VACTERL heilkenni / VACTERL association

Inngangur

VACTERL heilkenni (VH) einkennist af meðfæddum missmíðum á ýmsum líffærum líkamans. Þessar missmíðar hafa í sameiningu hlotið ákveðið heiti því algengara er að þær komi fram saman en einar sér. Heitið er myndað úr upphafsstöfum eftirtalinna líffæra:

V: Hryggjarliðir (vertebra)
A: Endaþarmur (anus)
C: Hjarta (cor)
T: Barki (trachea)
E: Vélinda (esophagus)
R: Nýru (ren)
L: Útlimir (limb)

Heilkennið hét áður VATER en nafninu var breytt þegar í ljós kom að breytingar voru einnig í hjarta og útlimum, en þaðan koma stafirnir C og L. Það voru læknarnir David Weyhe Smith og Linda Quan sem nefndu heilkennið fyrst árið 1972. Þar sem tengsl milli einkennanna eru ekki skýr og engin ein orsök finnanleg er VH yfirleitt kallað VACTERL „association“ á ensku.

Tíðni

Nákvæm tíðni er ekki þekkt en talið er að um það bil eitt af hverjum 10.000 til 40.000 börnum fæðist með VH. Á Íslandi fæðast 4500 til 5000 börn á ári og því má búast við að hér á landi fæðist barn með VH á nokkurra ára fresti.

Orsakir

Orsakir eru að mestu leyti óþekktar en tilgátur eru uppi um marga mismunandi orsakaþætti. Talið er að missmíðarnar verði þegar líffærin eru að myndast á fyrstu vikum meðgöngunnar. VH sést oftar hjá mæðrum með sykursýki en aðrir mögulegir orsakaþættir eru erfðagallar, glasafrjóvgun og áhrif ákveðinna lyfja á fóstrið.

Erfðir

Ekki hefur verið sýnt fram á arfgengi VH. Yfirleitt eru litlar líkur á því að foreldrar sem eiga barn með VH eignist annað barn með heilkennið og í flestum tilvikum er enginn annar fjölskyldumeðlimur með það. Í allt að 10% tilfella eru þó ættingjar einstaklinga með VH með einhverja missmíð sem tengist heilkenninu þó þeir uppfylli ekki greiningarskilmerkin í heild. Þetta gæti bent til erfðaþáttar hjá þessum ákveðna undirhópi auk þess sem eitt form heilkennisins virðist geta gengið að erfðum en þá er vatnshöfuð (hydrocephalus) hluti af einkennamynstrinu (kallað VACTERL-H). Nýlegar rannsóknir benda til tengsla VH við úrfellingu á litningi 16 (16q24) en stökkbreyting á þessu svæði tengist missmíðum á hrygg og þvagfærum.

Einkenni
Börn með VH eru oft fyrirburar og léttburar. Einkenni geta verið margvísleg.

Hryggjarliðir (60%). Missmíðar á hrygg valda sjaldan alvarlegum einkennum, þó getur hryggskekkja komið fram sem stundum þarf að laga með skurðaðgerð. Hjá hluta barnanna er neðsti hluti mænunnar fastur við hryggsúluna (tjóðurmæna, tethered cord) en þá geta smám saman komið fram einkenni frá neðstu mænutaugunum svo sem kraftleysi í vöðvum og truflun á starfsemi þvagblöðru og ristils.

Endaþarmur (56%). Missmíð á endaþarmi (anal atresia) er algeng. Þá er þarmurinn til staðar en lokaður og endaþarmsopið ekki á réttum stað. Aðgerð er oftast gerð strax eftir fæðingu. Ekki er óalgengt að missmíðar á þvagfærum fylgi.

Hjarta (73%). Algengasti hjartagallinn er op milli slegla (ventricular septal defect) ásamt opinni fósturæð. Hjartagallar geta verið lífshættulegir og þá sérstaklega skömmu eftir fæðingu. Dánartíðni er aukin á nýburaskeiði meðal annars vegna hjartagalla og missmíða á vélinda og barka.

Barki (60%). Hjá sumum börnum með VH er fistill milli barka og vélinda (tracheoesophagal fistula) en þá er óeðlileg tenging milli þessara líffæra. Stundum vantar annað lungað. Í öðrum tilfellum er brjóskið í barkanum óvenju mjúkt (tracheomalasia). Barkabólga er ekki óalgeng.

Vélinda (60%). Hjá mörgum vantar hluta af vélindanu (esophagal atresia). Þá fylgir oft fistill milli barka og vélinda eða hjartagalli. Starfræn truflun á vélinda getur leitt til kyngingarerfiðleika.

Nýru (73%). Oft vantar annað nýrað eða starfsemi þess er skert. Þá er mælt með því að ekki séu notuð lyf sem hafa aukaverkanir á nýru. Stundum eru gefin sýklalyf sem fyrirbyggjandi meðferð við þvagfærasýkingum.

Útlimir (65%). Algengustu missmíðarnar eru of margir eða of fáir fingur eða tær. Missmíðar á handleggjum eru einnig nokkuð algengar. Í um helmingi tilfella er annað framhandleggsbeinið (radius eða sveif) vanþroska (dysplasia) eða vantar alveg og gjarnan fylgir óeðlilega lagaður þumall. Oft þarf að rétta handlegginn með skurðaðgerð en sjaldnar fótleggi.

Önnur einkenni. Það geta verið missmíðar á ytri kynfærum, rifbeinum, eyrum, augum, þvagfærum og þörmum. Vatnshöfuð getur verið eitt af einkennunum og í þeim tilfellum er heila- og mænuvökvanum veitt frá heilahólfi niður í kviðarhol með slöngu (shunt). Einnig getur fylgt kviðslit, þindarslit, skarð í vör og lokun milli nefhols og koks. Einkenni frá augum og eyrum eru sjaldgæfari. Algengast er að einstaklingar með VH séu með eðlilega greind.

Greining

Til að fá greininguna þarf að minnsta kosti að vera meðfædd missmíð á þremur líffærum sem tengjast VACTERL heilkenninu. Ekki er samstaða meðal fræðimanna um ákveðin greiningarskilmerki. Sumir leggja áherslu á ákveðin kjarnaeinkenni svo sem fistil milli barka og vélinda eða missmíð á endaþarmi. Útiloka þarf mörg önnur heilkenni og litningagalla til dæmis CHARGE heilkenni, Holt-Orams heilkenni, Phaver heilkenni, Townes-Brocks heilkenni, þrístæðu á litningi 13 eða 18, 22q11 heilkenni og Fanconi blóðleysi. Með sónarskoðun á meðgöngu er stundum hægt að sjá missmíði á vélinda eða nýrum, útvíkkaðan ristil vegna lokunar á endaþarmi eða einungis eina naflaslagæð sem getur leitt til greiningar á heilkenninu. Almennt getur þó verið erfitt að greina með sónarskoðun á meðgöngu þær missmíðar sem koma fyrir í VH.

Meðferð

Meðferðin er einkennamiðuð og getur verið flókin. Reynt er að laga missmíðar á líffærum með skurðaðgerðum, t.d. þarf oft að gera aðgerðir á barka, vélinda, endaþarmi og nefholi strax eftir fæðingu. Í kjölfar aðgerðar á vélinda geta magavélindabakflæði og astmalík einkenni komið fram auk þess sem örvefur getur myndast og valdið þrengingu þannig að víkka þarf vélindað. Stundum þarf tímabundið að setja stóma (colostomy) ef missmíð á endaþarmi er umfangsmikil. Þá er endaþarmurinn tengdur í annarri aðgerð nokkrum mánuðum seinna. Hægðatregðu þarf oft að meðhöndla og veita ráðleggingar um viðbrögð við hægðaleka og þrifaþjálfun. Oft er þörf á næringarráðgjöf. Mælt er með læknisfræðilegu eftirliti fram á fullorðinsár. Ýmis einkenni geta verið til staðar eða komið fram á fullorðinsárum, til dæmis hryggskekkja og einkenni frá nýrum, hjarta og meltingarfærum.

Stuðningur frá sálfræðingi og félagsþjónustu getur verið mikilvægur fyrir fjölskylduna. Hjá Leiðarljósi-Stuðningsmiðstöð er hægt að fá þjónustu fyrir fjölskyldur þeirra barna sem eru alvarlega langveik (sjá www.leidarljos.is). Bent er á Systkinasmiðjuna (www.systkinasmidjan.com) fyrir systkini barna með heilkennið. Hjá Sjónarhól-ráðgjafarmiðstöð (www.sjonarholl.net) er hægt að fá ráðgjöf fyrir foreldra barna með sérþarfir ef á þarf að halda. Stundum er þörf á þverfaglegri nálgun sem tekur til upplýsingagjafar, stuðningsúrræða, eftirlits, vals á hjálpartækjum og aðlögun húsnæðis. Erlendis eru starfandi stuðningsfélög fyrir einstaklinga sem eru með heilkennið og fjölskyldur þeirra.

Horfur

Horfur í VACTERL heilkenni fara eftir því hversu víðtæk og alvarleg einkennin eru. Þær hafa batnað á síðustu árum vegna framfara í skurðlækningum og gjörgæslu nýbura. Á fyrstu árunum þurfa börn með heilkennið oft að leggjast inn á sjúkrahús en þegar til lengri tíma er litið ná flest börnin góðum þroska.

Myndir og frekari lesning:

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-association

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-pediatrics-and-neonatology/volume-4-number-1/horseshoe-kidney-and-spinal-cord-lipoma-in-an-infant-with-vater-association.html

http://www.tofs.org.uk/leaflets/vacterl.pdf

www.rarelink.is

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með VACTERL heilkenni og fjölskyldur þeirra.

Heimildir

VACTERL/VATER association. BD Solomon. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:56

Tekið af vef Socialstyrelsen í Danmörku 30.12.2011:http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=351&p_mode=beskrivelse&cHash=b0f5241ca0

Tekið af vef Servicestyrelsen í Svíþjóð 30.12.2011:http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/vacterl

Tekið af vef Ågrenska sjúkrahússins í Svíþjóð 30.12.2011:http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/VACTERL%20nr%20358-2009.pdf

VACTERL heilkenni / VACTERL association

Valmynd