Duchenne v÷­varřrnun

Duchenne v÷­varřrnun er algengasta tegund v÷­varřrnunar og jafnframt ein s˙ alvarlegasta. Ůessi sj˙kdˇmur sÚst eing÷ngu hjß drengjum. Honum var fyrst lřst ß seinni hluta 19. aldar bŠ­i af lŠknum Ý Bretlandi og Frakklandi. Sj˙kdˇmurinn var fljˇtt kenndur vi­ franska lŠkninn Duchenne sem lřsti Ýtarlega klÝnÝskum einkennum sj˙kdˇmsins og ˙tliti vefjasřna.

TÝ­ni

Sj˙kdˇmurinn er ekki algengur, hann greinist hjß einum af hverjum 3500 til 4000 drengjum sem fŠ­ast. MÚr telst til a­ 9 drengir hafi greinst me­ sj˙kdˇminn ß ═slandi ß seinasta aldarfjˇr­ungi en samkvŠmt ■vÝ greinist drengur hÚr me­ sj˙kdˇminn a­ me­altali ß tveggja til ■riggja ßra fresti.

Einkenni

١tt sj˙kdˇmurinn sÚ me­fŠddur vir­ast drengirnir alveg e­lilegir vi­ fŠ­ingu og einkenni eru oft lÝtil fyrstu 2-3 ßrin. Um helmingur ■eirra byrjar ■ˇ a­ ganga seinna en e­lilegt telst. Fyrstu einkenni koma yfirleitt fram fyrir 4ra ßra aldur og langflestir (95%) greinast fyrir 6 ßra aldur. Strßkarnir detta oft, eiga erfitt me­ a­ hlaupa og g÷ngulagi­ ver­ur vaggandi. Ůeim reynist sÚrstaklega erfitt a­ ganga upp tr÷ppur og standa upp af gˇlfi ■vÝ a­ kraftleysi og v÷­varřrnun er snemma ßberandi Ý rÚttiv÷­vum mja­ma og um hnÚ.

Lendasveigjan eykst ■egar drengirnir reyna a­ halda upprÚttri st÷­u. Kraftleysi­ fŠrist ni­ur eftir fˇtleggjunum en seinna fer a­ bera ß einkennum Ý axlargrind, bol og handleggjum. ١tt v÷­vavefurinn rřrni og ver­i kraftlaus geta v÷­varnir veri­ stˇrir og ßberandi, t.d. kßlfav÷­var, ■vÝ fitu- og bandvefur sest Ý ■ß.

Vodvaryrnanir_2

Sj˙kdˇmurinn er framsŠkinn og smßm saman rřrna allir meginv÷­var lÝkamans. Sj˙kdˇmsgangurinn er misjafn en yfirleitt hŠtta drengirnir a­ geta gengi­ sjßlfir 10-12 ßra og fß ■ß hjˇlastˇl. VinsŠlt er a­ hafa rafkn˙inn stˇl m.a. til a­ nota ˙ti t.d. ß skˇlalˇ­ en fj÷lskyldur fß oftast einnig lÚttari handkn˙inn stˇl, sem au­velt er a­ taka me­ Ý venjulegan bÝl.

Duchenne v÷­varřrnun veldur ekki einungis kraftleysi og v÷­varřrnun Ý ■verrßkˇttum beinagrindarv÷­vum heldur leggst sj˙kdˇmurinn einnig ß hjartav÷­vann og slÚtta v÷­va innri lÝffŠra, ■ˇ a­ Ý minna mŠli sÚ. Smßm saman slaknar ß hjartav÷­vanum og hjartahˇlfin vÝkka eins og sjß mß ß myndinni lengst til hŠgri hÚr fyrir ne­an. Hjarta­ getur ■ß illa gegnt hlutverki sÝnu og hjartabilunareinkenni koma fram. Alvarleg hjartabilun ver­ur ■ˇ ekki fyrr en langt er li­i­ ß sj˙kdˇmsferli­. ┴hrif ß slÚtta v÷­va innri lÝffŠra eru ˇljˇsari, en ßliti­ er a­ meltingartruflanir eins og upp■emba, vegna seinka­rar magatŠmingar, og hŠg­atreg­a geti stafa­ af ■eim.Yfirleitt eiga drengirnir ekki erfitt me­ a­ tyggja e­a kyngja og halda oftastá fullri stjˇrn ß tŠmingu bl÷­ru og ■arma.

Vodvaryrnanir_3

á

Sj˙kdˇmurinn hefur nokku­ snemma ßhrif ß ÷ndunarv÷­va, einkum millirifjav÷­va og ■ind. Drengirnir eiga ■ß erfitt me­ a­ ■enja brjˇstkassann ˙t vi­ inn÷ndun, hˇstinn ver­ur kraftlaus, slÝm getur safnast fyrir Ý ÷ndunarvegum og ■eim hŠttir til a­ fß lungnabˇlgu. Smßm saman ver­ur ÷ndunin grynnri, fyrst Ý svefni, styrkur s˙refnis Ý blˇ­i minnkar og gildi koltvÝsřrings eykst. Ůetta veldur Ý byrjun vŠgum sljˇleika, h÷fu­verk og einbeitingarerfi­leikum en me­ tÝmanum aukast einkenni, and■yngsli og ÷ndunarbilun kemur fram. Reglulega eru fengnar ÷ndunarmŠlingar til a­ fylgjast me­ starfsemi lungna, m.a. eru rannsˇknir Ý svefni mikilvŠgar. Ůegar einkenni ÷ndunarbilunar eru komin fram fŠr drengurinn ÷ndunarvÚl heim sem a­sto­ar hann, sÚrstaklega vi­ inn÷ndun. VÚlin er tengd maska sem settur er yfir nef og munn. Yfirleitt er fyrst ■÷rf ß slÝkri me­fer­ um nŠtur, en eftir ■vÝ sem ß lÝ­ur eykst ■÷rfin og drengirnar ■urfa ■ß einnig ÷ndunara­sto­ hluta ˙r degi.
á

LÝfslÝkur

┴ undanf÷rnum ßrum hefur bŠ­i Švilengd piltanna og lÝfsgŠ­i batna­ og mß n˙ b˙ast vi­ a­ ■eir nßi fullor­insaldri. Algengasta dßnarors÷kin er ÷ndunar- e­a hjartabilun en sřkingar, t.d. lungnabˇlga, eru einnig nokku­ algengar. Ůa­ er ■vÝ ljˇst a­ mj÷g mikilvŠgt er a­ fylgjast nßkvŠmlega me­ framgangi sj˙kdˇmsins, grÝpa fljˇtt til vi­eigandi me­fer­ar og m.a. me­h÷ndla sřkingar kr÷ftuglega. Framfarir ß seinustu ßratugum hafa leitt til ■ess a­ sj˙kdˇmurinn greinist fyrr en ß­ur. LÝfsgŠ­i og lÝfslÝkur hafa einnig aukist t÷luvert vegna řmiss konar sto­me­fer­ar, sÚrstaklega hefur ÷ndunara­sto­in breytt miklu fyrir ■ennan sj˙klingahˇp.

Ors÷k

Litningar Ý kjarna frumunnar bera genin e­a erf­avÝsana. ═ hverri frumu eru 23 litningap÷r, eitt par kynlitninga og 22 p÷r sem eru sameiginleg fyrir bŠ­i kynin. Kynlitningar drengja eru einn X og einn Y litningur en st˙lkur hafa tvo X litninga. Duchenne v÷­varřrnun stafar af g÷llu­u geni ß

Vodvaryrnanir_7

X-litningi og leggst eing÷ngu ß drengi. Jafnvel ■ˇtt st˙lka beri galla­ gen ß ÷­rum X-litningnum fŠr h˙n ekki alvarleg einkenni sj˙kdˇmsins ■vÝ a­ mestar lÝkur eru ß a­ h˙n hafi eitt heilbrigt gen (sjß skřringarmyndina hÚr til vinstri). ١ geta 5-10% kvenna, sem bera galla­ gen, haft vŠg einkenni sj˙kdˇmsins s.s. stŠkka­a kßlfav÷­va og vŠgt minnka­an v÷­vakraft. ŮŠr geta auk ■ess haft einkenni frß hjarta sem fylgjast ■arf me­.

Vodvaryrnanir_5

Íll gen geyma upplřsingar um r÷­ amÝnˇsřra Ý prˇtÝnum. Dystrophin geni­, sem er mj÷g stˇrt, geymir upplřsingar um dystrophin prˇtÝni­ sem er sta­sett ß innra bor­i frumuhimnu v÷­vafrumunnar (sjß skřringarmyndina hÚr til hŠgri). Ůa­ styrkir frumuhimnuna, vi­heldur st÷­ugleika hennar ■egar v÷­vinn dregst saman. Ůegar geni­ er galla­ myndast ekkert dystrophin, fruman rřrnar og v÷­vinn dregst ekki saman ß e­lilega hßtt - Duchenne v÷­varřrnun kemur fram.

Greiningin

Greiningin byggist a­ miklu leyti ß klÝnÝskum einkennum. V÷­vaensÝm (CK) Ý blˇ­i er margfalt hŠrra en e­lilegt er og n˙ er oftast hŠgt a­ sta­festa greininguna me­ erf­afrŠ­ilegum prˇfum (DNA prˇf) ■ar sem sřnt er fram ß galla­a geni­. ┴­ur var meira byggt ß ˙tliti v÷­vasřna Ý smßsjß auk v÷­va- og taugarits.

Ůegar drengur greinist me­ Duchenne v÷­varřrnun ■arf a­ athuga mˇ­ur hans og systkini me­ tilliti til ■essa sj˙kdˇms. Oft er mˇ­irin einkennalaus arfberi ■.e. h˙n er me­ galla­ gen ß ÷­rum X litningi sÝnum ßn verulegra einkenna. HelmingslÝkur eru ß a­ synir hennar fßi sj˙kdˇminn. ═ um 30-50% tilfella veldur nř st÷kkbreyting sj˙kdˇmnum. Ůß eru ekki auknar lÝkur ß a­ a­rir Ý fj÷lskyldunni fßi sj˙kdˇminn e­a beri hann til nŠstu kynslˇ­a. N˙ er hŠgt a­ greina sj˙kdˇminn ß fˇsturstigi me­ erf­afrŠ­ilegum prˇfum ß fˇsturfrumum.

Fylgikvillar

B˙i­ er a­ fjalla um ßhrif sj˙kdˇmsins Ý ÷ndunarfŠrum og hjarta. Dystrophin prˇtÝni­ gegnir sennilega einhverju hlutverki Ý mi­taugakerfi ■ˇtt ■a­ sÚ ekki fyllilega kanna­. Flestir drengir me­ sj˙kdˇminn eru me­ greindar■roska innan me­almarka en hjß um ■ri­jungi ■eirra mŠlist greindarvÝsitala ne­an vi­ 75. Hjß ■eim hˇpi mß b˙ast vi­ nßmserfi­leikum. Margir drengjanna eru seinir til mßls og yfirleitt er mßlleg greindarvÝsitala ■eirra lŠgri en s˙ verklega. Vandamßl tengd heg­un og tilfinningum eru algeng t.d. getur depur­ og kvÝ­i sˇtt a­ ■egar lÝ­ur ß sj˙kdˇmsferli­.

Vodvaryrnanir_6

Ůegar kraftleysi­ er or­i­ miki­ og drengurinn kominn Ý hjˇlastˇl er hŠtta ß řmsum fylgikvillum s.s. hryggskekkju, kreppum Ý beygjuv÷­vum og ■yngdaraukningu. MikilvŠgt er a­ setsta­an sÚ gˇ­, stˇllinn sty­ji vel vi­ baki­. Einnig er rß­lagt a­ drengirnir standi hluta ˙r degi me­ hjßlp sÚrstakra standgrinda e­a -bekkja. ═ standandi st÷­u rÚtta ■eir ˙r fˇtleggjum og hrygg, ÷ndunin ver­ur betri, blˇ­flŠ­i eykst til ne­ri hluta lÝkamans og beinin styrkjast. Hryggskekkja myndast hjß nßnast ÷llum ■rßtt fyrir bestu stˇla og forvarnir (ß skřringarmyndinni hÚr til hŠgri er hryggurinn vinstra megin e­lilegur en hŠgri myndin sřnir hryggskekkju). Skekkjan getur aukist miki­ ß unglingsßrum ■egar v÷xtur er hra­ur. Ůß minnkar rřmi Ý brjˇstholinu ÷­rum megin og getur valdi­ ■vÝ a­ lunga­ ■eim megin ■enst ekki e­lilega ˙t, loftskipti ■ar ver­a ekki e­lileg og lÝkur ß lungnabˇlgu aukast.

Me­fer­

Engin lŠkning er til vi­ sj˙kdˇmnum heldur beinist me­fer­in a­ ■vÝ a­ reyna a­ fyrirbyggja fylgikvilla og me­h÷ndla ■ß. Sj˙kra■jßlfun er geysilega mikilvŠg og er sj˙kra■jßlfarinn lykila­ili Ý me­fer­inni. L÷g­ er ßhersla ß a­ teygja markvisst ß v÷­vum, vi­halda hreyfiferlum um li­i og stu­la a­ rÚttri lÝkamsbeitingu. Ůjßlfun Ý vatni nřtur mikilla vinsŠlda ■vÝ a­ au­veldara er a­ hreyfa sig Ý vatni og vatni­ veitir hreyfih÷mlu­um miki­ frelsi til hreyfinga. Einnig er l÷g­ ßhersla ß blßstursŠfingar og lungnabank til a­ styrkja ÷ndunarv÷­va og hjßlpa drengnum vi­ a­ hreinsa slÝm ˙r loftvegum.

Skur­a­ger­ir eru stundum ger­ar t.d. vegna hryggskekkju e­a ef v÷­vakreppur e­a skekkjur eru miklar og valda ˇ■Šgindum. Stefnan ß seinustu ßrum er ■ˇ s˙ a­ reyna a­ for­ast stˇrar a­ger­ir me­an drengirnir eru ungir ■vÝ a­ r˙mlega og hreyfingarleysi Ý kj÷lfar a­ger­ar geta dregi­ ˙r hreyfifŠrni. HŠgt er a­ spengja baki­ ef hryggskekkjan er mikil en mikilvŠgt er a­ gera ■a­ ß­ur en starfsemi lungna sker­ist verulega.

Ţmis lyf hafa veri­ reynd vi­ sj˙kdˇmnum. ┴ seinustu ßratugum hafa margar rannsˇknir beinst a­ notkun barkstera-lyfja (prednisone, deflazacort, oxandrolone). Sřnt hefur veri­ fram ß a­ sterar geti tÝmabundi­ hŠgt ß ni­urbroti e­a rřrnun v÷­va og ■annig vi­haldi­ hreyfifŠrni lengur en ella. SÚ me­fer­ hafin snemma mß Ý sumum tilfellum lengja ■ann tÝma sem drengirnir geta gengi­ um nokkra mßnu­i og jafnvel ßr. Me­fer­in er ■ˇ mj÷g umdeild, me­fer­artÝmi og skammtar ekki sta­la­ir og langtÝmaaukaverkanir eru alvarlegar. Sterar eru bˇlguey­andi og ■eir gegna sennilega einnig hlutverki Ý a­ virkja og bŠla ßkve­in gen sem hafa ßhrif ß sj˙kdˇminn.

St÷­ugt er unni­ a­ rannsˇknum ß me­fer­ og lŠkningu ■essa erfi­a sj˙kdˇms. Me­al annars hefur veri­ reynt a­ flytja v÷­vastofnfrumur Ý sj˙klinga Ý von um a­ ■Šr geti fj÷lga­ sÚr og byggt upp heilbrig­a v÷­va. Miklar framfarir Ý erf­afrŠ­i hafa einnig vaki­ vonir um a­ sß tÝmi komi a­ genalŠkningar ver­i raunhŠf me­fer­. Ůar til a­ slÝkar lausnir finnast ver­ur ßfram l÷g­ ßhersla ß hef­bundna Ýhlutun s.s. sj˙kra■jßlfun, me­fer­ fylgikvilla, val ß hjßlpartŠkjum, a­sto­ me­ nßm og tˇmstundastarf - me­ ■a­ a­ markmi­i a­ auka lÝfsgŠ­i.

ę Solveig Sigur­ardˇttir, Greiningarst÷­, ßg˙st 2003 (sÝ­ast breytt mars 2011).

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i