Vöðvarýrnanir

Vöðvarýrnanir (muscular dystrophies) er flokkur vöðvasjúkdóma sem veldur vöðvarýrnun og kraftleysi í vöðvum. Mjög mismunandi er hversu alvarleg og útbreidd einkennin eru, en þau koma oft fram í æsku. Þessir sjúkdómar eru arfgengir og eru rúmlega 30 mismunandi tegundir þekktar. Greint er á milli mismunandi sjúkdóma út frá erfðamynstri, útbreiðslu vöðvarýrnunar og smársjárskoðunar á vöðvasýnum.

Teikningin hér fyrir neðan sýnir á táknrænan hátt hvaða vöðvahópar rýrna mest í mismunandi vöðvarýrnunarsjúkdómum. Teikning A sýnir mynstur vöðvarýrnunar í Duchenne vöðvarýrnun en vöðvar kringum mjaðmir og ofanverð læri rýrna fyrst í þessum sjúkdómi. Fljótlega koma einnig fram einkenni frá vöðvum kringum axlir og efst í upphandleggjum. Á seinni stigum sjúkdómsins færast einkennin niður eftir útlimunum. Í flestum tegundum vöðvarýrnana er genagallinn þekktur og vitað hvaða prótín er gallað eða vantar alveg. Greininguna er því oft hægt að staðfesta með erfðafræðilegum prófum.