Norræn samvinna á sviði sjaldgæfra sjúkdóma

Norræn ráðstefna um sjaldgæfa sjúkdóma fór nýlega fram í Stokkólmi (Nordic conference for rare diseases) en hún er skipulögð af stofnun sem fer með heilbrigðis- og velferðarmál í Svíþjóð (Socialstyrelsen), í samráði við norrænan verkefnahóp á sviði sjaldgæfra sjúkdóma (NNRD). Yfirskrift ráðstefnunnar að þessu sinni var Sjaldgæfir sjúkdómar drífa heilbrigðismál framtíðar áfram (e. Rare diseases are the engine of the healthcare of the future)

Ráðgjafar- og greiningarstöð (áður Greiningar- og ráðgjafarstöð ríkisins) hefur í mörg ár tekið þátt í norrænu samstarfi á sviði sjaldgæfra sjúkdóma, síðustu ár í ofangreindum verkefnahópi (Nordic Network on Rare Diseases, NNRD). Mörg barna og unglinga sem hafa verið í þjónustu hjá stöðinni, eru með sjaldgæfar ástæður og stundum mjög sjaldgæfar (ultra-rare) ástæður (orsakagreining) fyrir fötlun sinni.

Norræna embættismannanefndin um félags- og heilbrigðismál stofnaði til NNRD samstarfsins árið 2016, sem hefur meðal annars að markmiði að miðla upplýsingum, um leiðir til að bæta skipulag, skráningar, þjónustu og fleira, fyrir íbúa landanna sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma. Fjölmennari þjóðir eru almennt komnar lengra í skipulagi og mótun landsáætlana á sviði sjaldgæfra sjúkdóma. Af norðurlöndunum hafa Danmörk, Finnland og Noregur gefið út landsáætlun.

Heilbrigðisráðuneytið hér á landi hefur nú þegar sett af stað vinnu við fyrstu landsáætlunina á sviði sjaldgæfra sjúkdóma. Svíar eru í sömu sporum og Ísland hvað landsáætlun varðar, en eru komnir lengra á ýmsum sviðum í málaflokknum. 

Ingólfur Einarsson, barnalæknir og sviðstjóri hjá Ráðgjafar- og greiningarstöð er fulltrúi stofnunarinnar bæði í norræna samstarfinu og vinnuhópnum um gerð landsáætlunar fyrir Ísland.

Dagskrá ráðstefnunnar má sjá hér. 

Hér má finna upplýsingar um ráðstefnuna á vef Socialstyrelsen