur fleiri drengir fæðast með heilkennið en stúlkur (3:2).

Orsök

Ekki virðist vera um eina orsök að ræða, heldur marga mismunandi orsakaþætti. Margar kenningar hafa komið fram varðandi orsök heilkennisins. Talið er að á 30.- 45. degi fósturþroskans verði truflun á myndun fyrsta og annars kímboga (branchial arch) en út frá þeim myndast andlitið og eyrun. Fósturskaði af völdum ákveðinna lyfja, svo sem talidomid, og sykursýki hjá móður geta gefið svipuð einkenni. Lýst hefur verið mismunandi litningagöllum í tengslum við Goldenhar heilkenni svo sem úrfellingum á litningum nr 5, 6, 8 og 18 og þrístæðu meðal annars á litningi 22.

Goldenhar heilkennið erfist að jafnaði ekki og yfirleitt er einungis eitt barn í fjölskyldu með heilkennið.  Hjá einstaka fjölskyldum erfist það þó ríkjandi en þá eru helmingslíkur á að barn erfi heilkennið frá foreldri sínu. Þegar heilkennið erfist á þennan hátt eru einkenni þess margbreytileg innan sömu fjölskyldu og stundum koma nær engin einkenni fram. Hægt er að nýta erfðaráðgjöf vegna frekari barneigna.

Einkenni

Missmíði er oftast bundin við annan helming andlitsins (hemifacial microsomia), en um þriðjungur fólks með Goldenhar heilkennið er með missmíði báðum megin í andliti. Flest einkennin eru tengd augum, eyrum, kinnum, kjálkum og hálsliðum. Einkenni heilkennisins eru til staðar frá fæðingu, ný einkenni myndast ekki eftir það.

Augu

Allir með heilkennið eru með breytingar tengdar augum. Flestir eru með hvít, góðkynja þykkildi (dermoid, dermolipoma) í augnhvítunni og í vefjum umhverfis annað eða bæði augun. Smátt auga með lítilli augnrifu, þröng táragöng, skarð í augnloki (coloboma) og sigið augnlok geta einnig fylgt heilkenninu. Hluti hópsins er með skerta sjón og sjónskekkju eða geta orðið tileygðir (25%).

Eyru

Í vægustu formum sjúkdómsins getur örlítil breyting á kuðungi innra eyrans eða lítill útvöxtur fyrir framan eyrað verið eina einkennið. Um 65% hafa missmíð á ytra eyra. Eyrað getur verið smátt, óvenjulega staðsett, verið vanskapað eða vantað alveg. Hlustin er stundum þröng eða alveg lokuð sem getur valdið heyrnarskerðingu. Missmíðar á miðeyra og innra eyra eru einnig algengar, til dæmis geta heyrnarbeinin verið samvaxin. Heyrnarskerðing getur líka orsakast af skaða á heyrnartaug. Um helmingur er með lítinn auka gang (fistula) fyrir framan eyrað.

Bein

Andlitsbeinin eru oft minni öðrum megin og hjá sumum (20%) er þetta mjög áberandi.  Allflestir eru með lítinn kjálka sem hefur áhrif á stöðu tannanna. Þetta getur valdið erfiðleikum við tal og tyggingu. Margir eru með missmíð á hrygg (60%), þá sérstaklega á hálshrygg. Breytingar á hrygg valda sjaldan einkennum frá taugakerfi en geta orsakað hryggskekkju. Einnig getur verið missmíð á fleiri beinum.  

Taugakerfi

Breytingum í miðtaugakerfi hefur verið lýst hjá einstaklingum með Goldenhar heilkenni. Sem dæmi má nefna vatnshöfuð (hydrocephalus) og heilahaull (encephalocele). Þroskahömlun getur fylgt slíkum breytingum. Heilkennið getur einnig haft áhrif á myndun heilatauga. Þegar andlitstaugin (n. facialis) starfar ekki rétt (10-20%) verða andlitsvöðvarnir slappir þeim megin.

Önnur einkenni

Börn með Goldenhar heilkenni eru oft smá við fæðingu. Útlitseinkennin eru oft lítið áberandi í byrjun en koma smám saman betur í ljós eftir því sem börnin eldast. Skarð í vör, slakir andlitsvöðvar og vanþroski á kjálka veldur erfiðleikum við að sjúga, tyggja og kyngja hjá stórum hluta barna með Goldenhar heilkenni. Sum þeirra eru nefmælt af þessum sökum. Breytingar í kjálka leiða oft til skekkju á munni og tönnum. Oft koma tennur seinna en hjá öðrum börnum, þær getur vantað og skemmdir geta verið á glerungi tanna þeim megin sem missmíðin er. Margir fá kæfisvefn sem orsakar óróa í svefni, hrotur, einbeitingarskort og þreytu. Missmíðar á öðrum líffærum fylgja í um helmingi tilfella, aðallega  á hjarta, nýrum, þvagvegum, lungum og meltingarvegi. Algengasti hjartagallinn er op milli hjartahólfa (ventricular-septal defect) en stundum er til staðar alvarlegri hjartagalli (Tetralogy of Fallot).

Greining

Greiningarskilmerki eru ekki skýr en almennt má segja að dæmigerðar breytingar á eyrum, kjálka og hrygg leiði til greiningar Goldenhar heilkennis. Blóðprufa er tekin til að útiloka önnur heilkenni tengd litningagöllum.

Meðferð

Meðferð er einstaklingsmiðuð. Hjá yngstu börnunum þarf að fylgjast vel öndun og næringarástandi.. Skurðaðgerðir og rannsóknir fara eftir því hve alvarlegar og útbreiddar missmíðarnar eru. Sum börn þurfa skurðaðgerð strax við fæðingu ef loftvegir eru of þröngir. Sé þörf á lýtaaðgerðum á andliti eru þær gjarnan gerðar í áföngum. Hægt er að byggja upp kjálkabein með skurðaðgerð og uppbygging á eyra getur hafist kringum 10 ára aldur. Stundum er notað gervieyra ef aðgerð er ekki fýsileg. Mikilvægt er að væntingar varðandi árangur lýtaaðgerða séu raunhæfar.

Mælt er með meðferð og eftirliti vegna skertrar heyrnar strax frá fæðingu. Heyrnartæki er hægt að festa með teygju eða títanskrúfu. Kuðungsígræðsla kemur til greina. Sýkingar í eyra geta verið tíðar. Mælt er með reglulegu eftirliti á sjón. Tannréttingar eru stundum nauðsynlegar. Mikilvægt er að meðhöndla kæfisvefn til dæmis með öndunaraðstoð (CPAP) um nætur. Mælt er með ómskoðun af hjarta snemma. Breytingar í hálshrygg og brjósthrygg sjást á röntgenmyndum og þeim er fylgt eftir af bæklunarskurðlækni eftir þörfum. Stundum er sjúkraþjálfun æskileg. Segulómun af heila er notuð til að athuga hvort missmíðar séu til staðar í heilanum.

Talmeinafræðingur og næringarráðgjafi veita oft ráðgjöf en stundum þarf tímabundið að grípa til mötunar um slöngu (sondu). Það reynir á að alast upp með útlitssérkenni. Foreldrar, systkini og einstaklingar með Goldenhar heilkenni geta haft gagn af stuðningi sálfræðings, til dæmis á unglingsárum. Bent er á Systkinasmiðjuna (www.verumsaman.is) fyrir systkini. Stundum er þörf á sérkennslu í skóla. Bent er á Sjónarhól-ráðgjafarmiðstöð (www.sjonarholl.net) þar sem hægt er að fá ráðgjöf fyrir foreldra barna með sérþarfir ef á þarf að halda. Annar stuðningur, svo sem umönnunargreiðslur og aðstoð frá Félagsþjónustu, er metinn í hverju tilfelli fyrir sig. Margir þurfa aðstoð frá þverfaglegu teymi og eftirlit fram eftir aldri.

Frekari upplýsingar og myndir:

http://www.rarelink.is

http://www.craniofacial.net/syndromes-goldenhar

http://www.bbc.co.uk/news/health-12675699

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0103-64402003000100013&script=sci_arttext     

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með Goldenhar heilkenni og fjölskyldur þeirra.

Heimildir

Tekið af vef Rikshospitalet, Senter for sjældne diagnoser, Noregi 05.12.11:

http://www.sjeldnediagnoser.no/?k=sjeldnediagnoser/Hemifacial%20mikrosomi&aid=8681

Tekið af vef Servicestyrelsen í Danmörku 05.12.11: http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=159&p_mode=beskrivelse&cHash=5476e7c575

Tekið af vef Socialstyrelsen, Svíþjóð 05.12.11:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/goldenharssyndrom

Goldenhar syndrome: clinical features with orophasial emphasis. H Martelli-Júníor og fél. J. Appl. Oral Sci. 2010 18(6)

Oculoauriculovertebral spectrum: report of nine familial cases with evidence of autosomal dominant inheritance an review of the literature. S Vendramini-Pittoli, NM Kokitsu-Nakata. Clin Dysmorhol. 2009;18:67-77

© Margrét Valdimarsdóttir, Ingólfur Einarsson og Solveig Sigurðardóttir, Greiningarstöð, desember 2011 (síðast breytt ágúst 2013).

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i