Sturge-Weber heilkenni

Inngangur

Sturge-Weber heilkenni er sjaldgæft meðfætt ástand og er orsök þess óþekkt. Birtingarmyndin er valbrá á enni eða augnloki, frávik á æðauppbyggingu í heila, gláka, flogaveiki og þroskaskerðing en einkenni geta verið væg og koma ekki endilega öll fram hjá barninu. Önnur nöfn á heilkenninu eru Sturge-Weber-Dimitris syndrom og Encefalotrigeminal angiomatos.   

Tíðni

Heilkennið er sjaldgæft, talið er að einn af hverjum 20 000 - 50 000 nýburum fæðist með það. Til viðmiðunar fæðast nú á Íslandi um 4500 börn á ári. 

Orsök

Einstaklingar með heilkennið eru með aukinn æðavef staðbundið í heila og valbrá í andliti og/eða missmíð á æðum í auga. Breytingarnar verða á fósturskeiði og er eiginleg orsök ekki þekkt. Talið er að áfall verði í fósturlífi milli 6. og 9. viku meðgöngu. Á þeim tíma á æðaríkur vefur í eðlilegri fósturþróun að hrörna á svæði sem síðar verður að húð andlits. Þetta gerist ekki eðlilega hjá þeim sem eru með Sturge-Weber heilkenni þannig að hluti þessa æðaríka vefjar verður eftir. Í heilanum geta einnig verið breytingar í millifrumuefni (fibronectin). Sturge-Weber heilkenni gengur almennt ekki í ættum og ekki eru þekktar breytingar á erfðaefninu sem geta skýrt einkennin. 

Einkenni

Húð Valbrá (port-wine birthmark) kemur til vegna aukins fjölda og útvíkkunar á litlum bláæðum eða háræðum rétt undir húðinni. Húðlæknir getur metið hvort um valbrá sé að ræða eða svokallað storkabit/englakoss sem hverfur yfirleitt af sjálfu sér á fyrstu tveimur árunum. Einungis minnihluti þeirra sem eru með valbrá eru einnig með Sturge-Weber heilkenni (um 3%). Við fæðingu sjást yfirleitt stórir afmarkaðir rauðleitir eða bleik-fjólubláir flekkir í andliti (valbrá). Húðbreytingarnar geta náð niður á brjóstkassa, bak og handleggi. Þær geta verið bundnir við augnsvæði eða sést á vörum og hliðlægt í munni. Ef breytingar eru í tannholdi geta aðlægar tennur vaxið  hraðar og orðið stærri þeim megin sem valbráin er, einnig geta tennur skekkst. Stundum hefur verið mælt með skoðun með tilliti til heilkennisins ef barn er með valbrá báðu megin í andliti, hún nær yfir stórt svæði eða er á augnlokum.

Þroski og taugakerfi   Breytingar á æðum í heilahimnum eru dæmigerðar fyrir Sturge-Weber heilkenni (leptomeningeal angioma). Þessi frávik í æðauppbyggingu eru sömu megin og valbráin en stundum báðu megin miðlínu. Blóðflæði breytist og og stundum myndast blóðtappar. Breytingarnar geta leitt til frávika á sjón, breytinga á húðskyni, svefnerfiðleika, höfuðverkja sem líkjast mígreni, tilfinninga- og hegðunarvanda og þroskafrávika sem geta verið allt frá vægum námserfiðleikum yfir í alvarlega þroskahömlun. Vísbendingar um einkenni frá taugakerfi koma yfirleitt fram á fyrstu árunum til dæmis sem ef barnið sýnir minni færni í öðrum líkamshelmingi. Einkennin geta þó í stöku tilvikum komið seint fram, jafnvel á fullorðinsaldri. Flog eru algeng og koma oft fram á fyrsta ári, stundum strax eftir fæðingu en ekki fá þó allir með heilkennið flog. Ef flog koma fram síðar eru þau yfirleitt mildari. Langvinn eða tíð flog geta aukið líkur á alvarlegri fylgikvillum.

Augu   Meira en helmingur einstaklinga með Sturge-Weber heilkenni er með hækkaðan augnþrýsting (gláku) sem mikilvægt er að finna til að hægt sé að fyrirbyggja sjónskerðingu og verki. Gláka er algengust hjá fólki með valbrá á augnloki og getur verið til staðar frá fæðingu en einnig komið á hvaða aldri sem er. Ekki er óalgengt að fyrstu merki gláku komi hjá ungum fullorðnum einstaklingum með heilkennið. Hjá litlum börnum með gláku getur augað stækkað vegna þrýstingsins (buphtalmosus). Stundum eru önnur frávik á sjón til staðar. 

Vöxtur   Börn með Sturge-Weber heilkenni virðast að jafnaði aðeins lágvaxnari en jafnaldrar. Þá er minni framleiðsla af ákveðnu hormóni (IGF-1) sem hefur áhrif á vöxt. Eiginlegur vaxtarhormónaskortur er þó talinn vera sjaldgæfur þó hann sé nokkuð algengari en hjá börnum sem ekki eru með heilkennið. Stöku sinnum sést skortur á öðrum hormónum til dæmis kynhormónum sem þá hefur áhrif á kynþroska. 

Sýkingar   Einkenni frá hálsi, nefi og eyrum eru algeng og eru þau talin tengjast missmíðum á æðum. Skýringarinnar er meðal annars að leita í því að vefjaaukning verður á svæðinu í kring um æðabreytingarnar, það er í mjúkvefjum og beinum. Til dæmis eru eyrnabólgur algengar og skútabólgur (sinusitis). Sótthiti getur aukið líkur á flogum og dæmi eru um að ísetning röra í hljóðhimnu vegna eyrnabólgu hafi haft góð áhrif á höfuðverki og tíðni floga.

Önnur einkenni   Ef valbrá tengist öndunarfærum er rétt að vera vakandi fyrir einkennum kæfisvefns og leita læknis ef öndunarhlé eru í svefni eða hrotur. Það er sjaldgæft að einkenni heilkennisins hafi áhrif á ævilengd en dæmi eru um það ef einkenni eru mjög mikil.

Greining

Greining er gerð með læknisskoðun og metur húðlæknir hvort um raunverulega valbrá sé að ræða. Gerðar eru myndgreiningarrannsóknir af höfði og fleiri svæðum ef þörf er á til að kanna útbreiðslu æðavefsins og kalkana. Heilarit getur sagt til um flogavirkni. Rétt eftir fæðingu sjást ekki alltaf merki um breytingar í  heilavefnum sjálfum þó þær geti komið fram síðar. Til er afbrigði af Sturge-Weber heilkenni þar sem einungis sjást æðaútvíkkanir í heilahimnum en hvergi annarsstaðar. Algengt er að heilkennið greinist frekar seint, stundum á fullorðinsaldri. 

Meðferð

Þó orsök Sturge-Weber heilkennisins sé ekki þekkt er er til meðferð við mörgum þeim einkennum sem geta fylgt því. Þess má geta að viss lyf (beta-blokkerar, própranólól) hafa sýnt sig að geta minnkað umfang valbrár hjá ungum börnum og hafa þessi lyf einnig verið notuð ef Sturge-Weber heilkenni er til staðar. Fyrirbyggjandi við blóðtappamyndun er hægt að gefa lyf eins og magnyl (acetylsalisylsýra) og eru vísbendingar um að jafnvel litlir skammtar séu gagnlegir. Börn með heilkennið eru í eftirliti hjá taugalækni og augnlækni. Gera þarf augnskoðun reglulega hjá ungbörnum og síðan árlega út ævina til að meta hvort gláka sé til staðar og meðhöndla ef svo er. Við gláku er gefin meðferð með augndropum eða hún meðhöndluð með augnaðgerð til dæmis með lasergeislum. Lyf eru notuð við mígrenilíkum einkennum, bæði fyrirbyggjandi og við höfuðverk. Mælt er með reglulegum bólusetningum á heilsugæslu og inflúensubólusetningu. Einnig mælingu á vaxtar-og skjaldkirtilshormónum en hormónameðferð er gefin eftir þörfum og járnmeðferð ef járnskortur er til staðar.

Ef barn með heilkennið fær flogaveiki er hún meðhöndluð á hefðbundinn hátt með lyfjum og einnig hefur sérfæði (modified Atkins diet (MAD) eða ketogenic diet) fækkað flogum í sumum tilfellum. Í einstaka tilvikum er mögulegt, ef flogaveiki er mjög hamlandi og ekki næst nægilegur árangur með flogaveikilyfjum, að gera aðgerð þar sem skemmdir í heilavef eru fjarlægðar. Talið er að færri flog hafi góð áhrif á  langtímahorfur. Foreldrar fá lyf (stíl) til að nota heima til að stöðva flog. Þar sem sótthiti getur hrundið af stað langdregnari flogum, hefur verið bent á að lækka sótthita og passa að barnið ofþorni ekki með því að gefa því nægan vökva.

Stundum er lasermeðferð notuð á valbrá til að minnka andlitslýti, best er að byrja snemma jafnvel allt frá eins árs aldri. Einnig er hægt að kenna aðferðir til að hylja valbrána með förðun eða nota krem sem lýsa húðina. Börn með heilkennið þurfa mismikla aðstoð í skóla og er mælt með sérkennslu við hæfi. Í sjúkraþjálfun er unnið með stoðkerfið og jafnvægi ef þarf. Hjá Sjónarhóli–ráðgjafarmiðstöð (www.sjonarholl.net) má fá ráðgjöf fyrir foreldra barna með sérþarfir ef þörf krefur.

Horfur

Horfur eru mjög mismunandi eftir einstaklingum og fer eftir því hver einkenni eru mikil. Þær eru betri til dæmis ef æðaútvíkkanir eru eingöngu staðsettar öðru megin í heila, ef einkennin sem geta fylgt valbránni koma fyrst fram á öðru ári og ef vel gengur að halda flogaveiki niðri. Stundum eru einkenni væg svo sem smávægileg sjónskerðing, væg hreyfihömlun eða náms- og/eða einbeitingarerfiðleikar. Sumir með Sturge-Weber heilkenni hafa fulla færni, stunda vinnu, búa í eigin húsnæði og stofna fjölskyldu meðan aðrir hafa þörf fyrir meiri og sérhæfðari stuðning og meðferð.

Frekari upplýsingar og myndir:

http://www.sturge-weber.org/

http://sturgeweber.kennedykrieger.org/faq.jsp 

http://www.sturgeweber.org.uk/  

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með Sturge-Weber heilkenni og fjölskyldur þeirra. 

Heimildir

© Margrét Valdimarsdóttir, Ingólfur Einarsson, Solveig Sigurðardóttir, apríl 2013, síðast breytt apríl 2015.