Rubinstein-Taybi heilkenni

Inngangur

Rubinstein-Taybi heilkenni einkennist af ■roskasker­ingu, lßgum vexti og einkennandi ˙tliti me­al annars brei­um stˇru tßm. Heilkenninu var fyrst lřst 1957 af grÝskum bŠklunarlŠknum en nafni­ kemur frß bandarÝsku lŠknunum J. H. Rubinstein og Hooshang Taybi sem sko­u­u einkennin Ýtarlega 1963. Anna­ nafn ß heilkenninu er Broad Thumbs- Hallux Syndrome.

TÝ­ni

Ůetta er sjaldgŠft heilkenni, tali­ er a­ eitt af hverjum 100.000 b÷rnum sem fŠ­ist sÚ me­ Rubinstein-Taybi heilkenni.

Ors÷k

Hjß tŠplega helmingi einstaklinga me­ Rubinstein-Taybi heilkenni finnst breyting ß geni (CREBBP) sem er ß litningi n˙mer 16 (16p.13.3). Oftast er um nřja st÷kkbreytingu a­ rŠ­a. Breyting ß litningi 22 (22q13, EP300) hefur lÝka sÚst (3%) og vir­ast einkenni vera vŠgari. BŠ­i genin hafa hlutverk vi­ myndun lÝffŠranna ß fˇsturskei­i og einnig vi­ a­ bŠla myndun Šxla. Vi­ blˇ­rannsˇkn finnast oft breytingar Ý ÷­ru hvoru geninu en ekki alltaf (60%).á

Erf­ir

Yfirleitt hefur st÷kkbreytingin ekki erfst frß foreldrunum. ŮvÝ eru ekki miklar lÝkur (um 0,1%) ß ■vÝ a­ foreldrarnir eignist anna­ barn me­ heilkenni­. Ůa­ er sjaldgŠft a­ fˇlk me­ heilkenni­ eignist b÷rn en ■ess eru dŠmi og ■ß erfist ■a­ rÝkjandi og endurtekningarlÝkur eru 50%. ═ undantekningartilvikum er heilkenni­ ŠttlŠgt og ■ß geta fleiri Ý fj÷lskyldunni veri­ me­ einkenni heilkennisins. HŠgt er a­ gera fˇsturgreiningu me­ tilliti til heilkennisins ef erf­abreytingin er ■ekkt. Bent er ß erf­arß­gj÷f.á

Einkenni

Vi­ fŠ­ingu er lengd og ■yngd barnanna venjulega a­eins undir me­allagi og ■au vaxa frekar hŠgt fyrstu mßnu­ina. Fyrstu ßrin eru gjarnan erfi­leikar me­ fŠ­uinnt÷ku vegna lßgrar v÷­vaspennu og sogkrafts auk vÚlindabakflŠ­is og tÝ­ra ÷ndunarvegasřkinga.á

Ůroskiáá Hreyfi■roski er seinka­ur en mismiki­ eftir einstaklingum. JafnvŠgiserfi­leikar eru algengir. Venjulega nß b÷rn me­ heilkenni­ a­ sitja kringum 16 mßna­a aldur. Ůau fara a­ ganga ˇstudd 2 Ż til 4 ßra og hefur lßg v÷­vaspenna ■au ßhrif a­ ■au ganga me­ mja­mir og hnÚ beyg­. FÝnhreyfingar eru skertar a­ hluta til ■vÝ ■umalfingurinn nřtist oft illa. B÷rnin eru me­ ■roskah÷mlun sem getur legi­ ß brei­u bili, algengast er a­ heildartala greindar mŠlist ß bilinu 35-50 (mi­lungs ■roskah÷mlun) me­an sumir mŠlast me­ hŠrri greind. Verkleg fŠrni er betri en munnleg og sum b÷rnin nß takm÷rku­um or­afor­a, mßlskilningur er oft betri en tjßning. B÷rnin geta veri­ nefmŠlt og tala hratt.á

Hjartaáá Um einn ■ri­ji hluti barnanna fŠ­ist me­ hjartagalla sem geta veri­ misalvarlegir, áoft ■arfnast ■eir ekki me­fer­ar en suma ■arf a­ lagfŠra.á

Sto­kerfiáá Fˇlk me­ heilkenni­ hefur tilhneigingu til a­ vera me­ minnka­an hreyfanleika Ý mj÷­mum. HnÚskelin getur hli­rast til. Aukinn hreyfanleiki Ý li­um og hryggskekkja kemur fram hjß nokkrum. Stundum er barni­ me­ svokalla­a tjˇ­urmŠnu (tethered cord) sem veldur togi ß mŠnu og hefur ßhrif ß v÷­va, ■vagbl÷­ru og ristil. NŠr allir me­ heilkenni­ eru me­ brei­ar stˇrutŠr sem geta vÝsa­ frß hinum tßnum. Ůumlar eru oft brei­ir (40%), litli fingur er stundum smßvaxinn og beyg­ur. MissmÝ­ar ß fˇtum eru algengar. ┴ fullor­insßrum er hŠ­ undir me­allagi, e­a um 153 cm fyrir karlmenn og 147 cm fyrir konur.á

Auguáá Stˇr hluti barna me­ heilkenni­ (80%) eru me­ einkenni frß augum svo sem sjˇnskekkju, glßku, skř ß augasteini e­a tileyg­. Um helmingur er me­ ■r÷ng tßrag÷ng ÷­ru meginá og svipa­ hlutfall barna er vi­kvŠmt fyrir ljˇsi. Frßvik ß nethimnu augans eru algeng.á

┌tlitáá Augnhßrin eru l÷ng og augabr˙nir hßar og bogadregnar. Augun geta veri­ skßsett og ytri augnkrˇkur vÝsar ni­ur til hli­anna. Nefrˇtin er fremur brei­ og nefi­ mjˇkkar fram. Gˇmbogi er hßr og tannskekkja er algeng. Flestir (90%) eru me­ hn˙­ bak vi­ framtennur Ý efri gˇm. HßrlÝna er lßg og hßrv÷xtur getur veri­ aukinn ß lÝkamanum.á

Ge­slagáá Yfirleitt er b÷rnum me­ Rubinstein-Taybi heilkenni lřst sem lj˙fum, kŠrleiksrÝkum og samvinnuf˙sum einstaklingum. Hjß m÷rgum barnanna koma fram einkenni athyglir÷skunar me­ ofvirkni og ■urfa sum b÷rnin st÷­ugt eftirlit. Oft eru styrkleikar var­andi fÚlagsfŠrni en einkenni ß einhverfurˇfi geta lÝka veri­ til sta­ar. Eldri b÷rn me­ heilkenni­ for­ast yfirleitt samkomur og sta­i ■ar sem hßva­i er mikill. Me­ aldrinum getur fari­ a­ bera meira ß ge­sveiflum, ßrßttukenndri heg­un og sjßlfska­aheg­un sem mikilvŠgt er a­ taka ß.á

ŮvagfŠriáá Hjß velflestum drengjum me­ Rubinstein-Taybi heilkenni hafa eistu ekki gengi­ ni­ur (launeista) og er ■a­ lagfŠrt me­ a­ger­. Stundum opnast ■vagrßsin ekki ß rÚttum sta­. MissmÝ­ar ß nřrum og ■vagvegum eru algengar (50 %).á

Ínnur einkenniáá Efri loftvegasřkingar eru algengar, me­al annars ■vÝ matur kemst ofan Ý berkjur (aspiration), eyrnabˇlgur, ÷ndunarerfi­leikar og ofnŠmi er einnig algengt. Stundum er til sta­ar kŠfisvefn sem getur lřst sÚr sem dag■reyta, hrotur og ÷ndunarhlÚ Ý svefni. Orsakirnar eru me­al annars ■rengsli Ý ÷ndunarvegi, lint brjˇsk Ý barkakřli og lßg v÷­vaspenna. Tilheiging er til sřkinga vi­ naglrˇt. Ofv÷xtur Ý ÷rum (keloid) er algengur. Yfir■yngd sÚst oft hjß drengjum ß barnsaldri en ß unglingsaldri hjß st˙lkum. HŠg­atreg­a er algeng og ■arf a­ me­h÷ndla, s÷mulei­is vÚlindabakflŠ­i ef ■a­ er til sta­ar. Ůa­ vir­ist vera aukin tÝ­ni Šxla, bŠ­i gˇ­kynja og illkynja, me­al annars Ý heila. Ăxli koma yfirleitt fram fyrir 15 ßra aldur, hvÝtblŠ­i hefur lÝka veri­ lřst. Sumir me­ heilkenni­ fß flog. Kyn■roski er yfirleitt e­lilegur en getur veri­ snemmbŠr.á

Greining

Greiningin byggist ß nßkvŠmri lŠknissko­un ■ar sem leita­ er a­ einkennum heilkennisins svo sem brei­um stˇrutßm og brei­um ■umlum. Oft er hŠgt a­ sta­festa greininguna me­ erf­aprˇfi en ■a­ er ekki nau­synlegt. Ínnur heilkenni sem geta lÝkst Rubinstein-Taybi eru Pfeiffer heilkenni, Apert heilkenni, Saethre-Chotzen heilkenni og Greig cephalopolysyndactyly heilkenni.á

Me­fer­

Me­fer­ heilkennisins fer eftir ■eim einkennum sem eru til sta­ar hverju sinni. Hjß b÷rnum me­ tÝ­ar ÷ndunarvegasřkingar gŠti veri­ um vÚlindabakflŠ­i a­ rŠ­a, řmsar lei­ir eru til me­h÷ndlunar. Stundum ■arf a­ grÝpa inn Ý ef barni­ nŠrist illa og veita tÝmabundi­ nŠringu me­ sl÷ngu Ý maga (magasondu). NŠringarrß­gjafi getur a­sto­a­ ßsamt lŠknum vi­ erfi­leika vi­ nŠringu. BarnahjartalŠknir sko­ar barni­ me­ tilliti til hjartagalla. AugnlŠknir sko­ar barni­ fljˇtlega eftir greiningu og yfirleitt er ■÷rf ß reglubundnu eftirliti. Vi­ endurteknar sřkingar er rÚtt a­ athuga ˇnŠmiskerfi­. Hßls-, nef- og eyrnalŠknir getur fylgt barninu eftir ef eyrnabˇlgur eru tÝ­ar. Stundum ■arf barni­ heyrnartŠki. Fylgjast ■arf me­ hryggskekkju, stundum er notu­ bolspelka og Ý st÷ku tilvikum a­ger­. Tjˇ­urmŠna er me­h÷ndlu­ me­ a­ger­ ■ar sem losa­ er um hana. Einnig er ger­ skur­a­ger­ ß tßm og fingrum eftir ■÷rfum til lagfŠringar. Ůa­ getur ■urft sÚrsmÝ­a­a skˇ ef missmÝ­ar eru ß fˇtum. MŠlt er me­ rannsˇkn ß nřrum og ■vagvegum til a­ athuga me­ missmÝ­ar. Meta ■arf ßhŠttu■Štti hjß barninu me­ tilliti til svŠfinga og mŠlt hefur veri­ me­ segulˇmun af hßlsi til a­ meta ■rengingar ß mŠnu ß hßlssvŠ­i. Sj˙kra- og i­ju■jßlfun hjßlpa barninu a­ nß sem bestri hreyfifŠrni áog fŠrni vi­ athafnir daglegs lÝfs. Notkun äTßkna me­ taliô gefur barninu meiri m÷guleika ß tjßningu. Sumum hentar notkun tßknmynda (Bliss), t÷lvu e­a spjaldt÷lvu. Ůa­ ■arf al˙­ vi­ tannhir­u og ■Útt eftirlit hjß tannlŠkni. GrÝpa ■arf fljˇtt inn Ý me­ breyttu matarŠ­i og hreyfingu ef barni­ fer a­ ■yngjast. Ůess mß geta a­ b÷rn me­ heilkenni­ hafa gaman af tˇnlist.á

MŠlt er me­ snemmtŠkri Ýhlutun. ═ skˇla er ■÷rf ß sÚrkennslu og einstaklingsmi­a­ri nßlgun. SjˇnrŠtt skipulag er hjßlplegt. Ůverfagleg nßlgun ˇlÝkra fagstÚtta getur veri­ gagnleg. Bent er ß stu­ning frß fÚlags■jˇnustu svo sem li­smann, stu­ningfj÷lskyldu og skammtÝmavistun. Ůa­ er ßlag a­ ala upp barn me­ f÷tlun og getur sßlfrŠ­ingur veri­ gˇ­ur stu­ningur vi­ fj÷lskylduna m.a. veitt rß­gj÷f var­andi uppeldisa­fer­ir. Fyrir systkini mß nefna Systkinasmi­juna (www.verumsaman.is). Einnig er bent ß a­sto­ Sjˇnarhˇls (www.sjonarholl.net), fÚlagi­ Einst÷k b÷rn (www.einstokborn.is) og Umhyggju (www.umhyggja.is). Fyrir b÷rn sem eru alvarlega langveik veitir Lei­arljˇs-Stu­ningsmi­st÷­ ■jˇnustu og stu­ning auk a­sto­ar vi­ a­ skipulagningu og sam■Šttingu (sjß www.leidarljos.is). ┴ fullor­insaldri er ■÷rf fyrir stu­ning var­andi b˙setu, daglegt lÝf, atvinnu og tˇmstundir en mismiklum eftir einstaklingum.

Frekari upplřsingar og myndir:

www.rubinstein-taybi.org
www.rtsuk.orgá áá

┴ heimasÝ­u Greiningarst÷­var er a­ finna nokkrar greinar ■ar sem fjalla­ er um heilkenni. Ekki eru t÷k ß a­ vera me­ tŠmandi lřsingar ß me­fer­ar˙rrŠ­um Ý ■eim ÷llum, me­al annars ■ar sem m÷guleikar ß a­sto­ vi­ barn og fj÷lskyldu taka st÷­ugt breytingum. Bent er ß a­ Ý ÷­rum greinum ß heimasÝ­unni kunna a­ vera hugmyndir e­a ˙rrŠ­i sem gŠtu einnig nřst fyrir b÷rn me­ Rubinstein-Taybi heilkenni og fj÷lskyldur ■eirra.á

Heimildirá

Texti um rannsˇkn ger­ af sÚrkennurum ■ar sem kennslufrŠ­ileg atri­i voru athugu­ hjß b÷rnum me­ Cornelia de Lange heilkenni http://www.frambu.no/modules/module_123/proxy.asp?I=17532&C=1&D=2
Teki­ af vef Frambu,á Senter for sjeldne funksjonhemninger Ý Noregi, 09.11.12 : áhttp://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=41&iPageId=15633&iCatId=630Rapport fra verdenskonferansen om RTS 2011 : http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=41&iPageId=16912&iCatId=630

G÷gn frß kynningum Greiningarst÷­var ß Silver Russel heilkenni fyrir skˇla, unni­ 2012 af A­alhei­i Unu Narfadˇttur leikskˇlasÚrkennara, Helgu Kristinsdˇttur sßlfrŠ­ingi og Ingˇlfi Einarssyni barnalŠkni.

Teki­ af vef Mun-H-Center Ý SvÝ■jˇ­ 09.11.12 : http://mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/Rubinstein-Taybi-syndrom/

Teki­ af vef Socialstyrelsen Ý Danm÷rku 09.11.12 : http://socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap/beskrivelser-af-diagnoserTeki­ af vef 30. aprÝl 2013 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/Teki­ af vef OMIM 30. aprÝl 2013: http://omim.org/entry/180849

Psychiatric Profile in Rubinstein-Taybi Syndrome A Review and Case Report. WMA Verhoeven, S Tuinier og fÚl. Psychopathology 2010;43:63-68á

ę MargrÚt Valdimarsdˇttir, Ingˇlfur Einarsson, Solveig Sigur­ardˇttir, maÝ 2013.

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i