22q11- heilkenni

Inngangur

Heilkenni­ sem fjalla­ er um hÚr getur haft margbreytilega mynd. Ors÷k ■ess er, eins og nafn ■ess bendir til, afar lÝtil ˙rfelling ˙r litnings 22. Um er a­ rŠ­a algengasta ˙rfellingargallann sem fundist hefur Ý mannlegum erf­abreytileika. Eins og nafngiftin bendir til er um a­ rŠ­a ˙rfellingu ß litlu svŠ­i (microdeletion), svŠ­i 11q, ß lengri armi litnings 22. Ůessi litla ˙rfelling veldur mismiklum einkennum hjß einstaklingum me­ gallann. ┴hrif litningagallans gŠtir vÝ­a Ý lÝkama einstaklinganna, en kannski helst ß efri hluta lÝkamans (hjarta, hßlssvŠ­i, andlit og heila). ┴hrifa gŠtir ß ■roskamyndun řmissa lÝffŠrakerfa og ekki sÝst ■roska mi­taugakerfisins. Birtingarmynd erf­agallans er ansi breytileg, en reynt ver­ur a­ draga upp heildarmynd hÚr Ý ■essari grein. MikilvŠgt er a­ gera sÚr grein fyrir ■vÝ a­ sjaldnast finnast ÷ll einkenni hjß einum og sama einstaklingnum, en vert a­ hafa fylgikvilla litningagallans Ý huga vi­ eftirlit og um÷nnun einstaklinga me­ heilkenni­.

Mj÷g miki­ hefur veri­ skrifa­ um heilkenni­ ß seinustu ßrum og ■ekking eykst jafnt og ■Útt. ═ raun er mj÷g stutt sÝ­an (um 15 ßr) a­ hŠgt var a­ greina heilkenni­ me­ blˇ­prˇfi. Vegna ■ess a­ margir eru me­ mj÷g vŠg einkenni, ■ß eru lÝklega margir me­ ■ennan litningagalla ßn ■ess a­ hafa greinst. ═slenskur vÝsindama­ur og lŠknir, Sˇlveig Ëskarsdˇttir, hefur teki­ ■ßtt Ý ritun margra greina um efni­ og nafn hennar kemur oft upp ■egar ger­ er leit a­ greinum um efni­. Sˇlveig hefur vari­ doktorsritger­ um efni­, en h˙n hefur teki­ ■ßtt Ý umfangsmiklum rannsˇknum ß einstaklingum sem greinst hafa me­ heilkenni­ og b˙settir eru Ý SvÝ■jˇ­. Stu­st er vi­ skrif Sˇlveigar vi­ ritun ■essarar greinar.

S÷gulegar vangaveltur og nafngiftir

Fyrstu heimildir um heilkenni­ eru taldar vera frß ßrinu 1829, en ■ar lřsir lŠknir ungabarni sem vir­ist vanta alveg hˇstarkirtilinn (thymus gland). Tengsl hˇstarkirtilsins vi­ heilkenni­ var aftur varpa­ fram me­ skrifum barnalŠknisins Angelo DiGeorge ßri­ 1965. Hann lřsti ■ß ■remur ungb÷rnum sem vanta­i bŠ­i hˇstarkirtil og kalkkirtlana. Heilkenni ■essu var ■ß gefi­ nafni­ DiGeorge-heilkenni (DiGeorge syndrome), og var­ mikilvŠgt Ý a­ varpa ljˇsi ß mikilvŠgi hˇstarkirtilsins Ý starfsemi ˇnŠmiskerfi lÝkamans. Vegna ■ess a­ kalkkirtlana vanta­i Ý suma einstaklingana fannst hjß ■eim lŠkka­ kalk Ý blˇ­i. B÷rnin gßtu Ý sumum tilvikum veri­ me­ hjartagalla, sÚrkenni Ý andlitsfalli og jafnvel klofinn gˇm. ┴ri­ 1978 lřsir Shprintzen sama heilkenni (stundum einnig kennt vi­ hann; äShprintzen syndromeô), ■ar sem einstaklingarnir eru me­ hjartagalla, sÚrkenni Ý andlitsfalli og nßmserfi­leika. Hann nefndi heilkenni­, ävelo-cardio-facial syndromeô (VCFS).

Ţmsar getgßtur komu fram ß ■essum ßrum um ors÷k ■essa heilkennis, en ßri­ 1981-1982 fundist tengsl ß milli DiGeorge-heilkennis og ˙rfellingar ˙r hluta litnings 22. Ůa­ var svo 10 ßrum sÝ­ar sem fari­ var a­ beita meira sÚrhŠf­um prˇfum til a­ finna svo smßger­a litningagalla (FISH-prˇfi­), a­ fari­ var a­ tengja heilkenni­ Ý mj÷g m÷rgum tilvikum, ■essari litlu ˙rfellingu ß lengri armi litnings 22. ═ framhaldi af ■essari uppg÷tvun var fari­ a­ tengja ÷ll ofangreind heilkenni saman, enda var oft veri­ a­ lřsa einkennum sem sk÷ru­ust heilmiki­. Eftir ■etta hefur nokku­ veri­ skrifa­ um hva­a nafngift eiga a­ nota fyrir heilkenni­, ■ar sem sama fyrirbrig­i haf­i fengi­ mismunandi heiti Ý gegnum tÝ­ina; DiGeorge-heilkenni, Shprintzen-heilkenni, ävelo-cardio-facial-heilkenniô og äconotruncal anomalyô.

┴ri­ 1993 var lagt til a­ nota heiti­ äCATCH 22ô (sjß box 1). Ůetta heiti, CATCH 22, ■ˇtti ekki henta vel, sÚrstaklega ekki hjß enskumŠlandi l÷ndum, ■ar sem hugtak ■etta hefur skÝrskotun til annarra hluta algj÷rlega ˇtengt umrŠddu heilkenni.

Box 1

C= Cardiac anomaly (hjartagalli)
A= Abnormal facies (sÚrkennilegt andlitsfall)
T= T-frumuskortur vegna v÷ntunar ß hˇstarkirtli
C= Cleft palate (klofinn gˇmur)
H= Hypocalcaemia (lŠkkun ß kalki Ý blˇ­i) vegna skertrar kalkkirtlastarfemi
22= litningur 22

Vert ■ˇtti a­ nefna ■etta hugtak hÚr, ■vÝ oft er hŠgt a­ rekast ß hugtaki­ ■egar veri­ er a­
leita a­ upplřsingum um heilkenni­, en Ý raun hefur veri­ mŠlt gegn notkun ■ess. Til
marks um ■etta ■ß hefur til dŠmis heimasÝ­a sŠnsku samtakanna um heilkenni­ breytt
sinni heimasÝ­uslˇ­ ˙r www.catch22.nu Ý www.22q11.se. FÚlagi­ Ý SvÝ■jˇ­ heitir ■ˇ
enn äF÷reningen CATCH22ô, en ■etta heiti festi nokku­ vel rŠtur hjß ■eim sŠnsku.

N˙ er oftast nota­ heiti­ ä22q11 deletion syndromeô (sumir nota 22qDS og a­rir
22q11DS), sem snara mŠtti yfir ß ägˇ­aô Ýslensku, sem 22q11 ˙rfellinga-heilkenni­. Vi­
ßkvß­um a­ nota fremur stytta ˙tgßfu af ■essari ■ř­ingu og ■ß sem Sˇlveig Ëskarsdˇttir
barnalŠknir hefur sett fram Ý sřnum skrifum um heilkenni­; 22q11-heilkenni. ┴ enskum
heimasÝ­um og ritum mß sjß heiti­ ävelo-cardio-facial syndromeô (sjß box 2) nota­ Ý
miklum mŠli og reynt er a­ nota äDiGeorge syndromeô yfir ■ß einstaklinga sem eru me­
skert ˇnŠmiskerfi vegna skertrar starfsemi hˇstarkirtils, en ■a­ ber a­ taka fram a­ ekki
eru allir ■eirra sem hafa 22q11 ˙rfellingu me­ skerta starfsemi ˇnŠmiskerfisins og
einungis mj÷g fßir me­ alvarlega ˇnŠmissker­ingu.

Box 2

Velo (velum) = latneska heiti­ ß gˇmnum/■ekju (enska; palate) og ■ß er veri­ a­
vitna ■ess a­ byggingargalli finnist Ý gˇm■aki (har­a og/e­a mj˙ka gˇmi) munnhols (■.e. Ý vefnum sem skilur a­ munnhol og nefhol).
Cardio = latneska heiti­ ß hjarta og vÝsast til ■ess a­ byggingargalli sÚ til sta­ar ß hjarta.
Facial = latneska heiti­ ß andliti. Ůß er veri­ a­ vitna til sÚrkennandi andlitsfall.

TÝ­ni

Nřgengi litningagallans er talinn 1:4000, ■a­ er a­ segja a­ af hverjum 4000 nřfŠddum
einstaklingum greinist a­ me­altali 1 me­ heilkenni­. Ef ■essar t÷lur eru yfirfŠr­ar yfir Ý
Ýslenskar t÷lur, ■ß Štti um 1 barn a­ greinast ßrlega hÚr ß landi, a­ me­altali.

HvenŠr greinast einstaklingar me­ heilkenni­

Ůa­ er afar mismunandi hvenŠr einstaklingur greinist me­ 22q11 heilkenni. Greining getur ßtt sÚr sta­ allt frß fˇsturgreiningu ß me­g÷ngu og upp Ý a­ greina hjß fˇlki komi­ vel ß fullor­insßr. ┴stŠ­a ■ess er s˙ a­ einkenni eru misalvarleg og einnig a­ fagfˇlk er misvel vakandi fyrir einkennum heilkennisins. Ůa­ eru helst b÷rnin sem greinast me­ me­fŠddan hjartagalla sem greinast fyrst. ┴ sumum st÷­um er skima­ fyrir heilkenninu ß mj÷g skipulag­an hßtt ■egar b÷rn greinast me­ ßkve­nar tegundir me­fŠddra hjartagalla. Ůau sem ekki fŠ­ast me­ hjartagalla greinast oftast sÝ­ar. Ůß er mj÷g mismunandi ß hvers vegum s˙ greining fer fram. Stundum gerist ■a­ Ý gegnum ungbarnaeftirlit, ■egar athugasemdir berast um frßvik Ý ■roskaframvindu, e­a ef barninu er vÝsa­ til taugalŠkna e­a barnalŠkna vegna annarra einkenna frß taugakerfi. Ínnur greinast vegna s÷gu um tÝ­ar sřkingar og vegna m÷tunarerfi­leika. Enn ÷nnur greinast eftir sko­un hjß talmeinafrŠ­ingi og hßls- nef- og eyrnalŠkni vegna leynds klofins gˇms. Fˇlk sem greinist ß fullor­insaldri eru stundum foreldrar barna sem greinst hafa me­ heilkenni­ og eru oftast me­ vŠgari einkenni.

Ors÷k

Eins og fram hefur komi­ mß rekja ors÷k heilkennisins til lÝtillar ˙rfellingar ß lengri armi litnings 22. Hvers vegna ■essi ˙rfelling gerist er ekki almennilega vita­, en nokkur svŠ­i Ý genamengi mannsins eru ˙tsett fyrir ˙rfellingu af ■essu tagi ■egar a­ frumuskiptingu kemur. Langoftast (Ý um 90% tilvika) er um a­ rŠ­a nřja st÷kkbreytingu (de novo) hjß vi­komandi einstaklingi, sem hefur ßtt sÚr sta­ ß kynfrumustigi e­a fˇsturstigi. ═ fŠrri tilvikum (um 10%) erfist heilkenni­ frß ÷­ru hvoru foreldri. Ef einstaklingur me­ heilkenni­ eignast barn, ■ß eru 50% lÝkur ß a­ barni­ erfi litningagallann.

Hlutverk genanna ß svŠ­inu

Flestir einstaklinganna me­ 22q11 ˙rfellingu eru me­ svipa­a stŠr­ svŠ­is sem vantar. SvŠ­i­ er afar lÝti­ og sÚst ekki Ý venjulegum smßsjßrsko­unum ß litningum. ┴ svŠ­inu er um 30 gen. Nokkrir hafa minni ˙rfellingu, en ekki hefur veri­ sřnt fram ß minni einkenni hjß ■eim. Margir eru a­ sko­a hlutverk ■essara gena en ■a­ er ˇ■ekkt Ý flestum tilvikum. Ůa­ vir­ist sem a­ ferli frumna vi­ myndun kÝmboganna (pharyngeal pouches and arches) fari ˙r skor­um hjß einstaklingum me­ litningagallann. Hˇstarkirtill, kalkkirtlar, stˇru Š­arnar ß hßlssvŠ­i frß hjarta og ne­ri hluti andlits eru upprunin frß ■essu frumusvŠ­i ß fˇsturstigi.

Helstu einkenni

Helstu lÝkamlegu kvillar sem finnst hjß einstaklingum me­ 22q11-heilkenni eru hjartagallar (tÝ­ni um 50-70%), tÝ­ar sřkingar, lŠkka­ kalk Ý blˇ­i, m÷tunarerfi­leikar, klofinn gˇmur (oftast mj˙ki gˇmur) og nokkur sÚrkenni var­andi andlitsfall. Ţmsum ÷­rum lÝkamlegum kvillum hefur veri­ lřst, en ■au einkenni sem nefnd eru hÚr a­ ofan eru oftast sameiginleg margra einstakling me­ heilkenni­.

Me­fŠddir hjartagallar uppg÷tvast oftast snemma hjß b÷rnum, og meira a­ segja oft ß fˇsturstigi vegna markvissrar skimunar fyrir slÝkum g÷llum hÚr ß landi. Ůeir sem greinast me­ hjartagalla greinast sumir hverjir sÝ­ar me­ 22q11-heilkenni­. TÝ­ar og alvarlegar sřkingar hjß ungab÷rnum, lei­a oft til ■ess a­ ˇnŠmiskerfi ■eirra er sko­a­ og ef vÝsbendingar koma fram um T-frumubundinn ˇnŠmisgalla ■ß er oftast skima­ fyrir 22q11. Ennfremur ef lŠkkun kalks Ý blˇ­i stafar af vanstarfsemi Ý kalkkirtlum, ■ß er einnig oftast skima­ fyrir 22q11. Saga um a­ fŠ­a g˙lpist frß munnholi upp og ˙t um nef Štti a­ lei­a til sko­unar ß hversu vel mj˙ki gˇmur lokar ß milli koks og nefhols. Ef merki eru um vanstarfsemi ß ■essu svŠ­i og ef saga er um nefmŠlgi, ■ß ber a­ hafa 22q11 Ý huga. Ekki sÝst ef ■roskaßfangar einstaklingsins eru seinka­ir. Einkenni nßmserfi­leika og/e­a heg­unarfrßvika eru oft ■au einkenni sem lei­a til greiningar hjß eldri einstaklingum.

Heilsufarseftirlit

LŠknisfrŠ­ileg me­fer­ er eins og gefur a­ skilja mj÷g mismunandi eftir ■vÝ hva­a fylgikvillar fylgja heilkenninu hjß hverjum og einum. Hjartagalla mß lagfŠra me­ a­ger­ og ■÷rf er ß Švil÷ngu eftirliti Ý slÝkum tilvikum. Sřkingar ■arf a­ me­h÷ndla ß vi­eigandi hßtt og stundum ■arf a­ gefa mˇtefni (immunoglobulin) Ý Š­ reglulega til a­ bŠta upp ˇnŠmissker­ingu. Ef lßgt kalk, ■ß ■arf a­ auka kalk innt÷ku. Huga ■arf a­ matarŠ­i og veita rß­gj÷f me­ fŠ­uinnt÷ku ef erfi­leikar eru ß ■vÝ svi­i. Sum b÷rn ■urfa tÝmabundi­ fŠ­ugj÷f um sondu. HŠgt er a­ lagfŠra gˇmgalla me­ a­ger­ og mikilvŠgt a­ nefkirtlataka sÚ ekki ger­ ß b÷rnum me­ gˇmgalla. MŠlt er me­ a­ sko­a ßstand og starfsemi ■vagkerfis/nřrna vi­ greiningu. MŠlt er me­ a­ vera vakandi fyrir sjßlfsofnŠmissj˙kdˇmum (t.d. skjaldkirtilsvanda, li­bˇlgum, gl˙tein-ofnŠmi), sem stundum finnast Ý auknum mŠli. MikilvŠgt a­ fylgjast me­ sjˇn og heyrn.

SÚrkenni Ý ˙tliti og andlitsfalli

Ůau einkenni sem oftast finnast sameiginlega eru brei­ nefrˇt og r˙na­ur nefbroddur, nett kinnbein, fylling Ý efri augnlokum (hooded eyelids), lßgstŠ­ hringlaga ytri eyru me­ ßberandi fellingu ß efsta brjˇski og nettum eyrnasneplum. Lřst er skertum andlitssvipbrig­um hjß einstaklingum me­ heilkenni­. LÝkamsv÷xtur er hŠgari en almennt gerist og einstaklingarnir ■vÝ fremur lßgvaxnir.

Ůroski

Ůroskaßfangar eru oft seinka­ir. Rannsˇknir hafa sřnt a­ um helmingur fer ekki a­ ganga fyrr en um og eftir 18 mßna­a aldur og margir hafa s÷gu um a­ hafa aldrei skri­i­ fjˇrfˇtarskri­i, heldur mjaka­ sÚr ß rassi. Margir eru me­ slaka v÷­vaspennu og skerta samhŠfingu.

Eins og fram hefur komi­ fylgir litninga˙tfyllingunni mismunandi frßvik Ý tauga■roska sem hefur ßhrif ß ■roskaframvindu og heg­un barna. Frßvik Ý ■roska og heg­un eru einstaklingsbundin en ■ˇ hafa rannsˇknir sřnt fram ß a­ heilkenninu fylgja ßkve­in ■roskamynstur og heg­unareinkenni. Oftast eru frßvik Ý vitsmuna■roska vŠg. St÷­lu­ greindarprˇf eru notu­ til a­ mŠla greind, ■ar sem me­altalsskor Ý almennu ■ř­i liggja ß bilinu 85-115. Rannsˇknir sřna a­ ■roskasta­a ■essara barna liggur stundum innan me­allags, en oftast undir me­allagi. Ůroskat÷lur liggja oftast ß bilinu 60-80 og er a­ me­altali um 70. Alvarlegri ■roskafrßvik eru sjaldgŠf.

Fyrstu ßrin er seinkun Ý mßl■roska mest ßberandi en jafnframt eiga ■au Ý erfi­leikum me­ fÝnhreyfingar og samhŠfingu sjˇnar og handa. Ůegar lÝ­ur ß bernskuna taka ■au verulegum framf÷rum Ý mßl■roska og vitsmunalegir styrkleikar ■essara barna liggja oft Ý mßllegri fŠrni. Ůau eiga tilt÷lulega au­velt me­ a­ lŠra og muna mßlrŠnar sta­reyndir og Ý skˇla nß ■au gˇ­um t÷kum ß lestri og stafsetningu. Veikleikar eru fyrst og fremst Ý sjˇnrŠnum ■ßttum svo sem athygli, ˇyrtri r÷khugsun, rřmdarskynjun og ˇyrtu minni. Veikleikar koma einnig fram ß mßlsvi­i var­andi flˇknari merkingu og mßlnotkun. ═ skˇla birtast ■essir erfi­leikar Ý sl÷kum lesskilningi og erfi­leikum me­ skilning ß stŠr­frŠ­i og anna­ ˇhlutbundi­ efni.

Rannsˇknir hafa Ýtreka­ sřnt a­ mßlleg greind er jafnan hŠrri en ˇyrt e­a verkleg greind og getur misrŠmi veri­ ■a­ miki­ a­ ■a­ samsvari ■roskamynstri ˇyrtra nßmserfi­leika (NLD). Talsvert minna er vita­ um vitsmunagetu fullor­inna me­ 22q11 en barna. ŮŠr rannsˇknir sem ger­ar hafa veri­ a­ h˙n sÚ sambŠrileg og hjß b÷rnum ß skˇlaaldri.

Heg­un og lÝ­an barna

Einkenni tilfinningalegra og/e­a heg­unarerfi­leika vir­ast vera algeng me­al barna me­ 22q11 og valda oft fj÷lskyldum ■eirra miklum ßhyggjum. Me­al algengra raskana eru kvÝ­i, tilfinningalegt ˇjafnvŠgi og athyglisbrestur me­ e­a ßn ofvirkni. ═ sumum tilvikum er b÷rnunum lřst sem hvatvÝsum og fÚlagslega ˇh÷mlu­um og ■ß fyrst og fremst Ý tengslum vi­ athyglisbrest me­ ofvirkni. ┴ hinn boginn er ■eim oftar lřst sem fÚlagslega hlÚdrŠgum og feimnum. Erfi­leikar Ý mßltjßningu gŠtu lagt sitt af m÷rkum og řtt undir hlÚdrŠgni ■essara barna en a­rir ■Šttir eru einnig lÝklegir ßhrifavaldar.

Algengter a­ b÷rn me­ 22q11 sřni einkenni um ˇjafnvŠgi Ý hinu innra stjˇrnkerfi sem lřsir sÚreins og ■eim skorti äinnri drifkraftô. Ůau eiga erfitt me­ a­ sřna frumkvŠ­i og hefja athafnir, vi­halda athygli og eru almennt frekar hŠg. Ůessir erfi­leikar draga vissulega ˙r getu til a­ hefja og vi­halda fÚlagslegum tengslum. Jafnframt eru einhverfueinkenni talsvert tÝ­ sem lřsa sÚr me­al annars Ý skertri fŠrni Ý samskiptum vi­ a­ra.

Sřnt hefur veri­ fram ß verulega aukna tilhneigingu til ge­raskana me­al unglinga og fullor­inna einstaklinga me­ 22q11. Ge­rŠn einkenni eru fyrst og fremst talin tengjast litningagallanum en vissulega hafa umhverfis■Šttir eins og auknar akademÝskar og fÚlagslegar kr÷fur ßhrif. ┴ seinni hluta bernskunnar og ß unglingsßrunum hafa rannsˇknir sřnt fram ß sterk tengsl 22q11 vi­ ge­hvarfasřki. Auk ■ess eru athyglisbrestur, ge­rofseinkenni (t.d. ofskynjanir og ranghugmyndir), depur­ og erfi­leikar Ý skapi me­al algengra einkenna. Oft eru ■essi einkenni a­standendum dulin og ■vÝ er mikilvŠgt a­ ■eir sÚu vakandi fyrir breytingum Ý skapi e­a heg­un, veiti vi­eigandi stu­ning og leiti til faga­ila ef tilefni er til. ┴ fullor­insßrum eru aftur ß mˇti tengsl 22q11 vi­ ge­klofa mun sterkari, en algengi ge­klofa er tali­ um 30 % me­al ■essara einstaklinga. Einnig er talsvert um kvÝ­ar÷skun og ■unglyndi. Vert er a­ benda ß a­ margir einstaklingar me­ 22q11 eru vi­ gˇ­a ge­heilsu en mikilvŠgt er a­ vera me­vita­ur um ■essa auknu tilhneigingu og grÝpa ■ß fljˇtt inn Ý ef fram koma vÝsbendingar um ge­rŠna erfi­leika.

═hlutun

Eins og fram hefur komi­ geta b÷rn me­ 22q11 sřnt mj÷g flˇkna ■roskaframvindu, sem felur Ý sÚr seinkun ß mßl■roska og vitsmunafŠrni. Ůa­ er ■vÝ mikilvŠgt a­ fylgjast nßi­ me­ ■roskaframvindu barna me­ 22q11. ═hlutunar- og nßmsߊtlun ■arf a­ vera einstaklingsmi­u­ og byggjast ß mati ß ■roska, fŠrni og lÝ­an barnsins. Ăskilegt er a­ Ýhlutun fari af sta­ sem fyrst en h˙n getur falist Ý sj˙kra■jßlfun, tal■jßlfun, i­ju■jßlfun og ÷­ru skipul÷g­u starfi Ý leikskˇla og heima fyrir. Almennt sÚ­ Štti allt starf me­ barninu a­ hafa ■a­ a­ lei­arljˇsi a­ řta undir styrkleika ■ess og nřta ■ß til a­ vinna upp veikleika.

Lokaor­

Eins og sjß mß af ofangreindum skrifum er řmislegt a­ huga a­ hjß einstaklingum me­ 22q11-heilkenni. MikilvŠgt er a­ veita ■jˇnustu og Ýhlutun eftir a­stŠ­um og ■÷rfum einstaklingsins. MikilvŠgt er a­ veita fj÷lskyldunni gˇ­a erf­arß­gj÷f og sßlfÚlagslegan stu­ning ■egar einstaklingur greinist me­ heilkenni­ innan fj÷lskyldunnar. Um flˇkna lÝkamlega kvilla, einkennandi ■roskamynstur og atferli getur veri­ a­ rŠ­a og ■÷rf er ß vanda­ri ■verfaglegri greiningu og Ýhlutun. MikilvŠgt er a­ endursko­a ߊtlanir um heilsufarseftirlit, kennslu og stu­ning me­ reglulegu millibili til a­ tryggja bestu m÷gulegu ■jˇnustu ß hverjum tÝma.

Heimildaskrß

Sˇlveig Ëskarsdˇttir (2005). The 22q11 deletion syndrome. A clinical and epidemiological study. Thesis. Department of Paediatrics-The Sahlgrenska Academy at G÷taborg University. G÷taborg, Sweden.
Niklasson, L., Rasmussen, P., Ëskarsdˇttir, S. (2002). Chromosome 22q11 deletion syndrome (CATCH 22): neuropsychiatric and neuropsychological aspects. Developmental Medicine & Child Neurology, 44, 44-50.
Swillen, A., Vogels, A., Devriendt, K., & Fryns, J.P. (2000). Chromosome 22q11 deletion syndrome: Update and review of the clinical features, cognitive-behavioral spectrum, and psychiatric complications. American Journal of Medical Genetics, 97, 128-135.

HeimasÝ­ur

www.maxappeal.org.uk
Bresk heimasÝ­a sem er stjˇrna­ af foreldrum fyrir a­ra foreldra. Vel uppsett og einfaldri
ensku

www.22q11.se
SÝ­a sŠnsku samtaka foreldra barna me­ 22q11. Allt ß sŠnsku. ┴ annarri sŠnskri sÝ­u er hŠgt a­ finna řmislegt um 22q11 ß einfaldri ensku:
http://www.sos.se/smkh/2003-110-6/2003-110-6.htm

www.vcfs.com.au
┴str÷lsk sÝ­a me­ nokkrum ßgŠtum upplřsingum

www.vcfs.ef.org
Al■jˇ­leg samt÷k. Upplřsingar fyrir einstaklinga me­ heilkenni­, a­standendur og
fagfˇlk. V÷ndu­ og gˇ­ sÝ­a.

www.c22c.org
Ůetta er sÝ­a samtaka Ý Kanada sem fjallar um alla litningagalla tengdir litningi 22.
DßlÝti­ yfir■yrmandi sÝ­a Ý fyrstu en margar mj÷g gˇ­ar faggreinar tengd inn ß sÝ­una
undir 22q11DS

www.nldontheweb.org
Gˇ­ sÝ­a um ˇyrta nßmserfi­leika (NLD), ß nokku­ au­skilinni ensku

ę Ingˇlfur Einarsson og Tinna Bj÷rk Baldvinsdˇttir, Greiningarst÷­, j˙nÝ 2007.

Greiningar- og rß­gjafarst÷­ rÝkisins

Digranesvegur 5 | 200 Kˇpavogur
SÝmi 510 8400 | Fax 510 8401
Kennitala: 570380-0449

Skiptibor­ er opi­ virka daga
frß kl. 8.30-12.00 og 13.00-15.00

Staðsetning

Skrß­u ■ig ß pˇstlistann hjß okkur

Fáðu rafræn fréttabréf send á netfangið þitt

SvŠ­i