Smith-Magenis heilkenni

Inngangur

Smith-Magenis heilkenni er meftt stand sem orsakast af v a hluti af litningi 17 starfar ekki elilega. Einkenni koma fram mismiklum mli hj flki me heilkenni og sjaldan koma ll einkennin sem hr er lst fram hj sama einstaklingi. Einkenni tengjast meal annars mitaugakerfi; a er roska og hegun, einnig eru tlitssrkenni, missmar lffrum og svefntruflanir oft til staar. Heilkenni var kennt vi Ann C. M. Smith erfargjafa og R. Ellen Magenis barnalkni og erfafring ri 1986 en r voru fyrstar til a lsa einkennunum nokkrum rum ur.

Tni

N er tali a 1 af hverjum 15.000 til 25.000 brnum sem fast s me Smith-Magenis heilkenni. Ekki er langt san ra var erfaprf til a greina heilkenni og v eru tlurnar enn nokku huldu. slandi fast n um 4700 brn ri og v m gera r fyrir a barn fist me heilkenni nokkurra ra fresti slandi. Smith-Magenis heilkenni kemur fram h kynjum og kyntti.

Orsk

Algengast (90%) er a vera me rfellingu kvenu svi rum litningnum nmer 17 (17p11.2). Einnig er hgt a vera me stkkbreytingu kvenu geni (RAI1, retinoic acid-induced 1) sem ar er stasett. etta gen hefur veri tengt truflunum lkamsklukkunni og veldur svefntruflunum. Sfellt btist vi ekking v hvernig orsk heilkennisins og einkenni ess tengjast. Til dmis er algengara a vera me offitu ef stkkbreyting er RAI1 geninu mean rfelling tengist heyrnarskeringu. Einnig m almennt segja a eftir v sem rfellingin er meiri veri einkennin tbreiddari.

Erfir

Lkur v a foreldrar barns me Smith-Magenis heilkenni eignist anna barn me heilkenni eru metnar undir 1% ef erfarannsknir hj foreldrum eru elilegar. Til eru mjg sjaldgf form ar sem endurtekningarlkur eru hrri. Bent er a leita til erfargjafa.

Einkenni

megngu er algengt a fsturhreyfingar su litlar (50%) en a ru leyti eru meganga og fing yfirleitt elileg. Stundum (20%) mlist hfuumml lti vi fingu. Einstaklingum me Smith-Magenis heilkenni er oft lst sem glalyndum og me gott skopskyn.

tlit tlitssrkenni koma betur fram eftir v sem barni eldist en au eru ekki mjg berandi. Hfui getur veri dlti ferkanta a lgun me fltum hnakka og miandliti og nokku framstu og breiu enni. Nefrtin er yfirleitt brei, nefi lti og vsar aeins upp vi. Kinnar eru oft rsrauar. Augu liggja djpt, geta veri aeins sksett og stundum er langt bil milli eirra. Lagi efri vr er gjarnan srkennandi (tentlike) ar sem munnvik vsa niur me frekar stuttu bili milli nefs og varar. Kjlkinn er ltill fyrstu en verur yfirleitt framsettur me aldrinum og hakan meira berandi. Me aldrinum vera augabrnir lonari og oft samvaxnar. Hendur og ftur eru oft litlar. Hryggskekkja er ekki algeng og getur komi fram fr 4 ra aldri en sjaldan sjst missmar hryggslu. Barni er gjarnan ljsara yfirlitum en foreldrarnir. Mrg barnanna eru smvaxin (undir 5. hundrasr) en flest n au meiri h fullorinsrum (10.-25. hundrasr). einni rannskn var um rijungur einstaklinga me heilkenni yfiryngd og gjarnan me breian brjstkassa og fitusfnun bol.

roski Brn me heilkenni eru me mismikil roskafrvik. Vitsmunaroski mlist gjarnan stigi vgrar ea milungs roskahmlunar en getur legi vu bili ea allt fr almennum nmserfileikum yfir djpa roskahmlun. Styrkleikar koma oft fram svii langtmaminnis mia vi skammtmaminni og einbeiting vi tlvu getur veri g. Mlroskavandi er til staar hj meirihluta einstaklinga (70-96%) til dmis vegna heyrnarskeringar og roskahmlunar. Vi um 7 ra aldur eru brnin oft farin a tj sig betur og hafa oft gaman a samskiptum. Mlskilningur er oft betri en mltjning. Mrg barnanna (75%) eru me truflanir starfsemi ttaugakerfis sem hugsanlega hefur ingu varandi sjlfsskaahegun, srstaklega frvik srsaukaskyni. Vvaspenna er lg, ftbogar signir og gngulag getur einkennst af stuttum og hrum skrefum. Veikleikar varandi fn- og grfhreyfingar koma fljtt fram. Flogaveiki sst hj allt a einum rija barna me heilkenni en ein tegund flogaveiki er ekki meira berandi en nnur. Kynroski kemur yfirleitt rttum tma.

Sjn, heyrn og rdd Breytingar sjn eru algengar til dmis tileyg, nrsni og sjnskekkja. a er aukin tilhneiging til a f sjnhimnulos vegna sjlfsskaahegunar. Heyrnarskering kemur fyrir hj um 2/3 hluta hpsins og tengist oft langvinnum eyrnablgum ea skyntaugaheyrnartapi. Einnig koma fyrir hntar raddbndum og hsi. Kornabrn me heilkenni grta ekki miki en grturinn er hs, seinna getur komi fram kok- ea nefmlgi. Margir me heilkenni (80%) eru vikvmir fyrir hvaa ea kveinni tni hljs.

Melting ungbarnaskeii eiga brn me heilkenni erfitt me a nrast en sogkraftur er oft minnkaur auk ess sem frvik skynjun munnsvi og vlindabakfli getur veri til staar. Brnin eru oft me munninn hlfopinn annig a tungan leitar fram og getur aukin slefmyndun fylgt. Hgatrega er ekki algeng.

Hegun og lan Vi eins rs aldur er algengt a sj brn me heilkenni nudda saman hndum, sjaldgfara er a au leiti a setja hendi munn (um 60%), gnsti tnnum (54%), ruggi sr miki (43%) ea sni hlutum hratt (40%). Dmigerir hegunarerfileikar koma yfirleitt fyrst fram vi 18 mnaa aldur. Brnin eru kvein, eiga erfitt me a lra a hla fyrirmlum og f reiikst sem vera algengari egar au eldast. Einkenni athyglirskunar me ea n hreyfiofvirkni eru algeng. Sjlfskaandi hegun fer oft a sjst fr tveggja ra aldri til dmis tilhneiging til a bta sig lnli, kroppa sig h ea sl hfi vegg. Brnin setja lengur hluti upp munn en jafnaldrar. Srstaklega arf a huga a rifajlfun en hn tekur oft lengri tma. Hegun sem eldri brn me Smith-Magenis heilkenni geta snt (25-30%) er til dmis a toga neglur hndum og ftum (onychotillomania) og a pota hlutum inn lkamsop (polyembolokoilamania). Margir me Smith-Magenis heilkenni eiga til a bleyta fingur munni og blaa hratt gegnum bkur og gti etta veri eirra lei til a minnka spennu. Anna sem er einkennandi er a halda handleggjunum uppi og ta eim beinum niur a brjstkassanum nokkrar sekndur ea lk hegun ar sem au fama sig (self-hug).

Brn me heilkenni eru me flagslega styrkleika og skja mjg athygli og samskipti vi fullorna. etta getur stundum snist upp neikva athygli sem getur samt svefnleysi og rum lkamlegum einkennum haft au hrif a hegun getur ori erfiari. Einstaklingar me heilkenni eru oft ekki mevitair um hva rum finnst gileg fjarlg samskiptum og standa nlgt eim sem eir tala vi. Segja m a frvik hegun aukist egar komi er unglingsr. verur kvi berandi og skapsveiflur aukast smuleiis en tala er um a hegunin geti lagast fullorinsrum. ess m geta a rannskn ar sem einstaklingur me Smith-Magenis heilkenni var athugaur kom ljs a skortur var efni (levodopa) heila en a er forveri boefna sem meal annars hafa ingu vi lyndisraskanir. a er ekki algengt a brn me heilkenni fi greiningu um fylgiraskanir eins og einhverfurfsrskun, athyglirskun, rttu-rhyggjurskun og lyndisraskanir.

Svefn Hfgi (lethargy) ea venju mikill svefn fyrsta aldursri er dmigert fyrir brn me Smith-Magenis heilkenni. Brnin eru syfju daginn og skja daglra. Seinna koma svefntruflanir eins og erfileikar vi a sofna, stuttar svefnlotur og aukin tilhneiging til a vakna upp bi a nttu og snemma a morgni. Svefnvandinn helst fram fullorinsr. Rannsknir hafa snt a truflun er seytingu melatonins hj flestum me heilkenni en melatonin er efni sem veldur elilegri syfju. ttni melatonins hj einstaklingum me heilkenni er v oft hst a degi til en ekki a nttu eins og vanalega er. Me aldrinum er tilhneiging til a heildarsvefntmi minnki, draumsvefn (REM) er skertur og kfisvefn getur komi fram.

nnur einkenni Um a bil 1/3 barnanna eru me einhvers konar hjartagalla. Smuleiis geta komi fyrir frvik uppbyggingu heila og missmar geta veri nrum. Skar vr ea gm sst einstaka sinnum og tennur getur vanta, srstaklega forjaxla. Vanstarfsemi skjaldkirtli getur fylgt heilkenninu. Stundum er uppbygging beina ekki elileg. Ef skortur er nmisglblnum bli (immunoglobulin IgA, IgE og IgG) eru auknar lkur skingum. Klesterl er hkka hj um 50% einstaklinga me Smith-Magenis heilkenni. Tali er a lfslengd flks me heilkenni s svipu og hj ru flki.

Greining

Heilkenni er greint me lknisskoun og erfaprf notu til stafestingar. Oft greinist heilkenni fremur seint ar sem tlitseinkenni eru vg og erfabreytingin greinist ekki vi hefbundna skoun litninga heldur arf srtkt prf. Mlt er me athugun erfaefnis foreldra, ekki sst vegna erfargjafar. nnur heilkenni me lka einkennamynd eru Downs heilkenni, Williams heilkenni, Prader-Willi heilkenni, Sotos heilkenni, rfelling 2q37, 2q23.1, 9q34 (Kleefstra heilkenni) og 22q11.2 (Velo-cardio-facial heilkenni). Ef rfelling 17p11.2 svinu er str getur hn n yfir svi sem hefur me ttaugar a gera og getur srstk greining tt vi vegna ess (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)).

Rannsknir og mefer

Sumir mla me rannsknum til dmis heila, hjarta, nrum, hrygg, sjn og heyrn, blprfum (skjaldkirtilshormnum, fastandi klesterli og nmisglblnum) og myndatku af vagfrum ef vagfraskingar eru tar. Ef rfellingin er str gti urft a skoa starfsemi nrnahettna og tttauga. Skoun barnataugalknis er mikilvg. Meferin fer eftir eim einkennum sem eru til staar hverju sinni. fyrstu runum er hersla mlrvun me asto talmeinafrings og asto vi fuinntku sem nringarfringur getur einnig komi a. Tkn me tali er hjlplegt til dmis leiksklanum og sumir nta sr tlvutkni til samskipta. Ef eyrnablgur eru tar er hgt a setja rr hljhimnur og heyrnartki getur urft. Oft er sta til a byrja sjkrajlfun fyrsta aldursri. Lyfjagjf og rgjf getur komi a gagni vi svefnerfileikum, hegunarerfileikum og athyglirskun, til dmis virist melatonin fyrir svefn geta gefi ga raun.

ar sem brn me heilkenni skja gjarnan neikva athygli er mikilvgt a taka hegunarerfileikum me hegunarmtandi aferum og fyrirbyggja eftir v sem kostur er. Srkennsla eftir rfum er mikilvg og stuningur sklanum me einstaklingsmiari nlgun og skrum ramma. Stundum hjlpar a alaga umhverfi til dmis sklastofu og minnka skynreiti. Reynslan snir a kennsluaferir sem henta brnum me einhverfu gtu einnig henta brnum me Smith-Magenis heilkenni vel.

Stuningur fullorinsrum til dmis vinna vernduum vinnusta getur henta fullornu flki me heilkenni. Mlt er me reglulegu lknisfrilegu eftirliti, til dmis gti urft a mehndla ha blfitu me matari ea lyfjum. Gott er a foreldrar leitist vi a tryggja eigin svefn eins og hgt er. a er lag a ala upp barn me ftlun og er foreldrum bent a leita sr stunings til dmis hj slfringi. Systkini geta urft srstakan stuning (sj www.verumsaman.is). Einnig er bent stuningsflagi Einstk brn (www.einstokborn.is), Umhyggju (www.umhyggja.is) og Sjnarhlrgjafarmist (www.sjonarholl.net) ar sem hgt er a f rgjf fyrir foreldra barna me srarfir. Stuningsrri fr flagsjnustu eru mikilvg svo sem lismaur, skammtmavistun, stuningsfjlskylda og bsetuform me stuningi.

Frekari upplsingar og myndir:

www.rarelink.is

www.prisms.org

www.smith-magenis.co.uk

www.smithmagenis.dk

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Smith-Magenis heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

SmithMagenis syndrome. SHElsea, SGirirajan. European Journal of Human Genetics 2008; 16, 412421

Teki af vefsu GeneReviews ann 29. 12.12. Smith-Magenis Syndrome. Pagon RA, Bird TD og flagar ritstra 2001, sast upfrt jn 2012. University of Washington, Seattle: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/

An indirect examination of the function of problem behavior associated with fragile X syndrome and Smith-Magenis syndrome. P Langthorne, P McGill. J Autism Dev Disord. 2012;42(2):201-9

Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity. SR Williams , D Zies og fl. Am J Hum Genet.2012; 941-9

Teki af vefsu Frambu, 19.10.12. http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=193&iPageId=16870&iCatId=661

Teki af vefsu Socialstyrelsen Svj 19.11.12 http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/smith-magenissyndrom

Teki af vefsu Socialstyrelsen Danmrku 19.11.12 http://www.servicestyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap/beskrivelser-af-diagnoser

Alteration of the circadian clock in children with Smith-Magenis syndrome.M Novkov, S Nevsmalov og fl. J Clin Endocrinol Metab. 2012; E312-8

A duplication CNV that conveys traits reciprocal to metabolic syndrome and protects against diet-induced obesity in mice and men. Lacaria M, Saha P og fl. PLoS Genet. 2012;8(5):e1002713.

Cognitive functioning in children and adults with Smith-Magenis syndrome. Osria A, Cruz R og fl. Eur J Med Genet.2012;55:394-9

Smith-Magenis syndrome: clinical evaluation in seven Brazilian patients. BF Gamba, GH.Vieira, og fl. Genet Mol Res. 2011; 2664-70

Clinical improvement of the aggressive neurobehavioral phenotype in a patient with a deletion of PITX3 and the absence of L-DOPA in the cerebrospinal fluid. K Derwińska, Mierzewska H og fl. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2012; 236-42

Autism spectrum features in Smith-Magenis syndrome. G Laje, R Morse og fl. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010:456-62

Margrt Valdimarsdttir, Inglfur Einarsson og Solveig Sigurardttir, Greiningarst, janar 2013.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi