Þegar ljóst er að um alvarleg þroskafrávik eða fötlun er að ræða, fer oft fram orsakagreining, en með henni er reynt að varpa ljósi á hugsanlegar orsakir vandans. Orsakagreining fer oftast fram á vettvangi sjúkrahúsa, annað hvort með stuttri innlögn á barnadeild eða með einstökum rannsóknum án innlagnar.
Það er mjög misjafnt, hvaða rannsókna er þörf í hverju tilviki, en það getur verið um að ræða rannsókn á litningum eða erfðaefni, myndgreiningu á miðtaugakerfi, heilalínurit og ýmsar lífefnafræðilegar rannsóknir, auk skoðunar sérfræðings í erfðafræði, sem kanna hvort hægt sé að fella ástand barnsins að ákveðnu heilkenni.
Oft er ekki þörf á umfangsmiklum rannsóknum, einkum þegar um vægari fatlanir er að ræða, en við slíkar aðstæður eru mjög litlar líkur á að ákveðin læknisfræðileg orsök vandans finnist.

