Rubinstein-Taybi heilkenni

Inngangur
Rubinstein-Taybi heilkenni einkennist af þroskaskerðingu, lágum vexti og einkennandi útliti meðal annars breiðum stóru tám. Heilkenninu var fyrst lýst 1957 af grískum bæklunarlæknum en nafnið kemur frá bandarísku læknunum J. H. Rubinstein og Hooshang Taybi sem skoðuðu einkennin ítarlega 1963. Annað nafn á heilkenninu er Broad Thumbs- Hallux Syndrome.

Tíðni
Þetta er sjaldgæft heilkenni, talið er að eitt af hverjum 100.000 börnum sem fæðist sé með Rubinstein-Taybi heilkenni.

Orsök
Hjá tæplega helmingi einstaklinga með Rubinstein-Taybi heilkenni finnst breyting á geni (CREBBP) sem er á litningi númer 16 (16p.13.3). Oftast er um nýja stökkbreytingu að ræða. Breyting á litningi 22 (22q13, EP300) hefur líka sést (3%) og virðast einkenni vera vægari. Bæði genin hafa hlutverk við myndun líffæranna á fósturskeiði og einnig við að bæla myndun æxla. Við blóðrannsókn finnast oft breytingar í öðru hvoru geninu en ekki alltaf (60%). 

Erfðir
Yfirleitt hefur stökkbreytingin ekki erfst frá foreldrunum. Því eru ekki miklar líkur (um 0,1%) á því að foreldrarnir eignist annað barn með heilkennið. Það er sjaldgæft að fólk með heilkennið eignist börn en þess eru dæmi og þá erfist það ríkjandi og endurtekningarlíkur eru 50%. Í undantekningartilvikum er heilkennið ættlægt og þá geta fleiri í fjölskyldunni verið með einkenni heilkennisins. Hægt er að gera fósturgreiningu með tilliti til heilkennisins ef erfðabreytingin er þekkt. Bent er á erfðaráðgjöf. 

Einkenni
Við fæðingu er lengd og þyngd barnanna venjulega aðeins undir meðallagi og þau vaxa frekar hægt fyrstu mánuðina. Fyrstu árin eru gjarnan erfiðleikar með fæðuinntöku vegna lágrar vöðvaspennu og sogkrafts auk vélindabakflæðis og tíðra öndunarvegasýkinga. 

Þroski   Hreyfiþroski er seinkaður en mismikið eftir einstaklingum. Jafnvægiserfiðleikar eru algengir. Venjulega ná börn með heilkennið að sitja kringum 16 mánaða aldur. Þau fara að ganga óstudd 2 ½ til 4 ára og hefur lág vöðvaspenna þau áhrif að þau ganga með mjaðmir og hné beygð. Fínhreyfingar eru skertar að hluta til því þumalfingurinn nýtist oft illa. Börnin eru með þroskahömlun sem getur legið á breiðu bili, algengast er að heildartala greindar mælist á bilinu 35-50 (miðlungs þroskahömlun) meðan sumir mælast með hærri greind. Verkleg færni er betri en munnleg og sum börnin ná takmörkuðum orðaforða, málskilningur er oft betri en tjáning. Börnin geta verið nefmælt og tala hratt. 

Hjarta   Um einn þriðji hluti barnanna fæðist með hjartagalla sem geta verið misalvarlegir,  oft þarfnast þeir ekki meðferðar en suma þarf að lagfæra. 

Stoðkerfi   Fólk með heilkennið hefur tilhneigingu til að vera með minnkaðan hreyfanleika í mjöðmum. Hnéskelin getur hliðrast til. Aukinn hreyfanleiki í liðum og hryggskekkja kemur fram hjá nokkrum. Stundum er barnið með svokallaða tjóðurmænu (tethered cord) sem veldur togi á mænu og hefur áhrif á vöðva, þvagblöðru og ristil. Nær allir með heilkennið eru með breiðar stórutær sem geta vísað frá hinum tánum. Þumlar eru oft breiðir (40%), litli fingur er stundum smávaxinn og beygður. Missmíðar á fótum eru algengar. Á fullorðinsárum er hæð undir meðallagi, eða um 153 cm fyrir karlmenn og 147 cm fyrir konur. 

Augu   Stór hluti barna með heilkennið (80%) eru með einkenni frá augum svo sem sjónskekkju, gláku, ský á augasteini eða tileygð. Um helmingur er með þröng táragöng öðru megin  og svipað hlutfall barna er viðkvæmt fyrir ljósi. Frávik á nethimnu augans eru algeng. 

Útlit   Augnhárin eru löng og augabrúnir háar og bogadregnar. Augun geta verið skásett og ytri augnkrókur vísar niður til hliðanna. Nefrótin er fremur breið og nefið mjókkar fram. Gómbogi er hár og tannskekkja er algeng. Flestir (90%) eru með hnúð bak við framtennur í efri góm. Hárlína er lág og hárvöxtur getur verið aukinn á líkamanum. 

Geðslag   Yfirleitt er börnum með Rubinstein-Taybi heilkenni lýst sem ljúfum, kærleiksríkum og samvinnufúsum einstaklingum. Hjá mörgum barnanna koma fram einkenni athygliröskunar með ofvirkni og þurfa sum börnin stöðugt eftirlit. Oft eru styrkleikar varðandi félagsfærni en einkenni á einhverfurófi geta líka verið til staðar. Eldri börn með heilkennið forðast yfirleitt samkomur og staði þar sem hávaði er mikill. Með aldrinum getur farið að bera meira á geðsveiflum, áráttukenndri hegðun og sjálfskaðahegðun sem mikilvægt er að taka á. 

Þvagfæri   Hjá velflestum drengjum með Rubinstein-Taybi heilkenni hafa eistu ekki gengið niður (launeista) og er það lagfært með aðgerð. Stundum opnast þvagrásin ekki á réttum stað. Missmíðar á nýrum og þvagvegum eru algengar (50 %). 

Önnur einkenni   Efri loftvegasýkingar eru algengar, meðal annars því matur kemst ofan í berkjur (aspiration), eyrnabólgur, öndunarerfiðleikar og ofnæmi er einnig algengt. Stundum er til staðar kæfisvefn sem getur lýst sér sem dagþreyta, hrotur og öndunarhlé í svefni. Orsakirnar eru meðal annars þrengsli í öndunarvegi, lint brjósk í barkakýli og lág vöðvaspenna. Tilheiging er til sýkinga við naglrót. Ofvöxtur í örum (keloid) er algengur. Yfirþyngd sést oft hjá drengjum á barnsaldri en á unglingsaldri hjá stúlkum. Hægðatregða er algeng og þarf að meðhöndla, sömuleiðis vélindabakflæði ef það er til staðar. Það virðist vera aukin tíðni æxla, bæði góðkynja og illkynja, meðal annars í heila. Æxli koma yfirleitt fram fyrir 15 ára aldur, hvítblæði hefur líka verið lýst. Sumir með heilkennið fá flog. Kynþroski er yfirleitt eðlilegur en getur verið snemmbær. 

Greining
Greiningin byggist á nákvæmri læknisskoðun þar sem leitað er að einkennum heilkennisins svo sem breiðum stórutám og breiðum þumlum. Oft er hægt að staðfesta greininguna með erfðaprófi en það er ekki nauðsynlegt. Önnur heilkenni sem geta líkst Rubinstein-Taybi eru Pfeiffer heilkenni, Apert heilkenni, Saethre-Chotzen heilkenni og Greig cephalopolysyndactyly heilkenni. 

Meðferð
Meðferð heilkennisins fer eftir þeim einkennum sem eru til staðar hverju sinni. Hjá börnum með tíðar öndunarvegasýkingar gæti verið um vélindabakflæði að ræða, ýmsar leiðir eru til meðhöndlunar. Stundum þarf að grípa inn í ef barnið nærist illa og veita tímabundið næringu með slöngu í maga (magasondu). Næringarráðgjafi getur aðstoðað ásamt læknum við erfiðleika við næringu. Barnahjartalæknir skoðar barnið með tilliti til hjartagalla. Augnlæknir skoðar barnið fljótlega eftir greiningu og yfirleitt er þörf á reglubundnu eftirliti. Við endurteknar sýkingar er rétt að athuga ónæmiskerfið. Háls-, nef- og eyrnalæknir getur fylgt barninu eftir ef eyrnabólgur eru tíðar. Stundum þarf barnið heyrnartæki. Fylgjast þarf með hryggskekkju, stundum er notuð bolspelka og í stöku tilvikum aðgerð. Tjóðurmæna er meðhöndluð með aðgerð þar sem losað er um hana. Einnig er gerð skurðaðgerð á tám og fingrum eftir þörfum til lagfæringar. Það getur þurft sérsmíðaða skó ef missmíðar eru á fótum. Mælt er með rannsókn á nýrum og þvagvegum til að athuga með missmíðar. Meta þarf áhættuþætti hjá barninu með tilliti til svæfinga og mælt hefur verið með segulómun af hálsi til að meta þrengingar á mænu á hálssvæði. Sjúkra- og iðjuþjálfun hjálpa barninu að ná sem bestri hreyfifærni  og færni við athafnir daglegs lífs. Notkun „Tákna með tali“ gefur barninu meiri möguleika á tjáningu. Sumum hentar notkun táknmynda (Bliss), tölvu eða spjaldtölvu. Það þarf alúð við tannhirðu og þétt eftirlit hjá tannlækni. Grípa þarf fljótt inn í með breyttu mataræði og hreyfingu ef barnið fer að þyngjast. Þess má geta að börn með heilkennið hafa gaman af tónlist. 

Mælt er með snemmtækri íhlutun. Í skóla er þörf á sérkennslu og einstaklingsmiðaðri nálgun. Sjónrætt skipulag er hjálplegt. Þverfagleg nálgun ólíkra fagstétta getur verið gagnleg. Bent er á stuðning frá félagsþjónustu svo sem liðsmann, stuðningfjölskyldu og skammtímavistun. Það er álag að ala upp barn með fötlun og getur sálfræðingur verið góður stuðningur við fjölskylduna m.a. veitt ráðgjöf varðandi uppeldisaðferðir. Fyrir systkini má nefna Systkinasmiðjuna (www.systkinasmidjan.com). Einnig er bent á aðstoð Sjónarhóls (www.sjonarholl.net), félagið Einstök börn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is). Fyrir börn sem eru alvarlega langveik veitir Leiðarljós-Stuðningsmiðstöð þjónustu og stuðning auk aðstoðar við að skipulagningu og samþættingu (sjá www.leidarljos.is). Á fullorðinsaldri er þörf fyrir stuðning varðandi búsetu, daglegt líf, atvinnu og tómstundir en mismiklum eftir einstaklingum.

Frekari upplýsingar og myndir:

www.rubinstein-taybi.org
www.rtsuk.org    

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með Rubinstein-Taybi heilkenni og fjölskyldur þeirra. 

Heimildir 

Texti um rannsókn gerð af sérkennurum þar sem kennslufræðileg atriði voru athuguð hjá börnum með Cornelia de Lange heilkenni http://www.frambu.no/modules/module_123/proxy.asp?I=17532&C=1&D=2
Tekið af vef Frambu,  Senter for sjeldne funksjonhemninger í Noregi, 09.11.12 :  http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=41&iPageId=15633&iCatId=630Rapport fra verdenskonferansen om RTS 2011 : http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=41&iPageId=16912&iCatId=630

Gögn frá kynningum Greiningarstöðvar á Silver Russel heilkenni fyrir skóla, unnið 2012 af Aðalheiði Unu Narfadóttur leikskólasérkennara, Helgu Kristinsdóttur sálfræðingi og Ingólfi Einarssyni barnalækni.

Tekið af vef Mun-H-Center í Svíþjóð 09.11.12 : http://mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/Rubinstein-Taybi-syndrom/

Tekið af vef Socialstyrelsen í Danmörku 09.11.12 : http://socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap/beskrivelser-af-diagnoserTekið af vef 30. apríl 2013 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/Tekið af vef OMIM 30. apríl 2013: http://omim.org/entry/180849

Psychiatric Profile in Rubinstein-Taybi Syndrome A Review and Case Report. WMA Verhoeven, S Tuinier og fél. Psychopathology 2010;43:63-68 

© Margrét Valdimarsdóttir, Ingólfur Einarsson, Solveig Sigurðardóttir, maí 2013.