Rubinstein-Taybi heilkenni

Inngangur

Rubinstein-Taybi heilkenni einkennist af roskaskeringu, lgum vexti og einkennandi tliti meal annars breium stru tm. Heilkenninu var fyrst lst 1957 af grskum bklunarlknum en nafni kemur fr bandarsku lknunum J. H. Rubinstein og Hooshang Taybi sem skouu einkennin tarlega 1963. Anna nafn heilkenninu er Broad Thumbs- Hallux Syndrome.

Tni

etta er sjaldgft heilkenni, tali er a eitt af hverjum 100.000 brnum sem fist s me Rubinstein-Taybi heilkenni.

Orsk

Hj tplega helmingi einstaklinga me Rubinstein-Taybi heilkenni finnst breyting geni (CREBBP) sem er litningi nmer 16 (16p.13.3). Oftast er um nja stkkbreytingu a ra. Breyting litningi 22 (22q13, EP300) hefur lka sst (3%) og virast einkenni vera vgari. Bi genin hafa hlutverk vi myndun lffranna fsturskeii og einnig vi a bla myndun xla. Vi blrannskn finnast oft breytingar ru hvoru geninu en ekki alltaf (60%).

Erfir

Yfirleitt hefur stkkbreytingin ekki erfst fr foreldrunum. v eru ekki miklar lkur (um 0,1%) v a foreldrarnir eignist anna barn me heilkenni. a er sjaldgft a flk me heilkenni eignist brn en ess eru dmi og erfist a rkjandi og endurtekningarlkur eru 50%. undantekningartilvikum er heilkenni ttlgt og geta fleiri fjlskyldunni veri me einkenni heilkennisins. Hgt er a gera fsturgreiningu me tilliti til heilkennisins ef erfabreytingin er ekkt. Bent er erfargjf.

Einkenni

Vi fingu er lengd og yngd barnanna venjulega aeins undir meallagi og au vaxa frekar hgt fyrstu mnuina. Fyrstu rin eru gjarnan erfileikar me fuinntku vegna lgrar vvaspennu og sogkrafts auk vlindabakflis og tra ndunarvegaskinga.

roski Hreyfiroski er seinkaur en mismiki eftir einstaklingum. Jafnvgiserfileikar eru algengir. Venjulega n brn me heilkenni a sitja kringum 16 mnaa aldur. au fara a ganga studd 2 til 4 ra og hefur lg vvaspenna au hrif a au ganga me mjamir og hn beyg. Fnhreyfingar eru skertar a hluta til v umalfingurinn ntist oft illa. Brnin eru me roskahmlun sem getur legi breiu bili, algengast er a heildartala greindar mlist bilinu 35-50 (milungs roskahmlun) mean sumir mlast me hrri greind. Verkleg frni er betri en munnleg og sum brnin n takmrkuum orafora, mlskilningur er oft betri en tjning. Brnin geta veri nefmlt og tala hratt.

Hjarta Um einn riji hluti barnanna fist me hjartagalla sem geta veri misalvarlegir, oft arfnast eir ekki meferar en suma arf a lagfra.

Stokerfi Flk me heilkenni hefur tilhneigingu til a vera me minnkaan hreyfanleika mjmum. Hnskelin getur hlirast til. Aukinn hreyfanleiki lium og hryggskekkja kemur fram hj nokkrum. Stundum er barni me svokallaa tjurmnu (tethered cord) sem veldur togi mnu og hefur hrif vva, vagblru og ristil. Nr allir me heilkenni eru me breiar strutr sem geta vsa fr hinum tnum. umlar eru oft breiir (40%), litli fingur er stundum smvaxinn og beygur. Missmar ftum eru algengar. fullorinsrum er h undir meallagi, ea um 153 cm fyrir karlmenn og 147 cm fyrir konur.

Augu Str hluti barna me heilkenni (80%) eru me einkenni fr augum svo sem sjnskekkju, glku, sk augasteini ea tileyg. Um helmingur er me rng tragng ru megin og svipa hlutfall barna er vikvmt fyrir ljsi. Frvik nethimnu augans eru algeng.

tlit Augnhrin eru lng og augabrnir har og bogadregnar. Augun geta veri sksett og ytri augnkrkur vsar niur til hlianna. Nefrtin er fremur brei og nefi mjkkar fram. Gmbogi er hr og tannskekkja er algeng. Flestir (90%) eru me hn bak vi framtennur efri gm. Hrlna er lg og hrvxtur getur veri aukinn lkamanum.

Geslag Yfirleitt er brnum me Rubinstein-Taybi heilkenni lst sem ljfum, krleiksrkum og samvinnufsum einstaklingum. Hj mrgum barnanna koma fram einkenni athyglirskunar me ofvirkni og urfa sum brnin stugt eftirlit. Oft eru styrkleikar varandi flagsfrni en einkenni einhverfurfi geta lka veri til staar. Eldri brn me heilkenni forast yfirleitt samkomur og stai ar sem hvai er mikill. Me aldrinum getur fari a bera meira gesveiflum, rttukenndri hegun og sjlfskaahegun sem mikilvgt er a taka .

vagfri Hj velflestum drengjum me Rubinstein-Taybi heilkenni hafa eistu ekki gengi niur (launeista) og er a lagfrt me ager. Stundum opnast vagrsin ekki rttum sta. Missmar nrum og vagvegum eru algengar (50 %).

nnur einkenni Efri loftvegaskingar eru algengar, meal annars v matur kemst ofan berkjur (aspiration), eyrnablgur, ndunarerfileikar og ofnmi er einnig algengt. Stundum er til staar kfisvefn sem getur lst sr sem dagreyta, hrotur og ndunarhl svefni. Orsakirnar eru meal annars rengsli ndunarvegi, lint brjsk barkakli og lg vvaspenna. Tilheiging er til skinga vi naglrt. Ofvxtur rum (keloid) er algengur. Yfiryngd sst oft hj drengjum barnsaldri en unglingsaldri hj stlkum. Hgatrega er algeng og arf a mehndla, smuleiis vlindabakfli ef a er til staar. a virist vera aukin tni xla, bi gkynja og illkynja, meal annars heila. xli koma yfirleitt fram fyrir 15 ra aldur, hvtbli hefur lka veri lst. Sumir me heilkenni f flog. Kynroski er yfirleitt elilegur en getur veri snemmbr.

Greining

Greiningin byggist nkvmri lknisskoun ar sem leita er a einkennum heilkennisins svo sem breium strutm og breium umlum. Oft er hgt a stafesta greininguna me erfaprfi en a er ekki nausynlegt. nnur heilkenni sem geta lkst Rubinstein-Taybi eru Pfeiffer heilkenni, Apert heilkenni, Saethre-Chotzen heilkenni og Greig cephalopolysyndactyly heilkenni.

Mefer

Mefer heilkennisins fer eftir eim einkennum sem eru til staar hverju sinni. Hj brnum me tar ndunarvegaskingar gti veri um vlindabakfli a ra, msar leiir eru til mehndlunar. Stundum arf a grpa inn ef barni nrist illa og veita tmabundi nringu me slngu maga (magasondu). Nringarrgjafi getur astoa samt lknum vi erfileika vi nringu. Barnahjartalknir skoar barni me tilliti til hjartagalla. Augnlknir skoar barni fljtlega eftir greiningu og yfirleitt er rf reglubundnu eftirliti. Vi endurteknar skingar er rtt a athuga nmiskerfi. Hls-, nef- og eyrnalknir getur fylgt barninu eftir ef eyrnablgur eru tar. Stundum arf barni heyrnartki. Fylgjast arf me hryggskekkju, stundum er notu bolspelka og stku tilvikum ager. Tjurmna er mehndlu me ager ar sem losa er um hana. Einnig er ger skurager tm og fingrum eftir rfum til lagfringar. a getur urft srsmaa sk ef missmar eru ftum. Mlt er me rannskn nrum og vagvegum til a athuga me missmar. Meta arf httutti hj barninu me tilliti til svfinga og mlt hefur veri me segulmun af hlsi til a meta rengingar mnu hlssvi. Sjkra- og ijujlfun hjlpa barninu a n sem bestri hreyfifrni og frni vi athafnir daglegs lfs. Notkun Tkna me tali gefur barninu meiri mguleika tjningu. Sumum hentar notkun tknmynda (Bliss), tlvu ea spjaldtlvu. a arf al vi tannhiru og tt eftirlit hj tannlkni. Grpa arf fljtt inn me breyttu matari og hreyfingu ef barni fer a yngjast. ess m geta a brn me heilkenni hafa gaman af tnlist.

Mlt er me snemmtkri hlutun. skla er rf srkennslu og einstaklingsmiari nlgun. Sjnrtt skipulag er hjlplegt. verfagleg nlgun lkra fagsttta getur veri gagnleg. Bent er stuning fr flagsjnustu svo sem lismann, stuningfjlskyldu og skammtmavistun. a er lag a ala upp barn me ftlun og getur slfringur veri gur stuningur vi fjlskylduna m.a. veitt rgjf varandi uppeldisaferir. Fyrir systkini m nefna Systkinasmijuna (www.verumsaman.is). Einnig er bent asto Sjnarhls (www.sjonarholl.net), flagi Einstk brn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is). Fyrir brn sem eru alvarlega langveik veitir Leiarljs-Stuningsmist jnustu og stuning auk astoar vi a skipulagningu og samttingu (sj www.leidarljos.is). fullorinsaldri er rf fyrir stuning varandi bsetu, daglegt lf, atvinnu og tmstundir en mismiklum eftir einstaklingum.

Frekari upplsingar og myndir:

www.rubinstein-taybi.org
www.rtsuk.org

heimasu Greiningarstvar er a finna nokkrar greinar ar sem fjalla er um heilkenni. Ekki eru tk a vera me tmandi lsingar meferarrrum eim llum, meal annars ar sem mguleikar asto vi barn og fjlskyldu taka stugt breytingum. Bent er a rum greinum heimasunni kunna a vera hugmyndir ea rri sem gtu einnig nst fyrir brn me Rubinstein-Taybi heilkenni og fjlskyldur eirra.

Heimildir

Texti um rannskn ger af srkennurum ar sem kennslufrileg atrii voru athugu hj brnum me Cornelia de Lange heilkenni http://www.frambu.no/modules/module_123/proxy.asp?I=17532&C=1&D=2
Teki af vef Frambu, Senter for sjeldne funksjonhemninger Noregi, 09.11.12 : http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=41&iPageId=15633&iCatId=630Rapport fra verdenskonferansen om RTS 2011 : http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=41&iPageId=16912&iCatId=630

Ggn fr kynningum Greiningarstvar Silver Russel heilkenni fyrir skla, unni 2012 af Aalheii Unu Narfadttur leiksklasrkennara, Helgu Kristinsdttur slfringi og Inglfi Einarssyni barnalkni.

Teki af vef Mun-H-Center Svj 09.11.12 : http://mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/Rubinstein-Taybi-syndrom/

Teki af vef Socialstyrelsen Danmrku 09.11.12 : http://socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap/beskrivelser-af-diagnoserTeki af vef 30. aprl 2013 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/Teki af vef OMIM 30. aprl 2013: http://omim.org/entry/180849

Psychiatric Profile in Rubinstein-Taybi Syndrome A Review and Case Report. WMA Verhoeven, S Tuinier og fl. Psychopathology 2010;43:63-68

Margrt Valdimarsdttir, Inglfur Einarsson, Solveig Sigurardttir, ma 2013.

Greiningar- og rgjafarst rkisins
Digranesvegur 5 | 200 Kpavogur
Smi 510 8400 |Kennitala: 570380-0449

Skiptibor er opi virka daga:
fr kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00
Afgreislan er opin mn. - fim. kl. 8.30-12.00 og 13.00-16.00
Fstudaga lokar kl. 15.00

Staðsetning

Skru ig pstlistann hj okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

Svi