Einhverfa og einhverfuróf

Einhverfa er röskun í taugaþroska, sem þýðir í þessu sambandi að heilinn þroskast ekki á dæmigerðan hátt. Að öllum líkindum hefst sú atburðarás oftast á fósturstigi, en getur haldið áfram eftir fæðingu. Óvenjuleg starfsemi heilans getur svo birst í ákveðinni hegðun sem breytist með aldri og þroska.

Einkenni einhverfu eru mismunandi eftir einstaklingum en koma fram í takmarkaðri færni í samskiptum og sérstakri skynjun, ásamt endurtekningarsamri hegðun og afmörkuðu áhugasviði. Til þess að greinast með röskun á einhverfurófi þarf ákveðinn fjölda og styrk einkenna sem jafnframt eru hamlandi fyrir viðkomandi í daglegu lífi.

Einkenni

Í félagslegu samspili er það oftast skortur á augnsambandi sem vekur fólk til umhugsunar, eða þegar samskipti við jafnaldra þróast ekki með venjubundnum hætti. Þá koma fíngerðari þættir einnig við sögu, eins og frumkvæði til samskipta, sérstök viðbrögð við fólki og áreitum úr umhverfinu auk þess sem svipbrigði geta verið óvenjuleg. Í boðskiptum vantar oft upp á bendingar og látbragð, eftirhermu, ímyndunarleik og gagnkvæmni í samræðum (þ.e. að laga sig að viðmælanda). Auk þess eru ýmis sérkenni í tali, svo sem endurtekningar, fornafnarugl, nýyrðasmíð eða sérstök máltjáning.

Endurtekningarsöm hegðun getur komið fram í þröngu eða sérstöku áhugasviði, sem þróast takmarkað með auknum aldri og áhuginn er svo ákafur að hann getur hindrað samskipti við aðra. Þá er oft einnig um að ræða knýjandi þörf til að segja hluti á ákveðinn hátt og stundum að aðrir svari sömuleiðis alltaf eins. Athafnir geta þurft að vera í óvenju föstu kerfi og ef ekki er hægt að framkvæma þær í ákveðinni röð veldur það uppnámi, allt frá pirringi til vanlíðanar og jafnvel reiðikasta. Sérstakar, endurteknar, handahreyfingar, eða flóknar hreyfingar með öllum líkamanum geta verið til staðar, sem og einhæf eða ódæmigerð notkun hluta. Að auki er skynjun oft óvenjuleg. Það getur lýst sér sem ofurnæmni eða of lítil næmni. Sumir sækja mjög mikið í tiltekin áreiti sem birtist þá sem óvenjulegur áhugi á skynáreitum.

Tíðni

Allt þar til á seinni hluta áttunda áratugarins, var einhverfa talin sjaldgæf fötlun sem birtist hjá um það bil 3-5 af 10.000, þar sem 3-4 fjórir drengir voru með einhverfu fyrir hverja stúlku. Rannsóknir hafa leitt í ljós að þetta er alvarlegt vanmat á algengi einhverfu og hún er margfalt hærri. Ef allir sem eru með hamlandi einkenni einhverfu eru taldir með, fer algengi yfir 2%. Breytingar á tíðni hafa verið mikið til umræðu bæði meðal leikra og lærðra, þar sem stöðugt berast fréttir af nýjum rannsóknum sem sýna hækkandi algengi.

Rannsóknir á Íslandi hafa einnig sýnt verulega aukna tíðni, sérstaklega í yngstu aldurshópunum. Nokkur styr hefur staðið um það hvort aukningin er „raunveruleg“ í þeirri merkingu að hún nái því að teljast faraldur. Flestir fræðimenn telja, að aukningin sem kemur fram nánast alls staðar þar sem rannsóknir hafa verið gerðar, sé vegna annarra þátta. Í því sambandi eru oftast nefnd áhrif nýrra skilgreininga og fleiri flokka einhverfu, ásamt betri greiningaraðferðum og almennt meiri þekkingu á einhverfurófinu og skyldum röskunum meðal foreldra og fagfólks.

Hvað sem líður mögulegum skýringum á aukningunni, þá er hún staðreynd og alvarlegt ástand hefur skapast í þjónustu við einhverft fólk á öllum aldri þar sem viðbrögð kerfisins fram til þessa hafa verið afar hæg.

Orsakir

Einhverfa skýrist að mestu leyti út frá erfðum. Undanfarinn áratug hafa orðið gífurlegar framfarir í erfðafræði og við þokumst stöðugt nær því að skilgreina erfðabreytileika sem getur útskýrt hvers vegna einhverfa verður til. Á sama tíma hefur komið betur og betur í ljós að orsakir einhverfu eru margvíslegar, hvort sem litið er til erfða eða áhættuþátta. Fyrstu rannsóknir á endurtekningarlíkum, það er að sömu foreldrar eignuðust annað barn með einhverfu, bentu til þess að þær væru um 2%. Nýjustu erlendar rannsóknir benda á hinn bóginn til þess að líkurnar séu nær 20%. Þá er ekki aðeins átt við greiningarflokkinn einhverfu, heldur allar raskanir á einhverfurófi. Þessar tölur haldast í hendur við breytingar á algengi einhverfu hjá börnum og ungmennum.

Framvinda og horfur

Einhverfa er ólík hjá fólki allt eftir aldri, þroska og færni en er til staðar út ævina. Framvindan getur verið mjög breytileg og ýmsu háð, þar með talið heilsufari, magni og gæðum þjónustu, vitsmunaþroska, hvort einstaklingurinn hafi náð tökum á tali eða hvort hann verður flogaveikur svo dæmi séu tekin. Almennt virðast einkenni einhverfu minnka lítillega á leikskólaárunum og verða enn vægari í átt að unglingsárunum. Mikill einstaklingsmunur er á þessu og mörg dæmi eru um hið gagnstæða.

Rannsóknir sýna þó að hluti barna, sem greinast á einhverfurófi, ná ekki greiningarviðmiðum síðar á ævinni. Mörg þeirra mælast með vitsmunaþroska og aðlögunarfærni innan meðalmarka. Ýmsar rannsóknir á árangri meðferðar, þjálfunar og kennslu hafa verið gerðar í gegnum tíðina og talsvert er vitað um eiginleika árangursríkrar íhlutunar. Á hinn bóginn skortir enn nokkuð á þekkingu þannig að hægt sé að segja fyrir um hvaða aðferð gagnast tilteknum einstaklingi eða fjölskyldu best, í hvaða magni og hve lengi.

Til nánari upplýsinga fylgir hér krækja á grein „Prevalence of autism spectrum disorders in an Icelandic birth cohorter" eftir Evald Sæmundsen, Pál Magnússon, Ingibjörgu Georgsdóttur, Erlend Egilsson og Vilhjálm Rafnsson sem birtist í tímaritinu BMJ Open sumarið 2013. Ýtið hér til að ná í greinina.

©Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins, Evald Sæmundsen og Þóra Leósdóttir, 2017. Heimildir: ICD-10 flokkunarkerfið og Litróf einhverfunnar.

Bæklingur Einhverfusamtakanna

Hér má sjá bækling um einhverfu sem kom út á vegum Einhverfusamtakanna árið 2021. 

Tengill á upplýsingar um einhverfu frá Einhverfusamtökunum. 

Tenglar á erlent efni um einhverfu:

Autism Navigator

Baby Navigator

Early Signs of Autism Video 

Helping Children with Autism

Video about Sensory overload

Video: Can you make it to the end?

NHS: What is Autism?