Cri-du-Chat heilkenni

Inngangur

Cri-du-Chat heilkenni (CdCS 5p deletion syndrome, Mjálmsheilkenni) einkennist af dæmigerðu andlitsfalli, sérstöku hljómfalli gráts, þroskahömlun auk næringarvanda á fyrstu árunum. Cri du Chat er franska og þýðir „kattargrátur“ en nafnið er dregið af því að grátur ungbarns með CdC S getur minnt á mjálm kattar. Barnalæknirinn Jerome Lejeune lýsti heilkenninu 1963. Það gengur líka undir nöfnunum 5p-deletion syndrome, Cat's cry syndrome, Monosomy 5p og Lejeune syndrome.

Tíðni
Talið er að einn af hverjum 20.000 - 50.000 nýburum sé með CdCS. Heilkennið er aðeins algengara hjá stúlkum en drengjum og er hlutfallið milli kynja 4:3.

Orsök
Litningagalli eða úrfelling á stutta arminum (p) á litningi 5 er orsökin fyrir CdCS. Yfirleitt er um nýja stökkbreytingu að ræða (85%) og litlar líkur á að foreldrar barns með CdCS eignist annað barn með heilkennið (1%). Hjá sumum með CdCS hefur orðið uppstokkun á genunum á litningi 5 þannig að gen sem þar eru staðsett eru ekki starfhæf (15%). Þá er annað foreldrið með frávik á litningi 5 (balanced translocation) en frekari breyting genanna í kynfrumum veldur því að barnið fær heilkennið. Í 80% þessara tilfella kemur litningagallinn frá föður og það eru auknar líkur á því að foreldrar eignist annað barn með CdCS.

Úrfellingin inniheldur oft um 100 gen en einkenni heilkennisins fara eftir því hve stór hluti litningsins hefur fallið brott. Örfáa með CdCS heilkenni vantar aðeins lítinn hluta yst á litningi 5. Í þeim tilfellum er andlitslag og greind eðlileg en málþroski seinkaður. Flesta með CdCS vantar hinsvegar stóran hluta af litningi 5 og því fylgja útbreiddari einkenni. Mælt er með erfðaráðgjöf en hægt er að gera DNA fósturgreiningu ef foreldrar eiga annað barn með CdCS. Slík rannsókn getur gefið vísbendingar um hversu útbreidd einkennin verða hjá barni sem er með erfðabreytinguna.

Einkenni
Flestir með CdCS læra að sinna athöfnum daglegs lífs svo sem klæða sig, borða, og tjá helstu þarfir sínar þó ekki læri allir að tala. 

Vöxtur. Við fæðingu eru flest börnin frekar smá og létt. Vöðvaspenna er lág á fyrstu árunum sem getur valdið því að börnin eigi erfiðara með að sjúga, tyggja og kyngja. Stundum geta sjónlagsbreytingar, skjálgi (50%), hryggskekkja, kviðslit, laus liðamót eða klumbufótur fylgt. Þrátt fyrir að hreyfiþroski sé seinkaður byrja flest börn með heilkennið að ganga 3-4 ára gömul.

Þroski. Flestir með heilkennið eru með miðlungs þroskahömlun en greindarþroskinn getur þó legið á breiðu bili eða allt frá meðalgreind til alvarlegrar þroskahömlunar. Málþroski er seinkaður og einstaka barn með heilkennið talar ekki. Margir læra nokkur orð en færri nota stuttar setningar. Málskilningur er yfirleitt mun betri en máltjáning. Minni er almennt gott.

Útlitseinkenni. Við fæðingu er andlit kringluleitt og höfuðummál lítið en með tímanum verður andlitið lengra og mjórra. Nefrótin er oft flöt og breið. Bilið milli augna er eða virðist langt (hyperteleorism) og húðfelling er gjarnan í innri augnkrók. Eyrun geta verið lítil, aðeins snúin og setið lágt. Munnvik vísa aðeins niður á við og kjálkinn er hlutfallslega smár og afturdreginn. Skarð í vör eða góm kemur fyrir og skakkt bit er algengt. Tennur eru oft óvenjulega staðsettar og ekki nægilegt rými fyrir þær í munninum. Því þarf að huga vel að tannhirðu bæði vegna þess að erfitt er að komast að tönnunum við tannburstun og vegna breytinga á glerungi tanna. Háls er yfirleitt frekar stuttur og hendur og fætur smáar. Um 80% eru með þverlínu í lófa.

Rödd og öndun. Gráturinn er ekki hávær en sérkennandi. Ástæðan er talin vera stutt raddbönd og þröngur barki auk frávika í taugakerfi. Þegar barnið grætur getur það átt erfitt með öndun. Vöðvarnir í öndunarveginum hafa tilhneigingu til að þrengjast en þá getur öndunin orðið hávær og öndunarhlé komið fyrir. Öndunarerfiðleikarnir eldast yfirleitt af börnunum á öðru aldursári en hjá einstaka barni ekki fyrr en á unglingsárum.

Önnur einkenni. Hjá um 30% barnanna er opin fósturæð eða op milli gátta sem lokast af sjálfu sér. Sjaldan fylgja alvarlegir hjartagallar. Sumir fá einkenni frá meltingarvegi svo sem hægðatregðu (70%) eða vélindabakflæði. Missmíðar á nýrum og öðrum líffærum geta verið til staðar. Fyrstu árin fá börnin gjarnan tíðar sýkingar, t.d. eyrna- og berkjubólgu en það eldist af þeim. Svefnerfiðleikar eru tíðir (50%). Einkenni ADHD eru algeng og einnig frávik í skynúrvinnslu sem lýsa sér með viðkvæmni fyrir háum hljóðum, skörpu ljósi, snertingu og vissum hreyfingum. Sumir eru með háan sársaukaþröskuld. Kynþroski gengur eðlilega fyrir sig.

Börn með CdCS eru yfirleitt félagslynd og hafa áhuga á að tengjast jafnöldrum. Þeim er lýst sem glaðlyndum og vingjarnlegum. Þau hafa gaman af glensi en geta verið viðkvæm fyrir gagnrýni og fleiru. Skapsveiflur og erfið hegðun fylgja stundum heilkenninu og geta líkst hegðun barna á einhverfurófi. Börn með alvarlegustu form heilkennisins geta sýnt sjálfsskaðandi hegðun þar sem þau slá höfði í eða bíta sjálfa sig. Dánartíðni á fyrsta ári er um 10% vegna alvarlegra hjartagalla, lágrar vöðvaspennu og næringarerfiðleika.

Greining
CdCS er greint út frá líkamlegu einkennunum og greiningin er staðfest með erfðarannsókn.

Meðferð og horfur. Heili og taugakerfi er metið með myndgreiningarrannsóknum og meðfæddir gallar á hjarta- og meltingarfærum meðhöndlaðir eftir því sem þörf er á. Bæklunarlæknir er kallaður til ef hrygg- eða liðskekkja er til staðar. Stundum þarf að sérsmíða skó. Augnlæknir metur sjón og fylgjast þarf með heyrn. Mælt er með eftirliti barnatannlæknis. Næringarráðgjafi gefur upplýsingar varðandi hentugt fæði en stundum þarf að næra börnin í gegnum magaslöngu tímabundið. Mælt er með læknisfræðilegu eftirliti hjá barnalækni meðal annars vegna sýkinga auk svefn- og hegðunarerfiðleika.

Talmeinafræðingur veitir talþjálfun og aðstoðar við val á tjáskiptaleiðum. Tákn með tali gerir börnum með CdCS kleift að að gera sig betur skiljanleg, sum þeirra eiga þó erfitt með að gera skýr tákn vegna frávika í hreyfiþroska. Hjálpartæki eins og tölvur, spjaldtölvur, snjallsímar eða önnur myndræn samskiptatæki geta hjálpað barninu að tjá sig. Börnin byrja snemma í sjúkraþjálfun sem miðar að því að vinna gegn liðskekkjum, bæta hreyfifærni og jafnvægi. Iðjuþjálfi örvar fínhreyfingar. Í skólanum þarf einstaklingsmiðaða nálgun meðal annars sérkennslu. Hegðunarmótandi aðferðir geta reynst vel en börn með CdCS eiga almennt auðvelt með að fylgja reglum. Rétt er að hafa í huga að verkir geta verið orsakaþáttur erfiðrar hegðunar, til dæmis tengst eyrnabólgu. Lyfjameðferð getur hjálpað við ADHD einkennum. Stundum aðstoðar þverfaglegt teymi við upplýsingagjöf, val á hjálpartækjum og stuðningsúrræðum.

Mikilvægt er að huga að því að efla sjálfstæði barnsins til dæmis að það læri að vera í burtu frá foreldrum sínum svo sem í skammtímavistun eða hjá stuðningsfjölskyldu. Varðandi leik og frítíma má benda á íþróttafélag fatlaðra (www.ifr.is). Sálfræðistuðningur getur hentað foreldrum og barni. Systkini barna með heilkennið geta sótt aðstoð hjá Systkinasmiðjunni (www.systkinasmidjan.com). Stuðningsúrræði frá félagsþjónustu eru hjálpleg. Bent er á Sjónarhól–ráðgjafarmiðstöð (www.sjonarholl.net) þar sem hægt er að fá ráðgjöf fyrir foreldra barna með sérþarfir ef á þarf að halda. Sjá einnig félagið Einstök börn (www.einstokborn.is), Umhyggju (www.umhyggja.is) og Leiðarljós-Stuðningsmiðstöð (www.leidarljos.is) sem sinnir börnum sem eru alvarlega langveik. Á fullorðinsaldri vinna einstaklingar með CdCS til dæmis á vernduðum vinnustöðum og búa í sjálfstæðri búsetu eða á sambýli. Almennt má reikna með eðlilegri lífslengd. Örvun og stuðningur við börn með CdCS hefur áhrif á þroskaframvindu og lífsgæði á fullorðinsárum.

Frekari lesning og myndir:
Mælt er með eftirfarandi umfjöllun um heilkennið frá Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger. Bent er á að hægt er að þýða yfir á ensku með google translation:

http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39&iPageId=15577&iCatId=298

www.rarelink.is

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með CdCS og fjölskyldur þeirra.

Heimildir:

Cri du chat syndrome: A critical review. A Rodriguez-Caballero og fél. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010;15:473-8

Tekið af vef Center for sjældne handicapgrupper Danmörku 17.01.2012: http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=125&p_mode=beskrivelse&cHash=3b8b0a5b54

Tekið af vef Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger 17.01.2012: http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=39&mids=

Tekið af vef Ågrenska í Svíþjóð 17.01.2012: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/Cri%20du%20chat%20syndrom%20nr%20381.pdf

Tekið af vef Socialstyrelsen í Svíþjóð 17.01.2012: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/criduchat-syndromet

A description of adaptive and maladaptive behaviour in children and adolescents with Cri-du-chat syndrome. MC Teixeira og fél. J Intellect Disabil Res. 2011;55:132-7

Psychological well-being in parents of children with Angelman, Cornelia de Lange and Cri du Chat syndromes. GM Griffith og fél. J Intellect Disabil Res.2011;55:397-410

Sign communication in Cri du chat syndrome. S. Erlenkamp, KE Kristoffersen. J Commun Disord. 2010;43:225-51

Speech and language development in cri du chat syndrome: a critical review. KE Kristoffersen. Clin Linguist Phon. 2008;22:443-57

Cri du Chat syndrome. C Mainardi P. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33

© Margrét Valdimarsdóttir, Solveig Sigurðardóttir og Ingólfur Einarsson, Greiningarstöð, janúar 2012 (síðast breytt ágúst 2013).