Neurofibromatosis 2

Inngangur

Neurofibromatosis 2 er sjaldgæfur sjúkdómur og að mörgu leyti ólíkur Neurofibromatosis 1. Neurofibromatosis 2 (NF2) er meðfæddur sjúkdómur sem ágerist með aldrinum. Dæmigert fyrir sjúkdóminn eru hægvaxandi æxli á heyrnartaugum beggja vegna. Sjúkdómurinn er einnig kallaður bilateral acustic neurofibromatosis.

Tíðni

NF2 greinist að meðaltali hjá 1 af hverjum 60.000-200.000 fæddum börnum. Til viðmiðunar má geta þess að Íslendingar eru um 318 þúsund í dag.

Orsök

NF2 orsakast af stökkbreytingu í NF2 geni sem er staðsett á litningi 22.  Sjúkdómurinn erfist ríkjandi sem þýðir að það er nóg að fá stökkbreytinguna frá öðru foreldrinu til að fá sjúkdóminn. Helmingur þeirra  sem eru með sjúkdóminn hafa fengið hann að erfðum. Hjá hinum helmingnum hefur orðið ný stökkbreyting  í geninu. Ef foreldri er með NF2 eru helmingslíkur á að barn þess fái sjúkdóminn líka. Það eru margar mismunandi stökkbreytingar Í NF2 geninu sem geta orsakað NF2 og er erfðapróf einungis gert í undantekningartilfellum.

Einkenni og gangur

Sjúkdómurinn getur komið fyrst fram hvort sem er á barnsaldri eða fullorðinsárum.  Einkenni á barnsaldri eru yfirleitt væg en einkennin koma oftast fram á aldrinum 18 - 20 ára. Fyrstu einkenni eru gjarnan heyrnardeyfa eða suð fyrir eyrum. Einkenni NF2 eru yfirleitt svipuð hjá fólki innan sömu fjölskyldu. Sjúkdómurinn greinist að meðaltali við 27 ára aldur í þeim fjölskyldum þar sem NF2 er ekki áður þekktur. Þeir sem fá einkenni á unga aldri þróa venjulega erfiðari sjúkdóm.

Æxlisvöxturinn er yfirleitt góðkynja en vegna staðsetningar í miðtaugakerfinu, meðfram heyrnar- og jafnvægistaug, í heilastofni eða mænu getur hann valdið alvarlegum einkennum. Æxlin geta myndast  í taugaslíðrum hvar sem er í líkamanum.  Með árunum fjölgar hnútunum og þeir stækka en ekki er hægt að segja fyrir um hversu hratt þeir muni vaxa. Stundum stöðvast vöxturinn af sjálfu sér. Einkenni hvers og eins fara mjög eftir því hvar hnútarnir liggja. Í húð sjást æxlin sem hnúðar undir húðinni eða lítil dökk, hærð svæði. Hjá börnum eru æxlin almennt sléttari og ekki eins dökk og hærð.

Algeng einkenni eru skert heyrn, suð fyrir eyrum, höfuðverkur, svimi, krampar, jafnvægiserfiðleikar og lömun, þá sérstaklega í andliti. Erfiðleikar við einbeitingu, þreyta og verkir geta verið til staðar. Sjónskerðing getur komið vegna skýs á augasteini eða breytinga í augnbotni. Einstaklingar með NF2 eru einng í aukinni áhættu á að fá annars konar æxli í taugakerfi. Í NF2 er ekki algengt að vera með hnúta eða litaða bletti í húð (Café-au-lait bletti) sem eru einkennandi fyrir neurofibromatosis 1.

Greining

Sjúkdómurinn er greindur út frá líkamlegum einkennum. Helsta einkennið (og viðmið fyrir greiningu) er  æxlisvöxtur á heyrnar – og jafnvægistaug beggja vegna.  Sé sterk ættarsaga um sjúkdóminn (hjá foreldri, barni eða systkini einstaklings) nægir að vera með hnút á annarri heyrnar– eða jafnvægistauginni til að fá greininguna. Það sama gildir ef viðkomandi hefur fyrir þrítugt fengið annan dæmigerðan æxlisvöxt eða ský á augastein.

Meðferð

Í dag er ekki til lyfjameðferð sem hefur bein áhrif á hnútana en í þróun eru lyf sem eiga að hafa áhrif á myndun þeirra. Meðferðin er einstaklingsmiðuð. Það getur verið vandasamt að beita skurðaðgerðum, bæði að finna rétta tímapunktinn til inngrips og að fjarlægja hnút til dæmis af heyrnartaug án þess að skaða hana. Ef heyrn skaðast í aðgerð en taugin er enn heil má reyna kuðungsígræðslu til að bæta heyrnina. Einnig má gera augnaðgerðir til að fjarlægja ský af augasteini og minnka hnúta í augnbotnum. Mælt er með að minnsta kosti árlegu eftirliti hjá lækni. Aðlögun umhverfisins að þörfum einstaklingsins heima, í skóla og á vinnustað getur skipt miklu. Aðstoðin þarf að vera einstaklingsmiðuð og taka mið af styrkleikum hvers og eins.  Þeir sem eru með NF2 geta haft gagn af ráðgjöf, til dæmis til aðstoðar við val á framhaldsskóla og atvinnu. Á Íslandi er starfandi stuðningsfélagið Einstök börn (www.einstokborn.is). 

Frekari upplýsingar og myndir:

http://nffnf.no/

http://www.nf-forbundet.se/

www.rarelink.is

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með Neurofibromatosis og fjölskyldur þeirra.

Heimildir:

Tekið af vef Frambu í Noregi þann 03.11.2011  http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=54&mids=

Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children ristýrð af Sam Goldstein og Cecil R. Reynolds. The Guilford Press 1999.

Tekið af vef National institute of Neurological disorders and stroke þann 08.11.2011 http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm#183363162

Neurofibromatosis type 2 (NF2): A clinical and molecular review. D Gareth R Evans. Orphanet Journal of Rare Diseases 2009. 

© Margrét Valdimarsdóttir, Solveig Sigurðardóttir, Ingólfur Einarsson og Hanna B. Marteinsdóttir, Greiningarstöð, nóvember 2011 (síðast breytt ágúst 2013).

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i