Litríkir sokkar á fótum í dag!

21. mars er Alþjóðlegur dagur Downs-heilkennis1

Í dag eru rúm 10 ár síðan Sameinuðu þjóðirnar sendu frá sér yfirlýsingu (66/149) um að 21. mars (21.03) ár hvert skildi helgaður málefninu, með það fyrir augum að vekja athygli á mannréttindum, fullu frelsi, inngildingu (inclusion) og viðeigandi þjónustu fyrir alla einstaklinga með Downs-heilkenni. 2

Með því að klæðast litríkum sokkum3 í dag, þá erum við að vekja athygli á, stuðla að mannréttindum og styðja við að virðing sé viðhöfð og jákvætt viðmót sé veitt gagnvart börnum og fullorðnum með heilkennið. Downs-heilkenni hefur fylgt mannkyni frá upphafi, en fyrstu heimildir (2500 ára), eru raktar til styttugerðarmanna á slóðum Inka í Suður-Ameríku. Segja má að hópur einstaklinga með Downs-heilkenni mynda eina af mörgum flórum eðlilegs mannlegs breytileika. Í ofangreindri yfirlýsinu, segir um breytileikann að Downs-heilkenni eða þrístæða 21 sé náttúruleg uppröðun litninga (e. naturally occurring chromosomal arrangement). Frumur mannsins geyma uppskriftir (gen) efnsambanda (prótín) á upprúlluðu formi (DNA-helix) sem deilist á mislanga litningi í kjarna frumunnar. Litningagerðin hefur til dæmis lengi verið notuð til að flokka mannkynið í tvö kyn (23 par litninga, kynlitningar), þ.e. í karlkyn (XY) og kvenkyn (XX).

Undanfarið hefur fjölbreytnin í samfélagi manna tekið sig til og ögrað hefðbundinni tilhneigingu til flokkunar á fólki, meðal annars út frá litningagerð. Árið 1959 uppgötvaðist að einstaklingar með einkenni Downs-heilkennis voru langflestir með auka eintak af litningi 21 í öllum frumum þeirra. Þannig má segja að flokkun einstaklinga með Downs sé tilkomin út frá litningagerð. Þessi tenging er í raun dregin fram í dagljósið, og með ákveðnu stolti á þessum degi. Við sem vinnum með hópinn sjáum mjög fjölbreytta birtingamynd hjá hverjum og einum einstaklingi með heilkennið, sem gerir starf okkar enn áhugaverðara.

Talið er að á hverju ári fæðast 3000 til 5000 börn með Downs-heilkenni í heiminum í dag.1 Þannig að þó svo að sumir vitni til þess að um minnihlutahóp sé að ræða, þá má nefna það að einstaklingar með Downs-heilkenni í heiminum eru mun fleiri en allir Íslendingar til samans.

Fagaðilar á Ráðgjafar- og greiningarstöð fylgja eftir og veitir stuðning í dag til um það bil 50 barna og unglinga (0-18 ára) með Downs-heilkenni. Við hvetjum alla til að taka á móti þeim með opnum örmum í öllum aðstæðum þeirra í samfélaginu okkar hér á landi, ekki bara í dag, heldur alla ókomna daga.

21. mars 2022
Ingólfur Einarsson barnalæknir á Ráðgjafar- og greiningarstöð

 

1)      https://www.un.org/en/observances/down-syndrome-day

2)      https://documents-dds-ny.un.org/doc/UNDOC/GEN/N11/467/76/PDF/N1146776.pdf?OpenElement

3)      https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/collections/lotsofsocks-socks