Silver Russell heilkenni

Inngangur

Silver-Russell heilkenni er meðfætt ástand sem einkennist af smæð og ákveðnu andlitsfalli. Stundum fylgir þroskaseinkun. Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum. Heilkenninu var fyrst lýst 1953 og 1954 af barnalæknunum H. K. Silver og A. Russell án þess að þeir vissu hver af öðrum. Það kallast líka Russell-Silver heilkenni.

Tíðni

Ekki er nákvæmlega vitað hve algengt heilkennið er en sumir telja að eitt af hverjum 100.000 börnum sem fæðast árlega séu með Silver-Russell heilkenni. Til viðmiðunar fæðast nú um 4500 börn á ári á Íslandi. Talið er að margir með heilkennið fái aldrei greiningu því einkenni eru væg.

Orsök

Nokkrar þekktar breytingar í erfðaefninu geta kallað fram einkenni heilkennisins. Oftast er lýst breytingum á ákveðnum svæðum á litningum 7 eða 11. Hjá mörgum er stökkbreyting á litningi númer 11 (35-50%) en gen þar (11p15) hafa hlutverk við að stýra vexti. Nokkrir með heilkennið hafa erft báða litninga númer 7 frá móður (10%) en ekki sinn frá hvoru foreldrinu eins og vanalega er. Þá getur verið að litningur nr 11 frá föður hafi ekki virkjast eðlilega (imprinting, loss of methylation). Einkenni eru heldur vægari ef breytingin er á litningi 11.

Erfðir

Algengast er að barn með heilkennið fæðist í fjölskyldu þar sem enginn annar fjölskyldumeðlimur er með það og þá eru yfirleitt litlar líkur á að foreldrar eignist annað barn með heilkennið. Hjá einstaka fjölskyldu er heilkennið þó ættlægt og erfist ríkjandi, en þá eru helmingslíkur á að barn erfi það einnig. Einkenni geta verið mismikil hjá ættingjunum. Foreldri barnins getur þannig haft heilkennið en í það vægu formi að það hefur ekki verið greint. Einnig eru til enn sjaldgæfari ættlæg form sem erfast víkjandi, þá þurfa báðir litningarnir í litningapari að vera með erfðabreytinguna til að heilkennið komi fram.

Einkenni

Útlit Höfuðummál er yfirleitt eðlilegt hjá börnum með Silver-Russell heilkenni. Höfuðið virkar þó stórt miðað við andlitið og virðist aðeins þríhyrningslaga því neðri kjálkinn er smávaxinn og hakan lítil. Það getur verið þröngt um tennur, gómbogi er hár og einstaka sinnum er skarð í góm. Enni er yfirleitt hátt og breitt, eyru geta verið lágsett. Augun virðast stór og það getur slegið bláum blæ á augnhvítuna, tileygð er algeng. Oft er ósamhverfa milli andlits- og líkamshelminga og er annar helmingurinn þá stærri en hinn. Hendur eru fíngerðar og fætur einnig. Stundum geta tvær tær verið samvaxnar. Litlifingur vex minna en hinir fingurnir, hann er oft stuttur og beygður (clinodactyli). Útlitssérkenni verða minna áberandi eftir því sem barnið eldist.

Þroski Hreyfiþroski er seinkaður. Þar sem vöðvaspenna er lág er barnið lengi að ná að halda höfði og það er gjarnan laust í liðum. Málþroski getur líka verið seinkaður, röddin liggur hátt en er kraftlítil. Flestir með heilkennið eru með eðlilega greind en oft er misstyrkur innan vitsmunaþroskans. Aðrir eru með þroskahömlun sem oft er væg (um 30%). Um helmingur barnanna er með frávik í sjónrænni úrvinnslu sem getur valdið því að það tekur lengri tíma að læra að lesa og skrifa. Það er mikilvægt að gerðar séu kröfur sem samsvara getu barnsins því hætt er við að vegna hæðarinnar fái barnið ekki áskoranir við hæfi.

Vöxtur Við fæðingu er höfuðummál eðlilegt en fæðingarþyngd venjulega tveimur staðalfrávikum eða meira undir meðallagi. Fylgjan er oft lítil. Eftir fæðingu er vöxturinn einnig hægur, sérstaklega er þyngdaraukningin hæg. Mikilvægt er að orkubæta matinn fyrstu árin vegna þessa og er bent á að leita til næringarráðgjafa. Stundum er vöðvaspenna það lág að gefa þarf mat aukalega gegnum slöngu eða um magavegg. Beinþroski er einnig seinkaður. Yfirleitt verður fólk með heilkennið grannvaxið og lágt vexti og er meðalhæð fyrir konur um 140 cm og 150 cm hjá körlum. Skortur getur verið á vaxtarhormóni en það þarf ekki að vera.

Þvag- og kynfæri Stöku sinnum eru missmíðar á þvagfærum. Algengast er nýrnabakflæði sem tengist þvagfærasýkingum eða að þvagrásin opnast á röngum stað. Einnig geta ytri kynfæri verið vanþroska og þá getur verið þörf á hormónameðferð. Stundum hafa eistu ekki gengið niður í pung. Venjulega kemur kynþroski á réttum tíma en hann getur einnig verið snemmbær og haft áhrif á hæðarvöxt. Sjaldnar er kynþroski seinkaður.

Önnur einkenni Hjá ungum börnum með heilkennið eru efri loftvegasýkingar tíðar, einnig eyrnabólgur og lungnabólgur, en þetta eldist yfirleitt af þeim. Blóðsykur getur mælst lágur sem getur tengst skorti á vaxtarhormóni. Stöku sinnum er liðhlaup í mjöðm ásamt hryggskekkju. Ljósbrúnar litarbreytingar (Café au Lait) geta sést á húðinni. Sum börnin svitna óeðlilega mikið. Yfirleitt verða börnin líkamlega hraust þegar þau verða eldri.

Greining

Það getur verið erfitt að greina heilkennið, en það er fyrst og fremst gert með athugun á vexti fyrir og eftir fæðingu og þeim einkennum sem koma fram við læknisskoðun. Erfðarannsókn getur oft staðfest greininguna. Allir sjúkdómar sem einkennast af vaxtarseinkun geta verið mismunagreiningar við Silver-Russel heilkenni, til dæmis Fanconi blóðleysi, Nijmegen breakage heilkenni, áfengisheilkenni fósturs (fetal alcohol syndrome), 3-M heilkenni og Bloom heilkenni. Annað heilkenni með breytingu á litningi 11 (11q15) en með andstæða einkennamynd við Silver Russel heilkenni er Beckwith-Wiedemann heilkenni.

Meðferð

Meðferð er einstaklingsmiðuð og fer eftir þeim einkennum sem til staðar eru hverju sinni. All oft er hægt að meðhöndla með vaxtarhormóni jafnvel þó það mælist eðlilegt eða hafa áhrif á kynþroska, sem hvoru tveggja getur haft áhrif á hæð. Það er erfitt að fá börn með heilkennið til að þyngjast. Mælt hefur verið með litlum tíðum máltíðum fyrsta árið. Bent er á að leita tilnæringarráðgjafa og barnalæknis. Þörf er á að útiloka aðrar orsakir sem geta haft áhrif á vöxt, svo sem glútenóþol eða langvinna sjúkdóma. Ef lengdarmunur milli fótleggja er meiri en 3 cm þarf að leiðrétta það, til dæmis með sérstakri skurðaðgerð og lengingu beins (distraction osteogenesis). Meðhöndla þarf vélindabakflæði, til dæmis með því að þykkja mat, hafa barnið í uppréttri stöðu eftir máltíðir og með lyfjum. Stundum er skurðaðgerð nauðsynleg. Meta þarf ástand tanna og er mælt með þéttu eftirliti hjá tannlækni frá unga aldri. Sjúkra- og iðjuþjálfun er yfirleitt nauðsynleg til að bæta hreyfifærni. Oft er þörf á aðkomu talmeinafræðings, bæði vegna erfiðleika við tyggingu og kyngingu, auk hefðbundinnar talþjálfunar. Þörf getur verið á sérkennslu og aðlöguðu umhverfi í skóla, svo sem stillanlegum borðum og stólum. Iðju- og sjúkraþjálfari getur verið innan handar með val á hjálpartækjum ef þarf á heimilinu svo sem lágu salerni, lágum slökkvurum og hurðarhúnum. Bent er á Sjónarhól–ráðgjafarmiðstöð (www.sjonarholl.net) þar sem hægt er að fá ráðgjöf fyrir foreldra barna með sérþarfir ef á þarf að halda. Sjálfsmynd barna með Silver-Russell heilkenni getur verið viðkvæm. Viðtöl hjá sálfræðingi geta hjálpað ef barnið hefur áhyggjur af því að skera sig úr hópnum vegna útlits.

Frekari upplýsingar og myndir:

http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_rss.htm

http://www.fkv.se/vemarkort.php

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með Silver-Russell heilkenni og fjölskyldur þeirra.

Heimildir

Tekið af vef Socialstyrelsen í Danmörku 02.05.13 : http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=329&p_mode=beskrivelse&cHash=b71ec674fe102099c2dbe18d3f251965

Tekið af vef Socialstyrelsen í Svíþjóð 02.05.13 : http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Silver-Russellssyndrom

Tekið af vef Ågrenska í Svíþjóð 02.05.13: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Silver-Russells%20syndrom.pdf

Tekið af vef GeneReview 03.05.13: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/

Tekið af vef Omim 03.05.13: http://www.omim.org/entry/180860?search=silver&highlight=silver

Tekið af vef Genetics Home Reference 03.05.13: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome

Epigenetic anomalies in childhood growth disorders. I Netchine, S Rossignol og fél. Nestle Nutr Inst Workshop Ser. 2013;71:65-73

Imprinted anomalies in fetal and childhood growth disorders: the model of Russell-Silver and Beckwith-Wiedemann syndromes.Nethcine I, Rossignol S og fél. Endocr. Dev. 2012; ;23:60-70

Silver Russell heilkenni

Valmynd